无创产前基因检测与传统唐氏筛查诊断唐氏综合征的效果对比

无创产前基因检测与传统唐氏筛查诊断
唐氏综合征的效果对比
【摘要】目的：对于唐氏综合征筛查，分析传统唐筛与无创基因检测。

方法：以我院2019.07~2021.07月收治进行唐氏筛查孕妇500例为研究对象，入院后分
别进行传统唐氏筛查与无创产前基因检测，对比观察两组筛查方式对唐氏综合征
检出率以及诊断效能。

结果：两组检测方式对唐氏综合征高风险检出率相比较，
无创产前基因检测方式检出率为2.60%，传统唐筛筛查检出率为9.80%，两组数
据比较差异具有统计学意义（P<0.05）；对比观察两组检查方式诊断假阳性率变
化差异发现，两组数据相比存在统计学意义（P<0.05）。

结论：对于唐氏综合征
的诊断，应用无创产前基因检测手段，能够为临床疾病治疗提供更多的诊断依据，值得大力推广。

【关键词】无创产前基因检测；传统唐氏筛查；唐氏综合征；假阳性率
当前，生活水平提高，人们的健康意识有明显增加，特别是孕期女性，为更
好的提高我国生育质量，需注重定期产检。

唐氏综合征人类最早发现且最为常见
的染色体畸形病变，是因染色体异常导致的一种遗传学疾病，其不仅会对胎儿的
生长发育产生不利影响，还会给妊娠期女性带来较重的生育压力，对此需要加强
对唐筛综合征的有效筛查[1-2]。

染色体数据和结构异常不能预防，只能通过产前
筛查和诊断方式检出，既往所应用的血清学筛查方式简便、经济，但其漏检率较高，易增加孕妇压力[3-4]。

无创产前基因检测是一种新型唐筛检查方式，能够更
高效、准确检出某些有先天性和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇。

本文就该检测方
式在唐氏综合征筛查中的应用效果进行分析和探讨，具体内容如下。

1.资料与方法
1.1一般资料
本次研究对象共500例，是我院收治进行唐氏筛查孕妇，选取时间段为2019年7月-2021年7月。

500例孕妇年龄20~38岁，平均年龄（29.34±0.46）岁；孕周12~25周，平均孕周（19.14±1.19）周。

所有患者的各项资料对比后无明显差异（P＞0.05），可进行对比。

1.2方法
所有研究对象入院后均进行传统唐氏筛查与无创产前基因检测。

传统唐筛检查：于清晨空腹状态下抽取孕妇外周静脉血3ml，室温下保存30min后进行离心处理，3000r/min，10分钟后分离收集血清，使用三联法对血清进行检测。

无创产前基因检测：空腹状态采集孕妇外周血8~10ml，低温离心机进行3500r/min离心15分钟后，获得血浆，16000r/min继续离心10min，将上清血浆进行低温保存，并做好标记。

取出分好的血浆400μl应用于DNA提取操作中，并借助NIFTY技术构建DNA数据库，置备DNA簇，边合成边测序，最后读取数据库，获得数据值，若21号染色体Z值绝对值＞3则判读结果异常。

1.3观察指标
（1）对比观察两组检测方式对唐氏综合征检出率的影响。

（2）对检出孕妇分析两组检测方式假阳性率变化差异。

1.4统计学方法
本次研究所需数据使用SPSS25.0统计软件进行整体分析，其中用（±s）表示计量资料，以n(%)表示计数资料，分别进行t、χ2检验，当数据分析结果显示P＜0.05，则表明此组数据有统计学意义，有研究价值。

2.结果
2.1两组检测方式对唐氏综合征检出率的影响
两组检测方式对唐氏综合征高风险检出率相比较，无创产前基因检测方式检出率为2.60%，传统唐筛筛查检出率为9.80%，两组数据比较差异具有统计学意义（P<0.05），详见表1。

表1 唐氏综合征检出率[n(%)]
检测方法唐氏综合征高风险唐氏综合征低风险
传统唐筛
49（9.80）451（90.20）
（n=500）
13（2.60）487（97.40）无创产前基因检测
（n=500）
x222.28522.285
P0.0000.000
2.2比较观察两组检测方式假阳性率比较
对比观察两组检查方式诊断假阳性率变化差异发现，两组数据相比存在统计学意义（P<0.05），详见表2。

表2 假阳性率比较[n(%)]
检测方法阳性假阳性
传统唐筛（n=49）33（26.53）16（32.65）
无创产前基因检测13（100.00）0（0.00）
（n=13）
x2 5.721 5.721
P0.0170.017
3.讨论
唐氏综合征是一种先天性发育异常疾病，与染色体异常密切相关，目
前临床上尚无治愈该疾病的手段，故而提高生育质量降低该疾病新生儿是医务工
作者关注的重点。

既往所采用的诊断方式虽有一定诊断效能，但假阳性率高；而
羊水穿刺虽是诊断疾病最准确手段，但具有一定的危险性[4]。

无创产前基因检测是一种新型筛查手段，通过提取孕妇外周血胎儿游离DNA，利用高通道测序平台，结合生物信息分析，能够更好的诊断疾病，其与染色体核
型分析具有较高的相似性，在妊娠5周后便可开展进行检测，能够更好帮助孕妇
及其家人做出决定；且该检测方式与羊水穿刺方法相比创伤性较好，易被孕妇接受，能够提高无创产前基因检测的筛查率[5]。

研究结果表示，该检测方式假阳性
率低（P<0.05），能够为疾病后续诊治提供依据。

值得一提的是，该检测方式在
实际应用中适用于单胎妊娠，对于染色体平衡易位和不同程度的染色体嵌合情况
不能准确检出，临床应用时需加强注意。

综上所述，对于唐氏综合征的诊断，应用无创产前基因检测手段，能够为临
床疾病治疗提供更多的诊断依据，值得大力推广。

参考文献：
[1]陈飞. 妊娠中期血清标记物检测在唐氏综合征产前筛查中的应用价值研
究[J]. 中国医药科学, 2020, 10(1):217-220.
[2]令狐丹丹, 何红琴, 徐佳. 运城市46556例孕中期孕妇血清学唐氏筛查
结果分析[J]. 基层医学论坛, 2020, 24(8):1051-1053.
[3]魏新亭, 雍敏婕, 哈迎春. 高龄孕妇无创DNA产前检测和血清学唐氏筛查的应用研究[J]. 宁夏医学杂志, 2020, 42(5):456-458.
[4]魏娜、郝超、张俊梅、潘彬、舒静、李霞. 无创产前基因检测与传统唐筛效果的对比研究[J]. 中国城乡企业卫生, 2020, 35(9):1-4.
[5]孙诗雨, 夏宁宁, 邵云,等. 无创产前基因检测与传统唐氏筛查诊断唐氏综合征的效果对比[J]. 当代医药论丛, 2021, 19(21):152-154.。