高中生物第二册 第5章 第1节 基因突变和基因重组

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第5章 基因突变及其他变异
生物学（必修2·遗传与进化RJ）
典例剖析
典例 1 (2020·四川成都期末)如图是人类镰状细胞贫血产生的示意
图。据此分析，正确的是
( C)
A．该病产生的根本原因是氨基酸被替换
B．①过程产生的碱基的变化可通过
光学显微镜直接观察
C．③过程的完成需tRNA、mRNA、
rRNA的参与
2．阐明基因中碱基序列的改变有 可能导致它所编码的蛋白质及相应
胞功能的改变。(生命观念)
的细胞功能发生变化，甚至带来致 2．通过分析癌症发生的原因和特点，
命的后果。
认同癌症的危害和预防措施。(社会
3．描述细胞在某些化学物质、射 线以及病毒的作用下，基因突变概
责任) 3．通过减数分裂的过程，理解基因 重组形成的原因和对生物进化的意义。
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〔思考〕 1．基因突变是普遍存在的，为什么又说是低频的呢？ 提示：普遍性是指基因突变可以在各种生物中发生，并普遍存在于 生物发育的各个时期。低频性是指在自然界中，生物基因突变的频率很 低。 2．所有的基因突变都能遗传给后代吗？分析原因。 提示：不能。如发生在体细胞中的基因突变一般不能遗传给后代。
第5章
基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
基础知识·双基夯实 课内探究·名师点睛 指点名津·拨云见日 教材问题·解疑答惑 巩固训练·课堂达标 夯基提能作业
第5章 基因突变及其他变异
生物学（必修2·遗传与进化RJ）
课程要求
核心素养
1．概述碱基的替换、增添或缺失 会引发基因序列的改变。
1．结合镰状细胞贫血的形成原因， 理解基因突变导致合成蛋白质及其细
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[解析] 细胞癌变后，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，A正确；细胞 癌变后，细胞的形态结构发生显著改变，B正确；致癌因子能诱发癌 变，癌症的发生与致癌因子有关，C正确；原癌基因表达的产物是细胞 正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长 和增殖，D错误。
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第5章 基因突变及其他变异
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4．基因突变的意义 (1)基因突变是新基因产生的途径； (2)基因突变是生物变异的根本来源，为生物进化提供原始材料。 5．基因突变发生的时期 基因突变一般发生在有丝分裂的间期和减数第一次分裂前的间期。 这两个时期正是DNA分子进行复制的时候，故其结构最不稳定，也最容 易发生基因突变。
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第5章 基因突变及其他变异
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〔学霸记忆〕 1．DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失而引起的基因碱基序 列的改变，叫作基因突变。 2．细胞癌变的原因是原癌基因或抑癌基因突变。 3．基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生 物进化提供原始材料。 4．基因重组是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义。
2．细胞癌变的机理
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第5章 基因突变及其他变异
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3．原癌基因与抑癌基因的关系 (1)原癌基因是维持机体正常活动所必需的基因，在细胞分裂过程中 它负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；而抑癌基因主要是 阻止细胞不正常的增殖。 (2)抑癌基因与原癌基因共同对细胞的生长和分化起着调节作用。 (3)癌变是由原癌基因和抑癌基因发生突变，导致细胞异常分裂，机 体对这种异常分裂又无法阻止而造成的。
意义。
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第5章 基因突变及其他变异
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〔活学巧练〕
判断下列叙述的正误
(1)基因突变在显微镜下不可见。
(√ )
(2)癌细胞表面糖蛋白减少，使得细胞容易扩散并无限增殖。
(× )
(3)基因突变是DNA结构发生改变，不论发生在体细胞还是生殖细胞
中都能遗传给后代。
(× )
(4)基因突变具有随机性，分裂旺盛的细胞和停止分裂的细胞基因突
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第5章 基因突变及其他变异
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课内探究·名师点睛
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第5章 基因突变及其他变异
一
1．镰状细胞贫血 (1)致病机理
基因突变的实例 要点归纳
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第5章 基因突变及其他变异
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第5章 基因突变及其他变异返回导航第5章 基因突变 Nhomakorabea其他变异
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变式训练1
(2020·四川成都七中期末)下列关于细胞癌变的叙述，错误的是 (D )
A．癌变后细胞膜上的糖蛋白减少 B．癌变后细胞的形态结构有明显改变 C．癌症的发生与致癌因子有关 D．原癌基因表达的蛋白质可抑制细胞的增殖
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第5章 基因突变及其他变异
序
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第5章 基因突变及其他变异
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[解析] 基因突变可以产生新基因，但不一定都是等位基因，如原 核生物和病毒的基因一般成单存在，不存在等位基因，A错误；DNA分 子中碱基发生增添、缺失、替换引起基因碱基序列的改变，才是基因突 变，B错误；以RNA为遗传物质的病毒，其遗传信息储存在RNA中，故 基因突变可以发生在以RNA为遗传物质的病毒中，C正确；基因突变会 造成某些基因碱基序列的改变，而基因的数量和位置不变，D错误。
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第5章 基因突变及其他变异
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(4)低频性 自然状况下，对于一种生物而言，其基因突变的频率是很低的。据 估计，在高等生物中，大约105～108个生殖细胞中，才有一个生殖细胞 发生基因突变。而大肠杆菌的DNA复制的错误率约为10－9，即每连续 109个核苷酸才可能发生一个错误。
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2．类型
类型
发生时期
实质
自由组合型
减数分裂Ⅰ__后__期___
非同源染色体上的__非__等__位__基__因___自 由组合
交叉互换型 减数分裂Ⅰ_前__期____ 同源染色体上的__等__位__基__因___随非姐 妹染色单体交换而发生重组
3．意义
基因重组是生物变异的重要来源之一，对___生__物__的__进__化__具有重要
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第5章 基因突变及其他变异
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3．请判断下列两种现象产生的原因是否属于基因重组并分析原 因。
(1)高茎豌豆自交后代出现高茎和矮茎豌豆。 提示：否；杂合高茎豌豆自交后代中出现矮茎豌豆，是控制同一性 状的等位基因分离的结果。 (2)黄色圆粒豌豆自交后代中出现黄皱、绿圆和绿皱豌豆。 提示：是；杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现黄皱、绿圆、绿皱豌 豆，是两对非同源染色体上控制豌豆两种性状的非等位基因随非同源染 色体的自由组合而重新组合的结果。
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第5章 基因突变及其他变异
2．细胞的癌变 (1) 与 癌 变 相 关 的基因
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第5章 基因突变及其他变异
(2)癌细胞的特征
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3．基因突变的原因、特点和意义 (1)原因
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第5章 基因突变及其他变异
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(2)概念：DNA分子中发生碱基的_替__换____、__增__添___或__缺__失___，而 引起的基因碱基序列的改变。
(3)对生物的影响 ①若发生在__配__子___中，将遵循遗传规律传递给后代。 ②若发生在_体__细__胞____中，一般不能遗传，但有些植物可通过无性 生殖遗传。 ③人体某些体细胞基因突变后可能发展为癌细胞。
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第5章 基因突变及其他变异
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二 基因突变的原因、特点和意义
要点归纳
1．基因突变的概念 (1)图解
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(2)实质：基因中碱基排列顺 序的改变，即基因结构的改变。
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第5章 基因突变及其他变异
典例剖析
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典例 2 (2020·四川蓉城期末改编)下列有关基因突变的说法，正确
的是
(C )
A．基因突变一定能产生等位基因
B．DNA分子中碱基发生增添、缺失、替换就是基因突变
C．基因突变可以发生在以RNA为遗传物质的病毒中
D．基因突变改变基因的数量，但不改变基因在染色体上的排列顺
率可能提高，而某些基因突变能导 致细胞分裂失控，甚至发生癌变。
(科学思维)
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第5章 基因突变及其他变异
知识导图
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第5章 基因突变及其他变异
一、基因突变 1．基因突变的实例 及概念 (1)实例分析
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①直接原因：血红蛋白分子中谷氨酸—替—换为→缬氨酸。
②根本原因：基因中碱基对══T ═—替—换为→══A ═。
A
T
(2)病理诊断：镰状细胞贫血是由于基因的一个碱基对改变引起的一
种遗传病，是基因通过控制蛋白质的结构，直接控制生物性状的典例。
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第5章 基因突变及其他变异
(2)特点
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第5章 基因突变及其他变异
(3)意义
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第5章 基因突变及其他变异
二、基因重组 1．概念
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有性生殖 不同性状
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(2)基因突变的内因——自发产生基因突变 DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。 3．基因突变的特点 (1)普遍性：基因突变在生物界中普遍存在，无论是低等生物，还是 高等的动植物以及人，都会由于基因突变而引起生物性状的改变。 (2)随机性 ①基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期； ②基因突变可以发生在细胞内不同的DNA分子上； ③基因突变可以发生在同一个DNA分子的不同部位。
D．人体成熟红细胞内可完成图中的
①②③过程
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第5章 基因突变及其他变异
生物学（必修2·遗传与进化RJ）
[解析] 该病产生的根本原因是碱基被替换，A错误；基因中碱基被 替换属于分子水平的变化，不能通过光学显微镜直接观察，B错误；③ 过程表示翻译，需tRNA、mRNA、rRNA的参与，C正确；人体成熟红 细胞内没有细胞核和核糖体，不能完成图中的①②③过程，D错误。
2．诱发基因突变的因素
(1)基因突变的外因——易诱发基因突变并提高突变频率(见下表)
基因突变的外因的分类
举例
作用机理
物理因素
紫外线、X射线以及 损伤细胞内的DNA
其他辐射
化学因素
亚硝酸、碱基类似 改变生物体内核酸的
物等
碱基
生物因素
某些病毒的遗传物； 影响宿主细胞的DNA
质
等
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第5章 基因突变及其他变异
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(4)基因突变一定导致所携带的遗传信息改变，但性状不一定改变。 (5)在DNA复制时，DNA分子即将被复制部分稳定的双螺旋结构首 先解开，这时DNA的稳定性大大降低，极易受外界因素的干扰而发生复 制差错，从而发生基因突变。 (6)以RNA为遗传物质的生物，其RNA上的核糖核苷酸序列发生改 变也会产生基因突变，且RNA为单链结构，在遗传过程中更容易发生突 变。
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第5章 基因突变及其他变异
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知识贴士 (1)DNA中碱基对的增添、缺失和替换不一定是基因突变。因为基因 是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可能发生碱基 对的改变，但不属于基因突变。 (2)基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞不存在等位基 因。 (3)虽然基因突变是不定向的，但是其结果是产生了等位基因。也就 是说，基因突变是朝着其等位基因的方向进行突变。
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第5章 基因突变及其他变异
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(3)不定向性：基因突变是不定向的，一个基因可以向多个方向发生 突变，形成一个以上的等位基因。例如：基因A可以突变成为a1(或a2或 a3…)，A、a1、a2、a3…之间也可以相互突变(如图所示)。同一个基因发 生突变形成的基因之间都可以互称为等位基因。
变频率相同。
(× )
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第5章 基因突变及其他变异
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(5)A基因可突变为a基因，a基因也能再突变为A基因。 ( √ )
(6)基因重组能产生新基因和新性状。
(× )
(7)减数分裂四分体时期，姐妹染色单体交换部分片段可导致基因重
组。
(× )
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