面部偏侧肥大综合征疾病详解

疾病名：面部偏侧肥大综合征
英文名：facial hemihypertrophy syndrome
缩写：
别名：半侧面部肥大；先天性面部偏侧肥大；外胚层发育不良-眼畸形综合征；Curtius Ⅰ综合征；Steiner 综合征；Friedreich 综合征；congenital partial hemihypertrophy of face ；ectodermal dysplasia-ocular malformation syndrome
疾病代码：
ICD：
概述：面部偏侧肥大综合征(facial hemihypertrophy syndrome)即Curtius Ⅰ综合征，又称 Steiner 综合征、先天性面部偏侧肥大(congenital partial hemihypertrophy of face)、Friedreich 综合征、外胚层发育不良-眼畸形综合征(ectodermal dysplasia-ocular malformation syndrome)等。

是临床以一侧颜面肥大性改变为特征的一组症候群。

流行病学：由Curtius 于1925 年首先报道，男孩多见。

病因：本病征病因未明。

发病机制：本症可能与染色体畸变或胚胎发育异常有关。

有人认为本病征与肿瘤有相似之处，也有人认为与肌病有关，还有人认为面部偏侧肥大是普通性半侧肥大的一个顿挫型。

临床表现：本病征以男孩多见，在出生后即见病态，部分呈慢性进行性加重，至发育期后可自然停止发展。

典型的特征是一侧颜面肥大伴同侧颧骨、颅骨、上下颌骨、耳朵、颊部、口唇、舌肌均呈增生肥大，常多见于右侧。

伴有患侧皮肤色素沉着、毛发增生和血管异常等。

同时有牙槽扩大、牙齿发育过早、有巨齿和错位咬合等。

并发症：少数病例可伴有器官畸形、肢端肥大、癫痫发作和智能发育不全、脊柱侧弯、骨盆倾斜、坐骨神经痛等。

实验室检查：一般实验室检查无特异发现。

其他辅助检查：应做 X 线、脑电图、心电图检查，必要时做MRI 检查。

X 线检查发现尖齿过大等异常。

诊断：有一目了然的一侧性颜面肥大者即可确诊，是早期诊断的依据。

鉴别诊断：本症应与不对称身材-矮小-性发育不良综合征鉴别，与外胚层发育不良综合征等相鉴别。

治疗：本病征在自然停止发展后，对受累部位可行矫形术。

预后：预后尚可，大多病例至发育期后可停止发展。

预防：病因未明，参照先天性疾病预防方法。

预防应从孕前贯穿至产前：1．婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

2 ．孕妇尽可能避免危害因素包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。

在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。

采取切实可行的诊治措施。

循证医学：。