神经内科主治医师模拟题40

神经内科主治医师模拟题40
一、
1. 如何治疗周期性瘫痪?
答案：低钾型周期性瘫痪应进行口服或静脉滴注补钾治疗。

高钾型周期性瘫痪，发作时10%葡萄糖液500ml加胰岛素10～20U静脉滴注。

正常钾型周期性瘫痪，大量生理盐水静脉滴入。

2. 甲亢性周期性瘫痪的临床特点是什么?
答案：我国甲亢合并周期性瘫痪的患者男性明显多于女性。

80%的患者在20～30岁发病，发作次数较频，持续时间较短，常伴心慌、出汗、心律紊乱等自主神经症状。

少数患者血清钾可低至1.2mmol/L，如不及时处理可导致死亡。

患者可伴有或不伴甲亢症状，肌无力发作与甲亢的严重程度无关。

但随着甲亢的治疗好转，周期性瘫痪也不再发作。

3. 炎症性肌病的临床特征是什么?
答案：炎症性肌病是一组以骨骼肌炎性细胞浸润和肌纤维坏死为主要病理特征的异质性疾病。

主要包括两大类，一类为具有明确病因的感染性肌病，如病毒性肌炎、寄生虫性肌炎和热带肌炎等，另一类为病因未明但与自身免疫有关的所谓特发性炎症性肌病(IIMS)，包括多发性肌炎(PM)、皮肌炎(DM)和包涵体肌炎(IBM)。

常伴有关节和肌肉的自发性疼痛或压痛。

4. 多发性肌炎的病因及病理改变是什么?
答案：约半数多发性肌炎患者与HLA-DR3相关，遗传因素参与发病，外因多于病毒感染和自身免疫功能异常有关。

有些患者合并红斑狼疮、类风湿关节炎和硬皮病。

T细胞的毒性作用是多发性肌炎肌纤维损伤的主要途径，体液免疫也参与了多发性肌炎的发病。

病理改变有病理肌纤维变性、坏死和吞噬现象；炎性细胞浸润肌纤维间隙和小血管周围。

5. 多发性肌炎的临床特点是什么?
答案：多发性肌炎(PM)多见于18岁以上的成人，儿童少见。

亚急性或慢性起病，主要表现为四肢近端无力，双臂不能平举，下蹲后起立困难。

病情缓慢进展，逐渐累及颈部肌群，以颈前屈肌尤为明显，表现为患者仰卧时抬头费力。

吞咽困难较常见，主要由咽喉肌受累和食管上1/3段肌力低下引起。

严重的病例可累及躯干肌和呼吸肌，致患者卧床不起和呼吸困难。

肌肉疼痛和压痛是PM较具特征性的临床表现，但仅有约25%的患者出现明显的肌痛或压痛。

其他全身症状还包括食欲减退、体重下降、发热、雷诺氏现象、关节痛和间质性肺炎等。

疾病早期肌萎缩少见，腱反射多正常，晚期可出现明显的肌萎缩和腱反射减退。

6. 多发性肌炎的诊断依据是什么?与哪些疾病相鉴别?
答案：亚急性或慢性起病，主要表现为四肢近端无力，颈前屈肌无力、吞咽困难，肌肉疼痛和压痛。

实验室检查显示血清肌酶明显升高，肌电图示肌源性损害。

最终确诊要依靠肌肉活体组织检查发现肌纤维坏死、再生和炎性细胞浸润等病理特征。

所有以近端肌无力为主要症状的患者都应与之进行鉴别，如进行性肌营养不良、线粒体肌病、脂质沉积性肌病、近端型脊髓性肌萎缩等。

炎性细胞浸润是诊断炎症性肌病的重要病理依据。

7. 多发性肌炎应该如何治疗?
答案：免疫抑制治疗包括肾上腺皮质激素、血浆置换、大剂量IVIg疗法。

给予高蛋白和高维生素饮食，理疗。

8. 什么是包涵体肌炎?其临床特征及治疗是什么?
答案：包涵体肌炎属于特发性炎症性肌病，与自身免疫有关，肌肉活体组织检查除肌纤维坏死和炎细胞浸润外，其显著的病理特征是肌纤维内含有镶边空泡以及胞质或肌核内的管状细丝包涵体。

包涵体肌炎主要见于50岁以上老年人，起病隐匿，缓慢进展，70%的患者首发症状为下肢近端无力，也可以下肢远端、上肢或四肢均匀无力起病。

肌无力可对称或不对称，随着病情进展，远端肌受累可达50%。

早期出现明显的指长屈肌无力是包涵体肌炎的重要特征。

约20%的患者颈部肌群受累，1/3的患者可有面肌受累，以眼轮匝肌为主。

约30%的患者就诊时已出现吞咽困难。

腱反射常减低，尤以膝反射、踝反射减退最为常见。

血清肌酶明显升高，肌电图示肌源性损害。

最终确诊要依靠肌肉活体组织检查。

目前尚无有效的治疗办法，免疫抑制治疗疗效差。

9. 什么是进行性肌营养不良症?
答案：进行性肌营养不良症(muscular dystrophy，MD)是一组遗传性肌肉变性疾病，其临床特征为缓慢进行的对称的肌肉萎缩和肌无力，无感觉障碍。

根据遗传方式、受累肌群的分布以及病程演变过程，进行性肌营养不良症可分为多个临床类型。

电生理表现主要为肌源性损害，神经传导速度正常；组织学特征主要为广泛肌纤维萎缩，伴肌纤维变性、坏死、再生，严重萎缩者伴有脂肪及结缔组织增生；治疗仅为对症治疗，尚无有效的根治方法。

10. 进行性肌营养不良症发病机制是怎样的?
答案：肌纤维的肌膜、基底膜、肌节、肌核和核膜以及高尔基体和内质网等亚细胞器的结构蛋白缺陷可以导致不同类型的肌营养不良症。

进行性肌营养不良症各种类型的基因位置、突变类型和遗传方式均不相同，其致病机制也不一样，但各种类型均是一种独立的遗传病。

如假肥大型肌营养不良症的基因位于染色体Xp21，X连锁隐性遗传，其基因编码细胞骨架蛋白-抗肌萎缩蛋白，因基因缺陷而使肌细胞内缺乏抗肌萎缩蛋白，造成肌细胞膜不稳定并导致肌纤维变性、坏死而发病。

11. 进行性肌营养不良症临床上如何分型?各分型临床特点是什么?
答案：(1)假肥大型肌营养不良症(pseudo hypertrophic muscular dystrophy)：假肥大可见于多种类型的肌营养不良，但由于几乎所有Duchenne型和Becker型患者均有腓肠肌假性肥大，因此二者又被统称为假肥大型肌营养不良。

Duchenne型和Becker型均由dystrophin基因突变引起，前者dystrophin几乎完全缺失，临床症状重，预后差，而后者仍有部分小于正常分子量的dystrophin表达，临床症状轻，预后相对良好。

1)Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy，DMD)：是各种肌营养不良中最为常见的类型，X性连锁隐性遗传，几乎所有患者为男孩，女孩患病极为罕见，约2/3的患者有家族史。

患儿坐、立运动发育可能正常，部分患儿开始走路时间比正常儿童晚，逐渐出现步态蹒跚、跑步困难、易跌倒；蹲位起立时须先翘臀或用手扶膝才能直立。

血清肌酸激酶(血清CK)增高可以早至1～2岁出现。

随病情进展可出现典型的Gowers征，患儿从仰卧起立时，由于腹肌和骼腰肌无力，必须翻转为俯卧，再以双手支持床面和下肢缓慢站起。

由于髂腰肌无力，患儿步行时要通过摆骻，靠躯干带动向前迈步，表现为特殊的鸭步步态。

由于肩胛带肌和前锯肌无力，形成“游离肩”与“翼状肩”，穿衣、举臂等动作均出现困难。

患儿10岁左右多不能独立行走，靠轮椅出行。

部分患儿可有智力低下，心肌受累。

晚期面肌、咀嚼肌和呼吸肌均受累，活动能力完全丧失，不能进食，呼吸困难。

由于长期卧床并发压疮、肺炎、心力衰竭等，患者多在20岁前死亡。

2)Becker型肌营养不良症(Beker muscular dystrophy，BMD)：与DMD相似，但起病晚，症状轻，发展相对缓慢，故称之为”良性型”。

20岁以前多能保留独立行走能力，仅有10%的患者在40岁以前丧失行走能力。

多数患者智力不受影响，心肌受累相对少见。

(2)面肩肱型肌营养不良症(FSHMD)：呈常染色体显性遗传方式，多在15～30岁发病，儿童期发病少见。

病变主要侵犯面肌、肩胛带、上臂和上胸部肌群，前臂几乎不受影响。

临床表现为眼睑闭合无力，露齿、鼓腮不能。

三角肌和肩胛带肌受累致患者双臂不能平举，表现为明显的翼状肩胛。

病情缓慢进展，逐渐累及躯干和骨盆带肌肉，可有腓肠肌假性肥大，神经性耳聋和视网膜病变。

肌电图呈肌源性损害，血清肌酸激酶正常或轻度升高。

(3)肢带型肌营养不良症(LGMD)：本型无论是临床还是肌肉病理均缺乏明显的特征，实际上LGMD 包括了除其他已知类型以外的所有以近端肌无力和肌萎缩为主的肌营养不良症。

其亚型分类主要根据基因突变和相应的蛋白缺陷。

(4)眼咽型肌营养不良症(oculopharyngeal muscular dystrophyr)：多在40岁左右起病，表现为双侧眼球运动障碍、眼睑下垂、吞咽和构音困难。

部分患者伴有轻度的面肌、咬肌、颞肌以及肢带肌无力和萎缩。

本病进展十分缓慢。

(5)Emery-Dreifuss型肌营养不良症(Emery-Dreifuss muscular dystrophy)：临床少见，儿童、青少年以及成人均可发病，本型的突出特点是在早期即可出现肘、膝、距小腿关节挛缩，脊柱强直和心脏传
导障碍。

受累肌群开始局限在上肢近端及肩胛带肌，数年后逐渐累及骨盆带和下肢远端肌群。

(6)其他类型：远端型肌营养不良症、先天性肌营养不良症、眼肌型肌营养不良症等。

12. 进行性肌营养不良症的诊断依据有哪些?
答案：本病主要依据典型的病史、遗传家族史、神经系统体格检查、肌电图、血清CK以及肌肉活体组织检查病理特点作出临床病理诊断。

确诊需依靠突变基因以及基因产物分析。

13. 如何治疗及预防进行性肌营养不良症?
答案：目前无论哪种类型的肌营养不良症均缺乏有效的治疗方法。

遗传咨询、产前诊断和选择性流产对控制本病的发生具有重要意义。

特别对DMD或BMD，通过羊水细胞dystrophin基因突变分析，可及早检出患病胎儿，及时终止妊娠。

14. 什么是强直性肌病?
答案：强直性肌病是一类表现既有肌无力又有肌强直的肌肉疾病，其特征为骨骼肌在随意收缩或物理刺激收缩后不易立即放松；电刺激、机械刺激时肌肉兴奋性增高；而重复骨骼肌收缩或重复电刺激后骨骼肌松弛，症状消失；寒冷环境中肌强直加重；肌电图呈连续的高频后放电的强直电位现象。

15. 强直性肌营养不良症的临床特点是什么?
答案：强直性肌营养不良症(myotonic dystrophy)又称营养不良性肌强直(dystrophia myotonica)，是一种常染色体显性遗传的以肌无力、肌萎缩和肌强直为主要临床表现的多系统受累疾病。

本病多在30岁以后出现症状，头面诸肌、颈肌和四肢远端肌肉受累较重，表现为双眼睑下垂，咬肌和颊肌萎缩形成特有的“斧型脸”；胸锁乳突肌萎缩无力致使颈部弯曲、过度前倾，形成“天鹅颈”；咽喉肌受累可导致鼻音、语音单调、声音低钝；四肢肌肉受累以远端为主，表现为手和足部小肌肉萎缩无力，腕伸肌和足背屈肌力减弱，出现垂腕和足下垂。

肌强直症状主要表现为肌肉僵硬感，手部肌肉和面部诸肌最常受累，表现为用力握拳后不易松开，用力闭眼后睁眼困难。

其他表现内分泌系统损害如阳痿、秃顶、睾丸萎缩、乳房肿大和卵巢功能下降，消化系统受累表现为臣结肠和食管扩张，心脏损害时可出现心律紊乱、房室传导阻滞，神经精神系统损害表现为脑萎缩、精神发育迟滞、遗忘、多疑等；眼部损害包括晶体浑浊和白内障(见于90%的患者)。

16. 如何诊断及治疗强直性肌营养不良症?
答案：根据肌强直和肌萎缩的特点，以及肌电图提示强直电位，可以考虑本病；如有白内障、秃发、睾丸萎缩、月经失调等表现更支持诊断；肌肉活体组织检查呈特征性改变、阳性家族史可明确诊断。

目前无特殊治疗方法，主要为对症治疗。

17. 先天性肌强直的特点和治疗是怎样的?
答案：先天性肌强直症(myotonia congenial)为常染色体显性遗传，主要临床特征为婴幼儿发病，肌肉肥大和用力收缩后放松困难。

肌强直和肌肥大进行性加重，在成人期趋于稳定。

全身骨骼肌普遍性肌
强直。

患者肢体僵硬，动作笨拙，静态起动较慢，但多次运动后症状减轻，寒冷的环境中上述症状加重，叩击肌肉可见肌丘或局部肌肉收缩出现持久性凹陷，称为叩击性肌强直。

全身骨骼肌普遍性肌肥大，肌力基本正常，无肌萎缩。

本症缺乏有效的治疗方法。

可用苯妥英钠、卡马西平、普鲁卡因胺等减轻肌强直症状，预后良好，寿命不受影响。

18. 什么是线粒体遗传?
答案：线粒体遗传方式主要是母系遗传，这是因为受精卵中的线粒体主要来自卵子；人体每一个细胞均含有多个线粒体，每个线粒体含有许多线粒体DNA(mtDNA)，因此每个细胞含有成千上万个mtDNA。

若母亲是线粒体病患者，其体内的部分mtDNA是正常的，部分是突变的。

母系遗传时，母亲将其正常的和突变的mtDNA均传递给子代，子代是否发病取决于子代正常的和突变的mtDNA的比例，仅当突变的mtDNA达到阈值时，患者才会出现症状。

突变的mtDNA数目越多临床症状越重。

19. 线粒体肌病及脑肌病的定义是什么?
答案：线粒体肌病及脑肌病是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍、使ATP生成不足而引起的肌肉疾病，主要表现为活动后即感到疲乏无力，休息后好转；肌肉酶组织化学染色显示破碎红纤维(RRF)。

如病变同时累及中枢神经系统，则称为线粒体脑肌病。

20. 线粒体肌病及脑肌病的病因及发病机制是什么?
答案：线粒体是胞质内唯一含有遗传物质的细胞器。

人类mtDNA为16569bp大小的双链环状DNA分子，位于线粒体的基质内，共含有37个基因，其中13个为编码呼吸链酶复合体蛋白的基因，另外还有2个rRNA和22个tRNA基因。

构成线粒体呼吸链的蛋白有近80个，另外还有60个辅助蛋白参与呼吸链的组装和mtDNA结构的维持。

因此，仅有不足10%的呼吸链结构和功能相关蛋白由mtDNA编码，其余大部分由核DNA编码，在胞质内合成后再转运到线粒体内。

由此可见，线粒体呼吸链的功能受mtDNA和核DNA双重控制。

目前，发现的线粒体呼吸链病中大约有50%由mtDNA突变引起，另外50%与核编码的线粒体蛋白基因突变有关。

mtDNA点突变、重复和大片段缺失均可导致线粒体内参与电子传递和氧化磷酸化的多肽亚单位合成障碍，从而引起相应的酶复合体功能缺陷。