医学遗传学

1. (单选题) 下列哪种情况不是产前诊断的指征( )(本题1.0分)
A、有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇
B、35岁以上高龄孕妇
C、因社会习俗要求预测胎儿性别者
D、羊水过多或过少的孕妇
学生答案：未答题
标准答案：C
解析：
得分： 0
2. (单选题) 真两性畸形患者的核型可能是( )(本题1.0分)
A、45,X
B、47,XXY
C、47,XXX
D、46,XX/47,XXY
学生答案：未答题
标准答案：D
解析：
得分： 0
3. (单选题) 通过新生儿筛查得知某男孩为PKU患者,可采用的最简便的治疗方法是( )(本题1.0分)
A、药物治疗
B、手术治疗
C、基因治疗
D、饮食治疗
学生答案：未答题
标准答案：D
解析：
得分： 0
4. (单选题) 杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间,此遗传方式称为( )(本题1.0分)
A、共显性遗传
B、外显不全
C、完全显性遗传
D、不完全显性遗传
学生答案：未答题
标准答案：D
解析：
得分： 0
5. (单选题) 染色体结构畸变的基础是( )(本题1.0分)
A、姐妹染色单体交换
B、染色体核内复制
C、染色体不分离
D、染色体断裂及断裂之后的异常重排
学生答案：未答题
标准答案：D
解析：
得分： 0
6. (单选题) 受一对等位基因所控制的疾病称为( )(本题1.0分)
A、染色体病
B、体细胞遗传病
C、多基因病
D、单基因病
学生答案：未答题
标准答案：D
解析：
得分： 0
7. (单选题) 染色体的某一部位增加了自己的某一区段的染色体结构,这种变异称为( )(本题1.0分)
A、缺失
B、易位
C、倒位
D、重复
学生答案：未答题
标准答案：D
解析：
得分： 0
8. (单选题) 正常配子中的染色体与体细胞相比( )(本题1.0分)
A、数目相同
B、数目减少
C、数目增多
D、数目减半
学生答案：未答题
标准答案：D
解析：
得分： 0
9. (单选题) 遗传病的最基本特征是( )(本题1.0分)
A、家族性
B、先天性
C、终身性
D、遗传物质的改变
学生答案：未答题
标准答案：D
解析：
得分： 0
10. (单选题) 具有47,XX,+18核型的个体,其染色体数目异常属于下列哪一种类型( )(本题1.0分)
A、多倍体
B、单倍体
C、三体型
D、单体型
学生答案：未答题
标准答案：C
解析：
得分： 0
11. (单选题) 以DNA为模板合成RNA的过程称为( )(本题1.0分)
A、复制
B、转录
C、翻译
D、中心法则
学生答案：未答题
标准答案：B
解析：
得分： 0
12. (单选题) 染色体的结构畸变类型不包括( )(本题1.0分)
A、易位
B、转位
C、倒位
D、缺失
学生答案：未答题
标准答案：B
解析：
得分： 0
13. (单选题) 目前,饮食疗法治疗遗传病的基本原则是( )(本题1.0分)
A、少食
B、多食肉类
C、禁其所忌
D、补其所缺
学生答案：未答题
标准答案：C
解析：
得分： 0
14. (单选题) X连锁隐性遗传的特点,下述哪项正确( )(本题1.0分)
A、女患者的致病基因只能由父亲传来,将来她一定传给儿子
B、女患者的致病基因只能由母亲传来,将来她只能传给女儿
C、男患者的致病基因只能由母亲传来,将来他一定传给女儿
D、男患者的致病基因只能由母亲传来,将来他一定传给儿子
学生答案：未答题
标准答案：C
解析：
得分： 0
15. (单选题) 人类三倍染色体数目是下列哪一种( )(本题1.0分)
A、 3
B、69
C、46
D、48
学生答案：未答题
标准答案：B
解析：
得分： 0
16. (单选题) 一对等位基因在杂合情况下,两种基因的作用都可以表现出来称为( )(本题1.0分)
A、共显性遗传
B、外显不全
C、完全显性遗传
D、不完全显性遗传
学生答案：未答题
标准答案：A
解析：
得分： 0
17. (单选题) 下列哪个是染色体易位的缩写符号( )(本题1.0分)
A、del
B、t
C、dup
D、inv
学生答案：未答题
标准答案：B
解析：
得分： 0
18. (单选题) 具有缓慢渗血症状的遗传病为( )(本题1.0分)
A、苯丙酮尿症
B、白化病
C、血红蛋白病
D、血友病
学生答案：未答题
标准答案：D
解析：
得分： 0
19. (单选题) 羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( )(本题1.0分)
A、16,20周
B、9,11周
C、10,12周
D、20,24周
学生答案：未答题
标准答案：A
解析：
得分： 0
20. (单选题) 突变后导致原来编码某氨基酸的密码子变成终止密突变所引起的疾病称为( )(本题1.0分)
A、同义突变
B、错义突变
C、无义突变
D、移码突变
学生答案：未答题
标准答案：C
解析：
得分： 0
21. (单选题) 按照ISCN的标准系统,1号染色体短臂3区1带第3亚带应表示为( )(本题1.0分)
A、1p31.3
B、1q31.3
C、1p3.13
D、1q3.13
学生答案：未答题
标准答案：A
解析：
得分： 0
22. (单选题) 父为并指(AD),母手指正常,他们生出并指子女的比例是( )(本题1.0分)
A、1/2
B、1/4
C、3/4
D、1/8
学生答案：未答题
标准答案：A
解析：
得分： 0
23. (单选题) 核小体的化学成分主要是( )(本题1.0分)
A、核酸和蛋白质
B、DNA和蛋白质
C、RNA和蛋白质
D、DNA和组蛋白
学生答案：未答题
标准答案：D
解析：
得分： 0
24. (单选题) 亲代传给子代的是( )(本题1.0分)
A、基因型
B、表现型
C、基因
D、性状
学生答案：未答题
标准答案：C
解析：
得分： 0
25. (单选题) 染色质和染色体是( )(本题1.0分)
A、同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式
B、不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式
C、同一物质在细胞的同一时期的不同表现
D、不同物质在细胞的同一时期的不同表现
学生答案：未答题
标准答案：A
解析：
得分： 0
26. (单选题) 染色体不分离( )(本题1.0分)
A、只是指姊妹染色单体不分离
B、只是指同源染色体不分离
C、只发生在有丝分裂过程中
D、可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离
学生答案：未答题
标准答案：D
解析：
得分： 0
27. (单选题) 某男孩是红绿色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色觉都正常，这个男孩的色盲基因的传递是通过( )。

(本题1.0分)
A、外祖母~母亲一男孩
B、外祖父~母亲~男孩
C、祖父~父亲~男孩
D、祖母~父亲~男孩
学生答案：未答题
标准答案：A
解析：
得分： 0
28. (单选题) 人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是( )。

(本题1.0分)
A、azp:
B、+z Yz
C、az ez
D、az sz
学生答案：未答题
标准答案：A
解析：
得分： 0
29. (单选题) 群体易患性平均值与阂值相距较远，则( )。

(本题1.0分)
A、阈值低
B、群体易患性平均值高
C、发病风险高
D、群体发病率低
学生答案：未答题
标准答案：D
解析：
得分： 0
30. (单选题) 有丝分裂和减数分裂相同点是( )。

(本题1.0分)
A、都有同源染色体联会
B、都有同源染色体分离
C、都有DNA复制
D、都可出现同源染色体之间的交叉
学生答案：未答题
标准答案：C
解析：
得分： 0
31. (单选题) 静止型a地中海贫血患者缺失a珠蛋白基因的数目是( )。

(本题1.0分)
A、0
B、 1
C、 2
D、 3
标准答案：B
解析：
得分： 0
32. (单选题) 46,XY,t(2;5)(本题1.0分)
A、一女性体内发生了染色体的插人
B、一男性体内发生了染色体的易位
C、一男性带有等臂染色体
D、一女性个体带有易位型的畸变染色体
学生答案：未答题
标准答案：B
解析：
得分： 0
33. (单选题) 性染色质检查可以辅助诊断( )(本题1.0分)
A、Turner综合征
B、21三体综合征
C、18三体综合征
D、苯丙酮尿症
学生答案：未答题
标准答案：A
解析：
得分： 0
34. (单选题) 染色体非整倍性改变的机理可能是( )。

(本题1.0分)
A、染色体断裂
B、染色体易位
C、染色体倒位
D、染色体不分离
标准答案：D
解析：
得分： 0
35. (单选题) 在X连锁隐性遗传病中，男患者的基因型是( )。

(本题1.0分)
A、X^ Y
B、X8 Y
C、XXY
D、X" X" Y
学生答案：未答题
标准答案：B
解析：
36. (单选题) DNA分子中碱基配对原则是指( )。

(本题1.0分)
A、配T,G配C
B、配G,C配T
C、A配U,G配('
D、A配C,G 配T
学生答案：未答题
标准答案：A
解析：
得分： 0
37. (单选题) 人类甲型血友病的遗传方式属于( )。

(本题1.0分)
A、完全显性遗传
B、不完全显性遗传
C、共显性遗传
D、X连锁隐性遗传
学生答案：未答题
标准答案：D
解析：
得分： 0
38. (单选题) 减数分裂前期I的顺序是( )。

(本题1.0分)
A、细线期一粗线期一偶线期一双线期一终变期
B、细线期一粗线期一双线期一偶线期一终变期
C、细线期一偶线期一双线期一粗线期一终变期
D、细线期一偶线期一粗线期一双线期一终变期
学生答案：未答题
标准答案：D
解析：
得分： 0
39. (单选题) 基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是( )。

(本题1.0分)
A、RNA--DNA一蛋白质
B、hnRNA-}mRNA一蛋白质
C、DNA}tRNA~蛋白质
D、DNA-+mRNA~蛋白质
学生答案：未答题
标准答案：D
解析：
得分： 0
40. (单选题) 一对正常夫妇，生了一个白化病(AR)的男孩和一个正常女孩，这女孩是携带者的概率为( )。

(本题1.0分)
A、2/3
B、1/4
C、1/2
D、3/4
学生答案：未答题
标准答案：A
解析：
得分： 0
41. (单选题) Turner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是( )。

(本题1.0分)
A、核型分析
B、性染色质检查
C、酶活性检测
D、B型超声波扫描
学生答案：未答题
标准答案：B
解析：
得分： 0
42. (单选题) 人类最小的中着丝粒染色体属于( )。

(本题1.0分)
A、E组
B、C组
C、G组
D、F组
学生答案：未答题
标准答案：D
解析：
得分： 0
43. (单选题) DNA分子中脱氧核糖核昔酸之间的化学键是( )。

(本题1.0分)
A、离子键
B、氢键
C、磷酸二酷键
D、糖昔键
学生答案：未答题
标准答案：C
解析：
得分： 0
44. (单选题) 人类Hb Lepore的类p珠蛋白链由邹基因编码，该基因的形成机理是( )(本题1.0分)
A、碱基置换
B、碱基插入
C、密码子插入
D、染色体错误配对引起的不等交换
学生答案：未答题
标准答案：D
解析：
得分： 0
45. (单选题) 基因型为}}/RA的个体表现为( )。

(本题1.0分)
A、重型R地中海贫血
B、中间型地中海贫血
C、轻型地中海贫血
D、静止型a地中海贫血
学生答案：未答题
标准答案：C
解析：
得分： 0
46. (单选题) 某基因表达的多肤中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是( ）(本题1.0分)
A、移码突变
B、终止密码突变
C、无义突变
D、错义突变
学生答案：未答题
标准答案：D
解析：
得分： 0
47. (单选题) 脆性X综合征的临床表现有( )。

(本题1.0分)
A、智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽
B、智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及聘裂
C、智力低下伴肌张力亢进。

特殊握拳姿势、摇椅足
D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下领、大辜丸
学生答案：未答题
标准答案：D
解析：
得分： 0
48. (单选题) 嵌合体形成的原因可能是( )。

(本题1.0分)
A、卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对
B、卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离
C、生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失
D、卵裂过程中发生了染色体丢失
学生答案：未答题
标准答案：D
解析：
得分： 0
49. (单选题) 人类次级精母细胞中有23个( )。

(本题1.0分)
A、单价体
B、二价体
C、单分体
D、二分体
学生答案：未答题
标准答案：D
解析：
得分： 0
50. (单选题) 静止型a地贫患者与轻型a地贫患者(-a/-a)结婚，生出轻型a地贫患者的可能性是( )。

(本题1.0分)
A、0
B、1/8
C、1/4
D、1/2
学生答案：未答题
标准答案：D
解析：
得分： 0
51. (问答题) 什么是基因突变?简要回答它的一般特征?(本题10.0分) 我的答案：
未答题
标准答案：
答案:又称点突变,是指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化,它涉及到基因的一个或多个序列的改变,包括一对或多对碱基的替换、增加或缺失;基因突变具有稀有性、重演性、可逆性、多向性、有害性和有利性、随机性。

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得分： 0
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52. (问答题) 简述常染色体显性遗传的系谱特征?(本题10.0分)
我的答案：
未答题
标准答案：
答案:①患者的双亲中必然有一方是患者。

但由于致病基因的频率很低,故绝大多数患者的基因型为杂合子;②系谱中连续几代都可以看到患者;③患者的同胞、后代患同种疾病的可能性为1/2,且由于致病基因位于常染色体上,因而致病基因的遗传与性别无关,即男女患病的机会均等;④双亲无病时,子女一般不会患病,除非发生新的基因突变。

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得分： 0
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53. (问答题) 简述线粒体基因组的遗传特点?(本题10.0分)
我的答案：
未答题
标准答案：
答案:①呈现母系遗传特征,即母亲将她的mtDNA传给她的所有子女,她的女儿又将其mtDNA传给下一代;②具有同质性与异质性特点,在异质性细胞内,突变型线粒体比例越高,细胞的正常功能越受影响;③具有阈值效应,即突变型mtDNA数量达到一定程度时,才引起某种组织或器官的功能异常;④突变率高,突变率比核DNA高10-20倍;⑤mtDNA可以稳定地整合到核基因组中;⑥mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间复制分离的瓶颈现象。

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54. (问答题) 什么是产前诊断?产前诊断的技术有哪些?(本题10.0分)
我的答案：
未答题
标准答案：
答案:产前诊断又称宫内诊断,是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断。

产前诊断方法:1、X线检查;2、超声波检查;3、胎儿镜(羊膜腔镜或宫腔镜); 4、羊膜穿刺术(羊水取样);5、绒毛吸取术;6. 脐带穿刺术。

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得分： 0
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55. (问答题) 何为地中海贫血,分为哪几类?(本题10.0分)
我的答案：
好
标准答案：
答案:患者由于某种或某些珠蛋白肽链合成速率降低,造成一些肽链缺乏,另一些肽链相对过多,出现肽链数量的不平衡,从而导致的溶血性贫血性疾病。

分为α地中海贫血和β地中海贫血。

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