分子诊断技术优秀课件
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《分子诊断项目》PPT课件
淋巴细胞免疫表型正常或治疗后能恢复正常者预后常 较好；
探索疾病发病机理、进程和预后（炎症、肿瘤）
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33
淋巴细胞亚群双色分析
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34
先天性无 r 球蛋白血症
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35
淋巴细胞亚群双色分析
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36
HLA-B27
☆ HLA-B27是MHC I类抗原，在有核细胞上广泛表达 HLA-B27的表达与强直性脊柱炎高度相关，超过90%的强 直性脊柱炎患者HLA-B27阳性。 其他，如Reiter s综和症阳性率70-90%，银屑病性关节 炎阳性率50-60%，葡萄膜炎阳性率40-50%
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42
染色体模式图
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43
人类23对染色体
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44
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45
反应体系中，从而脱离3’端
荧光淬灭基团的屏蔽，发出
荧光，荧光信号与PCR产物
的数量成比例。因此根据
PCR反应液的荧光强度即可
计算出初始模板的数量。
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15
定量PCR在乙肝检测中意义
1. 判断疾病的严重程度和传染性 2. PCR结果与血清免疫学结果的综合评价 3. 观察抗病毒药物疗效，指导药物用量 4. 献血员窗口期病毒核酸的筛查及早期诊断 5. 预测病情、判断预后 6. 器官移植、母婴垂直传播
指在PCR反应体系中加入荧光基团,利用荧光信号 的积累实时监测PCR进程，最后通过标准曲线对
未知模板进行定量分析。
Ct（cycle threshold)值定义：每个反应管的荧 光信号到达设定的阈值时所经历的循环数。
荧光阈值（threshold)的缺省设置是3-15个循 环的荧光信号的标准偏差的10倍，即：
探索疾病发病机理、进程和预后（炎症、肿瘤）
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33
淋巴细胞亚群双色分析
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34
先天性无 r 球蛋白血症
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35
淋巴细胞亚群双色分析
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36
HLA-B27
☆ HLA-B27是MHC I类抗原，在有核细胞上广泛表达 HLA-B27的表达与强直性脊柱炎高度相关，超过90%的强 直性脊柱炎患者HLA-B27阳性。 其他，如Reiter s综和症阳性率70-90%，银屑病性关节 炎阳性率50-60%，葡萄膜炎阳性率40-50%
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42
染色体模式图
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43
人类23对染色体
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44
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45
反应体系中，从而脱离3’端
荧光淬灭基团的屏蔽，发出
荧光，荧光信号与PCR产物
的数量成比例。因此根据
PCR反应液的荧光强度即可
计算出初始模板的数量。
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15
定量PCR在乙肝检测中意义
1. 判断疾病的严重程度和传染性 2. PCR结果与血清免疫学结果的综合评价 3. 观察抗病毒药物疗效，指导药物用量 4. 献血员窗口期病毒核酸的筛查及早期诊断 5. 预测病情、判断预后 6. 器官移植、母婴垂直传播
指在PCR反应体系中加入荧光基团,利用荧光信号 的积累实时监测PCR进程，最后通过标准曲线对
未知模板进行定量分析。
Ct（cycle threshold)值定义：每个反应管的荧 光信号到达设定的阈值时所经历的循环数。
荧光阈值（threshold)的缺省设置是3-15个循 环的荧光信号的标准偏差的10倍，即：
第十三章分子诊断
不可麻痹大意，要防微杜渐。20.11.1220.11.1208:41:3608: 41:36November 12, 2020
加强自身建设，增强个人的休养。2020年11月12日 上午8时 41分20.11.1220.11.12
追求卓越，让自己更好，向上而生。2020年11月12日星期 四上午8时41分 36秒08:41:3620.11.12
等位基因特异寡核苷酸探针（ASO）
引物1 5’
点突变（C to T）
探针1 3’
G
3’
引物2 5’
探针2 3’
5’
A
限制性片段长度多态性分析（RFLP） ➢ 原理
指DNA序列上发生一个变异后获得或丢失了一 限制性识别位点，使DNA限制性片段长度发生 变化，在人群中形成两种或两种以上的限制性 类型 利用特定限制性识别位点进行基因分析
DNA多态——RFLP、VNTR、SNP
4
二、分子诊断策略
DNA多态（DNA Polymorphism）
群体中每个个体DNA区域中等位基因（或片段）存在两种 或两种以上的形式，对基因功能没有影响，称DNA多态。
DNA分析中常用的遗传性多态性标记有3类：
1）RFLP：称限制性片段长度多态性，为第一代多态性标记； 2）重复序列多态性（VNTR）：如STR其重复次数在人群中存在 变异，形成多态即 VNTR ，为第二代多态性标记； 3）单碱基多态性（SNP）：发生在基因组中的单个核苷酸的替 代，为第三代多态性标记。
追求至善凭技术开拓市场，凭管理增 创效益 ，凭服 务树立 形象。2020年11月12日星期 四上午8时41分 36秒08:41:3620.11.12
严格把控质量关，让生产更加有保障 。2020年11月 上午8时 41分20.11.1208:41November 12, 2020
《分子诊断技术》课件
2010年代至今
随着生物信息学和人工智能技 术的发展，分子诊断技术不断 优化和升级，应用领域也不断
拓展。
02
分子诊断技术的基本原理
核酸的提取与纯化
核酸提取
核酸提取与纯化的重要性
是指从生物样本中分离和纯化核酸的 过程，是分子诊断技术中的基础步骤 。
是确保后续分子诊断实验结果准确性 和可靠性的关键。
案例三
总结词
SNP分型技术有助于个体化医疗的实现，为 患者提供更加精准的治疗方案。
详细描述
SNP分型技术可以对个体的基因变异进行精 细分析，预测个体对不同药物的反应和代谢 情况，为医生制定个体化的治疗方案提供科
学依据，提高治疗效果并减少副作用。
THANKS
感谢观看
特点
高灵敏度、高特异性、早期诊断、个性化治疗指导等。
分子诊断技术的应用领域
遗传性疾病诊断
通过对基因突变进行检测，对遗传性 疾病进行早期发现和干预。
肿瘤诊断与监测
通过对肿瘤相关基因和蛋白质的检测 ，对肿瘤进行早期发现、诊断、分期 、预后评估和复发监测。
感染性疾病诊断
通过对病原体基因和蛋白质的检测， 对感染性疾病进行快速诊断和用药指 导。
01
02
03
个性化医疗
结合基因组学、蛋白质组 学等技术，实现个体化、 精准化的诊断和治疗。
无创检测
研究无创或微创的分子诊 断技术，减少对患者的创 伤和痛苦。
实时监测
实现实时、动态的分子诊 断监测，及时发现病情变 化，为治疗提供及时反馈 。
05
案例分析
案例一：基因突变检测在肺癌诊断中的应用
总结词
基因突变检测在肺癌诊断中具有重要意义，有助于早期发现和个性化治疗。
随着生物信息学和人工智能技 术的发展，分子诊断技术不断 优化和升级，应用领域也不断
拓展。
02
分子诊断技术的基本原理
核酸的提取与纯化
核酸提取
核酸提取与纯化的重要性
是指从生物样本中分离和纯化核酸的 过程，是分子诊断技术中的基础步骤 。
是确保后续分子诊断实验结果准确性 和可靠性的关键。
案例三
总结词
SNP分型技术有助于个体化医疗的实现，为 患者提供更加精准的治疗方案。
详细描述
SNP分型技术可以对个体的基因变异进行精 细分析，预测个体对不同药物的反应和代谢 情况，为医生制定个体化的治疗方案提供科
学依据，提高治疗效果并减少副作用。
THANKS
感谢观看
特点
高灵敏度、高特异性、早期诊断、个性化治疗指导等。
分子诊断技术的应用领域
遗传性疾病诊断
通过对基因突变进行检测，对遗传性 疾病进行早期发现和干预。
肿瘤诊断与监测
通过对肿瘤相关基因和蛋白质的检测 ，对肿瘤进行早期发现、诊断、分期 、预后评估和复发监测。
感染性疾病诊断
通过对病原体基因和蛋白质的检测， 对感染性疾病进行快速诊断和用药指 导。
01
02
03
个性化医疗
结合基因组学、蛋白质组 学等技术，实现个体化、 精准化的诊断和治疗。
无创检测
研究无创或微创的分子诊 断技术，减少对患者的创 伤和痛苦。
实时监测
实现实时、动态的分子诊 断监测，及时发现病情变 化，为治疗提供及时反馈 。
05
案例分析
案例一：基因突变检测在肺癌诊断中的应用
总结词
基因突变检测在肺癌诊断中具有重要意义，有助于早期发现和个性化治疗。
《分子诊断技术》课件
1
个性化治疗
通过分析患者基因组信息，为个体提供个性化的治疗方案。
2
药物研发
分子诊断技术可用于药物研发和评价，提高研发效率和成功率。
3
疾病监测
可以通过分子诊断技术对患者的疾病状态进行监测和评估。
分子诊断技术的未来发展
基因组测序技术
随着测序技术的发展，基因组测 序将变得更加便宜和快速。
人工智能
下一代测序技术
分子诊断技术的优势
1 高精度
分子诊断技术可以提供高精度的检测结果， 准确性非常高。
2 快速
相比传统检测方法，分子诊断技术具有更快 的检测速度，可以节约时间。
3 敏感性
分子诊断技术可以检测到非常低浓度的目标 分子，具有很高的检测敏感性。
4 可靠性
分子诊断技术的结果可靠，不易受到外部因 素的影响。
分子诊断技术在医学中的应用
《分子诊断技术》PPT课 件
分子诊断技术是一种以分析和检测基因和蛋白质水平为基础的先进医学技术， 可以帮助我们更准确地诊断疾病。
什么是分子诊断技术
分子诊断技术是一种基于分析和检测生物体分子结构和功能的先进技术，包 括DNA、RNA和蛋白质等分子的检测和分析。
分子诊断技术的原理
核酸检测
通过PCR、DNA测序等技术对基因组进行分析和检测。
将人工智能应用于分子诊断技术， 可以提高数据分析和结果解读的 效率。
下一代测序技术的发展将进一步 推动分子诊断技术的应用和发展。ห้องสมุดไป่ตู้
总结和展望
分子诊断技术在医学领域的应用前景广阔，将为疾病预防、治疗和监测提供 更准确、快速和个性化的方法。
蛋白质检测
通过质谱和免疫技术等对蛋白质进行定量和鉴定。
分子诊断策略与常用技术PPT课件( 23页)
三、分子诊断常用技术
核酸分子杂交技术 等位基因特异寡核苷酸探针(allele specific
oligonucleotide, ASO) DNA限制性长度多态性(restriction
fragment length polymorphism, RLFP)分析 PCR-SSCP DNA测序 DNA芯片技术
RLFP分析法
RFLP分析
优点 • 分辩率高，无需标记,重复性好，简便快速直观 • 主要用于核酸变异分析比较, 微生物的分群分型， 癌基因分析，遗传病的诊断等。 局限
只能应用突变引起限制性酶切位点改变筛选，检测 效率低。
PCR/单链构象多态性分析（SSCP）
原理
将经扩增的DNA片段变性形成单链，由于序列不同，单 链构象就有差异，在中性聚丙烯酰胺凝胶中电泳的迁移率 不同，通过与标准物的对比，即可检测出有无变异。
等位基因特异寡核苷酸探针（ASO）
引物1 5’
点突变（C to T）
探针1 3’
G
3’
引物2 5’
探针2 3’
5’
A
限制性片段长度多态性分析（RFLP） 原理
指DNA序列上发生一个变异后获得或丢失了一 限制性识别位点，使DNA限制性片段长度发生 变化，在人群中形成两种或两种以上的限制性 类型 利用特定限制性识别位点进行基因分析
镰状红细胞贫血患者基因组的限制性酶切分析
MstⅡ酶切位点(CCTNAGG)
GAG → GTG ↓
谷Aa→缬Aa 5´
3´
1.15kb
×
正常基因
5´
3´
1.35kb
突变基因
镰状红细胞贫血患者基因组的限制性酶切分析
分子诊断学--绪论、感染性疾病的分子诊断 ppt课件
ppt课件 39
ppt课件
40
2003年4月，德国汉堡Bernhard-Nocht热带医学 研究所学者Drosten等用随机扩增技术，获得一段 长度为300bp的核苷酸序列。 根据这段序列，建立了检测新冠状病毒的常规 和实时定量PCR技术。
( on April 10, 2003）
ppt课件 18
2. There are two main kinds of molecular
techniques which are used to molecular
diagnosis of infection disease, amplifying DNA probe signals and amplifying target DNA fragment. amplify：放大；probe：探针
ppt课件
19
3. Associated with conventional diagnosis
methods, molecular diagnosis can be used
to diagnose infection disease induced by virus, bacteria, leptospira螺旋体, chlamydia 衣原体, mycoplasma支原体 and rickettsia立 克次体, etc.
ppt课件
8
分子诊断学的任务
阐明疾病发生、发展的分子机制； 分子诊断指标； 建立检测方法
ppt课件
9
分子诊断学的特点
属于病因学诊断，特异性高； 对某些基因变异做出判断； 有更好的发展前景
ppt课件
10
Section 2 分子诊断学的历史、现状和未来
ppt课件
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40
2003年4月，德国汉堡Bernhard-Nocht热带医学 研究所学者Drosten等用随机扩增技术，获得一段 长度为300bp的核苷酸序列。 根据这段序列，建立了检测新冠状病毒的常规 和实时定量PCR技术。
( on April 10, 2003）
ppt课件 18
2. There are two main kinds of molecular
techniques which are used to molecular
diagnosis of infection disease, amplifying DNA probe signals and amplifying target DNA fragment. amplify：放大；probe：探针
ppt课件
19
3. Associated with conventional diagnosis
methods, molecular diagnosis can be used
to diagnose infection disease induced by virus, bacteria, leptospira螺旋体, chlamydia 衣原体, mycoplasma支原体 and rickettsia立 克次体, etc.
ppt课件
8
分子诊断学的任务
阐明疾病发生、发展的分子机制； 分子诊断指标； 建立检测方法
ppt课件
9
分子诊断学的特点
属于病因学诊断，特异性高； 对某些基因变异做出判断； 有更好的发展前景
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10
Section 2 分子诊断学的历史、现状和未来
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