5分子生物学第五章-基因突变和修复
基因突变分子生物学解释的基础
基因突变分子生物学解释的基础随着科技的进步和研究的不断深入，人们对基因突变的认识越来越深入。
基因突变是指在DNA序列中的改变，它可以导致个体的遗传信息发生变化。
基因突变分子生物学解释的基础是遗传信息的传递与表达机制。
本文将从DNA复制、转录和翻译三个方面来探讨基因突变的分子生物学解释。
一、DNA复制DNA复制是生物体在复制基因过程中的一项重要活动。
在细胞分裂前，DNA需要复制，以确保子细胞可以获得完整和准确的遗传信息。
DNA复制过程中，碱基对的配对规则、DNA复制酶的作用以及错误修复机制等是保证基因突变准确复制的重要环节。
碱基对的配对规则是DNA复制的基础。
DNA由A（腺嘌呤）、T （胸腺嘧啶）、C（胞嘧啶）和G（鸟嘌呤）四种碱基组成。
碱基对的配对规则是A与T相互配对，C与G相互配对。
这种配对规则保证了DNA双链的复制过程中，每个碱基都能准确地被复制。
在DNA复制过程中，DNA复制酶起着重要的作用。
DNA复制酶可以解开DNA双链，使得DNA单链暴露出来，然后通过匹配碱基对的规则，在模板链上合成互补的新链。
DNA复制酶能够高效准确地复制DNA，并对错误进行修复，从而维护基因组的完整性。
错误修复机制在DNA复制过程中起到关键作用。
当碱基配对错误时，错误修复机制可以通过检测和修复这些错误，保证复制的准确性。
错误修复机制包括鸟嘌呤酸基切割酶（AP酶）和核酸酶。
二、转录转录是DNA遗传信息被转录为RNA的过程。
在这一过程中，DNA的信息被传递到RNA分子中。
转录通过三个关键步骤完成：启动、延伸和终止。
在启动阶段，RNA聚合酶结合到DNA的起始位点，并开始合成RNA链。
RNA聚合酶能够识别DNA的起始位点，并启动RNA合成过程。
在延伸阶段，RNA聚合酶沿着DNA模板链合成RNA链。
RNA聚合酶会根据DNA模板链上的碱基顺序，合成与DNA模板链互补的RNA链。
在终止阶段，RNA聚合酶到达终止位点，停止合成RNA链，释放RNA分子。
2021年高中生物新教材人教版(2019)必修二教案：第5章 第1节 基因突变和基因重组 (含解析)
第五章 基因突变及其他变异第1节 基因突变和基因重组教案教学目标确定课程标准的要求是：概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变；阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果；描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变；阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。
根据上述要求和建议，本节课教学目标确定如下：1.举例说明基因突变的特点和原因。
2.举例说出基因重组。
3.说出基因突变和基因重组的意义。
教学思路设计情景引入 基因突变的实例基因突变的原因 展示航天育种成果展，引发学生讨论 镰状细胞贫血基因突变的意义 三大意义 基因重组 讲述基因重组的概念、类型和意义 细胞的癌变 外部因素 内部因素基因（a）。
但是，每一个基因的突变，都不是没有任何限制的。
例如，小鼠毛色基因的突变能不能突变成毛的长短呢？（答：不能，只限定在色素的范围内，不会超出这个范围。
）基因突变的特点：①普遍性②随机性③低频性（突变率低）④多数有害性⑤不定向性四、基因突变的意义三大意义：新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原材料。
五、基因重组（一）基因重组的概念基因重组( gene recombination )就是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
（二）基因重组的原因基因重组产生的根本原因主要有两方面，一方面是由于基因的自由组合，即控制两对或两对以上相对性状的等位基因，位于两对或两对以上同源染色体上，该生物个体在减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因间的自由组合。
另一方面是由于位于同源染色体上的原来连锁在一条染色体的非等位基因，在减数分裂第一次分裂的前期，复制后的同源染色体联会后，非姐妹染色单体之间由于交叉而交换，基因也随着交换。
分子生物学：第5章原核生物基因表达调控习题
第五章原核生物基因表达调控一、名词解释：1. 操纵子2. 基因表达3. 看家基因4. 正调控和负调控5. 安慰诱导物6. 衰减子（弱化子）7. 魔斑8. 结构基因和调节基因9. 本底水平表达二、填空1. 操纵子的基因表达调节系统属于水平的调节,乳糖操纵子模型由和1961年提出的。
色氨酸操纵子包括和两方面的调控。
2. 能够诱导操纵子但不是代谢底物的化合物称为诱导物。
能够诱导乳糖操纵子的化合物就是其中一例。
这种化合物同蛋白质结合，并使之与分离。
乳糖操纵子的体内功能性诱导物是。
3. 色氨酸是一种调节分子，被视为。
它与一种蛋白质结合形成。
通过控制起作用。
色氨酸操纵子受另一种系统------ 的调控，它涉及到第一个结构基因被转录前的转录。
4. 大肠杆菌乳糖操纵子调节基因编码的与结合，对Lac结合，对Lac表达实施负调控；与复合物结合于上游部分，对Lac表达实施正调控。
5. 操纵子中没有基因产物的是和三、选择题1. 下面哪些真正是乳糖操纵子的诱导物？（BDE）A. 乳糖B. 蜜二糖C. O- 硝基苯酚-β-半乳糖苷（ONPG）D. 异丙基-β-巯基-半乳糖苷E. 异乳糖2. 色氨酸操纵子的调控作用是受两个相互独立的系统控制的，其中一个需要前导肽的翻译，下面哪一种调控这个系统？（B）A. 色氨酸B. 色氨酰-tRNA TrpC. 色氨酰-tRNAD. cAMPE. 以上都不正确3. 阻遏蛋白(阻抑蛋白)识别操纵子中的（ C ）A. 启动基因B. 结构基因C. 操纵基因D. 内含子E. 外显子4. 乳糖、阿拉伯糖、色氨酸等小分子物质在基因表达调控中作用的共同特点是A. 与启动子结合B. 与DNA结合影响模板活性C. 与RNA聚合酶结合影响其活性D. 与蛋白质结合影响该蛋白质结合DNAE. 与操纵基因结合5. 下面那项不属于原核生物操纵元的结构A. 启动子B. 终止子C. 操纵子D. 内含子6. 下列有关操纵子的论述哪个是错误的（）A. 操纵子是由启动基因、操纵基因与其所控制的一组功能上相关的结构基因组成的基因表达调控单位B. 操纵子不包括调节基因C. 代谢底物往往是该途径的可诱导酶的诱导物，代谢终产物往往是可阻遏酶的辅阻遏物D. 真核细胞的酶合成也存在诱导和阻遏现象，因此也是由操纵子进行调控的7. 操纵子调节系统属于哪一种水平的调节？A 复制水平的调控B 转录水平调控C 转录后加工的调控D 翻译水平的调控8. 对调节基因下述哪些论述哪些是对的（）A 是编码阻遏蛋白的结构基因B 各种操纵子的调节基因都与启动基因相毗邻C 调节基因是操纵子的组成部分D 调节基因的表达另有转移的调控区9. 以下有关阻遏蛋白的哪些是对的（）A 阻遏蛋白是调节基因表的的产物B 可诱导操纵子的阻遏蛋白具有直接与操纵子基因结合的活性，与诱导物相互作用后丧失活性C 可阻遏操纵子的阻遏蛋白没有直接与操纵子基因结合的活性，与辅阻遏物结合后才有此活性D 阻遏蛋白可与RNA聚合酶竞争同一结合部位10. 关于启动基因的下述论点哪些是错误的（）A 启动基因是RNA聚合酶识别并最县结合的一段DNA序列B 启动基因是最先被RNA聚合酶转录的DNA 序列C 启动基因是DNA上富含A-T碱基对的部分D 启动基因是引发DNA复制的特殊序列11. 下列有关降解物基因活化蛋白（CAP）的哪些论点是正确的（）A CAP-cAMP可专一地与启动基因结合，促进结构基因的转录B CAP可单独与启动子相互作用，促进转录C CAP-cAMP可与调节基因结合，控制阻遏蛋白的合成D CAP-cAMP可与RNA聚合酶竞争地结合于启动基因，从而阻碍结构基因的转录12. 与乳糖操纵子操纵基因结合的物质是（）A RNA聚合酶B DNA聚合酶C 阻遏蛋白D 反密码子四、是非题1. 葡萄糖和乳糖并存时，细菌优先利用乳糖并启动乳糖操纵子（）2. 小分子物质如ITPG诱导乳糖操纵子表达时起负调控作用与操纵基因相结合阻抑结构基因的表达（）3. 色氨酸操纵子中含有衰减子区，其调控作用主要受Trp浓度高低影响（）4. 色氨酸操纵子（trpoperon）中含有衰减子序列（）5. cAMP在laz操纵子中起正调控作用，其浓度受环境中的葡萄糖影响，与其浓度成正比（）6. 大肠杆菌乳糖操纵子真正的诱导物不是乳糖，而是它的异构体别乳糖（）7. 操纵基因又称操纵子，如同启动基因又称启动子一样（）8. 可诱导操纵子是负责调节糖分解代谢的，可阻遏操纵子是负责调节氨基酸代谢的（）五、问答题：1. 试述乳糖操纵子的结构及负控诱导的调控机理2. 如何区别可诱导和可阻遏的基因调控。
分子生物学第5章、第6章
•DNA分子内或分子间发生遗传信息的重新组合，称为 遗传重组，或基因重排。→ 重组DNA •真核生物基因组间重组多发生在减数分裂时同源染 色体之间的交换；细菌及噬菌体的基因组为单倍体， 来自不同亲代两组DNA之间可通过多种形式进行遗传 重组。 •DNA重组对生物进化起着关键的作用。 •重组分类：同源重组(homologous recombination) 、 位点特异性重组(site-specific recombination)、 转座重组(transposition recombination)和 异常重组(illegitimate recombination)。
1. 互变异构体：碱基发生烯醇式-酮式互变异构或者氨 基-亚氨基互变异构时，使碱基错配。 2. 脱氨基作用：碱基上氨基自发脱落，或在诱变剂的 作用下脱去氨基，则C→U、A →I、G →X，引起子 链错误。 3. DNA聚合酶“打滑”：DNA复制时发生碱基的环出现 象，引起一个或数个碱基的插入或缺失，易发生于 几个相同碱基串联的部位。 4. 活性氧（O3）引起的诱变：①氧化碱基与C、A配对， 造成GC → TA颠换，这种损伤可以积累；②H2O2造成 的DNA氧化损伤，此类损伤一般能被修复。
核苷酸切除修复
错配修复
错配修复对 DNA复制忠实 性的贡献力达 102-103，DNA 子链中的错配 几乎完全都被 修正，充分反 映了母链的重 要性。
大肠杆菌甲基化引 导的错配修复
重组修复
易错修复和SOS反应
•SOS反应：当DNA损伤广泛难以继续复制时，由此而
诱发出一系列复杂的反应。
•这种修复特异性低，对碱基的识别、选择能力差。
5.3.4 基因突变的后果
基因突变的后果主要是生物功能的丧失。 某一基因突变后使其所表达的蛋白质或酶失活， 有时还会引起多种酶的缺乏。 有些突变可产生功能获得性显性表现型。 典型的人体细胞突变每个基因每代发生率为107～10-5，但并非所有的突变都会导致疾病。
分子生物学习题集答案 第五章
第五章基因表达自测题（一）选择题A型题1. 基因表达包括①复制②转录③逆转录④翻译A. ①＋②B. ①＋③C. ②＋④D. ③＋④E. ①＋②＋④2. 真核生物的转录不．需要A. 依赖DNA的RNA聚合酶B.三磷酸核苷C.DNAD.RNAE.蛋白质3. 关于转录和复制的区别，说法正确的是A. DNA双链均复制和转录B.复制的原料是一磷酸脱氧核苷，转录的原料是一磷酸核苷C.复制需要引物，转录不需要引物D.复制酶是依赖DNA的DNA聚合酶，转录酶是依赖RNA的DNA聚合酶E.均遵守碱基配对规律，模板中A对应的产物是T4. 关于转录和复制的相同点，说法错误．．的是A. 核苷酸以3', 5'－磷酸二酯键连接B.以DNA为模板C.原料为dNTP或NTP，组成核酸链的是dNMP或NMPD.产物可与变性的模板杂交E.新生核酸链的延伸方向是3' → 5'5. 已知某基因转录产物的部分序列是5'-AUCCUGGAU-3'，那么该基因中反意义链的相应序列为A.5'-ATCCAGGAT-3'B.5'-TAGGTCCTA -3'C.5'-TAGGACCTA-3'D.5'-UAGGACCUA-3'E.5'-ATCCUGGAT-3'6. E.coli的RNA聚合酶中，辨认转录起始点的组分是A. 核心酶B. σC. αD. βE. β'7. 真核生物中，RNA聚合酶II的转录产物是A. 45S rRNAB. 5S rRNAC. tRNAD. U6 snRNAE. hnRNA8. 关于真核生物的RNA聚合酶，说法正确的是A.RNA聚合酶II对鹅膏蕈碱极敏感B.RNA聚合酶I的转录产物往往是小分子RNAC.RNA聚合酶的氨基端重复序列可发生磷酸化D.不一定需要蛋白质因子辅助E.RNA聚合酶III的转录产物是45S rRNA9. 关于E.coli RNA聚合酶的σ因子的说法错误．．的是A.不参与转录延长过程B.辨认–35区和–10区起始转录C.σ因子若不脱落，转录不能进入延长阶段D.σ因子的量少于核心酶，可反复利用E.转录开始后，补加σ因子可提高RNA的生成量10. 在某个体外转录体系中，若模板链含有连续的A，加入何种物质可对产物进行放射性标记A. α-32P-UMPB.γ-32P-dTTPC. β-32P-UDPD. α-32P-UTPE. γ-32P-UTP11. 下列哪项不．是ρ因子依赖的转录终止的特点A.转录终止信号存在于RNA而非DNA模板B.ρ因子有ATP酶活性和解螺旋酶活性C.ρ因子结合RNA的能力弱于对DNA的结合力D.生成的RNA链的3' 端往往富含CE.ρ因子通过与转录产物结合而发挥转录终止作用12. 真核生物II类基因的启动子核心序列通常位于A. –25区B. –10区C. –35区D. +1区E. +10区13. 真核生物中，与原核生物的Pribnow box功能相当的是A. GC boxB. CAAT boxC. CACA boxD. 八聚体（8 bp）元件E. Hogness box14. 下列物质中，能够辅助真核生物的RNA聚合酶结合启动子的是A. 起始因子B. 增强子C. 转录因子D. 延长因子E. σ因子15. 真核生物的RNA聚合酶II在进入转录延长阶段之前，其最大亚基羧基末端结构域发生磷酸化是必需的，催化这一步骤的转录因子是A. TF II BB. TF II DC. TF II HD. TF II EE. TF II F16. 关于转录因子的说法，错误．．的是A. 原核细胞中转录起始复合物的形成不需要转录因子B.转录因子的化学本质是蛋白质C.转录因子通过DNA－蛋白质、蛋白质－蛋白质相互作用控制转录起始D.转录因子的转录激活域包括锌指、螺旋－转角－螺旋等结构域E.少量转录因子的不同排列组合即可精确调控众多基因的转录17. 关于真核生物的转录延长，说法正确的是A. 组蛋白发生磷酸化利于核小体解聚B.组蛋白发生乙酰化利于核小体解聚C.转录延长的同时出现多聚核蛋白体现象D.延长因子辅助RNA聚合酶催化核苷酸加入E.转录前后，核小体解聚并在原位重新聚合18. 下列哪种物质不．需要进行转录后加工即可发挥功能A. 大肠杆菌 mRNAB. 大肠杆菌tRNAC.大肠杆菌rRNAD.酵母mRNAE.酵母tRNA19. 关于加帽修饰，说法正确的是A. snRNA不能被加帽B.由加帽酶催化5' 端加入7甲基鸟苷酸C.加帽酶可以与RNA聚合酶I、II、III相结合D.hnRNA转录终止后才开始加帽E.RNA聚合酶发生磷酸化后，使加帽酶与之脱离20. 关于加尾修饰，说法错误．．的是A. 组蛋白的成熟mRNA无需加poly A尾B.加尾信号包括AAUAAA和富含GU的序列C.剪切过程需要多种蛋白质因子的辅助D.加尾不需模板E.多聚A形成的过程是缓慢、匀速的反应21. 关于剪接的说法，正确的是A. 初级转录物中不存在内含子B.内含子一定是非编码序列C.内含子两端的结构通常是5'-GU-----AG-3'D. snRNP催化套索RNA发生转酯反应，使内含子和剪接接口一起被去除E.剪接后的mRNA不能与模板链DNA杂交22. RNA编辑发生在A. 成熟的mRNAB. tRNA和rRNA的前体C. hnRNAD.成熟的tRNA和rRNAE. snRNA23. 下列哪种情况下，DNA双链贮存的遗传信息没有．．改变A. RNA编辑B.转换C.错义突变D.倒位E.移码突变24. 关于真核rRNA的转录以及加工，说法正确的是A. rDNA位于核仁，呈串联重复排列B.转录出的5S rRNA组成多顺反子RNA的一部分C.rDNA之间被可转录的基因间隔所分隔D.基因间隔等同于内含子E.45S rRNA前身可剪接成为16S、5.8S和28S rRNA25. 生命活动涉及核酸和蛋白质两类生物大分子之间的相互作用，下列物质中不．属于核酸－蛋白质复合物的是A. telomereB.splicesomeC.ribozymeD.SRPE.mRNP26. 蛋白质的生物合成不直接．．．需要A. RNAB. RNA剪切因子C.分子伴侣D.帽子结合蛋白E.GTP27. mRNA在蛋白质合成中的功能是A. 运输遗传密码所对应的氨基酸B.与蛋白质结合，提供合成场所C.与帽子结合蛋白结合启动翻译D.由三联体密码指引氨基酸的排列顺序E.通过剪切因子切除poly A尾调控翻译效率28. 某种情况下，基因的点突变可能不会影响它所编码的蛋白质的一级结构，遗传密码的哪种特点对此发挥了重要作用A. 方向性B. 连续性C. 摆动性D. 通用性E. 简并性29. 关于遗传密码说法错误．．的是A. 遗传密码的阅读方向是5'→3'B. 细胞核和线粒体的遗传密码完全通用C. 61组有意义密码分别编码20种氨基酸D. 密码子的第三位的作用没有前两位重要E. 不同生物对密码子有不同的偏爱30. 密码子与反密码子之间存在摆动配对现象，如果密码子为CGU，则识别它的反密码子可能是A. ICGB. GCAC. CCGD. UCGE. GCI31. 原核生物的核糖体大亚基是A. 30SB. 40SC. 50SD. 60SE. 70S32. 真核生物的核糖体不．含有A. E位B. P位C. A位D. 5S rRNAE. 转肽酶33. 氨基酰-tRNA合成酶的特点是A. 能水解磷酸二酯键，发挥校正功能B. 对氨基酸有绝对专一性C. 对tRNA有相对专一性D. 对氨基酸和tRNA都有高度特异性E. 能水解肽键，发挥校正功能34. 活化后的氨基酸才能与tRNA结合，每个氨基酸的活化过程需要消耗几个高能磷酸键A. 1B. 2C. 3D. 4E. 535. 关于起始tRNA说法错误．．的是A. 在肽链延长阶段，起始tRNA不能继续运输蛋氨酸B. 原核与真核起始tRNA所携带的氨基酸不同C. 真核生物中识别AUG的tRNA至少有两种D. 原核生物的起始tRNA可以辨认AUG、GUG和UUGE. 原核生物的起始tRNA可以运输N－甲酰甲硫氨酸、缬氨酸和亮氨酸36. 原核生物的70S 翻译起始复合物不．包括A. 50S亚基B. IF-2C. fMet-tRNAD. mRNAE. 30S 亚基37. 真核生物参与蛋白质合成的起始因子有几种A. 1B. 2C. 3D. 4E. > 538. 原核生物的翻译起始阶段，帮助fMet-tRNA结合AUG的是A. IF-2B. IF-1C. eIF-2D. eIF-3E. eIF-439. SD序列与下列哪种rRNA相互作用A. 5SB. 23SC. 16SD. 5.8SE. 18S40. 原核生物的翻译过程中，能进入P位的是A.fMet-tRNAB.Met-tRNAC.Val-tRNAD. Leu-tRNAE. Ile-tRNA41. 关于真核生物的翻译起始，不．正确的说法是A. 翻译起始的过程较原核生物复杂B. eIF-2是调节真核翻译起始的关键因子C. 起始氨基酰－tRNA进入核糖体的P位D. mRNA的SD序列与其在核糖体上就位有关Met组成翻译起始复合物E. 由80S核糖体、mRNA和Met-tRNAi42. 真核生物肽链合成的延长阶段，促使氨基酰－tRNA进入A位的蛋白质因子是A. EF-1B. EF-2C. EFTD. EFGE. 转肽酶43. 关于转肽酶的说法正确的是A. 是rRNA的一部分B. 由数种核糖体蛋白组成C. 成肽反应不需要延长因子D. 催化氨基酸的α-羧基与核苷酸的3'-OH形成酯键E. 催化新生的肽酰－tRNA转移到P位44. 狭义的真核生物核蛋白体循环所涉及的蛋白质因子是① IF ②转肽酶③ EF ④ RFA. ①＋②＋③＋④B. ①＋③＋④C. ②＋③＋④D. ①＋③E. ②＋③45. 真核生物中参与翻译终止的释放因子的数目是A. 1B. 2C. 3D.4E. > 546. 蛋白质合成时消耗能量的步骤发生在①氨基酸活化②进位③成肽④转位⑤新生肽链的释放A. ①＋③＋⑤B. ①＋②＋③C. ①＋④＋⑤D. ①＋②＋④E. ①＋②＋④＋⑤47. 蛋白质合成时，每增加1个肽键至少需要消耗几个高能磷酸键A. 1B. 2C. 3D. 4E. 548. 具有酯酶活性并能释放新生肽链的蛋白质因子是A. RF-3B. RRC. 转肽酶D. 转位酶E. IF49. 翻译后加工不．包括A. 由分子伴侣辅助折叠成空间构象B. 新生多肽链从tRNA上水解释放C. 亚基聚合D. 氨基酸残基的共价修饰E. 辅基的结合50. 关于分子伴侣的叙述，错误．．的是A. 识别并结合非天然构象的蛋白质B. 自身是一类较为保守的蛋白质C. 热休克蛋白是常见的分子伴侣D. 广泛存在于原核和真核细胞E. 其作用不依赖于蛋白质一级结构的信息51. 新生多肽链中，不．发生共价修饰的氨基酸残基是A. CysB. ThrC. MetD. ProE. Lys52. 下列哪项不．是信号肽的特点A. N端一小段富含亲水氨基酸的序列B. 与细胞质中的信号识别颗粒结合C. SRP受体是蛋白进入内质网所必须的D. N端一小段富含疏水氨基酸的序列E. 翻译的同时引导新生多肽链穿过内质网膜53. 引导新生多肽链靶向输送到细胞核的核酸序列称为A. signal peptideB. NLSC. KDELD. MLSE. SD54. 采用翻译后转运机制的蛋白质是A. 免疫球蛋白B. 肽类激素C. 核DNA编码的线粒体蛋白D. 凝血因子E. 水解酶55. 哪一项不．属于基因表达的范畴A. mRNA模板指导的蛋白质合成B. DNA模板指导的hnRNA合成C. DNA模板指导的DNA合成D. DNA模板指导的rRNA合成E. DNA模板指导的snRNA合成56. 下列哪一项不．是转录的原料A. TTPB. ATPC. CTPD. UTPE. GTP57. 转录生成的RNA链中存在A. dAMPC. UDPD. dTTPE. UMP58. 初级转录产物是A. 以转录调控序列为模板转录的序列B. 以结构基因为模板转录的全部序列C. 以外显子为模板转录的序列D. 以内含子为模板转录的序列E. 以上都不对59. 断裂基因的转录过程是A. 不对称、不连续B. 对称、不连续C. 对称、连续D. 不对称、连续E. 以上都不对60. 在复制和转录中均起作用的是A. RNA引物B. DNA聚合酶D. dNTPE. 蛋白质因子61. 比较复制和转录的聚合酶，错误．．的说法是A. 底物不同B. 催化聚合反应的方向不同C. 产物不同D. 碱基配对略有不同E. 模板链不同62. 以DNA为模板合成RNA的过程称为A. DNA replicationB. transcriptionC. reverse transcriptionD. translationE. RNA replication63. 转录时模板与产物之间不．存在的碱基对应关系是A. A→TB. U→AC. A→UD. C→GE. G→C64. RNA转录合成需要的酶是A. DNA-dependent DNA polymeraseB. DNA-dependent RNA polymeraseC. RNA-dependent RNA polymeraseD. RNA-dependent DNA polymeraseE. Taq DNA polymerase65. 真核生物的RNA聚合酶有几种A. 1B. 2C. 3D. 4E. 566. 原核生物的RNA聚合酶有几种A. 1B. 2C. 3D. 4E. 567. E.coli RNA聚合酶的核心酶含有的亚基是A. α、β、β'、σB. α、β、σ 、ωC. α、β'、σ 、ωD. α、β、β' 、ωE. β、β'、σ 、ω68. 大肠杆菌的转录全过程始终需要A. αβ2β'ωB. α2ββ'ωC. αββ'2ωD. α2β2β'ωE. αββ'ω69. E.coli RNA聚合酶的全酶与核心酶的差别在于A. α亚基B. β亚基C. β'亚基D. σ亚基E. 以上都包括70. 真核生物中催化合成tRNA的酶是ββ'A. α2ββ'σB. α2C. RNA polymerase ID. RNA polymerase IIE. RNA polymerase III71. 遗传密码的简并性是指A. 一种三联体密码编码一种氨基酸B. 一种三联体密码编码几种氨基酸C. 几种三联体密码编码同一种氨基酸D. 不同的三联体密码编码不同的氨基酸E. 三联体密码中第一位碱基的差异不影响编码氨基酸的特异性72. 关于各种原核生物RNA聚合酶的σ亚基，描述错误．．的是A. 种类很多B. 分子量不同C. 参与转录延长过程D. 与转录起始点相结合E. 决定转录的特异性73. 原核生物RNA聚合酶的σ亚基辨认转录起始点的实质是A. DNA－蛋白质相互作用B. RNA－蛋白质相互作用C. 蛋白质－蛋白质相互作用D. DNA－DNA相互作用E. DNA－RNA相互作用74. 下列哪一项不．属于核酸A. 转录因子B. 操纵子C. 转录子D. 复制子E. 顺反子75. 下列位置关系叙述正确的是A. 启动子从不会位于转录起始点下游B. 增强子全部位于结构基因内部C. 大部分TATA盒位于转录起始点下游D. 转录调控序列全部位于基因之外E. 翻译起始密码子位于转录起始点下游76. 不．需要引物的酶是A. Klenow片段B. RNA聚合酶C. 反转录酶D. Taq DNA聚合酶E. DNA-pol δ77. 真核生物的RNA聚合酶发生哪种修饰后，进入转录延长阶段A. 磷酸化B. 去磷酸化C. 甲基化D. 去甲基化E. 乙酰化78. 大肠杆菌中催化mRNA链延长的酶是A. Klenow fragmentB. αββ'σ ω2C. DNA-pol IIIββ'ωD. α2E. RNA-pol II79. 转录起始生成RNA的第一位核苷酸最常见的是A. ATPB. AMPC. GTPD. GMPE. CMP80. 真核生物合成mRNA的起始阶段不．涉及A. Hogness boxB. release factorC. transcriptional factorD. RNA-pol IIE. cis-acting element81. 狭义的核糖体循环是指A. 翻译起始、延长和终止的全过程B. 翻译的起始过程C. 翻译延长的进位、成肽和转位过程D. 翻译的终止过程E. 翻译与翻译后加工的全过程82. 关于选择性剪接，正确的说法是A. 选择性转录内含子B. 选择性转录外显子C. 初级转录产物相同，后加工过程不同D. 成熟mRNA相同，翻译过程不同E. 初级转录产物的序列发生改变83. RNA编辑发生在哪一个层次A. 复制水平B. 转录水平C. 转录后水平D. 翻译水平E. 翻译后水平84. 真核生物中编码哪种蛋白质的mRNA不．具有poly (A) 尾A. 细胞色素CB. 胰岛素C. 角蛋白D. 血红蛋白E. 组蛋白85. 下列哪一项不．是蛋白质的分拣信号A. SD sequenceB. signal peptideC. MLSD. KDELE. NLS86. 在转录后加工过程中可以观察到A. 套索RNAB. 羽毛状结构C. 锤头状RNAD. 叉状结构E. 转录空泡87. 下列核酸－蛋白质复合物中，哪一项与真核生物的RNA合成无关．．A. ribosomeB. hnRNPC. snRNPD. splicesomeE. mRNP88. 以mRNA为模板合成蛋白质的过程称为A. DNA replicationB. RNA replicationC. transcriptionD. reverse transcriptionE. translation89. 关于多聚核蛋白体的描述，正确的是A. 结合了核蛋白体的几条mRNA链聚在一起B. 一个核蛋白体连续翻译多肽链C. 一条mRNA链上结合多个核蛋白体D. mRNA、核蛋白体和多肽链的复合体E. DNA、mRNA、核蛋白体和多肽链的复合体90. 电子显微镜下观察到原核生物的基因表达呈现羽毛状结构，其根本原因在于A. 多聚核蛋白体形成B. 多个转录过程同时进行C. 多个翻译过程同时进行D. 转录与翻译偶联进行E. 新生的多肽链不脱落91. 原核生物mRNA中的哪种结构与核糖体相结合A. AUGB. SD序列C. ORFD. 5' 端非翻译区E. 3' 端非翻译区92. 原核生物的翻译起始阶段，mRNA中的SD序列与哪段序列互补结合A. 23S rRNA的5' 端序列B. 16S rRNA的5' 端序列C. 5S rRNA的5' 端序列D. 23S rRNA的3' 端序列E. 16S rRNA的3' 端序列93. 参与蛋白质合成的蛋白质因子不．包括A. 起始因子B. 延长因子C. 释放因子D. 转肽酶E. 反式作用因子94. 密码子与反密码子之间有时不严格遵守碱基配对规律，这是由遗传密码的哪种性质决定的A. 方向性B. 连续性C. 通用性D. 简并性E. 摆动性95. 遗传密码具有通用性，但下列哪一项例外．．A. 大肠杆菌的基因组DNAB. 人的线粒体基因组C. 鲸鱼的核DNAD. 线虫的染色体基因组E. 小麦的染色体DNA96. 不．属于直接进入蛋白质合成的氨基酸是A. 羟赖氨酸B. 精氨酸C. 谷氨酰胺D. 瓜氨酸E. 胱氨酸97. 在翻译起始阶段发挥作用的蛋白质因子是A. IFB. EFC. RFD. RRE. 转肽酶98. 翻译的实质是A. 将4种脱氧核糖核苷酸的排列顺序转换为4种核糖核苷酸的排列顺序B. 将4种核糖核苷酸的排列顺序转换为4种脱氧核糖核苷酸的排列顺序C. 将4种脱氧核糖核苷酸的排列顺序转换为20种氨基酸的排列顺序D. 将4种核糖核苷酸的排列顺序转换为20种氨基酸的排列顺序E. 将蛋白质一级结构的信息转换为空间结构的信息99. 关于多顺反子mRNA，正确的说法是A. 几个mRNA分子有不同的开放阅读框B. 几个结构基因由不同的启动子调控转录C. 一个mRNA分子有几个开放阅读框D. 多个结构基因编码一类蛋白质E. 一个结构基因编码多种蛋白质100. 抑制真核生物蛋白质合成的抗生素是A. 放线菌酮B. 氯霉素C. 四环素D. 新霉素E. 链霉素B型题A. σB. αC. βD. β'E. CTD101. 原核生物的RNA聚合酶中，辨认转录起始点的组分是102. 原核生物的RNA聚合酶中，决定转录速度的亚基是103. 真核生物的RNA聚合酶的结构组成部分A.IFB.σ因子C.snRNPD.ρ因子E.TFII104. 与原核生物转录终止相关的是105.真核生物mRNA转录起始需要106. 真核生物mRNA剪接加工需要107. 原核生物的翻译起始需要A. 胱氨酸B. 谷氨酸C. 鸟氨酸D. 脯氨酸E. 甲硫氨酸108. 不属于．．．构成蛋白质的氨基酸是109. 能组成蛋白质但没有遗传密码的氨基酸是110. 能作为起始氨基酸的是111. 属于酸性氨基酸的是112. 属于亚氨基酸的是A. GTPB. UMPC. dTTPD. dAMPE. CDP113. 复制的原料包括114. 转录的原料包括115. 复制产物中包含116. 转录产物中包含117. 为翻译过程提供能量的核苷酸是A. U6 snRNAB. mRNAC. tRNAD. 5S rRNAE. 45S rRNA118. RNA聚合酶I催化合成119. RNA聚合酶II催化合成A. Taq DNA polymeraseB. Klenow fragmentC. RNA polymerase IIIββ'ωD. α2E. αββ'σ2120. 真核生物合成tRNA的过程依赖121. 原核生物合成mRNA的转录延长阶段需要122. 原核生物合成rRNA的转录起始阶段需要123. 体外催化DNA合成并能耐受高温的酶是A. 核糖体小亚基B. 核糖体大亚基C. 起始因子D. 起始氨基酰－tRNAE. mRNA124. 30S翻译起始复合物不．包括125. 70S翻译起始复合物不．包括X型题126. 基因表达的最终产物包括A.蛋白质B.mRNAC.tRNAD.rRNAE. 其他小分子RNA127. 转录的特点是A. 细胞内并非所有的基因都转录B. 不对称转录C. 特异性转录因子决定转录的时序性D. 模板可以分布在DNA的两条链上E. 不同单链上的模板转录方向一致128. 与模板链同义的是A. 正链B. 负链C. 有意义链D. 反意义链E. 编码链129. 原核生物的RNA聚合酶在转录延长过程中不．脱落的组分是A. σB. αC. βD. β'E.核心酶130. 可被RNA聚合酶保护的核酸区域是A. 5' 端帽子B. 顺反子C. Pribnow boxD. 羧基末端结构域E. –35区131. 转录生成的RNA链中，5′端第一个核苷酸通常是A. ATPB. CTPC. GTPD. CMPE. GMP132. 原核生物和真核生物的RNA聚合酶的区别在于A. 能否辨认Pribnow box或者TATA boxB.能否催化生成5' 端的四磷酸二核苷酸结构C.与模板结合需否辅助因子D.能否生成转录起始复合物E.是否对利福平敏感133. 真核生物细胞核内进行的mRNA转录后加工包括A. 5' 端加帽B.3' 端加尾C.修饰生成稀有碱基D.选择性剪接E.RNA编辑134. 基因组序列测定的研究结果表明，真核生物的基因数量远远少于预期值，你认为机体如何满足编码多种蛋白质的生理需要A. 自发突变B.多蛋白的水解修饰C.染色体易位D. RNA编辑E.选择性剪接135. 选择性剪接的作用机制包括A. 使用不同的剪接位点B.选择性使用外显子C.反式剪接D.使用不同的启动子E.使用不同的多腺苷酸化位点136. 不．属于有意义密码的是A. UGAB. UAAC. AUGD. UAGE. GUA137. 当mRNA中密码子的第三位是碱基C时，tRNA中反密码子的第一位碱基可能为A. IB. GC. UD. AE. C138. 30S翻译起始复合物和70S翻译起始复合物含有的相同组分是Met E. IF A. 50S亚基 B. 30S亚基 C. mRNA D. fMet-tRNAf139. 在真核生物的翻译起始阶段，参与大小亚基拆分的蛋白质因子是A. eIF-2B. eIF-3C. eIF-4ED. eIF-6E. eIF-4F 140. 在肽链合成的延长阶段，真核生物与原核生物的区别在于A. 反应体系B. 延长因子C. 卸载tRNA的脱落方式D. 肽链延伸的方向E. 消耗GTP141. 能占据核糖体A位的是A. fMet-tRNAB. IF-1C. eRFD. RF-3E. Val-tRNA 142. 蛋白质的生物合成过程具有高保真性，可能的机制包括A. 密码子与反密码子的碱基配对B. 氨基酰-tRNA合成酶的专一性和校正功能C. EF－GTP的存在时间极短，防止错误进位D. 耗能水解清除任何步骤出现的不正确连接E. mRNA和氨基酰－tRNA在核糖体中的正确就位（二）名词解释1. 基因表达（gene expression）2. 不对称转录（asymmetric transcription）3. 翻译（translation）4. TATA盒（TATA box）5. 套索RNA（lariat RNA）6. 选择性剪接（alternative splicing）7. RNA编辑（RNA editing）8. 密码子的简并性（degeneracy）9. 密码子的摆动性（wobble）10. SD序列（Shine-Dalgarno sequence）11. 多聚核糖体（polyribosome）12. 核糖体循环（ribosome cycle）13. 分子伴侣（molecular chaperon）14. 信号肽（signal peptide）（三）简答题1. 试比较DNA复制和转录的异同。
基因突变的分子生物学机制研究
基因突变的分子生物学机制研究基因突变是指DNA序列发生错误或改变，导致了基因信息的突变。
这一现象在生物界中是非常常见的。
基因突变可能导致生物体发生形态、生理、行为等方面的变化，并且还与人类疾病的发生和发展密切相关。
因此，深入研究基因突变的分子生物学机制对于理解生命的本质和疾病的发生具有重要意义。
一、DNA突变DNA突变是基因突变的最基本形式之一。
DNA突变可以分为点突变、删除突变和插入突变三种类型。
其中，点突变是指DNA序列中的一个碱基发生改变，导致单个核苷酸的变化；删除突变是指DNA序列中的一个或多个碱基被删除，导致DNA长度的变短；插入突变是指DNA序列中插入了一个或多个额外的碱基，导致DNA长度的增加。
二、突变原因基因突变的原因多种多样，包括自然突变、诱变剂诱导的突变和遗传突变等。
自然突变是由于DNA复制时出现错误或DNA修复机制失败导致的。
诱变剂诱导的突变是指外界环境中的化学物质、辐射等因素导致的突变。
遗传突变则是指由父母遗传给后代的突变。
三、突变机制基因突变的分子生物学机制非常复杂，包括DNA复制错误、DNA修复机制失效、DNA重组等多种机制。
DNA复制错误是指在DNA复制过程中，由于DNA聚合酶的错误添加碱基导致的点突变。
DNA修复机制失效是指DNA损伤修复系统未能及时修复受损的DNA，导致突变的发生。
DNA重组是指DNA序列发生重组，导致基因组结构的改变。
四、突变效应基因突变对生物体的影响是多方面的。
一方面，突变可能导致基因功能的改变，进而影响基因的表达和蛋白质的合成。
这种改变可能会导致生物体的形态、生理甚至行为的变化。
另一方面，基因突变还与人类疾病的发生和发展密切相关。
例如，某些基因突变与遗传性疾病（如先天性心脏病）的发生有关。
五、突变检测为了准确地检测基因突变，科学家们开发了各种各样的突变检测方法。
这些方法包括PCR、DNA测序、基因芯片等。
利用这些方法，科学家们可以在DNA水平上发现和分析基因突变，从而探索基因突变的分子生物学机制。
分子生物学第5章
(2)当色氨酸充足时，色氨酰tRNA供给充足，核糖体迅速翻译序列1
合成前导肽，并对序列2形成约束，使序列2、3不能形成茎环结 构，转而序列3、4形成转录终止子结构衰减子，使下游正在转 录结构基因的RNA聚合酶脱落，终止转录
转录衰减机制:
新生肽链 核糖体
5’ 1 2
衰减子结构 (attenuator)
3
4
mRNA
UUUU 3’
DNA
trp 密码子当色氨酸来自度高时核糖体5’
1
2
3 4
当色氨酸浓度低时
高Trp时： Trp-tRNATrp 存在
核糖体通过片段1(2个Trp密码子) 封闭片段2
片段3，4形成发夹结构 类似于不依赖ρ因子的转录终止序列 RNA聚合酶停止转录,产生衰减子转录产物 转录、翻译偶联,产生前导肽
前导序列：在trp mRNA5'端trpE基因的起始密码前一 个长162nt的mRNA片段。
第10和第11位上有相 邻的两个色氨酸密码子
转录与翻译的偶联是衰减调控的基础 色氨酰tRNA浓度的变化是衰减调控的信号
(1)当色氨酸缺乏时，色氨酰tRNA供给不足，合成前导肽的核糖体
停滞于序列1的色氨酸密码子位点，序列2、3形成茎环结构，使
结合乳糖、G存在与否及与操纵子正、负控因素、 基因开放与关闭情况如下：
葡萄糖（G） 乳糖 基因开放 基因关闭 机理简述（学生填充）
①
×
× √ √
√
× × √
√
√ √ √
CAP正控、乳糖去阻遏、基因开放、转录进行 不能诱导去阻遏，CAP即使结合，基因未开放 细菌优先用G，无CAP结合，无诱导去阻遏 CAMP-CAP复合物无，CAP位点空，去阻遏 也无RNA pol结合
(NEW)朱玉贤《现代分子生物学》(第5版)笔记和课后习题(含考研真题)详解
4.3 名校考研真题详解 第5章 分子生物学研究法（上）——DNA、RNA及蛋白质操作技术
5.1 复习笔记 5.2 课后习题详解 5.3 名校考研真题详解 第6章 分子生物学研究法（下）——基因功能研究技术 6.1 复习笔记 6.2 课后习题详解 6.3 名校考研真题详解 第7章 原核基因表达调控 7.1 复习笔记 7.2 课后习题详解 7.3 名校考研真题详解 第8章 真核基因表达调控 8.1 复习笔记 8.2 课后习题详解 8.3 名校考研真题详解
② T2噬菌体感染大肠杆菌实验
a．在分别含有35S和32P的培养基中培养大肠杆菌。
b．用上述大肠杆菌培养T2噬菌体，分别制备含35S的T2噬菌体和32P的
T2噬菌体。
c．分别用含35S的T2噬菌体和32P的T2噬菌体感染未被放射性标记的大 肠杆菌。
d．培养一段时间后，将混合液离心，检测子代噬菌体放射性。上清液 主要是噬菌体，沉淀物主要是大肠杆菌。
（4）基因组、功能基因组与生物信息学研究
基因组计划是一项国际性的研究计划，其目标是确定生物物种基因组所 携带的全部遗传信息，并确定、阐明和记录组成生物物种基因组的全部 DNA序列。
功能基因组学相对于测定DNA核苷酸序列的结构基因组学，其研究内容 是在利用结构基因组学丰富信息资源的基础上，应用大量的实验分析方 法并结合统计学和计算机分析方法来研究基因的表达、调控与功能，以 及基因间、基因与蛋白质之间和蛋白质与底物、蛋白质与蛋白质之间的 相互作用和生物的生长发育等规律。功能基因组学的研究目标是对所有 基因如何行使其职能从而控制各种生命现象的问题作出回答。
严格地说，重组DNA技术并不完全等于基因工程，因为后者还包括其他
可能使生物细胞基因组结构得到改造的体系。
分子生物学复习题
分子生物学复习题第一章绪论1、分子生物学概念及其主要研究内容。
①广义的分子生物学：是在分子水平上研究生命的重要物质的化学与物理结构、生理功能及其结构与功能的相关性，定量地阐明生物学规律，透过生命现象揭示复杂生命本质的一门学科。
狭义的分子生物学：偏重于核酸（基因）的分子生物学，主要研究基因DNA的复制、转录、翻译和调控等过程，同时也涉及与这些过程相关的蛋白质和酶的结构与功能的研究基因的分子生物学。
②主要研究内容：DNA重组技术，基因表达调控，生物大分子的结构功能研究，基因组、功能基因组与生物信息学研究。
第二章遗传物质基础——核酸1、核酸是怎么发现的？肺炎双球菌转化实验，Avery的体外转化实验，T2噬菌体感染实验，烟草花叶病毒的感染实验，Conrat烟草花叶病毒的重建实验。
2、作为遗传物质必须具备的条件是什么？贮存并表达遗传信息，能把信息传递给子代，物理和化学性质稳定，具有遗传变化的能力。
3、简述DNA的二级结构及其特性？(1)生物大分子主链周期性折叠形成的规则构象称为二级结构，即DNA螺旋。
(2)特性：①为右手反平行双螺旋；②主链位于螺旋外侧，碱基位于内侧；③两条链间存在碱基互补：A与T或G与C配对形成氢键，称为碱基互补原则（A与T为两个氢键，G与C为三个氢键）；④螺旋的螺距为3.4nm，直径为2nm ，每10个核苷酸形成一个螺旋。
⑤含有大沟和小沟。
4、维持DNA二级结构的化学作用力。
①氢键：弱键, 可加热解链，氢键堆积, 有序排列(线性, 方向)。
②碱基堆积力(非特异性结合力)：范德华力，疏水作用力(不溶于水的非极性分子在水中相互联合, 成串结合的趋势力)。
③带负电荷的磷酸基的静电斥力。
④碱基分子内能(温度升高使碱基分子内能增加时，碱基的定向排列遭受破坏)。
5、何谓DNA变性和复性？影响DNA变性和复性的因素有哪些？(1)变性：双螺旋区氢键断裂，空间结构破坏，形成单链无规线团状，只涉及次级键的破坏。
分子生物学讲义-5DNA与染色体3
3. RNA的生物合成
真核生物的RNA聚合酶
RNA聚合酶I：存在于核仁中，其功能是合成rRNA； RNA聚合酶II：存在于核质中，其功能是合成mRNA以及snRNA； RNA聚合酶III：存在于核质中，其功能是合成tRNA和5S rRNA以及
U6snRNA和scRNA； 真核RNA聚合酶无σ因子，须借助各种转录因子a才能选择和结合到 启动子上。
前rRNA rRNA
前tRNA tRNA
3. RNA的生物合成 3. 参与转录的物质
底物：NTP（ATP，CTP，GTP，UTP） 模板（template）：DNA模板链 RNA聚合酶（Mg2+，Mn2+） 其他蛋白因子
反应：(NMP)n＋NTP → (NMP)n＋1＋PPi
3.2R. NDNA的A与生染物色合体成
填空题 2分
DNA损伤指在正常DNA分子的 [填空1] 或 [填空2] 在某些物理因 素、化学因素以及细胞自发产生的基因毒素等干扰作用下发生改 变的现象。
正常使用填空题需3.0以上版本雨课堂
作答
3. RNA的生物合成
从DNA到RNA
（转录 Transcription）
转录
翻译
复制 DNA
RNA
蛋白质
分子生物学
Molecular Biology
赵青
天津科技大学 生物工程学院 Email: zhao_qing@
前情回顾
2. DNA与染色体
2.6 DNA的损伤与修复 2.7 基因突变 2.8 DNA的转座
2. DNA与染色体
DNA损伤修复与基因突变
内在因素：自发损伤 外在因素：物理因素：紫外线&电离辐射
RNA又称核糖核酸，是ribonucleic acid的简称，它是一种高分子化合物， 其基本单位是核糖核苷酸。
分子生物学：DNA的损伤、修复和基因突变
500 8 3 0.2
3200 50 20 1.3
E.colik12
存活率为对照37%的U.V.计量
● 存在与重组有关的暗修复机制
● 与Rec-A基因引起的strand transfer有关
● TTdimer未被修复，仅表现在后代群体中TT dimer 浓度的稀释
● 链的非准确转移，导致突变机率的增加
重组修复
DNA损 伤部位
RecA
切下正常母链的 DNA片段并插入 因损伤而未被复 制的子链缺口上； 正常母链带缺口
pol I
重组后，一 个 子 代 DNA 双链中，母 链仍有缺陷， 但子链正常； 而另一个正 常子链复制 复原
24
5.2.4 SOS修复 (SOS repair)
SOS是国际海难信号，在此用以表示应急性的复制方式。
原核生物参与 切除修复的酶
及蛋白质
UvrA 、UvrB(辨认和结合DNA损伤部位) UvrC(去除损伤链) polⅠ(填补空隙) DNA连接酶(连接缺口)
真核生物除去损伤链：XP蛋白
17
切除修复过程（E.coli）：
② ①③
5’5 3’3
④⑤
5 3
UvrA、UvrB 辨U认vrC及U置v结rC合切除 D换NUAv损r损A伤伤部部位位 UUvvrrAC
RecA的三种功能
a、 DNA 重组活性 b、 与单链 DNA结合活性 c、 少数蛋白的proteinase活性
当DNA正常复制时 （无复制受阻，无DNA损伤， 无TT dimer） RecA不表现proteinase活性
大肠杆菌的SOS反应
SOS 反 应 涉 及 到 近 20 个 “sos”基因的
26
P71
分子生物学课后习题答案
第一章绪论☐DNA重组技术和基因工程技术。
DNA重组技术又称基因工程技术，目的是将不同DNA片段（基因或基因的一部分）按照人们的设计定向连接起来，在特定的受体细胞中与载体同时复制并得到表达，产生影响受体细胞的新的遗传性状。
DNA重组技术是核酸化学、蛋白质化学、酶工程及微生物学、遗传学、细胞学长期深入研究的结晶，而限制性内切酶DNA连接酶及其他工具酶的发现与应用则是这一技术得以建立的关键。
DNA重组技术有着广泛的应用前景。
首先，DNA重组技术可以用于大量生产某些在正常细胞代谢中产量很低的多肽，如激素、抗生素、酶类及抗体，提高产量，降低成本。
其次，DNA重组技术可以用于定向改造某些生物的基因结构，使他们所具有的特殊经济价值或功能成百上千倍的提高。
☐请简述现代分子生物学的研究内容。
1、DNA重组技术(基因工程)2、基因表达调控(核酸生物学)3、生物大分子结构功能(结构分子生物学)4、基因组、功能基因组与生物信息学研究第二章遗传的物质基础及基因与基因组结构☐核小体、DNA的半保留复制、转座子。
核小体是染色质的基本结构单位。
是由H2A、H2B、H3、H4各两分子生成八聚体和由大约200bp的DNA构成的。
核小体的形成是染色体中DNA压缩的第一步。
DNA在复制过程中，每条链分别作为模板合成新链，产生互补的两条链。
这样新形成的两个DNA分子与原来DNA分子的碱基顺序完全一样。
因此，每个子代分子的一条链来自亲代DNA，另一条链则是新合成的，这种复制方式被称为DNA的半保留复制。
转座子是存在染色体DNA上的可自主复制和移位的基本单位。
转座子分为两大类：插入序列和复合型转座子。
☐DNA的一、二、三级结构特征。
DNA的一级结构是指4种脱氧核苷酸的连接及其排列顺序，表示了该DNA分子的化学构成。
DNA的二级结构是指两条多核苷酸链反向平行盘绕所生成的双螺旋结构。
分为左手螺旋和右手螺旋。
DNA的高级结构是指DNA双螺旋进一步扭曲盘绕所形成的特定空间结构。
分子生物学课程
DNA双链分离是DNA复制的第一步
酶的作用
酶在DNA复制中的作用
新链的合成
新链和旧链的配对是由DNA聚合酶自身 的活性所决定的
DNA修复机制
保障细胞正常生长
识别DNA损伤
DNA损伤的识别是DNA修复机制的关键步 骤之一。
切除受损DNA
切除受损DNA是DNA修复机制的重要步骤 之一。
合成新的DNA链
蛋白质成型
氨基酸连接蛋白质
基因调控与表达
转录因子作用
作用、机制及影响
表观修饰机制
环境对基因影响
介绍转录因子作用和调控基因转录和表达的 机制。
介绍表观修饰对基因表达和细胞功能的影响。
介绍环境对基因调控和表达的影响和调节机 制。
04.DNA复制和修复
DNA复制与修复的机制
DNA复制机制
DNA复制的关键步骤
03
促进生物产业发展
提高生物产业效率和 质量，创造经济价值
学生互动
互动讨论
分组讨论课程内容
课程内容检验问题
竞赛提高学习效果
Thank you
基因编辑技术的应用领域
基因疾病的治疗
利用基因编辑技术校正基因缺 陷
农业生产
编辑农作物基因提高产量和耐 受性
药物研发
基因编辑技术可用于生产高效 药物
生物技术的应用
生物制药
生物技术领域应用
基因工程技术
农业生物技术
生产生物活性药物
精准基因编辑控制
改良农作物品质
07.总结
分子生物学课程要点与应用
课程要点回顾
巩固学习成果
01
DNA/RNA
回顾DNA和RNA的结构和功能，巩 固基础知识。
医学分子生物学复习重点
第二章基因【目的要求】掌握:基因的概念及结构特点;结构基因;基因转录调控相关序列;顺式作用元件;多顺反子,单顺反子。
一、基因:是负责编码RNA或一条多肽链的DNA片段，包括编码序列、编码序列外的侧翼序列及插入序列。
二、结构基因:基因中编码RNA或蛋白质的DNA序列成为结构基因。
三、基因转录调控相关序列:1原核生物基因的调控序列中最基本的是启动子和终止子，有些基因中还有不同的调节蛋白结合位点或操纵元件。
操纵元件:是一段能够被不同基因表达调控蛋白识别和结合的DNA序列，是决定基因表达效率的关键元件。
2真核生物基因中的调控序列一般被称为顺式作用原件，包括启动子和上游启动子元件、增强子、反应元件和poly(A)加尾信号。
启动子和上游启动元件:TATA盒-TFIID-RNA聚合酶复合物(启动转录);CAA盒-CTF(决定转录的效率);GC盒-Sp1(促进转录)。
增强子:可特异性的与转录因子结合，增强转录因子的活性。
四、顺式作用元件:真核生物基因中的调控序列一般被称为顺式作用原件。
包括启动子和上游启动子元件、增强子、反应元件和poly(A)加尾信号。
五、多顺反子:原核生物的结构基因多转录为多顺反子mRNA，即每一个mRNA分子带有几种蛋白质的遗传信息(来自几个结构基因)，利用共同的启动子及终止信号，组成“操纵子”的基因表达调控单元。
转录出来的mRNA分子可以编码几种不同的、但是多为功能相关蛋白质。
六、单顺反子:真核生物结构基因转录为单顺反子mRNA，即一个编码基因转录生成一个mRNA分子、经翻译生成一条多肽链，基本上没有操纵子的结构。
转录生成的mRNA前体中既有编码序列(外显子)，又有间隔序列(内含子)，需要进行转录后的剪切加工以及各种修饰，形成成熟的mRNA。
1熟悉:基因型;表现型;基因突变;;外显子;内含子;选择性剪接。
一、基因型:指逐代传递下去的成对因子的集合，因子中一个来源于父本，另一个来源于母本。
分子生物学 第五章
成多肽的氨基酸顺序，再进行比较分析来推测各氨基酸的
密码子。
三、Khorana的实验
Khorana就是用这种方法将所有的遗传密码都破译了。 这项实验还同时证实了三联密码子的准确性以及简并性的存在。
Robter Holley发现并得到了 tRNA的精确结构，应用上述各种方 法仅用了4年时间，于1965年完全查清了20种基本氨基酸所对应 的全部61个密码子，编出了遗传密码字典（教材表 5-4）。AUG 为起始密码子（initiation codon），其余61个密码子对应20种氨 基酸。另外的3个密码子（UAA、UAG和UGA）是终止密码子 （termination codons or stop codons），它们不编码任何氨基酸， 只结束蛋白质的合成。
除了色氨酸和甲硫氨酸仅有一个密码子外，其它氨基酸 都有一个以上的密码子，如：亮氨酸、精氨酸、丝氨酸 都有6个密码子，大多数氨基酸有2个、3个或4个密码子 （教材表5-5）。
二、密码的简并性(degeneracy) 密码子的简并性可以减少有害的突变，具有非常 重要的生物学意义。
三、密码的摆动性
密码的简并性往往表现在密码子的第三位碱基上，如甘 氨酸的密码子是GGU、GGC、GGA、GGG，丙氨酸的 密码子是GCU、GCC、GCA、GCG，它们的前两位碱基 是相同的，只是第三位碱基不同。有些氨基酸只有两个密 码子，通常第三位碱基或者都是嘌呤，或者都是嘧啶。 显然，密码子的专一性基本上取决于前两位碱基，第三位 碱基起的作用有限。即第三位碱基有较大的灵活性。
蛋白质分子的20种氨基酸编码，不可能是一对一的关系，两个碱基 决定一个氨基酸也只能编码16种氨基酸，如果用三个碱基决定一个 氨基酸，43=64，就足以编码20种氨基酸。这是编码氨基酸所需碱 基的最低数目，故密码子应是三联体（triplet）。
研究生分子生物学知识点
研究生分子生物学知识点分子生物学是生物学的一个重要分支，研究生分子生物学需要掌握一定的知识点。
下面将详细介绍分子生物学的一些重要知识点。
1.DNA和RNA：DNA和RNA是分子生物学的基础。
DNA是携带遗传信息的分子，通过其碱基序列确定了生物体的遗传特征。
RNA则在转录过程中将DNA的信息转化为蛋白质。
分子生物学研究中需要了解DNA和RNA的组成、结构、功能及相互作用。
2.转录和翻译：转录和翻译是分子生物学中最重要的过程之一、转录是指将DNA信息转录成RNA的过程，翻译是指将RNA信息翻译成蛋白质的过程。
研究生分子生物学需要了解这两个过程的机制、调控以及相关的分子机器。
3.基因调控：基因调控是指通过启动子、转录因子、染色质重塑等方式调节基因表达的过程。
研究生分子生物学需要了解基因调控机制，包括转录因子的结构和功能、染色质的结构和动态调节等。
4.RNA干扰：RNA干扰是一种通过RNA分子干扰特定基因表达的机制。
研究生分子生物学需要了解RNA干扰的机制、类型以及相关技术的应用。
5.转座子和基因突变：转座子是能够在基因组中移动的DNA片段，基因突变则是DNA序列中的改变。
研究生分子生物学需要了解转座子的分类、机制以及基因突变的种类和对生物体的影响。
6.蛋白质结构和功能：蛋白质是生物体中最重要的分子之一，研究生分子生物学需要了解蛋白质的结构和功能。
包括如何通过蛋白质序列推断其结构、蛋白质与其他分子的相互作用等。
7.DNA修复和突变：DNA修复是维护基因组稳定性的重要机制，而突变则是造成遗传变异的原因之一、研究生分子生物学需要了解DNA修复的机制、类型以及突变的产生原因和后果。
8.基因组学和转录组学：基因组学研究基因组的结构和功能，转录组学研究转录过程中的基因表达情况。
研究生分子生物学需要了解基因组学和转录组学的技术手段和应用，包括测序技术、基因表达分析等。
9.蛋白质组学：蛋白质组学研究生物体中所有蛋白质的组成、结构和功能。
分子生物学中的DNA修复和重组
分子生物学中的DNA修复和重组在分子生物学中，DNA修复和重组是两个非常重要的概念。
DNA修复是指在细胞中修复DNA受损的过程，而DNA重组则是指在细胞中将DNA片段组合成新的DNA序列的过程。
这两个过程在生命的演化中起到了非常重要的作用，下面将详细介绍这两个过程的原理和应用。
DNA修复DNA受到外部物理和化学因素的影响时，如紫外线辐射、化学物质、放射线、热能等，会引起DNA分子的损伤。
DNA分子的损伤对于细胞来说是非常危险的，因为这些损伤可能导致基因突变、染色体畸变、细胞凋亡、肿瘤等病理现象的发生。
因此，DNA修复是保证基因稳定性和遗传稳定性的关键。
细胞内的DNA 修复机制主要分为三种基本类型：直接复制、切除复制和非切断复制。
直接复制是DNA受到伤害后，单纯地将DNA分子的二条链区分开来，然后再用同样的片段来修复它。
这种修复方式有时可能会造成不完全复制，从而导致基因突变或者染色体畸变。
切除复制是细胞发现存在某些损伤区域后，将其划定为一个区域，并且感知整个区域的基因信息。
细胞塔将周围的损伤部分切掉，通过粘贴的方式，使整个区域得到修复，从而保证基因稳定性。
切除复制主要包括核苷酸切失修复和错误配对修复两种机制。
非切割复制主要是一种高保真复制的方式，通过对DNA分子的一部分进行修复，使得DNA的各种结构和信息得到完整。
非切割复制包括模板交替和泛素修复两种方式，泛素修复主要可以修复一些氧化损伤和热能损伤产生的大量碳静电等不完全摩尔的DNA骨架。
DNA重组DNA重组是细胞在进行分裂过程中，将DNA的片段重新组合成新的DNA序列的过程。
在染色体重组的过程中，染色体发生了断裂和重组，通过断裂前后的DNA重组，使得基因序列得到重新组合，从而形成新的复合基因、新的生物种类等新的生物体。
这种DNA重组既是自然界演化的一种方式，也是人工改良可行性研究基因工程的基础。
DNA重组主要包括两个过程：DNA分子的断裂和DNA分子的重组。
利用分子生物学手段研究基因突变与遗传病机制
利用分子生物学手段研究基因突变与遗传病机制近年来，随着科技的飞速发展和分子生物学技术的日益成熟，人们对基因突变和遗传病机制的研究变得更加深入和精准。
利用分子生物学手段，科学家们能够准确地分析基因的突变情况并探究与遗传病相关的机制。
下面将结合实际研究案例，介绍利用分子生物学手段研究基因突变与遗传病机制的重要意义和方法。
I. 基因突变与遗传病机制的关系探究基因突变是遗传病发生的重要原因之一。
通过研究基因突变，可以更深入地了解遗传病的发病机制，并为疾病的预防、治疗和基因治疗提供理论依据。
分子生物学手段包括基因测序、基因表达分析、基因敲除、基因编辑等，为我们揭示基因突变与遗传病之间的科学关联提供了有力的工具。
II. 基因突变研究的分子生物学方法1. 基因测序技术基因测序是研究基因突变的重要手段之一。
通过测序，可以高通量地检测基因组中的突变位点，并对患者个体的遗传信息进行全面分析。
目前广泛应用的测序技术有Sanger测序、二代测序和三代测序等，这些技术的出现大大加速了基因突变研究的速度和深度。
2. 基因表达分析技术基因表达分析是研究基因突变与遗传病机制的重要方法之一。
通过分析基因在生理和病理条件下的表达水平和模式，可以发现与遗传病相关的差异表达基因和通路。
常用的技术包括实时荧光定量PCR、RNA测序和串联质谱等，这些技术使得我们能够深入了解基因突变对基因表达的影响机制。
3. 基因敲除和基因编辑技术基因敲除和基因编辑是研究基因突变与遗传病机制的重要工具。
通过基因敲除、CRISPR-Cas9和Talen等基因编辑技术，可以在细胞或动物模型中针对特定基因进行精确的突变和修饰，验证特定突变对遗传病发生的影响。
这些方法为基因突变与遗传病机制的研究提供了直接证据。
III. 利用分子生物学手段研究基因突变与遗传病的案例1. 帕金森病的突变研究通过基因测序和基因表达分析，科学家发现帕金森病患者常见的突变位点在特定基因上。
分子生物学突变的名词解释
分子生物学突变的名词解释分子生物学突变是指生物体遗传物质DNA发生的一种突然变化，它可能产生一种新的基因或导致基因的功能改变。
这种变化主要是由DNA序列发生改变引起的，而DNA序列中每个碱基的改变都可能导致不同程度的突变。
分子生物学突变可以分为不同类型，包括单体突变、插入突变、缺失突变和倒位突变等。
下面将对这些突变类型进行解释。
单体突变是指DNA序列中的一个碱基被替换为另一种碱基。
这种突变可能会改变某个基因编码的蛋白质序列，从而影响蛋白质的结构和功能。
例如，一种常见的单体突变是碱基C被替换为T，导致编码该碱基的密码子从CGA变为TGA，从而使相应的氨基酸由精氨酸变为终止密码子，结果是蛋白质合成过程被提前终止。
插入突变是指在DNA序列中插入一个或多个额外的碱基。
这种突变会破坏原有的DNA三联密码子阅读框架，导致蛋白质合成不正常。
插入突变还可能导致DNA序列重复或倒位，对基因功能造成严重损害。
缺失突变是指在DNA序列中删除一个或多个碱基。
这种突变会使得DNA序列长度缩短，阅读框被改变，最终导致蛋白质合成异常。
与插入突变不同，如果缺失突变仅涉及一个碱基，那么它可能只会对基因功能产生轻微影响。
倒位突变是指DNA序列中的一个片段被颠倒过来，而且通常是在同一染色体上。
这种突变会改变基因的顺序，影响基因的表达和调控，从而对生物体产生不利影响。
不仅如此，分子生物学突变还包括一些复杂的变异方式，如染色体显性突变和染色体隐性突变。
染色体显性突变是指染色体上的一段片段发生改变，产生一种新的基因，该新基因通常能够显著改变生物体的表型特性。
而染色体隐性突变则是指染色体上的一段片段发生改变，但改变后的基因可能并不显著改变生物体的表型，因为这种突变可能位于非编码区域或者只改变基因的表达水平。
分子生物学突变在生物学研究和遗传学中具有重要意义。
通过研究突变的发生机制和类型，科学家能够更好地理解基因的功能和调控，从而揭示生物体的遗传规律以及突变对生物体进化、疾病等方面的影响。
分子生物学中的DNA修复机制
分子生物学中的DNA修复机制DNA修复机制是生物体内一套非常精密的系统，能够纠正或修复DNA分子的损伤，以维持基因组的稳定性。
DNA修复机制的研究不仅对于深入理解细胞的生命周期和发育过程具有重要意义，而且对于揭示许多疾病的发生机制和药物的研发也具有重要作用。
DNA损伤是不可避免的，它可能来自于细胞内外的各种物理、化学和生物性因素，如阳光、化学物质、自由基等。
如果DNA损伤得不到及时有效的修复，就会导致基因突变、染色体异常以及诸如肿瘤等疾病的发生。
DNA修复机制主要包括直接修复、错配修复、碱基切除修复、重组修复和非同源末端连接修复等几种不同的修复途径。
直接修复是指修复DNA损伤时，不需要移去或更换有缺陷的碱基或核苷酸，而是通过特定的酶系统，在不改变基因组序列的前提下，直接修复基因组的损伤。
这种修复途径通常适用于较小的DNA损伤，如紫外线引起的嘌呤二聚体形成。
该修复途径的一个典型代表是光激活修复。
错配修复是指在DNA复制过程中，由于复制错误而产生的碱基配对错误，通过特定的酶系统来将错误的碱基切除，并通过DNA聚合酶和DNA连接酶等修复酶的作用，将正确的碱基插入其中，从而修复错误的DNA序列。
碱基切除修复是指当DNA损伤引起碱基的破坏或者修饰时，通过一系列特定的酶系统，将受损的碱基切除，并在切除的位置上重新合成新的碱基，从而修复DNA分子。
重组修复是指当DNA发生严重的损伤，如DNA链断裂或大片碱基缺失时，细胞通过利用同源染色体或姐妹染色单体作为模板，进行DNA链的合成和重组，从而修复损伤。
非同源末端连接修复是指当DNA两端发生严重损伤导致断裂时，细胞通过利用非同源DNA片段，通过一系列酶系统的作用，将两端连接在一起，从而完成DNA的修复。
总结起来，DNA修复是一个复杂而精细的过程，涉及到多种不同的修复途径。
这些修复机制的研究不仅有助于我们深入了解生物体如何应对DNA损伤，还为我们揭示了疾病的发生机制，并为疾病的治疗和预防提供了新思路和方法。
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NH2
O
H3C
H3C
H
N
N
Deamination
HNO
HNO
5-methyleytosine (5mC)
• (2) 微生物自身有害代谢产物的诱变。活性氧是普遍存 在于微生物体内的一种代谢产物，它们可能是自发突 变中的一种内源诱变剂。
• (3)由DNA复制过程中碱基配对错误引起。据统计， DNA链每次复制中，每个碱基对错误配对的频率是107～10-11，而一个基因平均约含1000 bp，故自发突变 频率约为10-6。因此，若对细菌做一般液体培养时， 因其细胞浓度常可达到108个/ml，故经常会在其中产 生自发突变株。
• 7、可逆性：任何性状既有可能正向突变，也有可能发生回复 突变，两者发生的频率基本相同
三、自发突变(spontaneous mutataon)和 诱发突变(induced mutation)
（一）自发突变(spontaneous mutataon)
1、定义 指生物体在无人工干预下自然发生的 低频率基因突变 。
一、基因突变的结构
• 突变mutation: 在基因组的某一特定区域核 苷酸序列发生改变而引起的基因型稳定的可 遗传改变。
• 突变体mutant：带有某一特定突变基因的基 因组、细胞或个体。
• 染色体突变和基因突变、基因外突变
• 基因突变是指基因的一种等位形式变成另一 种等位形式,突变是相对于正常而言的
•野生型等位基因和突变型等位基因的适合 度fitness(生存和繁殖的能力)不同
二、基因突变的特点
• 1、不对应性。突变的性状与引起突变的原因间无直接的对应 关系
• 2、自发性。在没有人为诱发因素的情况下，各种遗传性状的 改变可以自发地产生。
• 3、稀有性。自发突变的频率较低，而且稳定，一般在10-6～ 10-9 间。
2、产生原因：
➢ 自然界的各种辐射 ➢ 环境中的化学物质 ➢ 环境中的生物因素 ➢ 生物体内的DNA复制错误 ➢ DNA自发损伤和修复能力的缺陷 ➢ 转座因子的作用
3、自发突变的机制
• (1) 背景辐射和自然环境因素的诱变。不少“自发突变” 实质上是由一些原因不详的低剂量诱变因素长期的综 合效应导致。
• 遗传学研究中，将自然界中普遍出现的性状 或指定实验用的某一品系的性状，作为“野 生型”或“正常”的性状。与这种性状相关 的等位基因称为野生型等位基因，一般记为+， 或a+，b+等。
• 任何不同于野生型等位基因的称为突变型等 位基因
• 从野生型变为突变型，称为正向突变 (forward mutation)；反之，从突变型也可变 回成野生型，则称为回复突变(back mutation) 或逆向突变(reverse muta—tion)。
• 如果是模板链出现环出现象，会产生缺失突变 • 如果是正在合成的子链出现环出现象，会产生插入
突变
新链 5’
3’
AGTT
模板链 3’
TCAAAAACG
5’ 新合成链环出
5’
3’
5’
T
3’
AGTT
AGT T T T
TCAAAACG
TCAAAAACG
3’
A
5’ 3’
5’
模板链环出 新链上缺失一个碱基
5’
islands) 2. Depurination (脱瞟呤作用) : break of the glycosylic bond by
hydrolytic reaction > non-coding lesion.产生无瞟呤AP位点 3. Depyrimidination (脱嘧啶作用) : rare
DNA复制错误
A
A ATGTC TACAG
ATGTC TATAG
A ATGTC TACAG
ATGTC TACAG
ATGTC TATAG
ATGTC TACAG
ATGTC TACAG
a.环状突出效应
• 有人提出，在DNA的复制过程中，如果其中某一单 链上偶然产生一个小环，则会因其上的基因越过复 制而发生遗传缺失，从而造成自发突变。
Chapter 5 Gene mutation and DNA repairing
第五章 基因突变与修复
第一节 基因突变 第二节 顺反子和突变互补 第三节 突变修复
第一节 基因突变 Mutations change the sequence of DNA
突变改变DNA顺序
Mutations can be induced by chemical modification of a base.
Cytosine deamination and repair deamination
--ATGCTACG---TACGATGC--
--ATGCTACG---TACGATGC--
--ATGUTACG---TACGATGC--
Uuracil DNA glycosylase U
--ATG TACG---TACGATGC--
• 4、独立性。某一基因的突变，即不提高也不降低其他任何基 因的突变率。突变不仅对某一细胞是随机的，且对某一基因也 是随机的。
• 5、可诱变性：通过各种物理、化学诱变剂的作用，可提高突 变率，一般可提高10～105倍。
• 6、稳定性：突变的根源是遗传物质结构上发生了稳定的变化， 所以产生的新性状也是稳定的和可遗传的。
Spontaneous DNA lesions
1. Inherent chemical reactivity of the DNA 2. The presence of normal, reactive chemical species within
the cell
1. Deamination (脱氨作用）: • CU (may be removed by Uracil DNA glycosylase) • methylcytosine m5C T （normal residue）（in CpG
3’
5’
AGT T T T GC
TCAAAACG3’ NhomakorabeaA
5’ 3’
新链上插入一个碱基
T
3’
AGT T T T T G C
TCAAAAACG
5’
图 21－4 在 DNA 复制中由于 DNA 的错误环出自发产生碱基的插入和缺失 (参 考 Peter J. Russell: Genetics, 3rd ed.,Fig18-8)