药学分子生物

遗传物质单位
2.色质纤维 间期染色质呈纤维状。
DNA双螺旋
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核小体（一级结构）
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染色单体（四级结构）
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螺线体（二级结构）
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压缩7倍
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超螺线管（三级结构）
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压缩6倍
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压缩40倍
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压缩5倍
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共计压缩8400倍
染色单体： 着丝粒：主缢痕：着丝粒所在部位两染色单体缩窄 次溢痕：有的染色体在长、短臂上还存在缩窄区或浅染区，称为次缢痕。 随体：近端着丝粒染色体短臂末端有一球形小体 核仁组织区：近端着丝粒染色体随体和短臂相连的柄部含有rDNA，可转录形成rRNA,与核仁形成有关，也称核仁组织者区。
Splicing
1．人类线粒体的基因排列得非常紧凑，除与mtDNA复制及转录有关的一小段区域外，无内含子序列。在37个基因之间，基因间隔区总共只有87bp,只占DNA总长度的的0.5%，有些基因之间没有间隔，有时基因有重叠，即前一个基因的最后一段碱基与下一个基因的第一段碱基相衔接。因此，mtDNA的任何突变都会累及到基因组中一个重要功能区域。 2．mtDNA为高效利用DNA。有5个阅读框架，缺少终止密码子，仅以U或UA结尾。 3．mtDNA的突变率高于核中DNA，并且缺乏修复能力。 4．mtDNA为母系遗传。 5.部分mtDNA的密码子不同于核内DNA的密码子。
Hemoglobin beta subunit gene
Introns: intervening sequences within a gene that are not translated into a protein sequence. Collagen has 50 introns. Exons: sequences within a gene that encode protein sequences Splicing: Removal of introns from the mRNA molecule.
第二章 染色质、染色体、基因和基因组 染色质和染色体 染色质和染色体的形态 染色质 存在于细胞核中，由DNA、组蛋白和非组蛋白形成 的高度有序的核蛋白质。
常染色质和异染色质 常染色质：分布较稀疏，处于活跃状态。 异染色质：分布较紧密，处于抑制状态。
异染色质一物质在细胞周期不同时期的不同形态和功能形式)
Alu家族：
有3万个成员，平均每6kb就有一个，长度约300bp，因在170bp处有一AluⅠ位点（AG/CT）而得名。Alu顺序具有种的特异性，功能：尚不清楚。可能在hnRNA转录和加工中起作用；遗传重组及染色体不稳定性有关；人类质粒（human plasmid）；形成Z-DNA。
KpnⅠ家族： 人类和灵长类DNA经KpnⅠ酶解后，产生4个片段（1.2、1.5、1.8、1.9kb），这些就被命名为KpnⅠ家族。人类基因组中的KpnⅠ序列约在3-6%，也是散在分布的。功能尚不清楚。
. 复制子与起始位点
6. 端粒：端粒(telomeres)是染色体末端的高度保守特异结构，它是由富含鸟嘌呤核苷酸的简单重复序列（TTAGGG）n组成.
染色体结构模式图
01
染色质和染色体的化学成分及组成 DNA 非重复序列 轻度重复序列 中度重复序列 高度重复序列
组蛋白 含量最高的一种染色体蛋白质，带大量精氨酸和组氨酸（碱性氨基酸）分为，有H1、H2A、H2B、H3、H4五种
mtDNA D
Electron micrograph of a mitochondrial DNA Electron micrograph of a mitochondrion
Encoded by nuclear genes. Encoded by mitochondrial genes.
核小体的组成 核心颗粒 连接区 60bp左右DNA片段+H1组蛋白
核小体（nucleosome):染色质的基本结构单位。
1.小体
（组蛋白H2A、H2B、H3、H4各2分子） 140bp DNA，缠绕1.75圈
八聚体
原核染色体：单一环型双链DNA分子
真核染色体：单一线型双链DNA分子及结合蛋白形成的
七 亚细胞结构的基因特征
核酸成分只有一种 单链、双链或者片段 大小很大差别 具有启动子和操纵基因的结构 噬菌体基因组没有内含子，真核病毒基因组有内含子 病毒中有重叠基因存在
病毒、噬菌体：
噬菌体x174基因图谱
八、原核和真核细胞中基因和顺反子的关系
原核-单顺反子
真核-多顺反子
基因组
基因组：携带生物体全部遗传信息的核酸量。
02
03
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六 细胞器基因
.线粒体DNA编码的蛋白质占线粒体全部蛋白质的10%，其余90%由核基因编码
1.线粒体-母性遗传
02
01
Maternal Inheritance
mtDNA A
mtDNA B
mtDNA C
（2）染色体的结构的改变
重复：染色体上个别区段多出一份，称为重复
重复
缺失：染色体部分丢失称为缺失
3）倒位：如果两次断裂形成的片段倒转180度重新接合，那么，虽然没有染色体物质的丢失，但基因顺序颠倒，称为倒位 4）易位：染色体片段位置的改变称为易位 染色体相互易位 罗氏易位
（二）组蛋白和非组蛋白磷酸化
（三）重复基因结构
中度重复序列: 100-几千bp片段的重复，其产物是细胞大量需要的。其长度300－7000bp，一般都是不编码的顺序。据认为在基因调控中起重要作用，包括开启或关闭基因，促进或终止转录，DNA复制的起始，参与前mRNA加工等。 rRNA基因：可重复数百次，可作为一种遗传标志。 tRNA基因 组蛋白基因
（三）线粒体基因组结构
The animal mitochondrial genome
Daphnia pulex (15,333bp)
叶绿体基因组结构
Electron microscopic image of a circular DNA molecule isolated from a soybean chloroplast (a ctDNA)
子生物学定义 DNA分子中含有特定遗传信息的核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核酸序列（通常是DNA序列）。故一个基因应包含不仅是编码蛋白质肽链或RNA的核酸序列，还包括为保证转录所必需的调控序列、5′非翻译序列、内含子以及3′非翻译序列等所有的核酸序列（蛋白质基因和RNA基因）。
组蛋白和非组蛋白的转录调控
第二节、基因 一、 基因生物学定义
02
叠基因:原核生物和某些病毒基因组比较小，为利用有限碱基编码更多信息，存在重叠基因
PART ONE
裂基因：真核的基因组形式。
编码序列称外显子（exon），非编码序列称内含子（intron，or intervening sequence）。
等位基因： 位于一对同源染色体上对应位置的一对基因叫等位基因。由于群体的突变，同一基因座的基因系列称为复等位基因，对某一个体来说一个基因座只有一对等位基因，复等位基因是群体的概念。HLA存在为数众多的复等位基因。 如：人的ABO血型
假基因 在多基因家族中，不产生有功能基因产物的基因。即序列与有功能的基因相似，但或者不能转录，或者转录后生成无功能的基因产物。用Ψ表示。造成原因是基因在进化过程中，发生突变所致（如缺失、倒位、点突变等）。
三、
翻译-蛋白质的合成
因转录的基本特性
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原核生物基因特征
功能上相关的基因高度集中，组成操纵子结构。 编码蛋白的基因大多是是单拷贝的 RNA基因是多拷贝的 基因是连续的：结构基因中没有内含子（intron）成分，在转录后不需剪接加工，转录产物的寿命较短。
结构基因重复序列少，基因组中仅有少数基因存在基因重叠现象 单个染色体呈环状，染色体DNA并不和蛋白质固定结合。
03
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结构基因是单拷贝，rRNA基因是多拷贝。
04
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有基因重叠现象。
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多顺反子
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真核生物基因组结构
基因组较大，且大小变化大 和蛋白质结合，形成染色体，而且是多条 有重复序列 有单拷贝和多拷贝两种形式 基因是不连续的，基因家族化是最显著特征之一。并且DNA片段可以重排 转录单位一般是单顺反子的。即基因------一种蛋白质
基因组就是一个物种中所有基因的整体组成。人类基因组有两层意义：遗传信息和遗传物质。要揭开生命的奥秘，就需要从整体水平研究基因的存在、基因的结构与功能、基因之间的相互关系。
“Cellular” Genomes
Viruses
Procaryotes
Eucaryotes
Viral genome
Bacterial chromosome
Gene Products Essential to Mitochondrial Function:
Map of human mtDNA
Hypervariable region
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非组蛋白：细胞中一类酸性蛋白质，一半为结构蛋白，一半为酶类。 作用：1.参与染色体构建 启动基因复制 调控基因转录 RNA 酶
A
染色体在遗传中的作用
三、染色质和染色体的功能
B
有丝分裂是真核生物细胞分裂的基本形式。
1.有丝分裂
前期 中期 后期 末期
2.减数分裂
染色体畸变 染色体数目的改变 整倍体 多倍体 三倍体 非整倍体 缺体 单体 三体 双三体 多体 体细胞非整倍体
细菌中的DNA大部分是用于编码蛋白质，只有一小部分是不翻译的。
基因的不连续性
物基因特征
1.基因家族
真核细胞基因组中有许多来源相同，结构相似，功能相关的基因，这样的一组基因称基因家族 重复基因簇 分散式基因簇
超基因家族 （supergene family）：由多基因家族及单基因组成的更大的基因家族。成员间有不同程度的同源，但它们的功能并不相似，这是与多基因家族的差别所在。如Ig超家族。
01
2高度重复序列：
高度重复顺序不能转录，它们参与染色体结构的维持，形成结构基因间隔。分布于着丝点、端粒区、结构基因两侧
反向重复序列
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卫星DNA：简单串联重复序列
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Plasmids
Chromosomes (Nuclear genome)
Mitochondrial genome
Chloroplast genome
Capsid
Nucleus
一、结构特点 原核生物基因组结构
基因组较小,平均1Kb，大小变化不大
01
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几乎无蛋白质同核酸结合
02
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具有操纵子结构
Chloroplast DNA
128 genes, 4 of which are rRNA genes, 32 are tRNA
Chromosome organization
Eucaryotic chromosome
Telomere
Telomere
Centromere
arm
arm
Eucaryotic genes
Exon 1 90 bp
Exon 2 222 bp
Exon 3 126 bp
Intron A 131 bp
Intron B 851 bp