联合早孕期超声检查与无创产前基因检测筛查染色体非整倍体
无创DNA检测在产前诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用_郑琳
将测序结果进行生物学分析，得出胎儿发生染色体非整倍 为 ：无创检测出的 16 例 21- 三体阳性者，14 例进行了羊
体的风险率，对检测结果阳性者经孕妇同意进行羊水穿刺 膜腔穿刺术，12 例确诊为 47,XN,+21，1 例为 46,XY,der（14 ；
中国优生与遗传杂志 2016 年第 24 卷第 4 期
1.1 一 般 资 料 ：收 集 2014 年 1 月 1 日 至 2015 年 6 月 30 三体 8 例，18- 三体 2 例，13- 三体 1 例，性染色体异常 3 例 ；
日在我院接受孕妇外周血中游离胎儿 DNA 检测者 2826 唐氏高危组检出 5 例 21- 三体，6 例 18- 三体 ；唐氏高危
[6]Chui RW. Noninvasive prenatal diagnosis empowered by highthroughput sequencing[J].Prenat Diagn，2012，32（4）：401-406.
[7] 侯巧芳，等 . 孕妇外周血中游离胎儿 DNA 检测在无创产前诊断 中的临床应用 [J]. 中华妇产科杂志，2012，47（11）：813-817. 收稿日期 ：2015-10-22
中，22例接受进一步羊水穿刺染色体核型分析，其中14例21-三体提示阳性者中，有13例确诊为47,XN,+21，1例为46,XN；3
例18-三体提示阳性者，均确诊为47,XN,+18；3例13-三体提示阳性者均显示为46,XN；2例提示性染色体异常者中1例确诊为
45,X/46,XX嵌合体，1例为46,XN。结论 无创DNA检测对染色体非整倍体疾病的检出率高，具有高特异性、高敏感性及无创
诊断准确率达 92.86%，18- 三体准确率达 100%，与文献 报道证实的大规模平行测序技术对 21- 三体，18- 三体产 前诊断的特异性和敏感性均可达到 99% 相符 [6] ；检出 13三体和性染色体阳性者经进一步检查均出现了假阳性，这可 能与本研究的临床样本例数较少有关，有待进一步积累资料再 加以探讨。可见无创 DNA 检测技术可以作为传统产前诊断技 术的有效辅助手段 [7]。但是对于非整倍体和染色体结构异常的 确诊仍需通过传统有创性检查进行染色体核型分析。
无创产前基因测序在胎儿染色体非整倍体基因检测中的临床应用
无创产前基因测序在胎儿染色体非整倍体基因检测中的临床应用翁慧男;梁嘉颖;曾伟宏;汤惠霞;孙怡;马将军【期刊名称】《国际检验医学杂志》【年(卷),期】2015(000)016【摘要】目的：探讨无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的检出效率及临床应用价值。
方法回顾性分析2011年1月到2013年1月在广东省妇幼保健院就诊的孕妇,纳入标准为高龄妊娠,产前筛查高风险、B 超显示胎儿异常等要求无创产前基因检测的孕12周以上的孕妇1865例,通过母体外周血中胎儿游离 DNA,应用无创产前基因检测得出胎儿患染色体非整倍性疾病(21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征)的风险率。
并对高风险胎儿采取羊水或脐血,再行细胞培养染色体核型分析以确定胎儿染色体核型,对低风险胎儿均随访至出生后。
结果实施无创产前基因检测1865例,结果显示为高风险共21例,其中21-三体综合征高风险为14例,18-三体综合征高风险为5例,l3-三体综合征为2例。
以羊水或脐血染色体核型分析的结果为金标准进行结果对照,检测出的14例21-三体综合征高风险中,13例确诊为21-三体综合征,另1例拒绝产前诊断,自行引产,无法确诊核型。
检测出的5例18-三体综合征高风险经核型分析确诊为18-三体综合征,13-三体综合征无假阳性。
所有低风险胎儿出生后的随访中没有发现假阴性。
经统计分析胎儿无创产前基因检测21-三体综合征的敏感性为100%,准确性为92.9%。
18-三体综合征和13-三体综合征的敏感性及准确性均为100%。
结论无创产前胎儿非整倍体基因检测可提高产前诊断效率,其敏感性、准确性与染色体核型分析技术具有高度的一致性,能减少患儿的出生,快捷、安全、较介入性产前诊断易于接受,具有较高的临床实际应用价值。
【总页数】3页(P2386-2388)【作者】翁慧男;梁嘉颖;曾伟宏;汤惠霞;孙怡;马将军【作者单位】广东省妇幼保健院，广东广州 510010;广东省妇幼保健院，广东广州 510010;广东省妇幼保健院，广东广州 510010;广东省妇幼保健院，广东广州510010;广州中医药大学附属骨伤科医院，广东广州 510240;中山大学肿瘤防治中心，广东广州 510060【正文语种】中文【相关文献】1.胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测技术在周口市的临床应用分析 [J], 尚鹏超;常艳珍;张晓飐;王俊杰;赵春;武娟;王敏2.无创胎儿染色体非整倍体基因检测在产前诊断中的临床应用价值分析 [J], 柴惠霞3.无创产前DNA筛查在胎儿染色体非整倍体基因检测中的临床应用 [J], 付佳;郭敬春;肖纪平;张静;周林;张华;郭云霄;侯慧丽;李霞4.无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的检出效率及临床应用价值 [J], 朱素优5.无创产前基因检测应用于胎儿染色体非整倍体筛查中的价值研究 [J], 郑敏华;谢润桂;娄季武因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
胎儿非整倍体产前筛查原则
注：孕妇需提供个人详细资料，包括出生年月， 末次月经，体重，是否糖尿病、双胎、吸烟，异 常妊娠史等，统计时需根据上述因素做一定的矫 正。孕周需要采用胎儿超声指标（头臀长或双顶 径）矫正。
无创产前检查技术(NIPT)
孕妇的外周血清中约有1%-5%的DNA是来自胎儿的， 通过对胎儿DNA的测序分析，达到诊断染色体倍数 异常和基因突变的目的。
故临床可用无创DNA技术来诊断21,18,13-三体等 染色体异常。
羊膜腔穿刺技术
• 羊膜腔穿刺染色体核型分析的结果较为准确，但 介人性操作可能导致0.5%——1.0%的胎儿死亡风 险。
联合筛查:血清学筛查+超声筛查(NT)
最近10年英国、美国、加拿大分别开展4项前瞻性 研究表明，早孕期联合筛查对DS的检出率明显高于 中孕期血清学筛查方案。在假阳性率为5%时DS检出 率平均可达87%。
早孕期筛查意义
早孕筛查能提供进行早期风险评估的机会， 从而通过绒毛取样技术(CVS)对胎儿非整倍体 做出早期诊断，进而可以根据孕妇意愿在妊 娠早期终止妊娠，降低母体发病率。
与正常孕妇相比,唐氏综合征妊娠孕妇其血清AFP和uE3水平 降低，而hCG和抑制素A升高，18-三体综合征妊娠孕妇其血 清AFP、uE3和hCG水平均降低。 在5%的筛查阳性率的情况下，四联筛查试验能够探测出大约 75%的唐氏综合征患儿。同时在25%的筛查阳性率的情况下， 四联筛查试验能够在预计分娩时年龄≥35岁的孕妇中探测出 85%-95%的唐氏综合征患儿。
因此, 对该类疾病进行产前筛查和产前诊断, 是 防止这类疾病患儿出生的重要措施，对于家庭及 社会均有重大意义。
无创产前基因检测是检查什么
无创产前基因检测是检查什么无创产前基因检测是国家卫生和计划生育委员会办公厅批准用于胎儿染色体疾病筛查的一项产前筛查技术。
全称“胎儿染色体非整倍体无创基因检测”（简称NIPT）是采用新一代基因检测技术，精准评估胎儿发生染色体非整倍体的风险，包括21、18和13号染色体的非整倍性异常（即唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶氏综合征），及附加胎儿性染色体非整倍体疾病，包括性染色体非整倍体疾病，（45，X0）、（47，XXX）、（47，XXY）和（47，XYY），116种位于特定症候群相关的染色体片段位置的微缺失/微重复疾病，包括染色体1p36缺失综合征、染色体2q32-q33缺失综合征、染色体4p16.3缺失综合征、染色体5p缺失综合征、染色体8p23.1重复综合征、染色体8pter-p23.1缺失综合征、染色体8q24.1缺失综合征、染色体10q22.3-q23.2缺失综合征、染色体10p14缺失综合征、染色体11q23缺失综合征、天使综合征、普拉德·威利综合征、染色体15q26.3重复综合征、染色体16p12.2-p11.2缺失综合征、染色体22q11.2缺失综合征等。
全程不需穿刺、无侵入性，检测准确率达到99%。
项目特点和优势早期：孕12周即可检测精准：准确率高达99.9%，新一代测序仪中最快的测序平台安全：无创伤、无流产、无感染风险专业：采用新一代基因检测技术，按照CAP和ISO15189标准全流程质量控制对比原用的技术有较明显的应用价值：适用人群12-24周孕妇可用，尤其推荐符合下列情况的孕妇：1）高龄（≥35周岁）及唐氏筛查显示高危的孕妇2）胎儿为试管婴儿、习惯性流产等“珍贵儿”的孕妇3）有穿刺禁忌症等，不宜进行侵入性产前诊断的孕妇4）具有多次流产史，染色体疾病患儿生育史的孕妇5）放弃或错过侵入性产前诊断机会的孕妇检测临床意义我国每年先天性致愚、致残缺陷儿占出生人口总数的5%-6%，每年新增出生缺陷儿童约90万例，其中染色体非整倍体是最为严重的一类。
非整倍体染色体异常的筛查方法
非整倍体染色体异常的筛查方法非整倍体染色体异常是指个体染色体数目的异常，通常由于发生了染色体缺失、增加或重排等突变导致。
这种异常在人类中较为常见，可以引起多种遗传病和发育异常。
因此，对非整倍体染色体异常的筛查非常重要，可提供早期诊断和干预的机会，有助于改善患者的生活质量。
一、无创产前筛查无创产前筛查是一种非侵入性的筛查方法，通过检测孕妇的血液样本来评估胎儿是否存在非整倍体染色体异常。
这种方法无需取胎儿组织或羊水样本，相对安全且无痛苦，广泛应用于产前筛查中。
无创产前筛查主要通过检测胎儿游离DNA中的染色体异常标志物来进行，如胎儿染色体三体综合征（Down综合征）常见的三体综合征标志物为孕妇血浆中游离DNA中的胎儿染色体21号染色体的片段。
二、羊水穿刺羊水穿刺是一种有创的筛查方法，通过将细针插入孕妇腹部、子宫和羊水囊，取得羊水样本进行检测。
该方法可以提供准确的染色体分析结果，能够明确诊断是否存在非整倍体染色体异常。
然而，由于该方法有一定的风险，如感染、流产等，一般只在无创产前筛查结果阳性或高风险的情况下才会选择进行。
三、绒毛活检绒毛活检是一种有创的筛查方法，通过取得胎儿绒毛组织样本进行检测。
该方法可以提供准确的染色体分析结果，并且可以早期进行，通常在怀孕8-12周进行。
绒毛活检的风险相对较低，但仍存在一定的流产风险，因此一般只在无创产前筛查结果阳性或高风险的情况下才会选择进行。
四、胎盘活检胎盘活检是一种有创的筛查方法，通过取得胎盘组织样本进行检测。
该方法可以提供准确的染色体分析结果，并且可以早期进行，通常在怀孕10-12周进行。
胎盘活检的风险较低，但仍存在一定的流产风险，因此一般只在无创产前筛查结果阳性或高风险的情况下才会选择进行。
五、胎儿超声检查胎儿超声检查是一种无创的筛查方法，通过超声波检查胎儿的形态和结构来评估是否存在非整倍体染色体异常。
该方法可以观察胎儿的脊柱、四肢、头部等部位，判断是否存在明显的异常。
无创产前检测在不同预产年龄孕妇超声筛查高风险中提示染色体异常的价值研究
《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０２２年第１４卷第２期·论著· 无创产前检测在不同预产年龄孕妇超声筛查高风险中提示染色体异常的价值研究吴梓瑛 黄美珍（广州市花都区人民医院妇产科，广东广州 ５１０８１０）【摘要】 目的 探讨无创产前检测（ｎｏｎ ｉｎｖａｓｉｖｅｐｒｅｎａｔａｌｔｅｓｔｉｎｇ，ＮＩＰＴ）在不同年龄孕妇超声筛查高风险中检测染色体异常的价值。
方法 纳入本院２０２１年１月至２０２２年１月建档的孕中期超声检查提示有阳性指标孕妇１３５例，均行无创ＤＮＡ检测，并随访至分娩结束，对比不同超声检查异常数目和异常类型胎儿的无创产前ＤＮＡ检测结果。
分析不同年龄孕妇的上述数值的差异，Ｌｏｇｉｓｔｉｃ回归分析无创ＤＮＡ检测对不同年龄孕妇的诊断价值。
结果 １３５例中，孕中期超声检查共提示有１８７项异常，其中１９例合并３项以上异常，３３例合并２项异常，８３例１项异常。
合并多项超声阳性指标的胎儿，无创产前ＤＮＡ检测提示高风险的概率明显增加，且在高龄孕妇中比例更高。
超声提示颈项透明层厚度（ｎｕｃｈａｌｔｒａｎｓｌｕｃｅｎｃｙ，ＮＴ）增厚胎儿，进一步行ＮＩＰＴ检测提示高风险的概率最高，达１０．７７％；其次为鼻骨显示不清胎儿，ＮＩＰＴ高风险率为９．５２％。
结论 ＮＩＰＴ检测的风险值常随着超声检查异常数目增多而增加，特别是高龄孕妇，该类人群可能存在染色体异常，应进行进一步行羊水穿刺检查。
【关键词】 无创产前检测；年龄；超声；染色体异常【中图分类号】 Ｒ７１４．５５ 【文献标识码】 Ａ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０２２．０２．００９犜犺犲狏犪犾狌犲狅犳狀狅狀 犻狀狏犪狊犻狏犲狆狉犲狀犪狋犪犾狋犲狊狋犻狀犵犳狅狉犮犺狉狅犿狅狊狅犿犪犾犪犫狀狅狉犿犪犾犻狋犻犲狊犻狀犺犻犵犺 狉犻狊犽狌犾狋狉犪狊狅狌狀犱狊犮狉犲犲狀犻狀犵狅犳狆狉犲犵狀犪狀狋狑狅犿犲狀狅犳犱犻犳犳犲狉犲狀狋犲狓狆犲犮狋犲犱犪犵犲狊犠狌犣犻狔犻狀犵，犎狌犪狀犵犕犲犻狕犺犲狀犜犺犲犘犲狅狆犾犲’狊犎狅狊狆犻狋犪犾狅犳犎狌犪犱狌，犌狌犪狀犵狕犺狅狌５１０８００，犌狌犪狀犵犱狅狀犵，犆犺犻狀犪【犃犫狊狋狉犪犮狋】 犗犫犼犲犮狋犻狏犲 Ｔｏｅｘｐｌｏｒｅｔｈｅｖａｌｕｅｏｆｎｏｎｉｎｖａｓｉｖｅｐｒｅｎａｔａｌｔｅｓｔｉｎｇ（ＮＩＰＴ）ｉｎｄｅｔｅｃｔｉｎｇｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｉｎｈｉｇｈ ｒｉｓｋｕｌｔｒａｓｏｕｎｄｓｃｒｅｅｎｉｎｇｏｆｐｒｅｇｎａｎｔｗｏｍｅｎｏｆｄｉｆｆｅｒｅｎｔａｇｅｓ．犕犲狋犺狅犱狊 Ａｔｏｔａｌｏｆ１３５ｐｒｅｇｎａｎｔｗｏｍｅｎｗｉｔｈｐｏｓｉｔｉｖｅｉｎｄｉｃａｔｏｒｓｗｅｒｅｉｎｃｌｕｄｅｄｉｎｔｈｅｓｅｃｏｎｄ ｔｒｉｍｅｓｔｅｒｕｌｔｒａｓｏｕｎｄｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎｓｔｈａｔｗｅｒｅｅｓｔａｂｌｉｓｈｅｄｉｎｏｕｒｈｏｓｐｉｔａｌｆｒｏｍＪａｎｕａｒｙ２０２１ｔｏＪａｎｕａｒｙ２０２２．Ｎｏｎ ｉｎｖａｓｉｖｅＤＮＡｄｅｔｅｃｔｉｏｎｗａｓｐｅｒｆｏｒｍｅｄ，ａｎｄｔｈｅｙｗｅｒｅｆｏｌｌｏｗｅｄｕｐｕｎｔｉｌｔｈｅｅｎｄｏｆｄｅｌｉｖｅｒｙ．Ｔｈｅｎｕｍｂｅｒａｎｄｔｙｐｅｓｏｆａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｉｎｄｉｆｆｅｒｅｎｔｕｌｔｒａｓｏｕｎｄｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎｓｗｅｒｅｃｏｍｐａｒｅｄ．Ｒｅｓｕｌｔｓｏｆｎｏｎ ｉｎｖａｓｉｖｅｐｒｅｎａｔａｌＤＮＡｔｅｓｔｉｎｇｏｆｔｈｅｆｅｔｕｓ．Ｔｈｅｄｉｆｆｅｒｅｎｃｅｓｉｎｔｈｅａｂｏｖｅｖａｌｕｅｓｏｆｐｒｅｇｎａｎｔｗｏｍｅｎｏｆｄｉｆｆｅｒｅｎｔａｇｅｓｗｅｒｅａｎａｌｙｚｅｄ，ａｎｄｔｈｅｄｉａｇｎｏｓｔｉｃｖａｌｕｅｏｆｎｏｎ ｉｎｖａｓｉｖｅＤＮＡｔｅｓｔｉｎｇｆｏｒｐｒｅｇｎａｎｔｗｏｍｅｎｏｆｄｉｆｆｅｒｅｎｔａｇｅｓｗａｓａｎａｌｙｚｅｄｂｙｌｏｇｉｓｔｉｃｒｅｇｒｅｓｓｉｏｎ．犚犲狊狌犾狋狊 Ａｍｏｎｇｔｈｅ１３５ｃａｓｅｓ，ｔｈｅｒｅｗｅｒｅ１８７ａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｉｎｓｅｃｏｎｄｔｒｉｍｅｓｔｅｒｕｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｙ，ｏｆｗｈｉｃｈ１９ｃａｓｅｓｈａｄｍｏｒｅｔｈａｎｔｈｒｅｅａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ，３３ｃａｓｅｓｈａｄｔｗｏａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ，ａｎｄ８３ｃａｓｅｓｈａｄｏｎｅａｂｎｏｒｍａｌｉｔｙ．Ｆｏｒｆｅｔｕｓｅｓｗｉｔｈｍｕｌｔｉｐｌｅｐｏｓｉｔｉｖｅｕｌｔｒａｓｏｕｎｄｉｎｄｉｃａｔｏｒｓ，ｔｈｅｐｒｏｂａｂｉｌｉｔｙｏｆｎｏｎ ｉｎｖａｓｉｖｅｐｒｅｎａｔａｌＤＮＡｔｅｓｔｉｎｇｔｏｉｎｄｉｃａｔｅｈｉｇｈｒｉｓｋｉｓｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔｌｙｉｎｃｒｅａｓｅｄ，ａｎｄｔｈｅｐｒｏｐｏｒｔｉｏｎｉｓｈｉｇｈｅｒｉｎｏｌｄｅｒｐｒｅｇｎａｎｔｗｏｍｅｎ．Ｕｌｔｒａｓｏｕｎｄｓｈｏｗｅｄｔｈａｔｔｈｅｆｅｔｕｓｗｉｔｈｎｕｃｈａｌｔｒａｎｓｌｕｃｅｎｃｙ（ＮＴ）ｔｈｉｃｋｅｎｉｎｇ，ｆｕｒｔｈｅｒＮＩＰＴｔｅｓｔｓｈｏｗｅｄｔｈｅｈｉｇｈｅｓｔｐｒｏｂａｂｉｌｉｔｙｏｆｈｉｇｈｒｉｓｋ，ｒｅａｃｈｉｎｇ１０．７７％，ｆｏｌｌｏｗｅｄｂｙｔｈｅｆｅｔｕｓｗｉｔｈｕｎｃｌｅａｒｎａｓａｌｂｏｎｅ，ａｎｄｔｈｅｈｉｇｈ ｒｉｓｋｒａｔｅｏｆＮＩＰＴｗａｓ９．５２％．犆狅狀犮犾狌狊犻狅狀 ３６Copyright ©博看网. All Rights Reserved.·论著·《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０２２年第１４卷第２期ＴｈｅｒｉｓｋｖａｌｕｅｏｆＮＩＰＴｄｅｔｅｃｔｉｏｎｏｆｔｅｎｉｎｃｒｅａｓｅｓｗｉｔｈｔｈｅｎｕｍｂｅｒｏｆａｂｎｏｒｍａｌｕｌｔｒａｓｏｕｎｄｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎｓ，ｅｓｐｅｃｉａｌｌｙｉｎｅｌｄｅｒｌｙｐｒｅｇｎａｎｔｗｏｍｅｎ，ｗｈｏｍａｙｈａｖｅｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓａｎｄｓｈｏｕｌｄｕｎｄｅｒｇｏｆｕｒｔｈｅｒａｍｎｉｏｃｅｎｔｅｓｉｓ．【犓犲狔狑狅狉犱狊】 Ｎｏｎ ｉｎｖａｓｉｖｅｐｒｅｎａｔａｌｔｅｓｔｉｎｇ；Ａｇｅ；Ｕｌｔｒａｓｏｕｎｄ；Ｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ 染色体异常是新生儿出生缺陷的主要病因之一，染色体异常患儿常常伴随严重的机体各系统解剖结构异常，智力生长发育异常，甚至导致新生儿死亡等等严重不良后果［１，２］。
无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体技术研究及应用进展
无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体技术研究及应用进展发布时间：2022-03-10T08:03:03.068Z 来源：《医师在线》2021年11月22期作者：覃雪春[导读]覃雪春（来宾市妇幼保健院；广西来宾 546100）【摘要】染色体非整倍体属于临床中发生率较高的出生缺陷问题，且此种状况的发病率现阶段还在不断增加，明显导致新生儿出生质量呈下降趋势，同时此种疾病严重背离了优生优育的生育理念。
在此发展背景中，强化产前检查对于防止染色体出现非整倍体情况有着不可忽视的关键作用。
无创产前基因检查属于一种新型的临床检查方式，且具有无创伤性、高安全性等特点，当前已被临床所广泛应用，其为临床诊断胎儿染色体非整倍体提供重要的参考依据，有利于改善预后效果。
我国属于出生缺陷发生率较高的国家之一，其中染色体异常是造成出生缺陷情况出现的关键因素，但是在各种各样的染色体异常疾病之中，由于染色体非整倍体而造成的残疾情况以及生活障碍问题较为普遍。
因此，减少染色体非整倍体胎儿的出生概率以及提高我国人口出生质量水平已然是目前大众关注度高的社会问题以及医学方面的重点研究方向。
【关键词】无创产前检测；胎儿染色体非整倍体；技术研究；应用进展现阶段临床对染色体非整体疾病主要采取以血清学与使用超声诊断学为基础的检查方式进行检查，在此基础上开展无创伤性的产前筛查工作与有创性取样的产前诊断方式。
为此，在所得检查结果的基础上对胎儿对应开展选择性的流产措施，有利于降低出生缺陷发生率[1]。
随着母体外周血液中胎儿游离DNA的发现与研究，为无创产前基因检测的研究以及胎儿染色体非整体治疗奠定了良好的研究基础。
但是新型的基因测序检测技术的出现，尤其是大规模的并行测序技术的快速进步，从而为无创产前基因检测技术的发展奠定了稳定的技术支持。
一、母体外周血中胎儿游离DNA临床表现特点在孕妇外周血游离DNA中大约有90%-95%左右是属于母体自然凋亡DNA，但是大约有5%-10%左右的DNA是属于胎儿自身凋亡细胞产生的[2]。
无创产前基因检测对胎儿性染色体异常的筛查效果分析
DOI：10.19368/ki.2096-1782.2023.08.047无创产前基因检测对胎儿性染色体异常的筛查效果分析查斌斌1，冯燕21.青岛大学附属泰安市中心医院临床检验中心，山东泰安271000；2.泰安市肿瘤防治院妇科，山东泰安271000[摘要]目的探讨在胎儿性染色体异常筛查过程中，采用无创产前基因检测的价值。
方法选取2021年1月—2022年5月青岛大学附属泰安市中心医院收治的1 000例孕妇进行本次研究，实施血清学检查与无创产前基因检测，为明确各个方案的筛查价值，以羊水细胞培养和核型结果为金标准，就筛查结果进行分析。
结果1 000例产妇中通过唐氏筛查确定异常人群51例，该异常人群通过无创产前基因检测进一步判定异常人数为30例，金标准确定异常30例。
羊水细胞培养和核型结果显示45，X阳性14例、47，XXX阳性6例、47，XXY 阳性6例、47，XYY阳性4例；无创产前基因检测结果显示真阳性检出率为83.33%，其中45，X阳性12例、47，XXX阳性5例、47，XXY阳性5例、47，XYY阳性3例，与金标准符合率为80.39%。
无创产前基因检测灵敏度83.33%、特异度76.19%、准确度80.39%，一致性（Kappa值）为0.941（P<0.05）。
结论无创产前基因检测在胎儿性染色体异常筛查中准确率较高，能够确保胎儿性染色体异常检出率得到提升，在减少性染色体异常胎儿出生率的同时，减少羊穿等有创性产前检查。
[关键词]无创产前基因检测；胎儿；性染色体异常；筛查[中图分类号]R446.11 [文献标识码]A [文章编号]2096-1782（2023）04(b)-0047-04Analysis of the Effect of Noninvasive Prenatal Gene Detection in Screening Fetal Sex Chromosome AbnormalitiesZHA Binbin1, FENG Yan21.Clinical Laboratory Center of Tai'an Central Hospital Affiliated to Qingdao University, Tai'an, Shandong Province, 271000 China;2.Department of Gynecology, Tai'an Cancer Prevention and Treatment Hospital, Tai'an, Shandong Province, 271000 China[Abstract] Objective To explore the value of noninvasive prenatal gene detection in the screening of fetal sex chromo‐some abnormalities. Methods A total of 1 000 pregnant women admitted to Tai'an Central Hospital Affiliated to Qing‐dao University from January 2021 to May 2022 were selected for this study. They were given serological examination and non-invasive prenatal gene testing. In order to clarify the screening value of each scheme, amniotic fluid cell cul‐ture and karyotype results were used as the gold standard to analyze the screening results. Results Among 1000 preg‐nant women, 51 cases of abnormal population were determined by Down's screening. The number of abnormal popula‐tion was further determined to be 30 cases by non-invasive prenatal genetic testing, and 30 cases were determined to be abnormal by the gold standard. The results of amniotic fluid cell culture and karyotype showed that 45, X positive in 14 cases, 47, XXX positive in 6 cases, 47, XXY positive in 6 cases, 47, XYY positive in 4 cases; The results of non‐invasive prenatal gene detection showed that the true positive detection rate was 83.33%, including 12 cases of 45, X positive, 47, 5 cases of XXX positive, 47, 5 cases of XXY positive, 47, 3 cases of XYY positive, and the coincidence rate with the gold standard was 80.39%. The sensitivity of noninvasive prenatal gene detection was 83.33%, the speci‐ficity was 76.19%, the accuracy was 80.39%, and the consistency (Kappa value) was 0.941 (P<0.05). Conclusion The [作者简介] 查斌斌（1979-），男，硕士，主管技师，研究方向为临床遗传学与临床检验。
染色体非整倍体无创产前基因检测假阳性假阴性生物学原因分析
·综述·《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０１７年第９卷第３期染色体非整倍体无创产前基因检测假阳性假阴性生物学原因分析张红云 符美丽 王威（深圳华大临床检验中心，广东深圳 ５１８０８３）【摘要】 染色体非整倍体无创产前基因检测（ｎｏｎ ｉｎｖａｓｉｖｅｐｒｅｎａｔａｌｔｅｓｔｉｎｇ，ＮＩＰＴ）是一种基于孕妇外周血中游离胎儿ＤＮＡ的新型产前检测技术。
该技术在目前的临床应用中展现出了很高的灵敏度与特异性，但由于母体外周血中游离胎儿ＤＮＡ的来源以及含量变化等生物因素，会影响ＮＩＰＴ检测准确性，对于目标疾病，会出现ｃｆＤＮＡ检测出的胎儿染色体异常结果与胎儿真实的核型分析结果存在不一致的情况。
通过临床实践与案例研究，造成ＮＩＰＴ检测结果与胎儿核型不一致的生物学原因主要包括：限制性胎盘嵌合、双胎一胎凋亡、母亲染色体异常、ＤＮＡ拷贝数异常、母血中胎儿ＤＮＡ含量低以及母亲罹患肿瘤等因素。
本文将对上述ＮＩＰＴ结果准确性的生物学影响因素及相关研究进展进行综合性阐述，通过系统深入分析，将有助于明确无创产前基因检测这项技术在母胎医学领域的应用范围；同时，对出现ＮＩＰＴ假阴性与假阳性的分析策略也提出了指导性建议。
【关键词】 无创产前基因检测；假阴性；假阳性；生物学原因分析【中图分类号】 Ｒ７１４．５５ 【文献标识码】 Ａ犱狅犻：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０１７．０３．０１０ 染色体非整倍体无创产前基因检测（ｎｏｎ ｉｎｖａｓｉｖｅｐｒｅｎａｔａｌｔｅｓｔｉｎｇ，ＮＩＰＴ）是一种基于孕妇外周血中游离胎儿ＤＮＡ的新型产前检测技术。
该技术目前的临床定位是一项产前筛查技术，主要目标疾病是常见的常染色体三体，包括２１ 三体、１８ 三体以及１３ 三体。
ＮＩＰＴ通过采集孕妇外周血，分离血浆，提取血浆中的游离ＤＮＡ，进行高通量测序并结合生物信息分析方法，检测胎儿患染色体异常的情况。
基于ＮＧＳ的全基因组鸟枪法（“ｓｈｏｔｇｕｎ”ｍａｓｓｉｖｅｌｙｐａｒａｌｌｅｌｓｅｑｕｅｎ ｃｉｎｇ，ｓ ＭＰＳ）是目前的主要ＮＩＰＴ技术策略［１］。
无创DNA检测在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用与治疗指导价值
2021年第5卷第7期2021 Vol.5 No.7现代医学与健康研究Modem Medicine and Health Research □诊疗技术/Diagnostic Technique无创DNA 检测在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用与治疗指导价值陈文高，钟杰，申时龙，陆劲(贵州省毕节市妇幼保健院检验科，贵州毕节551700)摘要：目的 探讨无创DNA 检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用与治疗指导价值。
方法 选取贵州省毕节市妇幼保健院2019年11月至2020年9月进行无创胎儿染色体非整倍体产前检测的744例孕妇为研究对象，进行前瞻性研究。
统计不同年龄段、孕 周孕妇染色体异常风险发生情况，并将NIPT 测定结果与羊水细胞染色核型分析结果(金标准)进行比较；分析NIPT 在胎儿染色体非整倍体异常治疗指导中的效能。
结果744例孕妇中，染色体异常高风险10例；异常的10例孕妇中A35岁的孕妇胎儿21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、性染色体总异常率为80.00%,高于V35岁的20.00%;孕周13-28周的胎儿染色体非整倍体筛查总异常率为70.00%,高于12周的10.00%、A29周的20.00% (均PV0.05);受试者工作特征(ROC)曲线结果显示，NIPT 在胎儿染色体非整倍体异常治疗指导中AUC 值为0.875,诊断灵敏度为0.88%,特异度为0.64%。
结论NIPT 用于胎儿染色体非整倍体筛查中中能获得较高的检测价值，准确性相对较高，能有效地降低染色体异常患儿出生率，取得较高的治疗指导灵敏度。
关键词：无创DNA 检测；胎儿染色体非整倍体筛查；治疗指导中图分类号：R714.55 文献标识码：A 文章编号：2096-3718.2021.07.0110.03我国新生儿出生缺陷的发生率较高，严重的出生缺陷会对患儿造成严重不利影响，其包括智力发育障碍、器官功能缺损，甚至会引起终生残疾或死亡,给家庭造成巨大的精神和经济压力E 。
早孕期产前超声诊断
早孕期产前超声诊断发布时间：2021-06-17T16:33:52.423Z 来源：《世界复合医学》2021年4期作者：曾延秀[导读] 早孕目前在我国越来越受重视，也有越来越多的孕妇都接受早孕期产前诊断曾延秀宜宾市工人医院四川宜宾 644000早孕目前在我国越来越受重视，也有越来越多的孕妇都接受早孕期产前诊断。
早孕期产前诊断的应用能帮助孕妇了解到胎儿的实际情况，了解胎儿的健康程度与发育情况，对减少畸形儿有较大的作用。
随着各种诊断仪器的不断发展，超声仪器的分辨率有较大的提升，能有效诊断出胎儿畸形、胎儿结构等。
早孕期产前超声诊断能提前诊断时间，减少胎儿畸形对孕妇的身心影响，具有较高的现实意义。
一、早孕期产前超声诊断在英国胎儿医学基金会与国际妇产科超声学会当中，建议早孕期产前超声诊断最好在孕11周~孕13周6天时进行，此时按照正常胎儿的生长发育来说，胎儿的顶臀长为45~84mm，通过筛查能诊断出胎儿的生长情况。
孕早期超声筛查主要是应用于孕周的核对、确定胎儿成活性、胎儿数量等，也能对胎儿的结构进行观察，测量胎儿颈项透明层厚度，及时筛查出胎儿严重结构异常情况以及非整倍体染色体异常情况。
选择这一时间段开展早孕期产前超声诊断的原因在于这一阶段测量胎儿颈项透明层厚度效果最佳，能发现部分严重胎儿畸形情况，观察胎儿大体结构。
对于孕妇来说，及时诊断出异常胎儿能为孕妇早孕期终止妊娠提供良好的机会。
二、早孕期产前超声诊断的应用心脏结构异常筛查：孕10周时胎儿的心脏已经基本成型，这一阶段通过高分辨率的超声诊断仪器对胎儿心脏结构进行相关检查能让检查结果更为清晰，尤其是应用阴道超声检查这一方式。
有大量的研究表明：通过对胎儿心脏结构进行检查能了解胎儿的成活情况，而检查方式主要是阴道超声检查方法，检查内容主要是胎儿心脏左右流出道切面、四腔心切面等，在超声检查基础上联合应用彩色多普勒超声检查能观察胎儿是否出现有异常血流情况。
非整倍体染色异常诊断：颈项透明层厚度测量也是早孕期超声检查的重要内容之一，目前已经广泛认同对胎儿非整倍体染色异常进行诊断。
无创产前筛查在双胎妊娠染色体非整倍体筛查中的应用及胎儿游离ＤＮＡ浓度分析
·论著·《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０２３年第１５卷第４期无创产前筛查在双胎妊娠染色体非整倍体筛查中的应用及胎儿游离ＤＮＡ浓度分析刘建珍１ 陈鸿桢２ 孟祥荣１ 李熹罛１ 覃燕龄１ 林铿１ 许碧秋３（１．广州市花都区妇幼保健院检验科；２．广州市花都区妇幼保健院生殖医学科；３．广州市花都区妇幼保健院医学遗传学与产前诊断科，广东广州，５１０８００）【摘要】 目的 评估无创产前筛查（ｎｏｎ ｉｎｖａｓｉｖｅｐｒｅｎａｔａｌｔｅｓｔｉｎｇ，ＮＩＰＴ）在双胎妊娠染色体非整倍体的应用价值，并对胎儿游离ＤＮＡ浓度进行分析。
方法 收集２０１８年１月至２０２３年５月在广州市花都区妇幼保健院接受ＮＩＰＴ检测的双胎样本６１７例（辅助生殖双胎２８４例，自然妊娠双胎３３３例）为研究对象，同期１２６８８例单胎妊娠样本作为对照，采用高通量测序方法进行检测，对染色体非整倍体高风险样本行核型分析，根据Ｙ染色体唯一比对条数对男胎进行胎儿游离ＤＮＡ浓度计算，使用基于浅深度的母亲血浆ＤＮＡ测序方法（ＳｅｑＦＦ）对女胎进行胎儿游离ＤＮＡ浓度计算。
结果 双胎妊娠检出２例Ｔ２１和１例Ｔ１８，未检出Ｔ１３，Ｔ２１、Ｔ１８的阳性预测值分别为１００％、０，阴性预测值均为１００％；单胎妊娠Ｔ２１、Ｔ１８、Ｔ１３的阳性预测值分别为８８．８９％、４５．４５％、２５％，阴性预测值均为１００％。
双胎妊娠胎儿游离ＤＮＡ浓度为１０．４８％，较单胎妊娠（１１．３５％）稍低；双胎妊娠首次建库成功率为９９．０３％，较单胎妊娠（９９．９９％）低，差异有统计学意义（χ２＝１０４．１０５，犘＝０．００）。
结论 ＮＩＰＴ在双胎妊娠染色体非整倍体筛查有一定应用价值，Ｔ２１筛查效率高，胎儿游离ＤＮＡ浓度影响ＮＩＰＴ检测的成败和结果准确性。
【关键词】 无创产前筛查；双胎妊娠；染色体非整倍体；胎儿游离ＤＮＡ浓度【中图分类号】 Ｒ７１５．５ 【文献标识码】 Ａ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０２３．０４．００５基金项目：广州市花都区卫生健康局一般科研专项项目（２２ ＨＤＷＳ ０９９）；广州市花都区妇幼保健院（胡忠医院）院内科研项目（２０２３Ｂ０１）。
无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用_梅瑾
无创产前筛查对胎儿染色体非整倍体检出的临床价值
无创产前筛查对胎儿染色体非整倍体检出的临床价值周慕平，刘娜，文君，黄艳，邓礼元*（邵阳市妇幼保健院检验科，湖南邵阳422000）摘要：目的探究无创产前筛查对胎儿染色体非整倍体检出的临床价值。
方法选取2017年6月至2019年6月某院产科收治的产前检查孕妇102例作为研究对象，统一应用无创产前DNA检测技术采集母体外周血进行无创产前筛查，系统评估胎儿染色体非整倍体疾病患病风险率。
针对高风险筛查结果孕妇采取分析染色体核型方式，研究无创产前筛查对胎儿染色体非整倍体疾病的诊断价值。
结果对纳入研究102例孕妇进行外周血检测，共102份标本，NIPT检测显示性染色体非整倍异常16例。
经咨询发现，16例孕妇均自愿接受检测，其中NIPT与染色体核型分析结果一致6例，包括（45，X）3例；（46，XXX）1例；（46，XX）1例；（47，XXY）1例。
检测显示高风险8例，检出阳性率7.84%。
染色体核型分析结果等同于无创产前筛查检测结果。
结论针对胎儿染色体非整倍体疾病产前筛查应用无创产前DNA检测具有重要临床价值，由于该检测技术敏感性较高，因此，具有较高的准确性，且为无创操作，对孕妇及胎儿的伤害较小，是提高生育质量的重要技术。
关键词：无创产前筛查；基因检测；胎儿染色体非整倍体；染色体核型染色体非整倍体疾病是染色体数目异常（增多或减少）而引发的非单倍体整数倍疾病[1]，目前，尚无特异性治疗方案，因此，需在孕早期产检进行诊断方能降低缺陷胎儿出生率，同时，减轻患病家庭的经济负担，提升生育质量[2]。
近年来，无创产前筛查（NIPT）作为新型胎儿染色体疾病检测技术应用于产前检测领域，相较于传统的脐血穿刺、羊水穿刺、胎儿组织活检、绒毛活检等检查手段更具权威性，且安全性高，通过高通量测序技术检测产前孕妇外周血中胎儿游离DNA（cell free fetal DNA，cffDNA），使产前筛查、诊断体系更加完整，进一步优化产前检测技术，提升产前检测整体质量[3]。
产前无创基因检测在胎儿性染色体非整倍体疾病筛查中的临床价值
产前无创基因检测在胎儿性染色体非整倍体疾病筛查中的临床价值摘要：在查阅相关文献资料可知，胎儿性染色体异常中非整倍体占比最高，高达75%，其中最为常见的便是21-三体综合征。
在对胎儿性染色体非整倍体疾病筛查时，主要利用核型分析方式，其也是当前的金标准。
但在获取绒毛膜、羊水等标本时，均属于有创性措施，对孕妇及胎儿造成伤害，且结果回报时间较长，超过14d。
近些年，我国医学技术的发展，使得产前无创基因检测成为可能，对胎儿性染色体非整倍体疾病筛查具有重要意义。
基于此，本文综合国内外已有研究成果，对产前无创基因检测在胎儿性染色体非整倍体疾病筛查进行综述，以供参考。
关键词：产前无创基因检测；胎儿性染色体非整倍体疾病；筛查引言：目前导致不育的主要因素便是染色体异常，其中75%的染色体属于非整倍体。
出现该情况的原因，主要是人体内基因遗传排列出现紊乱，致使染色体数量出现异常；13%为多倍体，8%为性染色体异常，剩余的4%则为结构失衡。
目前常见的染色体非整倍体包括21、13以及18号染色体三体，其中21-三体是指唐氏综合征，即患者21号染色体进行额外的部分或全部复制，相比其他孕妇，高龄孕妇出现的该类较高。
患儿在患有染色体非整倍体疾病后，常伴随智力障碍，甚至会存在听力困难等问题，长时间后，会导致患儿心脏出现疾病，甚至死亡，加重家庭以及社会负担[1]。
目前对胎儿性染色体非整倍体疾病筛选时，最有效的方式便是核型分析，但羊水或绒毛膜标本获取，对产妇与胎儿均会造成一定的损伤，如何开展有效产前无创基因检测，成为各界关注热点话题。
一、胎儿性染色体非整倍体疾病筛查目前在对胎儿性染色体非整倍体疾病筛查时，主要需展开两步筛查：第一步是对产妇实施21-三体等染色体非整倍体危险性评估。
对产妇血清中的生物标志物（甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素等指标）进行检测，同时利用超声，对胎儿颈部半透明层厚度进行评估，并对其他因素进行综合分析，例如产妇流产史、分娩史以及母体年龄。
孕期无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测技术在临床的应用价值
孕期无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测技术在临床的应用价值摘要】目的：探讨孕期无创性胎儿染色体非整倍体基因检测技术用于产前筛查的临床价值。
方法：以2016年1月—2017年12月于我院行产前检查的311例孕妇为研究对象，全部孕妇均抽取外周血进行无创胎儿染色体非整倍体检测，异常者予以羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析，并以此为金标准，评价无创染色体非整倍体基因检测诊断准确率。
结果：311例孕妇无创基因检测结果示，308例染色体数目正常，孕妇随访至分娩，常规检查未见新生儿染色体疾病；3例染色体数目异常，包括21-三体综合征2例、18-三体综合征1例，异常检出率0.96%，诊断结果与羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析一致，准确率100%。
结论：产前基因检测对胎儿染色体非整倍体疾病具有良好的诊断价值，简单易行、安全无创，是减少新生儿出生缺陷的有效产前筛查手段，对提高人口质量具有积极作用，值得临床推广。
【关键词】无创染色体非整倍体基因检测技术；产前筛查；临床价值【中图分类号】R714.5 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2018）34-0082-02染色体疾病是各种原因所致染色体数目和（或）结构异常的统称，是一类严重的遗传病，可累及多器官系统形态及功能异常，造成胚胎死亡或出生后发育迟缓、智力低下、多发畸形等问题，影响人口质量[1]。
目前，临床尚无染色体疾病有效治疗方法，因此产前诊断本病以预防出生缺陷成为临床防治关键。
无创染色体非整倍体基因检测是近年国内外广泛使用及推广的胎儿染色体疾病诊断技术[2]，它通过孕妇静脉血为样本得到胎儿遗传信息，对胎儿安全无创。
文章现以我院近年收治孕妇为例，分析探讨无创染色体非整倍体基因检测的临床应用价值，具体报道如下。
1.资料与方法1.1 一般资料以2016年1月—2017年12月于我院行产前检查的311例孕妇为研究对象。
纳入标准：（1）单胎妊娠；（2）孕中期；（3）知晓本研究目的并自愿配合研究。
产前筛查和产前诊断常用的检查方法
Байду номын сангаас
一、产前筛查的常用方法
1. 产前遗传筛查的定义 通过可行的方法，对一般孕妇进行筛查，发现子代具有患遗传性疾病高风险的可疑人群， 通常采用经济、简便、无创伤及安全的生化检测进行产前筛查，达到事半功倍的效果。
2. 产前筛查的原则 （1）被筛查疾病在被筛查人群中应有较高的发病率并严重影响健康，且有治疗或预防的 方法； （2）筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且价格便宜； （3）筛查方法应统一，易推广；易为被筛查者接受，被筛查者应自愿参与，做到知情选 择；并为被筛查者提供全部相关的医学信息和咨询服务。
（一）绒毛穿刺取样术
1. 适应证：需抽取绒毛组织进行遗传学检查者 2. 禁忌证： （1）孕妇有先兆流产症状 （2）孕妇有感染征象 （3）孕妇凝血功能异常 3. 手术时机：CVS通常在妊娠11周后进行，孕11周前进行CVS可增加流产、胎儿畸形等风险 4. 手术方式：超声引导下经腹和经宫颈两种穿刺路径 5. 手术相关并发症：很少见，包括胎儿丢失、出血、绒毛膜羊膜炎等 6. CVS的特殊性：大约1%胎盘细胞局限性嵌合现象（confined placental mosaicism， CPM），需进 一步羊膜腔穿刺确诊
一、产前筛查的常用方法
（一）血清生化筛查 （二）无创产前筛查（noninvasive prenatal test，NIPT） （三）产前筛查超声
中孕期唐氏筛查
1. 筛查孕周：孕15~20周 2. 筛查标记物：游离β-绒毛膜促性腺激素（F-β-hCG）、游离雌三醇（uE3）、抑制素A（inhibin A）、甲胎蛋白（fetal protein A，AFP） 3. 筛查方案： 二联：AFP+β-hCG 三联：AFP+β-hCG+uE3 / AFP+uE3+inhA 四联：AFP+β-hCG+uE3+inhA 4. 检测方法：放射免疫、酶联免疫、时间分辨免疫荧光法、化学发光法等 5. 非整倍体高风险人群的处理：建议进一步产前诊断 开放性神经管缺陷ONTD高风险人群的处理：接受规范化咨询、系统超声筛查、胎盘功能的评估
无创基因检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用
无创基因检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用孙昕;冀小平;王晓华【摘要】染色体疾病已逐渐成为我国围产儿死亡的主要原因和导致儿童残疾的重要原因,准确诊断胎儿染色体疾病已经成为社会公共卫生的重要内容.无创DNA产前诊断技术已广泛应用于胎儿染色体非整倍体疾病的产前筛查,成为一种高精度的产前筛查方法,其准确率高,已成为产前筛查的重要技术手段.【期刊名称】《内蒙古医学杂志》【年(卷),期】2017(049)007【总页数】4页(P792-795)【关键词】染色体非整倍体疾病;无创DNA产前检测;产前诊断;产前筛查【作者】孙昕;冀小平;王晓华【作者单位】内蒙古医科大学,内蒙古呼和浩特010010;内蒙古自治区妇幼保健院遗传优生科,内蒙古呼和浩特010020;内蒙古自治区妇幼保健院遗传优生科,内蒙古呼和浩特010020【正文语种】中文【中图分类】R698我国为新生儿出生缺陷高发国，每年总数可达约120万，占每年约1600万新生儿总数的4%～6%，占全世界每年500多万先天性缺陷儿的20%[1，2]，这些患儿存活下来多为智力障碍或者终生残疾，给社会和家庭带来了巨大的经济负担。
产前筛查及产前诊断技术对于防止缺陷儿的出生，提高我国出生人口质量意义重大。
本文主要围绕应用无创产前检测技术筛查胎儿染色体非整倍疾病进行综述。
由染色体数目及结构异常导致的疾病称为染色体疾病，数据显示，染色体异常占先天缺陷的1/200～1/150[3]，其中染色体数目异常较为常见，主要包括唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)[4]，占全部染色体疾病的80%～90%[5]。
染色体异常通常表现为发育畸形、外观异常、智力低下、生长发育迟缓以及一些特征性的疾病表现等。
对染色体非整倍体疾病的产前筛查，目前的筛查手段包括无创性和有创性两类，无创性产前筛查技术包括：血清学筛查、超声检查及二者联合筛查、无创DNA产前检测技术。