医学遗传学及答案
(完整版)医学遗传学试题及答案
1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3．脆性X综合征是____A____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4．Leber视神经病是____D____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5．高血压是___B_____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。
A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。
A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。
A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。
医学遗传学测试题(附参考答案)
医学遗传学测试题（附参考答案）1、下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征________。
A、男女发病机会均等B、系谱中呈连续传递现象C、患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者D、双亲无病时，子女一般不会发病E、患者为AA或Aa答案：C2、β珠蛋白位于________号染色体上。
A、22B、6C、14D、16E、11答案：E3、丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为________。
A、0B、2/3C、3/4D、1/2E、1/4答案：D4、原核生物与真核生物基因表达的调控机制的共同点是（）A、都是一边转录一边翻译的B、都是在细胞核中完成的C、转录完毕后都不再需要调控序列的调控D、都是通过某些特异性蛋白与调控序列的结合与否来调控基因的转录。
E、以上都正确答案：D5、在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是________的细胞学基础。
A、自由组合率B、连锁互换率C、DNA双螺旋D、遗传平衡定律E、分离率答案：E6、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是________。
A、A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型D、AB型、A型E、A型、B型、AB型、O型答案：E7、在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为________。
A、ADB、ARC、XDD、Y连锁遗传E、XR答案：E8、染色质和染色体是________。
A、同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B、不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C、同一物质在细胞的同一时期的不同表现D、不同物质在细胞的同一时期的不同表现E、以上都不对答案：A9、多基因病中，随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险将________。
A、不变B、增高C、降低D、呈指数级下降E、以上答案都不正确答案：C10、父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是________。
A、只能是A血型B、只能是O血型C、A型或O型E、A型或B型答案：C11、性状分离的准确描述是________。
医学遗传学
1. (单选题) 下列哪种情况不是产前诊断的指征( )(本题1.0分)A、有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇B、35岁以上高龄孕妇C、因社会习俗要求预测胎儿性别者D、羊水过多或过少的孕妇学生答案：未答题标准答案：C解析：得分： 02. (单选题) 真两性畸形患者的核型可能是( )(本题1.0分)A、45,XB、47,XXYC、47,XXXD、46,XX/47,XXY学生答案：未答题标准答案：D解析：得分： 03. (单选题) 通过新生儿筛查得知某男孩为PKU患者,可采用的最简便的治疗方法是( )(本题1.0分)A、药物治疗B、手术治疗C、基因治疗D、饮食治疗学生答案：未答题标准答案：D解析：得分： 04. (单选题) 杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间,此遗传方式称为( )(本题1.0分)A、共显性遗传B、外显不全C、完全显性遗传D、不完全显性遗传学生答案：未答题标准答案：D解析：得分： 05. (单选题) 染色体结构畸变的基础是( )(本题1.0分)A、姐妹染色单体交换B、染色体核内复制C、染色体不分离D、染色体断裂及断裂之后的异常重排学生答案：未答题标准答案：D解析：得分： 06. (单选题) 受一对等位基因所控制的疾病称为( )(本题1.0分)A、染色体病B、体细胞遗传病C、多基因病D、单基因病学生答案：未答题标准答案：D解析：得分： 07. (单选题) 染色体的某一部位增加了自己的某一区段的染色体结构,这种变异称为( )(本题1.0分)A、缺失B、易位C、倒位D、重复学生答案：未答题标准答案：D解析：得分： 08. (单选题) 正常配子中的染色体与体细胞相比( )(本题1.0分)A、数目相同B、数目减少C、数目增多D、数目减半学生答案：未答题标准答案：D解析：得分： 09. (单选题) 遗传病的最基本特征是( )(本题1.0分)A、家族性B、先天性C、终身性D、遗传物质的改变学生答案：未答题标准答案：D解析：得分： 010. (单选题) 具有47,XX,+18核型的个体,其染色体数目异常属于下列哪一种类型( )(本题1.0分)A、多倍体B、单倍体C、三体型D、单体型学生答案：未答题标准答案：C解析：得分： 011. (单选题) 以DNA为模板合成RNA的过程称为( )(本题1.0分)A、复制B、转录C、翻译D、中心法则学生答案：未答题标准答案：B解析：得分： 012. (单选题) 染色体的结构畸变类型不包括( )(本题1.0分)A、易位B、转位C、倒位D、缺失学生答案：未答题标准答案：B解析：得分： 013. (单选题) 目前,饮食疗法治疗遗传病的基本原则是( )(本题1.0分)A、少食B、多食肉类C、禁其所忌D、补其所缺学生答案：未答题标准答案：C解析：得分： 014. (单选题) X连锁隐性遗传的特点,下述哪项正确( )(本题1.0分)A、女患者的致病基因只能由父亲传来,将来她一定传给儿子B、女患者的致病基因只能由母亲传来,将来她只能传给女儿C、男患者的致病基因只能由母亲传来,将来他一定传给女儿D、男患者的致病基因只能由母亲传来,将来他一定传给儿子学生答案：未答题标准答案：C解析：得分： 015. (单选题) 人类三倍染色体数目是下列哪一种( )(本题1.0分)A、 3B、69C、46D、48学生答案：未答题标准答案：B解析：得分： 016. (单选题) 一对等位基因在杂合情况下,两种基因的作用都可以表现出来称为( )(本题1.0分)A、共显性遗传B、外显不全C、完全显性遗传D、不完全显性遗传学生答案：未答题标准答案：A解析：得分： 017. (单选题) 下列哪个是染色体易位的缩写符号( )(本题1.0分)A、delB、tC、dupD、inv学生答案：未答题标准答案：B解析：得分： 018. (单选题) 具有缓慢渗血症状的遗传病为( )(本题1.0分)A、苯丙酮尿症B、白化病C、血红蛋白病D、血友病学生答案：未答题标准答案：D解析：得分： 019. (单选题) 羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( )(本题1.0分)A、16,20周B、9,11周C、10,12周D、20,24周学生答案：未答题标准答案：A解析：得分： 020. (单选题) 突变后导致原来编码某氨基酸的密码子变成终止密突变所引起的疾病称为( )(本题1.0分)A、同义突变B、错义突变C、无义突变D、移码突变学生答案：未答题标准答案：C解析：得分： 021. (单选题) 按照ISCN的标准系统,1号染色体短臂3区1带第3亚带应表示为( )(本题1.0分)A、1p31.3B、1q31.3C、1p3.13D、1q3.13学生答案：未答题标准答案：A解析：得分： 022. (单选题) 父为并指(AD),母手指正常,他们生出并指子女的比例是( )(本题1.0分)A、1/2B、1/4C、3/4D、1/8学生答案：未答题标准答案：A解析：得分： 023. (单选题) 核小体的化学成分主要是( )(本题1.0分)A、核酸和蛋白质B、DNA和蛋白质C、RNA和蛋白质D、DNA和组蛋白学生答案：未答题标准答案：D解析：得分： 024. (单选题) 亲代传给子代的是( )(本题1.0分)A、基因型B、表现型C、基因D、性状学生答案：未答题标准答案：C解析：得分： 025. (单选题) 染色质和染色体是( )(本题1.0分)A、同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B、不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C、同一物质在细胞的同一时期的不同表现D、不同物质在细胞的同一时期的不同表现学生答案：未答题标准答案：A解析：得分： 026. (单选题) 染色体不分离( )(本题1.0分)A、只是指姊妹染色单体不分离B、只是指同源染色体不分离C、只发生在有丝分裂过程中D、可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离学生答案：未答题标准答案：D解析：得分： 027. (单选题) 某男孩是红绿色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色觉都正常，这个男孩的色盲基因的传递是通过( )。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、选择题1. 医学遗传学是研究什么领域的学科？A. 人类疾病的遗传规律B. 基因的结构与功能C. 遗传病的预防与治疗D. 所有生物的遗传现象答案：A2. 下列哪项不是孟德尔遗传的基本原则？A. 基因分离定律B. 基因自由组合定律C. 基因互作定律D. 基因连锁定律答案：C3. 染色体异常遗传中，属于数目异常的是？A. 唐氏综合症B. 克莱因费尔特症候群C. 特纳氏症候群D. 以上都是答案：D4. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 确定疾病的遗传模式B. 评估遗传风险C. 提供生育建议D. 所有以上选项答案：D5. 下列哪个术语描述的是基因型与表现型之间的关系？A. 外显率B. 渗透率C. 表现度D. 连锁不平衡答案：A二、填空题1. 医学遗传学的研究内容包括________、________和________三个方面。
答案：遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防2. 遗传病的分类根据遗传物质的变化可以分为________、________和________。
答案：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病3. 在遗传咨询过程中，咨询师需要向咨询者解释________、________和________。
答案：遗传病的遗传风险、可能的治疗选项、预防措施4. 人类基因组计划完成的是________条染色体的基因图谱。
答案：245. 遗传病的诊断方法包括________、________和________。
答案：家族史分析、染色体分析、分子遗传学检测三、简答题1. 简述遗传病的遗传模式有哪些类型，并举例说明。
答：遗传病的遗传模式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。
例如，多指（趾）症是一种常染色体显性遗传病；囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病；血友病A和B是X连锁隐性遗传病；Y连锁遗传的例子较少，如某些类型的色盲；线粒体遗传则是指由线粒体DNA突变引起的遗传，如莱氏综合症。
医学遗传学题库及答案
1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3．脆性X综合征是____A____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4．Leber视神经病是____D____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5．高血压是___B_____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。
A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。
A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。
A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。
医学遗传学题库及参考答案
医学遗传学题库及参考答案一、单选题（共90题，每题1分，共90分）1、生命结构和功能的基本单位是（）A、原生质B、细胞器C、细胞D、核糖体E、生物膜正确答案：C2、大小、形态相同，载有成对的基因，其中一条来自父方,一条来自母方的染色体,称为（）。
A、同源染色体B、染色体组C、姐妹染色单体D、染色单体正确答案：A3、下列属常染色体不完全显性遗传病的是（）A、家族性心脏病B、聋哑C、结肠息肉D、并指症E、软骨发育不全症正确答案：E4、设b为致病基因,基因型为bb的人是（）A、常染色体隐性遗传病患者B、X连锁隐性遗传病患者C、常染色体显性遗传病患者D、X连锁显性遗传病患者E、正常人正确答案：A5、真核生物编码蛋白质的基因核昔酸序列是不连续的,称为（）。
A、结构基因B、假基因C、连续基因D、断裂基因正确答案：D6、核型为47,XXY的人,含有的Y染色体是（）oA、1条Bs3条C、0条D、2条正确答案：A7、反密码子位于（）分子上A、rRNAB、DNAC、hnRNAD、t RNAE、mRNΛ正确答案：D8、增殖期进行的是（）。
A、有丝分裂B、无丝分裂C、减数分裂∏D、减数分裂I正确答案：A9、染色体分析表明，核型为47,XX,+21是（）A^都不是B、X染色质阳性,Y染色质阳性C、X染色质阴性,Y染色质阳性D、X染色质阴性,Y染色质阴性E、X染色质阳性,Y染色质阴性正确答案：E10、自由组合的细胞学基础是（）A、非姐妹染色单体间发生交换B、非等位基因的自由组合C、同源染色体的联会和交叉D、减数分裂中同源染色体的分离,非同源染色体的自由组合E、减数分裂中同源染色体的分离正确答案：D11、下列关于减数分裂和有丝分裂的叙述,正确的是A、都有同源染色体的联会B、都有DNA的复制C、都有同源染色体之间的交叉D、经过分裂，1个母细胞都产生4个子细胞E、都发生同源染色体彼此分离正确答案：B12、每一条中期染色体均由几条染色单体组成？A、3条B、1条C、4条D、2条正确答案：D13、下面选项中不属于多基因遗传病的特点的是（）。
医学遗传学选择练习题库及参考答案
医学遗传学选择练习题库及参考答案一、单选题（共60题，每题1分，共60分）1、真假两性的判断取决于( )A、性腺种类B、生殖器官C、Y染色体D、X染色体E、第二性征正确答案：A2、针对胎儿排尿严重功能障碍，造成羊水过少时，我们采用最好的方法是（）。
A、人工流产B、宫内手术治疗C、提前破腹产D、出生后赶紧治疗E、出生后临症治疗正确答案：B3、影响多基因遗传病发病风险的因素主要是 ( )A、微效基因与环境协同作用B、微效基因累加效应强弱C、染色体损伤D、双亲身体健康E、出生质量正确答案：A4、能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA 修复方式为( )A、切除修复B、快修复C、重组修复D、错配修复E、光修复正确答案：C5、G显带是临床最常用的染色体核型分析方法，显示（）临床意义更太。
A、富含AT碱基对深带B、富含GC碱基对的深（暗）带C、富含AT碱基对的明带D、富含TG碱基对的明带E、富含GC碱基对的明（浅）带正确答案：E6、α珠蛋白基因位于 ( )A、5p21B、11p15.5C、16p13.3D、12q24.2E、9p34正确答案：C7、不属于线粒体遗传特征的是 ( )A、异质性B、基因高突变率C、交叉遗传性D、阈值效应E、母系遗传正确答案：C8、属于从性遗传是 ( )A、白化病B、早秃C、多指（趾）症D、Huntington舞蹈病E、血友病B正确答案：B9、雄激素不敏感综合征的发生是( )A、常染色体基因突变B、常染色体数目畸变C、染色体数目微缺失D、性染色体基因突变E、常染色体结构畸变正确答案：A10、遗传咨询的执行者是:A、患者家属B、内科、外科医生和护士C、社会热心人士D、遗传咨询医生E、患者正确答案：D11、HbH病的基因型为( )A、αα/ααB、- -/α-C、αα/α-D、α-/α-E、- -/- -正确答案：B12、属珠蛋白的生成障碍性贫血的疾病是 ( )A、肝豆状核变性B、白发病C、半乳糖血症D、自毁容貌综合征E、着色性干皮病正确答案：E13、两性的判断取决于( )A、第二性征B、生殖器官C、Y染色体D、社会性别E、X染色体正确答案：B14、人类线粒体基因组的结构特点有:A、基因紧密排列，双链反向排列的RNA分子B、双链，环状DNA，无内含子，基因排列紧密C、有D和L双链的，碱基排列相同D、闭盒双链环状,高度重复的DNA分子E、rRNA基因位于tRNA基因和mRNA基因之间正确答案：B15、多基因遗传决定的性状是 ( )A、数量性状B、质量好坏C、质量性状D、数量多少E、无差异性状正确答案：A16、AFP值低于0.75，患（）风险增高A、多囊肾B、先天愚型C、先天性心脏病D、两性畸形E、神经管畸形正确答案：B17、基因突变对蛋白质所产生的直接影响不包括 ( )A、影响蛋白质分子中肽链形成B、影响蛋白质的一级结构C、影响活性蛋白质的生物合成D、改变蛋白质的活性中心E、改变蛋白质的空间结构正确答案：A18、染色体核型指的是:A、体细胞染色体结构B、生殖细胞染色体数目C、生殖细胞染色体异常情况D、生殖细胞染色体全套构型E、体细胞染色体全套构型正确答案：E19、目前比较安全、无创伤的产前诊断取材是()A、抽取孕妇外周血B、手术切取组织细胞C、刮取宫颈绒毛D、脐带穿刺抽取脐带血E、羊膜穿刺抽取羊水正确答案：A20、染色体制备最常用的染色试剂是:A、甲醇和冰醋酸B、酚红C、KClD、吉姆萨（Giemsa）E、硝酸银正确答案：D21、子女发病率为1/4，并与性别无关的遗传病其遗传方式多是 ( )A、XDB、ARC、ADD、XRE、母系遗传正确答案：B22、XXYY形成机理是:A、双雄受精B、受精卵细胞分裂时染色体迟溜C、双雌受精D、配子形成时减数分裂染色体不分裂E、受精卵卵裂时复制异常正确答案：E23、人类NO.16染色体的非显带核型分析特征是A、中偏小，中央着丝粒，有次縊痕和随体B、小，亚中着丝粒，无随体次縊痕C、较小，中央着丝粒，有次縊痕无随体D、中等大小，亚中着丝粒，无随体次縊痕E、次大，近端着丝粒，有次縊痕和随体正确答案：C24、线粒体中编码mRNA的基因是 ( )个。
医学遗传学选择题库+参考答案
医学遗传学选择题库+参考答案一、单选题（共60题，每题1分，共60分）1、检测单基因病携带者选用的诊断方法是( )A、家系分析B、基因检查C、生化分析D、核型分析E、影像检查正确答案：B2、线粒体基因的转录特点是:A、仅H链转录B、H链和L链同时进行C、2双链相隔2/3DNA碱基处D、2双链同一处，同向转录E、H链和L链不同时进行正确答案：B3、在世代间不连续传递并无性别差异的遗传是 ( )A、ADB、ARC、XRD、XDE、Y连锁遗传正确答案：B4、线粒体遗传病的携带者是:A、带有突变线粒体基因未达阈值的父亲B、带有突变mtDNA未达阈值的母亲C、以上都是D、带有突变mtDNA的母亲E、带有突变mtDNA的父亲正确答案：B5、RNA干扰是( )A、基因自杀B、基因沉默C、基因激活D、转录后基因沉默E、基因抑制正确答案：B6、XX/46，XY的人是:A、整倍体B、同源嵌合体C、亚二倍体D、异源嵌合体E、超二倍体正确答案：D7、在我国首次进行基因治疗的单基因病是 ( )A、ADA缺乏症B、囊性纤维化C、苯丙酮尿症D、血友病 AE、乙型血友病正确答案：E8、人类线粒体决定蛋白质表达的基因有（）个。
A、37B、13C、无数D、2E、22正确答案：B9、人类染色体稳定的基本条件是:A、染色体结构改变与否B、染色体有随体和次縊痕C、染色体是否有着丝粒和未端D、染色体是否出现稳定带E、染色体形态是否完全正常正确答案：C10、属LNS（自残综合征）发病机理的是 ( )A、cAMP和cGMP反馈抑制B、12号染色体隐性基因致病C、自残行为D、PRRP基因突变形成尿酸E、显性HGPRT基因过度表达正确答案：B11、具有下列体征者应该做产前诊断，但不适合绒毛取材染色体核型分析诊断的是 ( )A、双亲接触过致畸因子的孕妇B、多次自然流产的孕妇C、有染色体畸变的双亲D、唐氏筛查高危风险者E、35岁以上怀孕的高危孕妇正确答案：B12、如果人类染色体数目在所有的单核体细胞中均增加一条时，可形成的是 ( )A、三倍体B、部分三体C、三体D、二倍体E、单倍体正确答案：C13、如果人类染色体数目在所有的单核体细胞中均减少一条时，可形成的是 ( )A、超二倍体B、嵌合体C、部分单体D、三倍体E、单体正确答案：E14、如果一个个体中含有三种不同染色体核型细胞系时，这种情况称为( )A、三体B、三倍体C、嵌合体D、多倍体E、超二倍体正确答案：C15、染色体核型制备时，要获得大量的中期细胞，必须加入( )A、BrdUB、GiemasC、乙酸D、秋水仙素E、甲醇正确答案：D16、人类染色体核型中具有近端着丝粒染色体只在( )A、D组和G组B、A组和B组C、C组和B组D、F组和G组E、D组和E组正确答案：A17、遗传度是指 ( )A、群体有害程度B、发病率高低C、遗传基因对性状的影响程度D、环境影响程度E、致病基因有害程度正确答案：C18、表兄妹之间的r值是 ( )A、1/2B、1/4C、3/16D、1/8E、1/16正确答案：D19、非21-三体形成的原因是 ( )A、减数分裂时21染色体不分离B、卵裂时No21染色体不分离C、21号染色体断裂重排D、授精异常E、卵子形成时21号染色体不分离正确答案：D20、个人对其自身遗传信息享有一种非自愿情况下不为他人知晓的权利准确地称为:A、遗传信息的隐私权B、遗传信息权C、知情权D、预告职责E、医学信息保密权正确答案：A21、不属VATER关联征影响的部位是( )A、心脏B、直肠C、脊椎D、肾脏E、气管食管正确答案：A22、遗传密码表中的遗传密码是以何种分子的5ˊ到3ˊ方向的碱基三联体表示：A、DNAB、rRNAC、RNAD、tRNAE、mRNA正确答案：E23、不属先天性代谢缺陷特征的是 ( )A、病症多样性B、物质缺乏性C、酶的活性改变性D、物质累积性E、基因突变都有显性遗传性正确答案：E24、不属于遗传病的性特征是：A、先天性B、传染性C、亲缘性D、遗传物质改变性E、家族性正确答案：C25、染色体非显带核型分析在临床上主要解决检查对象的:A、染色体形态是否正常B、染色体的着丝粒是否正常C、染色体数目是否正常D、性别染色体问题E、染色体结构是否正常正确答案：C26、在世代间连续传递并且女性率高于男性别差异的遗传是 ( )A、XRB、ARC、ADD、Y连锁遗传E、XD正确答案：E27、双亲之一为21/14易位，在生育时生下Down患儿风险是( )A、1/8B、1/2C、1/4D、1/3E、3/4正确答案：C28、β珠蛋白基因位于 ( )A、5p21B、9p34C、16p13.3D、12q24.2E、11p15.5正确答案：E29、目前,针对多基因遗传病患者的手术疗法主要是( )A、克隆技术B、器官移植和手术矫正C、胚胎移植D、器官组织细胞基因沉默E、基因转移正确答案：B30、人类两条21染色体同时在着丝粒附近断裂，两长臂融合、短臂丢失的畸变是( )A、rcpB、fraC、iD、rE、rob正确答案：E31、多基因遗传的2对或2对以上基因是 ( )A、外显不全B、共显性C、无法确定D、隐性E、显隐性正确答案：B32、下列出生Down患儿有1/3风险的是( )A、21号染色体发生rob易位的双亲B、带有21号染色体的精子C、带有21号染色体的卵子D、双亲有1位21号染色体发生断裂者E、带有21号染色体的受精卵正确答案：A33、mtDNA突变常见类型中不包括( )A、点突变B、大片段重组C、mtDNA缺失D、mtDNA的倒位E、mtDNA数目减少正确答案：D34、双卵双生双胞胎的遗传物质几乎相同于:A、没法比较B、完全不同C、其同胞D、其父母E、完全一样正确答案：C35、mtDNA指的是 ( )A、核DNAB、突变的DNAC、启动子序列D、单一序列E、线粒体DNA正确答案：E36、四倍体形成的原因是 ( )A、双雌授精B、染色体不分离C、双雄授精D、核内复制异常E、染色体不等交换正确答案：D37、线粒体疾病随岁年龄增加而渐进行加重是因为( )A、的修复能力下降B、异质性漂变C、对能量需求加重D、mtDNE、线粒体基因突变累积F、细胞增殖能力下降正确答案：E38、弓形虫感染主要引起的疾患是( )A、眼B、神经管D、肾E、心脏正确答案：A39、疾病和健康或亚健康由（）决定。
医学遗传学答案
《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。
2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。
呈孟德尔式遗传。
3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。
4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。
第2章遗传的分子基础一、填空题1、碱基替换同义突变错义突变无义突变2、核苷酸切除修复二、选择题 1、A三、简答题1、⑴分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。
⑵自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。
⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。
第3章单基因遗传病一、填空题：1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传2、系谱分析法3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员4、高5、常染色体、无关6、 1/4、2/3、正常、1/27、半合子8、 Y伴性遗传 9、环境因素 10、基因多效性11、发病年龄提前、病情严重程度增加 12、表现型、基因型二、选择题——A型题1、B2、A3、C4、D5、D6、A7、D8、BB型题1、A2、D3、B4、C5、D6、C7、B8、C三、名词解释：1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。
医学遗传学考试试题及答案
医学遗传学考试试题及答案一、选择题1. 遗传物质是指：A. DNAB. RNAC. 蛋白质D. 细胞器答案：A. DNA2. 以下哪个是遗传物质的主要功能？A. 储存遗传信息B. 调控基因表达C. 蛋白质合成D. 细胞分裂答案：A. 储存遗传信息3. 人类的常染色体数目是：A. 22对B. 23对C. 24对D. 25对答案：B. 23对4. 下面哪个性状是由于单基因遗传？A. 肤色B. 身高C. 眼睛颜色D. 血型答案：D. 血型5. 下面哪个遗传病是由隐性遗传方式传递的？A. 长期视力衰退B. 白化病C. 马凡综合征D. 黄斑变性答案：C. 马凡综合征二、判断题1. DNA的双螺旋结构是由糖和磷酸骨架组成的。
答案：正确2. 遗传物质DNA通过转录过程转化为RNA。
答案：正确3. 人类的性别是由Y染色体决定的。
答案：正确4. 染色体异常导致的遗传疾病一般都是多基因遗传。
答案：错误5. 若父母均为正常视力，但有正常视力的子女和色盲子女的几率相等。
答案：错误三、简答题1. 请解释下列术语的含义：等位基因、显性、隐性。
答案：- 等位基因：指在同一基因位点上的两种或多种不同的基因形态。
- 显性：当一个个体拥有的两个等位基因中有一个为显性基因时，显性基因表现出来的性状会掩盖住隐性基因的表现。
- 隐性：当一个个体拥有的两个等位基因中都为隐性基因时，隐性基因表现出来的性状会被显性基因所掩盖。
2. 请简要介绍遗传病的分类及其传播方式。
答案：遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
- 单基因遗传病：由一个异常基因引起的遗传病，按照遗传方式可分为显性遗传和隐性遗传。
显性遗传病如多囊肾、多指症等，只需一个异常基因即可表现出疾病。
隐性遗传病如先天性耳聋、苯丙酮尿症等，需要两个异常基因才会表现出疾病。
- 多基因遗传病：由多个基因以及环境因素共同引起的遗传病，如高血压、糖尿病等。
多基因遗传病的发病风险受多个基因的影响，一般没有明显的家族聚集性。
医学遗传学试题及答案
5．高血压是___B_____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。
→DNA→蛋白质→mRNA→蛋白质→mRNA→蛋白质→tRNA→蛋白质→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。
A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。
A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。
A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。
A. 常染色体显性遗传病B. 常染色体隐性遗传病C. X连锁显性遗传病D. X连锁隐性遗传病12.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是___A_____的细胞学基础。
A.分离率B.自由组合率C.连锁互换率D.遗传平衡定律13．在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中，这是___D_____的细胞学基础。
A.互换率B.分离率C.连锁定律D.自由组合率14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是___C____。
医学遗传学习题(附答案)第1章 绪论
第一章绪论（一）选择题（A 型选择题）1.医学遗传学研究的对象是______。
A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病E.先天性代谢病2.遗传病是指______。
A．染色体畸变引起的疾病 B．遗传物质改变引起的疾病 C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的A. 微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4. 成骨不全症的发生______。
A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 完全由遗传因素决定发病5．唇裂的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
6．维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 遗传因素和环境因素对发病都有作用7．苯丙酮尿症的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素8．蚕豆病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
9．白化病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
医学遗传学试题及答案解析word精品
1. ___________________ 遗传病特指__C 。
A. 先天性疾病 B. 家族性疾病 C. 遗传物质改变引起的疾病 D.不可医治的疾病E.既是先天的，也是家族性的疾病2、 B 于1953年提岀DNA 双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。
A.Jacob 和 Momod B. Watson 和 CrickC.E.Khorana 和 Holley Arber 和 Smith D. Avery 和 McLeod4.传染病发病__D ______ 。
仅受遗传因素控制主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 以遗传因素影响为主和环境因素为辅 以环境因素影响为主和遗传因素为辅 仅受环境因素影响 5 .种类最多的遗传病是 A&有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为 __D _____ 。
A.该遗传病是体细胞遗传病 B. 该遗传病是线粒体病 C.该遗传病是性连锁遗传病 D. 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育 9、下列 D 碱基不存在于 DNA 中。
A.胸腺嘧啶B. 胞嘧啶C. 鸟嘌呤D. 尿嘧啶E. 腺嘌呤10. 基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C ______ 。
A. RNL DNA ＞蛋白质B.h nRNA 宀mRNA 蛋白质C.DNA 宀mRNA ＞蛋白质D.DNA^ tRNA ^蛋白质 E.DNA 宀rRNA^蛋白质11、人类基因组中存在着重复单位为 2~6bp 的重复序列，称为：__C _______ ＜A. tRNAB. rRNAC.微卫星 DNA D.线粒体 DNA E.核 DNA12. 基因突变对蛋白质所产生的影响不包括 A.影响活性蛋白质的生物合成 B. C. 改变蛋白质的空间结构 D. E .影响蛋白质分子中肽键的形成13•脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为 —C _____ 。
A. A-U , G-CB.A-G , T-CC.A-T , C-G3.环境因素诱导发病的单基因病为 A. Hu nti ngton 舞蹈病 B.D.血友病AE. _B ____ 。
医学遗传学
医学遗传学1. 遗传病特指 [单选题] *先天性疾病家族性疾病遗传物质改变引起的疾病(正确答案)不可医治的疾病既是先天的，也是家族性的疾病2. 环境因素诱导发病的单基因病为 [单选题] * Huntington舞蹈病蚕豆病(正确答案)白化病血友病A镰状细胞贫血3. 传染病发病 [单选题] *仅受遗传因素影响主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节以遗传因素影响为主和环境因素为辅以环境因素影响为主和遗传因素为辅(正确答案)仅受环境因素影响4. Down综合征是 [单选题] *单基因病多基因病染色体病(正确答案)线粒体病体细胞病5. Leber视神经病是 [单选题] *单基因病多基因病染色体病线粒体病(正确答案)体细胞病6. 高血压是 [单选题] *单基因病多基因病(正确答案)染色体病线粒体病体细胞病7. 基因表达时，遗传信息的基本流动方向是 [单选题] * RNA→DNA→蛋白质hnRNA→mRNA→蛋白质DNA→mRNA→蛋白质(正确答案)DNA→tRNA→蛋白质DNA→rRNA→蛋白质8. 断裂基因转录的过程是 [单选题] *基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA(正确答案)基因→mRNA9. 遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5'→3'方向的碱基三联体表示 [单选题] *DNARNAtRNArRNAmRNA(正确答案)10. 在人类基因组计划中我国承担了哪一个染色体的序列分析工作 [单选题] *3号短臂(正确答案)4号短臂5号短臂6号短臂7号短臂11. DNA复制过程中，5'→3'亲链作模板时，子链的合成方式为 [单选题] *3'→5'连续合成子链5'→3'合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链(正确答案)5'→3'连续合成子链3'→5'合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链以上都不是12. 不改变氨基酸编码的基因突变为 [单选题] *同义突变(正确答案)错义突变无义突变终止密码突变移码突变13. 引起DNA发生移码突变的因素为 [单选题] *焦宁类(正确答案)羟胺甲醛亚硝酸5-嗅尿嘧啶14. 引起DNA分子断裂而导致DNA片段重排的因素 [单选题] *紫外线电离辐射(正确答案)焦宁类亚硝酸甲醛15. 可以引起DNA上核苷酸烷化并导致复制时配对错误的因素 [单选题] *紫外线电离辐射焦宁类亚硝酸甲醛(正确答案)16. 诱导DNA分子中核苷酸脱氨基的因素 [单选题] *紫外线电离辐射焦宁类亚硝酸(正确答案)甲醛17. 异类碱基之间发生替换的突变为 [单选题] *移码突变动态突变片段突变转换颠换(正确答案)18. 染色体结构畸变属于 [单选题] *移码突变动态突变片段突变(正确答案)转换颠换19. 由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为 [单选题] *错义突变无义突变(正确答案)终止密码突变移码突变同义突变20. 可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为 [单选题] *羟胺亚硝酸烷化剂5-嗅尿嘧啶(正确答案)焦宁类21. 同类碱基之间发生替换的突变是 [单选题] *移码突变动态突变片段突变转换(正确答案)颠换22. 子女发病率为1/4的遗传病是 [单选题] *ADAR(正确答案)XDXRY连锁遗传23. 子女发病率为1/4的遗传病是 [单选题] *ADAR(正确答案)XDXRY连锁遗传24. 患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为 [单选题] *ADAR(正确答案)XDXRY连锁遗传25. 在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为 [单选题] *AD(正确答案)ARXDXRY连锁遗传26. 存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为 [单选题] *ADARXD(正确答案)XRY连锁遗传27. 一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。
自考医学遗传学试题及答案
自考医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题1分，共10分）1. 医学遗传学是研究什么的学科？A. 疾病的治疗方法B. 疾病的遗传规律C. 疾病的预防措施D. 疾病的诊断技术答案：B2. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 先天性B. 家族性C. 终身性D. 传染性答案：D3. 人类基因组计划的目的是？A. 绘制人类基因的物理图谱B. 研究人类基因的表达调控C. 寻找所有人类基因D. 以上都是答案：D4. 下列哪项是单基因遗传病？A. 糖尿病B. 高血压C. 唐氏综合征D. 镰状细胞性贫血答案：D5. 染色体变异包括哪几种类型？A. 数目变异和结构变异B. 基因突变和染色体突变C. 染色体突变和基因重组D. 基因重组和数目变异答案：A6. 哪种类型的突变最可能导致遗传病？A. 基因突变B. 染色体结构变异C. 染色体数目变异D. 基因重组答案：A7. 下列哪项是多基因遗传病的特点？A. 高度的家族性B. 易受环境因素的影响C. 单一基因决定D. 通常为隐性遗传答案：B8. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 诊断疾病B. 治疗疾病C. 评估遗传风险D. 以上都不是答案：C9. 哪种染色体异常会导致克里菲尔德综合征？A. 染色体缺失B. 染色体重复C. 染色体易位D. 染色体倒位答案：A10. 哪种遗传病是由于基因剂量不足引起的？A. 苯丙酮尿症B. 唐氏综合征C. 亨廷顿病D. 镰状细胞性贫血答案：B二、多项选择题（每题2分，共10分）11. 下列哪些因素可能影响多基因遗传病的表达？A. 遗传因素B. 环境因素C. 饮食习惯D. 情绪状态答案：A, B, C, D12. 遗传病的诊断方法包括哪些？A. 系谱分析B. 基因检测C. 染色体分析D. 影像学检查答案：A, B, C13. 下列哪些是遗传病的预防措施？A. 遗传咨询B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 避免近亲结婚答案：A, B, C, D14. 哪些是染色体结构变异的类型？A. 缺失B. 重复C. 易位D. 倒位答案：A, B, C, D15. 下列哪些是遗传病的治疗方法？A. 药物治疗B. 基因治疗C. 手术治疗D. 饮食控制答案：A, B, C, D三、简答题（每题5分，共20分）16. 什么是孟德尔遗传定律？请简述其基本内容。
(完整word版)医学遗传学习题(附答案)第2章基因
（一）选择题（A 型选择题）1. DNA 双螺旋链中一个螺距为2. DNA 双螺旋链中，碱基对与碱基对之间相对于螺旋轴移动翼顺序不包括4.终止密码不包括5•下列不是DNA 复制的主要特点的是A.半保留复制 B .半不连续复制 C .多个复制子D.多个终止子E.以上均不是 6. ___________________________ 下列属于侧翼顺序的是 。
A.外显子 B.内含子 C.CAAT 框 D.端粒 E.5 ‘帽子7. 下列顺序中哪些没有调控功能？ _______A. 启动子B.外显子C.增强子 D.多聚腺苷酸化附加信号E.以上均不是 8. ________________ 在1944年， ■等用实验的方法直接证明了 DNA 是生物的遗传物质。
A. Pai nter TSB. Beadle GWC. Hardy GHD. Tatum ELE. Avery OT9. _______________________________________________________________ 在1944年, Avery OT 等实验方法中，肺炎球菌S M 型有关多糖荚膜的 ___________ 进 入R U 型细菌后使该菌转化成了 S M 型细菌。
A.多糖 B.脂类 C. RNA D.蛋白质 E. DNA 10. ____ 年Watson J 和Crick F 在前人的工作基础上，提出了著名的DNA 分子双第—二章 基因A.0.34nm C.3 4nm D.0.34mm E.3.4mmA.18B.180C. 36D.360 °E.90 A •启动子;B.增强子；C.密码子D.多聚腺苷酸化附加信号E.外显子 B.UCA C.UG A D.UAG E.以上均不是。
螺旋结构模型。
A. 1985B.1979C. 1956D. 1953E.186411. 在1944年，科学家用实验的方法就直接证明了______ 是生物的遗传物质。
医学遗传学3
医学遗传学31.家系调查的最主要目的是［单选题］*了解发病人数了解疾病的遗传方式（正确答案）了解医治效果收集病例便于与病人联系2.绒毛取样法的缺点是［单选题］*取材困难需孕期时间长流产风险咼（正确答案）绒毛不能培养周期长3.基因诊断与其他诊断比较，最主要的特点在于［单选题］*费用低周期短取材方便针对基因结构（正确答案）针对病变细胞4.染色体检查的指征有*发育障碍（正确答案）智力低下（正确答案）反复流产（正确答案）免疫力低下过度肥胖5.可以染色体检查的材料有*全血（正确答案）血清活检组织（正确答案）羊水（正确答案）毛发6.有以下指征者应进行产前诊断*夫妇之一有致畸因素接触史的（正确答案）羊水过多的（正确答案）近亲婚配的35岁以上高龄的（正确答案）夫妇之一有染色体畸变的（正确答案）7.家系分析应注意的事项有*资料的可信程度（正确答案）资料的完整程度（正确答案）家系成员必须包括三代以上观察指征必须相同（正确答案）家系成员均未经过治疗8.检测基因表达异常时，可考虑的检测材料有*核基因组DNA线粒体DNARNA（正确答案）蛋白质和酶（正确答案）代谢产物（正确答案）9.苯丙酮尿症的诊断可以考虑进行*影像检查血清检查（正确答案）尿液检查（正确答案）染色体检查分子诊断（正确答案）10.*临床上，携带者检出的最佳方法是［单选题］*基因检查（正确答案）生化检查体征检查影像检查家系调查11.*临床上，生化检查主要是指针对（）的检查［单选题］*病原体DNARNA微量元素蛋白质和酶（正确答案）12.排泄物不能进行染色体检查的材料［单选题］*对（正确答案）错13.PCR特异性主要取决于引物的特异性［单选题］*对（正确答案）错14.PCR最主要的优点在于灵敏度高［单选题］*对（正确答案）错15.由于分子遗传学的飞速发展，遗传病的治疗有了突破性的进展，已经从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了［单选题］*基因治疗（正确答案）手术与药物治疗饮食与维生素治疗蛋白质与糖类治疗物理治疗16.苯丙酮尿症是由于苯丙酮酸在体内堆积而对［单选题］*身体表面组织产生不良影响骨骼系统产生不良影响对DNA产生不良影响对生殖细胞产生不良影响脑的发育和功能产生不良反应（正确答案）17.胱氨酸病是由于胱氨酸从溶酶体排出缺陷，使胱氨酸在溶酶体内堆积使［单选题］*肾功能衰竭（正确答案）肝脏功能减退心脏功能减退生殖系统产生异常肺呼吸困难18.药物治疗的原则可以概括为*去其所余（正确答案）补其所缺（正确答案）用其所余食其所需取其所劣19.饮食疗法治疗遗传病的原则禁其所忌，即对因酶缺乏而造成底物或中间产物堆积的患者*制定特殊的食谱或配以药物（正确答案）以控制底物或中间产物的摄入（正确答案）减少代谢产物的堆积（正确答案）多食水果多用维生素治疗20.遗传病的治疗大致上可分为以下几类*外科治疗（正确答案）内科治疗（正确答案）基因治疗（正确答案）细胞治疗组织胚胎治疗21.*目前，临床上遗传病的手术疗法主要包括［单选题］*手术矫正和器官移植（正确答案）器官组织细胞修复克隆技术推拿疗法手术的剖析22.*目前，临床上饮食疗法治疗遗传病的基本原则是［单选题］*少食多食肉类口服维生素禁其所忌（正确答案）补其所缺23.假如在基因治疗时能替换掉有缺陷的基因，使细胞的功能恢复正常，就称为基因修正［单选题］*对错（正确答案）24.苯丙酮尿症如能通过筛查在症状出现前做出诊断、及时给予治疗可获得最佳效果［单选题］*对（正确答案）错25.在先证者所患遗传病较严重且难以治疗，再发风险高，但患儿父母迫切希望有一个健康孩子的情况下，可运用［单选题］*产前诊断（正确答案）遗传咨询产前咨询婚前咨询—般咨询26.一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策［单选题］*遗传咨询出生后诊断人工受精不再生育（正确答案）药物控制27.利用孕妇外周血分离胎儿细胞是—项［单选题］*非创伤性产前诊断技术（正确答案）创伤性产前诊断技术创伤性很大的产前诊断技术分离母体细胞和脐带穿刺术同类28.大多数三体综合症的发生与母龄呈正相关，即随着母亲年龄增大卵巢开始退化，从而导致卵细胞形成过程中［单选题］*高发染色体不分离之故（正确答案）父亲高发染色体不分离之故有丝分裂染色体不分离将有丝分裂变为无丝分裂—个卵细胞与二个精子受精之故29.一对夫妇婚后生出了严重的常染色体遗传病患儿，或丈夫患严重的常染色体病，或丈夫为染色体易位的携带者，而且生出了遗传病患儿，再次生育时再发风险高，又无产前诊断方法，这时可采取对策［单选题］*人工受精（正确答案）不再生育冒险再次生育产前诊断借卵怀胎30.产前诊断主要通过*胎儿形态特征检查（正确答案）生物化学检查（正确答案）染色体分析（正确答案）DNA分析（正确答案）细胞学检查31.遗传咨询医师必须具备什么素质才能承担这一工作*对遗传学的基本理论、原理、基本知识有全面的认识与理解（正确答案）掌握诊断各种遗传病的基本技术（正确答案）能熟悉地运用遗传学理论对各种遗传病进行病因分析（正确答案）需要掌握某些遗传病的群体资料（正确答案）对遗传病患者及其家属在咨询商谈的过程中热气球、耐心等（正确答案）32.掌握诊断各种遗传病的基本技术，包括*临床诊断（正确答案）酶学诊断（正确答案）细胞遗传学诊断（正确答案）基因诊断（正确答案）生化诊断33.遗传咨询的主要步骤为*准确诊断（正确答案）随访和扩大咨询（正确答案）确定遗传方式（正确答案）对再发风险的估计（正确答案）提出对策和措施（正确答案）34.应该接受产前诊断的适应征包括*35岁以上的高龄孕妇或夫妇一方有明显致畸因素接触史（正确答案）已知或推测孕妇是AR或XR携带者；曾生育过某种单基因遗传病患儿的孕妇（正确答案）曾生育过先天畸形（尤其是神经管畸形）的孕妇（正确答案）有原因不明的自然流产、畸胎、死产及新生儿死亡的孕妇（正确答案）已知孕妇是AR或XR携带者；曾生育过某种单基因遗传病患儿的孕妇（正确答案）35.产前诊断标本的采集技术包括*羊膜穿刺术（正确答案）绒毛吸取术（正确答案）脐带穿刺术（正确答案）孕妇外周血分离胎儿细胞（正确答案）植入前诊断（正确答案）36.*临床上，孕期16-18周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取［单选题］*B超扫描绒毛取样羊膜穿刺（正确答案）胎儿镜检查X线检查37.*临床上怀疑胎儿为无脑儿，且孕妇有先兆流产的倾向，此时应采取［单选题］*B超扫描（正确答案）绒毛取样羊膜穿刺胎儿镜检查染色体检查38.*目前，对于新生儿进行细菌抑制法筛查［单选题］*半乳糖血症甲状腺肿苯丙酮尿症（正确答案）G6PDGaucher病39.曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为再发风险［单选题］*对（正确答案）错40.用血斑滤纸的提取液筛查苯丙酮尿症［单选题］*对错（正确答案）41.人工授精是针对一对夫妇婚后出生了严重的常染色体遗传病患儿、丈夫患严重的常染色体遗传病、丈夫为染色体易位的携带者、已生出了遗传病患儿、再次生育时再发风险高，又无产前诊断方法［单选题］*对（正确答案）错。
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医学遗传学试卷姓名 __________ 分数 _______________一、名词解释（每题3分，共18分）1. 核型：2. 断裂基因：3. 遗传异质性：4. 遗传率：5. 嵌合体；6. 外显率和表现度：二、填空题（每空1分，共22分）1.人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ））表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。
）。
核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（）变化。
6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（（ ）表示。
3. 血红蛋白病分为（4. Xq27 代表（的染色体发生了（）。
)-）和（ ）的变化。
）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。
）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。
10.在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。
12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（）以及（ ）呈正相关。
三、选择题（单选题，每题1分，共25分）1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。
A. O 区B. 1区C. 2区D. 3区E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜,A.单价体B.二价体C.单分体D.二分体E.四分体4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）-A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解C. DNA 转化D. DNA 转录 E .DNA 翻译7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。
A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。
特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊8. 基因型为P '邙'的个体表现为（）。
A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。
地中海贫血E.正常9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■A. 50%B. 45%C. 75%D. 25%E. 100%7. 染色体数日畸变包括（8. 分子病是指由于（9. 地中海贫血，是因（10.嵌合体形成的原因可能是（）。
A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E.卵裂过程中发生了染色体丢失11.人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA,其分子组成是（）。
A. nzp2B. 02nC. az〜ZD.0282E. t22212.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在（）。
A.增殖期B.生长期C.第一次成熟分裂期D.第二次成熟分裂期E.变形期13.关于X连锁臆性遗传，下列错误的说法是（）A.系谱中往往只有男性患者B.女儿有病，父亲也一定是同病患者C.双亲无病时，子女均不会患病 D.有交叉遗传现象E.母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者14.引起镰形细胞贫血症的P珠蛋白基因突变类型是（）。
A.移码突变B,错义突变C.无义突变D.整码突变E.终止密码突变15.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（）。
A单倍体B.三倍体C单体型D.三体型E.部分三体型16.基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是（）。
ARNA+DNA+蛋白质 B. hnRNA+mRNA 一蛋白质C .DNA~tRNA 一蛋白质D.DNA-mRNA+蛋白质E. DNA-RNA _蛋白质17.14/21易位型异常染色体携带者的核型是（）。
A. 46, XX, del（15）（ql4q21）B.46, XY, t（4； 6）（q21ql4）C. 46, XX, inv（2）（pl4q21）D. 45, XX, 一14, 一12, +t（14, 21）（pll~qll）E. 46, XY, — 14, q-t（14, 一21）（pll; qll）18.人类HbLePOre的类P珠蛋白链由郎基因编码，该基因的形成机理是（）A碱基置换 B.碱基插入C密码子插入D.染色体错误配对引起的不等交换E.基因剪接19.性染色质检查可以辅助诊断（）A丸TUrner综合征B. 21三体综合征C.18三体综合征D.苯丙酮尿症E.地中海贫血20.染色体不分离（）A只是指姊妹染色单体不分离B.只是指同源染色体不分离C只发生在有丝分裂过程中 D.只发生在减数分裂过程中E.可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离.21.断裂基因转录的正确过程是（） A.基因-mRNA B.基因一hnRNA-*剪接一mRNA C 基因_ hnRNA-戴帽和加尾_ mRNA D 基因_前mRNA-hnRNA—mRNAE.基因+前mRNA呻剪接、戴帽和加尾一mRNA22.应进行染色体检查的是（） A先天愚型 B.苯丙酮尿症C白化病D.地中海贫血E.先天性聋哑23.基因中插入或丢失一或两个碱基会导致（）A变化点所在密码子改变B变化点以前的密码子改变C变化点及其以后的密码子改变D.变化点前后的几个密码子改变E基因的全部密码子改变24.用人工合成的寡核昔酸探针进行基因诊断，错误的是（）A.己知正常基因和突变基因核昔酸顺序B.需要一对寡核昔酸探针C 一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补D.不知道待测基因的核昔酸顺序E.一对探针杂交条件相同25.轻型。
地中海贫血患者缺失。
珠蛋白基因的数目是（）A. 0B. 1 C2 D. 3 E. 4四、简答题（每题5分，共10分）1.一个大群体中A和a等位基因的频率分别为o. 4和o. 6,则该群体中基因型的频率是多少？2.简述人类结构基因的特点。
五、问答题（共25分）1.遗传三大定律的内容是什么？以其中一个定律为例来分析其细胞学基础。
（10分）2.简述苯丙酮尿症的分子机理及其主要临床特征。
（8分）3.根据显性性状的表现特点，常染色体显性遗传分为哪五种类型?在何种类型中会出现隔代遗传的现象?（7分）医学遗传学答案一、名词解释（每题3分，共18分）1.核型是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。
（通常可通过显微摄影将一个细胞内的全部染色体照相放大，并将照片上的染色体一一剪下，按其大小、形态特征顺序配对。
分组排列所构成的图象即为核型。
）2.断裂基因指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。
3.指表现型相同而基因型不同的现象。
4.在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中，遗传基础所起的作用大小的程度称为遗传率（度），一般用百分率表示。
5.一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系就称为嵌合体。
6.外显率和表现度；外显率是指一定基因型的个体在特定环境中形成相应表现型的百分率，是群体概念；表现度是指杂合体显性基因表达的程度，是个体概念。
二、填空题（每空1分，共22分）1.核仁核仁形成区（NOR）2.亲缘系数近婚系数3.异常血红蛋白病地中海贫血4. X染色体长臂2区7带末端缺失5.结构数量 6.高分辨带7.整倍性非整倍性8.基因突变蛋白质分子9.o珠蛋白基因。
珠蛋白链Io.转换颠换11.脆性X染色体12.人数病情三、选择题（单选题，每题1分，共30分）1. B2. A3. D4. B5. B6. D7. D8. C9.B 10. E 11. A 12. C 13. C 14. B 15. D 16. D 17.D18. D 19. A 20. E 21. E 22. A 23. C 24. D 25.C四、简答题（每题5分，共10分）1.AA、Aa∖aa三种基因型频率分别为：（AA）P2 = 0. 16（2 分）（Aa）2pq=2X0. 4-0. 6 = 0. 48（2 分）（aa）q2' 0. 36（1 分）2.人类结构基因的编码序列是不连续的，被非编码序列所分膈，形成嵌合排列的断裂形式，称为断裂基因。
人类结构基因可分为编码区和侧翼序列。
编码区包括外显子即编码序列和内含子即非编码序列（3分）。
侧翼序列位于编码区的两侧，包括调控区、前导区和尾部区。
（2分）在调控区有启动子、增强子和终止子等基因调控序列。
前导区和尾部区分别为编码区外侧5,端和3,端的可转录的非翻译区。
五、问答题（共25分）1.遗传学三大定律包括分离律、自由组合律、连锁与互换律。
分离律的内容是生物在形成生殖细胞时，成对的遗传因子（等位基因）彼此分离，分别进入不同的配子中去（2分）。
减数分裂时，同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞是分离律的遗传学基础（3分）。
自由组合律的内容是生物在形成生殖细胞时，不同对遗传因子（非等位基因）独立行动，可分可合，以均等的机会组合到一个配子中去（2分）。
（减数分裂中，非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。
）连锁与互换律的内容是生物在形成生殖细胞时，位于同一染色体上的基因相伴随而联合传递称连锁；同源染色体上的等位基因之间可发生交换称互换（3分）。
（减数分裂中，同一条染色体上的基因作为一个单位联合传递是连锁律的细胞学基础，而同源染色体联会和交换是互换律的细胞学基础。
）2.典型的苯丙酮尿症（PKU）患者，幼年便可以岀现尿（汗）臭、弱智、白化等主要临床特征（2分）。
该病是由于患者体内苯丙氨酸疑化酶（PAH）基因（12q24）缺陷，引起苯丙氨酸疑化酶遗传性缺陷所致（2分）。
该病呈常染色体隐性遗传。
PKU 患者，由于PAH基因缺陷，导致肝内苯丙氨酸疑化酶缺乏，使苯丙氨酸不能变成酪氨酸而在血清中积累。