遗传代谢性疾病
27项遗传代谢病简介
27项遗传代谢病1.苯丙酮尿症（PKU）简介：苯丙氨酸在分解成酪胺酸的代谢路经中发生障碍，导致苯丙氨酸大量堆积体内，产生许多有毒的代谢物质，造成脑部伤害，甚至严重的智力障碍。
苯丙酮尿症可分为食物型与药物型两种。
食物型的病患要避免吃含苯丙氨酸的食物，如鱼、肉、蛋、奶、豆类之食物，都要严格控制，病患得靠特殊奶粉来补充营养。
药物型的患者则必须补充一些副作用极大的神经传导物质，其病症的控制上，较食物型之患者略为困难。
治疗：给予特殊奶粉2.高胱氨酸尿症简介：因为胱硫醚合成酶的功能缺乏，造成高半胱氨酸合成胱氨酸的过程中发生障碍，在体内堆积甲硫氨酸、高胱氨酸、高半胱氨酸及复合双硫化合物等异常代谢产物。
主要症状为智能不足、骨骼畸形、眼球水晶体脱位、心脏血管疾病及血栓等临床症状。
治疗上可使用高剂量的维生素B6或限制甲硫氨酸的摄取，再使用特殊奶粉来补充体内所需之氨基酸。
治疗：给予特殊奶粉3.枫糖尿症简介：人体中缺少支链甲型酮酸脱氢酶，使得支链氨基酸（缬氨酸、亮氨酸、异亮氨基酸）的代谢无法进行去羧基化反应。
通常患此症婴儿，在开始喂食后数天至一周内，会出现呕吐、嗜睡、食欲减低、呼吸急促、黄疸、抽搐等现象，身上散发焦糖的体味或尿味，严重者会意识不清、昏迷甚至死亡。
治疗：以限制支链氨基酸的摄取，再补充特殊奶粉及维持体内代谢物质之平衡为主。
4.酪氨酸血症简介：酪氨酸是人体一种非必须氨基酸，主要的来源包括饮食摄入及苯丙氨酸代谢所产生的中间产物。
遗传性高酪酸血症主要成因为酪氨酸代谢过程中酶功能异常所造成，其中第一型为快速且猛爆性的病程，若不及时治疗，将有死亡的危险。
病程通常发作于1至6个月大的时候，患者常有食欲不振、呕吐、腹泻、腹胀及低血糖等病症，另有肝脏病变及神经方面的症状。
至于慢性高酪氨酸血症多在一岁以后才发展出现症状，包括生长迟缓、肠胃道症状、进行性肝硬化、多重肾缺损和佝偻病等临床的表现。
並以药物NTBC来治疗。
治疗：以特殊奶粉限制苯丙氨酸及酪氨酸之奶粉的摄取，並以药物NTBC来治疗。
遗传病学中的代谢性疾病
遗传病学中的代谢性疾病遗传病学是研究遗传因素在疾病发生、发展和传播中的作用的一门科学。
代谢性疾病是指由于人体代谢异常而引起的疾病，其中部分为遗传病。
现今，有大量的代谢性疾病已经得到了研究和诊断，但许多相似的疾病仍未被发现。
本文将介绍代表性的代谢性遗传疾病。
酮症酸中毒症酮症酸中毒症是一种由于酮体代谢障碍引起的代谢性疾病，主要是由于二羧酸循环酸化过程异常引起的。
此疾病属于常染色体隐性遗传病，可以通过基因检测进行诊断。
症状包括疲劳、呕吐、脱水、呼吸急促等。
每年新生儿中有1/42,000发生此疾病。
苯丙酮尿症苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病。
此疾病可导致身体无法正常代谢苯丙氨酸，进而导致大量苯丙氨酸和其代谢物积累，并导致脑损伤。
此疾病可以通过基因检测诊断。
在新生儿中，有1/10,000的发生率。
症状包括智力缺陷、抽搐、行为异常等。
先天性肾上腺皮质增生症先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素代谢异常引起的一种代谢性疾病。
此疾病是由于21-羟化酶缺乏或异常所致。
此疾病可通过基因检测诊断。
特征症状包括儿童时性早熟、女性肾上腺失去功能、男性阳痿、腹胀等。
此疾病的发生率为1/15,000至1/18,000。
葡萄糖酸激酶缺乏症葡萄糖酸激酶缺乏症是一种由于肝细胞中葡萄糖酸编辑酶缺乏而引起的疾病。
此疾病是常染色体隐性遗传的，可通过基因检测诊断。
此疾病发生率为1/50,000至1/100,000，症状包括体重减轻、脾脏肝脏肿大、贫血、代谢紊乱等。
结论代谢性疾病是由于人体代谢异常引起的一种疾病。
以上介绍了四种代表性的代谢性疾病，其诊断和治疗需要专业的医学知识和技能。
为更好地控制这些代谢性疾病，针对高危人群进行基因检测，及早诊断和治疗非常重要。
遗传代谢病
遗传代谢病天津市中心妇产科医院新生儿科郑军一、定义遗传病代谢病（inherited metabolic disorders IMD)又称先天性代谢缺陷病(inbornerror of metabolism IEM), 是遗传性生化代谢缺陷的总称。
是因维持机体正常代谢的某种酶、载体蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变，导致其编码的产物功能发生改变，而出现相应的病理床症状的一类疾病。
大多数为常染色体隐性遗传。
在父母有同宗病史、曾有不明原因新生儿死亡、家族中有同样严重疾病史时，临床医师应警惕IEM可能。
某些IEM如尿素循环病-鸟氨酸转氨甲酰酶(OTC)缺乏为X连锁疾病。
先天代谢病(IEM)患儿一般出生时表现正常。
新生儿期发病者一般在出生后数小时或数天出现症状。
因新生儿应急反应和代偿能力有限，先天代谢病常与感染、严重心肺功能不良等疾病的临床表现类似。
当出现有这些非特异表现时高度怀疑先天代谢病很重要，因大多数疾病如果不及时诊治会很快导致死亡。
即使某些代疾病目前尚无法治疗，但明确诊断对以后妊娠的产前诊断会有关键作用。
二、发生率虽然每一种先天代谢病都比较罕见，但因其种类繁多，故其总发生率可高达1/2000。
约有100种先天代谢病在新生儿期会出现临床表现。
三、临床特点1、孕期孕有长链3-羟辅酶A脱氢酶缺乏(LCHADD)及其它脂肪酸氧化疾病胎儿的孕妇可在孕期发生急性脂肪肝及溶血、肝酶升高、血小板减少（HELLP综合征）。
但大多数IEM孕期正常。
2、发病时间、方式根据新生儿期出现时间及方式划分二组。
中毒型典型病程是出生时表现健康、无症状，随后临床进行性恶化。
首发症状一般是喂养困难、呕吐、继而神经症状恶化，有嗜睡、呼吸暂停、惊厥、昏迷。
典型疾病为有机酸中毒、尿素循环病（UCD）。
能量缺乏型，最常见表现为势不可挡的神经系统表现，呼吸暂停、惊厥、昏迷，没有无症状期。
此组疾病有线粒体、微体病，非酮性高甘氨酸血症(NKH)，钼辅助因子缺乏，原发乳酸酸中毒。
儿童遗传性代谢病的临床特征与代谢调控治疗
02
03
家庭环境优化
指导家长为患儿创造一个良好的 家庭环境，保持室内空气流通， 避免患儿接触有害物质。
04
06
总结与展望
研究成果总结
01
代谢调控治疗的有效性
通过代谢调控治疗，可以有效改善儿童遗传性代谢病患者的临床症状，
提高生活质量。
02
基因突变与代谢异常的关系
研究发现，基因突变是导致儿童遗传性代谢病的重要原因，这些突变影
病因
多为单基因遗传病，由基因突变导致酶、受 体、载体等蛋白功能缺陷或表达异常。
分类
包括氨基酸代谢异常、有机酸血症、脂肪酸 氧化异常、尿素循环障碍等多种类型。
儿童遗传性代谢病的重要性
儿童期特点
儿童处于生长发育阶段，代谢旺盛， 对营养物质需求高，遗传性代谢病易 导致生长发育迟缓、智力障碍等严重 后果。
促进科研与临床结合
将科研成果应用于临床实践，推动儿童遗传性代 谢病的精准医疗和个体化治疗发展。
02
儿童遗传性代谢病的临床特征
临床表现
生长发育迟缓
儿童遗传性代谢病患者常表现 为身高、体重低于同龄儿童，
生长曲线偏离正常。
神经系统异常
可出现智力低下、运动障碍、 癫痫等神经系统症状。
消化系统症状
如食欲不振、恶心、呕吐、腹 泻等。
开发新的代谢调控治疗方法
目前代谢调控治疗的方法有限，未来需要开发新的治疗方法，如基因编辑、细胞治疗等， 以更好地改善患者的临床症状和生活质量。
加强国际合作与交流
儿童遗传性代谢病是全球性的健康问题，需要各国之间加强合作与交流，共同推动相关研 究和治疗方法的发展。
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局限性
遗传代谢病分类
遗传代谢病分类遗传代谢病是一类由基因突变引起的遗传性疾病，主要影响人体代谢过程中的某些酶的功能。
这些酶的缺陷会导致物质的代谢紊乱，进而引发一系列病理变化。
根据病理生理学特点和临床表现，可以将遗传代谢病分为以下几类。
一、溶质转运缺陷类遗传代谢病溶质转运缺陷类遗传代谢病是由于细胞膜上溶质转运蛋白的缺陷或功能异常而导致的。
这类疾病主要表现为溶质在细胞内外的转运障碍，导致相应物质在体内的堆积或缺乏。
常见的溶质转运缺陷病包括镰状细胞贫血、先天性肾上腺皮质增生症等。
二、酶缺乏类遗传代谢病酶缺乏类遗传代谢病是由于某种关键酶的缺失或功能异常而引起的。
这类疾病主要表现为某种物质代谢途径的阻断或受限，导致代谢产物的积累或缺乏。
常见的酶缺乏病包括苯酮尿症、甲状腺功能减退症等。
三、酶活性异常类遗传代谢病酶活性异常类遗传代谢病是由于某种酶的活性降低或异常变化而引起的。
这类疾病主要表现为代谢途径中某些物质的代谢速率异常，导致代谢产物的异常积累或缺乏。
常见的酶活性异常病包括乳糖不耐症、半乳糖血症等。
四、维生素、微量元素代谢异常类遗传代谢病维生素、微量元素代谢异常类遗传代谢病是由于维生素或微量元素代谢途径的缺陷而引起的。
这类疾病主要表现为维生素或微量元素在体内的缺乏或过量，导致一系列相关症状的出现。
常见的维生素、微量元素代谢异常病包括维生素D依赖性佝偻病、铜代谢异常病等。
五、储存物质代谢异常类遗传代谢病储存物质代谢异常类遗传代谢病是由于特定物质的代谢异常导致该物质在细胞内的过度积聚而引起的。
这类疾病主要表现为特定物质在细胞内的沉积，导致相关器官和组织的功能障碍。
常见的储存物质代谢异常病包括糖原累积症、脂质沉积症等。
六、能量代谢异常类遗传代谢病能量代谢异常类遗传代谢病是由于能量代谢途径的缺陷导致能量供应不足而引起的。
这类疾病主要表现为能量代谢的障碍，导致机体能量不平衡和相关病理生理变化。
常见的能量代谢异常病包括线粒体脑肌病、糖尿病等。
遗传代谢病
什么是遗传代谢病遗传代谢病( Inherited Metabolic Disorders，IMD)又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷(Inborn Errors of Metabolism，IEM)，是指维持机体正常代谢所必需的某些酶、载体及受体等物质生物合成发生缺陷而导致机体生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏，从而引起一系列临床症状的一类遗传性疾病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。
遗传代谢病有如下特点：·遗传代谢病病种繁多，医学界目前已发现近1000种；·单病种发病率虽然较低，但总体发病率可达活产婴儿的1/500；·我国每年约有2000万新生儿，患遗传代谢病的新生儿总数超过3万人；·遗传代谢病不是新生儿的“专利”，儿童、青少年、中老年人均可发病。
二、遗传代谢病的危害部分遗传代谢病发病较早，在新生儿期即可发病；有些遗传代谢病发病较晚，在幼儿期、儿童期、青少年期甚至晚年才发病。
如果不及早发现、及时治疗，对身体将造成不可逆的损害。
常见的较严重损害包括：1、神经系统损伤：80%以上的患者神经系统受到损伤，导致脑瘫、智力低下、顽固性抽搐、神经功能异常等一系列严重损害，甚至引起昏迷或死亡。
2、多脏器损害：70%以上的患者多脏器受到损害，如肝脏肿大、肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、耳聋等。
3、终身残疾：遗传代谢病严重影响患儿的智力及体格发育，如未及早发现，及时治疗，约40%以上的患儿终身残疾，相当多的患儿在确诊和治疗之前即已致残或死亡。
4、其他影响：遗传代谢病可引起不孕不育、抑郁症、精神病、老年痴呆等。
三、遗传代谢病的临床表现遗传代谢病的临床特点：一般0-3个月为蓄积期，常无显著异常；多数患者在4 - 12个月发病，一岁以后亦有发病案例。
遗传代谢病患儿早期常无症状，因而极易漏诊；发病初期症状不典型，容易误诊；当出现典型症状时，往往已经对患儿造成了不可逆的损害。
遗传代谢性疾病的研究与治疗
遗传代谢性疾病的研究与治疗遗传代谢性疾病是一类较为特殊的疾病，是由于人体遗传物质的缺陷导致的一系列身体功能障碍。
这类疾病一般都是由于某些特定基因的突变引起，其发病率在全球范围内大约为3000例/100万人，而且大多数都是儿童患者。
这些疾病使用传统疗法难以控制和治愈，所以针对这些疾病的治疗方案仍然是一个亟待解决的难题。
一、遗传代谢性疾病的分类遗传代谢性疾病可以分为两类：核酸代谢和氨基酸代谢。
核酸代谢疾病是由核苷酸代谢出现失调引起的。
在核酸代谢疾病中，嘌呤代谢紊乱是最常见的一种。
相对来说，氨基酸代谢疾病的类型则更加多样。
相应地，氨基酸代谢疾病一般分为以下几类：酪氨酸代谢、甲酰亚胺代谢、赖氨酸代谢、异亮氨酸代谢等。
二、遗传代谢性疾病的症状由于遗传代谢性疾病的发病原因不同，所以其临床症状也大不相同。
但是，不同类型的遗传代谢性疾病一般都有以下几个共同的症状：1. 肝脾肿大：由于肝脏和脾脏代谢能力下降，儿童患者的肝脾常常会肿大。
2. 呼吸衰竭：由于机体能量代谢障碍，儿童患者的心脏和呼吸系统经常处于极度疲惫状态。
3. 焦虑抑郁：由于身体机能障碍，儿童患者常常会有不安和抑郁等心理问题。
三、遗传代谢性疾病的治疗方法传统的遗传代谢性疾病治疗方法主要是通过药物疗法和手术进行治疗，然而这类疾病的发病原因复杂，而且多数是由单基因突变引起的，所以单独采用药物和手术治疗效果并不理想。
因此，近年来许多学者开始深入研究遗传代谢性疾病基因治疗方法。
基因治疗是一种新型的治疗方法，它能够更直接地影响患者的真正发病基因。
这种治疗方法是通过嵌入健康基因或使用RNA干扰技术来修补或静默患者突变的基因，从而缓解或治愈患者的症状和并发症。
基因治疗综合利用了遗传学、分子生物学、免疫学、生物化学和药物学等学科的技术，可以大大提高治疗效果。
另外，由于遗传代谢性疾病的发病机制很大程度上与营养代谢相关，个性化营养治疗也成为治疗遗传代谢性疾病的一种有效手段。
遗传代谢病的临床特点
遗传代谢病的临床特点
1. 遗传代谢病的一个临床特点是症状多种多样啊！就好像孩子可能一会儿这里不舒服，一会儿那里不对劲。
比如一个本来好好的宝宝，突然变得很没精神，吃奶也不好了，这多让人揪心啊！
2. 很多时候发病特别早呀！这不像是普通疾病慢慢出现症状，而是可能一出生没多久或者很小的时候就有表现啦。
就像小树苗刚长出来不久就出现了问题一样，多让人心急呀！
3. 病情还可能会反复呢！今天看着好点了，明天说不定又严重了，这可太折磨人了！就好似天气时好时坏，让人捉摸不透。
比如昨天孩子还能玩会儿，今天就又病恹恹的了。
4. 遗传代谢病还可能对孩子的生长发育产生巨大影响啊！这就像给孩子的成长之路设置了重重障碍，能不让人担心嘛！原本该长个的时候不长，智力发展也比别人慢，多着急啊！
5. 治疗起来也不容易呀！真的不是简单吃点药就能好的。
这简直就像攀登一座难以逾越的高峰，得付出好多努力呢！需要长期的治疗和精心的照顾，家长得多辛苦啊！
6. 它还可能会导致一些严重的后果呢！这就如同在平静的生活中突然扔下一颗炸弹，太可怕了！像是出现严重的器官损伤甚至危及生命，想想都觉得可怕呀！
7. 遗传代谢病真是让人又无奈又焦急呀！简直就是家长心中的一块大石头。
但是我们不能放弃呀，要努力去应对，给孩子最好的关爱和照顾，帮助他们战胜病魔！
我的观点结论：遗传代谢病复杂多样且危害较大，但我们要积极面对，尽最大努力去帮助患儿。
遗传病学在遗传性代谢性疾病中的重要性
遗传病学在遗传性代谢性疾病中的重要性遗传性代谢性疾病是由于有机体代谢物质合成、分解和运输过程异常导致的一类常见疾病。
这类疾病常常受到遗传因素的影响，需要对疾病的基因进行深入研究，以确定疾病的遗传机制和病因。
这时候，遗传病学就显得尤为重要了。
1. 遗传病学在遗传性代谢性疾病的诊断中的作用遗传病学可以通过对遗传学的研究和分析来识别和诊断遗传性代谢疾病。
通过对患者的家族和基因检测结果的分析，可以诊断出许多遗传性代谢性疾病，如青年中风、鱼臭病等。
在疾病的诊断中，遗传病学可以有效地帮助医生确定疾病的遗传类型，进而为该疾病的治疗和管理提供更具体、更个性化的方案。
2. 遗传病学在疾病预防和管理中的应用遗传病学可以为疾病的预防和管理提供更具体、更科学的措施。
例如，在新生儿谷氨酸血症的预防和管理中，可以通过筛查和遗传咨询等措施，防止该病的遗传性传播，提高疾病的预防效果。
另外，遗传病学还可以通过加强遗传咨询和家族史的记录等措施，及时发现和诊断一些常见的遗传性代谢性疾病，从而在早期干预和治疗中提高疾病的治疗效果。
3. 遗传病学的进展和应用前景随着科学技术和遗传病学的不断发展，遗传性代谢性疾病的研究和预防也在不断提高。
例如，在基因编辑和基因修复等新技术的引入下，疾病的诊断和治疗可以更加准确和个性化，疾病的治疗效果也将得到大幅提高。
总之，遗传病学在遗传性代谢性疾病的诊断、预防和管理中具有不可替代的作用。
未来随着科学技术的不断发展和遗传病学的不断进步，我们有理由相信，在保障人类健康方面，遗传病学的应用前景将会更加广阔、更具有前瞻性。
遗传代谢病的概念
遗传代谢病的概念一、引言遗传代谢病是一类由基因突变引起的代谢障碍性疾病，其发病率较高，涉及多个器官系统，严重影响患者的生活质量和寿命。
本文将从定义、分类、病因、临床表现、诊断和治疗等方面详细介绍遗传代谢病的概念。
二、定义遗传代谢病是指由基因突变导致身体内某些物质的合成或降解过程出现障碍，从而导致物质在体内积聚或缺乏，引起机体各器官系统功能异常的一类常染色体隐性遗传性疾病。
这些物质包括蛋白质、脂肪、碳水化合物等多种营养物质。
三、分类根据不同的代谢途径和受累器官系统，遗传代谢病可分为以下几类：1.氨基酸代谢异常：包括苯丙酮尿症、甲基丙二酰酸尿症等。
2.脂质代谢异常：包括黄疸型高胆固醇血症、家族性高三酰甘油血症等。
3.糖代谢异常：包括糖原贮积病、半乳糖尿病等。
4.溶血性贫血：包括葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。
5.有机酸代谢异常：包括甲基丙二酰酸尿症、异戊二酸尿症等。
四、病因遗传代谢病的发生与遗传基因突变有关。
这些基因突变可能是某个单基因突变或多个基因的复杂遗传模式。
常见的遗传模式包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和X连锁隐性遗传等。
五、临床表现不同类型的遗传代谢病具有不同的临床表现，但大多数患者都会出现以下一些共同的表现：1.发育迟缓：患儿生长发育缓慢，身高和体重明显低于同龄人。
2.神经系统症状：包括智力低下、抽搐、肌张力异常等。
3.消化系统症状：包括腹泻、呕吐、食欲不振等。
4.代谢性酸中毒：患者体内代谢产物积累，导致酸中毒。
六、诊断遗传代谢病的诊断需要综合考虑临床表现、家族史和实验室检查。
常见的实验室检查包括血清生化指标、尿液分析和基因检测等。
七、治疗目前，遗传代谢病的治疗主要是通过限制特定营养物质的摄入或补充缺乏的物质来改善患者的临床表现。
例如，苯丙酮尿症患者需要限制苯丙氨酸的摄入；半乳糖尿病患者需要避免乳制品等。
同时，一些新型治疗方法也在不断发展中，例如基因治疗和酶替代治疗等。
八、结语遗传代谢病是一类常见而又危害较大的疾病，对医学界和患者家庭都提出了很高的要求。
遗传性代谢病能治吗【医学养生常识】
遗传性代谢病能治吗
文章导读
遗传性代谢病是一种因为遗传的原因导致的代谢障碍，身体代谢所需要的多肽
和蛋白质组成的酶，以及载体和膜泵生物合成发生遗传缺陷，这就会导致基因发生突变，而造成这种病症，这种病症也被称为先天性代谢缺陷，这种病要及时进行治疗，治疗的
方法也比较多。
遗传性代谢病能治吗
1、内科治疗
（1）禁其所忌：早期控制饮食，对一些代谢缺陷病有明显疗效，可阻止病情发展。
①
苯丙酮尿症：从生后2个月开始给低苯丙氨酸饮食，代以水解蛋白，直至6岁左右。
②
半乳糖血症：从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖食物，代以谷类、水果、代乳粉、肉、蛋
类饮食。
（2）去其所余：用药物将体内过多蓄积物排出体外。
①肝豆状核变性，可用络合剂D-青霉胺20mg/（kg·d）络合体内过多的铜。
②原发性痛风：可用丙磺舒等药，既减少肾
小管对尿酸的重吸收，又使尿酸排出增多。
（3）补其所缺：补充体内缺乏物质。
①血友病：给患者补充抗血友病球蛋白、新鲜全血、新鲜血浆。
②抗维生素D性佝偻病：口服中性磷酸盐（磷酸二氢钠18g及磷酸氢二
钠145g，加水至1000ml，10-20ml，5/d）。
同时口服维生素D，1万-5万IU/d，最大10万IU/d，或双氢速变固醇（DHT），可达。
代谢性疾病是否能遗传？
代谢性疾病是否能遗传？一、什么是代谢性疾病代谢性疾病是指由于体内代谢功能异常而引发的一类疾病，主要包括糖尿病、高血压、高脂血症等。
这些疾病的发生与人体代谢紊乱有关，给患者带来了许多不便和健康风险。
那么，代谢性疾病是否能遗传呢？二、遗传与代谢性疾病的关系1. 基因与代谢性疾病的关联近年来的研究发现，许多代谢性疾病与基因的关系密切。
举个例子，糖尿病的发病率与某些基因突变存在显著相关性。
一些基因突变会导致胰岛素分泌异常或胰岛素受体功能受损，从而增加患糖尿病的概率。
而高血压和高脂血症也与相关基因存在一定的遗传关系。
2. 遗传环境互作的影响遗传因素对代谢性疾病的发生起着重要作用，但并不是唯一的决定因素。
环境因素同样对代谢性疾病的发生有一定的影响。
例如，饮食结构不合理、缺乏运动、不良生活习惯等因素都会加重代谢紊乱的程度，进而增加代谢性疾病的风险。
因此，即使拥有遗传倾向，通过改善生活方式，减少不良环境的影响，仍然可以降低患代谢性疾病的概率。
三、如何预防代谢性疾病1. 合理的饮食结构饮食是影响代谢健康的重要因素，合理的饮食结构能维持体内代谢过程的平衡。
建议控制糖、盐的摄入量，适量摄入蛋白质、脂肪、膳食纤维等各种营养物质。
避免高糖、高脂、高盐食物的过度摄入，保持饮食多样化，有助于降低代谢性疾病的风险。
2. 积极参加体育锻炼适度的体育锻炼对代谢功能的调节非常有益。
运动可以增加能量消耗，促进脂肪燃烧，降低血糖和血脂水平，并增强心血管功能。
每周坚持进行150分钟的有氧运动或75分钟的高强度运动，可有效预防代谢性疾病的发生。
3. 建立良好的生活习惯不良的生活习惯如熬夜、吸烟、酗酒等都会对代谢产生负面影响。
保持足够的睡眠时间，戒烟限酒，建立规律的作息时间等，有助于维护代谢的正常平衡。
总结：代谢性疾病的遗传性在一定程度上影响了发病的可能性，但环境因素同样重要。
通过改善生活方式、合理饮食、积极参加体育锻炼等措施，可以预防和控制代谢性疾病的发生。
遗传性代谢疾病的酶替代疗法
遗传性代谢疾病的酶替代疗法遗传性代谢疾病是一类由于遗传缺陷导致的代谢异常的疾病。
这些疾病通常由于体内某种酶的缺乏或功能异常而引起，导致代谢产物在体内积累，从而对身体造成损害。
酶替代疗法是一种常见的治疗方法，通过给予患者缺乏的酶来纠正代谢异常，从而改善疾病症状。
一、酶替代疗法的原理酶替代疗法的原理是通过给予患者缺乏的酶来恢复正常的代谢过程。
通常情况下，遗传性代谢疾病是由于某种酶的缺乏或功能异常导致的。
这些酶在正常情况下参与体内的代谢过程，帮助分解或合成特定的物质。
当酶缺乏或功能异常时，代谢产物无法正常分解或合成，从而在体内积累，导致疾病的发生。
酶替代疗法通过给予患者缺乏的酶来恢复正常的代谢过程。
这些酶通常以注射或口服的方式给予患者，进入体内后能够参与代谢过程，帮助分解或合成特定的物质。
通过补充缺乏的酶，可以纠正代谢异常，减少代谢产物的积累，从而改善疾病症状。
二、酶替代疗法的应用酶替代疗法广泛应用于多种遗传性代谢疾病的治疗中。
以下是一些常见的遗传性代谢疾病，以及酶替代疗法在其治疗中的应用：1. 法布瑞西病（Fabry disease）：法布瑞西病是一种由于α半乳糖苷酶缺乏导致的遗传性代谢疾病。
酶替代疗法是法布瑞西病的主要治疗方法，通过给予患者缺乏的α半乳糖苷酶来纠正代谢异常。
2. 高胆固醇血症（Hypercholesterolemia）：高胆固醇血症是一种由于低密度脂蛋白受体缺乏导致的遗传性代谢疾病。
酶替代疗法在高胆固醇血症的治疗中被广泛应用，通过给予患者缺乏的低密度脂蛋白受体来提高胆固醇的清除率。
3. 卡巴斯基病（Gaucher disease）：卡巴斯基病是一种由于酸性β-葡萄糖苷酶缺乏导致的遗传性代谢疾病。
酶替代疗法是卡巴斯基病的主要治疗方法，通过给予患者缺乏的酸性β-葡萄糖苷酶来纠正代谢异常。
4. 粘多糖贮积症（Mucopolysaccharidosis）：粘多糖贮积症是一类由于粘多糖酶缺乏导致的遗传性代谢疾病。
《遗传代谢性疾病》PPT课件
饮食治疗过程中需要定期评估 营养状况和病情变化，及时调 整饮食方案，确保治疗效果。
支持治疗
支持治疗是在药物治疗和饮食治 疗基础上，为患者提供全面的支 持和治疗措施，以提高治疗效果
和生活质量。
支持治疗包括心理支持、康复训 练、氧疗、药物治疗等，根据患 者具体情况选择合适的治疗方法
。
支持治疗需要多学科协作，综合 评估患者病情和需求，制定个性
药物治疗需要遵循医生的指导，根据疾病类型和严重程度选择合适的药物，并严格 按照医嘱使用。
药物治疗过程中需要定期监测治疗效果和不良反应，及时调整治疗方案，确保安全 有效。
饮食治疗
饮食治疗是遗传代谢性疾病的 基本治疗方法之一，通过调整 饮食结构，满足患者营养需求 ，控制病情发展。
饮食治疗需要制定个性化的饮 食计划，根据患者疾病类型和 身体状况，合理安排食物种类 和摄入量。
01
分析以上病例的发病机制、临床 表现及诊断方法，探讨遗传代谢 性疾病的早期识别和干预的重要 性。
02
讨论如何针对不同遗传代谢性疾 病制定个性化的治疗方案，以提 高治疗效果和改善患者生活质量 。
专家点评与建议
专家指出，对于遗传代谢性疾病的预 防和早期干预是关键，提倡加强公众 宣传和教育，提高疾病知晓率。
临床表现与诊断
临床表现
遗传代谢性疾病的临床表现多样，根据不同的类型，可能出 现的症状包括生长发育迟缓、智力障碍、肌无力、抽搐、昏 迷等。
诊断
诊断遗传代谢性疾病需要进行详细的临床检查和实验室检查 ，如血液和尿液的生化检测、基因检测等。根据检查结果， 结合临床表现和家族史，可以确诊遗传代谢性疾病。
02
化的治疗方案。
预防策略与措施
预防是遗传代谢性疾病控制的重 要手段之一，通过采取有效的预 防措施，降低疾病的发生率和影
遗传代谢病健康教育内容
遗传代谢病健康教育内容遗传代谢病是一类由基因突变引起的疾病，它们影响了人体正常的物质代谢过程。
这些疾病在婴儿期或儿童期就会表现出来，并会对患者的健康造成严重影响。
本篇文章将重点介绍遗传代谢病的健康教育内容，以帮助人们更好地了解和预防这些疾病。
一、了解遗传代谢病的基本知识遗传代谢病是由于基因突变导致相关酶或蛋白质功能异常，从而影响了人体正常的物质代谢过程。
这些疾病可以分为有机酸病、氨基酸代谢异常、糖代谢异常和脂质代谢异常等多种类型。
患者常常出现身体发育迟缓、智力障碍、肌肉无力、贫血等症状。
二、遗传代谢病的常见类型及症状1. 有机酸病：例如甲基丙二酸尿症、戊二酸尿症等。
患者常常出现酸中毒、呕吐、肌肉无力等症状。
2. 氨基酸代谢异常：例如苯丙酮尿症、半胱氨酸尿症等。
患者常常出现智力障碍、发育迟缓、癫痫等症状。
3. 糖代谢异常：例如葡萄糖酸尿症、卡多醇激酶缺乏症等。
患者常常出现低血糖、肝肿大、肌肉痉挛等症状。
4. 脂质代谢异常：例如脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症、酮症酸中毒等。
患者常常出现肝肿大、黄疸、酮症酸中毒等症状。
三、遗传代谢病的健康教育重点1. 家族史调查：了解家族中是否有遗传代谢病患者，有助于早期发现和预防。
2. 新生儿筛查：新生儿筛查是早期发现遗传代谢病的重要手段，要及时进行新生儿筛查，以便尽早诊断和治疗。
3. 遗传咨询：对于有家族史的夫妇，建议进行遗传咨询，了解患病风险，并采取相应的避孕或生育策略。
4. 饮食控制：对于已经确诊的遗传代谢病患者，饮食控制是非常重要的。
根据不同的病种，合理控制相关物质的摄入，以减轻症状和避免并发症。
5. 定期体检：定期体检有助于早期发现遗传代谢病的相关指标异常，及时调整治疗方案。
6. 患者及家属心理辅导：遗传代谢病患者及其家属常常面临心理压力和困惑，需要得到专业的心理辅导和支持，以应对疾病带来的种种挑战。
四、遗传代谢病的预防措施1. 避免近亲结婚：近亲结婚会增加遗传代谢病的发生风险，应尽量避免近亲结婚。
27项遗传代谢病简介
27项遗传代谢病1.苯丙酮尿症（PKU）简介：苯丙氨酸在分解成酪胺酸的代谢路经中发生障碍，导致苯丙氨酸大量堆积体内，产生许多有毒的代谢物质，造成脑部伤害，甚至严重的智力障碍。
苯丙酮尿症可分为食物型与药物型两种。
食物型的病患要避免吃含苯丙氨酸的食物，如鱼、肉、蛋、奶、豆类之食物，都要严格控制，病患得靠特殊奶粉来补充营养。
药物型的患者则必须补充一些副作用极大的神经传导物质，其病症的控制上，较食物型之患者略为困难。
治疗：给予特殊奶粉2.高胱氨酸尿症简介：因为胱硫醚合成酶的功能缺乏，造成高半胱氨酸合成胱氨酸的过程中发生障碍，在体内堆积甲硫氨酸、高胱氨酸、高半胱氨酸及复合双硫化合物等异常代谢产物。
主要症状为智能不足、骨骼畸形、眼球水晶体脱位、心脏血管疾病及血栓等临床症状。
治疗上可使用高剂量的维生素B6或限制甲硫氨酸的摄取，再使用特殊奶粉来补充体内所需之氨基酸。
治疗：给予特殊奶粉3.枫糖尿症简介：人体中缺少支链甲型酮酸脱氢酶，使得支链氨基酸（缬氨酸、亮氨酸、异亮氨基酸）的代谢无法进行去羧基化反应。
通常患此症婴儿，在开始喂食后数天至一周内，会出现呕吐、嗜睡、食欲减低、呼吸急促、黄疸、抽搐等现象，身上散发焦糖的体味或尿味，严重者会意识不清、昏迷甚至死亡。
治疗：以限制支链氨基酸的摄取，再补充特殊奶粉及维持体内代谢物质之平衡为主。
4.酪氨酸血症简介：酪氨酸是人体一种非必须氨基酸，主要的来源包括饮食摄入及苯丙氨酸代谢所产生的中间产物。
遗传性高酪酸血症主要成因为酪氨酸代谢过程中酶功能异常所造成，其中第一型为快速且猛爆性的病程，若不及时治疗，将有死亡的危险。
病程通常发作于1至6个月大的时候，患者常有食欲不振、呕吐、腹泻、腹胀及低血糖等病症，另有肝脏病变及神经方面的症状。
至于慢性高酪氨酸血症多在一岁以后才发展出现症状，包括生长迟缓、肠胃道症状、进行性肝硬化、多重肾缺损和佝偻病等临床的表现。
並以药物NTBC来治疗。
治疗：以特殊奶粉限制苯丙氨酸及酪氨酸之奶粉的摄取，並以药物NTBC来治疗。
小儿遗传代谢性疾病病的诊断和治疗
小儿遗传代谢性疾病病的诊断和治疗遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。
又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。
遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。
遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。
1病因遗传代谢病致病原因定位在13q14.3，其发病机制迄今未名，现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白，铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。
人铜蓝蛋白基因位于3q23—25，其基因突变与本病相关，目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。
铜是人体所必需的微量元素之一，人体新陈代谢所需的许多重要的酶，如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等，都需铜离子的参与合成。
但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死，导致脏器功能损伤。
其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合，或使各种膜的脂质氧化，或是产生了过多的氧自由基，破坏细胞的线粒体、溶酶体等。
2临床表现神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。
1.尿液异常气味、酮体屡次阳性等提示有代谢缺陷病的可能性；尿液中的α-酮酸可用2，4-二硝基苯肼法（DNPH）测试，判断有无有机酸尿的可能。
2.低血糖新生儿低血糖可以是由摄人食物中的某些成分所诱发，也可能是因为内在代谢缺陷而不能保持血糖水平，或者由于两种因素的共同作用。
遗传性代谢病汇报ppt课件
根据代谢途径和受累器官的不同，遗 传性代谢病可分为氨基酸代谢异常、 有机酸代谢异常、脂肪酸氧化异常、 糖代谢异常、金属元素代谢异常等。
发病原因及机制
发病原因
遗传性代谢病主要是由于基因突变导 致编码代谢途径中关键酶的基因发生 缺陷，使得相应代谢途径受阻或异常 。
发病机制
基因突变导致代谢途径中关键酶的活 性降低或丧失，使得代谢产物在体内 异常积累，进而对细胞和组织产生毒 性作用，引起一系列临床症状。
生长发育异常
患儿可能出现生长迟缓、发育落后、智力低下等 表现。
特殊面容和体态
部分遗传性代谢病患儿具有特殊面容和体态，如 眼距宽、鼻梁低、舌大等。
神经系统症状
可表现为肌张力异常、运动障碍、癫痫发作等。
实验室检查
血液检查
通过检测血液中特定代谢物的浓 度，如血糖、血脂、氨基酸等， 以判断代谢状况。
尿液检查
部分遗传性代谢病患儿尿液中会 出现异常代谢物，通过尿液检测 可辅助诊断。
生化分析
利用生化技术对组织、细胞或生 物大分子进行检测和分析，以揭 示疾病相关的代谢异常。
基因检测技术应用
基因测序
通过高通量测序技术，对患儿基因组进行全面检测，识别潜在的 致病基因突变。
单基因遗传病筛查
针对已知的单基因遗传病致病基因，进行靶向性筛查，提高诊断效 率。
REPORTING
国内外研究现状
目前，国内外对遗传性代谢病的研究主要集中在基因 突变筛查、代谢途径分析、疾病模型建立以及治疗方 法探索等方面。通过高通量测序技术，已经能够实现 对大量样本的基因突变筛查；同时，基于代谢组学的 研究方法，可以深入解析代谢途径的异常变化。此外 ，利用基因编辑技术建立疾病模型，为深入研究遗传 性代谢病的发病机制和治疗方法提供了有力工具。
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B T 病 因 遗传
Xq11.22 的WASP 突变或 缺失
AT突变、 P53异常
表 现
有家族史、男婴 发病；出血、湿 疹；肝脾肿大； 严重感染；淋巴 瘤；早期夭折
进行性小脑共济 失调；耳垂、球 结膜毛细血管扩 张； AFP 增高； 严重感染；易发 肿瘤；DNA损伤 不易修复
XR
AR
四、诊断 1.病史：妊娠史、个人史、家族史 2.应注意发病年龄与病种的关系： 生后不久即发病—多见于先天性胸腺发育 不全 生后1~2个月发病— 瑞士型SCID 生后6个月发病— Bruton病 应注意病原体种类与病种的关系 3.体征和X线检查 4.实验室检查 筛查试验和确诊
21号染色体不分离所致。多见于高龄妇 女。
⒉ 易位型：占2.5~5% 有二种类型： D/G易位型：55%新生的，45%遗传而来。 核型：46，xx（xy）,－14，+t（14q;21q） G/G易位型：5%为遗传而来。 核型：46，xx（xy）,－21，+t（21q;21q）
△平衡易位携带者：核型：45，xx（xy）,
遗 传 性ห้องสมุดไป่ตู้疾 病
儿科：胡 潇 滨
概 述
遗传病的分类：可按遗传物质的不同分为三类 单基因病 线粒体病 基因病 分子病 多基因遗传病 体细胞遗传病 染色体病
单基因病：单个基因突变所致的遗传病，
符合孟德尔定律，发病率低，但表现型 复杂。如先天性聋哑I型、原发性生长激 素缺乏症等。
线粒体病：编码mtRNA、mrRNA及与细
Ig B
病因
Xq12.3
遗传
表 现
4～8月发病；反复严重的 细菌感染 ；缺乏天然抗 体 ；淋巴腺发育不良； 浆细胞缺如
-22突变
(bkt基因)
XL
青壮年发病；多有自身抗
体、自身免疫性疾病、恶 性肿瘤； 易感染 HP、 梨
型鞭毛虫 不明
婴儿期发病；细菌感染； 低水平天然抗体；有浆细 胞；自限性；偶有家族史
类缺陷
细胞免疫缺陷病
疾 病
胸腺发育不 全综合征 (DiGeorge 综合征)
伴嘌呤核苷 磷酸化酶 (PNP)缺乏的 免疫缺陷病
Ig T
病因 遗传
表 现
胸腺发 21q11 心脏畸形、面部异常、胸腺 育不全 -ter 发育不良、腭裂、低钙血症 或不发 缺失 （又称CATCH22）；反复 育 感染；部分可自愈
六、治疗（Treatment）
⒈ 低苯丙氨酸饮食 适合于经典型PKU 每 天 进 食 苯 丙 氨 酸 30~50mg/kg （ 蛋 白 质 600~1000/kg ） , 维 持 苯 丙 氨 酸 浓 度 在 0.12~0.6mmol/L (2~10mg/dl)水平。 <6个月：低苯丙氨酸奶方+母乳(适量增加) >6个月：加辅食，以淀粉类、蔬菜和水果为 主。
多基因遗传病：两种以上异常基因和环境因素
共同作用，产生表型效应而起病。如高血压、 糖尿病等。
体细胞遗传病：由于体细胞中的遗传物
质改变所引起的疾病。如各种肿瘤、 先天畸形等。
染色体病：由染色体数目异常或/和结构
畸变所引起的疾病。这类疾病为多系 统、多器官、表现复杂的临床综合征。
21-三体综合征
（21-trisomy syndrome）
胞氧化磷酸化有关的酶的基因发生突变 所致的疾病。如帕金森氏病、母系遗传 糖尿病等。
分子病：由于合成生物大分子的基因突变导致
生物大分子结构或数量的异常所致的疾病。
血红蛋白异常（血红蛋白病、地中海贫血） 血浆蛋白异常（血友病、肝豆状核变性） 细胞受体蛋白异常（遗传性高脂蛋白血症）
酶蛋白异常（苯丙酮尿症、半乳糖血症）
⒌ 皮肤特点
患者手指斗形纹频率减少，而箕形纹增多，
特别是桡侧箕比例高。
小指常是单一指褶线。
大约有一半患者出现通贯手，atd>60°。 70%以上患者球区胫侧弓形纹。
四、辅助检查（Subsidiary examination） ⒈ 染色体检查
⒉ 酶的检查：患者红细胞中SOD-1（超氧 化物歧化酶-1）活性比正常人高约50%， 白细胞中的碱性磷酸酶亦增高。
COOH
苯乙酸
苯丙酮酸
苯乳酸
四、临床表现（Clinical manifestations）
⒈ 神经系统 智能发育落后、行为异常、肌 震挛、癫痫发作。BH4缺乏者症状更重。 ⒉ 外貌 皮肤、毛发、虹膜颜色变浅。
⒊ 尿、汗有鼠尿味。呕吐、皮肤可有湿疹。
五、诊断（Diagnosis）
⒈ Guthrie细菌抑制试验 适用于新生儿筛查
⒊ 免疫功能改变：患者T淋巴细胞转化反 应受抑制，胸腺因子水平、丙种球蛋白含 量均下降。
五 、 诊 断 及 鉴 别 诊 断 （ Diagnosis and Differential diagnosis） 诊 断：临床表现，皮纹特点，染色体检 查，早期普查初筛：测红细胞内SOD-1含 量。 鉴别诊断：呆小病 特 点：面容呈粘液性水肿；皮肤粗糙， 头发干燥稀疏；血清T3 、T4下降，TSH升 高；甲状腺 131I吸收率降低；染色体正常。 六、预防 （Prevention）
XL
伴ANA缺 陷的SCID
dATP 毒性
AR
6m~2j发病；伴有 骨骼系统异常
联合免疫缺陷病
疾 病
湿疹-血小板减 少伴免疫缺陷 Wiskott-Aldrich 综合征(WAS)
伴共济失调和毛 细血管扩张的免 疫缺陷(AtaxiaTelaniec,AT)
Ig
IgM IgA IgE IgG
IgG IgA IgE
一、概念（concept）
免疫缺陷病：指机体免疫系统的器官、免疫活
性细胞（淋巴细胞、吞噬细胞）及免疫活性 分子（免疫球蛋白、淋巴因子、补体成分和 细胞膜表面分子）发生缺陷，从而引起一种 或多种免疫功能缺损的病症。
原发性免疫缺陷病：因遗传因素，如基因突
变、缺失等所致免疫功能缺陷病称为原发性 免疫缺陷病。
伴嘌呤核苷磷酸化酶（PNP） 缺乏的免疫缺陷病
联合免疫缺陷病
AR的SCID
严重联合免疫 XL的SCID 缺陷病（SCID） 伴腺苷脱氨酶缺陷的SCID (ANA) Wiskott-Aldrich综合征（WAS） 伴共济失调和毛细血管扩张 的免疫缺陷（Ataxia-Telaniec,AT）
原发性非特异性免疫缺陷
－14,－21，+t（14q;21q）
46, xx (xy)
46,xx(xy),-14,+t (14q;21q) 45,xx(xy),-14,-21,+t(14q;21q)
⒊ 嵌合型：占2~4% 机 理：受精卵在早期有丝分裂过程中 发生21号染色体不分离，使胚胎体内 存在两种细胞系：正常细胞系，21三 体细胞系，形成嵌合体。
dGTP 毒性 AR 反复慢性腹泻、易患重症水 痘、不能接种、可发生GVH
联合免疫缺陷病
疾 病
AR的SCID
(瑞士型)
Ig
B
T
病 因
细胞内激酶 (Jak3)突变
Xq13.1 IL-2Rr 突变
遗传
表 现
早期生后1~2月严 重感染；生长发育 停滞；疫苗病；淋 巴腺、胸腺缺如 同上
AR
XL的SCID
(Gitlin型)
治疗效果：取决于开始治疗的年龄 停止治疗时间：青春期以后 2. BH4、5-羟色胺酸和L-DOPA 乏型 适于BH4缺
七、预防（Prevention） ⒈ 遗传咨询：避免近亲婚配，进行产前诊断。 ⒉ 进行新生儿普查：Guthrie试验。
原发性免疫缺陷病
（primary immunodeficiency disease，PID）
嗜中性白细胞减少症 吞噬功能缺陷 遗传性补体成分缺陷
补体缺陷
三、病因及临床表现（etiology and clinical manifestations)
抗 体 缺 陷 病
疾 病
X连锁无丙 种球蛋白血 症(Bruton 病) 常见变异型 免疫缺陷病 (CVID) 婴儿暂时性 低丙种球蛋 白血症 分化障碍； 辅助功能 成熟延迟 不明 不明
抗 体 缺 陷 病
疾病
选择性
IgA 缺 陷 选择性 IgM 缺 IgM 陷 选择性 IgG 亚 IgG
亚类
Ig
B
病 因 遗传
表 现
呼吸道、消化道、泌尿道感 染；常合并免疫性疾病、过 敏性疾病；不宜输含IgA的 生物制品。
IgA+B
IgA sIgA+ 分化障 碍
AD/ AR
T辅助 IgM<100mg/L；严重G-细菌 细胞缺 不明 感染 陷 IgG亚类<X–2SD；IgG1缺 同种型 乏不产生对蛋白质抗原的抗 分化障 不明 体； IgG2缺乏不产生对多糖 碍 抗原的抗体
苯丙酮尿症
（Phenylketonuria，PKU）
一、病因 （Pathogenic factor）
由于基因突变引起酶的缺陷致苯丙 氨酸代谢障碍，引起高苯丙氨酸血症。 分两种类型：经典型苯丙酮尿症（苯丙 氨酸羟化酶，PAH缺乏）占98%。非典 型苯丙酮尿症（二氢生物喋呤还原酶或 丙酮酰喋呤合成酶缺陷）占2%。
二、分类（classification）
抗体缺陷病
X连锁无丙种球蛋白血症 （Bruton病）
全丙种球蛋白 低下血症
常见变异型免疫缺陷病 （CVID） 婴儿暂时性低丙种球蛋白 血症
选择性 IgA 缺陷 选择性 Ig 缺陷症 选择性 IgM 缺陷
选择性 IgG 亚类缺陷
细胞免疫缺陷病
胸腺发育不全综合征 （DiGeorge综合征）
五、治疗
1. 预防和治疗感染
对细胞免疫缺陷和联合免疫缺陷患者输血须 慎重，因会引起严重移植物抗宿主反应。 2. 替代疗法