人教版高中生物必修二课件：5.3遗传病 (共42张PPT)
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叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
外祖父母 舅、姨 舅、姨的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
父 自己 子女
母 兄弟姐妹 兄弟姐妹的子女
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
孙子女（外 孙子女）
兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
旁系血亲
直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲：与自己有血缘关系的上下各级 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。上下三 代
对点训练 1 (2010· 临沂模拟 ) 有关人类遗 传病的叙述正确的是( ) ①都是由于遗传物质改变引起的 ②都是 由一对等位基因控制的 ③都是先天性疾病 ④近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增 加 ⑤线粒体基因异常不会导致遗传病 ⑥性 染色体增加或缺失都不是遗传病 A．① B．①③⑥ C．①②③⑥ D．①②③④⑤⑥
染色体异常遗传病
先天性愚型(21三体）
常染色体异常
预防系血亲禁止结婚。
1、选择好对象——禁止近亲结婚 科学 家的 悲剧
达尔文和表妹
爱玛生育6个子 女，3个夭折， 3个终生不育。 所有活下来的 子女，没有一 位在科学上有 成就，都属低 能。
祖父母 叔、伯、姑 叔伯姑的子女
染色体异常遗传病
性染色体异常遗传病
Turner综合症（性腺发育不良）
原因：患者缺少一条X染色体
常染色体异常遗传病
原因：患者比正常 人多了一条21号 染色体。
症状：患者智力低 下，身体发育缓慢， 常表现出特殊的面 容：眼间距宽，外 眼角上斜，口常半 张，舌常伸出口外， 又叫伸舌样痴呆。
21三体综合征（先天性愚型）
2．人类遗传病比较
遗传特点 常染色体显 ①男女患病几率相等； 性遗传病 ②连续遗传 常染色体隐 ①男女患病几率相等； 性遗传病 ②隔代遗传 单 伴X染色体 基 显性遗传病 因 遗 传 病 伴X染色体 隐性遗传病 伴Y染色体 遗传病 ①女患者多于男患者； ②父亲患病则女儿一定 都遵 患病，母亲正常，儿子 循孟 一定正常；③连续遗传 德尔 遗传 ①男患者多于女患者； 规律 ②母亲患病则儿子一定 患病，父亲正常则女儿 一定正常；③隔代交叉 遗传 代代相传，且患者只有 男性，没有女性 遗传咨询产 前诊断(基因 基因突 诊断)性别检 变 测(伴性遗传 病)
3.优生的措施
优生措施 具体内容
禁止近亲 结婚
进行遗传 咨询 提倡适龄 生育 开展产前 诊断
直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防 隐性遗传病发生
①体检，了解家庭病史，对是否患有遗传病作出诊 断 ②分析遗传病的传递方式 ③推算后代发病的风险(概率) ④提出防治对策和建议(终止妊娠、产前诊断等) 随年龄增大，某些遗传病及先天性患儿的出生率也 增高 ①B超检查(外观、性别检查) ②羊水检查(遗传病染色体异常检查) ③孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血) ④基因诊断(遗传性地中海贫血检查)
解析：人类遗传病都是由于遗传物质的改 变而引起的；遗传病分为单基因遗传病、多基 因遗传病以及染色体异常遗传病等；有些遗传 病是由环境条件而诱发的；近亲结婚会导致隐 性遗传病的发病机会大大增加；线粒体异常、 性染色体增加或缺失都会导致遗传病的发生。 答案：A
考点2 单基因遗传病的判定
步骤 现象及结论的口诀记忆 (1)“无中生有”(若双亲正常， 首先确定图谱 中遗传病是显 性遗传还是隐 性遗传 其子代中有患者，此单基因遗 传病一定为隐性遗传病) (2)“有中生无”(若患病的双 亲生有正常后代，此单基因遗 传病一定为显性遗传病) 图解表示
4 ．产前诊断：指在胎儿 __________ ，医 生 用 专 门 的 检 测 手 段 ， 如 __________ 、 __________ 、 孕 妇 血 细 胞 检 查 以 及 __________ 等手段，确定胎儿是否患有某种 遗传病或先天性疾病。 5 ．优生措施：禁止 __________ 结婚，提 倡__________生育。
例2 (2010·汕头质检)以下家系图中属于 常染色体隐性遗传病、Y染色体遗传病、X染色 体上显性遗传病、X染色体上隐性遗传病的依 次是( )
A．③①②④
B．②④①③
C．①④②③
D．①④③②
[解析] ①③中出现“无中生有”，为隐性 遗传病；①中女性患者的父亲表现正常，属于 常染色体隐性遗传病；③中女性患者后代中男 性全部患病，女性正常，女性患者的父亲患病， 可以判断为伴 X 染色体隐性遗传病；④中患者 全部为男性，为伴 Y 染色体遗传病；②中男性 患者的女儿全部为患者，可以判断为伴 X 染色 体显性遗传病。 [答案] C
1．概念：由于__________改变而引起的 人类疾病。
人 类 遗 2.传 病 分 类
人 类 遗 2.传 病 分 类
二、遗传病的检测和预防 1．手段：主要包括遗传咨询和__________。 2 ．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产 生和发展。 3．遗传咨询的内容和步骤 (1) 医 生 对 咨 询 对 象 进 行 身 体 检 查 ， 了 解 __________，对是否患有某种遗传病作出诊断。 (2)分析__________。 (3)推算出后代的__________。 (4) 向 咨 询 对 象 提 出 防 治 对 策 和 建 议 ， 如 __________、进行__________等。
(2)分类
由隐性基因控制的遗传 隐性遗传病 病。如白化病、先天性 聋哑、苯丙酮尿症、进 行性肌营养不良等。
单基因显性遗传病
常染色体
并指
软骨发育不全
多指
进 行 (X染色体) 性 肌 营 养 不 良
单 基 因 隐 性 遗 传 病
白化病 (常染色体) 苯丙酮尿症
(常染色体)
多基因遗传病
•原发性高血压、动脉粥 样性硬化、糖尿病、无脑 儿、兔唇、颚裂等
考点3 实验：调查人群中的遗传病 1．实验原理 (1) 人类遗传病是由于遗传物质改变而引起 的疾病。 (2) 遗传病可以通过社会调查和家系调查的 方式了解发病情况。 (3)某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患 病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%。
直系血亲指生育自己跟自己所生养的高低各代亲属，如父 母与子女、祖父母与孙子女，外曾祖父母与外曾孙子女等。直 系亲属不管代数多远，均不得结婚。 旁系血亲是指除直系血亲外，其余所有在血缘上同出一源 的支属。如生于同一父母的同胞兄弟姐妹，生于同一父亲的同 父异母的兄弟姐妹，生于同一外祖父母的表兄弟姐妹等。法律 并不制止所有的旁系亲属结婚，只禁止三代以内的旁系亲属结 婚。 代的盘算方式是，以自己为一代，以父母为第二代，以祖 父母、外祖父母为第三代，以此类推。因而，三代以内的旁系 血亲就是指与本人出于统一祖父母、外祖父母的旁系血亲。 详细来说，禁止结婚的旁系血亲包括：（1）兄弟姐妹，包括 同胞兄弟姐妹、同父异母或同母异父的兄弟姐妹，但不包含并 无血统关联或异母异父的兄弟姐妹等。（2）伯、叔与侄女、 站与侄，舅与外甥女、姨与外甥；（3）堂兄弟姐妹、表兄弟 姐妹。
步骤 不能确定类型： 若系谱图中无 上述特征， 只能 从可能性大小 方面推测
现象及结论的口诀记忆
图解表示
应用指南 1．色盲、血友病、抗维生素D佝偻病、进行性 肌营养不良等伴 X 染色体病属于单基因遗传病而不 是性染色体变异。 2 ．细胞质遗传病：母病子女必患病，父病子 女均正常。 3．伴性遗传与常染色体遗传的比较 ①伴性遗传与常染色体遗传的共性：隐性遗 传——隔代遗传；显性遗传——连续遗传。 ②伴性遗传与常染色体遗传的区别： 伴性遗传——与性别相关联。 常染色体遗传 ——与性别无关，在雌、雄(男女) 中表现概率相同。
人类遗传病
一、人类遗传病的概述
人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引 起的人类疾病。
多 基 因 遗 传 病
分 类
单基因遗传病 染色体异常遗传病
各种遗传病的发病率
1、单基因遗传病 (1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。 由显性基因控制的遗传 病。如软骨发育不全， 显性遗传病 多指，并指，抗维生素 Ｄ佝偻病，多毛耳等。
对点训练2 (2010·无锡一模)下列为某一 遗传病的家系图，已知I－1为携带者。可以准 确判断的是( )
A．该病为常染色体隐性遗传
B．Ⅱ－4是携带者 C．Ⅱ－6是携带者的概率为1/2 D．Ⅲ－8是正常纯合子的概率为1/2
解析：由家系图判断，可知该遗传病为隐 性遗传病(常染色体隐性或X染色体隐性都有可 能)，因此，不管是常染色体隐性，还是X染色 体隐性，Ⅱ－4一下携带者。 答案：B
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 （7）性腺发育不良 G.性染色体异常病
提倡适龄生育
遗传病的监测和预防
遗传咨询
产前诊断的手段
1.遗传咨询：
对咨询对象进行体检，了解家庭病史，对是否患 有某种遗传病作出诊断。推算患病率，并提出防 治对策和建议。
2.产前诊断
检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断
能诊断的疾病：
染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病
病因
由环境因素引起的人类疾病为非 由环境因素引起 遗传病 为非遗传病 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病； 联系 ②后天性疾病不一定不是遗传病
用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关 系如下：
例 1 (2009· 江苏卷 ) 下列关于人类遗传病 的叙述，错误的是( ) ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是 遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病 是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传 病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④ [答案] D
病因分 析
诊断方法
遗传特点
病因分析
诊断方法
一般 不遵 ①家族聚集现象② 循孟 可由基因 多基因遗传病 易受环境影响 德尔 突变产生 遗传 规律 染 色 体 异 常 遗 传 病 染色体结 构异常遗 传病 不遵循孟德尔遗传规律 染色体数 目异常遗 传病
遗传咨询基 因检测
染色体片 段的缺失、 重复、倒 位、易位 产前诊断(染 色体数目、 减数分裂 结构检测) 过程中染 色体异常 分离
步骤 Y遗传
现象及结论的口诀记忆 父病子病女不病
图解表示
X显性遗传 父病女必病，子病母必病 其次确定致 病基因位于 常染色体上 还是位于性 染色体上 X隐性遗传 常染色体 隐性遗传 常染色体 显性遗传 ①子女正常双亲病； ②父病女不病或者子病母不 病 ①双亲正常子病； ②母病子必病，女病父必病 ①双亲正常子女病； ②母病子不病或女病父不病
三、人类基因组计划与人类健康
1．人类基因组：人体DNA所携带的全部__________。
2 ．人类基因组计划：指绘制人类 __________ 图，目的 是 测 定 人 类 基 因 组 的 __________ ， 解 读 其 中 包 含 的 __________。 3．参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日 本、法国和中国。中国承担__________的测序任务。 4．有关人类基因组计划的几个时间 正式启动时间：__________年。 人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月。 人类基因组的测序任务完成时间：2003年。 5 ．已获数据：人类基因组由大约 __________ 亿个碱基 对组成，已发现的基因约为3～3.5万个。 6．人类基因组计划的影响
应用指南 1．上述三类遗传病只有单基因遗传病遗传 时符合遗传定律。 2．携带遗传病基因的个体不一定会患遗传 病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因 的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。 3．先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病 的区别
项目
先天性疾病
后天性疾病
家族性疾病
在后天发育过 指一个家族中多 出生前已形成的 含义 程中形成的疾 个成员都表现出 畸形或疾病 病 来的同一种病 由遗传物质改变引起的 人类疾病为遗传病 从共同祖先继承 相同致病基因为 遗传病
外祖父母 舅、姨 舅、姨的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
父 自己 子女
母 兄弟姐妹 兄弟姐妹的子女
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
孙子女（外 孙子女）
兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
旁系血亲
直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲：与自己有血缘关系的上下各级 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。上下三 代
对点训练 1 (2010· 临沂模拟 ) 有关人类遗 传病的叙述正确的是( ) ①都是由于遗传物质改变引起的 ②都是 由一对等位基因控制的 ③都是先天性疾病 ④近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增 加 ⑤线粒体基因异常不会导致遗传病 ⑥性 染色体增加或缺失都不是遗传病 A．① B．①③⑥ C．①②③⑥ D．①②③④⑤⑥
染色体异常遗传病
先天性愚型(21三体）
常染色体异常
预防系血亲禁止结婚。
1、选择好对象——禁止近亲结婚 科学 家的 悲剧
达尔文和表妹
爱玛生育6个子 女，3个夭折， 3个终生不育。 所有活下来的 子女，没有一 位在科学上有 成就，都属低 能。
祖父母 叔、伯、姑 叔伯姑的子女
染色体异常遗传病
性染色体异常遗传病
Turner综合症（性腺发育不良）
原因：患者缺少一条X染色体
常染色体异常遗传病
原因：患者比正常 人多了一条21号 染色体。
症状：患者智力低 下，身体发育缓慢， 常表现出特殊的面 容：眼间距宽，外 眼角上斜，口常半 张，舌常伸出口外， 又叫伸舌样痴呆。
21三体综合征（先天性愚型）
2．人类遗传病比较
遗传特点 常染色体显 ①男女患病几率相等； 性遗传病 ②连续遗传 常染色体隐 ①男女患病几率相等； 性遗传病 ②隔代遗传 单 伴X染色体 基 显性遗传病 因 遗 传 病 伴X染色体 隐性遗传病 伴Y染色体 遗传病 ①女患者多于男患者； ②父亲患病则女儿一定 都遵 患病，母亲正常，儿子 循孟 一定正常；③连续遗传 德尔 遗传 ①男患者多于女患者； 规律 ②母亲患病则儿子一定 患病，父亲正常则女儿 一定正常；③隔代交叉 遗传 代代相传，且患者只有 男性，没有女性 遗传咨询产 前诊断(基因 基因突 诊断)性别检 变 测(伴性遗传 病)
3.优生的措施
优生措施 具体内容
禁止近亲 结婚
进行遗传 咨询 提倡适龄 生育 开展产前 诊断
直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防 隐性遗传病发生
①体检，了解家庭病史，对是否患有遗传病作出诊 断 ②分析遗传病的传递方式 ③推算后代发病的风险(概率) ④提出防治对策和建议(终止妊娠、产前诊断等) 随年龄增大，某些遗传病及先天性患儿的出生率也 增高 ①B超检查(外观、性别检查) ②羊水检查(遗传病染色体异常检查) ③孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血) ④基因诊断(遗传性地中海贫血检查)
解析：人类遗传病都是由于遗传物质的改 变而引起的；遗传病分为单基因遗传病、多基 因遗传病以及染色体异常遗传病等；有些遗传 病是由环境条件而诱发的；近亲结婚会导致隐 性遗传病的发病机会大大增加；线粒体异常、 性染色体增加或缺失都会导致遗传病的发生。 答案：A
考点2 单基因遗传病的判定
步骤 现象及结论的口诀记忆 (1)“无中生有”(若双亲正常， 首先确定图谱 中遗传病是显 性遗传还是隐 性遗传 其子代中有患者，此单基因遗 传病一定为隐性遗传病) (2)“有中生无”(若患病的双 亲生有正常后代，此单基因遗 传病一定为显性遗传病) 图解表示
4 ．产前诊断：指在胎儿 __________ ，医 生 用 专 门 的 检 测 手 段 ， 如 __________ 、 __________ 、 孕 妇 血 细 胞 检 查 以 及 __________ 等手段，确定胎儿是否患有某种 遗传病或先天性疾病。 5 ．优生措施：禁止 __________ 结婚，提 倡__________生育。
例2 (2010·汕头质检)以下家系图中属于 常染色体隐性遗传病、Y染色体遗传病、X染色 体上显性遗传病、X染色体上隐性遗传病的依 次是( )
A．③①②④
B．②④①③
C．①④②③
D．①④③②
[解析] ①③中出现“无中生有”，为隐性 遗传病；①中女性患者的父亲表现正常，属于 常染色体隐性遗传病；③中女性患者后代中男 性全部患病，女性正常，女性患者的父亲患病， 可以判断为伴 X 染色体隐性遗传病；④中患者 全部为男性，为伴 Y 染色体遗传病；②中男性 患者的女儿全部为患者，可以判断为伴 X 染色 体显性遗传病。 [答案] C
1．概念：由于__________改变而引起的 人类疾病。
人 类 遗 2.传 病 分 类
人 类 遗 2.传 病 分 类
二、遗传病的检测和预防 1．手段：主要包括遗传咨询和__________。 2 ．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产 生和发展。 3．遗传咨询的内容和步骤 (1) 医 生 对 咨 询 对 象 进 行 身 体 检 查 ， 了 解 __________，对是否患有某种遗传病作出诊断。 (2)分析__________。 (3)推算出后代的__________。 (4) 向 咨 询 对 象 提 出 防 治 对 策 和 建 议 ， 如 __________、进行__________等。
(2)分类
由隐性基因控制的遗传 隐性遗传病 病。如白化病、先天性 聋哑、苯丙酮尿症、进 行性肌营养不良等。
单基因显性遗传病
常染色体
并指
软骨发育不全
多指
进 行 (X染色体) 性 肌 营 养 不 良
单 基 因 隐 性 遗 传 病
白化病 (常染色体) 苯丙酮尿症
(常染色体)
多基因遗传病
•原发性高血压、动脉粥 样性硬化、糖尿病、无脑 儿、兔唇、颚裂等
考点3 实验：调查人群中的遗传病 1．实验原理 (1) 人类遗传病是由于遗传物质改变而引起 的疾病。 (2) 遗传病可以通过社会调查和家系调查的 方式了解发病情况。 (3)某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患 病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%。
直系血亲指生育自己跟自己所生养的高低各代亲属，如父 母与子女、祖父母与孙子女，外曾祖父母与外曾孙子女等。直 系亲属不管代数多远，均不得结婚。 旁系血亲是指除直系血亲外，其余所有在血缘上同出一源 的支属。如生于同一父母的同胞兄弟姐妹，生于同一父亲的同 父异母的兄弟姐妹，生于同一外祖父母的表兄弟姐妹等。法律 并不制止所有的旁系亲属结婚，只禁止三代以内的旁系亲属结 婚。 代的盘算方式是，以自己为一代，以父母为第二代，以祖 父母、外祖父母为第三代，以此类推。因而，三代以内的旁系 血亲就是指与本人出于统一祖父母、外祖父母的旁系血亲。 详细来说，禁止结婚的旁系血亲包括：（1）兄弟姐妹，包括 同胞兄弟姐妹、同父异母或同母异父的兄弟姐妹，但不包含并 无血统关联或异母异父的兄弟姐妹等。（2）伯、叔与侄女、 站与侄，舅与外甥女、姨与外甥；（3）堂兄弟姐妹、表兄弟 姐妹。
步骤 不能确定类型： 若系谱图中无 上述特征， 只能 从可能性大小 方面推测
现象及结论的口诀记忆
图解表示
应用指南 1．色盲、血友病、抗维生素D佝偻病、进行性 肌营养不良等伴 X 染色体病属于单基因遗传病而不 是性染色体变异。 2 ．细胞质遗传病：母病子女必患病，父病子 女均正常。 3．伴性遗传与常染色体遗传的比较 ①伴性遗传与常染色体遗传的共性：隐性遗 传——隔代遗传；显性遗传——连续遗传。 ②伴性遗传与常染色体遗传的区别： 伴性遗传——与性别相关联。 常染色体遗传 ——与性别无关，在雌、雄(男女) 中表现概率相同。
人类遗传病
一、人类遗传病的概述
人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引 起的人类疾病。
多 基 因 遗 传 病
分 类
单基因遗传病 染色体异常遗传病
各种遗传病的发病率
1、单基因遗传病 (1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。 由显性基因控制的遗传 病。如软骨发育不全， 显性遗传病 多指，并指，抗维生素 Ｄ佝偻病，多毛耳等。
对点训练2 (2010·无锡一模)下列为某一 遗传病的家系图，已知I－1为携带者。可以准 确判断的是( )
A．该病为常染色体隐性遗传
B．Ⅱ－4是携带者 C．Ⅱ－6是携带者的概率为1/2 D．Ⅲ－8是正常纯合子的概率为1/2
解析：由家系图判断，可知该遗传病为隐 性遗传病(常染色体隐性或X染色体隐性都有可 能)，因此，不管是常染色体隐性，还是X染色 体隐性，Ⅱ－4一下携带者。 答案：B
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 （7）性腺发育不良 G.性染色体异常病
提倡适龄生育
遗传病的监测和预防
遗传咨询
产前诊断的手段
1.遗传咨询：
对咨询对象进行体检，了解家庭病史，对是否患 有某种遗传病作出诊断。推算患病率，并提出防 治对策和建议。
2.产前诊断
检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断
能诊断的疾病：
染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病
病因
由环境因素引起的人类疾病为非 由环境因素引起 遗传病 为非遗传病 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病； 联系 ②后天性疾病不一定不是遗传病
用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关 系如下：
例 1 (2009· 江苏卷 ) 下列关于人类遗传病 的叙述，错误的是( ) ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是 遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病 是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传 病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④ [答案] D
病因分 析
诊断方法
遗传特点
病因分析
诊断方法
一般 不遵 ①家族聚集现象② 循孟 可由基因 多基因遗传病 易受环境影响 德尔 突变产生 遗传 规律 染 色 体 异 常 遗 传 病 染色体结 构异常遗 传病 不遵循孟德尔遗传规律 染色体数 目异常遗 传病
遗传咨询基 因检测
染色体片 段的缺失、 重复、倒 位、易位 产前诊断(染 色体数目、 减数分裂 结构检测) 过程中染 色体异常 分离
步骤 Y遗传
现象及结论的口诀记忆 父病子病女不病
图解表示
X显性遗传 父病女必病，子病母必病 其次确定致 病基因位于 常染色体上 还是位于性 染色体上 X隐性遗传 常染色体 隐性遗传 常染色体 显性遗传 ①子女正常双亲病； ②父病女不病或者子病母不 病 ①双亲正常子病； ②母病子必病，女病父必病 ①双亲正常子女病； ②母病子不病或女病父不病
三、人类基因组计划与人类健康
1．人类基因组：人体DNA所携带的全部__________。
2 ．人类基因组计划：指绘制人类 __________ 图，目的 是 测 定 人 类 基 因 组 的 __________ ， 解 读 其 中 包 含 的 __________。 3．参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日 本、法国和中国。中国承担__________的测序任务。 4．有关人类基因组计划的几个时间 正式启动时间：__________年。 人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月。 人类基因组的测序任务完成时间：2003年。 5 ．已获数据：人类基因组由大约 __________ 亿个碱基 对组成，已发现的基因约为3～3.5万个。 6．人类基因组计划的影响
应用指南 1．上述三类遗传病只有单基因遗传病遗传 时符合遗传定律。 2．携带遗传病基因的个体不一定会患遗传 病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因 的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。 3．先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病 的区别
项目
先天性疾病
后天性疾病
家族性疾病
在后天发育过 指一个家族中多 出生前已形成的 含义 程中形成的疾 个成员都表现出 畸形或疾病 病 来的同一种病 由遗传物质改变引起的 人类疾病为遗传病 从共同祖先继承 相同致病基因为 遗传病