内科学_各论_疾病：小儿眼-脑-肾综合征_课件模板

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病因：
yl glycerd，DG）和IP3，IP3与DG均为重 要的胞内信使，IP3促使内质网释入Ca2 ， 从而启动细胞内Ca2 信号系统，而DG则激 活PKC，使信号下传发挥重要的生理功能。
因此，OCRL基因突变后将影响IP2及 IP3水平，IP2通过调节ADP核糖基化水平、 磷脂酶D
（3）成年期：随着疾病进一步发展， 患者
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症状及病史：Leabharlann 可在成年期出现不同程度的肾功能减退， 并且因肾功能衰竭、营养不良致严重感染 等并发症而死亡。有报道表明，女性杂合 子（携带者）可仅出现白内障或肾脏改变， 但症状多轻微，亦无神经系统异常。
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诊断： 原因所致的多发性发育畸形以及维生素D 缺乏或营养不良所致严重生长发育障碍、 佝偻病、氨基酸尿及眼异常等疾病鉴别。
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并发症：
小儿眼-脑-肾综合征并发症_小儿眼-脑肾综合征有哪些并发症
发生营养障碍、佝偻病、白内障、青 光眼、智力低下、惊厥、高血氯性肾小管 中毒，晚期发生慢性肾功能衰竭。常并发 各种感染，并可伴发脐疝，隐睾等异常。
预防：
避免危害因素 包括远离烟雾、酒精、药 物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、 有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的 过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包 括定期的超声检查、血清学筛查等，必要 时还要进行染色体检查。一旦出现异常结 果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫 内的安危；出生后是否存在后
诊断：
小儿眼-脑-肾综合征鉴别诊断_如何诊断 小儿眼-脑-肾综合征
诊断 根据先天性白内障、青光眼、智能及 生长发育障碍，Fanconi综合征的典型表 现，确诊Lowe综合征并不困难，诊断困难 往往是因为只发现眼部先天性改变，而脑 部与肾脏表现轻微或不典型，此时须做详 细的血、尿的生化分
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①1
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病因：
4，5-三磷酸肌醇（IP3）转化为1，4-二 磷酸肌醇（IP3）；
②1，3，4，5-四磷酸肌醇（IP4）转 化为1，3，4-三磷酸肌醇；
③4，5-二磷酸肌醇转化为四磷酸肌 醇。上述肌醇磷脂分子本身就是细胞内信 号分子或者是信号分子产生的前体，IP2 可水解为二酰甘油（diac
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治疗：
神经系统症状治疗 本征存在的各种神经 系统畸形，一般不需外科处理，全身惊厥 者可给予止痉药口服，均能收到良好效果， 而对于各种行为异常以及智能低下，尚缺 乏有效治疗药物。
3.肾脏病治疗 包括纠正酸中毒、补 足液体量、补磷、给予维生素D制剂等以 维持酸碱平衡，缓解佝偻病表现。有高钙 尿症者
诊断：
析来帮助诊断，必要时动态观察肾脏及脑 部的变化，对确立诊断有较大作用。由于 本病基因已明确，已发现近20种突变， 60%以上病人可检出突变致病基因。因此， 对疑诊为Lowe眼脑肾综合征的病人，可筛 查有无OCRL基因突变，可确诊病人及携带 者，而且可在发病前确立诊断。
鉴别 须与其他
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内科学各论疾病部分 小儿眼-脑-肾综合征
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别名： 小儿Lowe综合征,小儿眼-脑-肾综合症。
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身体部位： 全身。
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科室： 小儿科。
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（3）肾小管功能障碍：常有肾小管 型蛋白尿，尿中可见红细胞、白细胞、颗 粒管型；少数病人有肾性糖尿。
中-重度多组氨基酸尿（赖氨酸、酪 氨酸为多）、尿磷增多、
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症状及病史：
血磷低。肾小管对碳酸氢盐重吸收及酸化 尿液功能障碍，出现高血氯性肾小管酸中 毒，常为远端曲管酸中毒。后期可发生慢 性肾功能不全。
1.主要表现 有眼、脑、肾表现： （1）脑症状：严重智力发育迟缓， 肌张力低下，腱反射减弱或消失，但无麻 痹。有的病儿常持续痛哭叫喊。
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症状及病史：
（2）眼症状：先天性双侧白内障， 伴有先天性青光眼（牛眼）。严重视力障 碍，只有光感或全盲。常有粗大的眼球震 颤及畏光。
2.其他表现 患儿可有头颅畸形，如 长头、前额突出等；此外还可见到马鞍鼻、 高腭弓等畸形。约1/4病儿有隐睾症、脐 疝、佝偻病等。
3.分期 按自然病程可
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症状及病史：
分为3期： （1）婴儿期：此期以各种眼部异常
以及头颅畸形为显着特点，眼部以先天性 白内障及先天性青光眼常见，可伴眼震、 眼球飘浮样运动、失明，且常因失明而就 诊，可出现各种头颅畸形如长卡头、前额 高突、马鞍鼻、高腭弓等，伴严重智能低 下，肌张力低下、腱反射减弱或消失。可 出现过度兴奋、喊
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症状及病史：
致血磷降低，引起抗维生素D性佝偻病或 骨质疏松，肾小管性酸中毒也较常见，而 糖尿往往不明显，多无低血钾以及多尿， 即使有也表现轻微。此外，部分病人可出 现脐疝、隐睾以及手指小关节炎，眼部异 常，晶体混浊、眼压增高、瞳孔缩小、角 膜混浊、视力减退等。
预防：
产前： 1.婚前体检在预防遗传性疾病中起到
积极的作用 作用大小取决于检查项目和 内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、 梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检 查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血 压、心电图）以及询问疾病家族史、个人 既往病史等，做好遗传病咨询工作。
2.孕妇尽可能
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病因：
活性以及细胞骨架肌动蛋白组装等作用来 影响高尔基复合体中小泡的转运，这种高 尔基复合物功能的异常最终导致眼晶体、 肾及神经系统发育上的缺陷，最终表现为 Lowe综合征。
2.病理改变 5岁前肾脏病理改变仅有 肾小管扩张，内含蛋白管型及钙沉积；5 岁后肾小管上皮细胞进行性萎缩、间质纤 维化；
简介：
眼-脑-肾综合征（oculo-cerebro-renal syndrome or Lowe）又称Lowe综合征，是 一种罕见的性连锁隐性遗传病。临床上以 先天性白内障、智能低下以及肾小管酸中 毒为特点，男性多见，出生时缺陷即存在， 但症状多出现在婴儿期或更晚。眼、脑、 肾病变也可分别出现在不同年龄，导致诊 断困难。
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病因：
小儿眼-脑-肾综合征原因_由什么原因引 起小儿眼-脑-肾综合征
（一）发病原因 现已知本病是一种X染色体隐性遗传， 基因定位于Xp24-p26,编码位于高尔基体 的一种磷酸酶。 （二）发病机制 1.发病机制 有关本病的发病机制不 十分清楚。近年已发现本病的基因为OCRL
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病因： 某些肾小球纤维化或玻璃变性、基膜增厚。 脑的病理改变包括脑萎缩、脑积水、脑室 扩张等。眼晶体白内障也可见到。
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症状及病史：
小儿眼-脑-肾综合征症状_小儿眼-脑-肾 综合征有什么症状
患儿绝大多数为男性，出生后数月或 儿童期出现症状，眼、脑、肾表现可先后 出现。
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预防：
遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取 切实可行的诊治措施。对本症患儿还应积 极预防感染，积极对症处理，以防止各种 并发症的发生。
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有关症状： 软骨发育不良与骨骼畸形、骨质疏松、血 红蛋白尿。
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病因：
位于X染色体长臂xq25～26，长约58kb， 含24个外显子。编码105kb的高尔基复合 物蛋白，该蛋白具有磷酸酰肌醇（4、5） 二磷酸-5-磷酸酶[phosphatidylinositol（4，5）bisphospbate 5phospHatase]活性，可以催化：
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治疗：
还需口服氢氯噻嗪，降低尿钙，以免形成 肾脏钙化及肾结石。
4.抗感染治疗 本病患儿易并发各种 感染，这也是重要的死因之一，因此需积 极控制感染。
以上内容仅供参考，如有需要请详细 咨询相关医师或者相关医疗机构。
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预防：
小儿眼-脑-肾综合征预防_小儿眼-脑-肾 综合征怎么调理
现已知本病是一种X染色体隐性遗传， 少数女性携带者可发生白内障。参照遗传 性疾病的预防措施做好本征的预防工作。 遗传性疾病是影响婴儿和儿童健康的重要 原因，影响出生人口的素质。为降低和扭 转遗传性疾病的发生率，预防应从孕前贯 穿至
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症状及病史：
叫乃至全身惊厥等神经系统表现。本期往 往无肾脏异常表现，但可出现明显佝偻病 体征。
（2）儿童期：随着病情进展，逐步 出现一项或多项Fanconi综合征表现，因 此临床上多表现为不完全性Fanconi综合 征。可先后出现肾小管性蛋白尿，全氨基 酸尤以赖氨酸和酪氨酸明显，还可出现高 磷尿症而
检查项目： 血常规、尿常规、脑电图检查。
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相关疾病： 小儿维生素D缺乏性佝偻病、维生素D缺乏 病、佝偻病、小儿肾性氨基酸尿症、肾性 氨基酸尿。
谢谢！
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治疗：
小儿眼-脑-肾综合征治疗方法_如何治疗 小儿眼-脑-肾综合征
西医治疗 尽管本病的致病基因已明确，但其详 细的病理生理过程并不非常清楚，目前治 疗上尚无突破，仍以对症、支持治疗为主。 1.眼疾治疗 针对本病眼部表现可相 应行小梁切除、晶体切开以及前玻璃体切 除手术。 2.