遗传代谢病-杨小妹0906

天津医科大学授课教案
教研室：儿科教师姓名:杨小妹职称: 副主任医师（共页，第页）课程名称：遗传代谢病课程内容：苯丙酮尿症教学日期：年月日时—时
授课对象：医学系四年级班（硕本专科）教材版本：儿科学第七版
授课方式：大课讲授学时数：25’（+21-三体35’和先天甲低40’共2学时）听课人数：本单元或章节的教学目的与要求;
1 了解本病病因、发病机理
2 掌握本病临床表现、诊断
授课主要内容及学时分配：
1 定义、发病机制及分类（8’）
2 临床表现（4’）
3 诊断 (新生儿筛查) （7’）
4 治疗（5’）
5 预防 (1’)
重点、难点及对学生要求（包括掌握、熟悉、了解、自学）
1.掌握苯丙酮尿症临床表现及饮食疗法
2.掌握新生儿期筛查方法及数值
3.了解苯丙酮尿症发病机制
4.了解产前诊断
外语词汇:
Phenylketonuria(PKU) neonatal period scriod screening , dietotherapy
辅助教学情况：
幻灯片
复习思考题; 1 如何进行PKU的新生儿筛查？
2PKU的饮食疗法如何进行？
参考资料;
实用儿科学
主任签字：刘长山 2009年 6 月日
天津医科大学授课教案
教研室：儿科教师姓名:杨小妹职称: 副主任医师（共页，第页）课程名称：遗传代谢病课程内容：21-三体综合征教学日期：年月日时—时授课对象：医学系四年级班（硕本专科）教材版本：儿科学第七版
授课方式：大课讲授学时数：35’（+PKU25’和先天甲低40’共2学时）听课人数：
本单元或章节的教学目的与要求;
1. 掌握本病临床表现及诊断
2. 了解本病染色体畸变类型
3. 了解本病病因预防
授课主要内容及学时分配：
1 定义及染色体分型（15’）
2 发病因素（2’）
3 临床表现（10’）
4 诊断及鉴别诊断（3’）
5 实验室检查 (5’)
重点、难点及对学生要求（包括掌握、熟悉、了解、自学）
1.重点讲解临床表现包括愚型面容、皮纹改变
2.重点讲解诊断、强调染色体检查重要性
3.一般介绍实验室检查、染色体检查
4.一般介绍预防、遗传咨询
外语词汇:
Down syndrome, karyotype analysis，autosomaI dominant inheritance, AD autosomaI recessive inheritance, AR X-lineked recessive inheritance, XLR X-lineked dominant inheritance, XLD
辅助教学情况：
幻灯片
复习思考题; 1 21-三体的典型外貌
参考资料;
实用儿科学
主任签字：刘长山 2009年 6 月日
天津医科大学授课教案
教研室：儿科教师姓名:杨小妹职称: 副主任医师（共页，第页）课程名称：内分泌疾病课程内容：先天性甲状腺功能低下教学日期：年月日时—时授课对象：医学系四年级班（硕本专科）教材版本：儿科学第七版
授课方式：大课讲授学时数：40’（+21-三体35’和PKU25’共2学时）听课人数：
本单元或章节的教学目的与要求;
1. 了解甲状腺的生理功能
2. 熟悉本病病因、病理生理
3. 掌握散发性临床表现及诊断
授课主要内容及学时分配：
1 甲状腺素的合成及生理功能（5’）
2 病因及分类（5’）
3 临床表现（10’）
4 实验室检查（10’）
5 诊断及鉴别诊断 (5’)
6 治疗（5’）
重点、难点及对学生要求（包括掌握、熟悉、了解、自学）
1.掌握散发性与地方性呆小病临床表现、诊断及治疗
2.熟悉本病病因、病理生理
3.了解甲状腺素生理功能
外语词汇:
Congenital hypothyroidism
辅助教学情况：
幻灯片图片
复习思考题; 1 如何进行先天性甲低的新生儿筛查
参考资料;
实用儿科学
主任签字：刘长山 2009年 6 月日。