先天性肾上腺增生症（ACH）

先天性肾上腺增⽣症（ACH）
先天性肾上腺增⽣症
什么是先天性肾上腺⽪质增⽣症？
先天性肾上腺增⽣症（CAH）是⼀组影响肾上腺的遗传性疾病。

肾上腺产⽣激素⽪质醇和醛固酮。

CAH是由遗传缺陷引起的，这些缺陷阻⽌这些腺体完全或以正常速率产⽣这两种激素。

每个⼈都有两个这样的腺体，每个肾脏上⾯都有⼀个。

⽪质醇有时被称为压⼒荷尔蒙，因为它在压⼒下释放。

它有助于控制⾎糖。

醛固酮帮助肾脏功能和平衡电解质。

导致CAH的缺陷从⽗母双⽅传递给他们的孩⼦。

根据，CAH每10,000-15,000名⼉童中就有⼀⼈出现。

先天性肾上腺增⽣症的类型
古典CAH
根据，经典CAH约占所有CAH病例的95％。

它主要发⽣在婴幼⼉。

肾上腺通常在称为21-羟化酶的酶的帮助下产⽣⽪质醇和醛固酮。

⽤传统的CAH这种酶缺失，这意味着你的肾上腺不能制造这些激素。

此外，你的⾝体开始制造太多的男性荷尔蒙，称为睾丸激素。

这导致男性特征出现在⼥孩中，并在男孩中早期发育。

这些特征包括：
你的年龄很⾼
发声很深
耻⾻或腋⽑的早期⽣长
虽然⼩时候CAH可以让你⽐其他孩⼦更⾼，但作为⼀个成年⼈，你可能会⽐平均⽔平短⼀点。

⾮经典或晚期CAH
⾮经典型或迟发型CAH是年龄较⼤的⼉童和年轻成⼈中较轻微的类型。

这种类型是由部分酶缺陷引起的，⽽不是酶完全不存在。

如果你有这种类型的CAH，你的肾上腺可以使醛固酮，但没有⾜够的⽪质醇。

迟发性CAH患者睾酮⽔平也较低。

罕见的表格
还有其他类型的CAH，但它们⾮常罕见。

这些包括11-β-羟化酶，17-α-羟化酶和3-β-羟基类固醇脱氢酶缺陷。

先天性肾上腺增⽣症的症状
古典CAH
具有经典CAH的婴⼉⼥孩通常具有较⼤的Clitoris。

⼀些婴⼉男孩的阴茎增⼤。

婴⼉的其他症状包括：
减肥
体重增加不佳
呕吐
脱⽔
具有经典CAH的⼉童经常⽐正常⼈早发青春期，并且⽐其他孩⼦成长得更快，但最终在成年期⽐其他⼈短。

这种类型的CAH⼥性通常有不规则的⽉经周期。

⼥性和男性都可能经历不孕症。

⾮经典或晚期CAH
偶尔，这类CAH患者根本没有任何症状。

晚发型CAH的⼥孩和⼥孩可能有：
不规则的时期或⽉经不⾜，
增加⾯部⽑发⽣长
低沉的声⾳
不孕不育
⼀些具有这种CAH的男性和⼥性在青春期开始青春期并且快速成长。

与传统的CAH相⽐，它们通常在完全⽣长时短于平均值。

男性和⼥性⾮典型CAH的其他体征和症状包括：
低⾻密度
严重的痤疮
肥胖
胆固醇升⾼
CAH何时危险？
CAH的⼀个可能的并发症是肾上腺危象。

这是⼀种罕见但严重的疾病，发⽣在接受糖⽪质激素治疗的患者中的⽐例很⼩。

在疾病或压⼒过程中进⾏管理可能具有挑战性，⼏⼩时内可能导致⾎压下降，休克和死亡。

这种情况的征兆和症状包括：
脱⽔
腹泻
呕吐
休克
低⾎糖⽔平
肾上腺危象需要⽴即就医。

先天性肾上腺增⽣症的治疗选择
药物
CAH最常见的治疗⽅式是每天服⽤替代激素药物。

这有助于将受影响的荷尔蒙恢复到正常⽔平并减轻任何症状。

当您⽣病或处理过度压⼒或疾病时，您可能需要多种类型的药物或更⾼剂量的常规激素替代药物。

两者都会影响你的荷尔蒙⽔平。

你不能长⼤CAH。

经典CAH患者将需要接受治疗。

⾮经典CAH患者可能是症状性或⾮症状性的。

有症状的⼉童应⾸先在青春期早期或⾻龄加速的早期迹象开始药物治疗。

成⼈⾮经典CAH患者在成年时可能不需要治疗，因为他们的症状可能不会随着年龄⽽显着。

⼿术
2⾄6个⽉龄的⼥孩可以接受⼿术称为⼥性化genitoplasty为了改变他们的⽣殖器的外观和功能。

当他们年龄较⼤时，可能需要重复此过
程。

根据⼀项，有这种⼿术的⼥性在性交时更容易感到疼痛，或者可能在⽣命后期感受到Clitoris感觉的丧失。

在外国⽹站查了⼀些相关医学知识资料，顺便记录下来⽣活点滴。