2009中南大学生物学院人类与医学遗传学exam答案
中南大学考试试卷( 卷)参考答案及评分细则
中南大学考试试卷（A卷）参考答案及评分细则考试时间：2006年11月13日19:00～20:002006 ~2007学年上学期医学免疫学课程时间60分钟32学时，1.5学分，闭卷，总分100分，占总评成绩85%一、选择题(本题3 0分，每小题1分)题号答案题号答案题号答案题号答案题号答案题号答案1 A 6 B 11 C 16 B 21 B 26 D2 D 7 C 12 B 17 B 22 A 27 D3 B 8 A 13 B 18 D 23 E 28 B4 E 9 C 14 E 19 E 24 D 29 A5 D 10 B 15 C 20 D 25 D 30 A二、填空题: (本题20分，每小空1分)1．自我更新分化2．B-1 B-23．肝细胞巨噬细胞4．免疫组织和器官免疫细胞免疫分子5．稳定TCR结构转导活化信号6．6 3600 2247．单核吞噬细胞中性粒细胞8．顺序（线性）构象9．专一性（选择性）包容性三、名词解释：（本题30分，每小题6分）（要求写出中文名称并解释）1．初始T细胞初始T细胞是指从未接受过抗原刺激（2分）的成熟T细胞（2分），在外周淋巴器官内接受抗原刺激可以活化（1分），并最终分化为效应T细胞和记忆性T细胞（1分）。
2．MHC主要组织相容性复合体（2分），是一组紧密连锁的基因群（2分），它所编码的抗原可引起快而迅速的排斥反应（1分），并在免疫应答和免疫调节中起重要作用（1分）。
3．Ag抗原（2分），是指能与T细胞的TCR及B细胞的BCR结合（1分），促使其增殖、分化，产生抗体或致敏淋巴细胞（1分），并与之结合（1分），进而发挥免疫效应的物质（1分）。
4．APC抗原提呈细胞（2分），又叫辅佐细胞（1分），指能摄取、加工、处理抗原（1分）并将抗原信息（1分）提呈给T淋巴细胞（1分）的细胞。
5．Immunological tolerance免疫耐受（2分），对抗原特异（1分）应答的T与B细胞（1分），在抗原刺激下，不能被激活产生特异性免疫效应细胞（1分），从而不能执行免疫应答效应的现象（1分）。
2009年中南大学医学遗传学考试真题
名词1.医学遗传学2.连锁定律3.表型4.莱昂假说5.温伯格-哈迪平衡6.单体型（单倍型）7.遗传印记8.基因剪接9.点突变10.D NA芯片问答题1.下图为某个单基因遗传病家系的系谱图，请据图回答问题。
（1）话下划线个体表示的意思（2）推测该遗传病家系的遗传方式，并总结该遗传方式的特征（图我弄不出来，反正就是个家族系谱图）2.简述发现断裂基因的实验依据，概述真核细胞基因的结构3.结合血友病B的基因治疗研究情况，概述目前基因治疗的常用策略4.简述人类染色体的结构特征5.画出组成核酸的碱基的两种，简述DNA双螺旋结构模式名词解释1.HapMap计划2.DNA半保留复制3.复杂性状4.遗传异质性5.蛋白质结构域6.臂内倒位7.基因组印记8.三联体重复病9.RFLP10.脆性部位问答题1.什么是基因？用图表示典型的真核生物基因的结构2.简述单基因遗传病的分类、遗传特点及发病机理3.简述遗传学三大定律并说明期细胞学基础4.试述基因治疗的主要策略，基因治疗中基因转移的方法及现阶段基因治疗存在的问题5.简述lyon假说的主要内容名词解释1.断裂基因2.遗传异质性3.动态突变4.DNA半保留复制5.RNA干扰6.基因组印记7.嵌合体8.遗传度9.SNP10.基因治疗问答题1.什么是基因？试述原核、真核生物的基因结构及二者之间的差异2.试述人类遗传性疾病的分类及遗传特点3.试述细胞信号传导的概念和主要途径，并举例说明4.试述遗传病致病基因定位和克隆的策略名词1.遗传图谱2.遗传异质性3.人类基因组计划4.数量性状5.RNA干扰6.DNA半不连续复制7.动态突变8.易患性9.位置效应10.胞质遗传问答题1.什么是遗传学三大定律，其细胞学基础是什么2.试述人类遗传性疾病的分类及遗传特点3.什么是基因？试述基因转录、翻译及调控的过程4.试述基因治疗的概念、策略和主要的基因转移系统名词1.嵌合体2.基因组3.人类基因组计划4.数量性状5.断裂基因6.DNA半保留复制7.动态突变8.基因治疗9.遗传病10.胞质遗传问答题1.什么是基因？试述原核、真核生物的基因结构及二者之间的差异2.试述人类遗传性疾病的分类及遗传特点3.试述基因转录、翻译及其调控的过程4.基因治疗的主要策略和存在的问题是什么？期发展方向是什么名词解释1.核型2.携带者3.遗传异质性4.中心法则5.EST6.DNA重组技术7.同源重组8.数量性状9.引物10.癌基因问答题1.染色体畸变有哪些类型？（要求加上简图）2.什么是遗传学三大定律，它与有丝分裂、减数分裂有和关系3.假设长刚毛、短刚毛两种表型的果蝇。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、选择题1. 医学遗传学是研究什么领域的学科？A. 人类疾病的遗传规律B. 基因的结构与功能C. 遗传病的预防与治疗D. 所有生物的遗传现象答案：A2. 下列哪项不是孟德尔遗传的基本原则？A. 基因分离定律B. 基因自由组合定律C. 基因互作定律D. 基因连锁定律答案：C3. 染色体异常遗传中，属于数目异常的是？A. 唐氏综合症B. 克莱因费尔特症候群C. 特纳氏症候群D. 以上都是答案：D4. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 确定疾病的遗传模式B. 评估遗传风险C. 提供生育建议D. 所有以上选项答案：D5. 下列哪个术语描述的是基因型与表现型之间的关系？A. 外显率B. 渗透率C. 表现度D. 连锁不平衡答案：A二、填空题1. 医学遗传学的研究内容包括________、________和________三个方面。
答案：遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防2. 遗传病的分类根据遗传物质的变化可以分为________、________和________。
答案：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病3. 在遗传咨询过程中，咨询师需要向咨询者解释________、________和________。
答案：遗传病的遗传风险、可能的治疗选项、预防措施4. 人类基因组计划完成的是________条染色体的基因图谱。
答案：245. 遗传病的诊断方法包括________、________和________。
答案：家族史分析、染色体分析、分子遗传学检测三、简答题1. 简述遗传病的遗传模式有哪些类型，并举例说明。
答：遗传病的遗传模式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。
例如，多指（趾）症是一种常染色体显性遗传病；囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病；血友病A和B是X连锁隐性遗传病；Y连锁遗传的例子较少，如某些类型的色盲；线粒体遗传则是指由线粒体DNA突变引起的遗传，如莱氏综合症。
2008生物学院人类与医学遗传学exam(1)
---○---○------○---○---………… 评卷密封线 ……………… 密封线内不要答题，密封线外不准填写考生信息，违者考试成绩按0分处理 ……………… 评卷密封线 ………… 中南大学考试试卷 2008~2009 学年 一 学期 人类与医学遗传学课程 时间120分钟 64学时，闭卷，总分100分，占总评成绩50 %一、名词解释（每个4分，10个，共40分） 1、 人类遗传学：研究人类在形态、结构、生理、生化、免疫、行为等各种性状的遗传上的相似和差异，人类群体的遗传规律以及人类遗传性疾病的发生机理、传递规律和如何 预防等方面学科 2．基因突变(mutation)：细胞中核酸序列的改变通过基因表达有可能导致生物遗传特征的变化。
这种核酸序列的变化称为基因突变(mutation) 。
基因突变可以是DNA序列中单个核苷酸或碱基发生改变，也可以是一段核酸序列的改变。
3．系谱（pedigree ）：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解 4. 外显率（penetrance ）：某一显性基因在杂合状态下或某一隐性基因在纯合状态下，所产生一定表型的频率，以百分比表示。
5. 拟表型(phenocopy) ：由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由环境因素引起的表型称为拟表型。
6. 遗传度（heritability ）：是指多基因累加效应对疾病易患性变异的贡献大小。
遗传度愈大，表明遗传因素对病因的贡献愈大，遗传度一般用百分率（%）来表示。
7. 基因芯片：近年发展起来的分析基因表达图式的新方法。
将大量DNA 片段探针分子固定于支持物上, 与标记的样品分子杂交，通过检测每个探针分子的杂交信号强度获取样品分子数量和序列信息。
其可高效快速地同时测定大通量基因的时空表达信息，已迅速应用于生命科学领域。
医学遗传学考试题库与答案
医学遗传学考试题库与答案1. 最早揭示生物遗传性状的分离和自由组合规律的是[单选题]A、Morgan THB、Watson JDC、Mendel G√D、Landstiner KE、Monad J2. 以下不属于遗传病的是[单选题]A、白化病B、精神分裂症C、先天愚型D、肺癌E、烧伤√3. 原发性肝细胞癌属于[单选题]A、单基因遗传病B、多基因遗传病C、染色体遗传病D、线粒体遗传病E、体细胞遗传病√4. 提出DNA双螺旋模型的学者是[单选题]A、S.J.Singer和G.L.NicolsonB、M.Schleidon和T.SchwannC、Boveri和W.SuttanD、J.Waston和F.Crick√E、M.Meselson和F.Stahl5. 证实人类染色体数目为46条的学者是[单选题]A、徐道觉B、蒋有兴√C、谈家桢D、陈桢E、摩尔根6. 遗传病特指[单选题]A、先天性疾病B、遗传物质改变引起的疾病√C、家族性疾病D、传染性疾病E、先天性,且家族性疾病7. 以下疾病主要由遗传因素决定,环境因素起诱发作用的是[单选题]A、血友病B、先天愚型C、病毒性肺炎D、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症√E、高血压8. 抑郁症属于哪类遗传病[单选题]A、单基因遗传病B、多基因遗传病√C、染色体遗传病D、线粒体遗传病E、体细胞遗传病9. 以下关于先天性疾病描述正确的是[单选题]A、通过世代遗传获得的疾病B、具有一定传染性的疾病C、先天畸形D、出生时即表现出来的疾病√E、以上都不是10. 提出“分子病”概念的是[单选题]A、James Dewey WatsonB、Thomas Hunt MorganC、Archibald Edward GarrodD、Linus Carl Pauling√E、Karl Landsteiner11. 提出“先天性代谢病”概念的是[单选题]A、James Dewey WatsonB、Thomas Hunt MorganC、Archibald Edward Garrod√D、Linus Carl PaulingE、Karl Landsteiner12. 建立低渗制片技术的遗传学家是[单选题]A、蒋有兴B、徐道觉√C、谈家桢D、简悦威E、陈桢13. 紫外线照射造成的细胞内遗传物质损伤,最常见的形式是[单选题]A、染色体和DNA分子多核苷酸链的断裂重排B、碱基脱氨基C、核苷酸烷基化D、形成胸腺嘧啶二聚体(TT)√E、片段缺失14. 在真核生物中,在单倍体基因组中只有一个拷贝的基因属于[单选题]A、单一序列√B、基因家族C、假基因D、散在重复序列E、高度重复序列15. 某基因表达的多肽中,发现一个氨基酸异常,该基因突变的遗传学效应是[单选题]A、无义突变B、整码突变C、移码突变D、同义突变E、错义突变√16. 回复突变体现了基因突变的哪一特性[单选题]A、重复性B、多向性C、可逆性√D、随机性E、稀有性17. Huntington舞蹈症患者编码区CAG序列的重复次数为36~121次,而正常人此区CAG序列的重复次数为6~35次,此突变属于[单选题]A、插入突变B、动态突变√C、剪接位点突变D、无义突变E、移码突变18. 属于转换的碱基替换为[单选题]A、A和CB、A和TC、T和C√D、G和TE、G和C19. 属于颠换的碱基替换为[单选题]A、G和T√B、A和GC、T和CD、C和UE、T和U20. 在突变点后所有密码子发生移位的突变为[单选题]A、移码突变√B、动态突变C、片段突变D、转换E、颠换21. 下列选项中,分别属于颠换、转换的碱基替换为[单选题]A、A和G、A和CB、T和C、A和TC、C和U、G和AD、T和G、G和TE、A和T、T和C√22. 可以使编码的多肽链变短的突变方式有[单选题]A、无义突变√B、同义突变C、终止密码子突变D、错义突变E、移码突变23. 高铁血红蛋白症是由于正常血红蛋白中编码组氨酸的密码子发生了单碱基置换,变成了酪氨酸,此突变形式为[单选题]A、动态突变B、同义突变C、无义突变D、错义突变√E、移码突变24. 下列哪一种突变形式对生物功能性状的影响最小[单选题]A、无义突变B、同义突变√C、终止密码子突变D、错义突变E、移码突变25. 某男性，其间期细胞核中有2个X小体，该患者核型是[单选题]A、47,XXYB、46,XYC、48,XXXY√D、45,XE、46,XX26. 核型为47，XXY的个体，在其间期细胞核中可检测到[单选题]A、1个X染色质、0个Y染色质B、0个X染色质、1个Y染色质C、1个X染色质、1个Y染色质√D、2个X染色质、1个Y染色质E、2个X染色质、0个Y染色质27. 2q26表示的含义是[单选题]A、2号染色体长臂上有26条带B、2号染色体短臂上有26条带C、2号染色体长臂2区6带√D、2号染色体短臂2区6带E、2号染色体长臂上有2个区、6条带28. 染色体命名体制规定，14号染色体属于下列哪个染色体组[单选题]A、A组B、B组C、C组D、D组√E、E组29. 染色质和染色体是[单选题]A、同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式√B、不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C、同一物质在细胞的同一时期的不同表现D、不同物质在细胞的同一时期的不同表现E、两者的组成和结构完全不同30. 一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为[单选题]A、二倍体B、基因组C、核型√D、染色体组E、联会31. 下面哪个染色体组里的染色体全部具有随体结构[单选题]A、A组B、B组C、C组D、D组√E、G组32. 按照Denver体制，Y染色体属于下列哪组染色体[单选题]A、D组B、C组C、G组√D、E组E、B组33. X染色体失活的假说是由以下哪位学者提出的[单选题]A、CrickB、Lyon√C、MendelD、AveryE、Boveri34. 染色体标本制备过程中，通常要获取的细胞处于[单选题]A、细胞间期B、有丝分裂前期C、有丝分裂中期√D、有丝分裂后期E、有丝分裂末期35. X染色体的失活发生在[单选题]A、细胞分裂前期B、细胞分裂中期C、细胞分裂后期D、胚胎发育早期√E、胚胎发育后期36. 核型为47，XYY的男性个体的间期细胞核中具有[单选题]A、0个X染色质、0个Y染色质B、1个X染色质、1个Y染色质C、1个X染色质、2个Y染色质D、0个X染色质、2个Y染色质√E、2个X染色质、1个Y染色质37. 下列人类细胞中哪种细胞具有46条染色体[单选题]A、精子B、精原细胞√C、次级精母细胞D、次级卵母细胞E、卵子38. 异染色质是间期细胞核中[单选题]A、螺旋化程度高,有转录活性的染色质B、螺旋化程度低,有转录活性的染色质C、螺旋化程度高,无转录活性或转录活性低的染色质√D、螺旋化程度低,无转录活性或转录活性低的染色质E、以上都不是39. 染色体的端粒部分为[单选题]A、结构异染色质√B、兼性异染色质C、染色质D、染色体E、以上都不是40. 根据国际染色体命名体制，人类染色体分为[单选题]A、4组B、5组C、6组D、7组√E、8组41. 罗伯逊易位是指[单选题]A、两个中着丝粒染色体之间的相互易位B、一个中着丝粒染色体和一个近端着丝粒染色体之间的相互易位C、一个亚中着丝粒染色体和一个中着丝粒染色体之间的相互易位D、两个近端着丝粒染色体之间的相互易位√E、易位后,遗传物质没有缺失42. 染色体不分离若发生在受精卵的第二次分裂以后可导致以下哪种结果[单选题] 三倍体单倍体三体型单体型嵌合体√43. 以下核型属于臂间倒位的是[单选题]A、46,XX,t(2;5)(q21;q31)B、45, XY,-14,-21,+t(14;21)(p11;q11)C、46,XX,del(5)(p15)D、46,XY,inv(6)(p13p31)E、46,XY,inv(6)(p13q31)√44. 46, XX/45, X核型的患者属于下列哪种异常[单选题]A、常染色体数目异常的嵌合体B、性染色体数目异常的嵌合体√C、常染色体结构异常的嵌合体D、性染色体结构异常的嵌合体E、单基因病45. 核型为47, XX, +21的个体染色体数目异常属于下列哪种类型[单选题]A、多倍体B、单倍体C、三体型√D、单体型E、嵌合体46. 三体综合征的发生与母龄呈正相关,即随着母亲年龄增大,卵细胞形成过程中[单选题]A、高发染色体不分离√B、不发生染色体不分离C、高发核内复制D、不发生核内复制E、一个卵细胞与两个精子受精47. 常染色体平衡易位的女性携带者最常见的临床表现是[单选题]A、多次流产√B、不育C、多发畸形D、智力低下E、出生体重低48. 等臂染色体的形成原因是[单选题]A、染色体缺失B、着丝粒纵裂C、着丝粒横裂√D、染色体插入E、染色体重复49. 经检查,某患者的核型为46,XY,del(6)(p11),说明其为下列哪种患者[单选题]A、染色体倒位B、染色体丢失C、环状染色体D、染色体部分丢失√E、嵌合体50. 两条非同源染色体同时发生断裂,断片交换位置后重接,结果造成[单选题]A、缺失B、倒位C、易位√D、插入E、重复51. 罗伯逊易位不发生在下列哪组的染色体之间[单选题]A、D/DB、D/GC、D/E√D、G/GE、都不对52. 某男性核型为46,XY/45,X,其产生的机制可能是[单选题]A、第一次卵裂染色体不分离B、第二次卵裂染色体不分离C、卵裂染色体丢失√D、减数分裂第一次染色体不分离E、减数分离第二次染色体不分离53. 某一条染色体发生两次断裂后,两断点之间的片段旋转180°后重接称为[单选题]A、缺失B、重复C、易位D、倒位√E、罗伯逊易位54. 染色体结构畸变的发生基础是[单选题]A、姐妹染色单体交换B、染色体核内复制C、染色体不分离D、染色体断裂及断裂之后的异常重排√E、染色体丢失55. 如果某体细胞的核型是46,XY,-21,+22表明此细胞为[单选题]A、嵌合体B、假二倍体√C、单体型D、三体型E、多体型56. 一位20岁女青年,因原发闭经前来妇产科就诊。
人类遗传病练习(含答案详解)
人类遗传病练习一、单项选择题1.（2009·全国卷Ⅰ，1）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构的改变可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B选项正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承同一隐性致病基因的概率增加，所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，C选项正确；多基因遗传病往往表现为家族聚集现象，且易受环境的影响，D选项错误。
答案D2.（2009·广东生物，20）某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是( )A.10/19B.9/19C.1/19D.1/2解析设此致病基因由Aa控制，由题意知，该常染色体显性遗传病的发病率为19%，则隐性纯合子aa的概率为81%，a的基因频率即为90%,A的基因频率则为10%。
则该夫妇基因型及基因型频率为：妻子：AA(1/19)\,Aa(18/19),丈夫：aa。
此夫妇所生子女中，正常的概率为：18/19×1/2=9/19,患病的概率即为1-9/19=10/19。
A3.某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%。
现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。
那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是（）A.1/88B.1/22C.7/2200D.3/800解析设该常染色体隐性遗传病的基因为A、a。
由题知，该种遗传病发病率为1%，则a=10%，A=90%，AA=81%，Aa=18%，Aa/（AA+Aa）=2/11，正常的丈夫是携带者的概率为2/11。
就本病来说，生一个患病孩子的概率=2/11×1/4=1/22，色盲的患病率为1/4，所以两病皆患的可能性为1/88。
全国高考生物遗传学真题汇总
全国高考生物遗传学真题汇总
本文档汇总了全国高考生物遗传学的真题，旨在帮助考生更好
地准备高考生物遗传学科目。
以下是一些真题示例供参考：
1. 2009年全国高考生物遗传学真题
- 问题：什么是等位基因？请举例说明。
- 回答：等位基因是指在相同位点上存在的两个或多个基因的
一种形式。
比如在人类中，ABO血型基因的等位基因有A、B和O。
2. 2012年全国高考生物遗传学真题
- 问题：什么是显性基因和隐性基因？
- 回答：显性基因指在表型中能够表现出来的基因, 表现为显性
特征；隐性基因指在表型中不表现出来的基因，只在基因型中存在。
3. 2015年全国高考生物遗传学真题
- 问题：请说明正常人体细胞染色体的数目和形态。
- 回答：正常人体细胞染色体的数目为46条，其中包括44条
体染色体和2条性染色体。
体染色体呈现出双倍体形态，而性染色
体根据性别不同可能呈现出XX或XY形态。
这些真题的答案仅供参考，考生可以根据实际情况进行进一步
的研究和复。
希望考生能够通过这些真题加深对生物遗传学的理解，并在高考中取得优异的成绩！。
2009年高考遗传学试题选
2009年高考遗传学试题选一基因分离定律(09北京理综)）鸭蛋蛋壳的颜色主要有青色和白色两种。
金定鸭产青色蛋，康贝尔鸭产白色蛋。
为研究蛋壳颜色的遗传规律，研究者利用这两个鸭群做了五组实验，结果如下表所示。
（1）根据第1、2、3、4组的实验结果可判断鸭蛋壳的色是显性性状。
（2）第3、4组的后代均表现出现象，比例都接近。
（3）第5组实验结果显示后代产青色蛋的概率接近，该杂交称为，用于检验。
（4）第1、2组的少数后代产白色蛋，说明双亲中的鸭群混有杂合子。
（5）运用方法对上述遗传现象进行分析，可判断鸭蛋壳颜色的遗传符合孟德尔的定律。
答案：（18分）（1）青（2）性状分离3：1（3）1/2 测交F1相关的基因组成（4）金定（5）统计学基因分离(09浙江理综)31．（18分）正常小鼠体内常染色体上的B基因编码胱硫醚γ-裂解酶（G 酶），体液中的H2S主要由G酶催化产生。
为了研究G酶的功能，需要选育基因型为B-B-的小鼠。
通过将小鼠一条常染色体上的B基因去除，培育出一只基因型为B+B-的雄性小鼠（B+表示具有B基因，B-表示去除了B基因，B+和B-不是显隐性关系）。
请回答：（1）现提供正常小鼠和一只B+B-雄性小鼠，欲选育B-B-雌性小鼠。
请用遗传图解表示选育过程（遗传图解中表现型不作要求。
）（2）B基因控制G酶的合成，其中翻译过程在细胞质的____________上进行，通过tRNA上的____________与mRNA上的碱基识别，将氨基酸转移到肽链上。
酶的催化反应具有高效性，胱硫醚在G酶的催化下生成H2S的速率加快，这是因为。
（3）右图表示不同基因型小鼠血浆中G酶浓度和H2S浓度的关系。
B-B-个体的血浆中没有G酶而仍有少量H2S产生，这是因为_________________。
通过比较B+B+和B+B-个体的基因型、G酶浓度与H2S浓度之间的关系，可得出的结论是________________。
答案：（1）P♀B+B+ ×B+B—♂配子B+ B+ B—F1B B+ B B—让子一代随机交配，若B+B—与B+B—杂交时，亲代♀B+B—×B+B—♂配子B+ B—B+ B—子代B+B+ B+B—B+B—B—B—（2）核糖体反密码子酶降低了反应的活化能（3）反应本身能进行，酶只是改变了反应的速度基因越多，酶浓度越高，产物越多(09上海生物)14.用豌豆进行遗传试验时，下列操作错误．．的是A. 杂交时，须在开花前除去母本的雄蕊B. 自交时，雌蕊和雄蕊都无需除去C. 杂交时，须在开花前除去母本的雌蕊D. 人工授粉后，应套袋答案：C(09上海生物)25.蓍草是菊科植物的一个种。
医学遗传学考试试题及答案
医学遗传学考试试题及答案一、选择题1. 遗传物质是指：A. DNAB. RNAC. 蛋白质D. 细胞器答案：A. DNA2. 以下哪个是遗传物质的主要功能？A. 储存遗传信息B. 调控基因表达C. 蛋白质合成D. 细胞分裂答案：A. 储存遗传信息3. 人类的常染色体数目是：A. 22对B. 23对C. 24对D. 25对答案：B. 23对4. 下面哪个性状是由于单基因遗传？A. 肤色B. 身高C. 眼睛颜色D. 血型答案：D. 血型5. 下面哪个遗传病是由隐性遗传方式传递的？A. 长期视力衰退B. 白化病C. 马凡综合征D. 黄斑变性答案：C. 马凡综合征二、判断题1. DNA的双螺旋结构是由糖和磷酸骨架组成的。
答案：正确2. 遗传物质DNA通过转录过程转化为RNA。
答案：正确3. 人类的性别是由Y染色体决定的。
答案：正确4. 染色体异常导致的遗传疾病一般都是多基因遗传。
答案：错误5. 若父母均为正常视力，但有正常视力的子女和色盲子女的几率相等。
答案：错误三、简答题1. 请解释下列术语的含义：等位基因、显性、隐性。
答案：- 等位基因：指在同一基因位点上的两种或多种不同的基因形态。
- 显性：当一个个体拥有的两个等位基因中有一个为显性基因时，显性基因表现出来的性状会掩盖住隐性基因的表现。
- 隐性：当一个个体拥有的两个等位基因中都为隐性基因时，隐性基因表现出来的性状会被显性基因所掩盖。
2. 请简要介绍遗传病的分类及其传播方式。
答案：遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
- 单基因遗传病：由一个异常基因引起的遗传病，按照遗传方式可分为显性遗传和隐性遗传。
显性遗传病如多囊肾、多指症等，只需一个异常基因即可表现出疾病。
隐性遗传病如先天性耳聋、苯丙酮尿症等，需要两个异常基因才会表现出疾病。
- 多基因遗传病：由多个基因以及环境因素共同引起的遗传病，如高血压、糖尿病等。
多基因遗传病的发病风险受多个基因的影响，一般没有明显的家族聚集性。
医学遗传学试题及参考答案
《医学遗传学》试题及参考答案一、选择题(单选题，每题2分，共50分)1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。
A．O区B．1区C．2区D．3区E．4区2．DNA分于中碱基配对原则是指( )A．A配丁，G配C B．A配G，G配TC．A配U，G配C D．A配C，G配T E．A配T，C配U3．人类次级精母细胞中有23个( )。
A.单价体B．二价体 C.单分体 D.二分体E．四分体4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。
A．一女性体内发生了染色体的插入B．一男性体内发生了染色体的易位C．一男性带有等臂染色体D．一女性个体带有易位型的畸变染色体E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体5．MN基因座位上，M出现的概率为o．38，指的是( )。
A基因库B．基因频率C基因型频率D亲缘系数E．近婚系数6．真核细胞中的RNA来源于( )。
A．DNA复制B．DNA裂解C．DNA转化D．DNA转录 E .DNA翻译7．脆性X综合征的临床表现有( )。
A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C.智力低下伴肌张力亢进。
特殊握拳姿势、摇椅足D．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼8．基因型为p‘邝‘的个体表现为( )。
A 重型9地中海贫血B．中间型地中海贫血C 轻型地中海贫血D静止型。
地中海贫血E．正常9．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )。
A．50％B．45％C．75％D．25％E．100％10．嵌合体形成的原因可能是( )。
A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失11．人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是( )。
遗传学课后习题答案解释
遗传学课后习题答案解释遗传学课后习题答案解释遗传学是生物学中的一个重要分支，研究遗传信息的传递和变化规律。
在学习遗传学的过程中，课后习题是巩固知识和检验理解程度的有效方式。
然而，有时候习题的答案并不总能完全满足学生对问题的理解，因此本文将解释一些常见遗传学课后习题的答案，帮助读者更好地理解相关概念和原理。
1. 如果一个人的父亲是血型A，母亲是血型B，那么他们的孩子可能有哪些血型？答案：根据遗传学的规律，血型A和B是由两个等位基因所决定的，分别记作A和B。
父亲的基因型为AO（A为A血型的基因，O为不带任何血型的基因），母亲的基因型为BO。
在子代形成过程中，父母各自随机地将一个基因传给子代。
因此，他们的孩子可能有血型A、B、AB或O。
其中，血型A和B是显性基因，而血型O是隐性基因。
2. 在果蝇的眼睛颜色遗传中，红色是显性基因，白色是隐性基因。
如果一个红色眼睛的果蝇与一个白色眼睛的果蝇杂交，他们的后代会是什么颜色的眼睛？答案：根据遗传学的规律，红色眼睛是由一个显性基因所决定的，记作R，而白色眼睛是由一个隐性基因所决定的，记作r。
红色眼睛的果蝇基因型为RR，白色眼睛的果蝇基因型为rr。
在杂交过程中，父母各自随机地将一个基因传给子代。
因此，他们的后代的基因型可能为Rr，即表现为红色眼睛。
由于红色是显性基因，所以红色眼睛会表现出来，而白色眼睛的基因r则被遮掩。
3. 在某种植物中，花色是由一个基因所决定的，红色花是由红色基因（R）控制，白色花是由白色基因（r）控制。
如果一个红色花的植物与一个白色花的植物杂交，他们的后代会是什么颜色的花？答案：在这个问题中，红色花的植物基因型为RR，白色花的植物基因型为rr。
在杂交过程中，父母各自随机地将一个基因传给子代。
因此，他们的后代的基因型为Rr，即表现为红色花。
然而，由于红色是显性基因，而白色是隐性基因，所以后代的花色表现为红色。
4. 在人类中，色盲是由一个位点上的基因突变所引起的。
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《遗传学》试卷A及答案
《遗传学》试题（A ）专业： 生物技术及应用 年级： 2011试题说明：1.本试卷满分共计100分，考试时间120分钟。
2.本试卷共3页，六个大题。
一、名词解释（每题2分，共10题，共20分）1、遗传：亲代与子代之间相似的现象。
2、半保留复制：新DNA 分子中中一链来自原来亲本DNA 分子，一链来自于新合成的DNA 分子，这种复制方式被称为半保留复制。
3、伴性遗传:在性染色体上的基因所控制的性状与性别相连锁，这种遗传方式叫伴性遗传。
4、等位基因:等位基因是指位于同源染色体上，占有同一位点，但以不同的方式影响同一性状发育的两个基因。
5、杂种优势：指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种一代在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性以及产量和品质等性状上比双亲优越的现象。
6、连锁群: 存在于一个染色体上的各个基因经常表现相互联系，并同时遗传于后代，这种存在于一个染色体上在遗传上表现一定程度连锁关系的一群基因叫连锁群。
7、假显性：一个显性基因的缺失致使原来不应显现出来的一个隐性等位基因的效应显现了出来，这种现象叫假显性。
8、染色体组：一种生物维持其生命活动所需要的一套基本的染色体称为染色体组或基因组。
9、超亲遗传：杂种后代的某一性状超越双亲的现象。
10、近亲繁殖：简称近交，是指血统和亲缘关系相近的两个个体间的交配，其极端类型为自交。
二、填空题（每空1分，共20题，共20分）1、人类的猫叫综合征是由于正常染色体发生 缺失 引起的。
2、能有效地诱发基因突变的因素有 电离辐射 、 紫外线 、 化学诱变剂 。
3、由于非等位基因相互作用而影响性状表现的现象叫 基因互作 ，互补作用F2代的表型分离比为 9：7 ，抑制作用的F2表型分离比为 13：3 ，显性上位F2的表型分离比为 12：3：1 ，隐性上位F2的表型分离比为 9：3：4 。
4、某一区段DNA 单链的核苷酸顺序如下：A 链 TACGATTG ，其B 链的核苷酸顺序为 ATGCTAAC ，若mRNA 转录是以A 链为模版的，那么，mRNA 的碱基顺序为 AUGCUAAC 。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征：基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。
第2章1.名词：（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号，另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。
Xx代表女性，而xy代表男性。
2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。
（2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。
（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。
3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。
第3章1．名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。
2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。
大学生物遗传学习题参考答案
大学生物遗传学习题参考答案题1：在生物遗传学中，什么是等位基因？请举例说明。
等位基因是指存在于同一基因座位上，能够决定同一性状的不同性状基因形式。
在自由合子体系中，每个个体只能携带两个等位基因，其中一个来自母本，另一个来自父本。
举例说明：在人类中，血型的遗传是由三个等位基因决定的，分别为A、B和O。
A和B是显性等位基因，O是隐性等位基因。
因此，一个人的血型可能是AA、AO、BB、BO、AB或OO。
题2：请解释何为基因型和表现型。
基因型指的是一个个体所携带的等位基因的组合，是由基因座位上等位基因的基因型决定的。
表现型指的是基因型表现出的形态、生理特征和行为的集合，是由基因型与环境的相互作用决定的。
题3：请说明显性遗传与隐性遗传的概念，并以人类肤色为例加以解释。
显性遗传指的是一个等位基因能够表现在个体外部形态上，即使只有一个等位基因也能决定性状表现。
隐性遗传指的是一个等位基因只有在两个基因型均为该等位基因时，才能表现在个体外部形态上。
以人类肤色为例，肤色是由多个基因座位上的等位基因共同决定的。
假设黑色皮肤为A，白色皮肤为a，则A为显性等位基因，a为隐性等位基因。
一个黑色皮肤的人可以有基因型为AA或Aa，只要其中一个等位基因为A，即可表现为黑色皮肤。
而一个白色皮肤的人，其基因型必须为aa，两个等位基因均为隐性基因才能表现出白色皮肤。
题4：请解释什么是遗传连锁，给出一个实例。
遗传连锁是指两个或多个基因位点的等位基因组合以非随机方式一起传递给后代，由于位点之间较近而被保持在一起。
实例：在果蝇中，经过实验发现，黑色体毛和翅脉纹理基因位点位于同一染色体上，并且很少或不发生重组。
这意味着黑色体毛的果蝇往往也有特殊的翅脉纹理，而且这两个性状很难在分离。
题5：何为性连锁遗传？请结合人类染色体来说明。
性连锁遗传是指基因位点位于性染色体上，由于性染色体在雌雄两性之间存在差异，导致某些性状具有与性别相关的遗传规律。
在人类中，男性有XY染色体，女性有XX染色体。
生物遗传学考试试题及答案
中央广播电视大学2011-2012学年度第二学期“开放专科”期末考试医学遗传学试题一、单选题（每小题2分，共30分）1．通常用来表示遗传密码表中的遗传密码的核苷酸三联体为( )。
A．DNA B．RNA C．tRNA D．mRNA E．rRNA2．DNA分子中碱基配对原则是指( )。
A．A配T，G配C B。
A 配G，C配T C．A配U，G配C D．A配C，G配T E．A配T,C配U3．人类最小的中着丝粒染色体属于( )。
A．E组B．C组C．G 组D．F组E．D组4．人类次级精母细胞中有23个( )。
A．单倍体B．二价体C．单分体D．二分体E．四分体5．应进行染色体检查的疾病为( )。
A.先天愚型B．a地中海贫血C．苯丙酮尿症D．假肥大型肌营养不良症E．白化病6．-对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症(AR)的女儿和一个正常儿子，儿子是携带者的概率为( )。
A. 1/9 B．1/4 C．2/3 D．3/4 E．1 7．在一个群体中，BB为64%，Bb为32%，bb为4%，B基因的频率为( )。
A．0. 64 B．0.16 C．0. 90 D．0.80 E．0. 36 8．一个体和他的外祖父母属于( )。
A. -级亲属B．二级亲属C．三级亲属D．四级亲属E．无亲缘关系9．通常表示遗传负荷的方式是( )。
A．群体中有害基因的多少B．-个个体携带的有害基因的数目C．群体中有害基因的总数D．群体中每个个体携带的有害基因的平均数目E．群体中有害基因的平均频率10．遗传漂变指的是( )。
A．基因频率的增加B．基因频率的降低C．基因由A变为a或由a变为A D．基因频率在小群体中的随机增减E．基因在群体间的迁移11.静止型ct地中海贫血患者与HbH病患者结婚，生出HbH病患者的可能性是( A．O B．1/8 C．1/4 D．1/2 E．112．白化病工型有关的异常代谢结果是( )。
A.代谢终产物缺乏B．代谢中间产物积累C．代谢底物积累D．代谢产物增加E．代谢副产物积累13．苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是( )。
七年制大二下《遗传》09级考题及应试指南
七年制大二下《遗传》09级考题及应试指南一．选择：单选1*40，多选1*10二．名解：拟基因，chromosomal aberration（染色体畸变），易感性，遗传漂变，thalassemia （地中海贫血），ph染色体三．简答：4*41.异常血红蛋白的机制2.多基因遗传病的复发风险时，要考虑哪些因素？3．什么是近婚系数？近婚系数对群体结构的影响。
4．先天性代谢病引起疾病的途径有哪些？举例说明。
四．问答：8*21.一对表型正常的夫妇，生下的第一个孩子有不明原因智力发育障碍，前来进行遗传咨询，你是否能根据所学知识分析出现这种情况的原因大致有哪些？可以做哪些检查和辅助检查？不同的诊断结果对这对夫妇再生孩子的影响如何？（答案见红皮练习册第三章原题）2．一男子和他的外祖父都患有乙型血友病（XR），他的妻子是他姨妈的女儿。
他们婚后生下的两个女儿都患有乙型血友病，一个儿子正常。
请绘制系谱并解释这种情况；他们的大女儿已结婚，问今后出生的儿子或女儿各有多大可能患病；将来儿子结婚，后代可能患血友病吗？（答案见红皮练习册第四章原题）写在后面的话遗传所谓官方练习册：《遗传学标准试题集》，红皮，人民军医出版社，谭信主编。
据说历年都会从上面出题，今年也不例外，最后两道大题都是出自那里。
不过选择题没有从上面出的那么多吧~呜呜名解英文的话，其实我混乱了，因为08级貌似考的全英文，但是我们考的只有2个。
大家还是防患未然吧，平时上课注意一下就基本记下来了~遗传的教材写的很好，章节中有些老师没讲过的内容自己也要看看，比如我们今年考了什么NM23之类的，上课就没有说过~遗传还是要注意上课听课什么的吧，基本上课听过的话期末复习起来就会比较轻松，而且这课不是很难，比起分生来说就好多了~。
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医学遗传学：应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科。
PCR：由穆利斯（Mullis）于1988年首创的一种在体外模拟发生于细胞内的DNA快速扩增特定基因或DNA序列的复制过程的技术。
扩增样品中的DNA量和富集众多DNA分子中的一个特定的DNA序列的一种技术。
在该反应中，使用与目的DNA序列互补的寡核苷酸作为引物，进行多轮的DNA合成。
其中包括DNA变性，引物退火和在Tap DNA聚合酶催化下的DNA合成。
外显率：在特定环境中，某一基因型显示与其表型的个体比率。
一般用%表示。
指某一显性基因在杂合状态下或某一隐性基因在醇和状态下，说产生一定表型的频率，以百分比表示完全外显时外显率为100%，低于100%时为不完全外显或外显不全。
基因诊断:检测治病基因或疾病相关基因的改变，或患者体内比你高原体所特有的核苷酸序列，以此作为疾病诊断的指标。
利用分子生物学方法在DNA水平或RNA水平对某一基因进行分析，从而对特定的疾病进行诊断。
人类基因组计划:1990年由美国能源部和国立健康研究院资助的一个研究计划。
目的是：1、鉴定出人类的所有基因 2、确定构成人类基因组的约30亿个碱基对的序列 3、将上述信息储存于专门的数据库中，并开发出相应的分析工具 4、研究由此而产生的伦理，法律和社会问题并提出相应的对策。
于1990年10月1日由美国科学家发起并正式启动，它的总体目标是在15年内（1990-2005）投入30亿美元，完成人类基因组全部24条染色体的30亿对核苷酸序列分析，并识别所有基因（3~4万个）的位置。
酵母双杂交：
在酿酒酵母中研究蛋白之间相互作用的一种非常有效的分子生物学方法。
将相互作用的两个蛋白分别与转录因子的DNA结合域和转录激活域融合，在酵母细胞中通过报告基因的表达情况反映两个蛋白之间的相互作用。
同源染色体：一条来自父本，一条来自母本且形态大小相同，在简述分裂前期相互配对的染色体。
2 3 对染色体，每一对染色体中一条来自母亲，一条来自父亲，除性染
色体外，每一对染色体大小、形态一致，叫同源染色体。
同源染色体在减数分裂中相互配对并分离。
单核苷酸多态性（SNP）：DNA单链分子因碱基差异而使其构象不同的多态现象。
指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的一种ＤＮＡ序列多态性。
蛋白质结构域：蛋白质中一段能独立折叠成稳定空间构象的多肽序列遗传异质性：不同基因型决定相同表型的现象。
一种性状可以由多个不同的基因控制
4、简述遗传病的分类及特点。
遗传性疾病主要分为
一、染色体病，染色体数目或结构异常所致的疾病，主要分为常染色体病、性染色体病、携带者三大类。
在人群中发病率较低，引起该类疾患的遗传物质的改变较大。
二、单基因遗传病，是指由于一对等位基因异常所引起的遗传性疾病。
单基因遗传按照传递方式又分为：常染色体显性遗传性疾病、常染色体隐性遗传性疾病、性连锁遗传性疾病。
（一）常染色体完全显性遗传的特征
1.由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会相等。
2.患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子，患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者。
3.系谱中，可见本病的连续传递，即通常连续几代都可以看到患者。
4.双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生了新的基因突变）。
（二）常染色体隐性遗传的特征
1、由于基因位于常染色体上，所以它的发生与性别无关，男女发病机会相等。
2、系谱中患者的分布是散在的，通常看不到连续遗传现象，有时系谱
中甚至只有先症者一个患者。
3、患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，出生患儿的几率是1/4，患儿的正常同胞中有2/3的可能性为携带者。
4、近亲婚配时，子女中隐性遗传病发病率要比非近亲婚配者高得多，因为他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。
(三) X伴性显性遗传的遗传特征:1.人群中女性患者比男性患者多一倍，前者病情常较轻；2.患者的双亲中必有一名是该病患者；
3.男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；
4.女性患者（杂合子）的子女中各有50%的可能性是该病的患者；
5.系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致。
(四)X伴性隐性遗传的遗传特征:1.人群中男性患者远比女性患者多，系谱中往往只有男性患者；2.双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定是个携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者；3.男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；4.如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者。
(五)Y连锁遗传病，决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体，遗传方式为父传子，无女性患者。
三、多基因遗传病，由于多对基因异常引起的遗传性疾病。
每对基因的作用比较弱，各基因作用的累加可引起疾病。
多基因遗传病的发病除了遗传因素的作用之外，还受环境因素的影响，环境因素在发病中所起作用的大小在每种多基因遗传达室病中各不相同。
特点：1.多基因遗传病的发病风险与遗传度密切相关。
在相当多的多基因病中，群体发病率为0.1-1%，遗传度为70-80%患者一级亲属的患病率近于群体患病率的开平方值。
2.多基因病有家族聚集倾向，患者亲属的患病率高于群体患病率，但是患者亲属的患病率随亲缘系数递减而剧减，向群体患病率靠拢。
3. 家属中多基因病患者的成员多患病风险越高。
四、线粒体病
线粒体病可由核基因缺陷或线粒体基因缺陷造成，因此这类疾病可有多种遗传模式，如母系遗传、孟德尔遗传，或者两者均有。
线粒体病表型多样且可相互重叠。
同样的mtDNA突变可以产生不同的表现型，不同的mtDNA突变可以产生相似的表现型。
五、体细胞遗传病：是由于体细胞的数个基因突变的累积作用而引起的。
这种情况最常见于癌症。
因为它是体细胞中遗传物质的改变，所以一般并不向后代传递。
2. 简要说明用那些实验方法可以研究蛋白质与蛋白质之间的相互作
用？
评分标准：每点5分，其中只答方法不答原理内容可得3分，原理内容2分，酌情给分。
1. 亲和层析；原理是根据某些蛋白质与另一种称为配体(Ligand）的分
子能特异性结合。
具体方法是将目标蛋白固定在亲和层系介质上，让细胞蛋白通过层析柱与目标蛋白结合的蛋白留在层析柱上，然后洗脱下来，用质谱分析等方法进行鉴定以此来分离相互作用的蛋白质。
2. 免疫共沉淀;利用抗原和抗体间的免疫反应，用特异抗体将目标蛋
白和与其作用的蛋白质沉淀下来。
这一方法需要对目标蛋白高度特异的抗体。
如果不能获得特异抗体，可利用DNA重组技术产成融合蛋白，如GST融合蛋白。
3. 酵母双杂交系统：是在酿酒酵母中研究蛋白之间相互作用的一种非
常有效的分子生物学方法。
将相互作用的两个蛋白分别与转录因子的DNA结合域和转录激活域融合，在酵母细胞中通过报告基因的表达情况反映两个蛋白之间的相互作用。
1. 试述基因治疗中基因转移的方法及现阶段基因治疗存在的问
题。
基因转移的方法
1）、物理方法：裸DNA直接注射、微粒轰击、电穿孔、显微注射等2）、化学方法：磷酸钙共沉淀法、DEAE-葡聚糖转染法、脂质体转染法、纳米颗粒转移法
3）、生物方法：（1）病毒介导的基因转移：逆转录病毒（RV）载体、腺病毒（Ad）载体、腺相关病毒（AAV）载体、单纯疱疹病毒（HSV）载体、多种形式的嵌合病毒载体（2）非病毒载体介导的基因转移：配体/受体、人工染色体、线粒体
现阶段基因治疗存在的问题
稳定性在动物和人的临床治疗中，基因通过媒介进入靶细胞后，基因表达不稳定，甚至不表达。
靶细胞在复制时，新基因可能被丢失。
安全性问题应用病毒载体进行基因治疗的安全性主要表现在：一是感染，二是有益基因的丢失，三使诱发癌变。
导入基因高效表达问题迄今所有导入细胞的目的基因表达率都不高，目前许多实验室正在研究将高效的启动子构建入逆转录病毒载体。
免疫性临床治疗时需要多次操作，使机体产生免疫反应，排斥携带基因的病毒或靶细胞，给进一步治疗带来困难。
伦理问题对遗传病进行基因治疗要取得社会的理解和配合，要完善医疗法制与措施。