阵发性睡眠血红蛋白尿ppt课件
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阵发性睡眠性血红蛋白尿PPT课件
针对骨髓增生不良可试用司坦唑醇(康力隆)、 丙酸睾酮(丙酸睾丸酮)、达那唑等。若有缺铁 的实验室证据可给小量铁剂(普通剂量的1/5～ 1/10，用量大可诱发血红蛋白尿)。缺乏叶酸 者应予补充。严重或发展较快的贫血可输红细 胞或经生理盐水洗涤的红细胞，以免诱发血红 蛋白尿的发作。
19
.
免疫抑制剂治疗：根据国外和国内经验，单独 或联合应用抗胸腺细胞球蛋白、抗淋巴细胞球 蛋白、环孢素A等免疫抑制剂治疗，对伴有骨 髓增生不良的患者可有一定疗效，对以溶血为 主的PNH则无效或效果较差。然而，根据双重 发病机制的设想，前述免疫抑制剂的应用还疗3----减轻溶血
减轻溶血发作的方法：平时应注意避免易引起 溶血发作的诱因如感冒、某些药物等。针对已
再障：47.3%PNH也存在全血细胞减少，但再 障骨髓增生低下，PNH骨髓增生活跃
IDA：PNH长期失血会导致缺铁，但IDA通过 补铁可以纠正，PNH不能彻底纠正
营养性巨幼细胞性贫血：补叶酸可以纠正
MDS：有幼稚细胞
自身免疫性溶血性贫血：特征不同，激素反应 不同，自身免疫性溶血性贫血对激素非常敏感
经发生的溶血最常用的治疗是用肾上腺皮质激
素，以减少或减轻正在发生的血红蛋白尿。开 始时可用泼尼松30～40mg，发作停止后剂量 减半，然后逐渐继续减量直至最小用量。许多
患者无需维持量，若用泼尼松做维持治疗，应 用最小量。另外常用的还有维生素E， 300mg/d，分3次服，但效果并不肯定。
18
.
治疗4----贫血治疗
部分病例以全血细胞减少和骨髓再生障碍为首 发表现，随病情进展逐渐出现PNH典型症状； 也有以典型PNH起病，在病程中发生再生障碍，
也可转化为骨髓纤维化、急性白血病或红白血 病等。
19
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免疫抑制剂治疗：根据国外和国内经验，单独 或联合应用抗胸腺细胞球蛋白、抗淋巴细胞球 蛋白、环孢素A等免疫抑制剂治疗，对伴有骨 髓增生不良的患者可有一定疗效，对以溶血为 主的PNH则无效或效果较差。然而，根据双重 发病机制的设想，前述免疫抑制剂的应用还疗3----减轻溶血
减轻溶血发作的方法：平时应注意避免易引起 溶血发作的诱因如感冒、某些药物等。针对已
再障：47.3%PNH也存在全血细胞减少，但再 障骨髓增生低下，PNH骨髓增生活跃
IDA：PNH长期失血会导致缺铁，但IDA通过 补铁可以纠正，PNH不能彻底纠正
营养性巨幼细胞性贫血：补叶酸可以纠正
MDS：有幼稚细胞
自身免疫性溶血性贫血：特征不同，激素反应 不同，自身免疫性溶血性贫血对激素非常敏感
经发生的溶血最常用的治疗是用肾上腺皮质激
素，以减少或减轻正在发生的血红蛋白尿。开 始时可用泼尼松30～40mg，发作停止后剂量 减半，然后逐渐继续减量直至最小用量。许多
患者无需维持量，若用泼尼松做维持治疗，应 用最小量。另外常用的还有维生素E， 300mg/d，分3次服，但效果并不肯定。
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治疗4----贫血治疗
部分病例以全血细胞减少和骨髓再生障碍为首 发表现，随病情进展逐渐出现PNH典型症状； 也有以典型PNH起病，在病程中发生再生障碍，
也可转化为骨髓纤维化、急性白血病或红白血 病等。
阵发性睡眠性血红蛋白尿PPT
3.尿液分析 血红蛋白尿发作时，尿隐血阳性。 多数患者尿含铁血黄素试验（Rous test）呈 持续阳性。溶血发作期间或前后可有轻度蛋白 尿。尿胆原轻度增加。
实验室和特殊检查
4.血液生化检查 溶血发作时有游离血红蛋白、 非结合胆红素、乳酸脱氢酶升高，结合珠蛋白 和血清铁蛋白降低，符合血管内溶血的表现。
•
鉴别诊断：略
治疗
无特效疗法，支持、对症治疗为主，避免诱因。 1.输血 洗涤红细胞 2.控制溶血发作 右旋糖酐、碳酸氢钠、糖皮
质激素、维生素E 3.促进红细胞生成 雄激素、小剂量铁剂 4.血栓形成的防治 抗凝、溶栓、避免服避孕药 5.异基因骨髓移植 可治愈本病 6.其他
本病由于GPI锚磷脂缺乏， GPI锚连 蛋白不能连接于细胞膜，其中最重要的是 分化抗原CD59和分化抗原CD55。使红细 胞对补体的敏感性增加，发生血管内溶血。
临床表现
1.一般表现 2.血红蛋白尿 3.血栓形成 4.感染和出血
1.一般表现
发病隐匿，病程迁延，病情表现轻 重不一。首发症状多为乏力、头晕、苍 白、心悸等慢性溶血性贫血的表现。约 半数患者者有肝和（或）脾大。
阵发性睡眠性血红蛋白尿
（ Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria，PNH）
概述
• 是一种后天获得性红细胞膜缺陷引起的 溶血病。
• 临床上以间歇发作的睡眠后血红蛋白尿 为特征。
病因和发病机制
造血干细胞的PIG－A基因发生突变， 导致糖磷脂酰肌醇（GPI）锚磷脂合成障 碍。
5. 诊断性试验 酸溶血试验（Ham试验） 糖水试验 蛇毒因子溶血试验 补体溶血敏感试验 流式细胞学检查 CD55、CD59
诊断和鉴别诊诊断
• 临床表现符合PNH；
实验室和特殊检查
4.血液生化检查 溶血发作时有游离血红蛋白、 非结合胆红素、乳酸脱氢酶升高，结合珠蛋白 和血清铁蛋白降低，符合血管内溶血的表现。
•
鉴别诊断：略
治疗
无特效疗法，支持、对症治疗为主，避免诱因。 1.输血 洗涤红细胞 2.控制溶血发作 右旋糖酐、碳酸氢钠、糖皮
质激素、维生素E 3.促进红细胞生成 雄激素、小剂量铁剂 4.血栓形成的防治 抗凝、溶栓、避免服避孕药 5.异基因骨髓移植 可治愈本病 6.其他
本病由于GPI锚磷脂缺乏， GPI锚连 蛋白不能连接于细胞膜，其中最重要的是 分化抗原CD59和分化抗原CD55。使红细 胞对补体的敏感性增加，发生血管内溶血。
临床表现
1.一般表现 2.血红蛋白尿 3.血栓形成 4.感染和出血
1.一般表现
发病隐匿，病程迁延，病情表现轻 重不一。首发症状多为乏力、头晕、苍 白、心悸等慢性溶血性贫血的表现。约 半数患者者有肝和（或）脾大。
阵发性睡眠性血红蛋白尿
（ Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria，PNH）
概述
• 是一种后天获得性红细胞膜缺陷引起的 溶血病。
• 临床上以间歇发作的睡眠后血红蛋白尿 为特征。
病因和发病机制
造血干细胞的PIG－A基因发生突变， 导致糖磷脂酰肌醇（GPI）锚磷脂合成障 碍。
5. 诊断性试验 酸溶血试验（Ham试验） 糖水试验 蛇毒因子溶血试验 补体溶血敏感试验 流式细胞学检查 CD55、CD59
诊断和鉴别诊诊断
• 临床表现符合PNH；
小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症科普讲座课件
及时的检测可以帮助医生制定合适的治疗方案。
何时就医？
就医方式
建议到专业的儿童医院或血液科进行详细检查和 咨询。
多与医生沟通，了解病情发展和预后情况。
如何治疗和管理？
如何治疗和管Biblioteka ？ 治疗方法目前没有特效药物治疗该病，主要采取对症治疗 ，帮助缓解症状。
在某些情况下，可能需要使用免疫抑制剂。
如何治疗和管理？ 日常管理
症状有时会在夜间或晨起时加重。
谁会受到影响？
谁会受到影响？ 发病人群
该病主要影响儿童，尤其是3岁以下的婴幼儿。
男孩和女孩发病率相似，但有些研究显示男孩稍 微多一些。
谁会受到影响？ 风险因素
有家族历史的儿童更容易受到该病影响，同时， 免疫系统较弱的儿童也面临更高风险。
某些基因突变可能与发病相关。
保持良好的生活习惯，均衡饮食，确保充足的睡 眠，增强身体抵抗力。
注意观察病情变化，及时调整治疗方案。
如何治疗和管理？
定期随访
患者需要定期就医复查，以监测病情和调整治疗 。
医生会根据患者的具体情况制定个性化的随访计 划。
未来的研究方向
未来的研究方向
基础研究
目前对小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症的基础机 制仍需深入研究，以了解其发病机制。
此症状通常伴随尿液颜色变红或棕色，可能在晨 起时最明显。
什么是小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症？ 病因
该病症常与遗传因素、免疫异常或感染有关，可 能导致红细胞在睡眠期间破裂。
某些药物或食物也可能诱发这一症状。
什么是小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症？ 症状
患者在睡眠后醒来时可能会发现尿液颜色异常， 同时伴有乏力、面色苍白等症状。
研究可能涉及基因、免疫及环境因素等。
何时就医？
就医方式
建议到专业的儿童医院或血液科进行详细检查和 咨询。
多与医生沟通，了解病情发展和预后情况。
如何治疗和管理？
如何治疗和管Biblioteka ？ 治疗方法目前没有特效药物治疗该病，主要采取对症治疗 ，帮助缓解症状。
在某些情况下，可能需要使用免疫抑制剂。
如何治疗和管理？ 日常管理
症状有时会在夜间或晨起时加重。
谁会受到影响？
谁会受到影响？ 发病人群
该病主要影响儿童，尤其是3岁以下的婴幼儿。
男孩和女孩发病率相似，但有些研究显示男孩稍 微多一些。
谁会受到影响？ 风险因素
有家族历史的儿童更容易受到该病影响，同时， 免疫系统较弱的儿童也面临更高风险。
某些基因突变可能与发病相关。
保持良好的生活习惯，均衡饮食，确保充足的睡 眠，增强身体抵抗力。
注意观察病情变化，及时调整治疗方案。
如何治疗和管理？
定期随访
患者需要定期就医复查，以监测病情和调整治疗 。
医生会根据患者的具体情况制定个性化的随访计 划。
未来的研究方向
未来的研究方向
基础研究
目前对小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症的基础机 制仍需深入研究，以了解其发病机制。
此症状通常伴随尿液颜色变红或棕色，可能在晨 起时最明显。
什么是小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症？ 病因
该病症常与遗传因素、免疫异常或感染有关，可 能导致红细胞在睡眠期间破裂。
某些药物或食物也可能诱发这一症状。
什么是小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症？ 症状
患者在睡眠后醒来时可能会发现尿液颜色异常， 同时伴有乏力、面色苍白等症状。
研究可能涉及基因、免疫及环境因素等。
阵发性睡眠性血红蛋白尿症克隆筛查及补体抑制剂治疗监测中国专家共识(2024年版)解读PPT课件
03
缺乏完善的PNH监测体系，难以对患者病情进行持续、有效的
监测和评估。
未来发展断创新
随着生物技术的不断发展，未来有望出现更为精 准、有效的PNH诊疗技术。
个体化治疗成为趋势
针对不同患者的具体情况，制定个体化的治疗方 案将成为未来PNH治疗的重要方向。
3
政策支持力度加大
03 补体抑制剂治疗原理及药 物选择
补体系统激活机制简述
补体系统是由多种血浆蛋白和细胞膜蛋白组成的复杂网络 系统，可通过经典途径、旁路途径和MBL途径被激活。
补体系统激活后，可产生一系列具有生物学活性的片段， 如C3a、C5a、C5b-9等，参与机体的免疫应答和炎症反应 。
在阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）中，由于红细胞膜 上CD59等补体调节蛋白的缺失，导致红细胞对补体攻击 的敏感性增强，从而发生血管内溶血。
争议问题探讨及未来研究方向
争议问题
目前对于PNH的发病机制、诊断标准和治疗方案仍存在一些争议和不确定性。 例如，部分PNH患者可合并再生障碍性贫血（AA），给诊断和治疗带来挑战 。
未来研究方向
未来需要进一步深入研究PNH的发病机制、新型治疗药物的研发和临床试验、 以及针对不同患者群体的个性化治疗方案等。
特异性抗体检测
利用特异性抗体识别异常克隆的造血干细胞或红细胞，提高诊断的 敏感性和特异性。
免疫分型技术
结合多种免疫标记物对细胞进行分型，有助于准确判断克隆性造血 的来源和类型。
新型生物标志物探索
microRNA表达谱分析
检测microRNA在阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者中的表达变化，寻 找新的生物标志物。
随着国家对罕见病领域的重视程度不断提高，未 来有望出台更多针对PNH等罕见病的政策支持。
阵发性睡眠性血红蛋白尿诊断与治疗PPT
贫血：血液中红细胞数量减少，可能与 营养不良、疾病等有关
其他疾病：如肝病、心脏病等也可能 导致血红蛋白尿
一般治疗
药物治疗：使用免疫抑制剂、糖皮质激素等药物进行治疗 饮食调整：避免摄入刺激性食物，如辛辣、油腻等 生活方式调整：保持良好的作息习惯，避免过度劳累和熬夜 心理辅导：进行心理疏导，缓解患者的心理压力和焦虑情绪
手术治疗
手术适应症：严重 贫血、输血依赖、 脾切除后复发等
手术方法：脾切除 术、脾动脉栓塞术、 脾动脉栓塞术联合 脾切除术等
手术风险：出血、 感染、血栓形成等
术后护理：注意观 察出血、感染、血 栓形成等并发症， 定期复查血常规、 肝肾功能等指标。
预防措施
保持良好的生活 习惯，避免过度 劳累和熬夜
保持良好的饮食 习惯，避免辛辣 刺激性食物
保持良好的心理 状态，避免过度 紧张和焦虑
定期进行体检， 及时发现并治疗 相关疾病
注意事项
避免过度劳累和紧张，保持良好 的生活习惯
保持良好的饮食习惯，避免摄入 过多刺激性食物
避免接触有毒有害物质，如化学 品、辐射等
定期进行体检，及时发现并治疗 相关疾病
预后影响因素
血清铁蛋白：血清铁蛋白含量异常
骨髓检查：骨髓造血功能异常
基因检测：基因突变可能导致阵发性睡眠 性血红蛋白尿
诊断标准
血红蛋白尿与睡眠周期相关， 通常在睡眠后期出现
血红蛋白尿与睡眠质量相关， 通常在睡眠质量较差时出现
血红蛋白尿持续时间短，通 常在睡眠期间出现
血红蛋白尿与睡眠环境相关， 通常在睡眠环境较差时出现
提高预后的措施
早期诊断：及时发现病情，尽早治疗
药物治疗：使用抗凝血药物，如阿司匹林、 华法林等
阵发性睡眠性血红蛋白尿ppt课件
• 血红蛋白尿多以清晨较重 • 补体作用最适宜PH 6.8~7.0
（一）血红蛋白尿
• 睡眠后溶血加重机制： ① 睡眠时酸性代谢产物积聚，血PH值下降 ② 替代途径激活补体 • 血PH↓:呼吸中枢敏感性↓ 血流缓慢或淤滞 • 诱因：感染、月经、饮酒、过劳、药物 手术、输血、情绪波动
（二）全血细胞减少
C5a C5b
C5转化酶
C8
C6
C7
C9
C9 MAC
RBC
临 床 表 现
• 一、血红蛋白尿 • 二、血细胞减少的表现 • 三、血栓形成
（一）血红蛋白尿
• 典型表现--睡眠后出现血红蛋白尿
• 大部分患者病程中有血红蛋白尿发作，但只有1/4以 此为首发
• 重者尿色呈酱油或红葡萄酒样，伴乏力、胸骨后疼痛、 腰腹疼痛及发热，持续1-2天 • 轻者仅尿潜血阳性
• 静脉血栓形成:
抗凝或溶栓治疗
• 慢性期: 可用双香豆素类口服抗凝剂
• 育龄妇女不宜应用口服避孕药
四、异基因造血干细胞移植
• 目前唯一可治愈本病的方法 • PNH良性疾病，部分患者可能自愈 • 移植有风险，权衡利弊，慎重考虑
预
后
• 中位生存期：10－15年
• 部分患者病情逐渐减轻，出现不同程度自发缓解
二、控制溶血发作
• 1.糖皮质激素：部分患者有效，可减轻溶血发作
泼尼松0.25~1mg/(kg·d)，短
周期应用
• 2.碳酸氢钠：口服或静点5%碳酸氢钠，碱化血液、尿液
• 3.抗氧化药物:
攻击复合物形成
保护细胞膜，大剂量维生素E
• 4.抗补体单克隆抗体：Eculizumab抗补体C5单抗，阻止膜
三、血栓形成的防治
（一）血红蛋白尿
• 睡眠后溶血加重机制： ① 睡眠时酸性代谢产物积聚，血PH值下降 ② 替代途径激活补体 • 血PH↓:呼吸中枢敏感性↓ 血流缓慢或淤滞 • 诱因：感染、月经、饮酒、过劳、药物 手术、输血、情绪波动
（二）全血细胞减少
C5a C5b
C5转化酶
C8
C6
C7
C9
C9 MAC
RBC
临 床 表 现
• 一、血红蛋白尿 • 二、血细胞减少的表现 • 三、血栓形成
（一）血红蛋白尿
• 典型表现--睡眠后出现血红蛋白尿
• 大部分患者病程中有血红蛋白尿发作，但只有1/4以 此为首发
• 重者尿色呈酱油或红葡萄酒样，伴乏力、胸骨后疼痛、 腰腹疼痛及发热，持续1-2天 • 轻者仅尿潜血阳性
• 静脉血栓形成:
抗凝或溶栓治疗
• 慢性期: 可用双香豆素类口服抗凝剂
• 育龄妇女不宜应用口服避孕药
四、异基因造血干细胞移植
• 目前唯一可治愈本病的方法 • PNH良性疾病，部分患者可能自愈 • 移植有风险，权衡利弊，慎重考虑
预
后
• 中位生存期：10－15年
• 部分患者病情逐渐减轻，出现不同程度自发缓解
二、控制溶血发作
• 1.糖皮质激素：部分患者有效，可减轻溶血发作
泼尼松0.25~1mg/(kg·d)，短
周期应用
• 2.碳酸氢钠：口服或静点5%碳酸氢钠，碱化血液、尿液
• 3.抗氧化药物:
攻击复合物形成
保护细胞膜，大剂量维生素E
• 4.抗补体单克隆抗体：Eculizumab抗补体C5单抗，阻止膜
三、血栓形成的防治
阵发性睡眠性血红蛋白尿演稿PPT课件
脏病。
预防措施制定和执行情况评估
01
02
03
04
提高免疫力
通过合理饮食、适当锻炼等措 施提高患者免疫力，减少感染
风险。
抗凝治疗
根据患者病情给予抗凝药物， 降低血栓形成风险。
保护肾功能
定期监测肾功能指标，及时发 现并处理肾脏损害。
纠正贫血
积极给予输血、促红细胞生成 素等治疗，纠正贫血状态。
处理方法选择及效果评价
自我护理技能培训
教授患者如何在家中自我监测病情、 合理饮食、避免诱发因素等自我护理 技能，以减轻症状并降低复发风险。来自心理干预措施实施和效果评估
个性化心理评估
针对患者的具体情况，进行个性 化的心理评估，了解他们的情绪
状态、心理需求和应对方式。
心理干预措施
根据评估结果，制定相应的心理 干预措施，如认知行为疗法、放 松训练、家庭治疗等，以帮助患 者缓解焦虑、抑郁等负面情绪，
患者生活质量改善
关注患者的心理健康和生活质量，介绍了相关的心理干预和社会支 持措施。
未来发展趋势预测
1 2 3
个体化治疗方案的制定
随着精准医学的发展，未来将为阵发性睡眠性血 红蛋白尿患者制定更加个体化的治疗方案。
多学科协作诊疗模式的推广
强调多学科协作在阵发性睡眠性血红蛋白尿诊疗 中的重要性，预测未来这一模式将得到更广泛的 应用。
阵发性睡眠性血红蛋 白尿演稿ppt课件
目录
• 阵发性睡眠性血红蛋白尿概述 • 阵发性睡眠性血红蛋白尿检查方法 • 阵发性睡眠性血红蛋白尿治疗方法
目录
• 并发症预防与处理策略 • 患者教育与心理支持工作部署 • 总结回顾与展望未来发展趋势
01
阵发性睡眠性血红蛋白尿 概述
预防措施制定和执行情况评估
01
02
03
04
提高免疫力
通过合理饮食、适当锻炼等措 施提高患者免疫力，减少感染
风险。
抗凝治疗
根据患者病情给予抗凝药物， 降低血栓形成风险。
保护肾功能
定期监测肾功能指标，及时发 现并处理肾脏损害。
纠正贫血
积极给予输血、促红细胞生成 素等治疗，纠正贫血状态。
处理方法选择及效果评价
自我护理技能培训
教授患者如何在家中自我监测病情、 合理饮食、避免诱发因素等自我护理 技能，以减轻症状并降低复发风险。来自心理干预措施实施和效果评估
个性化心理评估
针对患者的具体情况，进行个性 化的心理评估，了解他们的情绪
状态、心理需求和应对方式。
心理干预措施
根据评估结果，制定相应的心理 干预措施，如认知行为疗法、放 松训练、家庭治疗等，以帮助患 者缓解焦虑、抑郁等负面情绪，
患者生活质量改善
关注患者的心理健康和生活质量，介绍了相关的心理干预和社会支 持措施。
未来发展趋势预测
1 2 3
个体化治疗方案的制定
随着精准医学的发展，未来将为阵发性睡眠性血 红蛋白尿患者制定更加个体化的治疗方案。
多学科协作诊疗模式的推广
强调多学科协作在阵发性睡眠性血红蛋白尿诊疗 中的重要性，预测未来这一模式将得到更广泛的 应用。
阵发性睡眠性血红蛋 白尿演稿ppt课件
目录
• 阵发性睡眠性血红蛋白尿概述 • 阵发性睡眠性血红蛋白尿检查方法 • 阵发性睡眠性血红蛋白尿治疗方法
目录
• 并发症预防与处理策略 • 患者教育与心理支持工作部署 • 总结回顾与展望未来发展趋势
01
阵发性睡眠性血红蛋白尿 概述
小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症健康教育PPT
此病通常在儿童中发病，可能与遗传因素或某些 诱因相关。
什么是小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症？
症状
主要症状包括在睡眠中尿液变红、疲倦、面色苍 白等。
家长需要注意观察孩子的尿液颜色变化，尤其是 在早晨。
什么是小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症？
发病机制
该疾病的发病机制涉及红血球的破坏和血红蛋白 释放。
通常与缺氧、感染或遗传因素有关。
结论与展望
健康管理
倡导建立儿童健康档案，记录病史和症状变化。
科学管理有助于及时发现问题并采取措施。
谢谢观看
心理支持
患病儿童可能会经历情绪波动，家长应给予理解 和支持。
必要时，考虑寻求专业心理辅导。
结论与展望
结论与展望
提高意识
通过健康教育，提升家长和社会对该疾病的认知 与重视。
社区和学校应共同参与，提高公众的健康意识。
结论与展望
科研进展
鼓励科研机构加大对该疾病的研究力度，寻找更 有效的治疗方法。
未来可能会有新的治疗手段和预防措施出现。
小儿阵发性睡眠性血红蛋白 尿症健康教育
演讲人：
目录
1. 什么是小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症 ？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时寻求医疗帮助？ 4. 如何管理和治疗？ 5. 结论与展望
什么是小儿阵发性睡眠性血 红蛋白尿症？
什么是小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症？
定义
小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种罕见的血 液疾病，主要表现为睡眠期间出现血红蛋白尿。
谁会受到影响？
谁会受到影响？
年龄段
该病主要影响儿童，尤其是学龄前儿童。 虽然它也可能影响青少年，但情况相对较少见。
谁会受到影响？
高风险群体
遗传性贫血或家族有类似病史的儿童更容易受到 影响。
什么是小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症？
症状
主要症状包括在睡眠中尿液变红、疲倦、面色苍 白等。
家长需要注意观察孩子的尿液颜色变化，尤其是 在早晨。
什么是小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症？
发病机制
该疾病的发病机制涉及红血球的破坏和血红蛋白 释放。
通常与缺氧、感染或遗传因素有关。
结论与展望
健康管理
倡导建立儿童健康档案，记录病史和症状变化。
科学管理有助于及时发现问题并采取措施。
谢谢观看
心理支持
患病儿童可能会经历情绪波动，家长应给予理解 和支持。
必要时，考虑寻求专业心理辅导。
结论与展望
结论与展望
提高意识
通过健康教育，提升家长和社会对该疾病的认知 与重视。
社区和学校应共同参与，提高公众的健康意识。
结论与展望
科研进展
鼓励科研机构加大对该疾病的研究力度，寻找更 有效的治疗方法。
未来可能会有新的治疗手段和预防措施出现。
小儿阵发性睡眠性血红蛋白 尿症健康教育
演讲人：
目录
1. 什么是小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症 ？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时寻求医疗帮助？ 4. 如何管理和治疗？ 5. 结论与展望
什么是小儿阵发性睡眠性血 红蛋白尿症？
什么是小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症？
定义
小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种罕见的血 液疾病，主要表现为睡眠期间出现血红蛋白尿。
谁会受到影响？
谁会受到影响？
年龄段
该病主要影响儿童，尤其是学龄前儿童。 虽然它也可能影响青少年，但情况相对较少见。
谁会受到影响？
高风险群体
遗传性贫血或家族有类似病史的儿童更容易受到 影响。
阵发性睡眠性血红蛋白尿PPT优质课件
阵发性睡眠性血红蛋白尿
1
定义
简称 PNH是一种由于1个或几个造血干细胞 经获得性体细胞PIG-A基因突变造成的非恶 性的克隆性疾病，PIG-A突变造成糖基磷脂 酰肌醇（GPI）合成异常，导致由GPI锚接 在细胞膜上的一组膜蛋白丢失，包括CD16、 CD55、CD59等，临床上主要表现为慢性血 管内溶血，造血功能衰竭和反复血栓形成。
7
治疗手段
联合化疗
对于难治、复发的PNH患者可以进行联合化疗 应用DA方案：柔红霉素40mg静滴，第1、2天，20mg
静滴，第3天，阿糖胞苷100mg/d静滴，共5天。
使用HA方案：高三尖杉酯碱2-3mg/d静滴，共5天；阿糖
胞苷100mg/d静滴，共5天。同时给予基础及支持治疗。
大多数化疗后可以完全脱离输血
5
治疗手段
异基因造血干细胞移植 是目前唯一能够治愈PNH的方法。 但仅限于那些难治性、耐肾上腺皮 质激素或有激素禁忌症的PNH患者。
6
治疗手段
抗凝治疗 静脉血栓静脉血栓是PNH最重要的并发症， 主要在腔静脉和颅静脉。一次静脉血栓发 生就可以对PNH患者的预后产生极大影响， PNH患者中一般常规抗凝治疗。
2
临床症状
慢性血管内溶血 血红蛋白尿 含铁血黄素尿
发病高峰年龄在20～40岁之间，个别发生儿童或老年， 男性显著多于女性
首发症状为贫血占56.7%，血红蛋白尿仅占12.8%，黄疸 兼贫血占5.9%。
常睡眠时加重，可伴发作性血红蛋白尿和全血细胞减少 症
3
诊断方式
流式细胞术诊断 是诊断PNH的金标 准
13
出院指导
1、指导病人掌握相关症状及体征，发现
异常及时就诊。 2、遵医嘱按时服用药物，注意避免诱发因
1
定义
简称 PNH是一种由于1个或几个造血干细胞 经获得性体细胞PIG-A基因突变造成的非恶 性的克隆性疾病，PIG-A突变造成糖基磷脂 酰肌醇（GPI）合成异常，导致由GPI锚接 在细胞膜上的一组膜蛋白丢失，包括CD16、 CD55、CD59等，临床上主要表现为慢性血 管内溶血，造血功能衰竭和反复血栓形成。
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治疗手段
联合化疗
对于难治、复发的PNH患者可以进行联合化疗 应用DA方案：柔红霉素40mg静滴，第1、2天，20mg
静滴，第3天，阿糖胞苷100mg/d静滴，共5天。
使用HA方案：高三尖杉酯碱2-3mg/d静滴，共5天；阿糖
胞苷100mg/d静滴，共5天。同时给予基础及支持治疗。
大多数化疗后可以完全脱离输血
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治疗手段
异基因造血干细胞移植 是目前唯一能够治愈PNH的方法。 但仅限于那些难治性、耐肾上腺皮 质激素或有激素禁忌症的PNH患者。
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治疗手段
抗凝治疗 静脉血栓静脉血栓是PNH最重要的并发症， 主要在腔静脉和颅静脉。一次静脉血栓发 生就可以对PNH患者的预后产生极大影响， PNH患者中一般常规抗凝治疗。
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临床症状
慢性血管内溶血 血红蛋白尿 含铁血黄素尿
发病高峰年龄在20～40岁之间，个别发生儿童或老年， 男性显著多于女性
首发症状为贫血占56.7%，血红蛋白尿仅占12.8%，黄疸 兼贫血占5.9%。
常睡眠时加重，可伴发作性血红蛋白尿和全血细胞减少 症
3
诊断方式
流式细胞术诊断 是诊断PNH的金标 准
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出院指导
1、指导病人掌握相关症状及体征，发现
异常及时就诊。 2、遵医嘱按时服用药物，注意避免诱发因
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病因：
y)。但Purow DB等1999年也曾对PNH患者 的2个无关基因即HPRT及TcR基因进行观察， 结果表明：个别PNH患者同时具有上述2个 基因之一的突变，而多数患者这2个基因 没有改变。因而PNH患者是否具有普遍的 基因不稳定性尚待进一步证实。
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病因：
hosphoribosyl transferase，HPRT)基因， 在PNH患者中也易发生突变，换言之,PNH 患者有PIG-A突变同时有HPRT突变者明显 比没有PIG-A突变的正常人为多。因而提 示：除外界的致突变原外，是否患者还有 内在的基因不稳定性(gene instabilit
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病因：
NA和基因核苷酸序列已经弄清，称PIG-A 基因。用荧光原位杂交技术证明位于X染 色体p22.1部位。研究表明,在所有已检测 的PNH患者血细胞中都发现有PIG-A基因突 变而导致GPI连接蛋白的部分或全部缺失， 说明PIG-A基因突变在PNH发病中有重要作 用。
内科学各论疾病部分 阵发性睡眠性血红蛋
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别名： 马-米二氏综合征,阵发性夜间血红蛋白尿。
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身体部位： 全身。
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科室： 血液科。
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阵发性睡眠性血红蛋白尿-(PNH)若干进展28页PPT
53、 伟 大 的 事 业，需 要决心 ，能力 ，组织 和责任 感。 ——易 卜 生 54、 唯 书 籍 不 朽。——乔 特
55、 为 中 华 之 崛起而 读书。 ——周 恩来
ห้องสมุดไป่ตู้
45、法律的制定是为了保证每一个人 自由发 挥自己 的才能 ，而不 是为了 束缚他 的才能 。—— 罗伯斯 庇尔
谢谢！
51、 天 下 之 事 常成 于困约 ，而败 于奢靡 。——陆 游 52、 生 命 不 等 于是呼 吸，生 命是活 动。——卢 梭
阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)若干进展
41、实际上，我们想要的不是针对犯 罪的法 律，而 是针对 疯狂的 法律。 ——马 克·吐温 42、法律的力量应当跟随着公民，就 像影子 跟随着 身体一 样。— —贝卡 利亚 43、法律和制度必须跟上人类思想进 步。— —杰弗 逊 44、人类受制于法律，法律受制于情 理。— —托·富 勒
55、 为 中 华 之 崛起而 读书。 ——周 恩来
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45、法律的制定是为了保证每一个人 自由发 挥自己 的才能 ，而不 是为了 束缚他 的才能 。—— 罗伯斯 庇尔
谢谢！
51、 天 下 之 事 常成 于困约 ，而败 于奢靡 。——陆 游 52、 生 命 不 等 于是呼 吸，生 命是活 动。——卢 梭
阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)若干进展
41、实际上，我们想要的不是针对犯 罪的法 律，而 是针对 疯狂的 法律。 ——马 克·吐温 42、法律的力量应当跟随着公民，就 像影子 跟随着 身体一 样。— —贝卡 利亚 43、法律和制度必须跟上人类思想进 步。— —杰弗 逊 44、人类受制于法律，法律受制于情 理。— —托·富 勒
阵发性夜间性血红蛋白尿.优质PPT文档
3） 流式细胞仪检查发现中性粒细胞和红细 胞的CD55或CD59表达水平下降10%以上（510%为可疑）
酸溶血试验 (Ham试验)
原理 膜蛋白缺陷的红细胞对补体敏感增加， 在弱酸血清（pH6.6~6.8）中，经37℃ 孵育后 红细胞发生溶血。
临床意义 正常人阴性，阳性见于阵发性睡眠 性血红蛋白尿（PNH）。该法敏感性较高。特 异性高。
血红蛋白尿指尿内含有游离血红蛋白而无红细 胞，或仅有少许红细胞而含有大量游离血红蛋 白的现象。反映了血管内有超出正常的溶血。
常见并发症
1、 感染 ＰＮＨ病人的白细胞也不正常， 常伴有免疫及防疫功能低下，是容易招致感染 的原因。常见的是呼吸道及泌尿系感染，感染 又可诱发溶血或引起再生障碍性贫血危象。在 我国，并发感染是ＰＮＨ患者最主要的死亡原 因。 2、血栓形成 是欧美文献报道中最常见的并 发症，也是最主要的死亡原因。
一、症状:
起病缓慢，首发症状为贫血，为早期表现 占60.3%，也有少数部分患者起病较急，因 一般持续2～3天，不加处理自行消退，重者1～2周，甚至持续更长时间。 急性溶血，而突然出现酱油色尿，最常见 PNH/AA（再生障碍性贫血 -PNH 综合症）分型
凡再生障碍性贫血转化为 PNH 或 PNH 转化为再生障碍性贫血的，或者兼而有之的，均为再生障碍性贫血-PNH 综合症。
2.血红蛋白尿 典型的血红蛋白尿呈酱油或浓 茶色。一般持续2～3天，不加处理自行消退， 重者1～2周，甚至持续更长时间。有些患者 的血红蛋白尿频繁发作，也有些患者偶然发作 或数月发作1次，另有一些患者虽然尿色不深， 但尿潜血持续阳性。还有约25%的患者在很长 的病程或观察期内从无发作。能引起血红蛋白 尿发作的因素有感冒或其他感染、输血、服用 铁剂、劳累等。血红蛋白尿发作时可有发冷发 热、腰痛、腹痛等症状。
酸溶血试验 (Ham试验)
原理 膜蛋白缺陷的红细胞对补体敏感增加， 在弱酸血清（pH6.6~6.8）中，经37℃ 孵育后 红细胞发生溶血。
临床意义 正常人阴性，阳性见于阵发性睡眠 性血红蛋白尿（PNH）。该法敏感性较高。特 异性高。
血红蛋白尿指尿内含有游离血红蛋白而无红细 胞，或仅有少许红细胞而含有大量游离血红蛋 白的现象。反映了血管内有超出正常的溶血。
常见并发症
1、 感染 ＰＮＨ病人的白细胞也不正常， 常伴有免疫及防疫功能低下，是容易招致感染 的原因。常见的是呼吸道及泌尿系感染，感染 又可诱发溶血或引起再生障碍性贫血危象。在 我国，并发感染是ＰＮＨ患者最主要的死亡原 因。 2、血栓形成 是欧美文献报道中最常见的并 发症，也是最主要的死亡原因。
一、症状:
起病缓慢，首发症状为贫血，为早期表现 占60.3%，也有少数部分患者起病较急，因 一般持续2～3天，不加处理自行消退，重者1～2周，甚至持续更长时间。 急性溶血，而突然出现酱油色尿，最常见 PNH/AA（再生障碍性贫血 -PNH 综合症）分型
凡再生障碍性贫血转化为 PNH 或 PNH 转化为再生障碍性贫血的，或者兼而有之的，均为再生障碍性贫血-PNH 综合症。
2.血红蛋白尿 典型的血红蛋白尿呈酱油或浓 茶色。一般持续2～3天，不加处理自行消退， 重者1～2周，甚至持续更长时间。有些患者 的血红蛋白尿频繁发作，也有些患者偶然发作 或数月发作1次，另有一些患者虽然尿色不深， 但尿潜血持续阳性。还有约25%的患者在很长 的病程或观察期内从无发作。能引起血红蛋白 尿发作的因素有感冒或其他感染、输血、服用 铁剂、劳累等。血红蛋白尿发作时可有发冷发 热、腰痛、腹痛等症状。
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GPI Linked Proteins
Rosti, Haematologica, 2000
GPI 锚蛋白
• 包括CD55、CD59、C8bp、MCP、CD58、AchE、 NAP、FcRIIIb、CD14、u-PAR等。其中以补体 调节蛋白CD55和CD59最为重要。 • CD55与C3b或C4b结合，防止补体继续激活； CD59可防止C9的聚合及膜攻击复合物C5b-9的 形成。 • 由于血细胞CD55和CD59缺失，最终导致异常血 细胞对补体敏感的破溶。
• 基因治疗 ：PIG-A基因转入正常造 血干细胞。
Nishimura J等（2001）以逆转录病 毒为载体，将PIG-A基因转入患者PIG-A 基因缺失细胞，使其恢复GPI锚连蛋白 表达。
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谢 谢 大 家
• • • • • 红细胞输注 肾上腺糖皮质激素 雄激素 造血生长因子 低剂量联合化疗
PNH治疗进展
骨髓移植
• 唯一能治愈本病的方法。 • 指征：PNH合并骨髓增生低下，且反复发 生严重血管栓塞性并发症的患者。 • 常用预处理方案：CTX/TBI或美法仑/CTX
PNH治疗进展
Eculizumab
PNH的诊断实验
初筛试验：
• 血浆游离血红蛋白(FHb)
• 结合珠蛋白(Hp) • 尿Rous试验
升高
降低 阳性
PNH的诊断实验
经典的诊断试验：补体溶血试验。
• Ham试验
• 糖水试验
（阳性率为79%）
（阳性率88%）
特异性高；
特异性低；
• 蛇毒因子溶血试验源性C5单抗 • 抑制C5转化酶，阻止膜攻击复合物形成 。 • 控制溶血，减少输血，改善生活质量， 安全有效。 （NEJM 2004;350:552）
PNH治疗进展
免疫抑制剂
• • • • ATG ALG CsA 适用于低增生性PNH。 针对扩增的毒性T淋巴细胞克隆。 注意：ATG和ALG作为抗体与人血细胞表面抗原 结合形成免疫复合物易激活补体。
PNH治疗进展
GPI锚蛋白的输注
正常人高密度脂蛋白（HDL）、陈旧红细胞（ ＞35d）洗脱液、红细胞微颗粒（超声破碎红 细胞）含有很多的CD55、CD59，若与PNH红细 胞孵育2—4小时，发现红细胞恢复CD55、CD59 的表达。有作者报道A型血PNH接受4单位O型血 输注后，CD55、CD59的表达增加，提示输血后 有GPI锚链蛋白的转移。
诊断技术进展
• 流式细胞术检测GPI锚连蛋白缺失细胞
• 嗜水气单胞菌毒素溶血试验 • PIG—A基因突变的检测
Flow Cytometric Analysis
Hillmen et al, NEJM, 1995
嗜水气单胞菌毒素溶血试验
• 原理：
HEC毒素能特异地与细胞膜上GPI锚蛋白结合 ，随后立即聚合成多聚体，插入细胞膜的脂质 双层，在膜上形成孔洞使细胞渗透压改变而溶 破。含GPI锚链蛋白的红细胞越多，HEC毒素引 起的溶血越严重，含GPI锚链蛋白的红细胞越 少，则HEC毒素引起的溶血越轻。从而可区分 正常人群和GPI锚蛋白缺陷的PNH患者。
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阵发性睡眠血红蛋白尿
阵发性睡眠血红蛋白尿
阵发性睡眠血红蛋白尿 ( PNH，Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria ) 是获得性造血干细 胞良性克隆性疾病。 临床特征： · 反复发作的慢性血管内溶血 · 不同程度的全血细胞减少 · 少部分患者可伴有血栓形成
方法： · HEC毒素溶血试验微量酶标 板法 · HEC毒素溶血试验比色法
PNH的诊断实验
小结： • Ham’s试验等补体溶血试验 经典操作简 单但难于标准化 适于基层单位 • 流式细胞仪检测技术 可靠 • HEC毒素溶血试验 临床价值待观察 • PIG－A基因突变检测 尚为研究手段
PNH的治疗
• PIG-A基因位于Xp22.1。 • 基因突变具有异质性。现报道已发现100多种 基因突变，累及多个编码区及剪接点 。 • 导致糖化磷脂酰肌醇（GPI）锚蛋白合成障碍 。 • PIG-A基因突变可见于许多血液病，包括再障 （22%）、MDS（23%）、淋巴增殖性疾病（ 9.2%）、浆细胞病（12.9%），甚至正常人。
PNH的克隆生长优势
• 缺乏GPI锚连蛋白的PNH克隆不易被T细胞识别 而杀伤 。 GPI锚链蛋白中包含多种造血细胞 生长相关的蛋白，这组蛋白能够通过T细胞介 导杀伤造血干/祖细胞或通过造血抑制因子抑 制正常造血。而PNH克隆由于GPI锚链蛋白，固 能逃避T细胞的杀伤和造血因子的抑制，从而 发挥生长优势。
GPI anchored Proteins
Johnson and Hillmen,Mol Pathol, 2002
PNH的克隆生长优势
• PNH患者骨髓具有正常及异常造血细胞同 时存在（CD59+及CD59-）。两群细胞体 外生长能力均较正常对照为低，但PNH患 者的异常血细胞比自身正常造血细胞具 有一定优势，具有抗凋亡能力。 • 骨髓受到损伤，正常造血细胞受到抑制 时， PNH克隆获得克隆生长优势。
PNH的发病必须具备两个条件
• （内因） ：PIG-A 基因突变所致的GPI锚链蛋白缺陷的造血干细胞。
• （外因）：环境因素下，有缺陷的造血 干细胞获得克隆生长优势。
PIG-A 基因突变
GPI-锚链蛋白缺陷 （CD55、CD59等蛋白合成减少）
缺陷的血细胞被激活的补体破坏
血管内溶血、血栓
PIG-A基因突变