1674例孕妇羊水细胞G显带核型与染色体微阵列结果对比分析

具优缺点,并对检出的基因组异常具有互补性,使用核型分析联合 CMA 检测方式,可减少和预防新生儿出生缺陷。
关键词
产前诊断;羊水;核型分析;染色体微阵列分析
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n1674p
取 2 管 共 20 ml羊
水做常规羊水 细 胞 培 养 (
2 线)及 染 色 体 制 备,经 培
养、换液、收 获、制 片、吉 姆 萨 染 色 吹 干 后 上 机,采 用
GSL
120 自动扫描仪捕获核型。以 I
SCN2016 为核
型分析诊断标准,使用核型分析软件计数 20 个中期
细胞核 型,每 线 分 析 3 个 核 型,
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2
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1
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15
17
18
异常核型
46,
XN,6p11h
mo
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X/46,
XX
mo
s45,
X/46,
XY
19
47,
XXX
21
47,
XYY
20
22
23
24
47,
XXY
46,X,Βιβλιοθήκη inv(Y)
例数
1
5
3
6
10
3
2
46,
XN,
i
nv(
2线共分析6个核
型,若有异常核型,需增加计数和(或)分析量。
1.
2.
3CMA 检测
取 10 ml羊水做 CMA,采用 Af
-
1047
2192 种人类孟 德 尔 遗 传 学 数 据 库 (OMIM)的 遗 传
疾病基因。 同 时 还 可 检 测 杂 合 性 缺 失 (
LOH)及 单
亲同源二体(
i
so
UPD),并 可 检 测 嵌 合 比 例 >20%
表 1。
表 1 206 例孕妇羊水 G 显带染色体核型异常情况(
n=206)
序号
异常核型
1
47,
XN,+13
3
47,
XN,+21
2
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
例数
序号
2
14
46,
XN,
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8)(
p22)
2
66
16
45,
X
2
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XN,+18
16
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1
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18.
4% ),其他明确致病 35 例(
23.
8% )。见表 2。
1048
中国计划生育学杂志 2021 年 5 月 第 29 卷 第 5 期
Ch
i
nJFam P
l
ann,Vo
l.
29,No.
5,May2021
表 2 147 例孕妇羊水 CMA 检出致病性异常情况(
n=147)
序号
致病性异常
1
47,
2021

02

07
*
通信作者:
578749625@qq.
c
om
技术进行胎 儿 染 色 体 异 常 筛 查 及 诊 断 [47]。 本 研 究
型分 析 和 CMA 结 果 进 行 回 顾 性 分 析,进 一 步 评 价
两者在产前诊断中的应用价值。
1 对象与方法
1.
1 对象
选取 2019 年 9 月 -2020 年 12 月 于 本 院 就 诊
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G 显带染色体核型分析技术被认为是传统产前
前诊断 时,可 选 择 G 显 带 染 色 体 核 型 分 析 或 CMA
低、以及耗费人力的局限性,仅能发现染色体数目及
对贵州地区孕 17~30 周孕妇 羊 水 G 显 带 染 色 体 核
1674 例孕妇羊 水 进 行 CMA,有 5 例 因 有 母 血
426 例 (
25.
5% ),其 中 明 确 致 病 性 的 147 例
(
34.
5% ),致 病 性 不 明 确 279 例 (
65.
5% )。 明 确 致
体综 合 征 16 例 (
10.
9% ),
21三 体 综 合 征 66 例
(
12.
31% )women we
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CNVs)的 分 子 核 型 分 析 技 术。
2016 年,美国母 胎 医 学 会 和 妇 产 科 学 会 建 议,对 于
超声检查不存在结 构 异 常 的 孕 妇,在 进 行 有 创 性 产
DOI:
10.
3969/
.
s
sn.
1004

8189.
2021.
05.
047
ji
收稿日期:
2021

01

21 修回日期:
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11q22.
1q25×3
1
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lman(母源性缺失)
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i(父源性缺失)综合征
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15q11.
2q14×3
15q 重复综合征
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16p13.
12p13.
11×1
16p13.
11 微缺失综合征
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17q23.
1q23.
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e,550002
yang,Gu
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的染色体结构异常。检测报告原则:① 缺失/重复片
段 ≥200Kb(Ma
rke
r≥50);②LOH≥10Mb(常 染 色
体)且含常染色体 隐 性 疾 病 基 因;③UPD:印 记 染 色
体片段 ≥5Mb,非印记染色体片段 ≥10Mb。在检测
报告原则下限的变 异,会 根 据 其 变 异 位 点 的 重 要 性
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中国计划生育学杂志 2021 年 5 月 第 29 卷 第 5 期
Ch
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nJFam P
l
ann,Vo
l.
29,No.
5,May2021
· 临床分析 ·
1674 例孕妇羊水细胞 G 显带核型与染色体微阵列结果
对比分析
靳
倩
令狐克燕
卓召振
骆姝琳
任凌雁 *
贵州省人民医院产前诊断中心(贵阳,
550002)
55
(
12.
3% ),其中 13
三体综合征 2 例(
1.
0% ),
18
三体
个基因组 28,
897Re
f
Seq 基 因,并 完 全 覆 盖 细 胞 遗
(
1.
9% ),染色 体 结 构 异 常 12 例 (
5.
8% ),性 染 色 体
综 合 征 16 例 (
7.
8% ),21三 体 综 合 征 66 例
酌情报告。
2 结果
2.
1 G 显带染色体核型分析检出异常情况
对 1674 例孕妇羊水进行 G 显 带 染 色 体 核 型 分
析,其 中 正 常 核 型 1468 例;异 常 核 型 206 例
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xCy
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oSc
an 750K 芯 片 检 测 全 基 因 组 中
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CNV。Cy
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oSc
an750K 芯 片 包 含 75 万 个 探 针 (
31% ),其中 73 例 CMA 未检出异常,多为平衡性染色体结构异常;
CMA 分析 异 常 147 例(
8.
81% ),
其中 26 例 G 带 核 型 分 析 结 果 正 常,多 为 小 片 段 的 重 复 或 缺 失。结 论:染 色 体 核 型 分 析 和 CMA 对 检 出 染 色 体 异 常 各
XN,+13
3
47,
XN,+21
2
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
32
33
34
47,
XN,+18
69,
XXX
45,
X
47,
XXX
47,
XXY
相关疾病
13 三体综合征
16
69,
XXX 整三倍体
1
66
唐氏综合征
Tur
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r综合征
8
6
超雌综合征
14;
15)(
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46,
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XN,
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11;
13)(
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3;
5)(
q25;
q22),+18
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2;
p22.
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46,
XN,
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10)(
2)
p13q11.
,但 该 技 术 具 有 周 期 长、分 辨 率
[
1

3]
诊断的“金标 准”