基因互作及其与环境的关系精品
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第4章-基因的作用及其与环境的关系..上课讲义
体（vgvg）交配，并在常温下培育子代时，
子代个体的翅膀都是残翅的，所以在这个例
子中，用高温处理残翅个体，可使突变型个
体模写野生型的表型。
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1、表型模写(phenocopy)
❖ 但是，这些果蝇的后代仍然是野生型的长翅。 实验说明，某些环境因素(如温度)影响生物体 幼体特定发育阶段的某些生化反应速率，这 些环境因素的变化使幼体发生了相似于突变 体表型的变化，但其基因型是不变的。
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1、表型模写(phenocopy)
❖ 表型模写存在于各种生物中。如将孵化后4— 7天的黑腹果蝇的野生型(红眼、长翅、灰体、 直刚毛)的幼虫经35—37℃处理6—24小时(正 常培养温度为25℃)，获得了一些翅形、眼形 与某些突变型(如残翅vgvg)表型一样的果蝇。
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第一节 环境的影响和基因的表型效应
❖ 我们所看到的表型实际上是基因型与环境相 互作用的结果。这样我们就有了一个重要的 结论：对于一个好的品种，要获得理想的结 果，还必须有合适的生活条件，那我们也就 知道了为什么在南方好的品种，在北方就可 能是一个差的品种了，因为那里的环境条件 不适合这个品种基因型的表现。
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第一节 环境的影响和基因的表型效应
❖ 例2. 有一种太阳红玉米，植物体见光部分表现为 红色，不见光部分表现不出红色而呈绿色(表)。
条 件 ： 太 阳 表 型 ： 红 色 结 论 ： 红 色 显 性 ， 绿 色 隐 性
条 件 ： 无 太 阳 表 型 ： 绿 色 结 论 ： 绿 色 显 性 ， 红 色 隐 性
第四章 基因的作用及其与环境的关系
33
图 显隐性关系相对性图解
2020/6/18
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4、随所依据标准的不同显隐性关系 发生改变
❖ 鉴别相对性状表现完全显性或不完全显性， 也取决于观察的分析水平。
❖ 例如：豌豆种子外形的遗传
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❖ 举例：豌豆种子外形的遗传
❖ 眼观
圆粒种子 × 皱缩粒种子
❖
↓
↓
❖ 显微镜 淀粉粒持水力 淀粉粒持水力弱，
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1、不完全显性(incomplete dominance)
❖ F1表现双亲性状的中间型，称之为不完全显 性。
❖ 例如：紫茉莉的花色遗传。红花亲本（RR） 和白花亲本（rr）杂交，F1（Rr）为粉红色 （图）。
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图 紫茉莉 花色的遗
传
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4、随所依据标准的不同显隐性关系 发生改变
❖ 在遗传上通常由一对隐性基因HbSHbS控制， 杂合体的人(HbAHbS)在表型上是完全正常的， 没有任何病症，但是将杂合体人的血液放在 显微镜下检验，不使其接触氧气，也有一部 分红细胞变成镰刀形，基因型和表型的关系 见表。
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3、超显性＊
❖ 杂合体Aa的性状表现超过纯合显性AA的现象即为 超显性。例如，果蝇杂合体白眼w+／w的荧光素的 量超过白眼纯合体w／w和野生型纯合体w+／w+所 产生的量。这就是所谓的杂种优势。
❖ 下面我们用图解的方式说明各种显隐性的相对关系。
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图 显隐性关系相对性图解
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基因的作用及其与环境的关系
整理课件
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1、表型模写(phenocopy)
❖ 但是，这些果蝇的后代仍然是野生型的长翅。 实验说明，某些环境因素(如温度)影响生物体 幼体特定发育阶段的某些生化反应速率，这 些环境因素的变化使幼体发生了相似于突变 体表型的变化，但其基因型是不变的。
28.01.2021
整理课件
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2、外显率(penetrance)
整理课件
2
第一节 环境的影响和基因的表型效应
❖ 例1．玉米中的隐性基因a使叶内不能形成叶 绿体，造成白化苗，显性等位基因A是叶绿体 形成的必要条件。在有光照的条件下，AA， Aa个体都表现绿色，aa个体表现白色；而在 无光照的条件下，无论AA，Aa还是aa都表现 白色。
28.01.2021
整理课件
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整理课件
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1、表型模写(phenocopy)
❖ 表型模写存在于各种生物中。如将孵化后4— 7天的黑腹果蝇的野生型(红眼、长翅、灰体、 直刚毛)的幼虫经35—37℃处理6—24小时(正 常培养温度为25℃)，获得了一些翅形、眼形 与某些突变型(如残翅vgvg)表型一样的果蝇。
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图 一个成骨不全患者的家系图
28.01.2021essivity)
❖ 另外如人类中的短食指(第二指)是以简单的显 性遗传方式遗传的，然而具相同基因型Aa的 人第二指的短小程度有很大差异，有些人指 骨很短，而另一些人则只稍许短些。
28.01.2021
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第二节 基因间的相互作用——孟德尔 定律的扩展
❖ 但事实上生物体内的情况并非总是如此，等 位基因间的显隐性关系是相对的，非等位基 因间会发生相互作用。虽然这些作用会使孟 德尔比率发生改变，但它并不有损于孟德尔 定律，而是对孟德尔定律的扩展。
基因作用及其与环境的关系精品PPT课件
(二) 显隐性可随所依据的标准而更改
例1 孟德尔豌豆试验：
豆粒饱满对皱缩是完全显性，即AA和Aa的表型是一致 的，都表现为饱满。但在子一代豆粒（ Aa ）中淀粉 粒的数目和形状却是亲代(AA和aa)的中间型。
说明从豆粒的外型来看，饱满对皱缩是完全显性，而 从淀粉粒的数目和形状来看，却是不完全显性。
（四）表型模写
表型受2类因子控制：基因型和环境。 表型模写（phenocopy）:环境改变所引起的表型
改变，有时与由某基因引起的表型变化很相似， 这叫做表型模写。 短肢畸形（隐性遗传病：患者的臂和腿部分缺 失），60年代突然增多，引起人们重视，经研 究发现原因是妇女在妊娠早期服用反应停（一种 安眠药）所致。
例2 镰刀型细胞贫血症
症状：严重贫血，发育不良，关节和腹部肌肉疼痛，多 在幼年期死亡。显微镜下观察：红细胞呈镰刀状。
分析Hbs基因——HbA基因的关系
临床:
镜检
数目
Hbs Hbs HbA Hbs HbA HbA Hbs Hbs HbA Hbs Hbs Hbs HbA Hbs
患者 正常 正常 有镰刀型 有镰刀型 全部镰刀型 部分镰刀型
在同源多倍体中，一个个体上可同时存在复等位基因 的多个成员。
例如: 贫血病患者
正常人
红血球细胞镰刀形× 红血球碟形
ss
↓
SS
Ss
红血球细胞中即有碟形也有镰刀形 这种人平时不表现病症，在缺氧时才发病。
4. 镶嵌显性：F1同时在不同部位表现双亲性状. 例如:异色瓢虫鞘翅有很多颜色变异，由复等位基因控制。
SAuSAu × SESE (黑缘型) ↓ (均色型)
SAuSE (新类型) SAuSAu SAuSE SESE 1：2：1 又如： 紫花辣椒× 白花辣椒 F1 （新类型） (边缘为紫色、中央为白色)
基因的作用及其与环境的关系
5
6
水稻穗形基因- 不完全显性
7
其它例子
• 人的卷发 • 马的毛色 • 茉莉花色
8
等位基因显性程度
9
共显性 (Codominance)
• 一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗 传现象叫共显性遗传(也叫并显性遗传)。即杂合 子表现出两种纯合子的表现型称为共显性。例如， 人类的MN血型。
累加作用是指几个非等位基因共同作用决定某 一性状的表现，每个基因只有一部分作用。
37
两对基因都是隐 性时，形成长圆 形，只有显性基 因A或B存在时， 形成圆球形，A和 B同时存在时，则 形成扁盘形。
38
重叠作用(Overlap effect)
重叠作用是指不同对基因互作时，对表现型产 生相同的影响，F2 产生15∶1的比例。这类表现 相同作用的基因，称为重叠基因。 例如将荠菜三角形蒴果与卵圆形蒴果植株杂 交，F1全是三角形蒴果。 F2分离为 15/16三角 形蒴果∶1/16卵形蒴果。
新表型 上位性(epistasis)
3. 基因与环境相互作用
2
3
不完全显性 (incomplete dominance) 部分显性 (partial dominance) 半显性 (semi-dominance)
F1表现双亲性状的中间型，称之为不完全显性。
4
金鱼草(snapdragons)
54
外显率(Penetrance)
外显率是指某一基因型个体显示其预期表型的比率，它是 基因表达的另一变异方式。
例如玉米形成叶绿素的基因型AA或Aa，在有光的条件下， 应该100%形成叶绿体，基因A的外显率是100%；而在无光的 条件下，则不能形成叶绿体，我们就可以说在无光的条件下， 基因A的外显率为0。
6
水稻穗形基因- 不完全显性
7
其它例子
• 人的卷发 • 马的毛色 • 茉莉花色
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等位基因显性程度
9
共显性 (Codominance)
• 一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗 传现象叫共显性遗传(也叫并显性遗传)。即杂合 子表现出两种纯合子的表现型称为共显性。例如， 人类的MN血型。
累加作用是指几个非等位基因共同作用决定某 一性状的表现，每个基因只有一部分作用。
37
两对基因都是隐 性时，形成长圆 形，只有显性基 因A或B存在时， 形成圆球形，A和 B同时存在时，则 形成扁盘形。
38
重叠作用(Overlap effect)
重叠作用是指不同对基因互作时，对表现型产 生相同的影响，F2 产生15∶1的比例。这类表现 相同作用的基因，称为重叠基因。 例如将荠菜三角形蒴果与卵圆形蒴果植株杂 交，F1全是三角形蒴果。 F2分离为 15/16三角 形蒴果∶1/16卵形蒴果。
新表型 上位性(epistasis)
3. 基因与环境相互作用
2
3
不完全显性 (incomplete dominance) 部分显性 (partial dominance) 半显性 (semi-dominance)
F1表现双亲性状的中间型，称之为不完全显性。
4
金鱼草(snapdragons)
54
外显率(Penetrance)
外显率是指某一基因型个体显示其预期表型的比率，它是 基因表达的另一变异方式。
例如玉米形成叶绿素的基因型AA或Aa，在有光的条件下， 应该100%形成叶绿体，基因A的外显率是100%；而在无光的 条件下，则不能形成叶绿体，我们就可以说在无光的条件下， 基因A的外显率为0。
第三章基因作用及其与环境的关系精品PPT课件
25.10.2020 7
第三节 复等位现象
一、ABO血型 复等位基因：一个基因座上存在
三个或 三个以上等位基因，这些等位 基因就叫复等位基因。如IA、IB、i。
25.10.2020 8
1、ABO血型的表型和基因型以及 它们的凝结反应
表型 （血型）
AB
基因型 IAIB
抗原 （血细胞上）
AB
抗体 （血清中）
A
IAIA
A
β
IAi
B
IBIB
B
α
IBi
O
ii
αβ
25.10.2020 9
2、输血关系
O型
↓
A型← O型→B型
↓ ↓↓
A型→AB型←B型
25.10.2020 10
二、Rh血型
1、遗传机理 Rh+ 的基因型为RR或Rr Rh-的基因型为rr
2、新生儿溶血病
25.10.2020 11
第四节、非等位基因间的相互作用
三、基因的多效性 一因多效：一个基因影响多个性
状的现象。 翻毛鸡的遗传：FF为翻毛，ff为
正常。 翻毛鸡的体温低、心跳快、心脏
扩大、生殖力降低。
25.10.2020 4
第一节 环境的影响和基因的 表型效应
四、表现度和外显率 表现度：指个体间基因表达的变
化程度。 外显率：它是某一基因型个体显
示预期表型的比率。
25.10.2020 12
1．互补作用 （Complementary effect）
不同对的两个基因相互作用，出现 了新的性状。这种基因互作的类型称为 互补，发生互补作用的基因称为互补基 因（complementary gene）。
25.10.2020 13
第三节 复等位现象
一、ABO血型 复等位基因：一个基因座上存在
三个或 三个以上等位基因，这些等位 基因就叫复等位基因。如IA、IB、i。
25.10.2020 8
1、ABO血型的表型和基因型以及 它们的凝结反应
表型 （血型）
AB
基因型 IAIB
抗原 （血细胞上）
AB
抗体 （血清中）
A
IAIA
A
β
IAi
B
IBIB
B
α
IBi
O
ii
αβ
25.10.2020 9
2、输血关系
O型
↓
A型← O型→B型
↓ ↓↓
A型→AB型←B型
25.10.2020 10
二、Rh血型
1、遗传机理 Rh+ 的基因型为RR或Rr Rh-的基因型为rr
2、新生儿溶血病
25.10.2020 11
第四节、非等位基因间的相互作用
三、基因的多效性 一因多效：一个基因影响多个性
状的现象。 翻毛鸡的遗传：FF为翻毛，ff为
正常。 翻毛鸡的体温低、心跳快、心脏
扩大、生殖力降低。
25.10.2020 4
第一节 环境的影响和基因的 表型效应
四、表现度和外显率 表现度：指个体间基因表达的变
化程度。 外显率：它是某一基因型个体显
示预期表型的比率。
25.10.2020 12
1．互补作用 （Complementary effect）
不同对的两个基因相互作用，出现 了新的性状。这种基因互作的类型称为 互补，发生互补作用的基因称为互补基 因（complementary gene）。
25.10.2020 13
第四章 基因的作用及其与环境的关系
人类中有一种隐性遗传病，叫做短肢畸形 (Phocomelia)，患者的臂和腿部分缺失。妇女在妊娠早期特 别是在第3—5周时，服用一种称为反应停(thalidomide)的 安眠药，这药在这个关键时刻延缓了胎儿四肢的发育，导致 了短肢畸形。 研究拟表型的意义有下列两点： (1) 什么时候进行处理，可以引起表型改变, 由此可以推 测基因在什么时候发 生作用。 (2) 用一些什么物理条件或化学药刘处理，可以引起哪 一些表型，类似哪一类突变型。由此可以推测基因 是怎样在起作用的。
一个颅面骨发育不全症的 家系(任在镐、刘祖洞等) 因为这病是由显性基因决定的 所以，所以II-2个体—定带有这个 显性基因，这样他才能起到承前 传后的作用。但他的表型是正常 的，所以出现了越代遗传现象。 III-1, III-4等个体是否一定带有这 个致病基因却不能肯定。
四、等位基因间的相互作用 同一基因座上等位基因间的关系 。这 种相互作用可通过分析杂合体（ 如：Cc ） 的表型来确定。 完全显性 孟德尔研究过的豌豆的7对性状中， 杂合体(Rr)与显性纯合体(RR)在性状的表 型上几乎完全不能区别，即两个不同的遗 传因子同时存在时，其中只有一个的表型 效应得以完全表现，这是一种最简单的等 位基因之间的相互作用即完全显性。
基因型决定着个体的反应规 范，而不是单一的表型. 即：一种基 因型 对应 一种反应规范，而不是 一种表型
环境
包括 外部环境 和 内部环境
对于某一基因而言，其他基因 就是他的环境（内部环境） 香豌豆中，有一隐性基因d影响花冠的颜色。
这是因为 dd 植株的细胞液pH比DD或Dd植株平均升 高0.6，使细胞液趋向碱性，而花青的反应一般在酸性带红 色，在碱性带蓝色。所以D／d这样的基因就可称之为修饰 基因(modifier gene), 因为它能改变另一基因的表型。
第四章 基因的作用及其与环境的关系
第四章基因的作用及其与环境的关系第一节环境的影响和基因表型效应第二节显隐关系的扩展第三节复等位基因第四节基因间的相互作用与修饰第二节显隐关系的扩展孟德尔在植物杂交实验中所观察到的7对性状都属于完全显性和隐性的关系。
但并不是所有情况都如此。
有时会遇到一些例子在显隐关系上出现各种变异。
一、不完全显性不完全显性（incomplete dominance）又叫做半显性（semidominance），其特点是杂合子表现为双亲的中间性状。
如紫茉莉，红花品系和白花品系杂交，F1代既不是红花也不是白花，而是粉红花；F1互交产生的F2代有三种表现型，红花，粉红花和白花，其比例为1：2：1。
金鱼草的花色也是这样。
安大路西亚（西班牙南部一个区域）鸡的羽毛，家蚕的体色，马的毛皮，金鱼身体的透明度等都属于此类不完全显性。
为什么会产生不完全显性现象呢？以紫茉莉为例，两个正常的R 基因产生的酶的剂量才能产生足够的红色色素。
当基因发生无效突变时，便失去功能，不能催化红色素的产生，故rr为白色。
只有一个正常R基因，其产生的酶就只能产生部分的红色素，所以RR为红色，Rr 为粉红色，rr为白色。
马毛皮的颜色是因为D基因是淡化基因，马的棕色由bb决定DD不起淡化作用，dd起很强的催化作用，使皮毛呈白色，Dd只有一个d起淡化作用，使马呈淡棕色。
同样具有剂量效应。
我国学者陈桢曾系统地研究了金鱼的起源和遗传。
发现普通金鱼（TT）能合成酪氨酸氧化酶，使酪氨酸在细胞里合成各种色素，使金鱼呈现出绚丽的色彩。
有一种突变型（tt）是酪氨酸氧化酶缺陷型，不能合成色素颗粒，所以身体透明，从外面可以看到金鱼的内脏。
普通金鱼和身体透明的金鱼的F1代是一种半透明鱼，也就是说单个T基因合成的色素量不能完全改变透明状态，所以杂合体呈半透明状态.二、共显性杂合子的一对等位基因各自都有自己的表型效应，称为共显性（codominance）。
MN血型是很好的例子。
在人类的M-N血型系统中有三种血型，M， N，MN型。
基因的作用及其与环境的关系
基因的作用及其与环境的关系第四节基因的作用及其与环境的关系一、基因型和表型就整体而言,基因是指生物体遗传组成的总和,是性状得以表现的内在物质基础，表型是指生物表现出来的所有性状的总和,是基因型和内外环境条件相互作用的表现，在遗传学中,不可能去分析生物体全部基因型和全部表型,一般只研究个别或少数性状，基因型和表型之间远远不是“一对一”的。
生物的各种性状之所以得以表现,首先要有基因型作为物质基础,但其在生长发育过程中,基因得以表现还必须在一定的环境条件下才能实现，这种条件包括外界条件和内部条件,即基因之间相互作用。
表现型=基因型+环境不仅环境条件的影响可以改变基因的表型效应（生长发育必须在一定条件下才能实现）,而且基因与基因间的相互关系也是多种多样的。
我们已经知道,不同的基因型,可以表现为不同的表现型，而同一基因型在不同内外环境条件下,其表型也可能不一样。
举例：玉米的白化苗，A--遮光.基因型AA或Aa只是决定形成叶绿体的必要条件,否则aa不能形成但不是充分条件。
1、反应规范（reaction norm）基因型对环境反应的幅度说明：(1)基因型决定着个体对这种或那种环境条件的反应。
(2)反应规范有一定的范围。
(3)不同生物基因型的反应规范的宽窄不同。
质量性状：窄有些基因的表达很一致,有些基因的表型效应各有变化,这种变化有时由于环境因子的变动,或其他基因的影响,有时找不到原因，个体间基因表达的变化程度称为表现度。
2、表现度（expressivity）是指某一特定的基因型在不同个体间的表现程度。
人类中成骨不全是显性遗传病,杂合体患者可以同时有多发性骨折,蓝色巩膜和耳聋等病状,也可只有其中一种或两种临床表现,所以这个基因的表现度很不一致。
造成表现度不一致的原因既可能是由于环境因子的影响又可能是由于个体内其他基因的影响，这些基因能改变另一基因的表型效应,称为修饰基因，如香豌豆有一隐性基因d影响花冠的颜色，，修饰基因的作用与环境条件的作用在本质上也有相似之处,因为修饰基因所起的作用也无非是造成一定的细胞内部环境,而环境条件影响基因效应,也必须通过造成一定的细胞内部条件来实现。
优选基因的作用及其与环境的关系
3、表现度(expressivity)
❖ 个体间这种基因表达的变化程度叫表现度。 ❖ 表现度的不同等级往往形成一个从极端的表
现过渡到“无外显”的连续系列。因此，外 显率是指一个基因效应的表达或不表达，而 不管表达的程度如何；而表现度则适用于描 述基因表达的程度。
3、表现度(expressivity)
❖ 例如黑腹果蝇（Drosophila melanogaster）常 见的类型，即野生型（+ +）是长翅的，而突 变的类型，即突变型（vgvg）是残翅的，长 翅对残翅是显性。用一定的高温处理残翅果 蝇的幼虫，以后个体长大，羽化为成虫后， 翅膀接近于野生型（图4-10）。不过它们的 基因型还是vgvg，因为它们和一般突变型个 体（vgvg）交配，并在常温下培育子代时， 子代个体的翅膀都是残翅的，所以在这个例 子中，用高温处理残翅个体，可使突变型个 体模写野生型的表型。
❖ 基因型、表型和环境三者的相互作用关系是 复杂的，下面介绍几个常用的基本概念，这 些概念对于研究和理解这三者的相互关系是 有益的：
1、表型模写(phenocopy) (P92)拟表型
❖ 我们有时会遇到这样的情况，基因型改变， 表型随着改变，环境改变，有时表型也随着 改变，环境改变所引起的表型改变，有时与 由某基因引起的表型变化很相似，这叫表型 模写。
❖ 我们所看到的表型实际上是基因型与环境相 互作用的结果。这样我们就有了一个重要的 结论：对于一个好的品种，要获得理想的结 果，还必须有合适的生活条件，那我们也就 知道了为什么在南方好的品种，在北方就可 能是一个差的品种了，因为那里的环境条件 不适合这个品种基因型的表现。
第一节 环境的影响和基因的表型效应
第一节 环境的影响和基因的表型效应
基因互作及其与环境的关系
囊疝者=15：1；母猪全部正常。
•只要有一个显性基因存在就表现相同的影响，而隐性性 状只有在隐性纯合的条件下才表现。
• （一）外环境与表型 • 反应规范：遗传学上把某一基因型的个体，在各
种不同的环境条件下所显示的表型变化范围成为 • 反例因应 如 ，A规 ：对范 玉a。 米是控显制性叶。绿A体A、形A成基间a的的因的基个型关因体和 系是在表 远一光现 远对下型 不等可之 是位以基形
成叶绿体，aa个体光下不能“形一成对叶一绿”体的。关A系A。在 暗处也不能形成叶绿体。 • 说明基因型不是决定某一性状的必然实现，而是 决定发育性状的可能性，即决定着个体的反应规 范，AA和aa个体的反应规范不同。
三、重迭作用
• 所谓重叠作用，指有两对基因的显性作用 是相同的，个体内只要有任何一对基因中 的一个显性基因，其性状即可表现出来， 只有当这两对基因均为隐性纯合时，性状 才不被表现，而这两对基因同时存在显性 时，其性状的表现与只有一个显性时是一 样的。
porcine hernia inguinalis
第五章 基因互作及其与环境的 关系
• 基因型：一个生物体的全部遗传组成的总和。 • 表型：机体除DNA外的所有性状和特征的总和。 • 基因型效应：通常情况下，一定的基因型会导致
一定表型的产生，这就是基因型效应。
主要内容
• 第一节 环境的影响和基因的表型效应 • 第二节 等位基因间的相互作用 • 第三节 非等位基因间的相互作用类型 • 第四节 多因一效与一因多效（育种学讲授） • 第五节 复等位基因 • 第六节 不良基因
MN血型系统：MN血型系统是由兰德斯特勒和列维利两人在1927年发现的，它根据 红细胞上所含M、N抗原的不同，将人体血液分为M型、N型和MN型三种。红细胞中 含有M抗原的为M型，含有N抗原的为N型，MN两种抗原都有的为MN型。MN血型系统 是独立于ABO血型系统之外的又一个红细胞型系统。M、N抗原在ABO系统四种血型 的血液中都可以见到，因而A、B、O和AB四型中的每一型又可以划分为M、N和MN三 型，形成12种血型。 MN血型系统也是法医实践中运用得比较广泛的一个系统.
•只要有一个显性基因存在就表现相同的影响，而隐性性 状只有在隐性纯合的条件下才表现。
• （一）外环境与表型 • 反应规范：遗传学上把某一基因型的个体，在各
种不同的环境条件下所显示的表型变化范围成为 • 反例因应 如 ，A规 ：对范 玉a。 米是控显制性叶。绿A体A、形A成基间a的的因的基个型关因体和 系是在表 远一光现 远对下型 不等可之 是位以基形
成叶绿体，aa个体光下不能“形一成对叶一绿”体的。关A系A。在 暗处也不能形成叶绿体。 • 说明基因型不是决定某一性状的必然实现，而是 决定发育性状的可能性，即决定着个体的反应规 范，AA和aa个体的反应规范不同。
三、重迭作用
• 所谓重叠作用，指有两对基因的显性作用 是相同的，个体内只要有任何一对基因中 的一个显性基因，其性状即可表现出来， 只有当这两对基因均为隐性纯合时，性状 才不被表现，而这两对基因同时存在显性 时，其性状的表现与只有一个显性时是一 样的。
porcine hernia inguinalis
第五章 基因互作及其与环境的 关系
• 基因型：一个生物体的全部遗传组成的总和。 • 表型：机体除DNA外的所有性状和特征的总和。 • 基因型效应：通常情况下，一定的基因型会导致
一定表型的产生，这就是基因型效应。
主要内容
• 第一节 环境的影响和基因的表型效应 • 第二节 等位基因间的相互作用 • 第三节 非等位基因间的相互作用类型 • 第四节 多因一效与一因多效（育种学讲授） • 第五节 复等位基因 • 第六节 不良基因
MN血型系统：MN血型系统是由兰德斯特勒和列维利两人在1927年发现的，它根据 红细胞上所含M、N抗原的不同，将人体血液分为M型、N型和MN型三种。红细胞中 含有M抗原的为M型，含有N抗原的为N型，MN两种抗原都有的为MN型。MN血型系统 是独立于ABO血型系统之外的又一个红细胞型系统。M、N抗原在ABO系统四种血型 的血液中都可以见到，因而A、B、O和AB四型中的每一型又可以划分为M、N和MN三 型，形成12种血型。 MN血型系统也是法医实践中运用得比较广泛的一个系统.
基因的作用及其与环境的关系
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第4章 基因的作用及其与环境的关系
第一节 环境的影响和基因的表型效应
生物性状的表现，不只受基因的控制，也受环境的影响，也就是说，任何性状的表现都是基因型和内外环境条件相互作用的结果。
下面我们列举两个例子来说明生物的基因与环境的相互作用关系。
第一节 环境的影响和基因的表型效应
例1．玉米中的隐性基因a使叶内不能形成叶绿体，造成白化苗，显性等位基因A是叶绿体形成的必要条件。在有光照的条件下，AA，Aa个体都表现绿色，aa个体表现白色；而在无光照的条件下，无论AA，Aa还是aa都表现白色。
第一节 环境的影响和基因的表型效应
STEP2
STEP1
这说明，在同一环境条件下，基因型不同可产生不同的表型；另一方面，同一基因型个体在不同条件下也可发育成不同的表型。
这也正反映了“外因是变化的条件，内因是变化的根本，外因通过内因而起作用”的唯物辩证观点，在这里外因是光线，内因是基因型。
第一节 环境的影响和基因的表型效应
随所依据标准的不同显隐性关系发生改变
在遗传上通常由一对隐性基因HbSHbS控制，杂合体的人(HbAHbS)在表型上是完全正常的，没有任何病症，但是将杂合体人的血液放在显微镜下检验，不使其接触氧气，也有一部分红细胞变成镰刀形，基因型和表型的关系见表。
4、随所依据标准的不同显隐性关系发生改变
在这个例子中，显隐性关系随所依据的标准不同而有所不同：
但事实上生物体内的情况并非总是如此，等位基因间的显隐性关系是相对的，非等位基因间会发生相互作用。虽然这些作用会使孟德尔比率发生改变，但它并不有损于孟德尔定律，而是对孟德尔定律的扩展。
第二节 基因间的相互作用——孟德尔定律的扩展
2.1 等位基因间的相互作用
第4章 基因的作用及其与环境的关系
第一节 环境的影响和基因的表型效应
生物性状的表现，不只受基因的控制，也受环境的影响，也就是说，任何性状的表现都是基因型和内外环境条件相互作用的结果。
下面我们列举两个例子来说明生物的基因与环境的相互作用关系。
第一节 环境的影响和基因的表型效应
例1．玉米中的隐性基因a使叶内不能形成叶绿体，造成白化苗，显性等位基因A是叶绿体形成的必要条件。在有光照的条件下，AA，Aa个体都表现绿色，aa个体表现白色；而在无光照的条件下，无论AA，Aa还是aa都表现白色。
第一节 环境的影响和基因的表型效应
STEP2
STEP1
这说明，在同一环境条件下，基因型不同可产生不同的表型；另一方面，同一基因型个体在不同条件下也可发育成不同的表型。
这也正反映了“外因是变化的条件，内因是变化的根本，外因通过内因而起作用”的唯物辩证观点，在这里外因是光线，内因是基因型。
第一节 环境的影响和基因的表型效应
随所依据标准的不同显隐性关系发生改变
在遗传上通常由一对隐性基因HbSHbS控制，杂合体的人(HbAHbS)在表型上是完全正常的，没有任何病症，但是将杂合体人的血液放在显微镜下检验，不使其接触氧气，也有一部分红细胞变成镰刀形，基因型和表型的关系见表。
4、随所依据标准的不同显隐性关系发生改变
在这个例子中，显隐性关系随所依据的标准不同而有所不同：
但事实上生物体内的情况并非总是如此，等位基因间的显隐性关系是相对的，非等位基因间会发生相互作用。虽然这些作用会使孟德尔比率发生改变，但它并不有损于孟德尔定律，而是对孟德尔定律的扩展。
第二节 基因间的相互作用——孟德尔定律的扩展
2.1 等位基因间的相互作用
医学遗传学第三章第三节基因互作与环境
四、基因与环境
同一种基因型，处于不同的遗传背景(其它各对基因的组成)和生理环境下，可能会表现出不同的性状，等位基因间的显隐性关系也可能发生改变。 例如，绵羊有角/无角性状的遗传。 HH基因型的个体无论母羊还是公羊都有角， hh基因型的个体则无论是母羊还是公羊都无角。 杂合体(Hh)的公羊表现为有角，Hh的母羊则表现为无角。 杂合体(Hh)处于公羊的生理环境下，H表现为显性，表现出有角；而处于母羊的生理环境下，H表现为隐性，h表现为显性。
用紫茉莉红花亲本与白花亲本杂交： 如果用R表示红花基因，r表示白花基因，则红花亲本的基因型为RR，白花亲本的基因型为rr，上述杂交过程可表示如图。
紫茉莉的花色遗传
黑羽鸡(BB)与白羽鸡(bb)杂交: 杂种F1(Bb)表现为蓝羽， F1自群交配得到的F2有三种类型，黑羽(BB)、蓝羽(Bb)和白羽(bb)分别占1/4、2/4、1/4。 可以认为等位基因B和b相互作用产生了新的表现型类型，见下图。
（二）基因型与表型间关系
表型模拟（phenocopy）：指由环境因子引起的表型改变与由基因引起的表型改变相似的现象。 外显率（penetrance):一定基因型的个体在特定环境中产生预期表型的比率。 表现度（expressivity):指一定的基因型在不同的遗传背景和环境因素的影响下，表型表现程度的差异。
Байду номын сангаас
比率9：3：3：1，但产生新性状
例如鸡冠的遗传，子一代表现为：
单冠 X 单冠 全部单冠
胡桃冠 X 胡桃冠 全部胡桃冠
玫瑰冠 X 豌豆冠 全部胡桃冠
X
RRpp 玫瑰冠
rrPP 豌豆冠
RrPp 胡桃冠
9R_P_ 3R_pp 3rrP_ 1rrpp
同一种基因型，处于不同的遗传背景(其它各对基因的组成)和生理环境下，可能会表现出不同的性状，等位基因间的显隐性关系也可能发生改变。 例如，绵羊有角/无角性状的遗传。 HH基因型的个体无论母羊还是公羊都有角， hh基因型的个体则无论是母羊还是公羊都无角。 杂合体(Hh)的公羊表现为有角，Hh的母羊则表现为无角。 杂合体(Hh)处于公羊的生理环境下，H表现为显性，表现出有角；而处于母羊的生理环境下，H表现为隐性，h表现为显性。
用紫茉莉红花亲本与白花亲本杂交： 如果用R表示红花基因，r表示白花基因，则红花亲本的基因型为RR，白花亲本的基因型为rr，上述杂交过程可表示如图。
紫茉莉的花色遗传
黑羽鸡(BB)与白羽鸡(bb)杂交: 杂种F1(Bb)表现为蓝羽， F1自群交配得到的F2有三种类型，黑羽(BB)、蓝羽(Bb)和白羽(bb)分别占1/4、2/4、1/4。 可以认为等位基因B和b相互作用产生了新的表现型类型，见下图。
（二）基因型与表型间关系
表型模拟（phenocopy）：指由环境因子引起的表型改变与由基因引起的表型改变相似的现象。 外显率（penetrance):一定基因型的个体在特定环境中产生预期表型的比率。 表现度（expressivity):指一定的基因型在不同的遗传背景和环境因素的影响下，表型表现程度的差异。
Байду номын сангаас
比率9：3：3：1，但产生新性状
例如鸡冠的遗传，子一代表现为：
单冠 X 单冠 全部单冠
胡桃冠 X 胡桃冠 全部胡桃冠
玫瑰冠 X 豌豆冠 全部胡桃冠
X
RRpp 玫瑰冠
rrPP 豌豆冠
RrPp 胡桃冠
9R_P_ 3R_pp 3rrP_ 1rrpp
第五章基因互作用及环境的关系
红花阔叶RRnn*白色狭叶rrNN 粉色中宽叶 RrNn
57
46
解 题目给定：这两对基因（R，r ；N，n）是独立遗传的，且表型为显性不完 全。 比例 基因型 表型 1/16 RRNN 红花狭叶 2/16 RRNn 红花中宽叶 1/16 RRnn 红花阔叶 2/16 RrNN 粉花狭叶 4/16 RrNn 粉花中宽叶 2/16 Rrnn 粉花阔叶 1/16 rrNN 白花狭叶 2/16 rrNn 白花中宽叶 1/16 rrnn 白花阔叶
57
3
2 基因型为AaBbCc的二亲本，所产生的基因型 为aabbcc的子代的比例是多少？
57
4
解 因在形成配子时各基因对是独立分配的， 故形成的含三小字母（a，b和c）之配子的频率 为（1/2）3（各独立事件之概率的乘积）。 又由于在形成合子时，各类型的两性配子结合 是随机的，因此，三小字母之配子（abc）结合 为三小字母纯合个体（aabbcc）的频率，是该 配子概率的乘积，即：（1/2） 3（1/2） 3 =1/64
57
20
57
21
57
22
57
23
57
24
三．非等位基因间的相互作用
当几个处于不同染色体上非等位的基因影响同一性 状时，也可能产生基因的相互作用。生物的多数性状都 不是单个基因决定的，几乎都是基因相互作用的结果。 所谓相互作用，一般是指基因的代谢产物间的互作，少 数情况涉及基因的直接产物，即蛋白质之间的相互作用。 非等位基因相互作用的典型结果是孟德尔比率被修饰。 1 基因互作 比率9：3：3：1，但产生新性状 。例 如鸡冠的遗传： 单冠 X 单冠 全部单冠 胡桃冠 X 胡桃冠 全部胡桃冠 玫瑰冠 X 豌豆冠 全部胡桃冠
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解 题目给定：这两对基因（R，r ；N，n）是独立遗传的，且表型为显性不完 全。 比例 基因型 表型 1/16 RRNN 红花狭叶 2/16 RRNn 红花中宽叶 1/16 RRnn 红花阔叶 2/16 RrNN 粉花狭叶 4/16 RrNn 粉花中宽叶 2/16 Rrnn 粉花阔叶 1/16 rrNN 白花狭叶 2/16 rrNn 白花中宽叶 1/16 rrnn 白花阔叶
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2 基因型为AaBbCc的二亲本，所产生的基因型 为aabbcc的子代的比例是多少？
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解 因在形成配子时各基因对是独立分配的， 故形成的含三小字母（a，b和c）之配子的频率 为（1/2）3（各独立事件之概率的乘积）。 又由于在形成合子时，各类型的两性配子结合 是随机的，因此，三小字母之配子（abc）结合 为三小字母纯合个体（aabbcc）的频率，是该 配子概率的乘积，即：（1/2） 3（1/2） 3 =1/64
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三．非等位基因间的相互作用
当几个处于不同染色体上非等位的基因影响同一性 状时，也可能产生基因的相互作用。生物的多数性状都 不是单个基因决定的，几乎都是基因相互作用的结果。 所谓相互作用，一般是指基因的代谢产物间的互作，少 数情况涉及基因的直接产物，即蛋白质之间的相互作用。 非等位基因相互作用的典型结果是孟德尔比率被修饰。 1 基因互作 比率9：3：3：1，但产生新性状 。例 如鸡冠的遗传： 单冠 X 单冠 全部单冠 胡桃冠 X 胡桃冠 全部胡桃冠 玫瑰冠 X 豌豆冠 全部胡桃冠
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