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2021年第5卷第7期
2021 Vol.5 No.7
现代医学与健康研究
Modem Medicine and Health Research □诊疗技术/Diagnostic Technique
方法在临床上具有重要的意义
近年来，NIPT 在胎儿染色体非整倍体筛查中被广泛
应用，NIPT 主要通过对母血中胎儿游离DNA 进行分析， 从而起到辅助胎儿染色体病诊断的作用；同时通过检测染
色体拷贝数异常，能明显避免有创检测带来的风险，易于
被孕妇接受，具有准确性高、假阳性率低的优点固。

既往 研究表明，NIPT 用于胎儿染色体多倍体中能及时发现嵌
合体、异位型、微缺失及微重复等结构异常，能实现胎儿 染色体疾病的筛查同。

本研究结果显示，744例进行无创 胎儿染色体非整倍体产前检测方法孕妇中，染色体异常高
风险10例，说明NIPT 用于胎儿染色体非整倍筛查中能获 得较高的检出率。

同时本研究中，异常的10例孕妇中M
35岁孕妇21-三体综合征、18-三体综合征、13三体综合征、
性染色体总异常率为80.00%,高于＜35岁的总异常率；
孕妇孕周13-28周的胎儿染色体非整倍体筛查总异常率 为 70.00%,高于 12 周的 10.00%、N29 周的 20.00%,说
明胎儿染色体非整倍体发生率与孕妇的年龄、孕周存在密
切的关系。

因此，临床上应采集妊娠期孕周＞10周的孕妇 血浆样本，足够的胎儿循环游离(cfDNA)比例，保证临 床结果的准确性。

随着我国二孩政策的全面开放、晚婚晚
育的普遍化，高龄孕妇人口比例有所增加。

高龄孕妇容易
受到内外环境的影响，其卵巢功能发生退化和卵子的老 化，导致胚胎期染色体变异率更高，高龄妊娠已经成为染
色体非整倍体异常的独立危险因素R 叫为了进一步分析
NIPT 在胎儿染色体非整倍体筛查肿的治疗指导价值，本
研究中绘制ROC 曲线，结果表明，NIPT 在胎儿染色体非 整倍体异常治疗指导中AUC 值为0.875,诊断灵敏度为
0.88%,特异度为0.64%,提示NIPT 用于胎儿染色体非整
倍体筛查，可获得较高的治疗指导灵敏度。

因此，临床上
对于高龄孕妇应在孕早期或孕中期加强NIPT 筛查，提高 临床检出率，提高我国人口质量。

综上，NIPT 用于胎儿染色体非整倍体筛查中能获得 较高的检测价值，准确性相对较高，获得较高的治疗指导 灵敏度，值得推广应用。

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