伴有隐匿性染色体重排的急性髓系白血病的荧光原位杂交研究

伴有隐匿性染色体重排的急性髓系白血病的荧光原位杂交研究白淑潇;薛永权;陈苏宁;潘金兰;吴亚芳;沈娟;王勇;张俊
【期刊名称】《中华医学遗传学杂志》
【年(卷),期】2011(028)006
【摘要】目的用间期荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术检测急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)伴发的隐匿性染色体重排.方法用骨髓细胞直接法和(或)短期培养制备患者染色体,用R显带进行核型分析.应用MLL、CBFβ/MYH11、AML1/ETO、PML/RARa等FISH探针分别对FAB亚型为M5、M4、M2、M3,而常规细胞遗传学(conventional cytogenetics,CC)分析未发现典型易位的病例进行FISH检测.结果用AML1/ETO探针对38例M2-AML进行了检测,共发现4例t(8；21)阳性,其中包括2例典型信号模式,2例插入易位.用PML/RARα探针对9例CC未见t(15；17)易位的M3-AML进行了检测,共发现6例阳性标本,其中2例为典型信号模式,3例为插入易位,1例FISH及多重逆转录-PCR检测未见PML/RARα,RARα探针检测提示RARA基因部分缺失.用CBFβ断裂点分开的双色FISH探针对23例CC分析未见典型inv(16)的M4(包含M4EO)进行了检测,共发现3例阳性,且均为典型信号.用MLL探针对38例CC分析未见11q23重排的M5进行了检测,结果均为阴性.结论间期FISH检测能够发现少数核型正常的AML的隐匿性重排如AML1/ETO、PML/RARa和
CBFβ/MYH11,但对于检出MLL重排似无帮助.%Objective To detect specific chromosome rearrangements in acute myeloid leukemia (AML) using interphase-fluorescence in situ hybridization(FISH).Methods All cases were studied by R-band karyotypic analysis using direct method and/or short-
term culture for chromosomes preparation.Interphase-FISH was performed in 108 cases of AML with M5,M4,M2,M3 subtypes including 103 cases with normal karyotypes, 4 cases with chromosomal abnormalities other than specific chromosomal rearrangements using chromosome translocation probe such as AML1/ETO,PML/RARα,CBFβ/MYH11 and MLL.Results Of 38 cases of M2-AML without t(8;21) on conventional cytogenetics(CC) analysis,4 cases showed positivity for AML1/ETO fusion transcript,which included 2 cases with typical signal model and 2 with insertion.Of 9 cases of M3-AML without t(15; 17) on CC analysis,6 showed positivity for
PML/RARα fusion transcript including 2 with typical signal model,3 with insertion,one without PML/RARα rearrangement on reverse transcriptio n-PCR and FISH assay using PML/RARα probe.FISH assay using the RARα dual color,break-apart rearrangement probe indicated a partial deletion of RARα.Of 23cases with M4 or M4EO-AML without inv(16) on CC analysis,3 showed positivity for CBFβ/MYH11 fusion tran script.Of 38 cases without 1 lq23 translocation on CC analysis,all cases were negative for MLL rearrangement. ConclusionInterphase-FISH can detect specific chromosome rearrangements such as AML1/ETO,PML/RARα or
CBF3/MYH11 in some AML cases with normal karyotype,though it seemed less useful for the detection of MLL rearrangement.
【总页数】4页(P690-693)
【作者】白淑潇;薛永权;陈苏宁;潘金兰;吴亚芳;沈娟;王勇;张俊
【作者单位】215006 苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所;卫生部血栓与止血重点实验室;215006 苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所;卫生部血栓与止血重点实验室;215006 苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所;卫生部血栓与止血重点实验室;215006 苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所;卫生部血栓与止血重点实验室;215006 苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所;卫生部血栓与止血重点实验室;215006 苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所;卫生部血栓与止血重点实验室;215006 苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所;卫生部血栓与止血重点实验室;215006 苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所;卫生部血栓与止血重点实验室
【正文语种】中文
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