遗传性和代谢性疾病题库9-0-8

遗传性和代谢性疾病
题库9-0-8
问题：
[单选,A1型题]常见的遗传代谢病种类不包括（）
A.脂类代谢缺陷
B.碳水化合物代谢缺陷
C.氨基酸代谢缺陷
D.糖尿病
E.金属代谢病
遗传代谢病是指因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜生物合成发生遗传缺陷而导致的疾病；糖尿病是由于胰岛素缺乏所造成的糖、脂肪、蛋白质代谢紊乱性疾病，故遗传代谢病不包括糖尿病。

问题：
[单选,A1型题]患儿，男，4岁。

近20天来食欲缺乏、疲乏、黄疸、肝脾大；见有肢体震颤，躯干扭转现象，手足徐动，眼K-F环阳性。

血清GPT200UL，血红蛋白95gL。

最可能的诊断是（）
A.半乳糖血症
B.急性溶血性贫血
C.肝糖原贮积症
D.肝豆状核变性
E.肝肾综合征
患儿有典型的肝损害、神经精神损害、眼K-F环阳性和贫血等肝豆状核变性临床特点，故易做出临床诊断。

问题：
[单选,A1型题]苯丙酮尿症的遗传形式是（）
A.常染色体的显性遗传
B.多基因隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.常染色体隐性遗传
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问题：
[单选,A1型题]标准型21-三体的染色体畸变来源是（）
A.染色体的丢失
B.染色体的断裂
C.亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离
D.染色体发生易位
E.染色体发生倒位
问题：
[单选,A1型题]苯丙酮尿症早期诊断依据是（）
A.毛发黄、皮肤白
B.尿有特殊鼠尿臭味
C.尿三氯化铁试验阳性
D.特殊面容伴癫痫发作
E.血氨基酸分析
血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析可为苯丙酮尿症诊断提供生化诊断依据，同时也可鉴别其他的氨基酸、有机酸代谢病。

问题：
[单选,A1型题]患儿，男，1岁。

至今不会独立行走，智力低下。

体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。

可能的诊断是（）
A.软骨发育不良
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿症
E.黏多糖病
患儿发育迟缓，有典型面容和通贯手，故初步诊断为先天愚型。

问题：
[单选,A1型题]患儿，男，8个月。

1周来抽搐3～4次。

体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。

初步诊断是（）
A.癫痫
B.黏多糖病
C.先天愚型
D.呆小病
E.苯丙酮尿症
患儿症状体征较为典型，尿三氯化铁试验阳性，故易做出诊断。

问题：
[单选,A1型题]染色体畸变的常见原因不包括（）
A.母亲妊娠年龄过大
B.放射线能诱发染色体畸变
C.病毒感染
D.化学因素
E.过度运动。