基因突变和基因重组高一生物精品课件跟踪分层训练(人教版2019必修2)
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活动2 基因突变的原因及意义探讨
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1.资料1中诱发基因突变的因素有哪些？ 提示 物理因素、化学因素和生物因素。 2.资料2中基因突变有什么特点?该如何理解这些特点？你还知道基因突变有哪些特点？ 提示 资料2中基因突变有普遍性和不定向性的特点。普遍性:基因突变在生物界中普遍存 在。不定向性：基因突变的方向是不确定的,一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上 的等位基因。基因突变还有随机性、低频性的特点。 3.资料3说明基因突变对生物体是有害的。所有基因突变对生物体来说都是有害的吗？基因 突变有什么意义？ 提示 有的基因突变对生物体是有利的,有的突变既无害也无益,是中性突变。基因突变是 产生新基因的途径,是生物变异的根本来源,为生物的进化提供了丰富的原材料。
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4.精子与卵细胞随机结合过程中进行基因重组吗？ 提示 不进行。 5.基因重组能否产生新基因？能产生新的基因型吗？ 提示 基因重组不能产生新基因,但能产生新的基因型。 6.杂合子自交,后代发生性状分离,其根本原因是基因重组还是其他什么原因？ 提示 杂合子自交,后代发生性状分离,其根本原因是等位基因分离。
第5章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
学习目标 1.基于基因突变的实例,分析基因突变的机理、细胞癌变的原因,归纳基因突变的概念、原因 及意义。（生命观念、科学思维） 2.基于对癌变机理的学习了解,认识癌变细胞的特征及危害,积极宣传癌症的预防方法。（生 命观念、社会责任） 3.归纳基因重组的类型,分析造成有性生殖后代遗传物质组成多样性的原因,归纳、概述基因 重组的概念及其意义。（生命观念、科学思维）
生在⑧___体__细__胞___中,一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变,可以通过⑨_无__
_性____生殖遗传。
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4.细胞的癌变 （1） 原因：人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因,即⑩___原__癌__基__因___ 和⑪___抑__癌__基__因___。 a.原癌基因：细胞内与细胞正常生长和增殖相关的基因。这类基因一旦突变或过量表达而 导致相应蛋白质活性过强,就可能引起细胞癌变。 b.抑癌基因：抑制肿瘤发生的基因。表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进⑫ ___细__胞__凋__亡___,这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性⑬___减__弱__或__失__去__活__性___,也可能引 起细胞癌变。
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（3）基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞的基因结构简单,基因数目少,而且 一般是单个存在的,不存在等位基因。因此,病毒和原核生物基因突变产生的是一个新基因, 而不是等位基因。 （4）基因突变不一定都能遗传给后代。 ①基因突变如果发生在有丝分裂过程中,一般不能遗传给后代,但有些植物可以通过无性生 殖传递给后代。 ②基因突变如果发生在减数分裂过程中,可以通过配子传递给后代。
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6.阅读课本P82“思考·讨论”中“结肠癌发生的原因”，从基因的角度分析,结肠癌发生的原因 是什么？与正常细胞相比,推测癌细胞有哪些明显的特点？ 提示 从基因的角度分析,结肠癌发生的原因是相关基因（包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑 癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ）发生了突变累加。根据图示可以推测,癌细胞与正常细胞相比,具 有的特点是呈球形、增殖快、容易发生转移等。 7.你对吸烟与患肺癌的相关性怎么看？ 提示 细胞的癌变是多个基因突变的累加结果,吸烟提高了基因突变的频率,就增加了患肺 癌的概率,但不能说吸烟一定会导致患肺癌。
（2） 特点：普遍性、随机性、⑲___不__定__向__性___、⑳___低__频__性___。
新基因
根本来源
原材料
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二、基因重组
1.概念：在生物体进行㉔___有__性__生__殖___的过程中,㉕___控__制__不__同__性__状___的基因的重新组合。 2.类型 （1） 交换型：在减数分裂Ⅰ四分体时期（减数分裂Ⅰ前期）,位于同源染色体上的等位基 因有时会随着㉖___非__姐__妹__染__色__单__体___之间的互换而发生交换,导致㉗___染__色__单__体___上的基因 重组。 （2） 自由组合型：生物体通过减数分裂形成配子时,在减数分裂Ⅰ后期,随着㉘_非__同__源__染__ _色_体_____的自由组合,非同源染色体上的㉙___非__等__位__基__因___也自由组合。
减数分裂Ⅰ过程中,同源染色体的 非姐妹染色单体间互换或非同源
复制时,由碱基的替换、增添、
染色体之间自由组合
任务1 探究基因突变的机理、原因及意义
活动1 基因突变的实例分析
1.分析课本P81图5-2中氨基酸发生了什么变化？氨基酸发生变化的根本原因是什么？
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2.DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,一定会导致基因突变吗？一定会引起蛋白质结 构的改变吗？如果有影响,分别有何影响？ 提示 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,不一定会导致基因突变,也不一定会引起 蛋白质结构的改变。
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癌细胞的形成机理 （1）癌细胞的膜表面发生变化,细胞间的黏着性降低,糖蛋白减少,易在体内扩散、转移,侵 染其他组织细胞。 （2）细胞癌变的主要原因是受到致癌因子的作用,根本原因是正常细胞中原癌基因和抑癌 基因发生突变。
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例1 拟南芥细胞中某个基因编码蛋白质的区段插入了一个碱基对,下列分析正确的是 ( C )。 C.若该变异发生在基因中部,可能导致翻译过程提前终止 D.若在插入位点再缺失3个碱基对,对其编码的蛋白质结构影响最小
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[解析] 根尖成熟区细胞属于高度分化的细胞,已经失去分裂能力,细胞中不会发生DNA复制, 一般不会发生此过程,A错误;拟南芥细胞中某个基因编码蛋白质的区段插入了一个碱基对, 说明发生了基因突变,遗传信息发生改变,突变的基因会随DNA分子进入子细胞,B错误;若该 变异发生在基因中部,有可能使该基因转录的mRNA分子提前出现终止密码子,导致翻译过 程提前终止,C正确;若在插入位点再缺失3个碱基对,会使该基因转录的密码子从插入位点后 全部改变,导致其编码的蛋白质结构与原来差异很大,D错误。
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（8） 一个基因可以向不同的方向发生突变,产生一个以上的等位基因,这体现了基因突变 的随机性。( × ) （9） 生物有性生殖过程中,不同基因型的雌雄配子随机结合的现象属于基因重组。( × ) （10） 一对等位基因不存在基因重组,一对同源染色体可存在基因重组。( √ )
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3.能否用显微镜检测基因突变和镰状细胞贫血？ 提示 基因突变是基因上某一位点的改变,这种改变在光学显微镜下是无法直接观察到的。 但是可以通过观察红细胞形态是否发生变化,进而判断是否患镰状细胞贫血。 4.为什么在DNA分子复制时易发生基因突变？ 提示 DNA分子复制过程中,DNA双链解旋,碱基暴露出来,此时DNA分子结构不稳定,碱基 的数量或排列顺序易发生改变,从而使遗传信息发生改变。 5.基因突变能否遗传？如何遗传？ 提示 基因突变如果发生在配子中,将遵循遗传规律传递给后代;发生在体细胞中,一般不能 遗传,但有些植物的体细胞发生了基因突变,可以通过无性生殖遗传。
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例2 化学诱变剂羟胺能使胞嘧啶的氨基羟化,氨基羟化的胞嘧啶只能与腺嘌呤配对。育种学
家常用适宜浓度的羟胺溶液浸泡番茄种子以培育番茄新品种。羟胺处理过的番茄一定不会
<zd>
</zd>
出现的现象是( C )。
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[解析] 诱变育种与自然突变相比能提高突变频率,并能在较短的时间内获得较多的优良变 异类型,从而加快育种进程,A不符合题意;羟胺溶液处理过的番茄可能发生基因突变,但其体 细胞中染色体数目一般不发生改变,B不符合题意;在羟胺溶液处理过的番茄种子中,只是腺 嘌呤代替鸟嘌呤与胞嘧啶配对,嘌呤数目没有改变,C符合题意;羟胺溶液处理过的番茄可能 发生基因突变,产生耐储存的番茄新品种,D不符合题意。
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一、基因突变
1.基因突变实例：镰状细胞贫血（也叫镰刀型细胞贫血症） （1） 症状:患者红细胞由中央微凹的圆饼状,变为弯曲的①___镰__刀__状___。这样的红细胞容 易破裂,使人患②___溶__血__性___贫血,严重时会导致死亡。
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3.意义 有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化,进而产生㉚___基__因__组__合___多样化 的子代,有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存,故基因重组也是生物 变异的来源之一,对生物的㉛___进__化___具有重要意义。
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4.判断下列关于基因突变和基因重组的知识是否正确。 （1） 基因突变使DNA序列发生的变化,都能引起生物性状的变异。( × ) （2） 基因突变改变了基因的数量和位置。( × ) （3） DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的DNA碱基序列的改变,叫作基因 突变。( × ) （4） 细胞癌变是因为细胞中含有原癌基因。( × ) （5） 癌细胞表面糖蛋白减少,使得细胞容易扩散并无限增殖。( × ) （6） 造成基因突变的因素有外因,也有内因。( √ ) （7） 基因突变都是有害的。( × )
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认知生成
1.基因突变的过程
（1）图解
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（2）实质：基因中碱基序列的改变,即基因结构的改变。 （3）特别提醒：①基因突变是基因内部碱基的种类和数目的变化,即改变了基因的结构和 种类,但染色体上的基因的数量和位置并未改变;②只要是基因分子结构内的变化,不管是一 个碱基的改变还是多个碱基的改变都是基因突变。 2.基因突变的“一定”和“不一定” （1）基因突变一定会引起基因中碱基排列顺序的改变。 （2）基因突变不一定会引起生物性状的改变。
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B
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任务2 构建基因重组类型,归纳其意义
活动3 基因重组类型及意义探讨
下图分别代表基因重组的两种类型,请分析回答下列问题：
图1
图2
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1.图1、图2分别表示了哪种类型的基因重组？ 提示 图1是交换型：同源染色体的非姐妹染色单体交换导致其上的基因发生重组。图2是 自由组合型：非同源染色体自由组合过程中,其上的非等位基因发生重组。 2.根据题图,你能归纳出什么是基因重组吗？ 提示 生物体在进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。 3.从配子的角度分析,上述两种类型的基因重组有什么共同点？基因重组有什么意义？ 提示 都使产生的配子种类多样化。基因重组是生物变异的来源之一,对生物的进化有重要 意义。
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（2） 癌细胞的特征
能够⑭___无__限___增殖,⑮___形__态__结__构___发生显著变化,细胞膜上的⑯___糖__蛋__白___等物质减少,
细胞之间的⑰___黏__着__性___显著降低,容易在体内分散和转移,等等。
5.基因突变的原因、特点和意义
（1） 原因：影响基因突变的外界因素有物理因素、化学因素和⑱___生__物__因__素___。
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认知生成
项目 本质
区别 发生原因
基因突变与基因重组的区别与联系
基因突变
基因重组
基因的碱基序列发生改变,产
生了新基因,改变了基因的“质”, 但未改变基因的“量”,可能出现
原有基因的重新组合,产生了新的 基因型,但并未改变基因的“质”与 “量”,出现新的性状组合
新性状
在一定的外界或内部因素作用 下,细胞分裂间期 DNA 分子
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（2） 致病机理：在组成血红蛋白分子的肽链上,发生了③___氨__基__酸___的替换;这个氨基酸 的变化是由编码血红蛋白的基因的④___碱__基__序__列___发生改变引起的。
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替换、增添或缺失
基因碱
基序列
3.基因突变的遗传性：基因突变若发生在⑦___配__子___中,将遵循遗传规律传递给后代。若发
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活动2 基因突变的原因及意义探讨
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1.资料1中诱发基因突变的因素有哪些？ 提示 物理因素、化学因素和生物因素。 2.资料2中基因突变有什么特点?该如何理解这些特点？你还知道基因突变有哪些特点？ 提示 资料2中基因突变有普遍性和不定向性的特点。普遍性:基因突变在生物界中普遍存 在。不定向性：基因突变的方向是不确定的,一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上 的等位基因。基因突变还有随机性、低频性的特点。 3.资料3说明基因突变对生物体是有害的。所有基因突变对生物体来说都是有害的吗？基因 突变有什么意义？ 提示 有的基因突变对生物体是有利的,有的突变既无害也无益,是中性突变。基因突变是 产生新基因的途径,是生物变异的根本来源,为生物的进化提供了丰富的原材料。
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4.精子与卵细胞随机结合过程中进行基因重组吗？ 提示 不进行。 5.基因重组能否产生新基因？能产生新的基因型吗？ 提示 基因重组不能产生新基因,但能产生新的基因型。 6.杂合子自交,后代发生性状分离,其根本原因是基因重组还是其他什么原因？ 提示 杂合子自交,后代发生性状分离,其根本原因是等位基因分离。
第5章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
学习目标 1.基于基因突变的实例,分析基因突变的机理、细胞癌变的原因,归纳基因突变的概念、原因 及意义。（生命观念、科学思维） 2.基于对癌变机理的学习了解,认识癌变细胞的特征及危害,积极宣传癌症的预防方法。（生 命观念、社会责任） 3.归纳基因重组的类型,分析造成有性生殖后代遗传物质组成多样性的原因,归纳、概述基因 重组的概念及其意义。（生命观念、科学思维）
生在⑧___体__细__胞___中,一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变,可以通过⑨_无__
_性____生殖遗传。
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4.细胞的癌变 （1） 原因：人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因,即⑩___原__癌__基__因___ 和⑪___抑__癌__基__因___。 a.原癌基因：细胞内与细胞正常生长和增殖相关的基因。这类基因一旦突变或过量表达而 导致相应蛋白质活性过强,就可能引起细胞癌变。 b.抑癌基因：抑制肿瘤发生的基因。表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进⑫ ___细__胞__凋__亡___,这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性⑬___减__弱__或__失__去__活__性___,也可能引 起细胞癌变。
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（3）基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞的基因结构简单,基因数目少,而且 一般是单个存在的,不存在等位基因。因此,病毒和原核生物基因突变产生的是一个新基因, 而不是等位基因。 （4）基因突变不一定都能遗传给后代。 ①基因突变如果发生在有丝分裂过程中,一般不能遗传给后代,但有些植物可以通过无性生 殖传递给后代。 ②基因突变如果发生在减数分裂过程中,可以通过配子传递给后代。
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6.阅读课本P82“思考·讨论”中“结肠癌发生的原因”，从基因的角度分析,结肠癌发生的原因 是什么？与正常细胞相比,推测癌细胞有哪些明显的特点？ 提示 从基因的角度分析,结肠癌发生的原因是相关基因（包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑 癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ）发生了突变累加。根据图示可以推测,癌细胞与正常细胞相比,具 有的特点是呈球形、增殖快、容易发生转移等。 7.你对吸烟与患肺癌的相关性怎么看？ 提示 细胞的癌变是多个基因突变的累加结果,吸烟提高了基因突变的频率,就增加了患肺 癌的概率,但不能说吸烟一定会导致患肺癌。
（2） 特点：普遍性、随机性、⑲___不__定__向__性___、⑳___低__频__性___。
新基因
根本来源
原材料
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二、基因重组
1.概念：在生物体进行㉔___有__性__生__殖___的过程中,㉕___控__制__不__同__性__状___的基因的重新组合。 2.类型 （1） 交换型：在减数分裂Ⅰ四分体时期（减数分裂Ⅰ前期）,位于同源染色体上的等位基 因有时会随着㉖___非__姐__妹__染__色__单__体___之间的互换而发生交换,导致㉗___染__色__单__体___上的基因 重组。 （2） 自由组合型：生物体通过减数分裂形成配子时,在减数分裂Ⅰ后期,随着㉘_非__同__源__染__ _色_体_____的自由组合,非同源染色体上的㉙___非__等__位__基__因___也自由组合。
减数分裂Ⅰ过程中,同源染色体的 非姐妹染色单体间互换或非同源
复制时,由碱基的替换、增添、
染色体之间自由组合
任务1 探究基因突变的机理、原因及意义
活动1 基因突变的实例分析
1.分析课本P81图5-2中氨基酸发生了什么变化？氨基酸发生变化的根本原因是什么？
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2.DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,一定会导致基因突变吗？一定会引起蛋白质结 构的改变吗？如果有影响,分别有何影响？ 提示 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,不一定会导致基因突变,也不一定会引起 蛋白质结构的改变。
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癌细胞的形成机理 （1）癌细胞的膜表面发生变化,细胞间的黏着性降低,糖蛋白减少,易在体内扩散、转移,侵 染其他组织细胞。 （2）细胞癌变的主要原因是受到致癌因子的作用,根本原因是正常细胞中原癌基因和抑癌 基因发生突变。
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例1 拟南芥细胞中某个基因编码蛋白质的区段插入了一个碱基对,下列分析正确的是 ( C )。 C.若该变异发生在基因中部,可能导致翻译过程提前终止 D.若在插入位点再缺失3个碱基对,对其编码的蛋白质结构影响最小
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[解析] 根尖成熟区细胞属于高度分化的细胞,已经失去分裂能力,细胞中不会发生DNA复制, 一般不会发生此过程,A错误;拟南芥细胞中某个基因编码蛋白质的区段插入了一个碱基对, 说明发生了基因突变,遗传信息发生改变,突变的基因会随DNA分子进入子细胞,B错误;若该 变异发生在基因中部,有可能使该基因转录的mRNA分子提前出现终止密码子,导致翻译过 程提前终止,C正确;若在插入位点再缺失3个碱基对,会使该基因转录的密码子从插入位点后 全部改变,导致其编码的蛋白质结构与原来差异很大,D错误。
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（8） 一个基因可以向不同的方向发生突变,产生一个以上的等位基因,这体现了基因突变 的随机性。( × ) （9） 生物有性生殖过程中,不同基因型的雌雄配子随机结合的现象属于基因重组。( × ) （10） 一对等位基因不存在基因重组,一对同源染色体可存在基因重组。( √ )
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3.能否用显微镜检测基因突变和镰状细胞贫血？ 提示 基因突变是基因上某一位点的改变,这种改变在光学显微镜下是无法直接观察到的。 但是可以通过观察红细胞形态是否发生变化,进而判断是否患镰状细胞贫血。 4.为什么在DNA分子复制时易发生基因突变？ 提示 DNA分子复制过程中,DNA双链解旋,碱基暴露出来,此时DNA分子结构不稳定,碱基 的数量或排列顺序易发生改变,从而使遗传信息发生改变。 5.基因突变能否遗传？如何遗传？ 提示 基因突变如果发生在配子中,将遵循遗传规律传递给后代;发生在体细胞中,一般不能 遗传,但有些植物的体细胞发生了基因突变,可以通过无性生殖遗传。
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例2 化学诱变剂羟胺能使胞嘧啶的氨基羟化,氨基羟化的胞嘧啶只能与腺嘌呤配对。育种学
家常用适宜浓度的羟胺溶液浸泡番茄种子以培育番茄新品种。羟胺处理过的番茄一定不会
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出现的现象是( C )。
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[解析] 诱变育种与自然突变相比能提高突变频率,并能在较短的时间内获得较多的优良变 异类型,从而加快育种进程,A不符合题意;羟胺溶液处理过的番茄可能发生基因突变,但其体 细胞中染色体数目一般不发生改变,B不符合题意;在羟胺溶液处理过的番茄种子中,只是腺 嘌呤代替鸟嘌呤与胞嘧啶配对,嘌呤数目没有改变,C符合题意;羟胺溶液处理过的番茄可能 发生基因突变,产生耐储存的番茄新品种,D不符合题意。
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自主预习·悟新知 合作探究·提素养 课外拓展·育技能
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一、基因突变
1.基因突变实例：镰状细胞贫血（也叫镰刀型细胞贫血症） （1） 症状:患者红细胞由中央微凹的圆饼状,变为弯曲的①___镰__刀__状___。这样的红细胞容 易破裂,使人患②___溶__血__性___贫血,严重时会导致死亡。
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3.意义 有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化,进而产生㉚___基__因__组__合___多样化 的子代,有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存,故基因重组也是生物 变异的来源之一,对生物的㉛___进__化___具有重要意义。
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4.判断下列关于基因突变和基因重组的知识是否正确。 （1） 基因突变使DNA序列发生的变化,都能引起生物性状的变异。( × ) （2） 基因突变改变了基因的数量和位置。( × ) （3） DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的DNA碱基序列的改变,叫作基因 突变。( × ) （4） 细胞癌变是因为细胞中含有原癌基因。( × ) （5） 癌细胞表面糖蛋白减少,使得细胞容易扩散并无限增殖。( × ) （6） 造成基因突变的因素有外因,也有内因。( √ ) （7） 基因突变都是有害的。( × )
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1.基因突变的过程
（1）图解
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（2）实质：基因中碱基序列的改变,即基因结构的改变。 （3）特别提醒：①基因突变是基因内部碱基的种类和数目的变化,即改变了基因的结构和 种类,但染色体上的基因的数量和位置并未改变;②只要是基因分子结构内的变化,不管是一 个碱基的改变还是多个碱基的改变都是基因突变。 2.基因突变的“一定”和“不一定” （1）基因突变一定会引起基因中碱基排列顺序的改变。 （2）基因突变不一定会引起生物性状的改变。
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B
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任务2 构建基因重组类型,归纳其意义
活动3 基因重组类型及意义探讨
下图分别代表基因重组的两种类型,请分析回答下列问题：
图1
图2
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1.图1、图2分别表示了哪种类型的基因重组？ 提示 图1是交换型：同源染色体的非姐妹染色单体交换导致其上的基因发生重组。图2是 自由组合型：非同源染色体自由组合过程中,其上的非等位基因发生重组。 2.根据题图,你能归纳出什么是基因重组吗？ 提示 生物体在进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。 3.从配子的角度分析,上述两种类型的基因重组有什么共同点？基因重组有什么意义？ 提示 都使产生的配子种类多样化。基因重组是生物变异的来源之一,对生物的进化有重要 意义。
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（2） 癌细胞的特征
能够⑭___无__限___增殖,⑮___形__态__结__构___发生显著变化,细胞膜上的⑯___糖__蛋__白___等物质减少,
细胞之间的⑰___黏__着__性___显著降低,容易在体内分散和转移,等等。
5.基因突变的原因、特点和意义
（1） 原因：影响基因突变的外界因素有物理因素、化学因素和⑱___生__物__因__素___。
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项目 本质
区别 发生原因
基因突变与基因重组的区别与联系
基因突变
基因重组
基因的碱基序列发生改变,产
生了新基因,改变了基因的“质”, 但未改变基因的“量”,可能出现
原有基因的重新组合,产生了新的 基因型,但并未改变基因的“质”与 “量”,出现新的性状组合
新性状
在一定的外界或内部因素作用 下,细胞分裂间期 DNA 分子
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（2） 致病机理：在组成血红蛋白分子的肽链上,发生了③___氨__基__酸___的替换;这个氨基酸 的变化是由编码血红蛋白的基因的④___碱__基__序__列___发生改变引起的。
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替换、增添或缺失
基因碱
基序列
3.基因突变的遗传性：基因突变若发生在⑦___配__子___中,将遵循遗传规律传递给后代。若发