两个先天性珊瑚状白内障家系CRYGD基因P23T突变的检测

两个先天性珊瑚状白内障家系CRYGD基因P23T突变的检
测
李宁东;袁松涛;王犁明;王玉川;韩梅;韩瑞芳;郝朋;应铭
【期刊名称】《中华实验眼科杂志》
【年(卷),期】2011(029)006
【摘要】背景先天性白内障的致病基因及临床表型具有明显的异质性，通过连锁
分析进行基因定位，直接测序法筛选致病基因是目前常用的分析方法。

目的对2
个先天性珊瑚状白内障家系（CCl和CC2）进行致病基因研究。

方法收集确诊为
常染色体显性遗传的2个先天性珊瑚状白内障家系17名成员的外周静脉血各5ml，包括ll例患者、4名正常成员和2名配偶，提取基因组DNA。

选取与已知常染色
体显性遗传先天性白内障相关的位点进行基因组扫描，利用微卫星标记物进行PCR扩增并进行序列分析。

采用两点法计算LOD值对致病基因进行连锁分析。

采用直接测序法对候选致病基因以及3个单核苷酸多态性（sNP）位点（rs2305429，rs2305430，rs2242074）进行序列分析。

利用SNP对2个家系的先证者进行单
体型分析。

结果CCl和CC2家系中的先证者裂隙灯下均可见双眼晶状体核中央混
浊区呈珊瑚状，经两点法计算LOD值，家系CCl在微卫星位点D2S325获得的最大LOD值为3．28，而CC2家系在D2S325获得的最大LOD值为1．50，连锁分析结果支持2个家系均与位于2q的候选致病基因CRYGC和CRYGD连锁。

基因序列分析发现2个珊瑚状白内障家系均携带CRYGD基因
c．C70A．（P．P23T）突变体，而2个家系中的正常人及100名正常对照则无
此基因突变。

2个家系先证者携带不同类型的单体型结构。

结论CRYGD基因
C．C70A．（P．P23T）突变是导致2个不同祖先来源的先天性珊瑚状白内障家系CCl和CC2致病的丰要原因。

【总页数】5页(P539-543)
【作者】李宁东;袁松涛;王犁明;王玉川;韩梅;韩瑞芳;郝朋;应铭
【作者单位】
【正文语种】中文
【中图分类】R776.1
【相关文献】
1.先天性白内障家系中γD晶体蛋白P23T突变意义的生物信息学分析 [J], 董琦;郑树;徐伟珍;蔡善荣;姚克
2.中国北方一常染色体显性遗传先天性核性白内障家系CRYGD基因突变的鉴定[J], 张晓慧;刘卫华;董冰;陈洁琼;李杨
3.中国北方一常染色体显性遗传先天性核性白内障家系CRYGD基因突变的鉴定[J], 张晓慧;刘卫华;董冰;陈洁琼;李杨;
4.两个先天性珊瑚状白内障家系CRYGD基因P23T突变的检测 [J], 李宁东;袁松涛;王犁明;王玉川;韩梅;韩瑞芳;郝朋;应铭
5.CRYGD基因突变与一中国先天性核性白内障家系致病相关 [J], 沈惠萍;朱益华;方丽君;翁景宁;阳菊华
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