人类遗传病学案-高一下学期生物人教版必修2

5.3 人类遗传病
班级：姓名使用时间
学习目标：1、举例说出人类常见遗传病的类型
2、开展调查人群中的遗传病的活动
3、探讨遗传病的检测和防御，关爱遗传病患者
教学重点：1、人类常见遗传病的类型
2、遗传病的检测和防御方法
教学难点：人类遗传病的调查活动
教学过程
【课前预习】
知识点一：人类常见遗传病的类型
1、概念：通常是指由改变而引起的人类遗传病。

2、类型
（1）单基因遗传病
①概念：受控制的遗传病
②常见类型及其特点
Ⅰ：由致病基因所引起，如多指、并指、软骨发育不全等
Ⅱ：由致病基因所引起，如镰刀型细胞贫血症、白化病、苯丙酮尿症等。

（2）多基因遗传病
①概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病，如原发性高血压、冠心病、哮喘、青
少年型糖尿病等。

②特点：在群体中的发病率
（3）染色体异常遗传病
①概念：由引起的遗传病，如唐氏综合征（21三体综合征）
②唐氏综合征（21三体综合征）：患者比正常人多了一条号染色体。

知识点二：调查人群中的遗传病
1、调查原理
通过社会调查和家系调查的方式可以了解遗传病的发病情况
2、过程
①确定调查的目的和要求
②指定计划（a以小组为单位，确定组内人员 b确定调查病例 c制订调查记
录表 d明确调查方式 e讨论调查时应注意的问题）
③实施
④整理、分析调查系统（a得出 b撰写）
知识点三遗传病的检测和预防
1、检测和预防措施：主要包括和
2、通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地
预防遗传病的产生和发展。

【新课拓展】
知识点一：人类常见遗传病的类型及遗传特点
遗传病类型遗传特点举例
单基因遗传病常染色
体遗传
病
显性a:男女患病概率
b:常连续遗传
并指、多指、
软骨发育不全隐性a:男女患病概率
b:隐性纯合发病，常遗传
苯丙酮尿症，白化病
镰状细胞贫血症
伴X染
色体遗
传病
显性a:患者中多于
b:男患者的母亲和女儿一定
抗维生素D佝偻病
隐性a:患者中多于
b:女患者的父亲和儿子一定
红绿色盲、血友病
进行性肌营养不良伴Y染色体遗传病具有“男性”的特点外耳道多毛症
多基因遗传病在人群中发病率冠心病、唇裂、哮喘病、
原发性高血压、青少年
型糖尿病
染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期
就引起自然流产唐氏综合征、猫叫综合征、性腺发育不良
1、遗传咨询的内容和步骤
（1）医生对咨询对象进行，了解，对是否患有某种遗传病作出诊断。

（2）分析遗传病的。

（3）推算出后代的。

（4）向咨询对象提出防治对策和建议，如进行、等
2、产前诊断
①时间：
②手段：、、以及等
③目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或
3、基因检测
（1）概念：是指通过检测人体细胞中的序列，以了解人体的。

（2）材料：人的、唾液、精液、毛发或人体组织等。

（3）意义：①可以精确地诊断病因
②通过分析个体地基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患者地风险，
从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病地发生。

③检测父母是否携带遗传病地致病基因，预测后代患这种疾病的概念。

4、基因治疗
概念：是指用基因取代或修补患者细胞中有的基因，从而达到
治疗疾病的目的。

知识点三：几种产前诊断措施的比较
措施种类检测指标检测水平应用范围
B超检查胎儿、个体水平外观是否存在
羊水检查染色体和细胞水平染色体异常遗传病等
孕妇血细胞检查血细胞和细胞水平能引起血细胞异常的疾病基因检测致病基因等特定基因分子水平基因控制的
1.减数分裂过程中出现染色体数目异常，可能导致的遗传病是( )
A.先天性愚型
B.原发性高血压
C.猫叫综合征
D.苯丙酮尿症
2.遗传病是指( )
A.具有家族史的疾病
B.先天性疾病
C.由于遗传物质发生了变化而引起的疾病
D.由于环境因素影响而引起的疾病
3. 下列属于遗传病的是( )
A.孕妇缺铁，导致出生的婴儿患缺铁性贫血
B.由于缺少维生素A，一家人均得了夜盲症
C.一家三口，由于未注意卫生，在同一时期内均患有甲型肝炎
D.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右开始秃发
4.人类遗传病中的青少年型糖尿病、苯丙酮尿症、先天性愚型、抗维生素D佝偻病分别属
于( )
①染色体异常遗传病②多基因遗传病
③常染色体上的单基因遗传病④性染色体上的单基因遗传病
A.①②③④
B.③④①②
C.②④①③
D.②③①④
5.一位患有单基因遗传病的男子与正常女子结婚，如生女孩，则100%患病；如生男孩，
则100%正常，这种遗传病的遗传方式属于( )
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.伴X染色体显性遗传
D.伴X染色体隐性遗传
6.下列是开展人类遗传病调查的基本步骤，正确的顺序是( )
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现②汇总结果，统计分析
③设计记录表格及调查要点④分多个小组进行调查，获得足够大的群体调查数据
A.①③②④
B.③①④②
C.①③④②
D.①④③②
7.遗传咨询能在一定程度上预防遗传病发生，正确的咨询步骤是( )
①提出防治对策和建议②了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病
③推算出后代的再发风险率④判断遗传病的类型，分析传递方式
A.①②③④
B.①④②③
C.②④③①
D.④②③①
8.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是( )
遗传病遗传方式父母基因型优生指导
A 抗维生素D佝偻病伴X染色体显性遗传X d X d×X D Y 选择生男孩
B 红绿色盲伴X染色体隐性遗传X b X b×X B Y 选择生女孩
C 白化病常染色体隐性遗传Aa×Aa 选择生女孩
D 并指常染色体显性遗传Tt×tt 产前基因诊断
9.“人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定( )
A.DNA的碱基对的排列顺序
B.mRNA的碱基的排列顺序
C.蛋白质的氨基酸的排列顺序
D.DNA上基因的排列顺序
10.如图代表人体内苯丙氨酸的部分代谢途径。

结合图示，联系已有知识，回答以下问题：
(1)某人是苯丙酮尿症患者，但肤色正常。

其原因是食物中可能含有________。

(2)防治苯丙酮尿症的有效方法是食疗，即尽量减少饮食中________的量。

(3)一对正常的夫妇生了一个既患苯丙酮尿症又患白化病的女儿和一个正常的儿子。

这个正常儿子的基因型是______________________。

(假设苯丙酮尿症相关基因为A、a，白化病相关基因为B、b)
(4)从苯丙酮尿症的患病机理可以看出基因与性状的关系是。

A C D D C C C C A
答案：(1)酪氨酸(2)苯丙氨酸(3)AABB或AABb或AaBB或AaBb (4)基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物体的性状。