先天性甲低早筛查早诊治
新生儿做筛查主要查什么,治疗方法
新生儿做筛查主要查什么，治疗方法新生儿筛查是针对常见新生儿疾病的一项预防性检查。
主要旨在早期发现新生儿患有的某些先天性遗传代谢障碍疾病，以尽早诊断和治疗，避免严重后果。
下面重点介绍新生儿筛查的主要内容、治疗方法及注意事项。
一、新生儿筛查内容1.苯丙酮尿症筛查：苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢紊乱导致的遗传性疾病，如果不及时治疗，可能会发生不可逆性脑损伤。
新生儿需在出生后72小时内开展筛查；2.先天性甲状腺功能减退症筛查：新生儿的甲状腺功能比较脆弱，甲状腺激素对其生长发育影响极大。
若新生儿患有先天性甲状腺功能减退症，不及时诊断和治疗，可能会导致智力低下等不可逆性后果。
新生儿筛查一般在出生后3-7天进行；3.先天性肾上腺皮质增生症筛查：先天性肾上腺皮质增生症主要是因为肾上腺能量源不足或合成能力受限，导致激素缺乏。
如果不及时发现和治疗，可能会导致低血糖、肾上腺危象等症状。
新生儿筛查一般在出生后3-7天进行；4.先天性半乳糖血症筛查：半乳糖血症是一种遗传性代谢障碍疾病，若患有该疾病，乳糖不能被正常代谢，可能引起腹泻、呕吐等症状。
新生儿筛查一般在出生后72小时内进行；5.先天性耳聋筛查：新生儿听力筛查是通过指定的听力检测方法，筛查新生儿是否存在耳聋情况。
新生儿听力筛查一般在新生儿出生后48-72小时进行。
二、新生儿筛查的治疗方法苯丙酮尿症：苯丙酮酸代谢不足是苯丙酮尿症病因，治疗方法包括严格控制含苯丙氨酸饮食，辅助口服特殊配方饮食、氨基酸、维生素等营养素，定期监测血清苯丙酮和氨基酸水平。
先天性甲状腺功能减退症：治疗方法一般是补充甲状腺激素，剂量和疗程根据患儿情况而定。
先天性肾上腺皮质增生症：治疗方法包括激素替代治疗和辅助治疗两个方面。
激素替代治疗主要是通过口服激素，补充体内缺失激素，以维持人体正常代谢。
辅助治疗方面，应注重病情维持、提高免疫力等方面的治疗，以防止病情加重。
先天性半乳糖血症：治疗方法包括及时排除乳糖和替代经过检测证实无乳糖的特殊配方奶粉，补充营养和矿物质等。
先天性甲状腺功能减退症
问题
• 1.母亲有甲减或甲亢，新生儿需要查甲功吗？什么时候检查合适？如 TSH增高，什么时候复查？
• 2.早产儿常规检查甲功吗？如果甲状腺功能降低什么时候复查？先天 性甲减诊断标准，用药指征及疗程？
问题
• 3.足月儿优甲乐用药指征：1）TSH>10或20；2）TSH正常，T4偏低；3） 单纯TSH偏高，但<10； • 4.TSH<10的高TSH血症儿童使用优甲乐对智力发育的帮助？不治疗对IQ 有影响吗？哪个功能区影响的大？
• 1.甲状腺功能检查：确诊的主要方法。若新生儿筛查TSH大于1520mU/L，可疑甲低，再检测血清T4、TSH确诊，如T4仍低，TSH仍高， 即可确诊。如T4低，TSH正常，应检测T4、三碘甲腺原氨酸树脂摄取 率（RT3U）及计算游离甲状腺素指数（FT4I）。甲低时， T4、 RT3U、 FT4I均低；而TBG缺乏症则T4低， RT3U升高， FT4I正常。血清T4、TSH 均低，为继发性甲低。 • 2.甲状腺反射性核素显像 • 3.骨龄的测定 • 4.TRH刺激试验
病因分类
●原发性甲状腺功能减退症
甲状腺发育不全
甲状腺素合成障碍 甲状腺素抵抗
●周围性甲状腺功能减退
甲状腺素转运异常
甲状腺素抵抗
●继发性甲状腺功能减退
单纯性TSH缺乏
TRH合成障碍 TRH激素抵抗 垂体发育相关转录因子缺陷
●相关综合征
Pendred综合征（甲减-耳聋-甲状腺肿）PDS突变
Bamforth-Lazarus syndrome(甲减-腭裂-尖发)TTF-2突变 外胚层发育不良
先天性甲状腺功能减退症
永久性发病率1:2500/1:3500
●甲状腺功能缺失 ●异位 ●在位
2023先天性甲状腺功能减低症的诊疗规范及遗传学研究进展(全文)
2023先天性甲状腺功能减低症的诊疗规范及遗传学研究避展（金支）摘要先天性甲状腺功能减低症是婴幼儿比较常见的甲状腺疾病之一。
随着新生儿筛查及检查技术的提高和普及，甲状腺功能异常的患儿检出率提高，这就需要临床个体化的解读和明确诊断，并争取及旱治疗。
先天性甲状腺功能减低症延误诊断和治疗会引起严重儿童神经系统损害，出现智力运动发育落后，身材矮小及言养代谢紊乱等问题。
文章通过系统带b理近年国内外指南，帮助基层医生熟悉和掌握先天性甲状腺功能减低症的规范诊断与治疗，减少本病对患儿各系统的损害。
先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism ）简称先天性甲低，是一类由于下丘脑－垂体－甲状腺轴功能缺陷导致的甲状腺素分泌不足或因甲状腺受体缺陷所致的疾病。
先天性甲低是引起儿童智力落后、身材矮小及营养代谢障碍的常见内分泌疾病，且在先天性疾患中也是为数不多的可预防、可治疗、可改善预后的疾病，因此为避免贻误治疗时机，旱期E别尤为重要。
国内外的流行病学统计数据表明，通过新生儿筛查检出的先天性甲低患病率为1/3000～1/2 000，中枢性甲低的患病率约为1/16 000 [ 1, 21一、病因分类根据导致甲状腺功能减低的病变部位，可分为原发性（病变在甲状腺本身）相继发性（或称中枢性，病变在下E脑或垂体）甲低，见表1（点击文末”阅读原文”L继发性甲低中，垂体前叶特异性转录因子（P it-1及真祖先蛋白（Prop-1 ）异常可导致联合垂体激素缺乏症。
按照疾病转归和预后，可分为永久性甲低和暂时性甲低。
永久性甲低如甲状腺缺如、甲状腺发育不良等，患JLl几体甲状腺素持续缺乏，需终生药物替代治疗。
暂时性甲低病因多为母孕期腆缺乏、新生儿期腆暴露、母亲罹患自身免疫性甲状腺疾病、肝脏血管瘤、旱产儿甲状腺发育不成熟等，导致甲状眼素暂时性分泌不足，多在2～3岁可！顺利减停甲状腺素替代药饲3, 4, 5, 6, 71二、｜｜备床表现及诊断方法1.11面床表现：新生儿期甲低临床表现常不明显，特别是通过新生儿筛查发现的甲低患儿往往没再临床症状，与甲状腺素可通过胎盘、由母体供给胎儿有关［81一些患儿可表现为过期产、巨大儿、黄瘟消退延迟、少吃多睡、哭声低弱、低体温、末梢循环差、颜面肿胀、腹胀、脐恼和便秘等。
先天性甲状腺功能减退
• 对发育与生长的影响
– 钙、磷和骨、软骨 – 细胞、组织
– 神经系统发育
• 小儿大脑皮层生长成熟过程
孕2月
形成
孕5月
分化
胎儿期末－出生8月 增生、分化高峰
3岁
分化完成
•对器官系统的影响
–循环系统 –消化系统 –性腺 –造血系统 –神经系统 …
临床表现
• 典型表现
– 生长发育障碍 – 特殊面容 – 智能低下 – 生理功能低下
+
腺垂体
－
促甲状腺激素（TSH）
+
甲状 腺
－
T3 T4
病因
•甲状腺组织不发育、发育不良（90%） •甲状腺激素合成及功能障碍 •促甲状腺激素缺乏 •甲状腺或靶器官反应性低下 •碘缺乏
甲状腺激素的生理功能
• 对代谢的影响
– 产热效应 – 蛋白质及各种酶 – 糖原分解 – 脂肪分解和利用 – 水和无机盐 – 参与维生素代谢
93cm
13
上
部
岁
量
，
男
孩
，
图
为
耻骨联合上缘
治
疗
前 所 拍
下 部 量
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临床表现
• 新生儿 为全代谢低下的表现
• 过期产、巨大儿… • 黄疸时间延长 • 易被误诊为巨结肠… • 反应、喂养、吸吮、哭声… • 体温、皮肤…
辅助检查
• 新生儿甲低筛查
– 意义 – 方法：干血滴纸片法测TSH浓度 – TSH>20mU/L者，测血清T4 、 TSH
先天性甲状腺功能减低症
Congenital Hypothyroidism
概述
先天性甲状腺功能低下（CH）筛查和治疗标准（美国儿科学会）
先天性甲状腺功能低下（CH）筛查和治疗标准（美国儿科学会）1 CH新生儿筛查原则新生儿筛查需要在出生2～4d完成，如果没有条件(例如N ICU 的患儿或者在家分娩的早产儿等),至少在出生7d内完成。
出生24～48 h筛查可能出现假阳性，危重新生儿或接受过输血治疗的新生儿可能出现假阴性。
2 筛查结果分析2. 1 T4降低合并TSH升高处理原则：(1)对筛查结果为T4降低、TSH > 40 mU·L-1的婴儿应当立即进行血清确诊试验；同时立即开始治疗，无需等待确诊试验结果。
(2)对TSH未超过40 mU·L-1的婴儿应当复查，约10%的CH 患儿TSH水平在20～40 mU·L-1 (2～6周婴儿TSH正常参考值: 1. 7～9. 1mU·L-1。
)。
2. 2 T4正常伴TSH升高处理原则：这种情况是否需要治疗尚有争议。
虽然先天性甲低、暂时性甲低、21三体等患儿在出生几个月内TSH水平都可能增高，但是对于大于2周龄的患儿，TSH水平仍高于10 mU·L-1是异常情况，应予治疗。
未接受治疗的婴儿应该在2周和4周复查FT4和TSH，如果结果仍异常应该开始治疗。
2. 3 T4降低和TSH正常原因：(1)有3%～5%的新生儿出现T4降低和TSH正常。
(2)早产儿和一些危重疾病患儿也较常见。
(3)可能是由于下丘脑不成熟(尤其是早产儿)，蛋白结合功能紊乱如甲状腺素结合球蛋白缺乏症，中枢性甲状腺功能减退症，伴发TSH升高延迟的CH等原因导致。
(4)长期输入多巴胺或者应用大剂量糖皮质激素可以抑制TSH，导致T4水平降低。
(5)合并面正中线缺陷、低血糖症、小阴茎或视觉障碍常提示下丘脑-垂体异常。
(6)合并垂体功能低下症和眼盲或者脑正中缺陷常提示视隔发育不良。
处理原则：对这类患儿的处理并不十分清楚。
可滤纸片复查随访直至T4正常，或检测第2份血样本的FT4和TSH水平。
先天性甲低
辅助检查
2 . TSH增高 为确诊本病的可靠指标 正常值为<10mU/L >20mU/L 原发性甲低 10～20mU/L 甲状腺储备功能减低 TSH T4 继发性甲低 甲低治疗过程中应定期复查TSH以调整剂量 3 . T3浓度正常或降低 轻度甲低时T3可正常，严重降低； 地方性克汀病时T3可增高 某些慢性病、肝病时T3可减低
谢 谢 ！
由于先天性甲低发病率高，在生命早 期对神经系统功能损害重；并且其治 疗容易，疗效佳，因此 早期诊断、早期治疗至为重要！
六、诊断与鉴别诊断
（一）诊断
1 . 新生儿筛查 2 . 不典型病例的诊断 经治疗而化验及临床症状不典型者，可停药观 察2～4周，再治疗，对比观察临床症状与化验。
（二）鉴别诊断 1 . 智力低下者与以下疾病鉴别 21-三体综合征 脑发育不全 苯丙酮尿症 2 . 身材矮小与以下疾病鉴别 垂体性侏儒 软骨发育障碍 肾性佝偻病 粘多糖沉积病Ⅰ型
四、辅助检查
（一）新生儿筛查
1995年6月“母婴保健法”已将其列入筛查疾病之 一； 2~3天新生儿 干血滴纸片，检测TSH浓度；
>20mU/L，阳性， 进一步检测血清T4 、TSH以确诊。
（二）血清学检查
任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿均应检 测血清T4 、TSH浓度。 1 . T4浓度降低 正常值为45～130μg/L 新生儿期<60μg/L，为减低 应除外由于甲状腺素结合球蛋白减少而致的T4降 低。
临床表现
儿童期
前述症状明显 智力明显低下，表情呆滞，身材矮小，四肢短小， 语言少，腹胀，便秘，怕冷，少或无汗，毛发稀 疏并无光泽，手足掌发黄而巩膜不黄。 部分患儿合并甲状腺肿大，心脏扩大，心包积液， 贫血，肌张力低下， 少数出现全身肌肉肥大；青春期性发育延迟或完 全不发育。
先天性甲状腺功能减退症
先天性甲状腺功能减退症先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroi简称先天性甲低，是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所造成的一种疾病。
按病变涉及的位置可分为：①原发性甲低，是由于甲状腺本身疾病所致②继发性甲低,其病变位于垂体或下丘脑，又名为中枢性甲低，多数与其他下丘脑一垂体功能缺陷同时存在。
根据病因可分为①散发性系先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激索合成途径中酶缺陷所造成，发生率约为1々050②地方性多见于甲状腺肿流行的山区, 是由于该地区水、土和食物中缺乏碘所致。
随着我国碘化食盐的广泛应用，其发病率明显下降。
甲状腺激素合成、释放与调节］1.甲状腺激素的合成6甲状腺的主要功能是合成甲状腺素（thyroxine 1和三碘甲腺原氨酸（triodothyonine,血液循环中的无机减被摄取到甲状腺滤泡上皮细胞内，经过甲状腺过氧化物酶的作用氧化为活性碘,再与酪氨酸结合成单碘酪氨酸（MIT）和双碘酪氨酸（DIT）,两者再分别偶联生成丁和T。
这些合成步骤均在甲状腺滤泡上皮细胞合成的甲状腺球蛋白（TG 分子上进行。
2.甲状腺素的释放甲状腺^泡上皮细胞通过摄粒作用将16形成的胶质小滴摄人胞内，由溶酶体吞噬后将TG水解，释放出T,和T4。
3.甲状腺素合成和释放的调节区甲状腺素的合成和释放受下丘脑分泌的促甲状腺激素释放激素（TRH）和垂体分泌的促甲状腺激素（TSH的调节，下丘脑产生TRH,刺激腺垂体，产生TSH,TSH再刺激甲状腺分泌丁、\.而血清「则可通过负反馈作用降低垂体对TRH的反应性、减少TSH的分泌。
T,.释放人血液循环后，约70%与甲状腺素结合蛋白（TBC相结合，少量与前白蛋白和白蛋白结合，仅0.03%的T,和0.3%的T,为游离状态。
正常情况下，伯勺分泌率较「高8- 1喏,1的代谢活性为「的3〜4倍，机体所需的T约80%在周围组织由T转化而成,TSH亦促进这一-过程。
4.甲状腺素的主要作用（1产热甲状腺索能加速体内细胞氧化反应的速度，从而释放热能。
先天性甲状腺功能减低症患儿的护理
临床表现
1.新生儿期症状 多缺乏特异性表现。患儿常为过期产，常有生理性黄疸时间延长，可表现出喂养困难、哭声低且少、前囟大、 后囟未闭、胎便排出延迟、体温不升（＜35℃）、心率减慢、皮肤花纹和肢端冷、脐疝及肌张力低下。 2.儿童期典型症状 （1）特殊面容和体态： 头大，颈短，皮肤粗糙，面色苍黄，毛发稀少干枯；面部黏液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁低平，舌体大而 宽厚、常伸出口外；身材矮小，躯干长而四肢短，上部量/下部量＞1.5，腹部膨隆。 （2）生理功能低下： 精神差，嗜睡，安静少动，肌张力低，体温低，脉搏与呼吸缓慢，食欲差，吸吮和吞咽缓慢，肠蠕动慢，腹胀 或便秘，心音低钝，心电图呈低电压、P-R间期延长、T波平坦等改变。 （3）神经系统发育障碍： 运动发育障碍，翻身、坐、立和行走均延迟；智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝。
病因
1.散发性先天性甲状腺功能减低症 （1）甲状腺不发育3病例甲状腺完全缺如，其余为发育不全或形成异位。 （2）甲状腺激素合成障碍： 多由于甲状腺激素合成和分泌过程中酶（如过氧化物酶等）的缺陷，造成甲状腺素合成不足，多为 常染色体隐性遗传疾病。 （3）促甲状腺激素（TSH）缺乏： 因垂体分泌的TSH障碍而造成甲状腺功能低下，常见于特发性垂体功能低下或下丘脑、垂体发育缺 陷。
临床表现
3.地方性甲状腺功能减低症 表现为两种不同的症候群： （1）神经性综合征： 表现为共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智力低下，而甲低的其他表现不明显，甲状腺功能正常或轻 度减低。 （2）黏液水肿性综合征： 表现为黏液性水肿、生长发育和性发育落后、智力低下，部分患儿伴有甲状腺肿大。
辅助检查
1.新生儿筛查 多采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测促甲状腺激素（TSH）浓度作为初筛，当 TSH＞ 15～20mU/L时，再检测血清 T4、TSH 以确诊。 2.血清 T3、T4、TSH 测定 T3、T4下降，TSH 明显增高。 3.骨龄测定 1岁以内拍膝部、1岁以上拍手和腕部X片可见骨龄明显落后。 4.甲状腺B超、甲状腺扫描 可显示甲状腺先天缺如或异位。 5.基础代谢率测定 基础代谢率低下。
先天性甲状腺功能减低症诊疗共识解读
• 5.抗甲状腺抗体测定：自身免疫性甲状腺疾 病的母亲 产生的TSH受体阻滞抗体可通过胎 盘影响胎儿甲状腺发育和功能。5％孕龄女
性患有自身免疫性甲状腺疾病，可伴有甲 状腺球蛋白抗体或过氧化物酶抗体，但TRBAb阳性者少见，TRB-Ab可引起暂时性甲低。
• 6.基因学检查：仅在有家族史或其他检查提 示为某种缺陷的甲低时进行。
• 危重新生儿或接受过输血治疗的新生儿可 出现筛查假阴性，必要时应再次采血复查。
• 低或极低出生体重儿由于下丘脑—垂体— 甲状腺轴反馈建立延迟，可能出现TSH延迟 升高，为防止筛查假阴性，可在生后2～4 周或体重超过2500 g时重新采血复查测定。
诊断
• 测定血清FT4和TSH， FT4浓度不受甲状腺结 合球蛋白 (TBG)水平影响，可以确诊。
甲状腺的胚胎发育
• 第3周：甲状腺起源于咽底部，呈憩室状 • 第7周：甲状腺移至正常位置。异位甲状腺
形成 • 第10周：胎儿甲状腺开始摄取碘及碘化酪氨
酸 • 第12周：偶联成T3、T4，并能释放至血循环 • 妊娠中期：胎儿下丘脑-垂体-甲状腺轴开始
发挥作用
甲状腺的胚胎发育
• 在妊娠过程中，TSH不能通过胎盘，甲状腺 激素很少通过胎盘，故胎儿血清中的TSH浓 度反映了胎儿的TSH分泌和代谢
降低者，应给予甲状腺素终生治疗。如甲
状腺功能正常者为暂时性甲状腺功能减低 症，继续停药并定期随访1年以上，注意部 分患儿TSH可能会重新升高。
预后
• 开始治疗的时间早晚、L-T4初始剂量和3岁 以内的维持治疗依从性等因素与患儿最终 智力水平密切相关。
• 确诊患儿应尽早开始治疗，及时纠正甲低 状态，以避免出现中枢神经系统损害。先 天性甲低患儿如能在出生2周内开始足量治 疗，大部分患儿的神经系统发育和智力水 平可接近正常。
先天性甲低 诊断和鉴别诊断ppt课件
先天性巨结肠
• 患儿出生后即开始便秘，腹胀，可
有脐疝。
• 面容、精神反应及哭声等均正常。 • 血T3，T4，TSH检查均正常。 • 钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段。
甲状腺功能正常的病态综合征
• 本征也称为低T3综合征，非甲状腺疾病综合征 （nonthyroid illness syndrome） • 非甲状腺本身病变，它是由于严重疾病、饥饿状态导致的循环甲 状腺激素水平的减低，是机体的一种保护性反应
鉴别诊断
• ２１－三体综合征 • 先天性软骨发育不良 • 佝偻病 • 先天性巨结肠病 • 粘多糖病
21-三体综合征
• 患儿智能、骨骼和运动发育均迟缓。 • 特殊面容： 眼距宽、外眼角上斜，皮肤及毛 发正常，无粘液性水肿，常伴有其他 先天畸形。
• 核型分析可鉴别。
21三体综合征及先天性甲低对比
• 共同点：嗜睡，喂养困难，体格及智能发育落后，出牙晚，前囟 门大，闭合延迟，伸舌
这类疾病包括营养不良、饥饿，精神性厌食症、糖尿病、肝脏疾病等全 身疾病。
临床表现
• 临床没有甲减的表现 • 实验室检查
• • • • • 血清TT3减低，FT3增高 血清TT4正常，FT4正常 血清TSH正常 疾病的严重程度一般与TT3减低的程度相关 严重病例可以出现TT4和FT4减低，TSH仍然正常，称为低T3-T4综合征
不同点 21三体综胀便秘 伸舌原因
特殊愚笨面容
正常 细腻 通贯掌，atd角增大 无 硬腭小
粘液性水肿面容
偏低 粗糙 无特殊 有 舌体胖大
先天性软骨发育不良
• 四肢短，尤其是上臂和股部 • 头大，囟门大，额前突，鼻凹 • 鸡胸，肋骨外翻，指短分开 • 腹膨隆，臀后翘 • X线检查全部长骨增粗变短，骨密度增高，干垢端向两侧膨出可 资鉴别
欧洲儿科内分泌学会与欧洲内分泌学会《关于先天性甲状腺功能减退症的筛查、诊断和管理共识2020—202
·4555··指南解读·欧洲儿科内分泌学会与欧洲内分泌学会《关于先天性甲状腺功能减退症的筛查、诊断和管理共识2020—2021年更新版》要点解读邓臣前1，2，陈树春2*【摘要】 先天性甲状腺功能减退症（CH）指出生时下丘脑-垂体-甲状腺轴功能障碍而导致的甲状腺激素产生不足或伴有轻微到严重的甲状腺激素缺乏症。
据统计，新生儿CH 患病率约为1/4 000，多数患儿出生时无明显异常表现，只有<10%的患儿可根据临床表现做出诊断。
新生儿CH 的典型临床表现包括头大、颈短、皮肤粗糙、面部黏液水肿、眼距宽等特殊面容及体态，常伴有智力发育迟缓、表情呆滞、神经反射迟钝等神经系统症状和嗜睡、食欲不振等生理功能低下等，如得不到及时治疗则可引起神经系统不可逆性损伤。
多数CH 患儿经早期治疗后生活质量与正常儿童无较大差异。
本文主要对欧洲儿科内分泌学会与欧洲内分泌学会《关于CH 的筛查、诊断和管理共识2020—2021年更新版》要点进行了解读，以促进CH 临床诊治的规范化。
【关键词】 先天性甲状腺功能减退症；指南；共识；新生儿筛查；甲状腺发育不全；激素生成障碍；中枢激素减退症【中图分类号】 R 581.21 R 581.9 【文献标识码】 A DOI：10.12114/j.issn.1007-9572.2021.02.009邓臣前，陈树春. 欧洲儿科内分泌学会与欧洲内分泌学会《关于先天性甲状腺功能减退症的筛查、诊断和管理共识2020—2021年更新版》要点解读［J］. 中国全科医学，2021，24（36）：4555-4562.［］DENG C Q，CHEN S C，et al. Interpretation of Congenital Hypothyroidism ：a 2020—2021 Consensus Guidelines Update ——an ENDO-European Reference Network Initiative Endorsed by the European Society for Pediatric Endocrinology and the European Society for Endocrinology［J］. Chinese General Practice，2021，24（36）：4555-4562.Interpretation of Congenital Hypothyroidism ：a 2020—2021 Consensus Guidelines Update ——an ENDO-European Reference Network Initiative Endorsed by the European Society for Pediatric Endocrinology and the European Society for Endocrinology DENG Chenqian 1，2，CHEN Shuchun 2*1.Graduate School of Hebei North University ，Zhangjiakou 075000，China2.Hebei General Hospital ，Shijiazhuang 050051，China*Corresponding author ：CHEN Shuchun ，Chief physician ，Professor ；E-mail ：【Abstract 】 Congenital hypothyroidism is defined as insufficient thyroid hormone production caused by dysfunction of hypothalamic-pituitary-thyroid axis or accompanied with mild to severe thyroid hormone deficiency at birth. The prevalence rate of congenital hypothyroidism is about 1/4 000 in newborns according to statistics，and most of the children can be born with no obvious abnormal manifestations，only no more than 10% of the children could be diagnosed according to their clinical manifestations. Typical clinical manifestations of congenital hypothyroidism mainly include special facial features and body posture，such as large head，short neck，rough skin，facial myxedema，wide interocular distance，often accompanied by nervous system symptoms（such as mental retardation，dull expression，retarded nerve reflex）and low physiological function （such as somnolence and inappetence），which may result in irreversible damage to nervous system if not treated in time. Early treatment in most children with congenital hypothyroidism may achieve the quality of life with no significant difference to normal children. This paper mainly interprets the Congenital Hypothyroidism ：a 2020—2021 Consensus Guidelines Update —an ENDO-European Reference Network Initiative Endorsed by the European Society for Pediatric Endocrinology and the European Society for Endocrinology，facilitating the normalization of clinical diagnosis and treatment of congenital hypothyroidism.【Key words 】 Congenital hypothyroidism；Guidebook；Consensus；Neonatal screening；Thyroid dysgenesis；Hormone secretion disorders；Central hypothyroidism1.075000河北省张家口市，河北北方学院研究生学院2.050051河北省石家庄市，河北省人民医院*本文数字出版日期：2021-07-12扫描二维码查看原文+培训视频·4556·E-mail:******************.cn先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism，CH）指出生时下丘脑-垂体-甲状腺（hypothalamic-pituitary-thyroid，HPT）轴（变量）功能障碍而导致的甲状腺激素（thyroid hormone，TH）产生不足或伴有轻微到严重的TH缺乏症，但近年研究认为CH既可能是由HPT轴发育或功能异常引起，也可能是由TH作用受损引起［1］。
先天性甲状腺功能减退症指南解读(全文)
先天性甲状腺功能减退症指南解读（全文）先天性甲状腺功能减退症（CH）是常见的儿科内分泌疾病。
若患儿出生后治疗不及时，将会导致生长迟缓和智力低下，给家庭和社会造成严重的负担。
CH定义为出生时下丘脑-垂体-性腺轴（HPG轴）功能异常，导致甲状腺激素产生不足（严重不足或者中度不足）。
CH可以因甲状腺的发育不良或者功能不良造成，也可以因下丘脑或垂体问题造成。
目前，各国CH发病率不一。
据统计，亚洲印度裔婴儿的发病率约为1/1200，亚裔(中国和越南)婴儿约为1/2380，西班牙语裔婴儿约为1/1600，非西班牙语裔白种人婴儿约为1/3533，非西班牙语裔黑种人婴儿约为1/11,000。
并且不同病因的甲低其发病率也不一致（见表1）。
此外，新生儿筛查项目的结果表明，先天性原发性甲减的发病率似乎有增加趋势，这可能源于降低筛查的促甲状腺激素（TSH）临界值和原位甲状腺（GIS）的发现。
表1 不同病因的甲低发病率2021年3月，美国内分泌协会-欧洲参考网（ENDO-ERN）发布了一份关于CH筛查、诊断和治疗最新指南（后文简称“指南”），该指南是对2014年发布的专家共识的更新，得到了欧洲儿科内分泌学会（ESPE）和欧洲内分泌学会（ESE）的认可。
指南采用GRADE系统的推荐强度进行分级（强推荐和弱推荐两级），并按质量从高到低对证据进行分级。
指南主要从以下几个方面进行推荐：新生儿筛查、诊断治疗原则、治疗与监测、筛查和早期治疗的结果以及遗传咨询。
巩教授对这5方面内容的更新要点均进行了十分详实的阐述。
新生儿筛查CH是智力障碍最常见的（可治疗的）原因之一，该病的诊断和治疗延迟会导致神经认知功能受损，即便婴儿得到诊断，在出生后2-3年若没有接受很好的治疗，也可能会出现智商和神经系发育受损，因此早期诊断和治疗非常重要。
最新指南支持对全球新生儿进行CH的筛查，以优化患儿的检测、诊断、治疗以及随访。
指南提到，新生儿筛查可检测出不同程度甲状腺功能低下。
先天性甲状腺功能减退症介绍PPT培训课件
针对先天性甲状腺功能减退症的治疗手段不断完 善，包括甲状腺激素替代治疗、基因治疗、干细 胞治疗等。
未来发展趋势预测和挑战分析
发展趋势
未来先天性甲状腺功能减退症的 研究将更加注重基因诊断、个性 化治疗和预防等方面的发展。
挑战分析
在实现个性化治疗和预防方面仍 存在诸多挑战，如基因诊断技术 的准确性、个性化治疗方案的制 定、预防措施的推广等。
05
患者教育与心理支持
提高患者对疾病认识程度
疾病知识普及
向患者及其家属详细解释先天性甲状腺功能减退 症的定义、病因、症状、诊断和治疗等方面的知 识，帮助他们全面了解疾病。
强调早期治疗的重要性
告知患者及其家属早期发现和治疗先天性甲状腺 功能减退症的重要性，以及延误治疗可能带来的 后果，提高他们的治疗依从性。
02
理病理
甲状腺激素合成与分泌
01 甲状腺激素合成
在甲状腺内，碘经过氧化、酪氨酸碘化等步骤合 成甲状腺激素，包括T4和T3。
02 甲状腺激素分泌
合成的甲状腺激素以T4为主，通过血液运输到全 身各组织，并在外周组织中转化为活性更高的T3 。
03 甲状腺激素的生理作用
甲状腺激素对机体的生长发育、代谢、神经系统 等具有广泛的调节作用。
04
治疗原则及措施
甲状腺激素替代治疗原则和方法
早期启动治疗
一旦确诊先天性甲状腺功能减退 症，应尽早启动甲状腺激素替代 治疗，以避免对患儿神经系统发
育造成不可逆的损害。
个体化剂量调整
甲状腺激素的剂量应根据患者的年 龄、体重、病情严重程度以及甲状 腺激素水平进行个体化调整，以达 到最佳的治疗效果。
定期监测
先天性甲状腺功能减退症对机体影响