群体遗传分析

设：一对同源染色体上某一基因座上 一对等位基因A和a。
(ⅳ) 基因频率与基因型频率之间的关系 P（A)=p, P(a)=q
例：在某地居民中调查了1788人，其 中397人是M型，861人是MN，530人是 N型。因此：
20.2 Hardy-Weinberg定律
在一个大的随机交配的群体中，假定 没有选择、突变、迁移和遗传漂变的发生， 则基因频率和基因型频率在世代间保持不变， 又称基因平衡定律（law of geneticequilibrium)。
例: 已知人类白化病等位基因的频率为0.01， 若白化纯合体不育（S=1），要将此基因的 频率分别降至0.001和0.0001所需的世代数。 利用n=(1/qn)-(1/q0) 计算:
应用：根据隐性遗传病的发病率计算杂合体的频率。
20.2.4 复等位基因的平衡
若有3个等位基因A、a'、a在群体中遗传， 其频率分别为p, q, r，且 p+q+r=1。 平衡时:
(A、a'、a)2→AA，Aa', Aa，a'a'，aa'，aa (p＋q＋r)2＝p2＋2pq＋2pr＋q2＋2qr＋r2
20.4 影响 Hardy-Weinberg平衡的因素
20.4.1 突变 1. 突变对群体遗传组成的作用:
为自然选择提供原始材料; 突变能够直接导致群体基因频率改变。
2. 突变压 １）突变压(mutation pressure)：因基因突变而产 生的基因频率变化趋势。
２）正反突变压
在没有其他因素影响时，设某一世代中，
随机交配：一种性别的个体与另一种性别的个体有相同 的机会交配。
平衡：在一个群体中，从一代到另一代没，基因 A与a的频率分别为p和q（p+q=1）， 三个基因型的频率为：
PAA= p2, PAa=2pq, Paa=q2 当3种不同基因型个体间充分进行随机交配 则下一代基因型频率就会和亲代完全一样，不 会发生改变。
P(A)=p-Δp; P(a)=q+Δp.
当群体达到平衡时，基因频率保持不变，
即：Δp=pu-qv=0(正反突变压相等)。 因此，在平衡状态下：
Δp=pu-qv＝０
Þpu＝qv=(1-p)v
p+q=1 q=1-p
Þ
p=v/(u+v)
同理： q=u/(u+v)
3 结论 在没有其他因素干扰时，平衡群体
I 当ω=1 则S=0 选择不起作用。 Ii 当ω=0 则S=1 为完全选择。 Iii 若0<ω<1 则为不完全选择。
3 选择对隐性纯合体的作用 (1)对隐性纯合体不完全选择，即0﹤S﹤1.
设：基因A和a，原来的频率为p和q
20-8
当q很小时，1-sq2≈1，因此△q= -sq2（1-q）。 可见，q值小时，每代基因频率的改变是很小的。即 隐性基因很少时,对一个隐性基因的选择或淘汰很慢, 此时,隐性基因几乎完全存在于杂合体中而得到保护。
代产生的子代平均数。随后用每种基因 型的平均子代数除以最佳基因型的平均子代数。
ⅳ 适合度与环境因素有关 如：椒花蛾在污染区时浅色容易被淘汰
20-7-1
在非污染区时（黑色容易被淘汰）：
20-7-2
2 选择系数（S） 又称淘汰系数，一种基因型的个体在
群体中不利于生存的程度。即降低的适合度， 被淘汰的比例， S=1-ω。
3个等位基因频率的估计值
基i的 因频 r率 O 0.26 0 8 .518
基I因 B的频q率 1 AO 1 0.4540.2680.150
基I因 A的频p率 1 BO 1 0.1820.2680.332
20.2.5 伴性基因的遗传平衡
判定在X染色体上等位基因达到平衡的标准：
在随机交配条件下，下列情况达到了H-W平衡：
随机交配第二代基因型频率： AA:p12= 0.04 Aa:2p1q1=0.32 aa:q12=0.64
等位基因频率： P2(A)=0.04+(1/2)0.32=0.20=P0 q2(a)=0.64+(1/2)0.32=0.80=q0
基因平衡定律的要点：
1）在随机交配的大群体中，如果没有 其他因素干扰，群体将是一个平衡群体， 各代基因频率保持不变；
基因频率： p(A)=p2+(2pq+2pr)/2; q(a')=q2+(2pq+2qr)/2; r(a)=r2+(2pr+2qr)/2
人类ABO血型的表型与基因型频率
三个等位基因IA，IB，IO的频率分别为p, q, r， 且 p+q+r=1。
表现型
A
B
AB
O
基因型 IAIA
IA IO
IB IB
表 现 型 频 率P ˆA 0 .4 5 4 P ˆB 0 .1 8 2 P ˆA B0 .0 9 6 P ˆO O 0 .2 6 8 1
4种表现型频率的估计值
P ˆAnA/n227/5000.454，P ˆBnB/n91/5000.182 P ˆABnAB/n48/5000.096，P ˆOOnOO/n134/5000.268
的基因频率由正反突变频率大小决定。 给定一对等位基因的正反突变频率，
就可以计算平衡状态的基因频率。
例：u=1.5×10-6, v=1×10-6 p=0.4 q=0.6，群体处于平衡状态。 若：u=v p=q=0.5
由于大多数基因突变频率很低(10-4-10-6)，因此突 变压对基因频率的改变要经过很多世代。时间的 长短则与世代周期长短密切相关。
BO(qr)2 (1p)2
1-p BO
O r2
基因i的频率 r O
因此： 基因IB的频率 q 1 AO
基因IA的频率 p 1 BO
现以一个人群ABO血型的调查资 料为例，分析血型的等位基因频率。
一个人群中ABO血型的频率分析
表 现 型
A
B
A B
O 合 计
个 体 数 n A 2 2 7 n B 9 1 n A B4 8 n O O 1 3 4 5 0 0
只要群体内个体间能进行随机交配该群体 能够保持平衡状态和相对稳定。
即使由于突变、选择、迁移和杂交等因素改变了群体 的基因频率和基因型频率，但只要这些因素不再继续 产生作用而进行随机交配时，则这个群体仍将保持平 衡。
打破平衡的意义：
在人工控制下通过选择、杂交或 人工诱变等途径，打破平衡 促使生物个体发 生变异 群体（如亚种、变种、品种或品系） 遗传特性将随之改变。
(2) 对隐性纯合体的完全选择，即S=1。
q1q 1 (1 qq 2)(1 q0 q (0 1 ) 1 (q 0)q0)1 q0 q0
q 21 q 1 q 11 q 0 (q (0 1 1 q 0 q )0)1 q 2 0q 0
qn
q0 1 nq0
11 n
qn q0
当qn =q0/2时，n=1/q0 表示: 隐性基因减少一半时的世代数为初始基因频率的 倒数。
等位基因频率： p0（A）=D0+(1/2)H0=0.18+0.02=0.20 q0（a）=R0+(1/2)H0=0.78+0.02=0.80
随机交配第一代基因型频率： AA：p02=0.04；Aa：2p0q0=0.32； aa：q02=0.64
等位基因频率： P1(A)=0.04+(1/2)0.32=0.20=P0 q1(a)=0.64+(1/2)0.32=0.80=q0
即：p=q=0.5时, 2pq有最大值=0.5
2 杂合体的频率是两个纯合体 频率的乘积的平方根的两倍；
推导H：2pq2 p2q2 2 DR 或者H： 2 4DR，可用于验证达 群到 体平 是
3 群体点在齐次坐标中的运动轨迹为
一个抛物线H2=4DR; D+H+R=1 为坐 标系中等边三角形的高。
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2）基因频率与基因型频率间关系为： D=p2，H=2pq，R=q2，即二项式： （pA+qa)2=p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa)各项展开。
3）非平衡大群体(D≠p2，H≠2pq，R≠q2)只要经过 一代随机交配，就可达到群体平衡。
定律意义： 基因平衡定律在群体遗传学中是
很重要的揭示基因频率和基因型频率的规律。
20.4.2 自然选择
1.适应值(adaptive value)：达尔文适合度(ω) ， 一种已知基因型的个体，将它的基因 传递给后代的相对能力。
I 反应了某种基因型个体的生存力和生殖力。 ii 一般最适基因型的适应度定为ω =1，其他基 因型的适应度则为ω =0～1。
iii 适合度的计算 先计算各种基因型每个个体在下一
群体遗传分析
学习要点: 1 (孟德尔)群体、基因频率与基因型频率； 2 遗传平衡定律的基本内容与意义； 3 改变基因频率的因素及影响方式； 4 拉马克、达尔文的进化论，近现代遗传学对进
化论的发展； 5 物种的概念及其形成方式。
20.1 群体的遗传结构
1 (生态学)群体(population)：某一空间 内生物个体的总和。包括全部物种的生物个体.
雄配子（频率）
雌配子（频率） A(p)
a(q)
A(p)
AA(P2) Aa(pq)
a(q)
Aa(pq) aa(q2)
下一代的三个基因型频率分别为:
AA
Aa
aa
PAA= p2 PAa=2 pq
Paa= q2
这三个基因型频率是和上一代频率完全一样。
就这对基因而言，群体已经达到平衡。
如：随机交配大群体等位基因A、a， 初始群体基因型频率： D0 =AA =0.18；H0=Aa= 0.04 ；R0 =aa =0.78
一对等位基因A, a的频率分别为 ：
P(A)=p, P(a)=q
正反突变率分别为u, v（u=x/n, x是一代中A突
变为a基因数目, n为A基因总数）
则： u
在某一世代中：
A=====a Aa的频率为pu(正突变压)；
v
aA的频率为qv(反突变压)。
经过一个世代，基因频率的改变为：
Δp=pu-qv 即子代群体：
2 (遗传学、进化论)群体、孟德尔群体：有相 互交配关系、能自由进行基因交流的同种生物个 体的总和。最大的孟德尔群体就是一个物种。
3 基因库(gene pool):一个群体内全部个体共有的全 部基因。
4 基因型频率(genotype frequency) 5 基因频率(gene frequency)
雄体
雌体
XA Xa 和
XAXA XAXa XaXa
pq
p2 2pq q2
伴X的基因处于平衡状态时，必须满足以下两个特征： （1）在雄性群体和雌性群体中的基因频率是相等的， 即px=pxx=p，qx=qxx=q； （2）在雌性群体中，3种基因型频率有p2+2pq+q2。
l 如果雌、雄两性群体中的基因频率不相等，即px≠pxx ， 不能通过一个世代的随机交配达到平衡。 l px与pxx的差值越大实现平衡所需时间越长。 l 在建立平衡的过程中，雌雄两性群体中的基因频率
随着随机交配世代的增加而交互递减。
若发现男性色盲的患病率为7%，即表示qx=qxx=0.07。 则可预期在女性中有qxx2=0.072=0.49% 运用平衡定律理论可做以下预测：
对于隐性伴性性状而言， 男性发病率：女性发病率=q:q2 对于X显性基因而言， 男性发病率：女性发病率=p:(p2+2pq)=1:(1+q) 女性患病率高于男性。
为动植物育种中选育新类型提供了有利的条件。
∴ 改变群体基因频率和基因型频率，打破遗传平衡 是目前动、植物育种中的主要手段。
20.2.2 平衡群体的一些基本性质
1 二倍体群体中，杂合 体的比例当p=q=1/2时达 到最大；
推导：p+q=1 (p+q)2=1 (p2+q2-2pq)+4pq=1 4pq=1-(p-q)2 当p-q=0,
IB IO
IA IB
IO IO
基因型频率 pA 2 2pApO
pB2 2pBpO
2pApB
p O 2
表现型频率 PA pA 2 2pApO PB pB2 2pBpO PAB2pApB POOpO2
=P2 +2pr
= q2 +2qr
=2pq
= r2
ABO血型基因频率和表现型频率的关系
AO(pr)2 (1q)2 则1： -q AO
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4 平衡群体中Aa×Aa交配的频率为 AA×aa交配频率的2倍。 ∵Aa×Aa=H2=(2pq)2=2(2p2q2)=2(2DR) =2(AA×aa) 5 如果q→0，则p→1，而q2 →0， 因此：R≈0 ，H=2pq≈2q，D≈1-2q
说明：群体中一个隐性基因的频率q很低，则隐性纯合 体的频率q2更低，隐性基因绝大多数处于杂合状态。