【人教版】高中生物必修二《 5.1 基因突变和基因重组》课件1

环境，即对生物的生存是有 益 也无
适应 改变的 ，还有的基因突变，既无 害 ，
益 。 2.为什么基因突变是生物变异的根本来源？
因为基因突变能够产生前所未有的新基因，从根本上改变遗传物质，
从而出现前所未有的新性状，为生物的进化提供了原材料。
•Content ①基因突变包括自然突变和诱发突变
基因突变
2.下列关于基因突变的叙述中正确的是
（2）直接原因：组成血红蛋白分子的一个谷氨酸被替换成了
缬氨酸，从而引起蛋白质结构的改变。 （3）根本原因： T 碱基对被替换成了 A 碱基对。 T A （4）结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因突变引发的一种遗 传病，是由于基因结构发生改变而产生的。 2.基因突变的概念 DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结 构的改变，称为基因突变。
的原因是控制合成血红蛋白分子的遗传物质ＤＮＡ的碱基序列发
ＣＴＴ 生了改变， ＣＡＴ 变成了 ，即其中的一个碱基 ＧＡＡ ＧＴＡ 对发生了改变，从而使血红蛋白结构异常，红细胞的形态和功能
异常。
1.基因突变的外因是某些环境因素的影响，内因一般是
DNA
复
制时出现了差错。 • Content
2.是否所有的DNA分子中的碱基对的改变都会引起蛋白质结构的变化？
2.类型比较
类型 自由组 合型
发生的时期
减Ⅰ后期 减Ⅰ四分体时期
发生的范围
非同源染色体上
的非等位基因 同源染色体上
非姐妹染色单体
的等位基因随 交叉互 的交换而交换 3. 意义：基因重组是生物变异的重要来源之一，对 换型 生物进化
有重要意义。
具
•Content学点一
基因突变的实例
1.镰刀型细胞贫血症的原因 （1）图解
同源染色体上等位基因随非姐妹染色单体的交叉而互换。
3.意义：基因重组为生物的多样性提供了极其丰富的来源， 是进行有性生殖的生物其子代呈现多样性的主要原因，对生物
的进化也具有重要意义。
【例3】关于基因重组的叙述，正确的是
Ａ.有性生殖可导致基因重组 Ｂ.等位基因的分离可导致基因重组 Ｄ.无性生殖可导致基因重组
【例1】人类发生镰刀型细胞贫血症的根本原因在于基因突变，其突变 的方式是基因的 （ A ） A.碱基发生改变（替换） B.增添或缺失某个碱基对 C.增添一小段ＤＮＡ D.缺失一小段ＤＮＡ •Content 【解析】基因突变是指基因分子结构的改变，包括构成基因的
ＤＮＡ碱基对的增添、缺失和改变。人类镰刀型细胞贫血症产生
(
Ｂ )
②在ＤＮＡ复制中，碱基排列顺序发生差错改变了遗传信息，产生
③基因突变一般对生物是有害的，但是，有的基因突变是有利的 ④基因突变一定产生新性状 A.①②③④ C.①②④ B.①②③ D.②③④
学点三
基因重组
1.定义：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性
状的基因的重新组合。
2.原因：一方面来自减数第一次分裂后期的非同源染色体上 的非等位基因的自由组合，另一方面来自减数分裂四分体时期
说明：虽然基因突变是不定向的，但是其结果是产生了等位基 因。也就是说，基因突变是朝着其等位基因的方向进行突变。 （4）低频性 自然状况下，对于一种生物而言，其基因突变的频率是很低的。 据估计，在高等生物中，大约105～108个生殖细胞中才有一个生殖 细胞发生基因突变。而大肠杆菌的DNA复制的错误率约为10-9，即 每连接109个核苷酸才可能发生一个错误。 虽然基因突变在自然状况下发生的频率很低，但是当一个种群 内有许多个体的时候，就有可能产生各种各样的随机突变，足以 提供丰富的可遗传的变异。 3.基因突变的意义 （1）基因突变是新基因产生的途径； （2）基因突变是生物变异的根本来源，为生物进化提供原始 材料。
【例2】下列关于基因突变的叙述，错误的是
（
Ｄ ）
A.基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失和替换 B.基因突变是基因中脱氧核苷酸的数量和排列顺序改变而引起的
•Content C.基因突变可以在一定的外界环境条件或生物内部因素的作用下发
生
D.基因突变的频率很低，而且都是有害的
【解析】Ａ项是基因突变的概念；Ｂ项阐明了基因突变的原因；
非同源染色体上非等位基 因之间的自由组合和同源 染色体上的非姐妹染色单 体之间局部交叉互换 不产生 不能 生物多样性的重要因素
是否产生 新基因 能否出现 新性状 意义 联系
产生 能 生物变异的根本来源
①都使生物产生可遗传的变异；②在长期进化过 程中，有性生殖产生新基因，为基因重组提供大 量可供自由组合的基因，有性生殖是基因重组的 基础；③二者均可产生新的基因型，可能产生新 的表现型
•Content
第一节 基因突变和基 因重组
一、基因突变的实例、概念及影响 1.实例：镰刀型细胞贫血症 （1）症状：患者红细胞由中央微凹的圆饼状变为 弯曲的镰刀状， 红细胞易 破裂 ，使人患溶血性贫血。 （2）病因图解
谷氨酸
缬氨酸
CAT GAA GTA
a.直接原因：组成血红蛋白分子的一个 氨基酸 被替换。 b.根本原因：控制血红蛋白合成的基因中一个 碱基对 改变。 （3）结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因的 分子结构 改 变而产生的一种遗传病。 2.概念：DNA分子中发生碱基对的 替换、增添和缺失 而引 起的 基因结构 的改变。 3.对后代的影响 （1）若发生在 配子 中，将遵循遗传规律传递给后代。 （2）若发生在 体细胞 中，一般不能遗传，但有些生物可通 过无性繁殖传递。
•Content 1.生物体的ＤＮＡ分子增加或减少一个碱基，这种变化是(
A.细菌转化
C.基因突变
Ｃ )
B.基因的自由组合
D.等位基因分离
学点二
基因突变的原因和特点
1.基因突变的原因 （1）基因突变的外因——易诱发基因突变并提高突变频率
基因突变的外 因的分类 物理因素 化学因素 生物因素 举例 作用机理
3.基因突变发生的时期 基因突变一般发生在有丝分裂的间期和减数第一次分裂的间 期，这两个时期正是DNA分子进行复制的时候，故其结构最不 稳定，也最容易发生基因突变。 4.基因突变的遗传特点 （1）若发生于配子中，将遵循遗传规律遗传给后代。 （2）若发生于体细胞中，一般不能遗传。但有些植物体细 胞的基因突变，可通过无性繁殖传递。人体某些体细胞发生基 因突变后，有可能会发展成为癌细胞。
紫外线、X射线以 损伤细胞内的DNA 及其他辐射 亚硝酸、碱基类 似物等 改变生物体内核酸的碱 基
某些病毒的遗传 影响宿主细胞的DNA等 物质 （2）基因突变的内因——自发产生基因突变 DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。
2. 基因突变的特点 （1）普遍性：基因突变在生物界中普遍存在，无论是低等生 物，还是高等的动植物以及人，都会由于基因突变而引起生物性 状的改变。 •Content （2）随机性 ①基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期； ②基因突变可以发生在细胞内不同的DNA分子上； ③基因突变可以发生在同一个DNA分子的不同部位。 （3）不定向性：基因突变是不定向的，一个基因可以向多个 方向发生突变，形成一个以上的等位 基因。例如：基因A可以突变成为a1 （或a2或a3……），A、a1、a2、a3…… 之间也可以相互突变（如图所示）。 图中同一个基因发生突变形成的基因 都可以互称为等位基因。

对于一种氨基酸而言，可能对应一个以上的密码子，这是密码子的 简并性。因此，有的基因中的碱基对发生替换后，其转录出的mRNA上 的密码子仍然表示同一种氨基酸。这样，虽然基因的结构发生了改变， 但是由于转录和翻译出的蛋白质仍然是由同一种氨基酸构成的。因此， DNA分子中的碱基对的改变造成了DNA分子结构的改变，但并非所有的 这些改变都能引起蛋白质结构的改变。
Ｃ项说明了基因突变的诱发因素；Ｄ项错误，基因突变的频率确
实很低，而且一般是有害的，但不全是有害的，有些基因突变既 无害也无利，还有一些基因突变可使生物产生新性状，适应新环 境，是有利的。
1.基因突变可以改变生物与现有环境的协调关系，而对生物是有
，但有的基因突变可以使生物产生新性状， •Content 害
1.基因重组一般仅发生于进行 有性 生殖的真核生物的细胞核 中， 它不产生新基因，但能产生新 基因型 。 •Content 2.基因突变是对某一基因而言，基因重组在 两对 或 两对 以 上的基因中才会发生。
3.下列叙述错误的是 ( C ) A.基因突变是生物变异的根本来源 B.基因突变使一个基因变成它的等位基因 C.基因重组只能产生新的基因型，不能产生新的基因，因此对生物进 化没有作用 D.基因重组只发生在有性生殖过程中
(
Ａ
)
•Content Ｃ.非等位基因的自由组合和互换可导致基因重组
【解析】有性生殖过程中，经减数分裂形成有性生殖细胞时， 可发生基因重组；Ｂ选项等位基因分离和非同源染色体上的非等位 基因的自由组合可导致基因重组；Ｃ选项中的非等位基因没说明是 位于同源染色体上，还是位于非同源染色体上，所以不正确；Ｄ选 项中无性生殖不会出现基因重组。
基因突变和基因重组的关系可用下表表示：
基因突变
本质 基因分子结构的改变 发生时期 ＤＮＡ复制时期
基因重组
不同基因之间的重新组合 减数分裂时期
1. 基因突变和基 • Content
因重组有什么关 系？
发生可能 发生可能性很小， 性 突变频率低
发生原因 ＤＮＡ分子复制的错 误
非常普遍，产生 的变异类型多
二、基因突变的原因、特点及意义 物理因素（如 紫外线 、X射线等） 外因 化学因素 （如亚硝酸、碱基类似物等） 生物因素（如 某些病毒 ） 1.原因
内因
偶尔发生错误 DNA分子复制 DNA的碱基组成发生改变
2.特点：普遍性、随机性、 不定向性 、低频性。 有害的
产生新性状