内科学_各论_疾病：小儿假肥大型肌营养不良_课件模板

内科学疾病部分：小儿假肥大型肌营养不良>>>
症状及病史：
由于dystrophin蛋白在肌肉和中枢神经系 统都有表达有关、尚未肯定。有研究报道 患者癫痫的发病率增高，尤其是BMD型。 DMD患者易出现情感/行为问题、认知功能 下降及学习困难。
5.其他 Larson等提出能行走的DMD患 者的腰椎骨密度轻度降低，而不能行走的 则明显降低。资料显
简介：
假肥大型肌营养不良包括DMD（duchenne muscular dystrophy，DMD）和BMD （becker muscular dystrophy，BMD）两 型，是为原发于肌肉组织的X-染色体隐性 遗传的等位基因病。
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病因：
小儿假肥大型肌营养不良原因_由什么原 因引起小儿假肥大型肌营养不良
1.检出携带者
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预防：
极早发现携带者，指导其婚姻和生育，可 减少进行性肌营养不良患儿和携带者的出 生。检出携带者的方法有多种，如家系调 查、血清酶活性测定、肌电图检查和肌活 检等。其中以测定血清CPK及CPK-MB活性 最为简便、实用。上述几种方法综合应用 则可提高检出携带者的阳性率。
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症状及病史： 示44%的患儿可出现骨折，44%尚能行走的 患儿骨折后，就不能再行走。
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诊断：
小儿假肥大型肌营养不良鉴别诊断_如何 诊断小儿假肥大型肌营养不良
诊断 典型的临床表现和特殊的遗传方式是 诊断的基础，但实验室检查是确定本病诊 断的依据。 鉴别 疾病的自然病程可以鉴别DMD和BMD。 BMD的临床与DMD相似，但发病年龄稍晚， 进展缓慢，病情较轻，预后较好，存活时
基因缺失呈非随机性分布，主要发生 在基因的中央区（80%），少数发生在5端 （20%）。大的基因缺失常常开始于基因 的
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病因：
5端，基因缺失造成开放的读码框的破坏， 导致DMD表现。BMD患者，缺失基因保持了 翻译读码框，并能产生一个具有一半功能、 长度缩短的蛋白质。“读码框”假说解释 了92%的DMD/BMD患者不同的临床类型。
内科学各论疾病部分 小儿假肥大型肌营养
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别名： 小儿进行性假肥大性肌营养不良。
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身体部位： 全身。
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科室： 小儿科。
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3.胃肠
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症状及病史：
道 胃肠道的平滑肌也可受累。急性胃扩 张可导致死亡，死于此症的患者尸检显示 胃的纵行肌外层有退行性改变。部分患者 可有严重便秘。
4.神经系统 DMD和BMD患者可有中枢 神经系统功能障碍，尤其是智能迟缓，患 者平均IQ在正常值的1个标准差以下。智 能迟缓的神经病理机制目前尚未明确，是 否
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治疗： 复。
以上内容仅供参考，如有需要请详细 咨询相关医师或者相关医疗机构。
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预防：
小儿假肥大型肌营养不良预防_小儿假肥 大型肌营养不良怎么调理
由于本病的致病基因位于Xp21.1，致 抗肌营养不良蛋白（dystrophin）缺乏， 目前尚未找到一种可逆转本病病程的特效 疗法。故应强调采取有效的措施降低本病 在人群中的遗传负荷，减少本病的发生。
西医治疗 1.药物治疗 常用的药物有：维生素E、 肌苷、三磷腺苷以及中药等。利用肾上腺 皮质激素和联苯双酯等可降低血清酶水平。 有人提出早期给予乳酸钠，可增强患者的 肌力。此外，用钙拮抗药维拉帕米治疗也 有一定效果。
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治疗：
但上述治疗只能延缓病情的发展，并不能 根本治愈疾病。
检查项目： 心电图、肌电图、脑电图检查、心电图、 肌电图、脑电图检查、肌酸激酶、血清醛 缩酶、羊水细胞性染色质检查。
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相关疾病： 小儿面肩肱型肌营养不良。
谢谢！
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有关症状：
生长缓慢、严重性假肥大型营养不良症、 良性假肥大型肌营养不良症、生长缓慢、 严重性假肥大型营养不良症、良性假肥大 型肌营养不良症、便秘、肌肉萎缩、癫痫 和癫痫样发作、心力衰竭、心律失常、咽 喉部充血。
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dystrophin是dystrophin糖蛋白复合 物（DGC）的一部分，D
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病因：
GC是膜相关蛋白的综合体，跨越肌纤维膜， 连接细胞内的细胞骨架和细胞外的基质。 duchenne肌营养不良患者，由于 dystrophin的缺失导致DGC成分的减少， 虽能正常合成但不能正确的装配和整合至 肌纤维膜上。由此推测由于DGC的受损， 引发一系列连锁反应，导致DMD的肌细胞 坏死。d
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病因： ystrophin的缺乏使肌纤维膜下的细胞骨 架和细胞外基质的联系受到破坏，造成肌 纤维膜不稳定，膜撕裂，肌细胞坏死。
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症状及病史：
小儿假肥大型肌营养不良症状_小儿假肥 大型肌营养不良有什么症状
1.骨骼肌 DMD患者儿童期发病，一般 在4～6岁时走路易跌，奔跑困难，逐渐出 现走路和上楼困难，下蹲站起困难。神经 系统检查可见四肢肌力低下，肌肉萎缩， 腱反射减弱。由于骨盆带肌肉无力而呈典 型的鸭步，肩带肌肉萎缩无力形
（一）发病原因 本症为遗传性疾病，多属性连锁隐性 遗传，个别为染色隐性遗传。 （二）发病机制 应用分子生物学方法已将DMD的基因 定位于X染色体Xp21.1～Xp21.3，致病基 因为dystrophi
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病因：
n基因，它是至今发现的最大的人类基因， 约2000kb以上，含有79个外显子编码，1 个14kb的转录区。研究表明60%～70%的 DMD是由于基因缺失或重复突变所致。
2.支持治疗 为保持肌肉功能及预防 挛缩，进行适度运动甚为重要，不宜久卧 床上。对症治疗包括肌肉、关节被动运动 和按摩，注意并防止并发症。
3.外科治疗 DMD患者常发展为进行性 脊柱侧弯，常需行脊柱后融合术。
4.基因治疗
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治疗：
DMD基因治疗从质粒直接注射到应用不同 类型的载体组装的DMD基因转染，在动物 实验中取得了成功，在动物骨骼肌中 dystrophin进行表达。在寻找合适载体方 面也进行了广泛研究，目前仍然在寻找最 合适的载体，提高表达效率，克服免疫排 斥反应，离临床应用尚有很大距离。
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并发症： 小儿假肥大型肌营养不良并发症_小儿假 肥大型肌营养不良有哪些并发症
出现心力衰竭和心律失常，急性胃扩 张，癫痫，易出现情感/行为问题，认知 功能下降及学习困难，可出现骨折等。
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治疗：
小儿假肥大型肌营养不良治疗方法_如何 治疗小儿假肥大型肌营养不良
2.产前诊断 有性连锁
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预防：
隐性遗传史或携带者或已生一患儿的女性， 在妊娠时，如为男婴，受累者约占半数， 此时可抽取胎盘血清做CPK测定，如升高 明显，或PCR检测病理基因阳性，应做人 工流产。阴性或为女婴，则可让其出生。
3.新生儿筛选 目的是及早发现患儿 及携带者。以生后6～10周后测定CPK活性 为首选。
也有报道“基因
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治疗：
外科技术”，即应用人工合成的寡核苷酸 定向到达dystrophin基因突变位置，产生 1个杂交分子，并被DNA修复酶识别，以修 复突变的基因，从肌肉水平得到了成功。 成肌细胞移植的临床效果仍然存在可疑之 处，其移植后阳性纤维的出现率仅占肌纤 维的4.2%。骨髓干细胞移植的实验研究证 明能部分恢
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症状及病史：
成翼状肩或游离肩，腹肌和髂腰肌的萎缩 无力形成特征性的Gowers征。绝大多数患 儿有腓肠肌假性肥大，少部分可见舌肌或 三角肌假性肥大。
2.心脏 大多数DMD患者无心血管症状， 只有在疾病晚期和反复感染的应激情况下 才出现心力衰竭和心律失常，很少有明显 的充血性心力衰竭。