伴性遗传与减数分裂

断、后代患遗传病的概率、预防等
[解析] 遗传病的发病率是指群体发病率，在人群中调 查统计；遗传方式 需要在患者家系中调查判断。
[答案] AD
7. 下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正
确的是
(C )
A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适
宜选择生女孩
B．羊水检测是产前诊断的惟一手段
C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病
士和他的表妹结婚，他们两个的母亲是亲姐妹,那么，这对夫
妇 的 第 一 个 孩 子 是 患 病 男 孩 的 概 率 为 ( D)
A．0
B．1/4
C．1/8
D．1/16
16.下图是人类遗传病系谱图，母亲是纯合子。该病 的致病基因可能是：(AB )
A．常染色体上的基因 B．Y染色体上的基因 C．X染色体上的隐性基因 D．X染色体上的显性基因
（2）往往是 终生具有 的。
（3）常带有 家族性 ，并以一定的比例出现于各成员中。
4、遗传病对人类的危害：
（1）
危害人体健康
；
（2）
贻害子孙后代
；
（3）
增加了社会负担
。
2020/6/5
3
二 致病基因位置的判断
1、判断是显性基因致病还是隐性基因致病
①如果有
，则此遗传病是隐性遗传病，患者的
双亲均为Aa，患者为aa（患病）；
1、下图为人类一种稀有遗传病的家系图谱。请推测这
种病最可能的遗传方式是：
A
示示 正患 常病 男男 女女
A、常染色体显性遗传 B、常染色体隐性遗传 C、X染色体显性遗传 D、X染色体隐性遗传 E、Y染色体遗传
ⅠⅡ
2、为了说明近亲结婚的
危害性，某医生向学员分析
1
2
讲解了下列有白化病和色盲
两种遗传病的家族系谱图。 3
答案: A
2.减数分裂
成熟生殖细胞 中的染色体数 目比原始生殖 细胞减少一半
分裂结果
发生范围
减数分裂
有性生殖的 生物
分裂目的
染色体只复制 一次，细胞连 续分裂两次
分裂特点
产生成熟生殖细 胞
一 减数分裂过程演示
4 1
2 3
精原细胞
同源染色体排 列在赤道板上
间期
精原细胞
初
1
级
4
精
母
2
细
3
胞
精原细胞体积增大 染色体复制
D．染色体数
目的变化
[解析] 先天性愚型属于染色体数目的变化
10．人类猫叫综合征是哪种变异的结果 ( C )
A．基因重组
B．基因突变
C．染色体结构的变异 D．染色体数目的变化
[解析] 人类猫叫综合征是由于染色体结构的变异所 造成。
11．下列哪一种遗传病是常染色体显性遗传病( )
A．进行性肌营养不良 B．青少年型糖尿病
病的概率为1/3，不患乙病的概率为7/8，则正常孩子的概率为1/3×7/8＝7/24。
答案：D
5. 在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合 可能会产生先天性愚型患儿 ( )
①23A＋X
②22A＋X
③21A＋Y
④22A＋Y
A．①③
B．②③
C．①④
D．②④
[解析] 先天性愚型即21三体综合征，患者比正常 人多了一条21号染色体。本题考查学生对各种常
答案：B
18．位于常染色体上的A、B、C三个基因分别对a、b、c基 因为完全显性。用隐性性状的个体与显性纯合体个体杂交 得F1，F1测交结果为aabbcc︰AaBbCc︰aaBbcc︰ AabbCc＝1︰1︰1︰1，则 A 基因A和C连锁，基因a与c连锁 B 基因A和B连锁，基因a与b连锁 C 基因B和C连锁，基因b与c连锁 D 连锁基因间有互换
示正常男女 示色盲男女
示白化男女 示白化、色 盲兼患男女
患的遗（传3）病若是Ⅲ白9和化Ⅲ病7结和婚色，盲子病女，中发可病能的概率为 5/12 。
分析：(2) 白化病 aa×2/3Aa→1/2×2/3＝1/3
正常为 1－1/3＝2/3
色盲病 1/2XBXb×XbY→1/2×1/2＝1/4
正常为 1－1/4＝3/4
[解析] 软骨发育不全患者四肢短小畸形，上臂和大腿表 现得尤为明显，腰椎过度前凸，腹部明显隆起，臂部后 凸，患者身体矮小。据研究，软骨发育不全是常染色体 上的显性致病基因导致长骨端部软骨细胞的形成出现障 碍引起的侏儒症。
[答案] A
4. 下图是甲病(用A—a表示)和乙病(用B—b表示)两种遗传病的
审题关键：“患甲病Ⅱ－5与患甲病Ⅱ－6婚配生育Ⅲ－3(正常女儿)”、“非 乙病Ⅱ－1与非乙病Ⅱ－2婚配生育一个患乙病的儿子Ⅲ－2” 听 命题来源：遗传病方式的判断、概率的计算、基因的自由组合定律。 课 心 思路分析：熟悉遗传系谱图准确判断遗传病的遗传方式是快速答题的关键。 得 如本题中甲病，Ⅱ－5和Ⅱ－6均患病，而他们所生的子女中Ⅲ－3是一正常 女儿，所以甲病是常染色体显性遗传病；对于乙病，因Ⅱ—1和Ⅱ—2正常， 却生了一个患该病的儿子Ⅲ—2，由此可
45
6
设白化病的致病基因为a，色 Ⅲ
盲的致病基因为b。请回答： 7 8 9 10
（1）写出下列个体可能的基因型： Ⅲ8 aaXBXB或aaXBXb ； Ⅲ10 AAXbY或AaXbY 。
（2）若Ⅲ8和Ⅲ10结婚，生育子女 中只患白化病或色盲一种遗传病的概率 为 5/12 ；同时患两种遗传病的概率 为 1/12 。
初级精母细胞
前期
联会
同源染色体
⑤女性患病，其父母至少有一方患病。
4、确定为常染色体遗传 ①若致病基因不在Y和X染色体上，则必定在常染色体上。 ②若不能确定在X染色体上，则要进一步判断是否在常
染色体上。
③伴Y 伴X显 伴X隐 常显 常隐
人类常见单基因遗传病
类型
常染色体显 性遗传
与性别的关 系
男女患病机 会均等
常染色体隐 男女患病机
只患白化病 1/3×3/4＝3/12 只患色盲病 1/4×2/3＝2/12
两病兼患 1/3×1/4＝1/12 全为正常 2/3×3/4＝6/12
(3)
白化病 aa×2/3Aa→1/2×2/3＝1/3
正常为 1－1/3＝2/3
色盲病 1/2XBXb×XBY→1/2×1/4＝1/8
正常为 1－1/8＝7/8
是一种罕见的X染色体连锁的隐性遗传病，患者的肌肉逐渐失
去功能，一般20岁之前死亡。如果一位女士的哥哥患有此病，
那么她第一个儿子患病的概率是：（
C）
A．0
B．12.5%
C．25%
D．50%
如果该女士的第一个儿子患声DMD,那么她第二个儿子患病的
概率为：（
D
）
A．0
B．12.5%
C．25%
D．50%
没有DMD病史的家族中出现一位患病男士(先证者)，如果该男
②如果有
，则此遗传病为显性遗传病，双亲基
因型均为Aa，子代为aa（正常）；
③如果有
，则可能为显性致病，也可能为隐性
致病，优先考虑为显性。
④如果为显性遗传病，则患者的双亲中，至少有一个是患
者；显性遗传病，一般有明显的连续性，隐性遗传病一般隔代 交叉遗传。
2、判断为Y染色体遗传（限雄遗传） ①患者全为男性，女性全部正常。 ②男性患病，其父亲、儿子必患病，男性患者显现连续性。
17. 一个家庭中，父亲是色觉正常的多指（由常染色体显 性基因控制）患者，母亲的表现型正常，他们却生了一个 手指正常但患红绿色盲的孩子。下列叙述正确的是： A．父亲的精子不携带致病基因的概率是1/3 B．这对夫妇再生一个男孩，只患红绿色盲的概率
是1/4 C．该孩子的色盲基因来自祖母 D．父亲的基因型是纯合子
听 判断乙病是隐性遗传病；由C选项的假设可知，乙病为伴X染色体隐性遗传病； 课 Ⅲ－2的基因型为AaXbY，Ⅲ－3的基因型为1/2aaXBXB、1/2aaXBXb，后代患 心 病概率为1/2×3/4＋1/2×1/4＋1/2×1/4＝5/8；Ⅲ－1的基因型为1/2aaXBXB、 德 1/2aaXBXb，Ⅲ－4的基因型为1/3AAXBY、2/3AaXBY，他们的孩子中不患甲
只患白化病 1/3×7/8＝7/24 只患色盲病 1/8×2/3＝2/24
两病兼患 1/3×1/8＝1/24 全为正常 2/3×7/8＝7/12
患病概率为：7/24+2/24+1/24＝5/12
或：
1－7/12＝5/12
3. 软骨发育不全是下列哪项引起的一种遗传病( )
A．常染色体上的显性致病基因 B．常染色体上的隐性致病基因 C．X染色体上的显性致病基因 D．X染色体上的隐性致病基因
C．白化病
D．软骨发育不全
[答案] D
12．有关苯丙酮尿症的错误叙述是 A．致病基因位于常染色体上 B．单基因隐性遗传病 C．丙氨酸不能正常转变成苯丙酮酸 D．此病主要通过尿液化验诊断 [答案] C
()
13．分析人类的下列疾病，其中不能采用基因治疗的是 ()
①夜盲症 ②白化病 ③血友病 ④脚气病 ⑤沙眼
3、判断为X染色体遗传 （1）X染色体上隐性遗传 ①患者中男性多于女性；
②隔代交叉遗传；
③女性患病，其父亲、儿子一定患病；
④男性患病，其母亲、女儿至少为携带者；
⑤男性正常，其母亲、女儿全都正常。
（2）X染色体上显性遗传 ①患者中女性多于男性；
②连续遗传；
③男性患病，其母亲、女儿必定患病；
④女性正常，其父亲、儿子全都正常；
8. 下列病症可以用孟德尔遗传规律预测后代
患病几率的是 ( B )
A．艾滋病
B．苯丙酮尿症
C．猫叫综合征
D．先天性愚型
[解析] 苯丙酮尿症属于单基因遗传病，其致病基因的传
递符合孟德尔的基因分离定律。
9．人类47条染色体(21—3体)先天性愚型属于
哪种变异类型 ( D )
A．基因重组
B．基因突变
C．染色体结构的变异
遗传系谱图。据图分析，下列选项中不正确的是
()
A．甲病是常染色体上的显性遗传病 B．若Ⅲ－4与另一正常女子婚配，则其子女患甲病的概率为2/3 C．假设Ⅱ－1与Ⅱ－6不携带乙病基因，则Ⅲ－2的基因型为AaXbY, 他与Ⅲ
－3婚配，生出病孩的概率是5/8 D．依据C项中的假设，若Ⅲ－1与Ⅲ－4婚配，生出正常孩子的概率是1/24
伴性遗传与减数分裂
1.伴性遗传
一 伴性遗传病 二 致病基因位置的判断 三 及时巩固
2.减数分裂
一减数分裂过程演示 二 染色体、DNA、染色单体数目变化及变化时期
三 精子与卵细胞形成过程的比较
四 即时突破
一 伴性遗传病
1、遗传病的概念： 人类遗传病通常是指由于 遗传物质改变 而引起的人类疾病。
2、人类遗传病的类型：主要可以分为 单基因遗传病
是 减数 分裂时 同源染色体 不分离造成的。
（4）21三体综合征的病症是 智力低下，身体发育缓慢，患儿常表现特殊的面容 。
50%的患儿有 先天性心脏病 ，部分患儿在发育过程中 夭折 。
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2
3、遗传病的特点：
（1）致病基因来自 父母 ，因此其在 胎儿 时期就已经表现出症
状或处在潜在状态。
性遗传
会均等
伴X染色体 女性患者多
显性遗传
于男性
伴X染色体 隐性遗传
伴Y染色体 遗传
男性患者多 于女性
只有男性患 者
遗传特点 连续遗传 连续遗传 连续遗传 隔代遗传 连续遗传
实例
多指、并指、软骨发 育不全
白化病、镰刀型细胞 贫血症、先天性聋 哑、苯丙酮尿症
抗维生素D佝偻病
色盲、血友病
外耳道多毛症
三 及时巩固
见遗传病病因的识记和理解能力。
[答案] C
6. (多选)某班同学在做“调查人类的遗传病”的研究性课 题时，正确的做法是 ( )
A．通常要进行分组协作和结果汇总统计 B．调查内容既可以是多基因遗传病，也可以是单
基因遗传病 C．对遗传病患者的家族进行调查和统计，并在患
者的家族中计算遗传病的发病率 D．对患者的家系进行分析和讨论、如显隐性的推
、
多基因遗传病 和 染色体异常遗传病 三大类。
（1）定义： 单基因遗传病：是由 一对等位基因 控制的遗传病。
多基因遗传病：是由 两对以上的等位基因 控制的人类遗传病。
染色体异常遗传病：由
染色体异常
引起的遗传病。
（2）多基因遗传病的特点是：在家族聚集群体中的发病率比较高。
（3）染色体遗传病是由 染色体异常 引起的，其中数量异常通常
⑥苯丙酮尿症
A．①②③
B．①④⑤
C．②③④
D．②③⑥
[答案] B
14. 预防遗传疾病发生的最简单有效的方法是( )
A．禁止近亲结婚
B．提倡适龄生育
C．产前诊断
D．计划生育
[答案] A
[解析 预防遗传病发生的最简单有效的方法是
禁止近亲结婚。
15．Duchenne muscular dystrophy（杜氏肌营养不良，DMD）
D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递
方式
[解析] 苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传，与性别无
关；预防遗传病进行的产前诊断可以是基因诊断、羊水 检查、B超检查、孕妇血细胞检查等；产前诊断可以确 定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病；遗传咨询的 第一步是了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊 断。