苯丙酮尿症习题

苯丙酮尿症之五兆芳芳创作

1.以下关于不合年龄血苯丙氨酸理想控制规模，有误的是

（20分）E

•A、0～3岁：120～240

•B、3～9岁：180～360

•C、9～12岁：180～480

•D、12～16岁：180～600

•E、>16岁：600～900

2.以下关于苯丙酮尿症的概念，描述有误的是（20分）A

•A、苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU）是常染色体显性遗传病

•B、PKU是苯丙氨酸羧化酶基因突变导致酶活性下降，苯丙氨酸及其代谢产品在体内蓄积导致疾病

•C、PKU是氨基酸代谢障碍中较罕有的一种

•D、PKU临床表示为智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡，鼠尿臭味

•E、我国PKU的得病率约为1:10000

3.以下关于高苯丙氨酸血症治疗，有误的是（20分）A

•A、患儿采取高苯丙氨酸配方奶

•B、由于每个患儿对苯丙氨酸耐受量不合，需要定期测定苯丙氨酸浓度调整食谱，低苯丙氨酸饮食治疗至少

持续到青春期

•C、成年患者在妊娠前重新开始饮食控制血苯丙氨酸浓度120～360μmol/L直至临蓐

•D、家族史的夫妻可进行DNA阐发，进行遗传咨询和产前基因诊断

•E、PKU：一旦确诊立即治疗，治疗目标：维持血苯丙氨酸浓度在120～360μmol/L较为理想

4.以下关于苯丙酮尿症的临床表示，描述有误的是（20分）

C

•A、临床上将所有血苯丙氨酸>120μmol/L称为高苯丙氨酸血症

•B、从病因上将高苯丙氨酸血症分二大类：苯丙氨酸羟化酶缺乏和PAH的辅酶-四氢生物蝶呤缺乏两类

•C、高苯丙氨酸血症治疗办法相同

•D、四氢生物蝶呤相关酶缺乏，症状更重

•E、新生儿期：出生时正常，大部分无异常表示

5.以下关于苯丙酮尿症的实验室查抄，描述有误的是（20

分）B

•A、经常使用的查抄有血浆游离氨基酸阐发和尿有机酸阐发

•B、酶学诊断：二氢蝶呤复原酶缺乏时该酶活性明显升高

•C、DNA阐发：苯丙氨酸羟化酶、6-丙酮酰四氢喋呤分解酶、二氢喋呤生物复原酶等进行基因诊断

•D、尿喋呤图谱阐发：用于四氢生物喋呤缺乏症的诊断；高压液相阐发尿液中新蝶呤明显增加、生物蝶呤削

减

•E、苯丙氨酸浓度测定：正常值<120μmol/L （2mg/dl）