唐氏儿综合征
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• 1866年英国医生约翰·朗顿·唐(John Langdon Down)最早描述这一病症，后来就以他的姓氏命名为唐 氏综合征。1959年法国遗传学家杰罗姆·勒琼
• (Jerome LeJeune)发现该病由人体细胞第21号染色体三体变异所致，故又称21三体综合征，这也是人 类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。
唐氏综合征患者有哪些症状?
• 唐氏综合征患者主要表现为智力障碍、生长发育迟缓 和特殊面容，并可伴有先心病或消化道等多种器官畸 形，通过染色体核型分析可以确诊。
• 特殊面容主要表现为表情呆滞、睑裂小、眼距宽、鼻 梁低平、耳位低等，常张口伸舌，流涎多。
• 唐氏儿最突出、最严重的症状就是智能落后，随年龄 的增长日益明显，生活不能自理，终生需要人照顾， 给家庭和社会带来沉重负担。唐氏儿是折翼的天使， 也被称为“唐宝宝”。
什么是唐氏综合征?
• 唐氏综合征(Down Syndrome,DS) 又称21三体综合征，是人类最早被确定、最常见的一种染色体疾 病，由人体细胞第21号染色体多一条所致。
• 唐氏综合症最早叫蒙古症(Mongolism)或蒙古痴呆症(Mongolian idiocy)，国内又称先天愚型，是最 常见的严重出生缺陷病之一。
什么原因导致唐氏综合征?
• 唐氏综合征的发生率为1/800~1/600，多数源于 生殖细胞减数分裂时第21号染色体不分离所致， 高龄母亲的卵子老化是发生染色体不分离的重要 原因。
• 唐氏综合征的发生风险与母亲分娩年龄有关，年 龄越大患病风险越高。母亲年龄大于35岁患病风 险明显升高。
• 据估计，我国大约有60多万名患者，按目前的出 生率计算，平均每20分钟就有一名唐氏儿出生。
• 唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只说明胎儿的患病风险比较高。 • 唐氏筛查高风险者，需要到有资质的医疗机构接受遗传咨询和进一步的介入性产前诊断，采取羊水穿刺、
绒毛穿刺等方法，抽取羊水、绒毛等样本，对胎儿细胞进行染色体核型分析等遗传学检查，诊断胎儿是 否患有唐氏综合征。
• 在遗传咨询和知情同意的基础上，根据产前诊断 结果，由孕妇及其家属自主选择是否采取针对性 医学干预措施。
唐氏筛查提示低风险，该怎么办?
• 由于唐氏筛查存在不同程度的假阴性，即存在漏筛的可能性。 • 因此，筛查结果提示低风险的孕妇，不能完全排除孕育唐氏儿及其他染色体异常患儿的可能。 • 唐氏筛查低风险者，仍需要做好孕期保健和健康管理，常规接受产前检查和胎儿超声检查等，如有异常
及时进行产前诊断。
唐氏筛查提示高风险，该怎么办?
• 因此，所有孕妇都应常规接受唐氏筛查，筛查出可能孕育唐氏儿的高风险人群，以便进一步明确诊断。 • 35岁以上妇女、有唐氏儿或其他出生缺陷儿妊娠史家族史的夫妇、有反复流产等不良孕产史的夫妇、染
色体异常携带者以及接触有毒有害物质或环境的高危人群，孕前应接受遗传咨询和优生指导，建议怀孕 后直接进行产前诊断。
• 1965年WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。
什么是唐氏筛查?
• 唐氏综合征产前筛查简称唐氏筛查，是评估胎儿患病风险、预防唐氏儿出生的有效方法，通常包括血清 学筛查、无创DNA检测(俗称“NIPT”)及胎儿超声检查。
• 唐氏综合征检查按照检查手段分成三类:血清学检查、超声检查、DNA检查 • 胎儿超声筛查通常在孕早期(孕11~13+6周)进行，通过对胎儿结构异常及颈项透明层(NT)等相关超声
软指标的检查，评估胎儿的患病风险。血清学筛查分为孕早期(孕9~13+6周)筛查和孕中期(孕 15~20+6周)筛查。 • 无创DNA检测又称孕妇外周血胎儿游离DNA检测，检查适宜孕周12~22+6周。
世界唐氏综合征日在哪一天?
• 2011年12月联合国大会将3月21日定为“世界唐氏综合征日”，寓意唐氏综合征患者具有的独特性-其体内有三条21号染色体，从2012年起每年为此以适当方式举办活动，旨在提高公众对唐氏综合征的 认识和关注，呼吁全社会关心关爱、尊重善待唐氏综合征患者。
如何预防唐氏综合征?
• 唐氏综合征由染色体数目异常所致，自前尚无有效治疗方法，开展优生优育，做好孕期保健，预防疾病 的发生至关重要。
• 提倡适龄生育，避免高龄妊娠，可降低唐氏综合征的发生风险。 • 通过产前筛查和产前诊断，实现早发现、早干预，避免唐氏儿出生，是预防唐氏综合征的有效方法。 • 唐氏综合征男性患者大多无生育能力，仅少数女性患者有生育能力，但其染色体异常发病几率高。 • 唐氏综合征父母再生育唐氏儿的风险高于正常人群，有再生育计划的唐氏综合征父母，应到有资质的医
• 今年世界唐氏综合征日的活动主题是“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”，旨在呼吁全社会提高对唐氏综 合征的认知和关注，引导生育妇女怀孕后主动接受唐氏筛查，做好孕期保健，科学孕育健康新生命。
为啥每位孕妇都要接受唐氏筛查?
• 唐氏综合征是一种偶发性疾病，所有夫妇都有生育唐氏儿的可能，只是胎儿的患病风险随着孕妇年龄的 增加而增大。
疗机构接受遗传咨询，科学安排生育计划。 • 建议在专科医师指导下，孕前进行必要的染色体检查，怀孕后常规接受产前诊断。
如何治疗和照护唐氏综合征患者?
• 目前唐氏综合征无法治愈，需要采取包括医疗和社会服务在内的综合措施，对唐氏综合征患者进行长期 耐心的教育和培训，提高患者生活质量及其社会适应能力。
• 唐氏儿免疫力低下，需要定期接受儿童保健服务，注意矫治。唐氏儿可以常规进行接种各类疫苗，接种减毒活疫苗需慎重。
• (Jerome LeJeune)发现该病由人体细胞第21号染色体三体变异所致，故又称21三体综合征，这也是人 类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。
唐氏综合征患者有哪些症状?
• 唐氏综合征患者主要表现为智力障碍、生长发育迟缓 和特殊面容，并可伴有先心病或消化道等多种器官畸 形，通过染色体核型分析可以确诊。
• 特殊面容主要表现为表情呆滞、睑裂小、眼距宽、鼻 梁低平、耳位低等，常张口伸舌，流涎多。
• 唐氏儿最突出、最严重的症状就是智能落后，随年龄 的增长日益明显，生活不能自理，终生需要人照顾， 给家庭和社会带来沉重负担。唐氏儿是折翼的天使， 也被称为“唐宝宝”。
什么是唐氏综合征?
• 唐氏综合征(Down Syndrome,DS) 又称21三体综合征，是人类最早被确定、最常见的一种染色体疾 病，由人体细胞第21号染色体多一条所致。
• 唐氏综合症最早叫蒙古症(Mongolism)或蒙古痴呆症(Mongolian idiocy)，国内又称先天愚型，是最 常见的严重出生缺陷病之一。
什么原因导致唐氏综合征?
• 唐氏综合征的发生率为1/800~1/600，多数源于 生殖细胞减数分裂时第21号染色体不分离所致， 高龄母亲的卵子老化是发生染色体不分离的重要 原因。
• 唐氏综合征的发生风险与母亲分娩年龄有关，年 龄越大患病风险越高。母亲年龄大于35岁患病风 险明显升高。
• 据估计，我国大约有60多万名患者，按目前的出 生率计算，平均每20分钟就有一名唐氏儿出生。
• 唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只说明胎儿的患病风险比较高。 • 唐氏筛查高风险者，需要到有资质的医疗机构接受遗传咨询和进一步的介入性产前诊断，采取羊水穿刺、
绒毛穿刺等方法，抽取羊水、绒毛等样本，对胎儿细胞进行染色体核型分析等遗传学检查，诊断胎儿是 否患有唐氏综合征。
• 在遗传咨询和知情同意的基础上，根据产前诊断 结果，由孕妇及其家属自主选择是否采取针对性 医学干预措施。
唐氏筛查提示低风险，该怎么办?
• 由于唐氏筛查存在不同程度的假阴性，即存在漏筛的可能性。 • 因此，筛查结果提示低风险的孕妇，不能完全排除孕育唐氏儿及其他染色体异常患儿的可能。 • 唐氏筛查低风险者，仍需要做好孕期保健和健康管理，常规接受产前检查和胎儿超声检查等，如有异常
及时进行产前诊断。
唐氏筛查提示高风险，该怎么办?
• 因此，所有孕妇都应常规接受唐氏筛查，筛查出可能孕育唐氏儿的高风险人群，以便进一步明确诊断。 • 35岁以上妇女、有唐氏儿或其他出生缺陷儿妊娠史家族史的夫妇、有反复流产等不良孕产史的夫妇、染
色体异常携带者以及接触有毒有害物质或环境的高危人群，孕前应接受遗传咨询和优生指导，建议怀孕 后直接进行产前诊断。
• 1965年WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。
什么是唐氏筛查?
• 唐氏综合征产前筛查简称唐氏筛查，是评估胎儿患病风险、预防唐氏儿出生的有效方法，通常包括血清 学筛查、无创DNA检测(俗称“NIPT”)及胎儿超声检查。
• 唐氏综合征检查按照检查手段分成三类:血清学检查、超声检查、DNA检查 • 胎儿超声筛查通常在孕早期(孕11~13+6周)进行，通过对胎儿结构异常及颈项透明层(NT)等相关超声
软指标的检查，评估胎儿的患病风险。血清学筛查分为孕早期(孕9~13+6周)筛查和孕中期(孕 15~20+6周)筛查。 • 无创DNA检测又称孕妇外周血胎儿游离DNA检测，检查适宜孕周12~22+6周。
世界唐氏综合征日在哪一天?
• 2011年12月联合国大会将3月21日定为“世界唐氏综合征日”，寓意唐氏综合征患者具有的独特性-其体内有三条21号染色体，从2012年起每年为此以适当方式举办活动，旨在提高公众对唐氏综合征的 认识和关注，呼吁全社会关心关爱、尊重善待唐氏综合征患者。
如何预防唐氏综合征?
• 唐氏综合征由染色体数目异常所致，自前尚无有效治疗方法，开展优生优育，做好孕期保健，预防疾病 的发生至关重要。
• 提倡适龄生育，避免高龄妊娠，可降低唐氏综合征的发生风险。 • 通过产前筛查和产前诊断，实现早发现、早干预，避免唐氏儿出生，是预防唐氏综合征的有效方法。 • 唐氏综合征男性患者大多无生育能力，仅少数女性患者有生育能力，但其染色体异常发病几率高。 • 唐氏综合征父母再生育唐氏儿的风险高于正常人群，有再生育计划的唐氏综合征父母，应到有资质的医
• 今年世界唐氏综合征日的活动主题是“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”，旨在呼吁全社会提高对唐氏综 合征的认知和关注，引导生育妇女怀孕后主动接受唐氏筛查，做好孕期保健，科学孕育健康新生命。
为啥每位孕妇都要接受唐氏筛查?
• 唐氏综合征是一种偶发性疾病，所有夫妇都有生育唐氏儿的可能，只是胎儿的患病风险随着孕妇年龄的 增加而增大。
疗机构接受遗传咨询，科学安排生育计划。 • 建议在专科医师指导下，孕前进行必要的染色体检查，怀孕后常规接受产前诊断。
如何治疗和照护唐氏综合征患者?
• 目前唐氏综合征无法治愈，需要采取包括医疗和社会服务在内的综合措施，对唐氏综合征患者进行长期 耐心的教育和培训，提高患者生活质量及其社会适应能力。
• 唐氏儿免疫力低下，需要定期接受儿童保健服务，注意矫治。唐氏儿可以常规进行接种各类疫苗，接种减毒活疫苗需慎重。