凝血因子Ⅶ C329G突变导致遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症
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凝血因子Ⅶ C329G突变导致遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症
洪国粦;连云宗;李极品;徐元斌;吴玉水
【期刊名称】《中国实验诊断学》
【年(卷),期】2008(012)011
【摘要】目的探讨遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症发病的分子机制.方法将野生型和
C329G突变型的FⅦ真核表达载体转染BHK-21细胞进行体外表达,并对表达产物进行免疫学和凝血活性检测.结果FⅦ C329G突变后,其蛋白的合成和分泌不受影响,突变型与野生型FⅦ的表达量相近,但突变型FⅦ元凝血活性.结论FⅦ第329位的半胱氨酸对其凝血活性功能起关键作用.当它被甘氨酸替换后,即丧失其凝血活性,此为FⅦC329G突变导致遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症发病的分子机制.
【总页数】3页(P1358-1360)
【作者】洪国粦;连云宗;李极品;徐元斌;吴玉水
【作者单位】福建医科大学附属第一医院检验科,福建,福州,350005;泉州市第一医院,检验科,福建,福州,350005;南京军区福州总医院全军医学检验中心;南京军区福州总医院全军医学检验中心;南京军区福州总医院全军医学检验中心
【正文语种】中文
【中图分类】R559
【相关文献】
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