大学生物遗传学第十三章基因表达调控
第十三章 基因的表达调控
白质；晚期表达的基因则编码在花粉成熟和萌发时起作用的蛋白质。
事实上，近几年来也分离到了属于早期表达的基因，和晚期表达的基因，前
者如油菜的I3cDNA克隆，后者如油菜的Bp10基因、烟草的NTP303基因和番茄的LAT51基
因等。
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三、表达调控的应用前景
1.使某种基因只在生物 的特定器官表达
所编码的蛋白质，分别有脂转移蛋白、蛋白酶抑制剂和多种酶。
（2）1990年，Mascarenhas将花粉形成过程中的基因表达分为早、晚两个时期。早期表达 的转录产物在减数分裂后即可检测到，而在成熟花粉中减少或完全消失。晚期表达的转录 产物最早发生在小孢子有丝分裂时期，并且随着花粉的成熟而继续积累。
因此一般认为，早期表达的基因可能编码细胞骨架蛋白，和参与细胞壁形成、淀粉积累的蛋
螺旋化程度低)；而在不合成珠蛋白的鸡输卵管细胞(也含珠
蛋白基因)的染色质DNA，则不会被DNA酶Ⅰ所降解，其他 大多数器官的染色质DNA也不被这种酶所降解。
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2．DNA的修饰
在不转录的DNA中，GC顺序有70%以上是甲基化的；而在转录活性 高的DNA中，GC顺序只有20%～30%是甲基化的。
将以上两种来源的组蛋白、DNA都混合在一起，然后分为两组： 其中一组甲：加进来自骨髓的非组蛋白；
另外一组乙：加进来自胸腺的非组蛋白。
试验结果表明： 甲：合成骨髓细胞的RNA； 乙：合成胸腺细胞的RNA。 说明：特定组织的非组蛋白能够特异性地诱导本组织的结构基因
的转录。
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玉米的胚胎发育，可以人为地分为三个阶段。第一阶段是合子第一次分裂， 不对称地形成一个较大的顶端细胞，和一个液泡化的、较小的基细胞，胚和 胚柄的差别趋向明显。第二阶段是子叶出现，胚轴、顶端生长点和胚根形成 。第三阶段是营养器官健全，茎节、幼叶发生。
第十三章 真核生物基因表达调控
在染色质中的DNA潜在活性区域核小体组装较为
松弛且某些位点用DNaseⅠ处理时DNA极易断裂，
为高敏感位点（HS）
染色质上对DNaseⅠ的敏感区域有一定的界限 即使在一个基因内，各个区段对DNaseⅠ敏感
程度也不同，基因编码转录大范围表现一般 的敏感性，而在基因调控区的少数区域则显 示高度敏感性
真 核 生 物 基 因 表 达 调 控 七 个 层 次
染色质 DNA 染色质水平调控
DNA
转录调控
细胞核 细胞质
转录初产物 （RNA） 转录后加工调控
转运调控
mRNA
翻译调控
蛋白质前体
翻译后加工调控
mRNA降 解物
mRNA降解调 控
活性蛋白质
三、染色体水平上的调控
主要有：
染色质结构
DNA在染色体上的位臵
人的β-珠蛋白基因簇上、下游两个远侧区域就是 超敏感位点 LCR是一种远距离顺式调控元件（基因座调控区）， 具有增强子和稳定活化染色质的功能，也是特异 性反式调控因子的结合位点
组蛋白的乙酰化能使染色质对DNaseⅠ和微球
菌核酸酶的敏感性显著增强
非组蛋白
与染色质松散结合，或者在某些条件下才能
被阻遏状态
有活性状态
被激活状态
异染色质化
— DNA结构高度致密，处于阻
遏状态，无转录活性
组成型异染色质：染色质在整个细胞周期一直
保持压缩状态，不具转录活性
兼性异染色质：只在一定的发育阶段或者生理
条件下由常染色质凝聚而成，无持久活性
组蛋白对基因活性的影响
是基因活性的重要调控因子，当与裸露DNA混
普通遗传学第十三章 基因组学
PubMed
Entrez
BLAST
OMIM
Books
TaxBrowser
Structure
Site Map Guide to NCBI resources About NCBI An introduction for researchers, educators and the public GenBank Sequence submission support and software Literature databases PubMed, OMIM, Books, and PubMed Central
Figure XU78-1第一个同源连锁群
二、物理图谱
由于遗传图谱的分辨率有限、精确性不 A 高，所以还要构建物理图谱
chal B glkl chal his4 SUP53 leu2 pgkl pgkl pet18 cryl MAT thr4 SUP61 pet18 Cryl MAT thr4 SUP61
四、基因组图谱的应用
1、基因组序列测定 2、基因定位 3、基因的克隆与分离 4、分子标记辅助选择 5、比较基因组研究
Derivation of genome trees from comparative analyses of complete genomes
第三节 生物信息学
1、生物信息学 (Bioinformatics) 采用计算机技术和信息论方法对蛋 白质及其核酸序列等多种生物信息 采集、加工、储存、传递、检索、 分析和解读，旨在掌握复杂生命现 象的形成模式和演化规律的科学。
植物基因组遗传图谱的构建:
P1 ×P2
选择亲本 P3 ×F1 产生构图群体 遗传标记的染色体定位 F2 三交群体 标记间的连锁分析
生物化学第十三章 基因表达调控
第十三章基因表达调控一、基因表达调控基本概念与原理：1．基因表达的概念：基因表达（gene expression）就是指在一定调节因素的作用下，DNA 分子上特定的基因被激活并转录生成特定的RNA，或由此引起特异性蛋白质合成的过程。
2．基因表达的时间性及空间性：⑴时间特异性：基因表达的时间特异性(temporal specificity)是指特定基因的表达严格按照特定的时间顺序发生，以适应细胞或个体特定分化、发育阶段的需要。
故又称为阶段特异性。
⑵空间特异性：基因表达的空间特异性（spatial specificity）是指多细胞生物个体在某一特定生长发育阶段，同一基因的表达在不同的细胞或组织器官不同，从而导致特异性的蛋白质分布于不同的细胞或组织器官。
故又称为细胞特异性或组织特异性。
3．基因表达的方式：⑴组成性表达：组成性基因表达（constitutive gene expression）是指在个体发育的任一阶段都能在大多数细胞中持续进行的基因表达。
其基因表达产物通常是对生命过程必需的或必不可少的，且较少受环境因素的影响。
这类基因通常被称为管家基因（housekeeping gene）。
⑵诱导和阻遏表达：诱导表达（induction）是指在特定环境因素刺激下，基因被激活，从而使基因的表达产物增加。
这类基因称为可诱导基因。
阻遏表达（repression）是指在特定环境因素刺激下，基因被抑制，从而使基因的表达产物减少。
这类基因称为可阻遏基因。
4．基因表达的生物学意义：①适应环境、维持生长和增殖。
②维持个体发育与分化。
5．基因表达调控的基本原理：⑴基因表达的多级调控：基因表达调控可见于从基因激活到蛋白质生物合成的各个阶段，因此基因表达的调控可分为转录水平（基因激活及转录起始），转录后水平（加工及转运），翻译水平及翻译后水平，但以转录水平的基因表达调控最重要。
⑵基因转录激活调节基本要素：①顺式作用元件：顺式作用元件（cis-acting element）又称分子内作用元件，指存在于DNA分子上的一些与基因转录调控有关的特殊顺序。
《生物化学》分章重点总结
生物化学分章重点总结第一章蛋白质的结构与功能蛋白质的四级结构及维持的力（考到问答题）一级：多肽链中AA残基的排列顺序，维持的力为肽键，二硫键。
二级：Pr中某段肽链的局部空间结构，即该段肽链主链骨架原子的相对空间位置，不涉及AA碱基侧链的构象，维持的力为氢键。
三级：整条多肽链全部AA残基的相对空间位置，其形成和稳定主要靠次级键—疏水作用，离子键(盐键)，氢键，范德华力。
四级：Pr中各亚基的空间排布及亚基接触部位的布局和相互作用，维持的力主要为疏水作用，氢键、离子键(盐键)也参与其中。
第二章核酸的结构与功能DNA一级结构：DNA分子中脱氧核糖核苷酸的种类、数目、排列顺序及连接方式。
RNA的一级结构：RNA分子中核糖核苷酸的种类、数目、排列顺序及连接方式。
hnRNA:核内合成mRNA的初级产物，比成熟mRNA分子大得多，这种初级mRNA分子大小不一被称为核内不均一RNA。
基因：DNA分子中具有特定生物学功能的片段。
基因组：一个生物体的全部DNA序列称为基因组。
第三章酶酶抑制剂：使酶催化活性降低但不引起酶蛋白变性的物质。
酶激活剂：使酶从无活性到有活性或使酶活性增加的物质。
酶活性单位：衡量酶活力大小的尺度，反映在规定条件下酶促反应在单位时间内生成一定量产物或消耗一定底物所需的酶量。
变构酶：体内一些代谢产物可与某些酶分子活性中心以外部位可逆结合，使酶发生变构并改变其催化活性，这种调节方式为变构调节，受变构调节的酶为变构酶。
酶的共价修饰：酶蛋白肽链上一些基团可与某种化学基团发生可逆的共价结合从而改变酶活性的过程。
阻遏作用：转录水平上减少酶生物合成的物质称辅阻遏剂，辅阻遏剂与无活性的阻遏蛋白结合影响基因的转录的过程第四章糖代谢糖代谢的基本概况葡萄糖在体内的一系列复杂的化学反应，在不同类型细胞内的代谢途径有所不同，分解代谢方式还在很大程度上受氧供状况的影响：有氧氧化彻底氧化成CO2和水、糖酵解生成乳酸。
另外，G也可以进入磷酸戊糖途径等进行代谢。
第十三章 细胞分化与基因表达调控 练习题
第十三章 细胞分化与基因表达调控一、名词解释1、细胞分化2、细胞全能性 5、管家基因 9、奢侈基因二、填空题1、在个体发育过程中，通常是通过来增加细胞的数目，通过来增加细胞的类型。
2、细胞分化的关键在于特异性的合成，实质是在时间和空间上的差异表达。
3、真核细胞基因表达调控的三个水平分别为、和。
4、从一种类型的分化细胞转变成另一种类型的分化细胞，往往要经历和的过程。
5、根据分化阶段的不同，干细胞分为和；按分化潜能的大小，可将干细胞分为、和三种。
6、Dolly羊的诞生，说明高度分化的哺乳动物的也具有发育全能性，它不仅显示高等动物细胞的分化复杂性，而且也说明卵细胞的对细胞分化的重要作用。
7、基因与基因的突变，使细胞增殖失控，形成肿瘤细胞。
8、细胞分化是基因的结果，细胞内与分化有关的基因按其功能分为和两类。
9、编码免疫球蛋白的基因是基因，编码rRNA的基因是基因。
10、分化方向的确定往往早于形态差异的出现,细胞的分化方向开始确定到出现特异形态特征之前的这一时期,称为___________.分化方向的确定往往早于形态差异的出现,细胞的分化方向开始确定到出现特异形态特征之前的这一时期,称为___________.三、选择题1、细胞分化的实质是（）A、基因选择性表达B、基因选择性丢失C、基因突变D、基因扩增2、关于肿瘤细胞的增殖特征，下列说法不正确的是（）。
A、肿瘤细胞在增殖过程中，不会失去接触依赖性抑制B、肿瘤细胞都有恶性增殖和侵袭、转移的能力C、肿瘤细胞和胚胎细胞某些特征相似，如无限增殖的特性D、肿瘤细胞来源于正常细胞，但是多表现为去分化3、抑癌基因的作用是（）。
A、抑制癌基因的表达B、编码抑制癌基因的产物C、编码生长因子D、编码细胞生长调节因子。
4、下列由奢侈基因编码的蛋白是（）。
A、肌动蛋白B、膜蛋白C、组蛋白D、血红蛋白5、关于细胞分化的分子生物学机制，下列说法不正确的是（）A、细胞表型特化的分子基础是特异性蛋白质的合成B、已经分化的细胞仍旧具有全能性C、细胞分化是基因选择性表达的结果D、细胞分化的选择性表达是在mRNA水平上的调节6、细胞分化过程中，基因表达的调节主要是（）水平的调节A、复制B、转录C、翻译D、翻译后7、癌细胞的最主要和最具危害性的特征是（）。
第十三章 基因表达调控
第十三章基因表达调控一、选择题A型题1、基因组指A、一个细胞中所携带的全部遗传信息或全套基因B、一个细菌中所携带的全部遗传信息或全套基因C、一个细胞或病毒中所携带的全部遗传信息或全套基因D、一个细菌或病毒中所携带的全部遗传信息或全套基因E、一个细胞或细菌中所携带的全部遗传信息或全套基因2、关于管家基因的叙述不正确的是A、基因的产物对生命的全过程必不可少B、此类基因在生物个体的几乎所有细胞中持续表达C、较少受环境的影响D、可被某些小分子化合物诱导E、只受启动序列或启动子与RNA聚合酶相互作用的影响3、基因表达的基本控制点是A、基因结构的活化B、转录起始C、转录后的加工D、翻译E、翻译后的加工4、关于操纵序列叙述错误的是A、与启动序列相毗邻或接近B、与启动序列常相交错、重叠C、是原核阻遏蛋白的结合位点D、与阻遏蛋白结合时介导负性调节E、与诱导剂结合时介导负性调节5、细菌能利用乳糖的原因：A、细菌中一直表达利用乳糖的酶B、乳糖直接与阻遏蛋白结合而诱导利用乳糖的酶的合成C、半乳糖直接与阻遏蛋白结合而诱导利用乳糖的酶的合成D、葡萄糖与阻遏蛋白结合而诱导利用乳糖的酶的合成E、基因突变的结果6、关于CAP不正确的是A、是同二聚体B、有DNA结合区C、有cAMP结合位点D、CAP与Pribnow盒结合介导正性调节E、葡萄糖能使细胞中的cAMP浓度下降，而使CAP的功能丧失7、对真核基因表达调控的特点描述正确的是A、负性调节为主B、转录与翻译在同一亚细胞区域C、转录后没有加工修饰D、活性染色体的结构不发生改变E、正性调节为主8、基本转录因子指A、为个别基因必须B、是RNA聚合酶结合启动子所必须的一组蛋白因子C、起转录激活作用的一类因子D、起转录抑制作用的一类因子E、增强转录的一类因子9、不参与真核PIC的是A、RNA聚合酶B、TFⅡDC、TFⅡBD、σ因子 B、TFⅡA10、细菌热休克反应的机制是由于A、细菌σ因子的改变B、启动序列突变C、RNA聚合酶α亚基的改变D、mRNA寿命延长E、核糖体结构改变X型题1、基因表达的时间和空间特异性与下列哪些因素有关A、启动子（启动序列）B、增强子C、调节蛋白D、结构基因E、mRNA2、乳糖操纵子的调控机制包括A、负性调节B、正性调节C、转录衰减D、基因重组E、协调调节3、基因表达规律性可表现为A、组织特异性B、细胞特异性C、阶段特异性D、时间特异性E、空间特异性4、活性染色体的结构变化有A、对核酸酶敏感B、DNA拓扑结构改变C、DNA碱基修饰改变D、组蛋白变化E、DNA重排5、属于负性调节的因素有A、沉默子B、增强子C、Lac阻遏蛋白D、Trp阻遏蛋白E、分解代谢物基因激活蛋白CAP二、名词解释1、诱导与阻遏(induction and repression)2、顺式作用元件与反式作用因子(cis-acting element and trans-acting factor)3、操纵子(operon)4、RNA干涉(RNA interference，RNAi)5、多顺反子与单顺反子(polycistron and monocistron)6、增强子与沉默子(enhancer and silencer)7、启动子 (promoter)三、综合思考题1、乳糖操纵子中，操纵序列发生突变产生什么样的生物学效应及可能的机制。
解释基因表达的调控机制。
解释基因表达的调控机制。
> 原题：解释基因表达的调控机制基因表达调控是指在细胞中控制基因转录和翻译的过程。
通过调控基因表达，细胞可以根据内外环境的需求来合成所需的蛋白质。
基因表达调控涉及多个环节和分子机制。
一、转录调控1. 转录因子：转录因子是一类可以与DNA结合的蛋白质，它们能够促进或抑制特定基因的转录。
转录因子的结合位点通常位于基因的启动子区域，它们可以通过调控转录复合物的形成来影响RNA聚合酶的结合和启动转录的过程。
2. 染色质修饰：染色质修饰是指对DNA及其相关的蛋白质进行化学修饰，从而改变染色质结构和可访问性。
例如，DNA甲基化可以抑制某些基因的转录，而组蛋白乙酰化则可以促进基因的转录。
二、转录后调控1. RNA剪接：RNA剪接是一种将RNA前体分子中的内含子去除，将外显子连结起来的过程。
通过不同的剪接方式，可以产生不同的mRNA亚型，从而影响蛋白质的翻译。
2. mRNA降解：mRNA降解是指将mRNA分解为较小的碎片，从而停止蛋白质的合成。
通过调控mRNA的稳定性，可以控制基因的表达水平。
三、翻译调控1. 转运调控：通过调控mRNA的转运过程，可以控制mRNA的定位和稳定性。
这种调控方式可以影响基因的表达水平。
2. 蛋白质修饰：蛋白质修饰是指在翻译后对蛋白质进行化学修饰的过程。
蛋白质修饰可以影响蛋白质的功能、稳定性和亚细胞定位。
综上所述，基因表达调控涉及转录调控、转录后调控和翻译调控等多个层面和分子机制。
这些调控机制相互作用，共同影响基因的表达水平和细胞的功能。
对这些调控机制的深入研究，有助于我们更好地理解生物体的发育、生长和适应环境的能力。
大学生物遗传学：第十三章基因表达调控课件
转录起始和延伸的调控涉及多种因素，包括RNA 聚合酶的活性、转录因子的种类和数量、DNA序 列的特异性和环境因素等。
转录终止与剪接
转录终止
转录终止是指RNA聚合酶达到DNA链的末端并停止合成RNA的过程，这一过程需要特殊 的终止子序列和转录因子的参与。
转录后剪接
在某些情况下，RNA聚合酶在转录过程中会跳过一些内含子序列，这种过程称为转录后 剪接。
总结词
DNA甲基化是一种重要的表观遗传修饰方式，通过甲基基团对DNA进行修饰，影响基 因的表达。
详细描述
DNA甲基化是指在DNA序列中，特定的碱基被甲基基团修饰，导致基因表达受到抑制 或激活。这种修饰发生在基因的启动子区域，可以影响转录因子的结合，从而调控基因
的表达。DNA甲基化在发育、细胞分化、肿瘤发生等过程中具有重要作用。
境中表现出不同的适应性特征。
基因组印记与基因表达调控
基因组印记
基因组印记是指来自不同亲本的等位基因在表达上存在差异的现象。
基因组印记与基因表达调控的关系
基因组印记是基因表达调控的一种形式，通过印记机制可以使来自不同亲本的等位基因 表现出不同的表达模式。
基因组印记与生物进化的关系
基因组印记可以影响个体的发育和行为，从而影响生物的生存和繁衍，对生物进化产生 影响。
翻译延伸
核糖体沿着mRNA移动，氨基酸按照遗传密码的顺序依次加到多肽链上，需要 延长因子的参与。
翻译终止与多肽链释放
翻译终止
终止密码子被终止因子识别并结 合到核糖体上，释放因子参与， 多肽链从核糖体上释放出来。
多肽链释放
多肽链经过加工修饰后成为成熟 的蛋白质，从内质网、高尔基体 等细胞器释放出来，参与细胞的 各种活动。
细胞分化与基因表达调控
受精卵内具有个体发育的全部遗传信息,个体是细胞在生长与分裂的基础上，经不断分化发育而来。
第十三章细胞分化与基因表达调控●细胞分化●干细胞●癌细胞●真核基因表达调控思考1.细胞分化是否意味着细胞中遗传物质发生改变？为什么?遗传物质没有改变，不同组织的细胞共同来源于受精卵，经有丝分裂产生。
如果只有细胞增殖，没有细胞分化，就只能形成一细胞团，而不能形成人体。
思考2. 同样来自一个受精卵，且每个细胞都携带有相同的遗传信息，为什么还会出现差异?细胞分化的关键：由于基因的选择性表达，合成特异性蛋白质，导致形态、结构和功能各异的细胞。
分化的主要标志：细胞内开始合成新的特异性蛋白质。
细胞分化是个体行使正常功能的保证。
●本质：细胞的基因组相同，但表达谱不同；使细胞能行使不同的功能（分工）；●核心：基因是如何有序表达的？（调控）。
第一节细胞分化与个体发育一、基本概念细胞分化（c e l l d i f f e r e n t i a t i o n）：●在个体发育中，由同一种类型的细胞经细胞分裂后逐渐在形态、结构和功能上形成稳定性差异，产生各不相同的细胞类群的过程。
●是个体发育的基础和核心。
血红蛋白由四条链组成，两条α链和两条β链，每一条链有一个包含一个铁原子的环状血红素。
氧气结合在铁原子上，被血液运输。
二、细胞分化的特点１．稳定性：即在正常生理条件下，细胞的分化状态一旦确定，将终生不变，既不能逆转也不能互变。
如：离体培养的上皮细胞，始终保持为上皮细胞，而不会变成其他类型的细胞。
2、去分化：在特定条件下，高度分化的细胞可以重新分裂而回得到胚性细胞状态，这种现象叫做去分化(dedifferentiation) 。
1958年Steward用胡萝卜根培养出完整的新植株，说明已经高度分化的细胞可以重新分裂而回得到胚性细胞状态，这种现象叫做去分化或称脱分化，然后通过再分化形成根茎，最终发育成完整的新植株。
3、转分化和再生4、细胞分化具有时间性和空间性●单细胞生物：时间性●多细胞生物：时间性＋空间性●时间性：指不同的发育时间内细胞之间的差异。
基因表达调控
真核生物的染色质或染色体由 DNA与组蛋白、非组蛋白和少量 RNA及其他物质结合而形成，核 小体为其基本结构单位。 组蛋白与DNA结合，可保护DNA 免受损伤，维持基因组的稳定性， 抑制基因的表达。去除组蛋白则 基因转录活性增高。
活性染色质 开放 松散 具转录活性 非活性染色质 高度浓缩 无转录活性
A
Ara BAD CTGACG N16 TACTGT N6
A
TTGACA
TATAAT 共有序列
2 操纵序列 ——阻遏蛋白(repressor)的结合位点
当操纵序列结合有阻遏蛋白时，会阻碍 RNA聚合酶与启动序列的结合，或是RNA聚合 酶不能沿DNA向前移动 ，阻碍转录。
启动po序l 列 操阻纵遏序蛋白列 编码序列
（三）RNA聚合酶
1.原核启动序列/真核启动子与RNA聚合酶 活性
RNA聚合酶与其的亲和力，影响转录。
2.调节蛋白与RNA聚合酶活性
一些特异调节蛋白在适当环境信号刺激下表 达，然后通过DNA-蛋白质、蛋白质-蛋白质相互 作用影响RNA聚合酶活性。
第三节 原核基因转录调节
一、原核基因转录调节特点
单纯乳糖存在时，细菌利用乳糖作碳源； 若有葡萄糖或葡萄糖/乳糖共同存在时，细 菌首先利用葡萄糖。 葡萄糖对 lac 操纵子的阻遏作用称分解代 谢阻遏(catabolic repression)。
低半乳糖时
葡萄糖低 cAMP浓度高
O
葡萄糖高 cAMP浓度低
O
高半乳糖时
RNA-pol
O
mRNA
O
（二）阻遏蛋白的负性调节
启动序列
菌 鞭
hin
H2
I
毛 素
H2鞭毛素
基 Hin重组酶
第十三章基因表达调控
第十三章基因表达调控第十三章基因表达调控第一节基因表达调控基本概念与原理一、基因表达的概念（掌握）1、基因：负载特定遗传信息的DNA片段，包括由编码序列、非编码序列和内含子组成的DNA区域。
2、基因组：指来自一个遗传体系的一整套遗传信息。
在真核生物体，基因组是指一套完整的单倍体的染色体DNA和线粒体DNA的全部序列。
3、基因表达：基因所携带的遗传信息，经过转录、翻译等，产生具有特异生物学功能的蛋白质分子的过程。
但对于rRNA、tRNA编码基因，表达仅是转录成RNA的过程。
4、基因表达调控：基因表达是在一定调节机制控制下进行的，生物体随时调整不同基因的表达状态，以适应环境、维持生长和发育的需要。
人类基因组含3～4万个基因。
在某一特定时期，基因组中只有一部分基因处于表达状态。
在一定调节机制控制下，大多数基因经历基因激活、转录及翻译等过程，产生具有特定生物学功能的蛋白质分子，赋予细胞或个体一定的功能或形态表型。
但并非所有基因表达过程都产生蛋白质。
rRNA、tRNA编码基因转录合成RNA的过程也属于基因表达。
二、基因表达的特异性（了解）无论是病毒、细菌，还是多细胞生物，乃至高等哺乳类动物及人，基因表达表现为严格的规律性，即时间、空间特异性。
生物物种愈高级，基因表达规律愈复杂、愈精细，这是生物进化的需要及适应。
基因表达的时间、空间特异性由特异基因的启动子（序列）和（或）增强子与调节蛋白相互作用决定。
（一）时间特异性概念：指按功能需要，某一特定基因的表达严格按特定的时间顺序发生。
又称阶段特异性。
在多细胞生物从受精卵到组织、器官形成的各个不同发育阶段，相应基因严格按一定时间顺序开启或关闭，表现为与分化、发育阶段一致的时间性。
（二）空间特异性概念：在个体生长全过程，某种基因产物在个体按不同组织空间或顺序出现。
基因表达伴随时间或阶段顺序所表现出的这种空间分布差异，实际上是由细胞在器官的分布决定的，又称细胞特异性或组织特异性。
第十三章 基因表达调控(试题与答案)
第十三章基因表达调控[測试题]一、名词解释1．基因表达(gene expression)2．管家基因(housekeeping gene)3．反式作用因子(trans-acting element)4．操纵子(operon)5．启动子(promoter)6．增强子(enhancer)7．沉默子(silencer)8．锌指结构(zinc finger)9．RNA干涉（RNA interference，RNAi）10．CpG岛11．反转重复序列(inverted repeat)12．基本转录因子(general transcription factors)13．特异转录因子(special transcription factors)14．基因表达诱导(gene expression induction)15．基因表达阻遏(gene expression repression)16．共有序列(consensus sequence )17．衰减子（attenuator）18．基因组（genome）19．DNA结合域（DNA binding domain）20．顺式作用元件(cis-acting element)21．基因表达的时间特异性(temporal specificity)22．基因表达的空间特异性(spatial specificity)23．自我控制（autogenous control）24．反义控制（antisense control）二、填空题25．基因表达的时间特异性和空间特异性是由____ 、____和____相互作用决定的。
26．基因表达的方式有____和____。
27．可诱导和可阻遏基因受启动子与＿相互作用的影响。
28．基因表达调控的生物学意义包括____ 、____。
29．操纵子通常由2个以上的＿序列与____序列,____序列以及其他调节序列在基因组中成簇串联组成。
30．真核生物基因的顺式作用元件常见的有____ 、____ 、____。
大学生物遗传学：第十三章基因表达调控2
2020/9/25
（三）、方式
基本表达
对刺激反应小
适应性表达（诱导或阻遏） 对刺激反应大
1．基本表达（组成性基因表达）
a.定义：不易受环境变化影响的基因表达。
即管家基因表达
•
管家基因：在机体所有细胞中持续表达的基因;
•
表达产物是整个生命过程中都持续需要的
。
•
即进行基本表达的基因。
• b. 影响因素：
•
b. 结构、作用：
•
编码序列
转录的mRNA为多顺反子
•
（结构基因）
•
启动序列
RNA-pol识别、结合部位
•
操纵序列
阻遏蛋白结合部位，控制
•
转录的开关,负调节
•
其它调节序列 激活蛋白结合部位,正
• 2020/9/25
调节
• （2）、真核生物
•
顺式作用元件
•
a.定义：是指真核生物DNA分子中参与基因
lacZ 编码半乳糖苷酶 lacY 编码半乳糖苷通透
lacA 编码已酰基转移酶
• 2．调节
•
方式
•
负性调节 正性调节
协调调节
• （1）负性调节 (阻遏蛋白控制） 图
•
乳糖 无：阻遏蛋白结合操纵序列，抑制转录。
•
有：阻遏蛋白结合乳糖，不能结合
•
操纵序列， 转录开启。（去阻遏）
• （2）正性调节 （CAP控制）
•
RNA-pol活性最终体现转录调节情况。
•
影响因素：启动子
•
调节蛋白
•
a.启动子：影响DNA与RNA-pol的亲和力，
•
进而影响转录频率。
第十三章基因表达调控ppt课件
2021/1/29
三、乳糖操纵子和色氨酸操纵子
2021/1/29
乳糖操纵子
• 操纵子的三个结构基因为-半乳糖苷酶 、-半乳糖苷通透酶和-半乳糖苷乙酰转 移酶。
• 在无乳糖时，阻遏蛋白与O区结合，阻 止RNA聚合酶的转录
• 在有乳糖时，乳糖与阻遏蛋白结合后， 改变了阻遏蛋白的结构，使其不能与O 区结合。
• 有一个调控成分。 • 是原核生物的转录单位。
2021/1/29
第一节、原核生物的操纵子调控模式
一、酶的诱导（enzyme induction） 二、操纵子（operon）的结构与功能 三、乳糖操纵子（Lac operon）与色氨
酸操纵子（Trp operon） 四、 cAMP对转录的调控 五、原核生物转录的整体调控模式
二、操纵子的结构与功能
Lac operon的启 动子 Plac的-10
Trp operon的启 动子Ptrp的-35
Ptac
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Ptac-17
二、操纵子的结构与功能
• 操纵基因是结合阻遏物的部位，位于启 动子和结构基因之间，可与启动子部分 重叠。是RNA聚合酶是否能通过的开关 。
• 无阻遏物时，O区开放让酶通过并转录 下游的结构基因
• 有阻遏物时酶就不能通过
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二、操纵子的结构与功能
• 阻遏物基因 ： 产生阻遏物，位于离操纵 子较远的上游区。
• 负调控：起调控作用的蛋白质分子抑制 转录
关闭的基因由代谢底物开放（诱导）-----阻遏物失活 开放的基因由代谢底物关闭（阻遏）-----阻遏物激活
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二、操纵子的结构与功能
• 培养基中葡萄糖不足时： cAMP水平升 高， cAMP-CAP复合物生成， cAMP使 CAP变构，而与CAP位点结合，促进乳 糖操纵子基因的转录，以便细胞利用乳 糖。
大学生物遗传学：第十三章基因表达调控
UUUU…… UUUU……
4
trp 密码子 前导肽
序列3、4不能形成衰减子结构 2.当色氨酸浓度低时
色氨酸供应短缺时，基因活化， 色氨酸过剩时，与组遏因子结合，抑制基因转录
The trp Attenuator:
（二）基因重组
沙 启动序列 DNA 门 菌 hin I H2 鞭 毛 H2鞭毛素 素 Hin重组酶 阻遏蛋白 基 因 的 hin I H2 调 转位片段 节
TTGACA TTTACA TTTACA TTGATA
tRNATyr
lac
Rec A
N7
ara B A D
CTGACG TTGACA
N18
TACTGT
TATAAT
N6
A
共有序列
共有序列(consensus sequence) 决定启动 序列的转录活性大小。 某些特异因子（蛋白质）决定 RNA 聚合 酶对一个或一套启动序列的特异性识别和结
别于其他基因，这类基因表达被视为组成性基
因表达(constitutive gene expression)。
（二）诱导和阻遏表达
在特定环境信号刺激下，相应的基因被激 活，基因表达产物增加，这种基因称为可诱导 基因。 可诱导基因在特定环境中表达增强的过程， 称为诱导(induction)。 如果基因对环境信号应答是被抑制，这种 基因是可阻遏基因。可阻遏基因表达产物水平 降低的过程称为阻遏(repression)。
真核生物
1) 顺式作用元件(cis-acting element) ——可影响自身基因表达活性的DNA序列 转录起始点 DNA B A
编码序列
不同真核生物的顺式作用元件中也会发现 一些共有序列 ，如TATA盒、CAAT盒等，这 些共有序列是 RNA 聚合酶或特异转录因子的 结合位点。
遗传学A名词解释(下)
第八章数量性状的遗传（4学时）主(效)基因：效应明显的基因。
微效基因：效应微小的基因。
修饰基因：增强或削弱其他主基因对表现型的作用。
★超亲遗传：在数量性状的遗传中，杂种第二代及以后的分离世代群体中，出现超越双亲性状的的新表型的现象。
★★★★狭义遗传率（力）：指基因加性方差占总方差的比值。
★★遗传率（力）：指遗传方差在总方差（表型方差）中所占的比例。
★★QTL：控制数量性状的基因座（控制数量性状的基因在基因组中的位置）第九章近亲繁殖和杂种优势（2学时）★★★杂种优势：两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种F1在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性、产量、品质等上优越于双亲的现象。
（大都为数量性状）★近交系数：用来描述双亲亲缘关系的远近。
★纯系:从一个基因型纯合个体自交产生的后代。
（自交系）第十章细菌和病毒的遗传（4学时）转化：某些细菌(或其他生物)通过其细胞膜摄取周围供体的染色体片段，并将此外源DNA片段通过重组整合到自己染色体组的过程。
★接合：在原核生物中，是指遗传物质从供体“雄性”转移到受体“雌性”的过程。
★性导：是指接合时有F’因子所携带的外源DNA转移到细菌染色体的过程。
★★★★★转导：指以噬菌体为媒介所进行的细菌遗传物质重组的过程。
★普遍性转导：转导噬菌体可以转移细菌染色体组的任何不同部分的转导。
第十一章细胞质遗传（4学时）★细胞质遗传：由细胞质内的基因所决定的遗传现象和遗传规律。
★★★孢子体不育：指花粉的育性受孢子体（植株）基因型所控制，而与花粉本身所含基因无关★★配子体不育：指花粉育性直接受雄配子体（花粉）本身的基因所决定第十二章遗传工程（3学时）基因组文库：使用与切割质粒相同的限制性内切酶，将供体生物体的基因组DNA切成许多片段，然后将其连接到载体上构成的一个重组DNA群体。
cDNA文库：以mRNA为模板，在反转录酶作用下，合成cDNA，将其与适当载体连接并转化到宿主细胞内进行扩增构建成的基因库。
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• 4．RNA聚合酶 • RNA-pol活性最终体现转录调节情况。 • 影响因素：启动子 • 调节蛋白 • a.启动子：影响DNA与RNA-pol的亲和力， • 进而影响转录频率。 • 原核 RNA-pol(σ)直接结合启动子， • 共有序列与转录活性成正比。 • 真核 先形成调节因子-RNA-pol复合物， • 后才与启动子结合。 • b.调节蛋白：调节蛋白与DNA序列结合，影响 • RNA-pol活性。 • 阻遏蛋白 抑制RNA-pol • 正调节蛋白 促进RNA-pol
• • • • •
c.结构
DNA结合域 识别、结合特 异DNA顺式元件 锌指结构（主） 碱性-亮氨酸拉链 碱性螺旋-环-螺旋 酸性α-螺旋结构域 富含Gln结构域 富含Pro结构域
转录激活域
调节基因 转录效率
二聚化结构域
与DNA结构域 结构有关
• 3．调节蛋白与DNA结合方式 • • • • • • • • • 直接 （DNA-蛋白质相互作用, 多指反式作用）： 调节蛋白直接识 别、 结合 特异DNA序列 。反式作用 间接（主） （蛋白-蛋白-DNA相互作用）： 调节蛋白 先列。
• (二)、特点 • 具有时空性 • 1．时间特异性（阶段特异性） • 定义：指某一特定基因的表达严格按 • 特定时间顺序发生。 • e.g :不同时间、阶段表达多少不同 • 感染、发育（早期表达多） • 2．空间特异性（细胞,组织特异性） • 定义：指某一基因的表达按不同组织 • 空间顺序发生。 • e.g :不同组织、细胞表达产物多少不同
第十三章
基因表达调控
思路：系列酶促反应的调节 基因表达调控 基因表达 调控 定义 特点 方式 意义 调节点 基本要素 特点 机制
共性 原核（主） 真核
第一节 基因表达调控基本概念与原理
• 一、基因表达 （一）.定义 • 基因表达：基因在各种调节机制下,经过系列 • 步骤表现出其生物功能的过程。 • 即基因转录或转录与翻译的过程。 • 转录+翻译 蛋白质(主) • 转录 rRNA、tRNA • 基因:载有特定遗传信息的DNA片段. • 基因组：一个细胞或病毒所携带的全部遗传 • 信息或整套基因
（三）、方式 基本表达 对刺激反应小 适应性表达（诱导或阻遏） 对刺激反应大 1．基本表达（组成性基因表达） a.定义：不易受环境变化影响的基因表达。 即管家基因表达 • 管家基因：在机体所有细胞中持续表达的基因; • 表达产物是整个生命过程中都持续需要的。 • 即进行基本表达的基因。 • b. 影响因素： • 启动序列 • 启动子与RNA-pol相互作用 c.意义：维持生命的基本途径。
• • • • • • •
反式作用因子 a. 定义：结合另一基因的顺式作用元件， 并激活该基因转录的蛋白质。 b.分类： 基本转录因子：是作用于启动子， 维持基因基础转录 （即转录成 mRNA.tRNA.rRNA） 包括：TFI、TFII、TFIII。 特异转录因子：作用于增强子和沉默子， 为个别基因转录所必需， 决定该基因表达的时空性 包括 转录激活因子 增强子 转录抑制因子 沉默子
第二节 原核基因转录调节
• 多级调控，最关键点是转录起始 • E.g :转录起始
• 一、调节特点 • 1．σ因子决定RNA-pol识别特异性 • 2．操纵子模式具有普遍性 • 3．阻遏调节具有普遍性（负性调节占主导）
• 二、调节机制 • 方式 底物对酶的诱导 • 其它调节机制 • （一）底物对酶的诱导 (e.g:乳糖操纵子 lac operon) • 1．乳糖操纵子结构 • 调节区 启动子（P序列） 结合RNA-pol • 操纵基因（O序列） 结合阻遏蛋白 • 调节序列（R序列） 结合CAP
• 2．适应性表达 定义：易受环境变化影响的基因表达。 • 形式： • 诱导：受环境条件变化基因表达增强的现象。 阻遏：受环境条件变化基因表达减弱的现象。 影响因素： • 启动序列 • 启动子与RNA-pol相互作用 • 其他机制(含对特定刺激的反应元件) • 意义：适应环境的基本途径。 • 3.协调表达：在基本和适应性表达中，功能相关的 基因表达协调一致。
• 2.调节蛋白 • (1).原核生物 • • 分类 • 特异因子 决定RNA-pol对启动子 • （σ因子） 的结合、识别能力。 • 阻遏蛋白 结合操纵序列， • 阻遏转录（负性调节）。 • 激活蛋白 结合其他调节序列， • 促进转录（正性调节）。 • (2).真核生物 • 反式作用因子 （主） 结合调节另一基因 • 顺式作用因子 结合调节自身基因
• 1.特异DNA序列（调节功能） • （1）.原核生物 • 操纵子 • a.定义：原核基因的转录单位，由功能相关的 • 一组结构基因及其上游的调节序列(启动 • 子.操纵序列和其它调节序列)组成。 • b. 结构、作用： • 编码序列 转录的mRNA为多顺反子 • （结构基因） • 启动序列 RNA-pol识别、结合部位 • 操纵序列 阻遏蛋白结合部位，控制 • 转录的开关,负调节 • 其它调节序列 激活蛋白结合部位,正 • 调节
• （2）、真核生物 • 顺式作用元件 • a.定义：是指真核生物DNA分子中参与基因转 • 录调控的特异DNA序列。 • b.成分和功能： • 启动子 RNA-pol识别、结合的部位 • 增强子 决定基因表达时空性，增强启动 • 子作用。 正调节 • 沉默子 抑制基因转录.负调节 • 增强子： 是指能决定基因表达时空性，增 • 强启动子活性的特异DNA序列。 • 其作用方式与方向、距离无关。 • 沉默子： 是指能抑制基因转录的特异 • DNA序列。
二、基因表达调控（共性） （一）、意义 1. 适应环境、 维持生长和增殖(原核) 。 • 2．适应环境、维持个体发育与分化(真核)。 (二)、调控点 多级性(信息传第的任何环节)： 基因激活 转录起始（基本点） 转录 后 加工 翻译 翻 译后加工 （三）、基本要素（e.g:转录激活） 特异DNA序列 调节蛋白 DNA与调节蛋白结合方式 RNA聚合酶