上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作流程图
新生儿遗传代谢病筛查随访的要点
新生儿遗传代谢病筛查随访的要点随访是新生儿遗传代谢病筛查中非常重要的一环，直接影响患儿的检出、确诊和疗效，影响新生儿疾病筛查的工作质量。
鉴于我国各地新生儿遗传代谢病筛查有关机构和人员存在着随访不足、认识不尽相同，要求不一致，迫切需要规范有关事宜，国家卫健委临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质量评价专家委员会组织专家经过多次讨论，制定出新生儿遗传代谢病筛查随访专家共识，指导随访工作开展，提高随访工作质量。
新生儿遗传代谢病筛查是公共卫生工作的重要组成部分，是预防和控制出生缺陷的一项关键和有效措施。
新生儿遗传代谢病筛查系统由检测、随访、诊断、治疗和评估五部分组成[5]。
随访是其中非常重要的一个环节，直接影响患儿的检出、确诊和疗效，影响新生儿疾病筛查的工作质量。
鉴于我国目前各地不同程度地存在新生儿遗传代谢病筛查随访认识不够、随访不足或不够及时等情况，加之涉及随访的相关机构和人员众多，认识不尽相同，要求不一致，迫切需要规范随访有关事宜，提高随访工作质量，国家卫健委临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质量评价委员会组织专家经过多轮讨论，达成以下共识。
一、适宜范围本指南适用于从事新生儿遗传代谢病筛查与诊治的各级各类人员，包括卫生行政主管部门、新生儿疾病筛查中心、市县新生儿疾病筛查管理办公室、各分娩医院、社区卫生服务机构及有关人员。
二、有关术语随访通常指对筛查测试结果为阳性或无效标本(洗脱不下)的新生儿采取的行动，确保其及时得到进一步测试，评估筛查效果。
对筛查结果阴性的后续跟踪，可以了解筛查的假阴性[6]，也是随访的一个重要部分。
随访的疾病是指目前国内新生儿疾病筛查中心常规开展的传统疾病和串联质谱筛查的新生儿多种遗传代谢病。
确认试验：进行再次筛查试验，确认或排除某一疾病是否存在。
确认试验使用的滤纸干血斑是重新采集的血片，而非原始血片。
干预：是指针对新生儿的健康和/或检测结果进行的相关活动。
无效筛查：是指由于标本不合格、没有标本、筛查结果不一致或不明确、患者信息不完整等问题，导致无法按照既定标准完成筛查试验。
遗传代谢病
遗传代谢病天津市中心妇产科医院新生儿科郑军一、定义遗传病代谢病（inherited metabolic disorders IMD)又称先天性代谢缺陷病(inbornerror of metabolism IEM), 是遗传性生化代谢缺陷的总称。
是因维持机体正常代谢的某种酶、载体蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变，导致其编码的产物功能发生改变，而出现相应的病理床症状的一类疾病。
大多数为常染色体隐性遗传。
在父母有同宗病史、曾有不明原因新生儿死亡、家族中有同样严重疾病史时，临床医师应警惕IEM可能。
某些IEM如尿素循环病-鸟氨酸转氨甲酰酶(OTC)缺乏为X连锁疾病。
先天代谢病(IEM)患儿一般出生时表现正常。
新生儿期发病者一般在出生后数小时或数天出现症状。
因新生儿应急反应和代偿能力有限，先天代谢病常与感染、严重心肺功能不良等疾病的临床表现类似。
当出现有这些非特异表现时高度怀疑先天代谢病很重要，因大多数疾病如果不及时诊治会很快导致死亡。
即使某些代疾病目前尚无法治疗，但明确诊断对以后妊娠的产前诊断会有关键作用。
二、发生率虽然每一种先天代谢病都比较罕见，但因其种类繁多，故其总发生率可高达1/2000。
约有100种先天代谢病在新生儿期会出现临床表现。
三、临床特点1、孕期孕有长链3-羟辅酶A脱氢酶缺乏(LCHADD)及其它脂肪酸氧化疾病胎儿的孕妇可在孕期发生急性脂肪肝及溶血、肝酶升高、血小板减少（HELLP综合征）。
但大多数IEM孕期正常。
2、发病时间、方式根据新生儿期出现时间及方式划分二组。
中毒型典型病程是出生时表现健康、无症状，随后临床进行性恶化。
首发症状一般是喂养困难、呕吐、继而神经症状恶化，有嗜睡、呼吸暂停、惊厥、昏迷。
典型疾病为有机酸中毒、尿素循环病（UCD）。
能量缺乏型，最常见表现为势不可挡的神经系统表现，呼吸暂停、惊厥、昏迷，没有无症状期。
此组疾病有线粒体、微体病，非酮性高甘氨酸血症(NKH)，钼辅助因子缺乏，原发乳酸酸中毒。
新生儿遗传代谢性疾病筛查项目实施方案【模板】
附件1：新生儿遗传代谢性疾病筛查项目实施方案一、项目目标（一）总目标：通过筛查，早期发现苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症以及脂肪酸、氨基酸、有机酸代谢异常等遗传代谢性疾病，让患儿能及早接受干预处理，促进儿童健康。
（二）具体目标：新生儿遗传代谢性疾病筛查率达95%，全年完成新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和48 种疾病筛查各9600 人。
二、项目筛查对象凡在我市各医疗机构分娩出生的新生儿，均可免费享受遗传代谢性疾病筛查。
三、项目内容和流程（一）项目内容1、在原有两种新生儿遗传代谢性疾病（苯丙酮尿酸症、先天性甲状腺功能减低症）筛查基础上，做好新生儿先天性肾上腺皮质— 1 —增生症（CAH）筛查，由市新生儿疾病筛查中心进行实验室— 2 —检测。
2、在中国初级卫生保健基金会支持下，对新生儿脂肪酸、氨基酸、有机酸代谢缺陷等48 种疾病进行免费筛查，血样递送至北京进行检测。
（二）项目流程1、各助产机构对分娩的产妇及家属进行项目筛查的知情告知，对新生儿采血留取血片，每周固定时间由专人送至市新生儿疾病筛查中心，市新筛中心负责登记、核对并送检。
2、做好追踪随访。
（1）市新生儿疾病筛查中心负责全市新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查及市三区（铜官区、XX区、义安区）新生儿48 种疾病筛查可疑阳性患儿的召回、跟踪随访；（2）XX县妇计中心负责XX县新生儿48 种疾病筛查可疑阳性患儿的召回、跟踪随访。
3、新生儿遗传代谢性疾病专科门诊为可疑阳性患儿提供咨询、诊断、干预治疗及转诊等后续服务。
— 3 —4、开展多种形式的健康教育活动，深入宣传新生儿疾病筛查的重要性、必要性，提高人群的知晓度和接受度。
四、项目经费1、新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查：40 元/ 人。
— 4 —2、新生儿48 种疾病筛查：35 元/人。
所需经费均由市、（县）区两级财政按5：5 分担。
市妇幼保健院按照民生工程要求向市、（县）区卫健委（局）报送项目实施进展表及筛查数据库，经审核后拨付专项经费。
串联质谱技术新生儿遗传代谢病筛查
80%属常染色体隐性遗传
单病发生率低，群体患病率高
单基因缺陷所致代谢通路阻,大多为单基因遗传病，少数为线粒体基因遗传病 表现非特异性，有赖遗传学或生化方法确诊，代谢物、酶学和分子检测
常规试验检测：缺乏特异标志物
儿科、血液科、神经科、骨科等不同诊室就诊 早期症状多无特异性，累及部位和病情轻重差异很大，极易造成误诊
串联质谱检测指标
名称
游离肉碱C 乙酰肉碱
缩写
C0 C2
名称
己酰肉碱 己二酰肉碱
缩写
C6 C6DC
名称
肉豆蔻二烯酰肉碱 3-羟基肉豆蔻酰肉碱
缩写
C14:2 C14-OH
丙酰肉碱
丙二酰肉碱 丁酰肉碱 3-羟基丁酰肉碱 异戊酰肉碱
C3
C3DC C4 C4-OH C5
辛酰肉碱
辛烯酰肉碱 辛二烯酰肉碱 葵酰肉碱 葵烯酰肉碱
新生儿期、幼儿或儿童期发病,某些可至成人期开始发病。
临床特征
多在新生儿期、幼儿或儿童期发病。某些可至成人期开始发病。 新生儿期发病：呕吐、喂奶困难、反应力低下、呼吸暂停、急促等 儿童期发病：可表现为全身多器官受累 以神经肌肉系统、呼吸系统、消化系统等症状为主
乏力、智力发育迟缓、肌张力增高或降低、癫痫、黄疸、肝脾肿大、
衍生化法
操作繁琐(3h) 过程难以标准化 对环境和人员有害
非衍生化法
操作步骤简单(40min)
易于标准化 不涉及酸腐、有毒物 扩展性好
需要氮吹设备
发达国家的遗传代谢病筛查已从传统衍生化法逐步转 为非衍生化法（近5年美国12.20%→46.84%）
标本前处理方法比较
上海市新生儿遗传代谢病筛查技术规范(2024年版)
上海市新生儿遗传代谢病筛查技术规范（2024版）一、遗传代谢病的定义遗传代谢病是由于基因改变导致代谢途径中相关酶或蛋白功能下降或缺乏，引起某些特异代谢物增高或降低，造成机体损伤的一大类疾病，可通过检测这些特异代谢物，筛查或协助诊断相关疾病。
二、新生儿遗传代谢病筛查新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿群体中，通过采集其血液对一些严重危害儿童身心健康的先天性、遗传代谢病进行检测，以期在临床症状出现前或发病早期及时给予治疗，避免或减轻患儿机体各系统受到不可逆的损害。
本市确定对先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）、甲基丙二酸血症（MMA）、原发性肉碱缺乏症（PCD）、希特林蛋白缺乏症（NICCD）、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCADD）、丙酸血症（PA）、异戊酸血症（IVA）、戊二酸血症-Ⅰ型（GA-Ⅰ）、枫糖尿病（MSUD）、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）、瓜氨酸血症Ⅰ型（CITⅠ）和同型半胱氨酸血症Ⅰ型（HCYⅠ）等15种疾病开展全市性筛查。
三、血片采集（一）机构设置本市开展的新生儿遗传代谢病筛查采血工作由本市各级各类经批准开展助产技术服务以及接受新生儿转诊的医疗机构承担。
（二）人员要求必须具有与医学相关的中专以上学历，并从事医学临床工作2年以上，同时接受过相关知识和技能的培训并取得合格证书。
培训内容包括新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法以及网络运转，血片采集、保存、递送相关知识，相关信息和档案管理等内容。
（三）血片采集步骤1.血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套。
2.按摩或热敷新生儿足跟，选择足跟内侧或外侧缘并用75%乙醇消毒皮肤。
3.待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针针刺消毒部位，深度小于2毫米，挤压局部使流出的血液呈“水滴”状，用干棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始留取标本。
4.将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面，避免重复滴血，根据筛查病种，至少采集5个血斑。
协助做好新生儿疾病筛查入托儿童体检等工作材料
协助做好新生儿疾病筛查入托儿童体检等工作材料新生儿疾病筛查和入托儿童体检是非常重要的工作，能够及时发现和预防儿童的健康问题。
为了做好这些工作，需要通过一定的标准和流程进行检查和记录。
以下是针对新生儿疾病筛查和入托儿童体检工作的材料准备和步骤说明，供参考。
一、新生儿疾病筛查工作材料准备和流程：1.体重计、身长尺、体温计等基本检查工具；2.新生儿疾病筛查记录表；3.新生儿疾病筛查指导手册；4.消毒液、纱布、棉球等消毒和清洁用品；5.医学口罩、手套等防护用品。
流程：1.根据新生儿疾病筛查指导手册的要求，准备好所有必要的工具和材料；2.确认新生儿的身份信息和出生情况，包括出生日期、体重、出生地点等；3.依次进行新生儿的体重、身长、头围、体温等基本身体指标的检查，记录在疾病筛查记录表上；4.检查新生儿的皮肤、四肢、眼睛、耳朵、口腔等部位是否有异常情况，并记录在表格上；5.对新生儿进行听力、心肺等重要器官的检查，如有必要可以进行必要的特殊检查；6.对新生儿进行常见遗传代谢性疾病的筛查，包括甲状腺功能、苯丙酮尿症等；7.结合以上检查结果，给予新生儿必要的指导和建议，如需要可进行进一步治疗或监测；8.最后将所有的检查记录整理归档，确保信息准确完整。
二、入托儿童体检工作材料准备和流程：1.量表、尺子、体温计、听诊器等基本检查工具；2.儿童体检记录表；3.儿童健康档案；4.测量身高体重的设备；5.医学口罩、手套等防护用品。
流程：1.根据入托儿童体检指导手册的要求，准备好所有必要的工具和材料；2.确认儿童的身份信息和健康状况，包括年龄、体重、身高、既往病史等；3.依次进行儿童的身高、体重、头围、体温等基本身体指标的检查，记录在体检记录表上；4.检查儿童的皮肤、四肢、头部、口腔等部位是否有异常情况，并记录在表格上；5.对儿童进行心肺、腹部、四肢等主要器官的检查，如有必要可以进行必要的特殊检查；6.结合儿童的身体指标和检查结果，给予儿童必要的指导和建议，如需要可进行进一步治疗或监测；7.将儿童的体检记录整理归档，建立儿童的健康档案，确保信息准确完整。
新生儿疾病筛查ppt课件
收到复查通知是不是表示我的宝宝有病了？
不一定。有多种原因需要复查，医生为了对 您的宝宝的健康负责都会通知复查。总之，如 果一旦收到复查通知，您好就要尽快带宝宝去 医院进行相关检测。
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如果宝宝被检查出患病了，怎么办？
一旦孩子被确诊患者病，您应该按照医生 的嘱咐及早进行治疗，定期复查，监测患者儿 体格和智力发育情况，以防这些疾病所造成的 严重后果。
三、环境准备：
听力筛查环境要求相对安静，噪音控制在40分贝
以下。目前，由于条件限制，筛查均可母婴同
室内进行，但在筛查时必须要求家长安静，不
要大声说话，并关闭电视机，保证听力筛查的
效果。
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筛查前婴儿的准备、护理：
1、进行听力筛查的时，均要求婴儿处于 自然睡眠状态或哺乳后的安静状态，婴儿 的饥饿，哭闹，躁动均影响测试结果.
新生儿听力筛查流程图
正常新生儿（48小时---72小时） 重症监护病房高危儿 （出院前）
耳声发射检查
耳声发射检查 脑干诱发电位检查
脑干诱发电位 检查
产科或儿科床旁进行听力初筛检查
听力检查复筛 （42天左右）
进行第一次诊断性检查 （3个月左右）
进行第二次诊断性检查 （6个月左右）
进入康. 复程序
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新生儿疾病筛查采血安全吗？
新生儿疾病筛查采血 是在医护人员严格消 毒后，使用一次性采 血针在足跟内或外侧 采少许血，这个部位 没有重要的神经和大 血管，因此不会对宝 宝产生不利影响。
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父母应该怎样配合医院做新生儿疾 病筛查？
父母应该认真了解新生儿疾病筛查相关内容， 并签署知情同意书。配合医护人员为您的宝宝做新 生儿疾病筛查，并提供详细有效的家庭地址、联系 电话。如果产后休养地在另处，也应把新的住址和 电话号码一并告诉医生，以便可以及时的与您联系。
新生儿疾病筛查检查表
日期：
得 分：
1、应配备采足底血所需的物品，如一次性采血
针、手套、消毒物品以及存放血片的置物架和
设施设备
10分
冰箱等。 2、应设置通风良好、环境噪声≤45 dB（A）的
现场查看相关设施设备。
一项不符合要求扣5分。
听力筛查专用房间，并配备耳声发射仪或自动
听性脑干反应仪和接驳网络的计算机。
1、未开展新生儿疾病筛查知情
。
骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在3-5个工
1、每发现1例采血或听力筛查
作日内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检
操作不规范扣2分。
验。
2、每发现1例血片不合格扣2
规范操作
20分
2、严格按照听力筛查技术操作要求，采用筛查 型耳声发射仪或自动听性脑干反应仪进行听力
现场查看操作和查阅资料。
分；血片未按要求在规定时间 内及时寄送扣2分。
应充分告知监护人筛查的目的、意义、筛查疾 随机抽查产科出院病历10份，查看 同意不得分，并予以通报，限
知情同意 20分 病病种、方法、费用以及潜在的风险等，并取 遗传代谢性疾病筛查和听力筛查知 期整改。
得书面同意。
情同意书签订情况。
2、每发现1份填写不完整扣2分
1、严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步
1、查阅相关文件、制度。
2、查看筛查人员培训合格证（采 1、未制定工作制度扣5分；筛
血人员应接受市级及以上专业技术 查工作流程不合理扣2分。
培训并取得培训证书；听筛人员应 2、每发现1例未持证上岗扣10
经过省级专业技术培训并取得培训 分。
证书）。
3、筛查率每下降1%扣1分。
3、查看上一季度筛查率完成情况
新生儿疾病筛查工作检查标准
新生儿疾病筛查ppt课件
早期诊断和治疗某些疾病可以提高治 疗效果，减少治疗难度和费用。
筛查的流程与步骤
采集足跟血
在新生儿出生72小时后，采集 足跟血用于检测。
检测指标
检测新生儿是否患有先天性或 遗传性疾病，如先天性甲状腺 功能减低症、苯丙酮尿症等。
报告与反馈
检测结果将在数天内反馈给家 长，如有异常情况，医疗机构 将及时联系家长进行进一步诊 断和治疗。
对于筛查结果异常的宝宝，家长需保 持冷静，积极配合医生的治疗和建议 。
筛查结果的解读与建议
准确解读
家长应准确理解筛查结 果，如有疑问可向医生
咨询。
遵循医生建议
根据医生提供的建议， 采取相应的治疗或干预
措施。
预防措施
了解可能存在的疾病风 险，采取相应的预防措 施，降低宝宝患病风险
。
及时复查
对于筛查结果异常的宝 宝，应按照医生要求及 时复查，以便早期发现
总结词
除以上几种筛查方法外，还有其他的筛查方法如心脏超声 、骨密度检测等。
要点二
详细描述
除了血液检查、尿液检查、听力筛查、视网膜病变筛查等 方法外，还有许多其他筛查方法可用于新生儿疾病筛查。 例如心脏超声可以检测先天性心脏病等心血管疾病；骨密 度检测可以评估新生儿的骨骼健康状况，及早发现骨骼发 育异常或骨质疏松等疾病。这些筛查方法对于全面评估新 生儿的健康状况和早期发现潜在疾病具有重要意义。
目的
通过筛查，对疾病进行早期干预 和治疗，降低患儿的发病率和死 亡率，提高患儿的生活质量和生 存率。
筛查的重要性
预防并发症
早期发现和治疗某些疾病可以预防并 发症的发生，如智力低下、生长发育 迟缓等。
提高治疗效果
减轻家庭和社会负担
新生儿疾病筛查实施方案
新生儿疾病筛查工作实施方案为贯彻落实《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》和《新生儿听力筛查技术规范》，进一步提高我县人口素质，对有遗传代谢性疾病和听力障碍的新生儿做到早发现、早诊断、早干预，根据《陕西省新生儿疾病筛查工作管理办法》和《商洛市新生儿听力筛查工作方案（试行）》文件要求，结合我县实际，制定本实施方案。
一、筛查项目（一）新生儿遗传代谢病筛查：包括新生儿先天性甲状腺功能减低症和新生儿苯丙酮尿症。
（二）新生儿听力筛查。
二、目标任务建立新生儿疾病筛查工作长效管理机制和操作规范。
建立疾病儿童的规范随访体系和转诊绿色通道，确保新生儿疾病筛查工作健康、可持续发展。
三、筛查机构取得《医疗机构执业许可证》、《母婴保健技术服务执业许可证》，具备《新生儿听力筛查技术规范》规定条件，开展助产服务的医疗保健机构，承担新生儿遗产代谢病筛查和听力筛查工作。
四、筛查对象在家长知情同意的情况下，筛查机构应对出生的新生儿进行听力筛查和遗传代谢病筛查。
无筛查条件的助产机构应向家长宣传新生儿疾病筛查的意义，建议到有条件的筛查机构进行筛查。
五、工作内容（一）新生儿遗传代谢病筛查：主要包括知情告知、采血、-18-血样收集、疑似阳性患儿召回治疗和随访4部分。
1、知情告知新生儿遗传代谢病筛查应当遵循“知情同意”的原则。
在对新生儿采血前，各助产机构项目执行人员对在本单位出生的活产新生儿监护人要做到100%的知情告知，及时将新生儿疾病筛查项目、条件、方式、费用等情况如实告知新生儿监护人。
在知情同意书签字后，方可对婴儿进行血样标本的采集。
2、采血新生儿疾病筛查的采血由助产机构承担，助产机构采血应当在新生儿出生72小时充分哺乳后，按照卫生部《新生儿遗传代谢性疾病筛查技术规范》要求进行采血，制成血样标本，并做好血片登记和资料保存等工作。
3、血样收集各级助产机构采集到的血样标本，在冰箱4℃以下保存,每周二送县新生儿疾病筛查管理中心，由县新生儿筛查管理办公室统一集中保存登记，每周三送商洛市新生儿疾病筛查中心，对不符合要求的标本立即退回，并要求及时重新采集上报。
新生儿遗传代谢病筛查技术规范
新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范1目的建立完善的新生儿遗传代谢并筛查实验室技术要求，指导实验室工作人员的各项工作。
根据国家的有关技术要求，现就开展新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症，对实验室制定以下规范。
2适用范围适用于所有新生儿遗传代谢病筛查实验室、3相关程序3.1基本要求3.1.1 机构设置。
省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门按照本区域规划指定具有能力的医疗机构为新生儿遗传代谢病筛查中心,其实验室年筛查检测量应当达3万人次以上。
3.1.2 人员要求。
a)实验室负责人：与医学相关的本科以上学历，高级职称，具有儿科或临床检验工作经验，从事新生儿遗传代谢病筛查工作5年以上，掌握新生儿遗传代谢病筛查网络运作和管理。
b)实验室技术人员：中专以上学历，从事检验工作2年以上，具有技师以上职称，接受过省级以上卫生行政部门组织的新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能培训并取得技术合格证，包括：（1）新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；（2）所筛查病种的相关知识；（3）滤纸干血片采集、保存、处理的相关知识；（4）检测技术的基本知识和技能操作；（5）新生儿遗传代谢病筛查结果的定量和定性判断；（6）实验室质量控制的基本技能；（7）生物安全等相关知识。
c)文案人员：熟练掌握计算机操作（文字处理及统计）技术且有档案管理的工作经验。
3.1.3 设备要求。
种类数目用途酶标仪或荧光分析仪1台实验检测洗板仪1台实验板的冲洗振荡器1台实验试剂的混匀计算机（包括打印机）1台数据处理温箱或水浴箱1台实验恒温处理2～8℃冷藏柜2台试剂存放多通道加样器2支实验加样单通道加样器2支实验加样打孔器5把滤纸干血片打孔超净工作台1台细菌抑制法实验操作微波炉或加热搅拌器1台细菌抑制法培养基制备实验室通用低值用品适量各类实验用注：以上设备可根据筛查量、实验方法及筛查病种适当调整。
3.1.4 房屋要求。
a)实验室用房2间，使用面积至少40平方米以上。
新生儿耳聋基因、遗传代谢病免费筛查工作实施方案(试行)
新生儿耳聋基因、遗传代谢病免费筛查工作实施方案（试行）为进一步完善新生儿耳聋基因筛查与常规听力筛查联合工作模式，扩展新生儿遗传代谢病筛查的疾病谱，降低渐进性／迟发性听力障碍的发生率，减少出生缺陷，做好全市新生儿耳聋基因、遗传代谢病筛查工作，制定本实施方案。
一、项目目标（一）提高人口素质，防残、减残，减少出生缺陷。
（二）完善常规听力筛查和耳聋基因筛查联合的工作流程，弥补常规听力筛查不能发现迟发性耳聋和药物性耳聋基因携带者的不足，早期干预、阻断耳聋新生儿再发生。
（三）扩展新生儿遗传代谢病筛查的疾病谱，通过筛查确诊，得以早期诊断，进行早期干预与治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。
（四）新生儿遗传代谢病筛查率达到90%、耳聋基因筛查率达到90%，血样本采集合格率＞98％；出生缺陷发生减少，群众满意度高，社会反响好。
二、服务原则（一）公益性原则。
由政府购买，对呼和浩特市出生的户籍新生儿实行免费的遗传性耳聋基因筛查、48种遗传代谢病筛查服务。
需再次接受检查或超出免费服务项目的，可在医生指导下自愿自费接受新生儿疾病筛查与诊断服务。
（二）知情选择原则。
新生儿疾病筛查要充分尊重监护人意愿，维护群众合法权益，在知情同意的基础上自愿选择服务。
（三）义务告知原则。
承担免费筛查服务的助产机构及医务人员，应履行主动告知新生儿疾病筛查的义务，宣传普及优生优育知识。
（四）规范服务原则。
严格按照《新生儿疾病筛查管理办法》及有关技术规范等要求提供服务。
（五）信息保密原则。
各级医疗保健机构要尊重被服务者的隐私权及知情权，不得向无关人员透露当事人的相关信息和检测结果，法律法规另有规定的除外。
三、筛查机构采血机构：本市各级经批准开展助产技术服务的医疗保健机构（名单附后）筛查机构：北京博奥医学检验所四、筛查对象及项目技术（一）筛查对象凡在呼和浩特市助产机构出生的、父母一方为呼和浩特市户籍的所有新生儿。
（二）项目技术1.新生儿遗传性耳聋基因筛查采用遗传性耳聋基因芯片检测技术，对被筛查对象的GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA四个常见耳聋基因的15个突变位点（GJB2：35delG、176-191del 16、235delC、299-300delAT，GJB3：538 C>T，SLC26A4：2168 A>G、IVS 7-2A>G、1174 A>T、1226 G>A、1229 C>T、IVS15+5G>A、1975 G>C、2027 T>A，线粒体12SrRNA：1494 C>T、1555 A>G）进行检测。
3新生儿多种遗传代谢性疾病筛查种类明细表
14 种脂肪酸代谢疾病 肉碱缺乏症 乙基丙二酸血症 短链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 羟基短链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 多种酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 2,4-二烯酰辅酶 A 还原酶缺乏症 肉碱/酰基肉碱移位酶缺乏症 肉碱棕榈酰转移酶缺乏Ⅰ型 肉碱棕榈酰转移酶缺乏Ⅱ型 极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 3－羟基长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 线粒体三官能蛋白缺乏症 长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症
附件3
新生儿多种遗传代谢性疾病筛查种类明细表
18 种氨基酸代谢疾病 枫糖尿病 同型胱氨酸尿症 高甲硫氨酸血症 酪氨酸血症Ⅰ 酪氨酸血症 Ⅱ 酪氨酸血症 Ⅲ 高血氨症 高鸟氨酸血症 同型瓜氨酸尿症综合症 5-羟脯氨酸尿症 高鸟氨酸血症 高苯丙氨酸血症 组氨酸血症 非酮性高甘氨酸血症 尿素循环障碍 精氨酸血症 精氨琥珀酸尿症 瓜氨酸血症 Ⅰ 瓜氨酸血症 Ⅱ 氨甲酰磷酸合成酶缺乏症 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
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附件1：上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作流程图
附件2：上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术规范
一、人员要求
1、取得《母婴保健技术考核合格证书》；
2、接受过新生儿疾病筛查相关知识和技能的培训，包括：
（1）新生儿疾病筛查的目的、原则、方法及网络运行；
（2）血样标本采集、保存、递送的相关知识；
（3）新生儿疾病筛查有关信息、结果登记和档案管理。
二、技术程序
1、采血人员清洗双手；
2、按摩或热敷新生儿足跟；
3、75%酒精消毒皮肤；
4、一次性采血针穿刺足跟内或外侧，采血深度小于3mm；
5、干棉球拭去第一滴血，取第二滴血；
6、滤纸片接触血滴，切勿接触小儿皮肤，使血自然渗透至滤纸背面；
7、至少采集三个血斑；
8、空气中自然晾干2小时呈深褐色，制成血样标本；
9、血样标本登记造册；
10、检查合格后，置塑料袋内，保存于2-8℃冰箱中。
11、血样标本在采集后24小时内交邮政部门递送至定点试验室检测机构。
三、质量标准
1、采血滤纸要与试剂盒中标准、质控血样标本用的滤纸一致，可采用S&S903滤纸；
2、采血针一人一针；
3、采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳；对于各种原因（早产儿、低体重儿、提前出院者等）没有采血者，最迟不宜超过出生后20天；
4、合格的血样标本应为：
（1）每个血斑直径大于8mm；
（2）血滴自然渗透，滤纸正反血斑一致；
（3）血斑无污染；
5、血样标本应当在采集后24小时内交邮政部门递送；
6、备有完整的采血新生儿的信息、结果登记册和与邮政部门的血样标本交接签收单。
(1)血样标本登记内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、小儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期等。
要求字迹清楚，登记完整；
(2)必须登记并保存的资料包括：血样标本登记、反馈检测结果、确诊病例等，保存期限至少10年。
附件3：上海市新生儿遗传代谢疾病筛查实验室检测技术规范
一、人员要求
1、业务负责人：全日制医学及相关专业本科以上学历，高级职称，具有儿科或临床检验10年以上工作经验，从事新生儿疾病筛查工作5年以上，熟练掌握新生儿疾病筛查网络运作和管理。
2、实验室技术人员：取得《母婴保健技术考核合格证》，从事检验工作两年以上，具有技师或以上职称，接受过新生儿疾病筛查相关实验室知识和技能培训，包括：
（1）新生儿疾病筛查的目的、原则、方法及网络运行；
（2）血样标本采集、保存、处理的相关知识；
（3）标记免疫检测技术的基本知识和技能操作；
（4）新生儿疾病筛查结果的定量和定性判断；
（5）实验室质量控制的基本技能；
（6）消毒隔离技术。
三、设备要求：
* 以上设备可与其他实验室共用
如采用细菌抑制法进行苯丙氨酸测定的实验室，另需添置：
三、房屋要求
1、实验室用房2间，至少40平方米以上；
2、综合用房1间，至少15平方米以上，用于血样标本的验收、计算机录用登记和资料保存；
3、血样标本储藏室或冰库一间，用于血样标本的长期保存；
4、教室一间，用于对采血人员的培训和业务指导。
四、检测技术方法
采用国家推荐实验方法和有经营许可证的试剂盒。
对于二次实验结果均大于阳性切值的，为可疑阳性，需追踪确诊。
（一）苯丙酮尿症
1、苯丙氨酸(Phe)作为筛查指标；
2、Phe浓度阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般为>120μmol/L（> 2mg/dl）；
3、推荐方法为荧光分析法。
（二）先天性甲状腺功能减低症
1、以促甲状腺素(TSH)作为筛查指标；
2、TSH浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般为>10μIU/ml；
3、推荐方法为酶免疫荧光分析法(EFIA)和时间分辨免疫荧光分析法(Tr-FIA)。
五、质量控制
1、实验室检测机构应当在接到标本5个工作日内进行检测，并出具可疑阳性报告；
2、每月定期反馈筛查实验结果至筛查采血机构；
3、参加全国新生儿疾病筛查实验室间能力比对检验，成绩合格；
4、血样标本必须保存在2-8℃条件下至少5年，以备复查；
5、备有完整的实验室检测信息资料，存档保留至少10年；
6、结合卫生部指定质量控制中心定期公布的各种方法和试剂灵敏度和特异性比较，对实验室的筛查结果进行评估；
7、结果登记和资料包括：
（1）每份血样标本的新生儿的信息；
（2）不符合要求退回标本，应注明原因及日期；
（3）每次实验结果的原始资料需妥当保管，包括标准曲线、质控结果、筛查结果；（4）有关质量控制资料，包括室内质控图、实验室间能力比对检验结果反馈、失控原因、纠正方法等；
（5）对可疑阳性需及时通知追踪随访机构，并作相应记录。
六、规章制度
（1）人员分工责任制度；
（2）各种技术操作常规；
（3）质量控制管理制度；
（4）仪器管理及校准制度；（5）试剂材料管理制度；（6）血样标本登记保存制度；（7）消毒隔离制度。
附件3：上海市先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症
诊治技术规范
一、人员要求
1、临床医师：必须取得医师资格和执业登记证书，并有5年以上儿科临床经验，接受过遗传代谢病及内分泌等专业及新生儿疾病筛查相关知识和技能培训，包括：
（1）新生儿疾病筛查目的、原则、方法及网络运行；
（2）常见遗传代谢性疾病及内分泌疾病的临床表现、一般进程、治疗、鉴别诊断、预后评估；
（3）新生儿疾病筛查、确诊的检测方法和临床意义；
（4）心理学的有关知识。
2、其他医疗技术人员：检验师、放射科医师、核医学科医师、营养师等。
二、诊断标准
（一）苯丙酮尿症(PKU)
1、血苯丙氨酸浓度〉120μmol/L，诊断为高苯丙氨酸血症(HPA)。
2、对高苯丙氨酸血症者均应进行鉴别诊断,以鉴别苯丙氨酸羟化酶缺乏性HPA和四氢生物蝶呤缺乏症。
3、苯丙氨酸羟化酶缺乏性HPA,根据血苯丙氨酸浓度分为经典型PKU,
中度PKU和轻度HPA。
（二）先天性甲状腺功能减低症(CH)
1、确诊指标:血清促甲状腺素(TSH),游离三碘甲状腺原氨酸(FT3),游离甲状腺素(FT4) 浓度。
超声波检查、骨龄测定、甲状腺同位素扫描等可作为辅助手段。
2、血TSH增高，FT4降低，可诊断为先天性甲状腺功能减低症，包括永久性甲状腺功能减低症和暂时性甲状腺功能减低症。
3、血TSH增高，FT4正常者，为代偿性甲状腺功能减低症或高TSH 血症，应定期随访。
三、治疗原则及方法
对所有确诊患儿和监护人须进行健康教育，以树立信心，坚持长期随访。
（一）苯丙酮尿症(PKU)
1、苯丙酮尿症治疗应由专科医生指导，在营养师配合下进行低苯丙氨酸饮食治疗；
2、苯丙氨酸羟化酶缺乏者，血苯丙氨酸浓度持续>360μmol/L者均应给予低苯丙氨酸饮食治疗；
3、对四氢生物喋呤缺乏者给予四氢生物喋呤及神经递质前质的联合治疗。
4、低苯丙氨酸饮食治疗至少10岁以上；
5、对女性苯丙酮尿症患者，应告知怀孕之前半年起严格控制血苯丙氨酸浓度在120~360μmol/L以下，直至分娩。
6、定期进行体格和智能发育评估。
（二）先天性甲状腺功能减低症（CH）
1、采用甲状腺素替代疗法。
2、正规治疗2-3年停药1个月，复查甲状腺功能、甲状腺B超或甲状腺同位素扫描，如为暂时性CH则停药定期随访。
如为永久性甲状腺功能减低症予终身治疗。
3、定期进行体格和智能发育情况评估。
四、规章制度
1、人员职责
2、诊疗常规
3、建立专科档案与管理制度
4、疑难病例会诊制度
5、转诊制度及跟踪观察制度
附件5：本市现有接产机构与定点实验室检测机构划分
一、上海市儿童医院新生儿疾病筛查实验室
徐汇区：第八人民医院、国际妇幼保健院、第六人民医院
长宁区：长宁区妇幼保健院、长宁区中心医院、八五医院
普陀区：普陀区妇幼保健院、普陀区中心医院、普陀区人民医院、同济大学附属同济医院
卢湾区：卢湾区妇幼保健院
金山区：金山区中心医院、亭林医院、金山卫镇卫生院、兴塔镇卫生院、金山中心医院漕泾分院、金山中心医院枫泾医院南汇区：南汇区中心医院、周浦医院、光明中医医院、瓦屑镇卫生院、大团镇卫生院、新场镇卫生院、祝桥镇光明医院、盐仓卫生院、彭镇卫生院、泥城卫生院、老港卫生院、六灶卫生院
奉贤区：奉贤区中心医院、奉城医院、四团卫生院、齐贤卫生院松江区：松江区妇幼保健院、松江区中心医院、泗泾医院
二、上海市儿科医学研究所新生儿疾病筛查实验室
二医大附属医院：新华医院、瑞金医院、仁济医院、第九人民医院、宝钢医院
杨浦区：长海医院、杨浦区中心医院、杨浦区妇幼保健院
黄浦区：长征医院、黄浦区中心医院、黄浦区妇幼保健院。