先天性心脏病病因研究进展

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项目书CB 先天性心脏病形成发展和干预的基础研究

项目名称：先天性心脏病形成、发展和干预的基础研究首席科学家：胡盛寿中国医学科学院阜外心血管病医院起止年限：2010年1月-2014年8月依托部门：卫生部一、研究内容本课题拟解决的关键科学问题包括：1. 什么样的环境因素会促进心脏间隔缺损和圆锥干畸形的发生，如果能甄别到这类环境因素，那么它是如何作用于遗传因素从而导致疾病的发生2. 什么样的遗传因素对导致心脏间隔缺损和圆锥干畸形的发生，如果能甄别到这类易感基因位点或表观遗传学变化，那么它们是如何影响心脏的胚胎期发育从而导致畸形的最终形成3. 什么样的生物标记物可以预测心脏间隔缺损或圆锥干畸形的发生，以及其疾病进展肺血管功能的变化4. 未成熟心脏和肺脏和成熟心肺的超微结构和功能的差异在哪里，针对这些差异是否可以研发出新的肺灌注保护液和内源性的心肌保护措施5. 先天性心脏病发展过程中心肌细胞增殖、凋亡、萎缩等现象在心室重构中起的作用以及相应调控机制如何如上所述，课题组从公共卫生学、基因和分子、临床研究三个层次对这几个有机联系的科学问题进行研究。

现简述研究内容如下：公共卫生学层次1．完善胎儿早期超声诊断技术，建立基于孕妇人群且符合医学伦理的环境因素和遗传因素交互作用的前瞻性研究队列，通过出生缺陷监测医院能够快速早期发现怀有心脏间隔缺损和圆锥干畸形的病例，收集到多种类型的生物标本（如脐血、孕妇血液、尿液、胎盘等），利用代谢组学等技术，进行有效的环境因素和遗传因素研究。

2．在分析检测环境因素和遗传因素的基础数据上，采用系统生物学技术，多种分析模型进行探索和比较，识别出最佳的分析方法，效研究环境因素风险等级与遗传因素之间的相互作用程度，甄别出预测疾病发生的生物标记物。

基因和分子机制层次1. 利用2个途径获得的疾病的宝贵的生物标本，利用最新的基因组学技术进行全基因组关联分析。

由于所聚焦的疾病单一和所具备的网络齐全，为获得大量均质性的样本提供了保障，通过基因组平台的研究，最终为心脏间隔缺损和圆锥干畸形易感基因进行定位。

儿童先天性心脏病流行病学特征进展

病发生发展的影响。
对于发展中国家，尤其是贫困地区的先天性心脏病防控工作仍需加强，需要研究更为有效的预防
和治疗策略。
未来研究应关注先天性心脏病的早期筛查、诊断和治疗技术改进，以进一步提高患儿的生存和生
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ活质量。
07
参考文献
参考文献
1 2
参考文献1
张三, 李四. (2020). 儿童先天性心脏病流行病学特征及影响因素研究. 中华儿科杂志, 58(3), 201206.
参考文献2
王五, 马六. (2019). 儿童先天性心脏病发病情况及防治措施探讨. 临床儿科杂志, 37(5), 389-393.
3
参考文献3
赵七, 周八. (2018). 先天性心脏病在中国的流行病学现状及挑战. 中国循环杂志, 33(6), 557-562.
THANK YOU
儿童先天性心脏病患病率
患病率总体趋势
儿童先天性心脏病的患病率在不同地区、不同国家存在差异，但总体呈上升趋势。
类型分布
不同类型的先天性心脏病在患病率上存在差异，如室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等。
合并症情况
部分先天性心脏病患儿可能同时合并其他器官的畸形或疾病。
儿童先天性心脏病死亡率
儿童先天性心脏病环境因素研究进展
孕期环境因素与儿童先天性心脏病的关系
孕期环境因素对儿童先天性心脏病的发生具有重要影响。近年来研究发现，孕期感染、营养不良、药物暴露、环境污染等与儿童先天性心脏病的发生风险增加有关。这些发现有助于制定针对性的预防措施。
社会经济地位与儿童先天性心脏病的关系
社会经济地位也是儿童先天性心脏病发生的一个重要因素。研究发现，低社会经济地位与儿童先天性心脏病风险增加有关，而高社会经济地位则具有保护作用。这可能与孕期

先天性心脏病流行病学研究概况

先天性心脏病流行病学研究概况先天性心脏病（congenital heart disease，CHD），简称先心病，是由于心脏及大血管在胚胎发育过程中的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合（在胎儿属正常）所致的形态、结构和功能异常。

先心病是最常见的出生缺陷，也是婴儿死亡或残疾的主要原因之一[1，2]，严重影响人口素质和生存质量，给家庭及社会带来了沉重的经济负担和精神压力。

先心病的主要临床表现（分型为）有：室间隔缺损（ventricular septal defect，VSD）、房间隔缺损（atrial septal defect，ASD）、动脉导管未闭（patent ductus arteriosus，PDA）、肺动脉瓣狭窄（pulmonary stenosis，PS）、法洛四联症（tetralogy of Fallot，TOF）、完全性大动脉转位（complete transposition of the great arteries，c-TGA）、主动脉缩窄（coarctation of the aorta，COA）、主动脉狭窄（aortic stenosis，AS）、永存动脉干（truncus arteriosus persistens，PTA）、肺动脉瓣闭锁（pulmonary atrisia，PA），其它较罕见的先心病有三尖瓣下移畸形、单心室、单心房、右心室发育不良、肺静脉异位引流、肺动脉闭塞等。

伴有先心病的临床综合征较常见的有13、18、21三体综合征、马方综合征、Noonan综合征、Turner综合征、长QT综合征、Alagille综合征、CHARGE综合征、22q11缺失综合征、Holt-Oram综合征等。

先心病的确切病因目前尚未完全阐明。

先心病的发病受多种因素影响，多数研究认为先心病是在遗传和环境因素共同作用下所形成的[3]。

先心病的遗传危险因素包括染色体异常、单基因病、多基因遗传等。

MTHFR基因突变在先天性心脏病发病机制中的研究进展

阻，而使ＨＹ不能甲基化为蛋氨酸而造成堆积。从ＣＨＹ的生理代谢处于再甲基化作用和转硫化作用这两Ｃ个代谢途径的交叉点，当血液中ＨＹ浓度升高，以造Ｃ可成人体血管堵塞、血管内皮损伤，至血压增高ｊ甚。对于器官形成期的心脏也有明显致畸作用，实验显示存在剂量反应关系，因此高ＨＹ血症是诱发胎儿出生缺陷Ｃ和心血管疾病的一个重要的危险因素Ｊ。
降低，浆ＨＹ升高。产妇ＨＹ是ＣＤ的危险因血ＣＣＨ素＿特别是在低叶酸状态下更增加ＣＤ的发生风ｌ，Ｈ
也ＣＭＨＦＴＲ与体内ＨＹ的水平存在密切关系。ＭＴＦＣＨＲ缺险。在家系研究中，同样证明父母血浆ＨＹ水平和孩子之间存在着显著的相关性 ¨ 。另外，０９年２０陷可以导致５一甲基四氢叶酸合成减少，Ｙ甲基化受ＨＣ
【关键词】先天性心脏病
发病机制ＭＨＲ基因突变ＴＦ
先天性心脏病（ｏｇｎｔｅｒｄｆｃ，ＣｃｎｅｉｌａｔｅｔＨＤ）人丙氨酸被缬氨酸代替，ａｈｅｓ是增加了ＭＨＲ的热不稳定性和ＴＦ类最常见的出生缺陷之一，它是在怀孕期间前６周心脏ＭＨＲ酶活性降低。ＭＴＦ基因Ｃ７Ｔ等位基因的ＴＦＨＲ６７未完全发育，而对心功能产生实际或潜在影响的一组突变率欧洲为１．％，从８６亚洲为２．％，Ｉ为６６，０８－Ｎ＝Ｉ￣．％美

先天性心脏病的护理研究进展

通常将先天性心脏病分为两大类：① 非紫绀型先天性心脏病。种先心病患者的畸形不造成未氧合血进入体循环，此因此不
表现出青紫。动脉导管未闭，、间隔缺损，如房室部分型静脉畸形
１先天性心脏病的分类
２１室内空气要流通。天应定时打开窗户，．．２冬以加强空气对流。有持续青紫的患儿，避免室内温度过高，患儿出汗、水。应导致脱２１给予高蛋白、热量、．．３高富含维生素的饮食，以增强体质。避免进食过饱。青紫型心脏病患儿应给予足够的饮水，对以免脱水而导致血栓形成。有先天性心脏病的婴儿，喂养比较困难，吸奶时
流动力学资料的结合已成为诊断统一体。例如：在室间隔缺损诊
断上，内科医师不仅为外科医师提供了缺损大小和部位，动脉肺压力、力和心功能等数据，其对围术期心肺保护、阻使术后并发症和预后均可有良好的估计和对策。而且为心外科提供了正确诊断，行了互补的镶嵌治疗，如新生儿期完全性大动脉错位，进例心内科不仅仅是明确诊断，而且对肺缺血者在行心导管术的同时做
的救治和康复非常重要。
关键词：天性心脏病；先护理；展进

先天性心脏病筛查的最新研究进展

先天性心脏病筛查的最新研究进展先天性心脏病（Congenital Heart Disease, CHD）是指在胎儿发育期间或出生后心脏结构或功能的异常。

根据世界卫生组织的数据，全球每1000个新生儿中，大约有8个婴儿患有先天性心脏病，而我国的发病率则高达8-10‰。

先天性心脏病是儿童生命威胁的主要原因之一，对家庭和社会的健康和心理产生了重大的影响。

因此，对先天性心脏病的及早筛查和治疗，具有至关重要的意义。

传统的先天性心脏病筛查方法是通过体检和听诊，检查并获取胸部心脏杂音的相关信息，诊断先天性心脏病的患儿。

但由于部分婴儿可能并没有明显的症状表现，且婴幼儿时期的心脏杂音不一定能真正反映先天性心脏病的存在，这种方法的误诊率相对较高。

因此，现代医学研究学者开始将目光投向了一种新的潜在的筛查方法——新生儿的血氧饱和度筛查。

1. 血氧饱和度筛查血氧饱和度是指血液中的氧气含量的百分比，应与使用气体分压计（Pulse Oximetry）进行筛查。

目前，Pulse Oximetry在很多国家已成为新生儿筛查的基础，根据世界卫生组织的统计数据，全球已有超过60个国家采用这种筛查方法。

譬如，2013年，美国儿科学会(AAP)推荐所有新生儿在出生后24至48小时，接受Pulse Oximetry筛查，以捕捉重要的、可治疗的新生儿先天性心脏病。

血氧饱和度筛查能够及早发现新生儿肺血流和体循环间的异常连接，也能检测出其他的先天性心脏病，例如心脏简单结构缺陷、心形成畸形等。

同时，它可以帮助排除先天性心脏病并减少诊断延误等问题。

但是，血氧饱和度筛查的误诊率相对较高，有一定的局限性。

有许多情况下，误诊率较高的原因主要是因为筛查的标准不一致，筛查去筛查机器的精度等方面存在差异等。

2. 应用机器学习算法机器学习算法在现代医学中的应用越来越广泛，制定基于规则的人工智能（AI）算法来辅助诊断和预测患者疾病的可能性成为我们可以采取行动的一种方式，对先天性心脏病筛查也不例外。

先天性心脏病相关易感基因的研究进展

潜在影响的一组先天畸形，在新生儿中发病率约为１严重％，
危害婴幼儿健康。遗传因素在ＣＤ的发生中起关键性作用（Ｈ。随着遗传学研究的深入开展及分子生物技术的广泛应用．多许基因被证实在心脏发育中扮演重要角色．尤其是各种转录因子之间通过相互作用形成精确的调控网络，发挥着中枢性作用，
实用医学杂志２１００年第２６卷第４期
５５３
・
临床新进展・
先天性心脏病相关易感基因的研究进展
王晓琼仇小强
心脏发育是一个十分复杂的过程，涉及不同时间和空间若
脏发育至关重要．Ｋ２５突变将影响其与这些心脏发育相关ＮＸ．因子的相互作用Ｍｕｔａｓｆ等研究发现ＣＤ患者ＮＸ．基因ａＨＫ２５单独突变的较少，ＨＤ的发生是与多基因的协同作用相关在ＣＮＸ．失小鼠中应用原位杂交技术检测相关基因［也发现Ｋ２５缺．ＡＦＭＥ２、Ａｐ等基因表达受到严重干扰。（）Ｋ２５二Ｎ、ＦＣＣＲ３ＮＸ．聚体活性改变及其多态性导致基因突变从ＮＸ．因角度出发可以得知：在特定信号诱导下，Ｋ２５基
参与心脏发育哺乳动物心脏发育过程由特定的信号分子所激发．组织由
ＮＸ．因经自身的启动子、Ｋ２５基增强子、自动调控因子及抑制子的作用，心脏发育的特定时空顺序进行表达，按同时它叉以转

环境影响DNA甲基化及导致先天性心脏病发生的研究进展

环境影响DNA甲基化及导致先天性心脏病发生的研究进展周双;石鑫;陈笋;于昱
【期刊名称】《临床儿科杂志》
【年(卷),期】2018(36)8
【摘要】先天性心脏病的病因目前国际公认主要是遗传和环境因素共同作用的结果.环境诱发的表观遗传学变化可能是疾病发展起源的关键因素,具有重要的临床意义,而DNA甲基化是一种主要的表观遗传学机制.文章综述某些环境因素与DNA 甲基化及先天性心脏病关系的研究进展,以便更好地了解先天性心脏病的发病机制,有利于早诊断、早治疗.
【总页数】4页(P630-633)
【作者】周双;石鑫;陈笋;于昱
【作者单位】上海交通大学医学院附属新华医院小儿心血管科,上海 200092;上海交通大学医学院附属新华医院小儿心血管科,上海 200092;上海交通大学医学院附属新华医院小儿心血管科,上海 200092;上海交通大学医学院附属新华医院小儿心血管科,上海 200092
【正文语种】中文
【相关文献】
1.DNA甲基化异常与先天性心脏病的研究进展 [J], 田苗; 李晓红; 陈寄梅
2.对导致胎儿发生先天性心脏病影响因素的分析 [J], 刘莉
3.重金属暴露影响DNA甲基化并导致先天性心脏病发生的研究进展 [J], 邱依聆;陈乐;江燕萍
4.DNA甲基化导致多囊卵巢综合征发生机制的研究进展 [J], 韩笑;王倩;张翠莲
5.GPX3 DNA甲基化在恶性肿瘤发生发展中作用的研究进展 [J], 宋敏;李咏;王亚楠;张艺艺;葛鑫;蒋美靖;李奇
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先天性心脏病诊断及治疗进展

［关键词］先天性心脏病；肺动脉高压；断；诊治疗［中图分类号］Ｒ５１１４．［文章编号］１７６２—７９（０２０１３２１）３一ｏ０ —０５５５先天性心脏病（ｏｇｎｔｅｒｄｓａｅＣＣｎｅｉｌａｔｉｓ，ＨＤ）胎儿期心ａｈｅ是［文献标识码］Ａ
某一部分发育停顿或异常，即可造成先天性心脏病，往往合并多种心内、畸形，需手术治疗进行矫正。如未经治疗，外常约１３的患儿在生后１内可因病情严重和复杂畸形而死亡。在／年此就先天性心脏病的诊断及治疗进展作一综述。

１先天性心脏病的诊断
８Ｏ年代经食道超声心动图（ｒｓｓｐａｅｌｅｈｃｒｉＴａｅｏｈｇａｃｏａｄｃｎ￣ｇａｈ，Ｅ）ｒｐｙＴＥ开始应用于临床，ｌｋＡｏａ公司于１８９８年首先推出
多普勒超声了解血流速度及血流量以获取血流动力学的信息。诊断先天性心脏病是４Ｊ超声心动图检查主要的临床应用范，Ｌ围。４，超声心动图检查还可测定先天性心脏病分流量的大￣ＬＪ小，先天性心脏病术时、术后及介入性心导管术时心功能的测定如每搏量及心排出量、血分数（ｊｃｏａｔｎＥ）收缩射Ｅｅｔｎｆｃｉ，Ｆ、ｉｒｏ分数（ｈｒｎｎａｔｎＳ）平均左室周径向心缩短率（ｅｎＳｏｔｉｇｆｃｏ，Ｆ、ｅｒｉＭａ
美国医学超声学会制定了美国医学超声波学会胎儿超声心动图实践指南，范了胎Ｊ，脏超声心动图在临床的应用。ｏ・规Ｌ６，ｚｋｆｕｕＳ等通过研究均发现胎Ｊ，脏超声心动图检查法用于ｌＬ６１

先天性心脏病遗传因素的研究进展（遗传综述）

先天性心脏病遗传因素的研究进展（遗传综述）先天性心脏病遗传因素的研究进展（综述）教师教育学院生物师范（09）09110203方蓉蓉摘要：先天性心脏病已成为我国出生缺陷的首位病种。

目前普遍的观点认为先天性心脏病是内在遗传易感因素和外界环境致畸源共同作用所致的结果。

其中遗传因素主要包括染色体病、单基因病、多基因病和先天性代谢紊乱。

本文就目前先天性心脏病的遗传因素研究情况作一综述。

关键词：先天性心脏病；遗传因素；基因；染色体病前言：先天性心脏病(CHD)为胚胎时心血管发育异常所致的心脏血管形态、结构、功能、代谢的异常［1］。

病因包括环境和遗传两个主要因素。

环境因素主要为母体接触的化学环境、宫内感染、母亲妊娠期疾病及服用药物和高温、辐射暴露等因素。

遗传因素引起心血管疾病早在1745年就有论述，至20世纪50年代，证实Down综合征、Turner综合征等先天性疾病为染色体数目异常所致，并可通过细胞遗传学方法检查确诊。

基因定位对深入研究CHD 遗传因素提供了更有用的工具。

遗传因素主要包括染色体病、单基因病、多基因病等。

其中90%为多基因遗传，5%为染色体病，3%为单基因突变，1%～3%与环境因素有关。

［2］Ⅰ染色体异常染色体数目和结构畸变均能引起各类综合征，将此类由染色体异常引起的疾病统称为染色体病。

人类染色体病中约50种有心血管异常。

大部分心脏缺损是非特异性的，个别情况下染色体异常与特定的心脏缺损相关。

有染色体病的CHD患者症状常表现为某个遗传综合征的一部分，因为即使染色体有极轻度的畸形也可使很多基因位置异常，而影响到除心脏之外的其他方面的结构异常。

1.1 21-三体综合征21-三体综合征又称先天愚型，是由于第21号染色体比健康人多了1条而引发的先天缺陷。

1866年，由LangdonDown首先报道，亦称唐氏综合征。

新生儿发生率为1/800～1/600［3］，占小儿染色体病的70%～80%。

主要特征表现为严重智力低下，并有特殊的面部和身体畸形。

基因突变引起的先天性心血管疾病发展过程分析

基因突变引起的先天性心血管疾病发展过程分析先天性心血管疾病（Congenital Heart Disease，CHD）是指在胚胎发育阶段，由于胚胎心脏形态或功能发育异常，导致心脏结构和功能异常的一类疾病。

这些异常往往是由基因突变引起的。

本文将从基因突变的角度，分析先天性心血管疾病的发展过程。

1. 基因突变与先天性心血管疾病的联系基因突变是先天性心血管疾病发展的主要原因之一。

先天性心血管疾病通常是多基因遗传性疾病，包括单基因或多基因的遗传突变。

这些突变可以影响胚胎心脏的正常发育和功能。

例如，突变可能导致心室间隔缺损、动脉导管未闭等心脏结构异常。

2. 基因突变的类型基因突变主要包括点突变、插入突变、缺失突变、倒位突变等。

这些突变可以发生在编码心脏结构和功能相关蛋白质的基因中，也可以发生在调控这些基因表达的调控区域中。

突变会破坏正常基因的功能，从而影响心脏的发育和功能。

3. 基因突变对心脏发育的影响基因突变会对心脏的正常发育产生巨大影响。

在胚胎发育的早期阶段，突变可导致心脏形态异常，如心脏结构发育不完整、心脏分室间隔缺损等。

在胚胎发育的中后期，突变可能影响心脏的功能，如心脏收缩和舒张功能不全等。

4. 基因突变与心脏发育相关的信号通路基因突变会影响多个信号通路的调控，导致心脏的发育异常。

例如，Notch信号通路是心脏发育过程中的关键调控通路，突变可能导致Notch信号通路的异常激活或抑制，进而影响心脏发育。

此外，Wnt、BMP等信号通路也与心脏发育密切相关。

5. 基因突变与心脏发育相关的转录因子转录因子是基因表达调控的重要因素之一，基因突变可能会导致转录因子异常表达或功能受损，从而影响心脏的发育。

举例来说，NKX2-5是一种重要的转录因子，突变可能导致心室间隔缺损。

6. 基因突变对心脏功能的影响除了影响心脏的发育，基因突变还可能对心脏的功能产生长期的影响。

这些影响可以包括心脏肌肉功能不全、心脏电活动异常等。

新生儿危重先天性心脏病筛查研究进展

贾安琪，邱海燕。，吴军华，郭岸英。
（１．宁波大学医学院，浙江宁波３１５０００；２．宁波市妇女儿童医院，浙江宁波３１５０００）
摘
要：危重先天性心脏病是威胁新生儿生命健康的疾病，早期发现与干预对于其预后具有积极的作用。且新
传统的ＣＣＨＤ的筛查依赖于产前超声检查及产后临床评估。然而传统筛查方式会导致高达３０的
ＣＣＨＤ患儿被漏诊Ｌ１。。
ＣＣＨＤ类型
临床表现
左侧梗阻性病变左心发育不良综合征；主动脉弓断离；严重主动脉缩窄；严重主动脉瓣狭窄右侧梗阻性病变有完整室间隔肺动脉闭锁；三尖瓣闭锁；严重肺动脉瓣狭窄；法洛四联症混合型梗阻性病变肺静脉异位引流；大动脉转位；永存动脉干
要是由于心脏或者血管在胚胎期发育的异常所导
致，是新生儿畸形中最常见的心血管畸形ｌ１］，据报
综合征（ｈｙｐｏｐｌａｓｔｉｃｌｅｆｔｈｅａｒｔｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＨＬＨＳ）患儿往往神经系统发育有障碍，及时的发现与治疗对
于提高神经系统的预后有帮助［８］。然而多数ＣＣＨＤ患儿在生后的１２～２４小时内

先天性心脏病的发病因素及防治措施研究

先天性心脏病的发病因素及防治措施研究心脏病是指心脏发生器质性的疾病，可能由先天的遗传基因缺陷引起。

先天性心脏病（Congenital Heart Disease，CHD）指在胚胎发育过程中心血管系统的异常发育引发的结构和功能障碍。

先天性心脏病是儿童最常见的畸形性疾病，发生率为0.8% - 1%。

而且，在过去的几十年中，生存率显著提高，并且心脏手术技术已经得到了长足的进步。

目前，有数千万的先天性心脏病幸存者，其中许多人已经达到了成年并进入繁殖期。

先天性心脏病的发病原因非常复杂，包括基因和环境因素。

以下是目前研究认为的一些发病因素：1. 基因遗传因素：有一些CHD具有家族遗传性，如法洛四联症，各种房间隔缺损和斜视肌症等。

2. 母体孕期用药：孕妇在孕期如果使用某些药物，如抗甲状腺药物，抗癫痫药，一氧化氮等药物，都可导致胎儿心脏发育异常。

3. 孕期感染：孕妇在孕期感染某些病毒，如风疹病毒，巨细胞病毒等，也会增加胎儿患先天性心脏病的风险。

4. 母体生活习惯：孕妇在孕期吸烟、喝酒、患病等会引起宝宝先天性异常，如发育迟缓、发育异常和缺陷等。

为了预防和减少先天性心脏病的发生，必须加强对妊娠期和早期婴儿期的保健和控制。

下面是预防和防治措施：1. 孕妇应该定期接受孕检，避免使用对胎儿有危害的药品，同时保持健康的生活习惯。

2. 孕妇应避免在孕期之前或孕期期间接触毒害、辐射等有害物质。

3. 尽可能避免孕早期饮酒，吸烟和吸毒，以及孕期饮食刺激性食品。

4. 孕妇应该接种甲型和乙型肝炎疫苗和风疹疫苗等以减少孕期感染，避免对宝宝的不良影响。

5. 内科医生和产科医生应该密切合作，及时发现和处理孕妇的各种慢性疾病，如糖尿病，宫颈糜烂，高血压等。

6. 在婴儿期应定期进行体格检查，常规听诊，必要时进行心脏彩超检查，发现病变尽早予以治疗。

综上所述，通过加强孕期保健和早期发现和治疗，可以减少先天性心脏病的发病率，并创造更好的生活质量。

先天性心脏病危险因素研究进展

８５６－８６４．
４．２保守治疗玻璃体积血少者中医学称为 ” 云雾移睛症 ” 积血多者称为 ” 暴盲症 ” 。蒋爱玲［１９１研究５６例玻璃体积血患者均使用中药治疗，有４２例显效，有效率为７５％。潘春林【驯研究３２例玻璃体积血患者，经保守治疗后积血全部吸收２２例（６８．７５０％），部分吸收７例（２１．８７５％），未吸收３例（９．３７５）。徐浩ｌ２】Ｉ等研究使用中药治疗６８例玻璃体积血患者，治愈３１例，显效２６例，有效９例，无效２例，总有效率９７．０６％。李卉旭ｆ保守治疗玻璃体积血３２例治愈７例，占２０．５９％，显效ｌ４例，占４１．１８％，有效１０例，占２９．４ｌ％，无效３例，占８．８２％。田秀英㈤等观察７２例玻璃体积血患者，经保守治疗治愈３６例（５０．０％），好转３２例（４４．４％），无效４例（５．６％）。从以上学者的研究可见，玻璃体积血患者经保守治疗多数患者是可以好转或治愈的。
ＡｍｅｒｉｃａｎＪｏｕｒｎａｌｏｆＯｐｈｔｈａｌｍｏｌｏ）：３２２ —３２９
【８１ｚ禹，翟刚，解聪．玻璃体切割术联合眼内激光治疗玻璃体积血 Ⅱ １．中华实用
眼科杂志，２００４，２２（４）：１１９

NKX2.5和TBX5与先天性心脏病的研究进展

NKX2.5和TBX5与先天性心脏病的研究进展胡易池【期刊名称】《医学综述》【年(卷),期】2012(18)13【摘要】Heart specific transcription factors are the key activated transcription factors expressed mainly in myocardial cells, which regulate expression of coding myocardial cell structure protein or modulate cardiac gene protein. Heart specific transcription factors in more research currently include: Nkx2. 5, MEF2C, Irx4 and TBX5. Mutations of heart specific transcription factors are the main cause of congenital heart disease in genetics. Studies show that Nkx2.5 and TBX5 are two major ones of all the virulence genes in the idiopathic heart disease, which act in synergy and regulate correct expression of many downstream genes. Here is to make a review on their structure, function, relationship and the possible mechanisms of congenital heart disease triggered by their variation.%心脏特异转录因子是指主要在心肌细胞中表达的关键的转录活化因子,调控编码心肌细胞结构蛋白或调节心脏基因蛋白的表达.目前研究较多的心脏特异转录因子有Nkx2.5、MEF2C、Irx4以及TBX5.心脏特异转录因子的突变是先天性心脏病遗传学方面的主要病因.研究显示其中Nkx2.5和TBX5为单纯性心脏病中2个主要的致病基因,它们协同作用,调控许多下游基因的正确表达.现对它们的结构、功能、相互关系及其变异引发先天性心脏病的可能机制进行综述.【总页数】4页(P1986-1989)【作者】胡易池【作者单位】新疆医科大学第一临床医学院,乌鲁木齐,830054【正文语种】中文【中图分类】R541.1【相关文献】1.心脏特异转录因子NKX2-5、TBX5、GATA4与先天性心脏病的研究进展 [J], 宫立国;邱广蓉;徐小延;孙开来2.法乐四联症患儿NKX2.5、TBX5、GATA4基因的表达研究 [J], 石琳;李晓峰;申阿东;陆进;柏松;袁峰;高国庆;李仲智3.心房颤动患者射频消融术影响TBX5和NKx2.5及其调控微小RNA [J], 南京;杨水祥4.NKX2.5基因在先天性心脏病中的研究进展 [J], 尹成果(综述);刘学刚(审校)5.转录因子TBX5及其与先天性心脏病致病性关系的研究进展 [J], 成蕊;支继新因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

生物标志物在先天性心脏病诊断中的研究进展2024(全文)

生物标志物在先天性心脏病诊断中的研究进展2024（全文）先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）是指心脏及大血管在胎儿时期发育异常引起的一类心血管畸形，包括房间隔缺损（atrial septal defect，ASD）、室间隔缺损（ventricular septal defect，VSD）、动脉导管未闭（patent ductus arteriosus，PDA）和法洛四联症（tetralogy of Fallot，TOF）等，发病率约为1%［1］。

生物标志物是指能被客观测量和评价、反映生理或病理过程、以及对暴露或治疗干预措施产生生物学效应的指标，可用于疾病的预测和诊断以及对疾病进行预后的判断，其中心脏生物标志物是众所周知的心血管风险的预测指标［2］。

在CHD产前诊断的过程中，超声使用最为广泛，但由于异常胎位、产妇腹部脂肪的沉积等因素，制约了其在CHD产前诊断中的应用。

除此以外，部分新生儿病例无法通过脉搏血氧仪进行筛查，或者由于原发性肺部疾病导致假阳性，其发生率高达23.5%。

所以，希望通过生物标志物的检测来辅助CHD产前以及产后的筛查和诊断，从而及早干预和治疗CHD，进一步提高患儿的生存率［3］。

由于CHD的病因是多元的，其中分子遗传学病因和环境起到了重要的作用，所以，本文将从表观遗传学、蛋白组学、环境因素这三方面对CHD诊断相关的生物标志物的研究进展进行综述。

1 表观遗传学表观遗传学是指不涉及DNA序列的改变，通过对基因转录和翻译过程的调控，调节基因表达水平发生变化的一门遗传学分支学科。

表观遗传学调控的机制包括DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA调控等［4］。

1.1 DNA甲基化DNA甲基化是指DNA序列上特定的碱基在甲基转移酶（DNA methyltransferases，DNMTs）的催化作用下，以S-腺苷甲硫氨酸作为甲基供体，通过共价键结合的方式获得甲基基团修饰的过程。

先天性心脏病的基因诊断研究进展

展，些发现也启发了这类先天性心脏病的基因诊断，综述这现如下。基因与早期先天性心脏病诊断心脏起源于早期胚胎侧板中胚层。胚胎发育的第７５天，．
人类基因组的研究证实了大量基因与遗传性或散发性
并驱动其分化潜能；小鼠缺乏Ｎ２５早细胞的增殖，而导致过小流从出道和右心室的形成。这些发现解释了与基因突变相关的先天性心脏病：变的基因可能仅仅是影响了Ｓ突ＨＦ内有关特异性的细胞群，而导致了心脏特别结构的缺陷。从心脏祖细胞的特化及ＳＨＦ的分化是胚胎心脏的早期发育阶段。以上研究表明，胎的早期心脏发育是一个非常重要的胚基因调控过程。目前，孕期绒毛活检技术已很成熟，过绒早通毛活检可以在妊娠６周进行胎儿基因检测。进行基因与早期胚胎心脏发育相关性的研究为人类ＣＨＤ早孕期产前基因诊
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２０・５
国际检验医学杂志２０年３月第３０９Ｏ卷第３期
ｌｔａｄＭａｃ０９ｖ１０Ｎ．ｎＬｂＭｅ，ｒ２０，ｏ３，ｏ３Ｊｈ．
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综述
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先天性心脏病的基因诊断研究进展
谢臻蔚综述吕时铭审校
【要】心脏发育是一个涉及到多种基因在不同时间和不同空间的先后表达与相互作用的复杂摘过程，中任何一个基因发生质或量的表达异常都可能会影响心脏发育，致先天性心脏病的发生。其导对先天性心脏病基因方面的研究有助于为该病提供更多临床检测，遗传咨询提供理论依据，为对其产前诊断和宫内干预的开展具有重大的指导意义。

先天性心脏病病因及流行病学研究进展

先天性心脏病病因及流行病学研究进展一、本文概述先天性心脏病（Congenital Heart Disease, CHD）是指在胎儿发育期间心脏结构或功能发生的异常，这些异常在出生后即已存在。

作为全球范围内的重要公共卫生问题，先天性心脏病的病因及流行病学研究一直是医学领域的研究热点。

本文旨在综述近年来先天性心脏病病因及流行病学研究的最新进展，以期为先天性心脏病的早期预防、诊断及治疗提供理论依据和实践指导。

文章将首先简要介绍先天性心脏病的定义、分类及临床表现，然后重点阐述先天性心脏病的病因学研究进展，包括遗传因素、环境因素及其交互作用对先天性心脏病发生的影响。

文章还将对先天性心脏病的流行病学特征、流行趋势及其影响因素进行深入分析，以期为先天性心脏病防控策略的制定提供科学依据。

二、先天性心脏病病因研究先天性心脏病（Congenital Heart Disease, CHD）的病因研究一直是医学领域的重要课题。

其发病机制的复杂性涉及遗传、环境、生活习惯等多种因素。

近年来，随着分子生物学、基因组学等高新技术的发展，先天性心脏病病因研究取得了显著进展。

遗传因素：许多研究已经证实，先天性心脏病的发生与遗传因素密切相关。

家族研究显示，患有先天性心脏病的父母，其子女罹患该病的风险显著增加。

科研人员通过全基因组关联分析（GWAS）等方法，发现了多个与先天性心脏病发病风险相关的基因位点，进一步证实了遗传因素在先天性心脏病发病中的重要作用。

环境因素：孕期母亲的生活环境、饮食习惯、药物使用等因素也可能影响胎儿心脏的正常发育。

例如，孕期母亲接触某些致畸物质（如放射线、某些药物等）可能增加胎儿先天性心脏病的风险。

孕期母亲感染某些病毒（如风疹病毒、巨细胞病毒等）也可能导致胎儿心脏发育异常。

生活习惯：近年来，一些研究表明，孕期母亲的生活习惯，如吸烟、饮酒、缺乏运动等，也可能与先天性心脏病的发生有关。

这些不良生活习惯可能通过影响母体健康、干扰胎儿正常发育等途径，增加先天性心脏病的风险。