遗传病的遗传因素和环境因素四级

遗传病的遗传因素和环境因素四级
1．依据遗传因素和环境因素在疾病发生中所起作用的大小，可以把疾病分为几类：①完全由遗传决定发病，看不到特定环境因素的作用②基本有遗传因素决定，但需要一定环境诱因才能发病③遗传因素好人环境因素对发病都有作用④完全由环境因素决定发病，与遗传因素基本无关
2．遗传病特征：①遗传物质改变②遗传性③先天性
3．遗传病的分类：单基因病（常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X 连锁显性遗传病，X 隐，Y 连锁遗传病），多基因病，线粒体遗传病，染色体病，体细胞遗传病。

4．染色质与染色体：是同一物质在细胞间期和分裂期的不同表现形式。

①染色质：是指间期 C 核内能被碱性染料染色的物质，由DNA，组蛋白，非组蛋白，及少量 RNA 组成，是间期细胞遗传物质存在的形式，有利于遗传物质的复制和表达②染色体：是指细胞在有丝分裂和减数分裂过程中，由染色质聚缩而成的棒状结构，是 DNA 螺旋化得最高形式，有利于遗传物质平均分配。

5.染色质的类型：①常染色质：螺旋化程度低，染色浅，具有转录活性，常位于间期细胞核中央②异染色质：螺旋化程度高，呈凝集状态，染色深，少或无转录活性，多位于核内膜边缘，包括结构异染色质（常见于染色体的着丝粒区，端粒区，次缢）痕区以及 Y 染色体长臂远端 2/3 区段），兼性异染色质
6．染色体的四级结构模型认为,从 DNA 包装成染色单体经历了
四个主要阶段，即四级结构。

一级：核小体，二级：螺线管，三级：超螺线管，四级：染色单体
7．根据着丝粒的位置可将人类染色体分为 3 类：中央着丝粒染色体，亚中央着丝粒染色体，近端着丝粒染色体
8．常用的显带技术有：Q显带，C显带，T显带，R显带，G显带（最常用），在G显带中，描述染色体需写明：①染色体序号②臂的符号③区的序号④带的序号
9．减数分裂主要特点：DNA 复制一次，细胞连续分裂两次，分裂完成后子细胞中染色体数目减半。

意义：保证了亲代与子代遗传物质的相对稳定性。

10．人类的基因或基因组中的功能序列：单一序列（又称为非重复序列或单拷贝序列），高度重复序列分布于染色体的着丝粒，端粒，Y 染色体长臂上的异染色质，卫星 DNA（小卫星 DNA，微卫星DNA：具有高速多态性），②中度重复序列长分散序列③反向重复序列。

11．断裂基因：真核生物中的基因具有不连续性，即一个基因编码区被非编码区隔离。

人类的结构基因是断裂基因，有４个区域组成：①编码区，包括外显子与内含子②前导区，位于编码区的５末端非翻译区③尾部区位于编码区３端非翻译区④调控区，位于５上游区和３下游区包括启动子，增强子和终止子。

12．基因突变类型：①碱基替换突变（效应：同义突变，错义突变，无义突变，终止密码突变，）②移码突变③动态突变。