高中人教版 必修二 人类遗传病 课件 (53张)
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知识点2 遗传病的监测和预防
1．手段 遗传咨询和产前诊断。 2．意义 在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
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第五章 基因突变及其他变异
3．遗传咨询的内容和步骤
(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病
作出诊断。
(2)分析遗传病的传递方式。
生 物
③测定结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为
必
修 ②
2.0～2.5万个(24条染色体上)。
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第五章 基因突变及其他变异
(3)意义
人类基因组计划的意义概括为：①认识进化、种族血缘、衰老、疾病等生
命现象本质的金钥匙；②战胜疾病、克服生存障碍(太空、深海)的财富；③促
进生物学不同领域(如神经生物学、发育生物学等)的发展；④使各种遗传性疾
病和危害人类的恶性肿瘤、心血管病等可能由此得到预测、预防、早诊和治
疗；⑤基因组计划发展起来的新技术、新策略，也适合于农业、工业和环境科
学。其中最重要的意义是将彻底揭开人类生长、发育、健康、长寿的奥秘，极
生 大地提高人类的生存质量。
系。
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第五章 基因突变及其他变异
4．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。 提示：染色体结构和数目异常也会患遗传病。 5．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。 提示：能降低隐性遗传病的发病率。 6．人类遗传病是由遗传物质改变或传染而引起的人类疾病。 7．21三体综合征属于性染色体遗传病。
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第五章 基因突变及其他变异
3．产前诊断：生 物 必 修Fra bibliotek② 人 教 版
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第五章 基因突变及其他变异
三、人类基因组计划与人体健康： 1．人类基因组计划的目的：测定___人__类__基__因__组__的__全__部__D_N__A_序__列_____，解读 其中包含的遗传信息。 2．人类基因组计划的意义：认识到人类基因的___组__成__、__结__构__、__功__能___及其 相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。
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第五章 基因突变及其他变异
4．“遗传病发病率”与“遗传方式”调查比较
调查内容
项目 调查对象 及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病 发病率
广大人群 考虑年龄、性别等 患病人数 随机抽样 因素，群体足够大 被调查总人数×100%
正 常 情 况 与 患 病 分析基因显隐性及所在的
(×)
(×)
(×) (×)
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第五章 基因突变及其他变异
课内探究
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第五章 基因突变及其他变异
知识点1 人类常见遗传病的类型
人类的遗传病是由遗传物质改变引起的，主要包括单基因遗传病、多基因
遗传病和染色体异常遗传病。
1．单基因遗传病 该类病例在前面章节已经学过，如人的多指、白化病
生 异。B超检查、羊水检查等均为产前诊断的手段。遗传病的遗传咨询过程应首
物
必 修
先了解家族病史，然后才能确定传递方式。
②
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第五章 基因突变及其他变异
〔变式训练2〕 (2019·南郑中学高一期中)遗传咨询能在一定程度上有效
预防遗传病的发生和发展。下列不属于遗传咨询范畴的是
A．详细了解家庭病史
类型
概念
分类
实例
多指、并指、软骨发育不全、抗维
显性遗传
单基因 受 ___一__对___等__位__基__因__控
生素D佝偻病等
遗传病 制的遗传病
生 物 必 修 ②
镰刀型细胞贫血症、白化病、先天 隐性遗传
性聋哑、苯丙酮尿症等
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第五章 基因突变及其他变异
类型
概念
多基因 受_两__对___以__上__的__等__位__基__因___ 遗传病 控制的人类遗传病
(3)推算出后代的再发风险率。
(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
4．产前诊断
产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超
生 检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或
物
必
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先天性疾病。
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第五章 基因突变及其他变异
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第五章 基因突变及其他变异
1．白化病患者的白色头发与老年人的白色头发形成原因相同吗？
提示：不相同，白化病患者是由于基因突变，体内缺乏酪氨酸酶，不能形
成黑色素造成的；而老年人是由于酪氨酸酶活性降低，黑色素产生减少造成
的。
2．人类的遗传病一定都是先天性的吗？
提示：不一定，如冠心病等是在成年后才发生的。
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第五章 基因突变及其他变异
典例 3 下列关于人类基因组计划的说法中不正确的是 A．人类基因组计划是测定人类DNA的核苷酸序列
(D)
B．人类基因组计划是科学史上最伟大的工程计划
C．对于人类疾病的预防、诊断和治疗都会有全新的改变
D．测序工作完成于1990年，至此人类已掌握了了解基因的历程
某种遗传病的发病率＝某种遗传病的被调查人数×100%
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第五章 基因突变及其他变异
3．意义：统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个典型的家庭 进行具体分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。
某种遗传病的患病人数 某种遗传病的发病率＝某种遗传病的被调查人数×100%
遗传方式
[解析] 人类基因组的测序工作于2003年顺利完成，但人类了解基因的历
生 程还没有结束。
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第五章 基因突变及其他变异
〔变式训练3〕 人体细胞中共有46条染色体，玉米体细胞中共有20条染色
体，要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体条
数为 A．46,20
B．对胎儿进行基因诊断
(B)
C．推算后代遗传病的再发风险率 D．提出防治对策和建议
[解析] 遗传咨询是对咨询对象进行身体检查，详细了解家庭病史，对是 否患有某种遗传病作出诊断，分析遗传的传递方式，推算出后代的再发风险
率，向咨询对象提出防治对策和建议。基因诊断可直接判断胎儿是否存在致病
生 物
基因，故选B。
式属于伴性遗传 ⑤基因突变是单基因遗传病的根本原因
A．①②③
B．②④⑤
C．①③④
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D．②③④
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第五章 基因突变及其他变异
[解析] 先天性疾病有些是由遗传物质的改变导致的，有些不是由遗传物 质的改变引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，①错误；多基因遗传病 在群体中的发病率较高，②正确；21三体综合征属于常染色体遗传病，③错 误；抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性 遗传，④正确；基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因， 就能引起单基因遗传病，⑤正确。
④明确调查方式
↓
⑤讨论调查时应注意的问题
实施调查活动
↓
生
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得出调查结论， 整理、分析调查资料 ―→ 撰写调查报告
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第五章 基因突变及其他变异
3．意义：统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个典型的家庭 进行具体分析，利用遗传学原理分析遗传病
的遗传方式，计算人群中的发病率。 某种遗传病的患病人数
1．原理 (1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
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第五章 基因突变及其他变异
2．调查流程图 确定调查的目的要求
↓
①以组为单位、确定组内人员
②确定调查病例
制定调查的计划 ―→ ③制定调查记录
分类
实例
原发性高血压、冠心病、哮 喘病、青少年型糖尿病等
染色体 异常遗 传病
_染__色__体__结____ 构__变__异___
由染色体异常引起的遗传病 染色体
数目变异
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猫叫综合征 __2_1_三__体___综__合__征___
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第五章 基因突变及其他变异
二、遗传病的监测和预防： 1．监测和预防措施：主要包括__遗__传__咨__询____和___产__前__诊__断___。 2．遗传咨询的内容和步骤：
典例 2 下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是 ( C ) A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩
B．羊水检测是产前诊断的唯一手段
C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病
D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
[解析] 苯丙酮尿症是位于常染色体上的遗传病，在后代中无性别的差
必
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第五章 基因突变及其他变异
知识点3 人类基因组计划与人体健康
(1)人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。
(2)人类基因组计划(Human Genome Project)
①启动时间：1990年。
②目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。实
际只需测量24条染色体(22条常染色体＋XY)上的基因即可。
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第五章 基因突变及其他变异
〔变式训练1〕 下列关于人类遗传病的叙述，正确的是
(D)
A．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
B．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
C．携带遗传病基因的个体一定患遗传病
D．不携带遗传病基因的个体也会患遗传病
[解析] 对于隐性基因控制的遗传病，一个家族有可能仅一代人出现疾
病，故A错误；一个家族几代人都出现过的疾病可能是由环境引起，比如某一
地区缺碘导致家族几代均出现地方性甲状腺肿患者，B错误；对于隐性基因控
生 物
制的遗传病，携带遗传病基因的个体表现型正常，C错误；患染色体异常遗传
必
修 ②
病的个体不携带致病基因，D正确。
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第五章 基因突变及其他变异
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1
基础知识
2
课内探究
3
指点迷津
4
问题释疑
5
学霸记忆
6
训练巩固
7
课时作业
·
第五章 基因突变及其他变异
基础知识
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第五章 基因突变及其他变异
一、人类常见遗传病的类型 1．遗传病的概念： 通常是指由于__遗__传__物__质__改__变____而引起的人类疾病。 2．类型及其比较：
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第五章 基因突变及其他变异
知识贴士 人类常见遗传病类型的记忆口诀
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第五章 基因突变及其他变异
典例 1 下列关于遗传病的叙述，正确的是
(B)
①先天性疾病都是遗传病 ②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗
传病高 ③21三体综合征属于性染色体遗传病 ④抗维生素D佝偻病的遗传方
B．23,10
(C)
C．22(常)＋X＋Y,10
D．22(常)＋X＋Y,11
[解析] 人体细胞中有性染色体，人类基因组包括22条常染色体和一条X染
色体、一条Y染色体。玉米为雌雄同株的二倍体，其基因组为10条染色体。
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第五章 基因突变及其他变异
知识点4 调查人群中的遗传病
等，包括显性遗传病和隐性遗传病两类。
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第五章 基因突变及其他变异
2．多基因遗传病 是指由多对基因控制的人类遗传病。多基因遗传病的特 点是：表现出家族聚集现象；易受环境因素影响；在群体中发病率较高。
3．染色体异常遗传病 简称染色体病。包括常染色体病和性染色体病。染 色体病是由于染色体变异引起的，几乎涉及每对染色体上遗传物质的改变，其 后果是较严重的。
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第五章 基因突变及其他变异
判断题
1．艾滋病和白化病都能传给下一代，因此，均属于遗传病。
(×)
提示：艾滋病不是遗传病，属于传染病。
2．多基因遗传病在群体中发病率比较高。
(√)
3．一个家族中几代人中都出现过的疾病是遗传病。
(×)
提示：遗传病是遗传物质改变而引起的，与家族性、先天性没有必然联
新课标导学
生物
必修② ·人教版
第五章
基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病
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第五章 基因突变及其他变异
知识导图
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目标素养 1．了解人类遗传病的类型和主要特点。(符合 生命观念) 2．通过参与调查人群中的遗传病，初步学会 调查和统计人类遗传病的方法。(体现科学思 维) 3．分析遗传病对人类的危害，讨论遗传病的 监测和预防的重要性。(担负社会责任)
1．手段 遗传咨询和产前诊断。 2．意义 在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
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第五章 基因突变及其他变异
3．遗传咨询的内容和步骤
(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病
作出诊断。
(2)分析遗传病的传递方式。
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③测定结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为
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2.0～2.5万个(24条染色体上)。
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第五章 基因突变及其他变异
(3)意义
人类基因组计划的意义概括为：①认识进化、种族血缘、衰老、疾病等生
命现象本质的金钥匙；②战胜疾病、克服生存障碍(太空、深海)的财富；③促
进生物学不同领域(如神经生物学、发育生物学等)的发展；④使各种遗传性疾
病和危害人类的恶性肿瘤、心血管病等可能由此得到预测、预防、早诊和治
疗；⑤基因组计划发展起来的新技术、新策略，也适合于农业、工业和环境科
学。其中最重要的意义是将彻底揭开人类生长、发育、健康、长寿的奥秘，极
生 大地提高人类的生存质量。
系。
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第五章 基因突变及其他变异
4．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。 提示：染色体结构和数目异常也会患遗传病。 5．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。 提示：能降低隐性遗传病的发病率。 6．人类遗传病是由遗传物质改变或传染而引起的人类疾病。 7．21三体综合征属于性染色体遗传病。
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第五章 基因突变及其他变异
3．产前诊断：生 物 必 修Fra bibliotek② 人 教 版
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第五章 基因突变及其他变异
三、人类基因组计划与人体健康： 1．人类基因组计划的目的：测定___人__类__基__因__组__的__全__部__D_N__A_序__列_____，解读 其中包含的遗传信息。 2．人类基因组计划的意义：认识到人类基因的___组__成__、__结__构__、__功__能___及其 相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。
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第五章 基因突变及其他变异
4．“遗传病发病率”与“遗传方式”调查比较
调查内容
项目 调查对象 及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病 发病率
广大人群 考虑年龄、性别等 患病人数 随机抽样 因素，群体足够大 被调查总人数×100%
正 常 情 况 与 患 病 分析基因显隐性及所在的
(×)
(×)
(×) (×)
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第五章 基因突变及其他变异
课内探究
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第五章 基因突变及其他变异
知识点1 人类常见遗传病的类型
人类的遗传病是由遗传物质改变引起的，主要包括单基因遗传病、多基因
遗传病和染色体异常遗传病。
1．单基因遗传病 该类病例在前面章节已经学过，如人的多指、白化病
生 异。B超检查、羊水检查等均为产前诊断的手段。遗传病的遗传咨询过程应首
物
必 修
先了解家族病史，然后才能确定传递方式。
②
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〔变式训练2〕 (2019·南郑中学高一期中)遗传咨询能在一定程度上有效
预防遗传病的发生和发展。下列不属于遗传咨询范畴的是
A．详细了解家庭病史
类型
概念
分类
实例
多指、并指、软骨发育不全、抗维
显性遗传
单基因 受 ___一__对___等__位__基__因__控
生素D佝偻病等
遗传病 制的遗传病
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镰刀型细胞贫血症、白化病、先天 隐性遗传
性聋哑、苯丙酮尿症等
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第五章 基因突变及其他变异
类型
概念
多基因 受_两__对___以__上__的__等__位__基__因___ 遗传病 控制的人类遗传病
(3)推算出后代的再发风险率。
(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
4．产前诊断
产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超
生 检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或
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先天性疾病。
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第五章 基因突变及其他变异
1．白化病患者的白色头发与老年人的白色头发形成原因相同吗？
提示：不相同，白化病患者是由于基因突变，体内缺乏酪氨酸酶，不能形
成黑色素造成的；而老年人是由于酪氨酸酶活性降低，黑色素产生减少造成
的。
2．人类的遗传病一定都是先天性的吗？
提示：不一定，如冠心病等是在成年后才发生的。
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第五章 基因突变及其他变异
典例 3 下列关于人类基因组计划的说法中不正确的是 A．人类基因组计划是测定人类DNA的核苷酸序列
(D)
B．人类基因组计划是科学史上最伟大的工程计划
C．对于人类疾病的预防、诊断和治疗都会有全新的改变
D．测序工作完成于1990年，至此人类已掌握了了解基因的历程
某种遗传病的发病率＝某种遗传病的被调查人数×100%
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3．意义：统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个典型的家庭 进行具体分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。
某种遗传病的患病人数 某种遗传病的发病率＝某种遗传病的被调查人数×100%
遗传方式
[解析] 人类基因组的测序工作于2003年顺利完成，但人类了解基因的历
生 程还没有结束。
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〔变式训练3〕 人体细胞中共有46条染色体，玉米体细胞中共有20条染色
体，要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体条
数为 A．46,20
B．对胎儿进行基因诊断
(B)
C．推算后代遗传病的再发风险率 D．提出防治对策和建议
[解析] 遗传咨询是对咨询对象进行身体检查，详细了解家庭病史，对是 否患有某种遗传病作出诊断，分析遗传的传递方式，推算出后代的再发风险
率，向咨询对象提出防治对策和建议。基因诊断可直接判断胎儿是否存在致病
生 物
基因，故选B。
式属于伴性遗传 ⑤基因突变是单基因遗传病的根本原因
A．①②③
B．②④⑤
C．①③④
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D．②③④
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第五章 基因突变及其他变异
[解析] 先天性疾病有些是由遗传物质的改变导致的，有些不是由遗传物 质的改变引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，①错误；多基因遗传病 在群体中的发病率较高，②正确；21三体综合征属于常染色体遗传病，③错 误；抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性 遗传，④正确；基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因， 就能引起单基因遗传病，⑤正确。
④明确调查方式
↓
⑤讨论调查时应注意的问题
实施调查活动
↓
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得出调查结论， 整理、分析调查资料 ―→ 撰写调查报告
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3．意义：统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个典型的家庭 进行具体分析，利用遗传学原理分析遗传病
的遗传方式，计算人群中的发病率。 某种遗传病的患病人数
1．原理 (1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
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2．调查流程图 确定调查的目的要求
↓
①以组为单位、确定组内人员
②确定调查病例
制定调查的计划 ―→ ③制定调查记录
分类
实例
原发性高血压、冠心病、哮 喘病、青少年型糖尿病等
染色体 异常遗 传病
_染__色__体__结____ 构__变__异___
由染色体异常引起的遗传病 染色体
数目变异
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猫叫综合征 __2_1_三__体___综__合__征___
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二、遗传病的监测和预防： 1．监测和预防措施：主要包括__遗__传__咨__询____和___产__前__诊__断___。 2．遗传咨询的内容和步骤：
典例 2 下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是 ( C ) A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩
B．羊水检测是产前诊断的唯一手段
C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病
D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
[解析] 苯丙酮尿症是位于常染色体上的遗传病，在后代中无性别的差
必
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知识点3 人类基因组计划与人体健康
(1)人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。
(2)人类基因组计划(Human Genome Project)
①启动时间：1990年。
②目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。实
际只需测量24条染色体(22条常染色体＋XY)上的基因即可。
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〔变式训练1〕 下列关于人类遗传病的叙述，正确的是
(D)
A．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
B．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
C．携带遗传病基因的个体一定患遗传病
D．不携带遗传病基因的个体也会患遗传病
[解析] 对于隐性基因控制的遗传病，一个家族有可能仅一代人出现疾
病，故A错误；一个家族几代人都出现过的疾病可能是由环境引起，比如某一
地区缺碘导致家族几代均出现地方性甲状腺肿患者，B错误；对于隐性基因控
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制的遗传病，携带遗传病基因的个体表现型正常，C错误；患染色体异常遗传
必
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病的个体不携带致病基因，D正确。
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基础知识
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指点迷津
4
问题释疑
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训练巩固
7
课时作业
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基础知识
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第五章 基因突变及其他变异
一、人类常见遗传病的类型 1．遗传病的概念： 通常是指由于__遗__传__物__质__改__变____而引起的人类疾病。 2．类型及其比较：
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知识贴士 人类常见遗传病类型的记忆口诀
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典例 1 下列关于遗传病的叙述，正确的是
(B)
①先天性疾病都是遗传病 ②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗
传病高 ③21三体综合征属于性染色体遗传病 ④抗维生素D佝偻病的遗传方
B．23,10
(C)
C．22(常)＋X＋Y,10
D．22(常)＋X＋Y,11
[解析] 人体细胞中有性染色体，人类基因组包括22条常染色体和一条X染
色体、一条Y染色体。玉米为雌雄同株的二倍体，其基因组为10条染色体。
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知识点4 调查人群中的遗传病
等，包括显性遗传病和隐性遗传病两类。
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第五章 基因突变及其他变异
2．多基因遗传病 是指由多对基因控制的人类遗传病。多基因遗传病的特 点是：表现出家族聚集现象；易受环境因素影响；在群体中发病率较高。
3．染色体异常遗传病 简称染色体病。包括常染色体病和性染色体病。染 色体病是由于染色体变异引起的，几乎涉及每对染色体上遗传物质的改变，其 后果是较严重的。
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第五章 基因突变及其他变异
判断题
1．艾滋病和白化病都能传给下一代，因此，均属于遗传病。
(×)
提示：艾滋病不是遗传病，属于传染病。
2．多基因遗传病在群体中发病率比较高。
(√)
3．一个家族中几代人中都出现过的疾病是遗传病。
(×)
提示：遗传病是遗传物质改变而引起的，与家族性、先天性没有必然联
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生物
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第五章
基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病
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第五章 基因突变及其他变异
知识导图
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目标素养 1．了解人类遗传病的类型和主要特点。(符合 生命观念) 2．通过参与调查人群中的遗传病，初步学会 调查和统计人类遗传病的方法。(体现科学思 维) 3．分析遗传病对人类的危害，讨论遗传病的 监测和预防的重要性。(担负社会责任)