肝豆状核变性典型病例分析

病例分析
患者马某，男，14岁。

主诉：双上肢抖动1年，言语不清5个月。

现病史：患者1年前逐渐出现双上肢不自主抖动，尤其在拿东西时抖动更明显，静止时较轻，日常生活无明显影响。

5个月前肢体抖动有所加重，并出现流涎、言语不清，有时吞咽困难及饮水呛咳。

无发热，无智能下降，无肢体麻木及无力，病情无波动，无二便障碍。

既往史：无特殊。

同胞兄妹4人，其二姐8岁时死于“急性坏死性肝炎”，其四弟患“肝硬化”死亡。

神经系统查体：神志清楚，记忆力计算力基本正常，构音障碍，双瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏，面纹对称，伸舌居中。

四肢肌力V级，双上肢姿势性震颤，双上肢肌张力轻度增高（曲肌伸肌均高），共济运动检查大致正常，深浅感觉正常，四肢腱反射（++），双侧Babinski征(+)。

辅助检查：
血尿常规、血生化基本正常。

血清铜蓝蛋白：110mg/L（210-530 mg/L）头颅MRI：双侧基底节、桥脑T1加权像为低信号和稍低信号，T2加权像和
FLAIR像可见高信号（见图）。

眼科裂隙灯查双侧角膜K-F环(+)
腹部B超：肝胆胰脾肾未见异常。

腰穿检查：脑脊液压力、常规及生化均正常。

脑电图：轻度异常。

考试要求：请学生汇报病例特点（15分）、定位诊断（15分）、定性诊断（10分）和鉴别诊断（10分），进一步检查和治疗原则（10分），并回答考官提问（40分）。

问题1.肝豆状核变性的遗传方式？（20分）？
问题2.肝豆状核变性患者怎样进行饮食指导（20分）？
参考答案
一、病例特点（15分）：
1、青少年患者，缓慢起病，逐渐进展。

2、既往史无特殊，家族中同胞兄妹有肝病史。

3、主要表现为肢体震颤、言语不清，逐渐加重。

肢体抖动在运动时明显，安
静时减轻。

无智能减退。

4、查体：构音障碍，双角膜K-F环(+)。

双上肢姿势性震颤肌张力轻度增高，双侧Babinski征(+)。

5、辅助检查：血清铜兰蛋白明显减低，头MRI示双基底节、脑干异常信号。

二、定位诊断（15分）：
肢体震颤，双上肢肌张力轻度增高（曲肌伸肌均高），定位于锥体外系；双侧病理征阳性，定位于锥体束；角膜K-F环(+)，角膜受累。

三、定性诊断（10分）：
根据青少年发病，主要表现为肢体抖动、言语不清，缓慢起病，逐渐加重，查体为锥体外系及锥体束损害，角膜K-F环(+)，铜代谢异常，头颅MRI双侧基底节、桥脑对称异常信号，结合患者肝病家族史，诊断肝豆状核变性。

四、鉴别诊断（10分）：
慢性肝炎肝硬化、大舞蹈病、小舞蹈病、脑血管病等鉴别
五、治疗（10分）
低铜饮食、驱铜（青霉胺）治疗，肌张力增高、肢体震颤等给予安坦、美多巴等对症治疗。

六、问题1答案要点（20分）：常染色体隐性遗传方式，致病基因位于13q14.3
问题2答案要点（20分）：尽量避免食用含铜较高的食物，如坚果类、巧克力、豌豆、蚕豆、玉米、香菇、贝螺类、各种动物肝脏和血。

此外，高氨基酸、高蛋白饮食能促进尿铜排泄。