黄甲综合征1例
胃肠道息肉-色素沉着-脱发-甲营养不良综合症1例结合文献复习
胃肠道息肉－色素沉着－脱发－甲营养不良综合症1例结合文献复习摘要目的探讨Cronkhite- Canada 综合征（CCS）的临床特征, 提高对后Cronkhite- C anada 综合征的认识。
方法报告Cronkhite- Canada 综合征1例，通过病史及内镜检查结合相关文献对该病进行分析讨论。
结果内镜诊断为 C ronkhite- Canada 综合征，经内镜下息肉电凝、电切治疗症状缓解，但反复发作。
结论本病罕见，病因不明，临床主要为胃肠道和外胚层改变两大症候群，目前尚无特效治疗方法，本病为癌前期状态，需定期随访。
关键词胃肠道息肉-色素沉着-脱发-指(趾)甲萎缩综合症Cronkhite- Canada 综合征又称胃肠道息肉、色素沉着、脱发、甲营养不良综合征, 临床少见, 我科收治1例, 结合回顾文献报告如下。
1 病历摘要1.1 病史患者，章某，男，66岁，于2008年3月18日至2008年12月25 日因腹泻、纳差多次入住我科。
自诉2008年2月起无明显诱因出现腹泻、纳差，大便呈水样，淡黄色，6～10次/天，无脓血便，无明显缓解和加重因素，每次持续3～7天症状自行好转，3～5天后症状再发，伴有味觉减退、下腹隐痛、干呕、乏力症状。
无畏寒、发热、盗汗。
既往有慢性阻塞性肺疾病病史。
体查：慢性病容，营养不良，体型消瘦，双手掌皮肤菲薄，手足指（趾）远端粗糙、肥厚变形、无光泽，指（趾）甲近心端部分脱落。
手掌、足底、头面部及躯干部皮肤色素沉着，呈黑褐色，形态不规则，约0.3cm～2.0cm大小。
全身体毛稀疏、枯黄，腋毛、阴毛大部分脱落。
甲状腺不肿大，双飞呼吸音低，未闻及明显干湿性口罗音，心律齐，无杂音。
腹部平坦，肝脾未触及，移动性浊音阴性。
起病以来，患者精神欠佳、纳差、消瘦，体重减轻约10kg。
家族中无类似病史。
患者反复多次住院，经护肠、止泻、调节肠道菌群及肠镜下行息肉电凝电切治疗后患者症状可好转。
指甲说明身体情况
指甲说明身体情况……指甲说明身体情况1、木棒状：甲背向上隆得很高，指甲周围往下湾，这种形状的指甲可能与肺气肿、肺结核、心血管病症、溃疡性结肠炎、肝硬化、甲状腺有关。
2、勺状甲：指甲凹陷，扁平或呈勺状，这与缺铁性贫血、梅毒、甲状腺疾病、风湿热、慢性结肠炎有关。
3、双色甲：指甲尖那一半呈粉红或褐色，而接近护摸那一半呈白色，这种指甲应该与慢性肾衰有关。
4、床白甲：指甲下大部分皮肤呈白色，指甲尖部粉红区域减少而成带状，这种指甲与肝硬化有关。
6、血丝甲：指甲纵向血条纹表明毛细血管出血，可能与慢性高血压、牛皮癣或细菌性心内膜炎有关。
7、苍白色指甲表明缺铁症或其他原因贫血。
8、粉白色指甲表明缺乏活力，也有可能与某些性病有关。
9、青紫色指甲表明循环系统出现异常。
10、特别红的指甲表明患有高血压或心血管有关疾病的倾向。
11、指甲出现针眼状小凹点，可能与遗传性银屑或湿疹、暂时性营养不良有关。
12、指甲上有白色斑点，可能缺少维生素或矿物质：如蛋白质、钙等。
也与偏食、挑食、肠炎有关。
吸收障碍或腹泻也是白斑产生的原因。
13、指甲呈棕色或黑色，甚至扩大到周围组织：可能与恶性黑色素瘤有关，或是外伤挤压所致。
14、指甲易碎、柔软：与缺钙有关，或长期胃肠道慢性疾病、粘液性水肿。
15、黄色指甲：多见于黄疸、甲状腺机能减退、肾病综合症或肝功能失调。
16、正常的指甲：红润含蓄、坚韧有弹性、平滑有光泽，表面呈孤形，根部呈半月的白色。
压其前端、放开后血色快速恢复，标志着气血充足，精力旺盛、循环流畅，这说明人体健康无病。
对指甲的分析始于古代。
希氏学派的医生提倡指甲分析法，此法延用至今，但大多数人并不知道，小小的指甲上也能如实反映出人体的健康情况。
1. 指甲背向上隆得很高，而指甲周围往下弯，呈弧形。
这种形状的指甲可能表明有肺气肿、肺结核、心血管疾病、溃疡性结肠炎、肝硬化。
2.指甲基部新月状处呈蓝色，这说明可能有下列疾病之一：血液循环受到损害、心脏病、雷诺德综合病症－－手指和脚趾动脉痉挛，这通常是极度寒冷所致，有时也与风湿性关节炎或自身免疫性疾病红斑狼疮有关。
口-面-指(趾)综合征I型两例报告
口－面－指（趾）综合征Ｉ型两例报告口一面一指(趾)综合征(Oral—facial—digitissyndrome，OFD)是一种罕见的先天性畸形，近日我院收治两例，报道如下。
1 病例介绍1．1病例一：患者，女，20岁。
患者自出生时即发现腭部有裂隙，舌部有小肿物。
左手大拇指与食指并指，右手小拇指与无名指并指。
一岁半时行并指畸形整复术。
四岁时行腭裂修补术，术后软腭裂开至今。
父母非近亲婚配，体健；患者有一弟，体健；家族中无类似病史。
查体：患者颈部，颊部多发疖、痤疮。
左耳耳垂内有一直径约2mm肿物，质硬。
左手大拇指与食指区，右手小拇指与无名指区见瘢痕及色素沉着(图2示)。
头颅基本对称，顶部隆起，毛发分布不均匀；双眼内眦赘皮、内眦距宽55mm；鼻背低，鼻尖扁平，基本居中，鼻小柱短小，双侧鼻孔横径约4mm(图1示)。
口内见：下颌颊系带增多、增生(图3示)。
上下颌颊系带异常附着、肥厚。
腭部见悬雍垂裂开至软腭部分，硬腭区见瘢痕，腭盖高拱，软腭动度差，腭裂语音(图5示)。
舌尖中线区及舌右侧缘后1／3区，分别有直径大小约为3mm、8mm之球形肿物，色淡粉红、质软、表面光滑、无蒂、活动度好(图3、图5示)。
上下颌牙槽突在前牙与前磨牙交界区均有牙槽突裂开(图3、图4示)。
上颌左侧尖牙、前磨牙多生，下颌乳中切牙残根、中切牙、侧切牙缺失，前牙区开合，右侧后牙无咬合关系(图3、图5示)。
左右手大拇指弯曲(图2示)，左脚无名趾弯曲。
全口曲面断层片示：上下颌前牙与前磨牙交界区均有低密度影像，下颌升支窄、喙突发育不全(图4示)。
治疗方案：针对局部畸形进行整形。
入院检查后，患者血红蛋白值仅为60g／L，无法耐受手术，出院待各项指标恢复正常后，择期进行手术。
1．2病例二：患者，女，1岁6个月。
患儿自出生时即发现腭部有裂隙，舌部有小肿物，舌不能伸出口腔外。
查体：头颅对称，顶部未见异常，额部隆起；毛发色黑，稀少，分布均匀(图6示)；LI内检查见：下颌系带增生、增多，系带附着于牙槽嵴顶，附着处牙槽突成凹陷状。
Cronkhite—Canada综合征1例报告
次／， ｄ 且半 成形 。但 脱 发 、 皮肤 色素 沉着 、 趾 甲营 指
大量 绒毛样 增 生 ， 门 至升结 肠可 见散 在大 量结 节 肛 样 息 肉样 隆 起 ， 直径 ０１ ． ｃ 病 变 侵犯 全结 肠 ， ． ～０ ｍ， ６
未见正 常黏膜 。再 次 胃镜检查 ： 十二 指肠球部 和 胃、
降部 广泛分 布大小 不 等 、 直径 ０１ ． ｃ ．～０ ｍ的广基 息 ４
肉样 隆起 。病理 活检 ： 胃幽 门型黏膜 慢性 炎伴 黏膜
下组 织水肿 及慢 性炎 细胞 浸润 ； 小肠 及 大肠黏 膜慢
性炎 ， 黏膜 呈 息 肉状增 生 。实验 室 检 查示 ： １ ６ 钙 ． ９
ｍ ｏ Ｌ， 清 总蛋 白４ ． ／ ， １ ５ｍ ｌ 、 ｍｌ 血 ／ ２ ９ｇ 钾 ． ｍｏ Ｌ 血清 ６ Ｌ ４ ／ 白蛋 白 ２ ． ｇ 、 Ｃ １ ． ３ ／ ＷＢ ４７ ０ Ｌ ９×１ 、 性 粒 细 胞 ０Ｌ 中 ／
ｇ 车前子 １ ｇ山药 １ ｇ淫羊藿 １ ｇ鸡内金 １ 、 、 ５ 、 ５、 ５ 、 ５ｇ 炒 莱菔 子 １ 、 薏米 ３ 、 三仙各 １ ） １ ｄ ５ｇ 炒 ０ｇ 炒 ５ｇ ， 剂， ，
以益 气 健 脾 、 湿 止 泻 ， 适 当温 补 肾 阳 、 肝 理 渗 并 疏
种 因素及 机制 的综 合 。在病 程上 ， 本病 有 自发缓 解 及 易反复 发作恶 化的特 点…。本例就 表现 出反 复发
作 、 展较快 的特点 。治疗方 面 ， 进 主要是 根据经验 和 习惯治疗 ， 多集 中在营养支持 、 组胺药 和激素 的应 抗 用 上 ， 效 果 不 肯定 、 但 不持 久 。尤 其是 长 期 应用 激
指甲一半正常一半发黄 手指甲发黄是什么病症
指甲一半正常一半发黄手指甲发黄是什么病症正常人的指甲是淡粉红色的，但也有很多人的指甲是一半正常一半发黄的症状，那这种现象是灰指甲吗？还是什么疾病引起的呢？要如何解决呢？一、长期吸烟导致因为抽烟时手指会夹住烟蒂，而香烟中含有的尼古丁和焦油在你点烟燃烧后形成烟雾会薰染到你的手指，造成指甲泛黄，一般因吸烟引起的黄甲，在靠近烟头部位的较黄，远离烟头部位的不受影响。
怎么办1、使用美白牙膏去黄牙膏可以美白你的指甲，只是要使用含氟量不到3%的牙膏。
将牙膏涂抹在指甲上，等至15分钟后，以软毛刷轻轻画圆擦洗指甲。
2、柠檬和小苏打去黄柠檬是一个很棒的美白产品，小苏打可以帮助去角质。
将一匙的小苏打加入柠檬汁中，混合成膏状，然后敷在指甲上15分钟后洗净，一天使用2次。
3、浸泡苹果醋中去黄苹果醋含有乙酸和苹果酸，可以美白发黄的指甲。
将苹果醋混合一杯温水，然后双手浸泡20分钟后洗净，擦干后可以涂抹一些橄榄油滋润。
4、柠檬+甘油去黄甘油对指甲很有益，因为它可以保湿、滋润指甲，还可以让指甲有光泽。
混合同比例的甘油和柠檬汁，然后涂在指甲上15分钟后冲掉。
5、涂抹柠檬汁去黄将橄榄油混合一匙的蜂蜜，然后涂在角质层，接着在指甲上涂抹柠檬汁，15分钟后再用温水洗净。
记住柠檬汁不要停留太久，否则会造成指甲脆弱。
6、使用过氧化氢去黄过氧化氢不仅可以消毒指甲(真菌感染)，也可以美白它们。
将3匙的过氧化氢混合1杯半的水，将手浸入碗中停留15分钟，然后洗净。
二、可能是灰指甲引起感染了灰指甲，会让指甲变形、变脆、增厚、指甲颜色发黄、发黑，通常由部分患甲或单个指甲发病，然后传染至整个指甲，若患者指甲一半正常一半发黄，那么此时还处于症状轻微的灰指甲状态，但之后可能由黄色逐渐变为褐色。
怎么办对于灰指甲，即使病情轻微也要及时就医诊断治疗，避免交叉感染其他患甲加重病情。
目前临床上可口服、外用药物，或手术拔甲治疗灰指甲，具体方案根据患者自身病情咨询医生定夺。
备注指甲一半正常一半发黄因上述病因引起，但若是指甲整个发黄，则多是由以下病症所致，需警惕！三、手指甲发黄是什么病症1、可能是黄甲综合征黄甲综合征的特点为指、趾甲发黄或者脱色变软，或者呈一道道横嵴或裂纹，淋巴水肿，慢性胸腔积液三联症，又称之为慢性遗传性淋巴水肿，或先天性淋巴水肿。
COL4A4基因新突变致常染色体显性遗传Alport综合征一例并文献复习
COL4A4基因新突变致常染色体显性遗传Alport综合征一例并文献复习引言：Alport综合征是一种罕见但严峻的遗传疾病，主要特征是肾脏病变导致慢性肾衰竭，最终需要肾脏移植或透析治疗。
本文报道了一例COL4A4基因新突变致常染色体显性遗传Alport综合征的患者，并对相关文献进行了复习。
病例描述：患者为一名48岁的男性，他在20岁时被诊断出患有肾病。
患者主要症状包括尿蛋白增加、高血压和贫血。
入院时，患者已出现慢性肾衰竭症状，肾功能明显受损。
临床检查发现患者的眼底呈现典型的Alport综合征表现，包括视网膜病变和前房深度缩减。
家族史调查显示，患者的父亲和一名叔叔也曾患有类似的肾疾病。
为了进一步了解患者的疾病原因，我们进行了基因测序。
基因测序结果：通过对患者的DNA样本进行测序，我们发现患者携带了COL4A4基因的一个新突变。
这个突变位于COL4A4基因的非编码区域，但通过功能猜测分析，我们认为这个突变可能对基因的表达或翻译产生了影响。
此外，我们发现患者父亲和叔叔也携带了相同的突变，进一步证明了该突变与Alport综合征的发病相关。
文献复习：我们对相关文献进行了复习，发现COL4A4基因是导致Alport 综合征的主要致病基因之一。
该基因编码胶原蛋白α4链，该链在肾小球基底膜中起重要作用。
COL4A4基因突变可以导致胶原蛋白α4链的缺失或功能异常，从而破坏肾小球基底膜的稳定性，导致肾脏病变。
Alport综合征主要以遗传方式传播，有三种遗传模式，包括X连锁遗传、常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传。
其中，COL4A4基因突变主要与常染色体显性遗传的Alport综合征相关。
结论：通过对一例Alport综合征患者的基因测序，我们发现其患有COL4A4基因新突变，进一步确认了该基因的致病性。
这一探究结果有助于增进我们对Alport综合征遗传机制的理解，并为该疾病的早期诊断和家族遗传咨询提供了重要的参考依据。
内分泌科甲状腺功能减退症病例分享
提问2
• 问题2甲状腺功能减退的分类？
• ①根据病变部位分类由于甲状腺腺体本身 病变引起的甲减称为原发性甲状腺功能减 退症；由于垂体疾病引起的TSH分泌减少， 称为继发性甲状腺功能减退症；由于下丘 脑疾病引起的TRH的分泌减少，称为三发 性甲状腺功能减退症；由于甲状腺激素在 外周组织发挥作用缺陷，称为甲状腺激素 抵抗综合征。
总结
• 通过对本病例的学习，对甲状腺功能减退的分类、 临床表现及治疗有一定的了解，通过具体问题的 讨论和分析，对上述问题有进一步的理解和掌握。
既往史
• 否认甲状腺疾病史。月经周期不规律，2～ 3个月，月经量少。
体格检查
• T 36.1℃，Bp 95/60mmHg，贫血貌，皮肤 粗糙，颜面浮肿，舌大，可见齿痕，甲状 腺II度肿大，质韧，无压痛，双肺呼吸音清， 未闻及干湿音，心率56次/分，心音弱，腹 软，无压痛，双下肢非凹陷性水肿。
提问1
• ②根据病变的原因分类如药物性甲减、碘 131治疗后甲减、手术后甲减和特发性甲减 等。
提问3
• 问题3该患者贫血的原因是什么？
• ①甲状腺激素缺乏引起血红蛋白合成障碍； ②肠道吸收铁障碍引起铁缺乏；③肠道吸 收叶酸障碍引起叶酸缺乏；④恶性贫血， 这是与自身免疫性甲状腺炎伴发的器官特 异性自身免疫病有关。
提问4
• 问题4激素替代治疗的注意事项有哪些？
• ①替代治疗的目标是将血清TSH和甲状腺 激素水平控制在正常范围内，其中血清 TSH水平最为重要，一般在更换剂量后1个 月TSH水平达到新的平衡。
• ②替代治疗剂量的个体差异较大，单一个 体也会因年龄、体重、环境、疾病的变化
而引起治疗剂量的改变，故接受替代治疗 的患者需每年检测至少2次血清TSH、T4、 T3水平；L-T4的主要不良反应是过量替代 容易诱发和加重冠心病，引起骨质疏松， 故替代治疗应从小剂量开始。
甲诊教学
意义：易患颈椎病、腰椎病、脊髓病、脊椎骨较 易发生异常，还易患骨质增生及心脏病。 斜甲者可能脊椎变形。
宽甲和特宽甲
特点：甲面横径大，顶端更显，甲根部凹下， 半月相应偏长，甲面对光可见轻微纵横沟纹， 甲色和甲下色尚正常。
意义：宽甲易患甲状腺机能变异性疾病、生殖 功能低下症； 特宽甲者，易患不孕症或无精虫症。提 示肾精不足（如图片20页的“不孕症1”。
指甲与脏腑的定位关系
指甲胚胎全息定位
五指并拢，对掌空握， 指甲的分布恰像一个人体， 类似胎儿缩影。 拇指甲-----头颈。 食指甲------胸、背、手、肘。 中指甲-----腹。 无名指甲-----臀、膝。 小指甲-----足踝
拇指指甲胚胎全息定位 中指指甲胚胎全息定位
指甲的解剖组织名称
甲诊临床意义(一）
一、指甲是机体健康的“窗口”，能在一定程度 上反映机体体质、营养状况及生活习惯、环境、 饮食、职业状况。
体质、营养状况----从指甲的荣润或枯槁反映 如营养不良或患了神经性厌食症，指甲便会生长缓慢， 并 出现一些名叫博氏线的横沟。 生活习惯：体力劳动----指甲变厚变硬 脑力劳动----指甲稍薄而软 啃甲---缺甲 吸烟---指甲发黄凹点 美甲后的清洗剂-----指甲变脆 饮食：缺乏或过量食用某些元素，会变色、变形，如多吃桔 职业：经常使用挥发性油剂-----脆甲 放射线工作----甲色晦暗、棱嵴增多、色素沉着、凹点
方甲
特点：呈四方形的指甲。
意义：这种人体质比较差，多数是无力 型。无明显大病，但有遗传性疾病。 如甲面上出现红斑，甲下色红紫 相间，提示易患循环系统疾病的心脏病。 方形甲易患胃炎（如图片21页的 胃炎信号2）。
黄甲综合征1例并文献复习
・
临床肺科杂志 ２ １ 年 ８ ０１ 月
第 １ 卷第 ８ ６ 期
病例报告 ・
黄 甲综 合征 １ 并 文献 复 习 例
谢军
黄甲综合征（ ｅ ｏ ａ ｓ ｙｄｏ ， Ｎ ） ｙｌｗ ｎｉ ｎ ｒ Ｙ Ｓ 是一种罕见 的疾 ｌ ｌｓ ｍｅ 病 ，９ ４年 由 Ｓｍ ｎ和 Ｗｈｔ １６ ａ ｍａ ｉ ｅ首先报 道 １ ， 特征是 甲 ３例 其 色变 黄伴 淋巴水肿” 。１６ Ｊ ９ ６年 Ｅ ｅＳｎ 一 出黄 甲、 巴水 ｍ ｒｏＵ 提 淋 肿、 胸腔积液 三联征 １７ ９２年 Ｈｌｒ 提 出三联 征 中 出现 ２ ｉ 等 ｅ 个症状 即可诊 断黄 甲综合征 ｊ 淋 巴管造 影显示 淋 巴管 发育 ，
异常或淋 巴结 缺如 可 明确诊 断。到 目前为 止全 世界 报道 了 １０多例 ， ０ 国内报道 １ 余 例 ，０ ０年 ８月我院诊 断 １例 ， Ｏ ２１ 为提 高对该 病的认识 ， 结合 文献资 料对该病 的临床 表现 、 检查 、 诊 断及治疗等进行分析 。
病例报告
患者 ， ，４岁 ， 男 ６ 已婚 ， 巢湖无 为县石涧镇 打鼓 行政村人 ， 主因“ 闷， 胸 右踝关节酸痛肿胀 ， 明原 因双足 可凹性水 肿十 不
诊 断性抗 痨 （Ｎ ＩＨ＋Ｒ Ｐ＋ Ｚ Ｓ Ｆ Ｐ Ａ＋ Ｍ＋Ｐ Ｓ 八 个 月 ， 腔积 Ａ） 胸
液， 心包积液控制不 理想 。胸水 长期存 在 ， 缓慢增 多趋 势 ， 有 反复查胸水未查 到肿瘤细胞 。既往有 慢性咳嗽史 １ ， ０年 黄指 甲史 １ 。吸烟 １ 年 ０￣／ ／ ０年 ， ｄ４ 饮酒 ２Ｎ／ ／ ０年 ，０ ９年 ８ ｄ４ ２０ 月戒 ， 下 工 作 ｌ 井 ８年 ， 血 吸虫 病 疫 区 生 活 史 。查 体 ： 无 Ｔ
黄甲综合征二例报道并文献复习
㊃论 著㊃黄甲综合征二例报道并文献复习季婷 成小亮 杨苗 杨小东四川大学华西医院呼吸与危重症医学科 华西医院罕见病中心,成都610041通信作者:杨小东,E m a i l y a n g -x i a o d o n g@163 c o m ʌ摘要ɔ 目的 为探讨我国黄甲综合征(Y N S )临床特点㊁诊断及治疗现状,提高临床医师对Y N S 的认识和诊断意识,以减少漏诊和误诊㊂方法 报道2例Y N S 患者的临床特点及诊疗经过,以 黄甲综合征 为检索词,在C N K I ㊁万方㊁维普数据库中检索中文文献16篇,文献复习17例中国Y N S 患者的临床特点㊁诊断及治疗现状㊂结果 例1患者有黄甲㊁咳嗽㊁支气管扩张㊁双下肢淋巴水肿,符合Y N S 三联征诊断,给予抗感染㊁补充维生素E 等对症处理,随访1年,现患者病情稳定㊂例2患者双下肢水肿,咳嗽㊁胸闷㊁乏力,双侧胸腔积液,淋巴管核素显像提示双下肢引流阻塞,符合三联征中的2个症状,给予多次胸腔穿刺抽液治疗,患者病情好转出院㊂文献复习我国自1976年报道首例Y N S 患者至今,共17例,其中88%患者有黄甲,82%患者有呼吸系统表现,82%患者有淋巴水肿,三联征同时存在的为71%,25%患者合并鼻窦炎;Y N S 目前无公认治疗方案,多为对症治疗,近年来有尝试使用奥曲肽治疗㊂结论 Y N S 为罕见病,发病率很低,临床工作中容易漏诊㊁误诊,遇到不明原因指甲异常㊁胸腔积液㊁支气管扩张㊁淋巴水肿的患者应将Y N S 列入鉴别诊断㊂ʌ关键词ɔ 黄甲综合征;胸腔积液;支气管扩张症;淋巴水肿基金项目:国家重点研发项目精准专项精准医疗示范体系建设项目(2017Y F C 0910004);四川大学华西医院学科卓越发展1㊃3㊃5工程项目(Z Y J C 18003)D O I 10 3760 c m a ji s s n 1673-436X 2019 19 009Y e l l o wn a i l s y n d r o m e t w o c a s e s r e po r t a n d l i t e r a t u r e r e v i e w J iT i n g C h e n g X i a o l i a n g Y a n g M i a o Y a n g X i a o d o n gD e p a r t m e n to f R e s p i r a t o r y a n d C r i t i c a l C a r e M e d i c i n e R a r e D i s e a s e s C e n t e r W e s t C h i n a H o s p i t a l S i c h u a nU n i v e r s i t y C h e n gd u610041 C h i n a C o r re s p o n d i n g a u t h o r Y a n g X i a o d o n g E m a i l y a n g -x i a o d o n g @163 c o m ʌA b s t r a c t ɔ O b je c t i v e T od e s c r i b ea n dh i g h l i g h tt h ec l i n i c a lc h a r a c t e r i s t i c sof y e l l o w n a i l s y n d r o m e Y N S M e t h o d s W er e p o r t e dar e t r o s p e c t i v ea n a l ys i so f2p a t i e n t s w i t h Y N S W e s e a r c h e dC N K I W a n F a n g W e i P u a n d P u b M e d d a t a b a s e s w i t h t h e k e y w o r d s "y e l l o w n a i l s y n d r o m e "i nC h i n e s ea n d E n g l i s h A n dt h er e l e v a n t l i t e r a t u r e i n c l u d i n g 16a r t i c l e si n C h i n e s e R e s u l t s T h e f i r s t c a s ew a sa m i d d l e -a g e d m a l ew i t h y e l l o w n a i l Y N c o u gh b r o n c h i e c t a s i sa n d l y m p h e d e m a S h e r e c e i v e d a n t i -i n f e c t i o n v i t a m i nEs u p p l e m e n t a t i o n a n d o t h e r t r e a t m e n t B yt h e e n d o f f o l l o w -u p o f o n e y e a r t h e p a t i e n tw a ss t a b l e A n o t h e r c a s ew a sa no l d m a nw i t hc o u g h pl e u r a l e f f u s i o n s l y m p h e d e m a H er e c e i v e de f f u s i o nd r a i n a g eb y t h o r a c e n t e s i sr e p e a t e d l y S e v e n t e e nc a s e s w e r e r e v i e w e d i n C h i n e s e l i t e r a t u r e s T h e p e r c e n t a g e o f Y N r e s p i r a t o r y s y m pt o m s a n d l y m p h e d e m aw e r e 88% 82%a n d82% r e s p e c t i v e l y A n d71%h a da l l t h e t h r e e f e a t u r e s 25%o f t h e m w i t hs i n u s i t i s T h e r e w a sn or e c o g n i z e dt r e a t m e n ta b o u tY N Sa t p r e s e n t B u ts o m a t o s t a t i n a n a l o g sh a db e e nt r i e df o rY N S p a t i e n t sr e c e n t l y C o n c l u s i o n s Y N Si sav e r y r a r ed i s o r d e r I t i s e a s y t ob em i s d i a g n o s e d i nc l i n i c a lw o r k W e s u g g e s t p a t i e n t sw i t hu n e x p l a i n e d y e l l o wn a i l pl e u r a l e f f u s i o n b r o n c h i e c t a s i s a n d l y m ph e d e m am u s t b e s c r e e n e d f o rY N S ʌK e y wo r d s ɔ Y e l l o wn a i l s y n d r o m e P l e u r a l e f f u s i o n B r o n c h i e c t a s i s L y m p h e d e m a F u n d p r o gr a m N a t i o n a l K e y D e v e l o p m e n t P l a n f o r P r e c i s i o n M e d i c i n e R e s e a r c h ㊃6841㊃国际呼吸杂志2019年10月第39卷第19期 I n t JR e s pi r ,O c t o b e r 2019,V o l .39,N o .19Copyright ©博看网. All Rights Reserved.2017Y F C 0910004 1 3 5p r o j e c tf o rd i s c i p l i n e so fe x c e l l e n c e W e s t C h i n a H o s p i t a l S i c h u a n U n i v e r s i t yZ Y J C 18003 D O I 10 3760 c m a ji s s n 1673-436X 2019 19 009黄甲综合征(y e l l o w n a i ls yn d r o m e ,Y N S )是一种罕见病,1927年被H e l l e r 首次报道,1964年S a mm a n 与W h i t e 报道13例Y N S 患者并描述了黄甲与淋巴水肿表现,在1966年E m e r s o n 将呼吸系统疾病(主要为胸腔积液)加入其中,提出了现在典型的黄甲㊁呼吸系统表现与淋巴水肿三联征[1-2]㊂目前国内外共报道Y N S 不到400例,发病率极低,我国目前报道病例17例,现就四川大学华西医院收住2例Y N S 患者诊疗经过进行报告,以提高临床医师对Y N S 的认识,防止漏诊和误诊㊂图2 病例1患者入院胸部C T A :肺窗显示右肺下叶内㊁后基底段支气管扩张并有痰栓;B :纵隔窗显示右肺下叶内㊁后基底段支气管扩张并有痰栓;C :肺窗显示右肺下叶内㊁后基底段散在实变㊁小结节影;D :纵隔窗显示右肺下叶内㊁后基底段散在实变㊁小结节影1 病例资料例1,女,34岁,因咳嗽㊁咳痰,指㊁趾甲变黄㊁双下肢水肿1年于2018年3月29日就诊于四川大学华西医院㊂患者1年前出现咳嗽㊁咳白色泡沫痰,双手指㊁脚趾甲变黄㊁增厚㊁无光泽,双下肢水肿,就诊于当地医院给予止咳化痰等对症处理后咳嗽咳痰较前好转,其他症状未见明显缓解㊂入院前3个月患者再次出现咳嗽,咳黄色黏痰,于当地医院行胸部C T 提示支气管扩张合并感染,痰培养示金黄色葡萄球菌,给予抗感染㊁祛痰㊁利尿等对症处理后上述症状略有缓解㊂既往鼻窦炎病史10年㊂查体:体温36 5ħ,脉搏96次/m i n ,呼吸22次/m i n ,血压131/92mmH g (1mmH g =0 133k P a ),意识清楚,慢性病容,双手指指甲为黄色,指甲增厚,无光泽(图1),双脚趾趾甲表面无光泽,为黄绿色,双侧腹股沟淋巴结可触及肿大,双下肺可闻及湿啰音,双下肢轻度水肿㊂辅助检查:血常规㊁生化㊁凝血㊁尿常规㊁便常规㊁真菌G 试验㊁GM 试验㊁抗中性粒细胞胞浆抗体(a n t in e u t r o p h i lc y t a p l a s m i ca n t i b o d i e s ,A N C A )未见明显异常,抗核抗体(a n t i n u c l e a ra n t ib o d y,A N A )1ʒ100颗粒型,胸部C T 提示:右肺下叶内㊁后基底段支气管轻度扩张,局部可见痰栓,右肺下叶内㊁后基底段散在实变影㊁小结节影,右侧胸膜局部增厚㊁粘连(图2)㊂行右侧腹股沟淋巴结穿刺报告示:淋巴组织增生,免疫组织化学示:淋巴细胞C D 20(+,部分),C D 3(+,部分),C D 5(+,部分),C D 30(+,个别),免疫球蛋白G 4(i mm u n o g l o b u l i nG 4,I gG 4)(-),C D 21示滤泡P D C 网存在,K i -67(+,3%~5%),原位杂交E B E R 1/2(-),病理诊断考虑为反应性增生㊂行指甲活检病理提示:甲母质表面角化过度,角质层显著增厚㊂图1 病例1指甲病变 A :患者左手,大拇指为活检伤口包扎;B :患者右手综合患者有咳嗽㊁咳痰㊁黄甲㊁双下肢淋巴水肿等表现及辅助检查,诊断为 黄甲综合征 ,给予哌拉西林他唑巴坦抗细菌,氟康唑抗真菌,呋塞米利尿㊁氨溴索化痰㊁补充维生素E 等对症处理,患者一般情况明显好转后出院,随访1年,现病情稳定㊂例2,男,70岁,因双下肢水肿20年,咳嗽㊁胸闷㊁乏力2年于2014年4月30日就诊于四川大㊃7841㊃国际呼吸杂志2019年10月第39卷第19期 I n t JR e s pi r ,O c t o b e r 2019,V o l .39,N o .19Copyright ©博看网. All Rights Reserved.学华西医院㊂患者20年前出现双下肢水肿,膝盖以下水肿明显,无明显疼痛㊁麻木症状,未行正规治疗㊂2年前患者出现咳嗽㊁咳痰,胸闷㊁呼吸困难伴全身乏力,当地医院血生化示白蛋白22 5g /L ,胸部C T 提示右侧大量胸腔积液,右肺组织部分不张,右肺下叶支气管扩张伴双肺感染,行胸腔穿刺术后胸水化验提示为渗出液,痰培养示铜绿假单胞菌;T -S P O T (+),考虑结核性胸膜炎,给与抗感染,异烟肼+利福喷汀+吡嗪酰胺+乙胺丁醇(H L 2Z E )抗结核等治疗3个月,患者上述症状未见明显好转㊂既往肺结核病史50余年㊂查体:体温36 5ħ,脉搏80次/m i n ,呼吸19次/m i n ,血压:134/71mmH g,意识清楚,慢性病容,双肺呼吸音减弱,右下肺叩诊浊音,右下肺呼吸音消失,未闻及干湿性啰音,双下肢轻度水肿,余查体未见明显异常㊂辅助检查:血常规㊁血沉㊁凝血㊁输血前全套等未见明显异常,白蛋白25g /L ,复查胸部C T 提示双侧胸腔积液,右侧为多,右肺下叶部分受压不张,心包少量积液(图3)㊂心电图示:窦性心律,室性期前收缩㊂行胸腔镜活检病理示:右侧胸腔壁层胸膜,纤维组织增生伴大量淋巴细胞,浆细胞浸润㊂图3 病例2患者入院C T A :肺窗显示双侧胸腔积液,右侧为多,左肺上叶散在小结节;B :纵隔窗显示双侧胸腔积液,右侧为多;C :肺窗显示双侧胸腔积液,右侧为多,部分肺不张;D :纵隔窗显示双侧胸腔积液,右侧为多,部分肺不张结合患者临床表现及辅助检查,考虑到患者已行抗结核治疗3个月症状未见明显缓解,且患者肝功能出现异常,遂调整抗结核方案为:丙硫异烟肼+帕司烟肼+氧氟沙星+卡那霉素(1321T h D O K )二线抗结核治疗半个月,患者上述症状未见明显缓解㊂经全科讨论后考虑患者耐药结核可能性小,遂停用二线抗结核药物,继续H L 2Z E 抗结核,多次行胸腔穿刺提示渗出液㊂遂行全身淋巴管核素显像示:双下肢引流阻塞㊂综合患者上述症状及诊断治疗过程,考虑诊断为 黄甲综合征,停用抗结核药物㊂给予以抗感染㊁利尿㊁补充白蛋白等对症治疗后患者病情好转出院㊂出院后患者在当地医院行胸腔穿刺引流胸腔积液2次㊂由于患者家庭经济情况后期未在门诊随访㊂2 文献复习以 黄甲综合征 为检索词在万方㊁C N K I㊁维普数据库检索中文文献,以 ye l l o w n a i l s yn d r o m e 为检索词,在P u b M e d 检索外文文献㊂共检索到华人患者19例,排除2例重复报道,共17例,其中男12例,女5例,年龄15~89岁,中位年龄64岁,平均年龄51岁(表1)㊂12例(71%)患者有典型的Y N S 三联征表现㊂15例(88%)患者有不同程度的指甲变黄㊁增厚等表现㊂14例(82%)患者有呼吸系统表现,多表现为咳嗽㊁咳痰,胸闷等,其中10例(59%)患者有胸腔积液,1例为乳糜胸,3例(18%)伴有支气管扩张㊂14例(82%)患者有淋巴水肿,其中1例为阴囊水肿,8例为双下肢水肿㊂4例(24%)有心包积液㊂4例(24%)患者既往有鼻窦炎病史(表2)㊂其中有1例为家系报道,患者4代18人中有7例与先证者症状相似㊂有6例患者被误诊为 结核,经抗结核治疗后效果不佳最终诊断为Y N S ㊂17例患者中有合并有类风湿关节炎1例,甲状腺功能减退症1例,白癜风1例,高血压3例,糖尿病1例㊂3 讨论到目前为止Y N S 的发病机制尚不明确,S a mm a n 和W l l i t e 提出Y N S 的发病机制可能与淋巴管发育障碍或其他原因引起阻塞有关,导致体液循环障碍,甲板增厚和淋巴淤积,从而使指甲变黄,淋巴淤积在皮下结缔组织形成水肿和胸水[1]㊂B u l l 等[19]在1996年通过对17例Y N S 患者进行淋巴管造影后提出Y N S 患者淋巴功能不全不是淋巴管解剖结构上的异常,而是功能性异常㊂D 'A l e s s a n d r o 等[20]认为淋巴管异常不能解释Y N S的所有症状,提出合并低蛋白血症的Y N S 患者40%的白蛋白通过胃肠道排出,推断蛋白丢失性肠病和毛细血管渗透增加与淋巴水肿有关㊂也有学者认为微血管病导致蛋白异常渗出是导致Y N S的主要原因[21]㊂现国内外少量文献为Y N S 家系报㊃8841㊃国际呼吸杂志2019年10月第39卷第19期 I n t JR e s pi r ,O c t o b e r 2019,V o l .39,N o .19Copyright ©博看网. All Rights Reserved.表1国内文献报道黄甲综合征患者临床资料年份作者例数性别年龄指甲表现呼吸系统表现淋巴水肿鼻窦炎心包积液1976傅志宜[3]1女65岁20个指(趾)甲均变黄,停止生长慢性支气管炎双眼睑水肿有无2004邓笑伟等[4]1男89岁20个指(趾)甲均变黄㊁增厚㊁突起双侧胸腔积液双下肢水肿未提及无2005王鑫等[5]1女23岁20个指(趾)甲均变灰绿,生长缓慢支气管炎无未提及无2005朱娅玲等[6]1男75岁20个指(趾)甲均变黄㊁增厚㊁质脆活动后气短,双侧胸腔积液双下肢水肿3年病史无2006卫凤莲等[7]1女67岁20个指(趾)甲均变黄㊁弯曲㊁生长缓慢无右足背水肿未提及有2006武新英等[8]1男23岁20个指(趾)甲均变黄胸闷㊁双侧乳糜性胸腔积液右胸壁水肿㊁淋巴结肿大未提及少量2007沈凌[9]1男16岁左手指甲半月消失,增厚胸水左上肢,左侧睾丸水肿未提及无2007张德平等[10]1男78岁20个指(趾)甲均变黄㊁粗糙㊁脱落胸闷㊁双侧胸水双下肢水肿未提及无2007齐焕英等[11]1男60岁20个指(趾)甲均变黄,突起,增厚咳嗽㊁胸闷㊁右侧胸腔积液双下肢,双手水肿未提及无2008段慧萍等[12]1男72岁双手指甲均变黄,生长缓慢咳嗽㊁咳痰㊁胸闷㊁双侧胸腔积液双下肢可凹性水肿6年病史无2008吕昭萍等[13]1女38岁20个指(趾)甲均变黄支气管扩张,左肺舌叶切除双下肢,双前臂水肿10年病史无2011谢军等[14]1男64岁20个指(趾)甲变黄㊁增厚㊁有横嵴胸闷㊁咳嗽㊁双侧胸水双足,腹股沟淋巴结肿大未提及中量2012段妍[15]1男49岁20个指(趾)甲均变黄,弯曲㊁浑浊未提及无未提及无2016文艳等[16]1男70岁双手指指甲变黄反复咳嗽㊁咳痰,双侧胸水伴支气管扩张双下肢水肿未提及无2018王月等[17]1男15岁20个指(趾)甲均变黄,增厚无阴囊水肿无无2018李珊等[18]2男60/76岁20个指(趾)甲变黄,色泽晦暗均有咳嗽㊁咳痰,1例支气管扩张,1例胸水1例双下肢淋巴水肿未提及1例少量道,本文文献复习中也有1例患者有家族史,4代18人中有7例与先证者症状相似,考虑Y N S的发病机制可能与遗传有关㊂表217例Y N S患者临床特点统计临床表现病例数比例(%)黄甲1588呼吸系统表现1482慢性咳嗽1271胸腔积液1059支气管扩张318淋巴水肿1482鼻窦炎424心包积液424注:Y N S为黄甲综合征31临床表现311指甲异常 黄甲 是Y N S的特异性表现,还包括指甲呈黄绿㊁黄灰或暗黄色,生长缓慢,甲层变厚,甲板过度弯曲,表面光滑,出现横嵴㊁横沟,严重情况下甚至出现甲剥离现象[22]㊂黄甲通常为首发症状,不与呼吸系统和淋巴水肿同时出现,也有患者在病程中未出现过指甲异常,如本组介绍的例2患者在20多年病程中未出现指甲异常㊂312呼吸系统呼吸系统受累是多数患者就诊的首要原因,最初表现为慢性咳嗽㊁咳痰㊁气短,随着病情的发展后期出现胸腔积液且进行性增加,部分患者伴有支气管扩张㊂2014年V a l dés等[23]的研究中回顾分析了150例Y N S患者,其中95例(683%)为双侧胸腔积液,右侧胸腔积液20例(133%),左侧17例(113%),其中多数为渗出液;从外观看,75%为透亮浆液性胸腔积液,22%为乳糜性胸腔积液,35%为脓性胸腔积液[23-24]㊂本研究报道的病例2以双侧难治性胸腔积液多次入院治疗,且胸腔积液进行性增加,与文献报道相符㊂支气管扩张也是Y N S肺部受累常见表现,出现反复呼吸道感染,病原学检查多提示为铜绿假单胞菌;影像学提示Y N S的支气管扩张多见于双下肺,痰栓多见,以囊状支气管扩张的极为罕见[25]㊂还有部分患者出现慢性支气管炎㊁胸膜粘连㊁肺炎等,也是呼吸系统受累表现㊂313淋巴水肿本文文献复习中不同程度的淋巴水肿占82%,有研究中表明有29%~80%的Y N S患者有淋巴水肿,其中约1/3以此为首发症㊃9841㊃国际呼吸杂志2019年10月第39卷第19期I n t JR e s p i r,O c t o b e r2019,V o l.39,N o.19Copyright©博看网. All Rights Reserved.状[19]㊂淋巴水肿以双下肢非凹陷性水肿为主,也可出现在上肢㊁面部㊁阴囊等部位,罕有球结膜水肿的报道,较为严重的全身淋巴水肿少见[26]㊂本研究中2例患者都出现了双下肢水肿,且例2以双下肢水肿为首发症状㊂行淋巴管显像多提示淋巴回流障碍或回流阻塞㊂314其他表现 Y N S患者中部分合并有鼻窦炎,在1994年V a r n e y等[27]研究的17例Y N S患者中有14例合并鼻窦炎,发病率高达82%,提出将鼻窦炎补充为Y N S的一部分㊂本研究报道的例1有鼻窦炎病史10年,且出现早于淋巴水肿与黄甲,文献复习中约25%的患者合并有鼻窦炎㊂Y N S患者还合并其他浆膜腔积液,如心包积液,存在胸腔积液的部分患者合并心包积液,也有文献报道Y N S患者无胸腔积液而出现心包积液[28-29]㊂文献复习中即有1例无呼吸系统症状而出现心包积液,但相关报道例数较少㊂Y N S还与许多疾病相关,如自身免疫性疾病(类风湿性关节炎㊁白癜风㊁雷诺病),恶性肿瘤(子宫内膜癌㊁支气管肺癌㊁乳腺癌等),内分泌疾病(糖尿病㊁甲状腺功能异常),睡眠呼吸暂停综合征等[27,30-31]㊂32诊断与鉴别诊断 Y N S的诊断主要依据临床表现与辅助检查㊂E m e r s o n[2]提出黄甲㊁呼吸系统疾病㊁淋巴水肿三联征后认为出现三联征即可诊断Y N S㊂在相关文献中报道,黄甲的发生率为85%~ 100%,呼吸系统疾病发生率39%~100%,淋巴水肿为29%~82%,同时具备三联征的为27%~ 76%[30,32]㊂1972年H i l l e r等[33]的研究中认为 黄甲 是必备条件㊂现在学者认为出现三联征中的2个症状即可作出诊断㊂Y N S的指甲异常需与相关药物引起的黄甲相鉴别,如D-青霉胺㊁硫普罗宁㊁布西拉明等;还需与各种真菌感染所致的甲癣㊁原发性指甲疾病进行鉴别;部分老年人指甲也出现褐黄色,但上述患者多无淋巴水肿与肺部受累表现[34]㊂合并支气管扩张需与原发性支气管扩张及其他引起支气管扩张疾病相鉴别;淋巴水肿需与早发性淋巴水肿及继发于肿瘤㊁感染等阻塞性淋巴水肿相鉴别㊂33治疗及预后由于Y N S发病机制及病因不明,现治疗尚无公认方案,以对症治疗为主[35]㊂关于指甲异常方面,现有效的治疗方法为口服维生素E400U,2次/d,或局部使用维生素E㊁锌剂抹敷,可恢复指甲生长速度和颜色;也有报道使用抗真菌药物来治疗 黄甲 ,但缺乏临床研究证实其有效性[36-37];部分患者的指甲异常会自发性缓解或随着整体情况的改善而改善㊂胸腔积液可多次胸腔穿刺排液,对于难治性复发性胸腔积液患者可行胸导管结扎㊁胸膜剥脱术㊁胸膜粘连等外科手术[38];对于乳糜性胸腔积液给予低脂饮食㊁中链甘油三酯等治疗;现有报道奥曲肽在治疗Y N S复发性胸腔积液㊁淋巴水肿中有效,奥曲肽能抑制小肠吸收脂质㊁从而降低胸导管淋巴液中甘油三酯的浓度,并能刺激淋巴管的蠕动,促进淋巴回流,但其具体机制目前尚不明确[39-40]㊂关于淋巴水肿治疗可建议患者抬高下肢,束弹力绷带等方法;利尿在临床上被用来减轻水肿症状,但无远期意义㊂合并支气管扩张发生反复呼吸道感染患者加强体位引流排痰,接种相关疫苗防止感染;严重患者可选用能够覆盖铜绿假单胞菌的敏感抗生素,根据病原学检查应用相关抗生素㊂鼻窦炎患者应积极控制鼻窦炎㊂Y N S虽然发病率很低,但其临床表现如累及呼吸系统症状在临床工作中常见,由于对该病认识不够全面,可能导致漏诊与误诊㊂希望临床工作者能够增加对其认识及诊断意识,遇到不明原因指甲异常㊁胸腔积液㊁支气管扩张㊁淋巴水肿的患者将Y N S列入鉴别诊断㊂Y N S在发病机制㊁病因及治疗方面仍不明确,希望开展多中心大样本研究,在临床及基因水平探讨其发病机制与临床特点,为制订黄甲综合征诊断及治疗指南积累临床数据㊂利益冲突所有作者均声明不存在利益冲突参考文献1S a mm a n P D T h e y e l l o w n a i ls y n d r o m e d y s t r o p h i c n a i l sa s s o c i a t e d w i t hl y m p h o e d e m a J T r a n s S tJ o h n s H o s pD e r m a t o l S o c1964501322 E m e r s o n P A Y e l l o w n a i l s l y m p h o e d e m a a n d p l e u r a le f f u s i o n s J T h o r a x1966213247-253D O I101136t h x2132473傅志宜黄甲综合征J国外医学参考资料㊃皮肤病学分册197621004邓笑伟刘长庭蔡少华等黄甲综合征一例并文献复习J 中华老年医学杂志2004233176-178D O I103760ji s s n025490262004030095王鑫张劭夫黄甲综合征1例J山东医药200545434D O I103969j i s s n1002-266X 2005040756朱娅玲童朝辉康竹清黄甲综合征一例报告J北京医学2005279533D O I103969j i s s n0253-97132005090227卫凤莲顾菊林温海黄甲综合征1例J临床皮肤科杂志2006353175-176D O I103969j i s s n1000-49632006030278武新英李林法赵葵等黄甲综合征1例J中国医学影像学杂志2006146479-480D O I103969j i s s n1005-51852006060319沈凌黄甲综合征一例J临床内科杂志2007247452-㊃0941㊃国际呼吸杂志2019年10月第39卷第19期I n t JR e s p i r,O c t o b e r2019,V o l.39,N o.19Copyright©博看网. All Rights Reserved.452D O I103969j i s s n1001-905720070702810张德平章萍黄甲综合征一例及误诊分析J中国呼吸与危重监护杂志200763217-218D O I103969j i s s n1671620520070301611齐焕英钟少琴张建中黄甲综合征一家系报道J中华皮肤科杂志2007404247D O I103760j i s s n0412-403020070403212段慧萍王利花郑哲等黄甲综合征1例J山西医科大学学报2008399861-862D O I103969j i s s n1007-661120080903113吕昭萍冯大莺黄甲综合征合并甲状腺功能减退一例J中华皮肤科杂志2008417454D O I103321j i s s n0412-403020080702414谢军杨振黄甲综合征1例并文献复习J临床肺科杂志20111681296-1298D O I103969j i s s n1009666320110808815中华医学会皮肤性病学分会黄甲综合征一例段妍中华医学会第十八次全国皮肤性病学术年会论文汇编C北京中华医学会出版社2012216文艳鄢秀英薛秒一例黄甲综合征患者的护理J护士进修杂志2016317668-669D O I1016821j c n k i h s j x20160703617王月魏爱华刘文斌等黄甲综合征一例J实用皮肤病学杂志201811158-59D O I1011786s y p f b x z z1674-12932018012018李珊黄慧徐凯等黄甲综合征呼吸系统受累二例并文献复习J中华结核和呼吸杂志2018413201-206D O I103760c m a j i s s n1001-093920180301119 B u l l R H F e n t o nD A M o r t i m e r P S L y m p h a t i c f u n c t i o n i n t h ey e l l o wn a i l s y n d r o m e J B rJD e r m a t o l199********-312D O I101046j1365-21331996d01-789x20 D'A l e s s a n d r o A M u z i G M o n a c o A e t a l Y e l l o w n a i ls y n d r o m e D o e s p r o t e i n l e a k a g e p l a y ar o l e J E u rR e s p i r J2001171149-152D O I10118309031936011710149021 M a l d o n a d oF R y uJ H Y e l l o wn a i l s y n d r o m e J C u r rO p i nP u l m M e d2009154371 D O I101097M C P0b013e32832a d45a22 M o f f i t tD L B e r k e rD A D Y e l l o wn a i l s y n d r o m e t h en a i l t h a tg r o w s h a l f a s f a s t g r o w s t w i c e a s t h i c k J C l i n E x pD e r m a t o l201025121-23D O I101046j1365-2230200000563x23 V a l dés L H u g g i n s J T G u d e F e t a l C h a r a c t e r i s t i c s o fp a t i e n t sw i t h y e l l o wn a i l s y n d r o m ea n d p l e u r a l e f f u s i o n JR e s p i r o l o g y2014197985-992D O I101111r e s p1235724 Z a r o g i a n n i s S H a t z o g l o uC M o l y v d a sP A e ta l Y e l l o w n a i ls y n d r o m ec h y l o u s p l e u r a le f f u s i o n s d e f e c t i v el y m p h v a l v e si n v o l v e d J C h e 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I1073260003-4819-141-3-200408030-00028收稿日期2019-01-10㊃1941㊃国际呼吸杂志2019年10月第39卷第19期I n t JR e s p i r,O c t o b e r2019,V o l.39,N o.19Copyright©博看网. 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马凡氏综合征病例案例分析
马凡氏综合征病例案例分析病例分析：马凡氏综合征马凡氏综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，以典型的面部表型特征、智力低下和多种内外部畸形为特点。
本篇病例分析将介绍一个马凡氏综合征的病例，并对其病因、临床表现、并发症和治疗进行详细讨论。
病例描述：患者为一名10岁的男孩，由其父母带来就诊。
患者出生时没有明显异常，但在3个月左右开始觉察到他面部的表型特征不正常。
他的面部呈现倒三角形形状，前额宽大，眼距较广，外眦角上翘，斜视。
此外，患者还有智力低下和多个内外部畸形。
他发育迟缓，智力发展明显滞后，无法进行常规学习和交流。
体格检查发现他肢体相对较短，手指和脚趾之间有一定的间隔。
心脏超声波检查显示他有室间隔缺损和二尖瓣脱垂。
基于患者的临床表现，他被怀疑为患有马凡氏综合征。
病因：马凡氏综合征的病因是一种突变的FMR1（Fragile X mental retardation 1）基因。
正常情况下，这个基因包含6到54个重复的CGG（胞嘧啶-鸟嘌呤）三核苷酸的转录本，称为正常等位基因（Normal Allele）。
但在马凡氏综合征患者中，这个基因的重复次数超过200个，称为扩增等位基因（Full-Mutation Allele）。
扩增等位基因导致了FMR1基因的表达下降或完全消失，导致马凡氏综合征的典型表型特征的出现。
临床表现：马凡氏综合征的典型面部表型特征是带有智力低下的重要指征之一。
患者的面部显示出宽大的前额、广泛的眼距、外眦角上翘和斜视的特征，这使得患者的面部呈现倒三角形的形状。
此外，患者还常伴有其他内外部畸形，如体格发育延缓、肢体短小、手指和脚趾之间有间隔以及心脏畸形。
智力低下是马凡氏综合征最常见的临床表现，大多数患者的智商在40到70之间，基本上无法进行正常的学习和社会交流。
并发症：马凡氏综合征患者常常伴有多种并发症。
心脏畸形是马凡氏综合征最常见的并发症之一，包括室间隔缺损、二尖瓣脱垂等。
此外，马凡氏综合征患者也容易患上呼吸道感染、骨质疏松和减少骨密度等骨骼问题。
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检查项目： 血常规、动脉血气分析。
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相关疾病： 甲良性肿瘤、药物反应性甲病、支气管扩 张、肺气肿、慢性支气管炎。
谢谢！
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
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别名： 贝壳甲综合症,壳甲综合征。
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身体部位： 其他。
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科室： 皮肤科。
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简介：
贝壳甲综合征(Shell Nail Syndrome)甲 床及骨质萎缩。Cornelius和shelley于 1967年报道了1例，该患儿4岁时发生继发 于百日咳的支气管扩张，5岁时出现指甲 改变。
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病因：
贝壳甲综合征原因_由什么原因引起贝壳 甲综合征
(一)发病原因 目前没有相关内容描述。 (二)发病机制 目前没有相关内容描述。
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症状及病史：
贝壳甲综合征症状_贝壳甲综合征有什么 症状
临床表现为杵状指。所有指甲呈纵行 弯曲，甲板与甲床分离，远端甲床萎缩导 致指尖营养不良。本病可能是黄甲综合征 的一种变型。
根据临床表现为杵状指。所有指甲呈 纵行弯曲，甲板与甲床分离，远端甲床萎 缩导致指尖营养不良的特征性即可诊断。
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马凡氏综合征病例高清
马凡氏综合征病例高清马凡氏综合征病例患者概况：患者为14岁的男孩，来自中国某小镇。
他在出生时没有明显的先天缺陷，但随着年龄的增长，他逐渐出现了多种身体上的异常。
他的父母决定带他到当地医院进行全面的身体检查。
症状和体征：1. 头部和面部异常：患者的头部呈现典型的蓝色水瓶样形态，即前额高、头部较大、颅骨可见缝隙。
面部特征包括宽大的眼距、鼻梁扁平、口唇厚、嘴角向下倾斜。
头发稀疏而细软。
2. 眼睛异常：患者有明显的斜视和视力障碍。
他的眼睛有时会产生快速而无序的扫视运动，这被称为斜对视。
眼睑下垂也是一个常见的症状。
3. 呼吸系统异常：患者有反复的呼吸道感染和喘息。
他的胸廓狭窄，肺容积小，导致呼吸困难。
4. 心脏异常：患者在胸部X射线检查中显示出心脏大小略大，心脏杂音也可听到。
5. 智力退化：患者在学习和智力发展方面有极大困难。
他的智商测试结果低于正常范围。
6. 骨骼异常：患者的身高较矮，手指短而肥厚，皮肤松弛。
7. 神经系统异常：患者表现出过动和注意力不集中的情况，以及智力发育迟滞。
医学诊断：根据患者的症状和体征，结合实验室检查和遗传学检测，我们初步怀疑该患者患有马凡氏综合征。
为了确诊，我们进行了更多的测试。
通过DNA测序，我们发现患者携带有一个突变的基因，即FBN1基因。
该基因编码纤维连接蛋白1，它是一种重要的结缔组织蛋白，参与细胞外基质的形成和调节。
治疗与护理：目前，马凡氏综合征没有根本性治愈的方法，因此治疗主要是针对患者的症状和并发症。
我们制定了以下治疗和护理计划：1. 心脏病治疗：患者需定期进行心脏检查，并根据具体状况决定是否需要手术干预。
他们还需要终身服用心脏药物，如ACE抑制剂或β受体阻滞剂。
2. 呼吸系统护理：患者需避免空气污染和病原微生物感染，因此他们应使用空气过滤器和定期进行肺部理疗。
3. 教育与康复训练：患者需要接受特殊的教育和康复训练，以最大限度地开发他们的潜能。
这包括学习技能、语言和社交技能培训。
马凡氏综合征甲状腺
马凡氏综合征甲状腺马凡氏综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要特征为面部和头部畸形、智力发育迟缓、心脏和其他器官的结构异常以及甲状腺功能减退。
本文将详细介绍马凡氏综合征的病因、临床表现、诊断和治疗方法。
病因：马凡氏综合征的病因是由于FBN1基因的突变而导致的。
FBN1基因位于人类第15号染色体上，编码了一种结缔组织中的蛋白质——纤维连接蛋白。
这种蛋白质在身体的各个部位起着重要的支撑和连接作用。
但当FBN1基因发生突变时，会导致纤维连接蛋白的产生异常，从而引发马凡氏综合征的发生。
临床表现：马凡氏综合征的临床表现非常复杂，主要分为五大类症状：面部和头部畸形、智力发育迟缓、心脏异常、骨骼异常和其他器官的结构异常。
面部和头部畸形是马凡氏综合征最典型的表现之一，患者常见的面部畸形包括：宽大的额、凹陷的太阳穴、宽大的下巴和上下颌异常。
此外，患者的头围通常较大，并且头骨的骨缝合早闭合，导致头骨畸形。
马凡氏综合征患者的智力发育往往是迟缓的，智商较低。
其中，语言能力发育最严重的受损，患者常常需要借助辅助性沟通方式来表达自己的意愿。
心脏异常是马凡氏综合征的另一重要表现，包括心脏瓣膜异常、主动脉扩张和心脏杂音等。
其中，最常见的心脏异常是二尖瓣脱垂。
骨骼异常主要表现为长骨异常，如骨骼畸形、脊柱侧弯和马凡氏氏病。
此外，马凡氏综合征患者还容易出现关节松弛，导致易于发生关节脱位。
其他器官的结构异常包括眼部、呼吸系统、泌尿系统和消化系统等。
马凡氏综合征患者常常会出现近视、散光和斜视等眼部问题。
在呼吸系统方面，他们易患哮喘和反复感染。
此外，马凡氏综合征患者还容易出现泌尿系统和消化系统问题，如肾功能异常、腺瘤和消化道出血等。
诊断：马凡氏综合征的早期诊断对于治疗和预防并发症非常重要。
临床上，医生通常会根据患者的面部和头部畸形、智力发育迟缓以及其他器官的结构异常等症状来诊断马凡氏综合征。
此外，通过FBN1基因突变的分子遗传学检测也可以帮助诊断。
黄甲综合征诊断标准
黄甲综合征诊断标准
一、临床表现
1. 黄甲：指甲发黄、增厚、质地变脆，伴有或不伴有皮肤黄染。
2. 肢体水肿：下肢或面部等部位出现水肿，常为对称性。
3. 乏力：全身乏力，活动后更明显。
4. 疼痛：可出现关节、肌肉疼痛，或腹部不适等。
二、实验室检查
1. 血清胆红素升高：直接胆红素和间接胆红素均升高，总胆红素通常大于17.1μmol/L。
2. 尿胆红素阳性：尿常规检查发现尿胆红素阳性。
3. 肝功能异常：转氨酶、碱性磷酸酶等肝功能指标异常，反映肝脏受损。
4. 血浆白蛋白降低：血浆白蛋白低于30g/L，提示血浆白蛋白合成障碍。
5. 胆红素代谢障碍：提示肝细胞受损，胆红素代谢出现障碍。
三、肝肾功能检查
1. 肝功能异常：包括转氨酶、胆碱酯酶、白蛋白、胆红素等指标异常。
2. 血浆白蛋白降低：血浆白蛋白低于30g/L，提示血浆白蛋白合成障碍。
3. 胆红素代谢障碍：提示肝细胞受损，胆红素代谢出现障碍。
4. 肾脏功能受损：部分患者可出现肾脏功能受损表现，如蛋白尿、肾功能减退等。
四、病理学检查
1. 肝细胞损伤：肝组织病理检查发现肝细胞损伤，包括肝细胞坏死、炎症等。
2. 胆管扩张：肝内或肝外胆管扩张，可伴有胆栓形成。
五、其他检查
1. 心电图：排除心脏病变，如心肌梗死、心律失常等。
2. X线检查：可发现肝脏肿大或胆道扩张等影像学表现。
3. 超声检查：可发现肝脏实质回声不均匀、胆道扩张等异
常表现。
马凡氏综合征手指特征
马凡氏综合征手指特征马凡氏综合征（Marfan syndrome）是一种遗传性结缔组织疾病，以多系统受累为特征。
这种疾病最明显的表现在于身体的骨骼、眼睛、心脏和肺部的异常改变。
其中，手指特征是马凡氏综合征的一个重要体征之一。
下面我们将详细介绍马凡氏综合征手指特征的临床表现、遗传机制以及与其他相关疾病的区别。
马凡氏综合征是由于FBN1基因变异引起的。
FBN1基因编码的蛋白质是胶原纤维组织的主要成分之一，影响了胶原纤维的形成和功能。
FBN1基因的异常变异导致了马凡氏综合征中的多个特征，包括身高异常、骨骼畸形、心血管问题和眼睛损害等。
其中包括手指的特征表现在指骨的长度和形状、关节的松弛、拇指的标志性外翻等方面。
在马凡氏综合征患者中，手指特征是一种常见的体征。
患者的手指通常异常细长，而且具有一定的柔软度。
这是由于马凡氏综合征影响了骨骼系统的正常发育，导致骨骼过长、细小和柔软。
除此之外，患者的手指还常常在关节处呈现松弛的状态，灵活度很高，可进行各种超常规的关节活动。
此外，马凡氏综合征患者的拇指也具有一定的特殊性。
他们的拇指常常外展，也就是人们常说的“外翻”。
这是由于FBN1基因的异常变异引起的肌腱和韧带松弛，导致拇指无法正常支撑和保持内翻的姿势。
这种外翻的拇指被认为是马凡氏综合征的重要标志之一，对于诊断马凡氏综合征具有一定的指导意义。
需要注意的是，马凡氏综合征的手指特征并不一定在所有患者中都表现得那么明显。
有些患者可能只有部分手指出现异常细长或外翻的情况，而并非所有指头都受到影响。
因此，在进行马凡氏综合征的诊断时，需要综合考虑患者的其他症状和体征，以及进行相关的基因检测。
此外，虽然马凡氏综合征的手指特征在某种程度上具有一定的特异性，但还是需要与其他疾病进行鉴别。
例如，爪形手（camptodactyly）是另一种手指异常的病理特征，但与马凡氏综合征的手指特征不同。
爪形手是一种单一指甲屈曲的疾病，常常伴随其他发育异常。
医学概论 支气管扩张疾病
（二）反复咯血 见于50%-70%的患者，程度不等，部分患者反复咯 血为唯一症状，称为“干性支气管扩张”。
（三）反复肺部感染 其特点是同一肺段反复发生肺炎并迁延不愈。
（四）慢性感染中毒症状 发热、乏力、食欲减退、消瘦、贫血等，
儿童可影响发育。
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二、体征
–早期或干性支气管扩张可无异常肺部体征。
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（ 二）控制感染
1.急性感染征象：痰量增多、脓痰增多。 2.痰菌培养及药敏结果选择抗菌药物。 3.铜绿假单胞菌感染：
（1）三代头孢+氨基糖苷类，如头孢哌 酮/他唑巴坦+依替米星
（2）碳青酶烯类。 4.慢性咯脓痰者：敏感抗生素轮换使用。
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（三）保持呼吸道引流通畅
1.祛痰药：盐酸氨溴索，N-乙酰半胱氨酸； 2. 支气管舒张药：β2受体激动剂、茶碱类；
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三 痰检查
1.痰涂片染色 2.痰细菌培养+药敏
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诊断
慢性咳嗽、大量脓痰、反复咯血和肺部同一部 位反复感染等病史；
肺部闻及固定而持久的局限性粗湿啰音； 童年有诱发支气管扩张的呼吸道感染或全身性
疾病病史； 支气管造影和胸部CT（尤其是HRCT）。
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鉴别诊断
一、慢性支气管炎 二、肺脓肿 三、肺结核 四、先天性肺囊肿 五、弥漫性泛细支气管炎
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临床表现
病史特点： 病程多呈慢性经过，起病多在小儿或青年期。 多数患者在童年有麻疹、百日咳或支气管肺
炎迁延不愈的病史，以后常有反复发作的 下呼吸道感染。
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一、症状
（一）慢性咳嗽、大量脓痰 1.与体位改变有关； 2.其严重度可用痰量来估计：轻度<10ml/d； 中度 10－150ml/d；重度 >150ml/d。 3.感染时痰液静置后分层：上层为泡沫，中 层为混浊粘液，下层为坏死组织沉淀物。 4.最常见病原体：铜绿假单胞菌。
2021年14种AFP病例及39种传染病
14种AFP病例及39种传染病欧阳光明（2021.03.07）所有15岁以下的出现急性弛缓性麻痹症状的病例和任何年龄诊断为脊灰的病例均作为AFP病例。
AFP诊断要点：急性起病、肌张力减弱、肌力下降、腱反射减弱或消失。
常见的AFP病例包括以下疾病：1、脊髓灰质炎2、格林巴利综合征（感染性多发性神经根炎，GBS）3、横贯性脊髓炎、脊髓炎、脑脊髓炎、急性神经根脊髓炎4、多神经病（药物性多神经病、有毒物质引起的多神经病、原因不明性多神经病）5、神经根炎6、外伤性神经炎（包括臀肌药物注射后引发的神经炎）7、单神经炎8、神经丛炎9、周期性麻痹（包括低钾麻痹、高钾麻痹、正常钾麻痹）10、肌病（包括全身重症肌无力、中毒性、原因不明性肌病）11、急性多发性肌炎12、肉毒中毒13、四肢瘫、截瘫和单瘫（原因不明）14、短暂性肢体麻痹39种传染病一、甲类传染病也称为强制管理传染病，包括：鼠疫、霍乱。
对此类传染病发生后报告疫情的时限，对病人、病原携带者的隔离、治疗方式以及对疫点、疫区的处理等，均强制执行。
二、乙类传染病（26种）乙类传染病也称为严格管理传染病，包括：传染性非典型肺炎、人感染H7N9禽流感、艾滋病、病毒性肝炎、脊髓灰质炎、人感染高致病性禽流感、麻疹、流行性出血热、狂犬病、流行性乙型脑炎、登革热、炭疽、细菌性和阿米巴性痢疾、肺结核、伤寒和副伤寒、流行性脑脊髓膜炎、百日咳、白喉、新生儿破伤风、猩红热、布鲁氏菌病、淋病、梅毒、钩端螺旋体病、血吸虫病、疟疾。
对乙类传染病中传染性非典型肺炎、炭疽中的肺炭疽和人感染高致病性禽流感，采取本法所称甲类传染病的预防、控制措施。
其他乙类传染病和突发原因不明的传染病需要采取本法所称甲类传染病的预防、控制措施的，由国务院卫生行政部门及时报经国务院批准后予以公布、实施。
三、丙类传染病（11种）丙类传染病也称为监测管理传染病，包括：手足口病、血吸虫病、丝虫病、包虫病、麻风病、流行性和地方性斑疹伤寒、流行性感冒、流行性腮腺炎、风疹、急性出血性结膜炎，以及除霍乱、痢疾、伤寒和副伤寒以外的感染性腹泻病等。
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山西医科 大学 学报 （Ｊ Ｓｈａｎｘｉ Ｍｅｄ Ｕｎｉｖ）２００８年 月 ３ （ 文 章 编 号 ： １００７—６６１１（２００８）０９—０８６１—０２
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黄 甲综 合 征 １例
段 慧 萍 ， 王 利花 ， 郑 哲 ， 赵 爱斌 ， 王海 燕 （太原市第四人民医院内三科 ， 太原 ０３００５３）
音。心界不大 ，心率 ７２次／ｒ ａｉｎ，律 齐，无杂 音。腹 部肝 脾不 大 ，无 腹 水 体 征 。 双 足 可 凹性 水 肿 ，双 手 足指 （趾 ）甲为 淡 黄色 或 黄 绿色 ，增 厚 ，有 横 嵴 ，表 面 无光 泽 （图 １、２，见封 ３）。
辅助检查 ：胸 水为黄色渗 出液 ，胸水化 验癌胚
关键词 ： 黄 甲综合征 ； 胸腔积液 ； 诊 断 中 图 分 类 号 ： Ｒ５５１．２ 文 献 标 识 码 ： Ａ
黄 甲综 合 征 （ｙｅｌｌｏｗ ｎａｉｌｓ ｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＹＮＳ）是 一 聚体 １４９．４ Ｉａｇ／ｍ［，双下肢静 脉 Ｂ超未见血栓形成 。 种罕 见 的疾 病 ，１９６６年 ＥｍｅｒＳｏｎｌｌ＿提 出黄 甲、淋 巴 血 气 分析 Ｐａ０２５５ ｍｍＨｇ，ＰＣＯ２２８ ｍｍ｝ ，ＳＯ２９２％ 。
图 ３ 胸部 ＣＴ示双胸腔积液
存 在 ，有缓慢 增多 趋 势 ，反 复查 胸 水 未 查 及 瘤 细胞 。 病 人精 神食 欲好 ，体 重 无 减轻 。患 者有 慢 性 支 气 管
炎 １０余年 ，鼻炎 ６年 ，无 烟酒不 良嗜好。患者有不 明原 因 指 甲发 黄 、生 长 缓慢 ６年 ，曾 多次 就 诊 皮 肤
月”于 ２００６—１１～１３人 院 。患 者 于 ２００６～０３出现
胸憋 、活动后气紧 ，无发热 、盗汗 、心悸 ，在其单位 医 院检 查 Ｂ超发 现 双胸 腔 积 液 ，胸 部 ＣＴ检 查 左 上 肺 有一 硬结病 灶 ，双侧 积 液 ，肺 部无 其 他 异 常 ，纵 隔 淋
巴结不 大 。就 诊 于结 核 病 院 门诊 ，考 虑 “结 核 性 胸 膜炎 ”，以雷米 封 、利 福 平 、吡 嗪 酰胺 、乙胺 丁醇 抗 结 核治 疗 及 抽 胸 水 治 疗 ８个 月 ，各 胸 腔 每 次 抽 水 量 ３００—１ １００ ｍｌ，半个 月到 １个 月 抽 一 次 。胸 水 长 期
染 有关 。典 型 表 现 为 淋 巴水 肿 ，生 长 缓 慢 的 黄 指 （趾）甲及胸腔积 液 （通 常为渗 出液）。黄 甲为本综 合征 的 特 异 性 表 现 ，指 （趾 ）甲 生 长 缓 慢 ，＜０．２５ 一 ／每周 ，呈黄 色 、黄 绿 色 或 略 带 黑 色 ，可 见 横 嵴 、 横沟 ，甲板 过度 弯 曲、增 厚 ，有 的可 剥 离 。其 他 特 征 为鼻 窦炎 、心包 积 液 、支 气 管 扩 张 或 反 复 肺 部 感 染 等 。
科除外真菌性指 甲炎。不明原因双足可凹性水肿 ３ 年余 。诉 ｌ０年前有 肺 结 核 病 史 ，治 疗 不详 ，无 高 血 压 及心 脏病 史 。
图 ４ 双胸腔积液及左上肺钙化硬结病灶
体格 检查 ：双 下 肺 呼 吸 音 减 弱 ，未 闻 及 干 湿 哕
入 院诊 断 ：黄 甲综 合征 。
黄 甲综 合征 的病 因不 清 ，病 理 机 制是 淋 巴管 发
能正 常 ，血 白蛋 白正 常 。ＰＰＤ反 应 为 阴 性 。Ｄ一二 育障碍或 阻塞 引 起 淋 巴引流 障 碍 ，可 能 与遗 传 和 感
维普资讯
· ８６ห้องสมุดไป่ตู้ ·
山西医科大学学 报 （Ｊ Ｓｈａｎｘｉ Ｍｅｄ Ｕｎｉｖ）２００８年 ９月 ，３９
处理 ：给予 利尿 剂 、维 生 素 Ｅ 治疗 ，双 下 肢水 肿 减轻 。胸 腔试 注 入 白细 胞 介 素 Ⅱ（１５０—２００）×１０ Ｕ ３次 ，胸 水 难 以控 制 ，但 增 加 缓 慢 。从 ２００６—０３ 发病至 ２００８—０６予 患 者 定 期 抽 胸 水 ，双 侧 胸 水 缓 慢增加 至 各 ２ ０００ ｍｌ左 右 ，无 明显 粘 连 ，胸 水 中一
本 例 患 者 除 具 有 上 述 典 型 三 联 征 外 ，还 有 鼻 炎 、慢性 支 气 管 炎 病 史 。病 人 有 结 核 病 史 ，肺 部 有 钙化灶 ，有双侧渗出性胸水 ，易误诊为结核 ，但患者 同时有 明显 黄 甲 ，下 肢水 肿 ，无 结 核 中毒 症 状 ，抗 结 核治疗 ８个 月无 效 ，可 排 除 结 核 性 胸 膜 炎 。此 外 ， 患者病 史 长 ，胸 水 进展 缓 慢 ，胸 水 肿 瘤 标 记 物 正 常 ， 反复查 胸 水未查 及 瘤 细 胞 ，与 癌 性 胸 水 不符 。黄 甲 在皮肤 科 除外 真 菌 性 指 甲炎 。长 期 双 下 肢 水 肿 不 能用低 蛋 白血 症 、心 脏及 肝 肾疾 患 解 释 。综 合 患 者 的病 史及 临床 表现 可诊 断黄 甲综 合征 。
抗原 １．８／￣ｇ／Ｌ、甲胎蛋 白 ２．３ ｇ几 ，胸膜活检示纤 直未查及瘤细胞 。病人一般状况较好 ，无其他并发
维紊 陛炎 。反 复查 胸 部 ＣＴ 除 胸 水 外 ，未 发 现 其 他 症 出现，目前仍在随访中。 活动性病灶 ，左肺结节无变 化 ，考虑陈 旧性肺 结核 ２ 讨 论
（图 ３、４）。血 常规 、尿 常规 正 常 ，血 沉 正 常 ，肝 肾功
水肿 、胸 腔积 液三 联 征 。到 目前 为 止 全 世界 报 道 了 心 电图及腹 部 Ｂ超 、心脏 彩超 正 常 。 １００多例 ，国 内报 道 １０余 例 ［２－８］。于 ２００６年 我 院
确诊 １例 ，现报 道如 下 。
１ 病例 报告 患者 ，男 ，７２岁 ，主 因 “胸 憋 ，活 动 后 气 紧 ８个
诊 断主要 依靠 临床 表 现 。黄 指 （趾 ）甲、淋 巴性 水肿及 胸 腔积 液三 联 征 中有 两个 表 现 即可 诊 断 ，淋 巴管 造 影 显 示 淋 巴管 发 育 异 常 或 淋 巴结 缺 如 可 明 确诊 断 。黄 甲综 合 征 应 与结 核 性 胸 膜 炎 、癌 性 胸 水 相鉴别 ，此外 还 应 与 原 发 性 指 甲疾 病 ，早 发 性 淋 巴 水 肿 及 继 发 于 肿 瘤 、感 染 等 阻 塞 性 淋 巴 水 肿 相 鉴 别 。