HLA-DM基因多态性调查及其与HLA-DRB_1基因的连锁分析
143例南方汉族人HLA-DM基因多态性分析
（ ７ 男 ０例 ， ７ 例 ； 女 ３ 年龄 １ ７ ６— Ｏ岁 ） 外周静脉血 ３ ５ｍｌ 。主要 试 剂 蛋 白酶 Ｋ、 ｆ ． ｃ 饱 和酚 、 烯 Ｔｓ ｌ ｉ Ｈ 丙 酰胺 、 甲叉 双丙烯 酰胺 、ａ Ｎ Ｔ ｑＤ Ａ聚 合 酶、 琼脂 糖 等 购 自晶美 生 物 有 限工 程 公 司 ； 制 性 核 酸 内 切 酶 限
采用 Ｐ Ｒ Ｒ Ｌ Ｃ ・Ｆ Ｐ法检
测 １３例 南 方 汉族 人 Ｈ Ａ Ｄ 基 因多态 性及 基 因 型。结果 ４ Ｌ ．Ｍ
Ｄ Ａ ００ Ｍ １１—０ ０ １４等位 基 因频 率 分 布依 次 为
７ ．７ 、８ １％ 、 ． ５ 、 ． ０ ； ＭＢ￥００ ７ ９ ％ １．８ ２ ４ ％ １４ ％ Ｄ １１～０ ０ １４等 位基 因频 率 分 布依 次 为 ７ ． ３ 、９ ５ ％ 、 ． ４ 和 ２ ０ ％ １． ８ ５ ２ ％
３ １ ％。Ｄ ．５ ＭＡ基 因型分布频率较高者为 Ｄ ＭＡ｝ １１０ ０ ０ ０／ １２ 频率分别为 ６ ．４ ２ ．７ ； ＭＢ基 因 ００ ／ １１和 １ １００ ， ２９ ％、５ １ ％ Ｄ 型分布频率较高者为 Ｄ ＭＢ｝ １ １００ 、１ １０ ０ ， ０ ０／ １１０ ０／ １２ 频率分别为 ５ ．５ 、６ ５ ％ 。结论 ４ ５ ％ ２ ．７ 南方汉族人 中 Ｈ Ａ Ｄ Ｌ —Ｍ
昆明汉族人群HLA—DRB1、DQB1基因多态性分析
Ｄ Ｂ ００ ２ ． ８ 、Ｄ Ｂ ０ （ １５ ％ ）较常 见 ，其他 基 因频率 大于 １ ％ 的等位 基 因还 有 Ｈ Ａ— Ｑ １｝ ３ １（７ ０ ％） Ｑ １ ６ ２． ３ ０ Ｌ
昆 明 汉族 Ｈ Ａ基 因分 布特 点 既 不 同 于 南 方 汉 族 人 群 ， Ｌ
Ｄ Ｂ ００ （５ ９ ％ ） Ｑ １ ０ （ ３ １ ％ ）．昆 明 汉 族 分 别 与 南 方 汉 族 、北 方 汉 族 ＨＩ Ｑ １｝ ３ ３ １．７ 、Ｄ Ｂ ５ １ ．９ Ａ—Ｄ Ｂ 、Ｄ Ｂ Ｒ１ Ｑ１ 分 ，进 行 了 比较 ，均 有 明显 的差 异 （ ０ ０ １ ＾ ３ Ｐ＜ ．０ ）．结 论
不 问 于北 方 汉 族 人 群 ，具 有 独 特 性 、可能 与 复 杂 的 民 族 迁 移 历 史 和 民族 融 合 及 云南 独 特 的地 理 环 境 有 关 ． 『 关键 词 ］ 汉 族人 群 ；Ｈ Ａ—Ｄ Ｂ ；Ｈ Ａ —Ｄ Ｂ ；基 因 多态 性 Ｌ Ｒ１ Ｌ Ｑ １
ｌ 中图分类号 ］Ｒ ７ ． ［ ５３３ 文献标识 码］Ａ ［ 文章编 号］ １０ ４ ０ （ ０ ６ ５— ０ ６— ６ ０ ３— ７６ ２０ ）０ ０ ２ ０
应 用 Ｐ Ｒ—ＳＰ基 因 分 型 技 术 ，对 云 南 昆 明地 区 ７ Ｃ Ｓ ２名 汉 族 健 康 儿 童 进 行 丁 Ｈ Ａ—Ｄ Ｂ 、Ｄ Ｂ 位 点 的 Ｌ Ｒ １ Ｑ １
基 分 型 ．结 果 在 昆 明 汉 族 ， Ｈ Ａ —Ｄ Ｂ Ｌ Ｒ １位 点 共 检 了 １ ２种 等 位 基 因 ， 其 中 以 Ｈ — Ｄ Ｂ １ ｌ Ａ Ｒ１ ２
ｃ ｉ ￣！ Ｗ ｒ ｎ ｌｚ ｄ ｂ ｏｙ ｒｓ ｈ ｉ ｅ ｃｉｎ ｗｉ ｅ ｕ ｎ ｅｓ ｅ ｉｃ ｐ ｍｅ （ Ｃ —Ｓ Ｐ） ． ｓ ｌ ｈｉ ｉ ｅｅ ａ ａｙｅ ｙ ｐ ｌｍｅａ ｅ ｃ ａｎ ｒａ ｔ ｔ ｓ ｑ ｅ ｃ ｐ ｃｆ ｒ ｒ Ｐ Ｒ ｄ ｏ ｈ ｉ ｉ Ｓ Ｒｅ ｕｔ ｓ
HLA_DM基因和HLA_DO基因与系统性红斑狼疮_廉佳
被发现。但其结构与功能和经典的 ＭＨＣⅡ类基因有 许多根本的不同。
像经典的 ＨＬＡⅡ类基因一样， ＤＭ 基 因 也 分 两 个 位 点 ： ＤＭＡ 和 ＤＭＢ， 位 于 ＨＬＡⅡ 类 基 因 ＤＰ 与 ＤＱ 之 间 ， 二 者 彼 此 相 邻 ， 与 低 分 子 量 多 肽 （ ｌｏｗ ｍｏｌｅｃｅｕｌａｒ－ ｗｅｉｇｈｔ ｐｏｌｙｐｅｐｔｉｄｅ， ＬＭＰ） 基 因 和 抗 原 加 工 相 关 转 运 体 （ ｔｒａｎｓｐｏｒｔｅｒ ａｓｓｏｃｉａｔｅｄ ｗｉｔｈ ａｎｔｉｇｅｎ ｐｒｏｃｅｓｓｉｎｇ， ＴＡＰ） 基因相邻且靠近着丝粒， 分别编码 α和 β链 ， 组 成 ＤＭＡ 分 子 和 ＤＭＢ 分 子 ， 共 同 组 成 ＨＬＡ－ ＤＭ 异二聚体。与 ＤＭ 基因不同的是， ＤＯ 基因 与经典的 ＭＨＣⅡ类基因是相似的， 位于 ＤＰ 与 ＤＱ 之间。但编码 ＤＯ 分子的 α和 β链 的 ＤＯＡ 和 ＤＯＢ 基因彼此并不相邻， 他们相距至少有 ２００ ｋｂ。在这两 个基因中间有许多基因位点， 例如 ＤＭ 基因、ＴＡＰ 基 因及 ＬＭＰ 基因等。ＤＯＡ 基因比 ＤＯＢ 基因更靠近着 丝粒。 ２ ＨＬＡ－ ＤＭ 基因和 ＨＬＡ－ ＤＯ 基因的多态性
ＨＬＡ－ ＤＭ 基因也存在多态性， 但其多态性与其 它的 ＭＨＣⅡ类基因有所不同。ＤＭ 基因相对保守，其 多态性位点相对较少， 目前已确定的 ＤＭＡ 和 ＤＭＢ 等位基因分别为 ４ 个和 ７ 个 ， 即 ＤＭＡW０１０１－ ０１０４
中 国 中 西 医 结 合 皮 肤 性 病 学 杂 志 ２００７ 年 第 ６ 卷 第 １ 期
关于 ＤＯ 分子的功能尚不清楚， 目前已知， 在 Ｂ 细胞中， ＨＬＡ－ ＤＯ 作为 ＤＭ 分子的分子伴侣， 负性调 节外源性抗原内吞途径中 ＨＬＡ－ ＤＭ 分子的作用， 从 而负性调节抗原的提呈过程， 减少抗体的产生和免 疫复合物的形成［７］。ＤＯ－ ＤＭ 复合物比单纯的 ＤＭ 异 二聚体在溶酶体系统中调节抗原肽与 ＣＬＩＰ 交换的 作用更弱。所以 ＤＯ 分子对 ＤＭ 分子起到一个负性 调节的作用， 但单独的 ＤＯ 分子在抗原肽与 ＣＬＩＰ 的 交换过程中的作用并不明确［８］。 ５ ＨＬＡ－ ＤＭ 基因和 ＨＬＡ－ ＤＯ 基因多态性与 ＳＬＥ 的相关性
HLA-DRB1及DQB1等位基因多态性与宁夏回族人群食管癌的关联性研究
统计学意 义（ Ｏ Ｏ ） （ ） Ｐ： ．０ ；２ 对照组 Ｈ Ａ—Ｄ ３ Ｄ Ｂ ０ ０ Ｌ Ｒ 、 Ｑ １ ５ １基因频率 明显高 于肿瘤组 ， 异有统 计学 意义 （ 差 Ｐ＜ ００ ）（ ） ． １ ：３ 对肿瘤患者 Ｈ Ａ—Ｄ Ｂ 、 Ｑ Ｉ等位基 因进 行遗 传平衡分 析 ， Ｌ Ｒ １Ｄ Ｂ 差异无统计学意 义， 明各等位基 因为随 说 机组合 ， 无特 殊意义 ；４ 对部分模糊的条带及阳性实验结果进 行基 因测序 比对分析验证 ， （） 基本完 全符合 。结论
ｒ ｕｎｙｏ Ａ—Ｄ １． ｎ Ｑ １ ０ ０ ｎｔｅｓｂｅｔ ｒｕ ａ ｈ ｈ ｒｈｎｔａ ｉ ｔ ｏｔ ｌ ｒｕ Ｐ＝ ．０ ，ｈ ｅｕｎｙ ｆ ｑ ｅｃ ｆ Ｌ ｅ Ｈ Ｒ ４ １ａｄＤ Ｂ ３ １ｉ ｈ ｕｊｃ ｇｏｐｗ ｓ ｉ ｅ ｔａ ｔｎ ｈ ｃｎ ｏ ｇｏｐ（ ０ ０ ）Ｔ ｅ ｑｅｃ ｇ ｈ ｅ ｒ ｒ ｆ
ａａ ｓ ａ ｓｄｔ ｔｓＨＬ —Ｄ Ｂ ｎ Ｑ １ｐ ｅｏ ｐｓｆ ｍ ｔｅｓｂｅｔ ｒｕ ， ｌｓａｅ ｔａ ｔ ｌ ｌ ｏｓｔｔ ａｕｌ ， ｎｌ ｉ ｗ ｓ ｅ ｔ Ａ ｙｓ ｕ ｏｅ Ｒ ＩａｄＤ Ｂ ｈ ｎｔ ｅ ｒ ｕｊｃ ｇｏｐ ｉｉｕｔ ｔｓｈｔｈ ａｌｅ ｉ ｃｎｔｕ ｄｃｓａ ｙ ｙ ｏ ｈ ｔｌ ｒ ｅ ｅ ｓ ｓ ｉｅ ｌ ｎｔ ｎ ｐｃａ ｓ ｎ ｃｎｅ Ｃ ｎ ｌｓ ｎ Ｈ Ａ—Ｄ １ ． ｎ Ｌ —Ｄ Ｂ ｏ ａｙｓｅｉｌ ｉ ｉ ａｃ ： ｏ ｃ ｉ Ｌ ｇｆ ｉ ｕｏ Ｒ ４ １ａｄＨ Ａ Ｑ １￥０ ０ ｒ ｔｅｓｓｅｔ ｅｇｎ ｆ ｓｐ ａｅｌ ａｃｒ ａ ３ １ａｅ ｈ ｕｃｐｉ ｅｅｏ ｏｈ ｇａ ｃｎｅ — ｖ ｅ ｐ ｔ ｎ ｆ ｉ ｔｎｃｉ Ｎｎｘａ Ｌ ｉ ｔ ｏ Ｈｕ ｅｈ ｉ ｎ ｉｇｉ．Ｈ Ａ—Ｄ ３ａｄＨ Ａ—Ｄ Ｂ ００ ｒ ｒｔｃｖ ｅｅｏ ｏ ｈｇａ ｃｎｅ ａ ｅｔ ｏ Ｈ ｉ ｔｎ ｎ ｅｓ Ｒ ｎ Ｌ Ｑ １ ５ １ａ ｐｏｅｔ ｅｇｎ ｆ ｓｐ ａｅｌ ａｃｒ ｔ ｎｓ ｆ ｕ ｅ ｉ ｉ ｅ ｉ ｅ ｐｉ ｈ ｃ
昆明白族儿童HLA-DRB1、DQB1位点基因多态性分析
一 一 在 本研 究 中 ，０名 昆 明 白族 儿 童 Ｈ ＡＤ Ｂ 位 ７ Ｌ 。Ｒ １ 点 上共 检 出等 位 基 因 １ ５个 ， 表 １ 其 中 Ｄ Ｂ 见 ， Ｒ １ ００ ８ １及 ００ 、 １０ ４ １ ２ １基 因 频 率 最 高 ， 别 为 分 ２ ． ％ 、６４ ， Ｄ Ｂ ００ 、 ０ ０ 、 ００ 、 ０７ １． ％ 而 Ｒ １ １１ １３ ３７ １０ 基 因频 率 最低 ， 自仅 占 ０ ７ 。 ０１ 各 ．％ Ｄ Ｂ 位 点 共 检 出等 位基 因 ７个 ， 表 ２ 其 等 Ｑ １ 见 ， 位基 因频 率 由高 到低 依 次 为 Ｄ Ｂ ０ ０ 、 Ｑ １ Ｑ １ ３ １ Ｄ Ｂ
采用 Ｄ Ａ Ｎ
分 型试剂 盒 （ 国 Ｐ ＬＦ Ｅ Ｚ ＬＮ Ｃ Ｌ Ｓ Ｓ Ｅ Ｓ 美 Ｅ 。 Ｒ Ｅ Ｅ Ｃ Ｉ ＩＡ Ｙ Ｔ Ｍ 公 司）（ Ｃ －Ｓ ） 增 ＨＬ － Ｒ １Ｄ Ｂ Ｎ Ｐ Ｒ ＳＰ 扩 Ａ Ｄ Ｂ 、 Ｑ １Ｄ Ａ片段 ，
Ｐ Ｒ反应体 系 、 Ｃ 循环条件 、 操作方 法及结果读 判均按
带
要 的抗原之一 ， 定其特异 性 的主要编码基 因 Ｄ Ｂ 、 决 Ｒ １ Ｄ Ｂ 具有 高度多态 性 ， Ｑ１ 其对 Ｈ Ａ与 疾病相关 性及 人 Ｌ 类遗 传学等研究 均具有重 要意义 。近年来 ， 国外 已 经 对不 同人 种和 民族 的 Ｈ Ａ分布 隋况作 了大量 的调 Ｌ 查研 究 ， 国对不 同地 区汉 族 群体 Ｈ Ａ遗传 学 的研 我 Ｌ 究也 在不断地深 入 ， 同时对 少 数 民族 的 Ｈ ＡＤ Ａ 多 Ｌ Ｎ 态性 的研 究报道也 逐渐增 多 ， 尚未 见 昆明地 区 白族 但 Ｈ ＡＤ Ｂ 、Ｑ １ Ｌ －Ｒ １Ｄ Ｂ 等位基 因多态性研究 报道 。本
皖籍汉族人群HLA-DM基因的遗传多态性分析
皖籍汉族人群HLA-DM基因的遗传多态性分析叶冬青;陆伟;施小明;李向培【期刊名称】《中国免疫学杂志》【年(卷),期】2002(018)005【摘要】目的:了解正常皖籍汉族人群的HLA-DM遗传多态性及DMA与DMB 基因之间的连锁不平衡.方法:采用PCR-RFLP法.结果:皖籍汉族人群中DMA*0101-0103等位基因频率分布依次为68.4%、29.8%、1.8%.DMB*0101-0104等位基因频率分布依次为62.2%、17.6%、18.9%、1.3%.DMA和DMB的基因型均以0101/0101和0101/0102为最高.DMA*0101-DMB*0101和DMA*0102-DMB*0101单体型实测频率与期望频率差异有显著性.结论:皖籍汉族人群中的HLA-DM基因的遗传多态性与其他种族人群不完全相同,DMA与DMB 基因之间存在连锁不平衡.【总页数】4页(P353-356)【作者】叶冬青;陆伟;施小明;李向培【作者单位】安徽医科大学公共卫生学院流行病学教研室,合肥,230032;安徽医科大学公共卫生学院流行病学教研室,合肥,230032;安徽医科大学公共卫生学院流行病学教研室,合肥,230032;安徽省立医院风湿科,合肥,230001【正文语种】中文【中图分类】R392.2【相关文献】1.皖籍汉族正常人群TAP等位基因多态性分析 [J], 苏虹;王保龙;高萍;李向培;叶冬青2.湖南籍汉族人群HLA-DM多态性分析 [J], 程文;郭实士;施为;王小勇3.HLA等位基因与皖籍汉族人群斑秃的相关性研究 [J], 肖风丽;苗国英;张西克;杜文辉;周福圣;杨森;张学军4.贵州汉族人群HLA-DM基因多态性分析 [J], 蒋红梅;王永霞;王勇5.皖籍汉族人寻常型银屑病患者TNF-α基因多态性分析 [J], 张安平;周澜;杨森;张学军因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
HLA_DM基因和HLA_DO基因与系统性红斑狼疮_廉佳
中 国 中 西 医 结 合 皮 肤 性 病 学 杂 志 ２００７ 年 第 ６ 卷 第 １ 期
相 对 ＤＭ 分 子 ， ＤＯ 分 子 有 一 个 更 为 严 格 的 细 胞分布。以往认为 Ｂ 细胞和胸腺上皮细胞能够表达 ＨＬＡ－ ＤＯ 分子， 而单核 ／巨嗜细胞系统不表达 ＤＯ 分 子。但最近的研究表明， 郎格汉斯细胞以及血液中 某些树突状细胞的一些亚型能够表达 ＤＯ 分子［４］。其 表达不能被 γ－ 干扰素所诱导， 而主要依靠 ＣⅡＴＡ 调控； 白介素（ ＩＬ） － ４ 能够对 Ｈ２－ Ｏ 在 Ｂ 细胞的表达 起温和的调节作用［３］。 ３．２ 亚细胞分布和细胞内运输
究进展及与 ＳＬＥ 的相关性作一综述。
关键词： 系统性红斑狼疮； ＨＬＡ－ ＤＭ； ＨＬＡ－ ＤＯ
中图分类号： Ｒ５９３．２４＋１
文献标识码： Ａ
文章编号： １６７２－ ０７０９（ ２００７） ０１－ ００５４－ ０３
系 统 性 红 斑 狼 疮 （ ＳＬＥ） 是 一 自 身 免 疫 病 的 “原 型”， 以 Ｂ 淋巴细胞多克隆活化增值， 大量的自身抗 体产生， 循环免疫复合物增高， 补体降低和多器官 病理性炎症为特点。主要组织相容性复合物（ ＭＨＣ） Ⅱ类分子除了在器官移植排斥反应中起作用外， 更 重要的生物学功能是识别和提呈抗原肽， 进而启动 特异性的免疫应答， 从而调节抗体的产生和免疫复 合物的形成。因此， ＭＨＣⅡ类分子在 ＳＬＥ 的发病中 起重要的作用。ＭＨＣⅡ类基因与 ＳＬＥ 的相关性早已 受到很多学者 的 关 注 ， 过 去 较 多 的 研 究 是 ＳＬＥ 与 ＨＬＡ－ ＤＲ 基 因 多 态 性 的 联 系 ， 最 近 的 研 究 发 现 ＨＬＡ－ ＤＭ 和 ＨＬＡ－ ＤＯ 基 因 多 态 性 也 与 ＳＬＥ 相 关 ， 但研究较少。故有必要对 ＨＬＡ－ ＤＭ 和 ＨＬＡ－ ＤＯ 基 因从定位、功能及目前与 ＳＬＥ 等自身免疫性疾病的 相关性研究等方面作一综述。
汉族类风湿关节炎患者HLA-DM和-DR基因的表达
表 达 量 。结 果 与 正 常 对 照 组 或 ＡＳ组 相 比 ， Ａ 患 者 的 ＨＬ ＤＭ Ａ 和 － １ Ｋ Ａ— ＤＭＢ 转 录 物 的 表 达 均 明 显 降 低 （＜０叭）。而 与 正 常 对 照组 相 比，． 患 Ｐ ． ＢＡ 者 的 ＤＲＢ 转 录物 的表 达 差异 无显 著 性 （＞ ．５ Ｐ Ｏ０ ）。ＲＡ 组 的 ＨＬ — Ａ ＤＭ ／ＤＲ 平 均 比值 明 显低 于 正 常 对 照 组（＜ １ Ｐ ００ ）。从 蛋 白 质 水 平 看， 正 常 与 对 照组 相 比，＿ 患者 的 ＤＭＡ／ － ｃ ｎ 比值 明 显 降低 （＜ ．１ ＲＡ １ ａｔ ３ ｉ Ｐ ０Ｏ ），而 ＤＲ ￣ ａｔ 比值 在 两 组 间 差异 无 显 著 性 （＞ ． ）。 结 论 ＲＡ 患者 的 Ａ／ 一 ｃｉ ｎ Ｐ ００ ５ ＨＬ ＤＭ 基 因 的 转 录 水 平 和 白质 水 平 均 有 明 显 下 降 ， 在 ＲＡ 的发 病 过 程 中可 能起 了 重要 作 用 。 Ａ— 这 关 键 词 ： 节 炎， 风 湿： Ａ— 关 类 ＨＬ ＤＭ 抗 原： Ａ— ＨＬ ＤＲ 抗 原
hla-drb1基因的信号通路
hla-drb1基因的信号通路
HLA-DRB1基因编码MHC-II类分子的β链，这些分子在免疫系统中起着关键作用。
MHC-II分子在抗原提呈过程中发挥作用，通过将外源抗原与T细胞受体相结合来激活CD4+T细胞。
这一过程对于免疫系统的正常功能至关重要。
在信号通路中，HLA-DRB1基因编码的MHC-II类分子的β链在抗原提呈过程中发挥关键作用。
当抗原被摄入并加工后，MHC-II分子将抗原片段与其结合，并将其展示在细胞表面。
CD4+T细胞受体识别这些抗原片段，并与MHC-II分子结合，从而激活T细胞并引发免疫应答。
此外，HLA-DRB1基因编码的MHC-II类分子的β链也参与了免疫调节过程。
在自身免疫性疾病中，HLA-DRB1基因的特定等位基因与患病风险相关。
这表明MHC-II分子在调节免疫应答中发挥着重要作用。
总的来说，HLA-DRB1基因编码的MHC-II类分子的β链通过抗原提呈和T细胞激活等信号通路参与了免疫应答过程，同时也与自
身免疫性疾病的发病机制相关联。
这些信号通路的正常功能对于维持免疫系统的平衡和正常功能至关重要。
HLA-DRB1等位基因和抗HLA-DRB1抗体在尿毒症患者中的分布特征
激光生物学报ACTA LASER BIOLOGY SINICA Vol. 30 No. 2 Apr. 2021第30卷第2期2021年4月HLA-DRB1等位基因和抗HLA-DRB1抗体在尿毒症患者中的分布特征郭旭丽1，朱 权2，王慧鹏2，谢 敏2，罗奇志2*（1. 河北工程大学医学院免疫学教研室，邯郸 056038；2. 中南大学基础医学院免疫学教研室，长沙 410008）摘 要：为了研究华南地区尿毒症患者的HLA-DRB1等位基因频率分布及抗HLA-DRB1抗体类型，收集尿毒症患者和健康对照者的外周血，通过聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针（PCR-SSO）方法对HLA-DRB1等位基因进行基因分型。
经Luminex系统检测因尿毒症进行肾移植的患者中抗HLA-DRB1抗体的类型和频率，用HLAMatchmaker数据库比较和分析HLA-DRB1的表位及其氨基酸序列，通过统计软件分析患者中HLA等位基因和抗HLA抗体的类型和频率。
结果发现：与健康对照者相比，尿毒症患者HLA-DRB1*13等位基因的频率显著低于健康对照者（4.33% vs. 13.37%，P<0.001）；HLA-DRB1*14等位基因的频率显著高于健康对照者（12.01% vs.4.12%，P<0.001）。
在所有类型的抗HLA-DRB1抗体中，抗HLA-DRB1*01/*13/*14抗体的频率显著低于其他抗HLA-DRB1抗体的频率（P<0.05）。
经HLAMatchmaker数据库分析发现，HLA-DRB1*01/*13/*14等位基因中的常见表位为77T。
这表明：在基因频率上，HLA-DRB1*13与尿毒症患病率呈负相关，可能对个体具有保护作用；HLA-DRB1*14与尿毒症患病率呈正相关，可能是尿毒症的易感因素。
尿毒症患者中抗HLA-DRB1*01/*13/*14抗体的水平显著低于其他抗HLA-DRB1抗体，这可能是由存在的共同表位77T所致。
HLA-DRB1 等位基因的多态性及其应用
HLA-DRB1 等位基因的多态性及其应用刘越;郭永晨;米佳;黄耀江;张琳霞;冯金朝【期刊名称】《现代生物医学进展》【年(卷),期】2008(008)005【摘要】HLA系统参与和调节机体免疫功能,是人类重要的遗传标志,具有种族、地域差异.HLA-Ⅱ类系统中DRB1等位基因的多态性最丰富,它的准确分型直接影响器官移植的供体选择、法医学个体认定、HLA与疾病相关性及人类学等研究.本文综述了HLA-DRB1分型检测方法,不同种族人群HLA-DRB1等位基因的多态性,HLA-DRB1多态性研究在探讨人类起源、民族融合方面的价值,HLA-DRB1与肝炎、系统性红斑狼疮等疾病的相关性等.【总页数】4页(P973-976)【作者】刘越;郭永晨;米佳;黄耀江;张琳霞;冯金朝【作者单位】中央民族大学生命与环境科学学院,北京100081;中国民族地区环境资源保护研究所,北京,100081;中央民族大学生命与环境科学学院,北京100081;中央民族大学生命与环境科学学院,北京100081;中央民族大学生命与环境科学学院,北京100081;中国民族地区环境资源保护研究所,北京,100081;中央民族大学生命与环境科学学院,北京100081;中央民族大学生命与环境科学学院,北京100081【正文语种】中文【中图分类】Q1【相关文献】1.HLA-DRB1等位基因多态性对食管癌发生影响的Meta分析 [J], 邓桃枝;韩向阳;蓝程2.HLA-A、HLA-DRB1等位基因多态性与中国南方活动性肺结核患者遗传易感性的相关性 [J], 廖春信;杨嘉慧;王金丽;杜夏琳;王芮宁;张诗梦;何文婷;温茜;马骊3.HLA-DRB1等位基因多态性与广西青年女性宫颈癌易感性的关联研究 [J], 卢庭婷;梁惠萍;黄艳;韦小玲4.深圳地区人群乙型肝炎病毒携带者HLA-DRB1等位基因多态性及关联性分析[J], 杨小柯;何柳媚;全湛柔;高素青5.HLA-DRB1等位基因多态性与Gr aves′病的关系 [J], 杨婷婷;张强;吴燕丹因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
甘肃裕固族HLA-DRB1基因多态性及其族源分析
甘肃裕固族HLA-DRB1基因多态性及其族源分析黄耀江;米佳;刘越;刘丽娜;李雪;许宙;冯金朝【期刊名称】《现代生物医学进展》【年(卷),期】2008(008)004【摘要】目的:研究甘肃裕固族HLA-DRB1基因的多态性,探讨裕固族的起源、迁徙及其与其他民族的关系.方法:应用PCR-SSP基因分型技术,对54例裕固族个体进行了HLA-DRB1位点的基因分型并进行相应等位基因频率的比较.结果:甘肃裕固族HLA-DRB1位点共检出了14种等位基因,其中高频基因为DR5(0.2115),DR4(0.1346)和DR7(0.1250),低频的等位基因为DR14(0.0096)和DR13(0.0192);裕固族人HLA-DRB1座位等位基因总的分布格局与蒙古族最接近,与云南黎族则相差较远.结论:对裕固族和我国各地人群的HLA-DRB1频率进行了聚类分析,极为相似的HLA-DRB1背景提示裕固族和蒙古族之间密切的遗传关系.【总页数】3页(P649-650,652)【作者】黄耀江;米佳;刘越;刘丽娜;李雪;许宙;冯金朝【作者单位】无【正文语种】中文【中图分类】Q346+.5【相关文献】1.甘肃裕固族人群血脂水平与ApoB基因多态性的关系 [J], 寇炜;兰咏梅;李培强;刘金英;周云松2.乳铁蛋白基因多态性与甘肃汉族及裕固族人群龋病易感性的初步研究 [J], 余占海;苏琳涵;张轩;胡晓潘;岳海泉;李志强3.内蒙古鄂温克族人群HLA-DRB1基因多态性与族源分析 [J], 毕力夫4.甘肃汉族HLA-DRB1基因多态性与白血病的相关性研究(英文) [J], 曹海霞;赵丽;周兰霞5.云南纳西族HLA-DRB1基因多态性研究及其族源分析 [J], 贾宗剑;潘德京;付永贵;陈为民;刘泽寰;林蒋海;朱玉芳;陈荣祥;符志彦;周大鸣;徐安龙因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
人类HLA- DRB1基因多态性与HIV 遗传易感性的研究进展
人类HLA- DRB1基因多态性与HIV 遗传易感性的研究进展发表时间：2015-10-19T10:13:58.827Z 来源：《中医学报》2015年7月作者：廖彬[导读] 南宁市第八人民医院检验科广西南宁 530001 HLA-DRB 1具有高度多态性，不同种族、民族、地域的人有一定的相关性，但又有各自的特点。
南宁市第八人民医院检验科广西南宁 530001【中图分类号】R596.3 【文献标识码】B 【文章编号】1764-8999（2015）7-0785-02艾滋病(AIDS)是由人类免疫缺陷病毒( Human immunodeficiency virus, HIV)引起的一种自身免疫性疾病。
艾滋病主要经性接触和血液等途径传播，但并不是所有暴露于HIV的人都被HIV感染，感染者的疾病进程也有着明显的个体差异。
研究表明对于HIV易感性及AIDS的疾病进展情况，宿主的人类白细胞抗原(Human leucocyte antigen, HLA)特性是一个重要因素[1-3]。
AIDS是多基因病，涉及的遗传因素十分复杂，其中HLA基因系统对HIV-1感染或(和)艾滋病具有重要意义。
人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)是目前所知人体最复杂的多态系统。
自Jean Dausset(1958年)发现第1个HLA抗原，HLA已成为免疫遗传学、免疫生物学和生物化学等学科的重要组成部分。
HLA-DRB1作为HLA系统中的一个重要的基因座位，和人体免疫系统有密切关系，研究HLA-DRB 1可以从基因水平一定程度地了解疾病的发生、发展、转归，有助于医务工作者采取措施更有效地进行疾病的预防和治疗;其次，HLA-DRB 1是一种较理想的遗传标记，被广泛应用于法医学、人类遗传学研究。
HLA是人类主要的遗传标志，具有高度多态性，其多态性的差异决定个体免疫应答的不同。
HLA复合体与HIV- I 感染或(和)艾滋病的关系已经引起研究者的广泛重视。
HLA-DRB1基因多态性与克山病核心家系的关联和连锁分析
HLA-DRB1基因多态性与克山病核心家系的关联和连锁分析王亚萍;牛小麟;董新;魏瑾【期刊名称】《西安交通大学学报（医学版）》【年(卷),期】2003(024)004【摘要】目的探讨克山病与HLA-DRB1基因的遗传关系.方法采用基于单体型相对风险(HHRR)和传递不平衡检验(TDT)的方法,在18个克山病患者及36个双亲中进行DRB1基因多态性的关联和连锁分析.结果经HHRR和TDT分析,克山病患者与DRB1位点DR15相关联和连锁(χ2分别为7.40和12.25,P＜0.01).结论克山病与HLA-DRB1*15基因相关联和连锁.【总页数】3页(P321-322,347)【作者】王亚萍;牛小麟;董新;魏瑾【作者单位】西安交通大学第二医院心内科,陕西西安,710004;西安交通大学第二医院心内科,陕西西安,710004;西安交通大学第二医院心内科,陕西西安,710004;西安交通大学第二医院心内科,陕西西安,710004【正文语种】中文【中图分类】R542.3【相关文献】1.5-HT转运体基因多态性与孤独症核心家系的关联研究 [J], 邬素萍;贾美香;阮燕;双梅;公晓红;张彦波;杨建中;凌焱苏;刘靖;郭延庆;杨晓玲;张岱2.胱硫醚-β-合成酶基因多态性与精神分裂症核心家系的关联研究 [J], 张文跃;祁小飞;宣春明;顾凤华;韩晓东;朱强3.汉族核心家系中强迫症与儿茶酚胺氧位甲基转移酶和单胺氧化酶基因多态性的关联分析 [J], 牛亚楠;张红星;梁炜;胡宪章;陈佐明4.基于核心家系的CES1基因多态性与非综合征型唇腭裂易感性的关联分析 [J], 蒙宁;牟云;于大海;陈凤强;陆树健;章鉴玮5.HLA-DM基因多态性调查及其与HLA-DRB1基因的连锁分析 [J], 蒋红梅;王永霞因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
HLA-DRB1,DQB1多态性联合CA-199检验大肠癌对血清AST,ALT水平变化的影响
HLA-DRB1,DQB1多态性联合CA-199检验大肠癌对血清
AST,ALT水平变化的影响
朱秀梅;魏锋
【期刊名称】《中国实验诊断学》
【年(卷),期】2024(28)1
【摘要】大肠癌属于恶性肿瘤,在临床较为常见,现阶段仍未明确其发病原因,主要
发病部位在直肠、结肠及盲肠,会严重威胁患者生命安全,且呈老龄化的发病趋势[1]。
给予大肠癌早期诊断并实行针对性治疗,可保证患者生命安全,有效提升患者生存质
量[2]。
HLA系统有介于功能的共显性及多基因座的等位基因,参与和介导机体的外来抗原靶细胞破坏、免疫应答与调控及抗原识别与提呈等过程,还关联肿瘤消长及
疾病易感性[3]。
【总页数】4页(P34-37)
【作者】朱秀梅;魏锋
【作者单位】吉林大学校医院;吉林大学第一医院
【正文语种】中文
【中图分类】R73
【相关文献】
1.妊娠期肝内胆汁淤积症产妇血清胆汁酸、ALT、AST 水平变化及对围生儿的影响
2.腹腔镜肝切除联合胆道镜取石术对肝胆管结石患者血清ALT、AST水平的影响
3.抗病毒治疗联合综合护理对乙型肝炎肝硬化患者肝纤维化及血清TBiL、ALT、AST
水平的影响4.四君子汤治疗大肠癌患者化疗不良反应及对血清PLT、AST、ALT水平变化的影响
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HLA-DRB1等位基因与吉林地区汉族人群慢性乙型病毒性肝炎的关联性分析
HLA-DRB1等位基因与吉林地区汉族人群慢性乙型病毒性肝炎的关联性分析韩瑜;马宁;焦立新;林乾飞;姜振宇【摘要】目的:探讨HLA-DRB1基因多态性与吉林地区汉族人群慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染的相关关系,为慢性乙型病毒性肝炎的治疗和预防提供新思路.方法:采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针技术(PCR-SSOP)对398例汉族慢性乙型病毒性肝炎患者及838名汉族健康献血者(对照组)进行HLA-DRB1等位基因分型比较.结果:慢性乙型肝炎组HLA-DRB1·03、09等位基因表达频率分别为6.28%和19.60%,明显高于健康对照组(3.58%和12.17%;P=0.031,OR=1.805;P=0.001,OR=1.759);慢性乙型肝炎组HLA-DRB1·04、10和13等位基因表达频率分别为6.28%、0.50%和3.27%,明显低于健康对照组(11.34%、2.39%和5.97%;P=0.005,OR=0.524;P=0.019,OR=0.207;P=0.044,OR=0.523);而所检测HLA-DRB1座位的其他等位基因表达频率与健康对照组比较差异无显著性(P>0.05).结论:HLA-DRB1·03、09可能是吉林地区汉族慢性乙型病毒性肝炎患者易感基因,HLA-DRB1·04、10、13可能是保护基因.【期刊名称】《吉林大学学报（医学版）》【年(卷),期】2010(036)004【总页数】4页(P741-744)【关键词】慢性乙型病毒性肝炎;人类白细胞抗原;PCR-SSOP;汉族【作者】韩瑜;马宁;焦立新;林乾飞;姜振宇【作者单位】吉林省血液中心输血研究所,吉林,长春,130033;吉林大学第一医院风湿病科,吉林,长春,130021;吉林省血液中心输血研究所,吉林,长春,130033;吉林省血液中心输血研究所,吉林,长春,130033;吉林大学第一医院风湿病科,吉林,长春,130021【正文语种】中文【中图分类】R512.6乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)感染是一个重要的全球性问题。
内蒙古汉族儿童白血病与HLA—DRB1多态性的关联分析
内蒙古汉族儿童白血病与HLA—DRB1多态性的关联分析侯慧;刘建平【期刊名称】《疾病监测与控制》【年(卷),期】2011(5)9【摘要】目的通过对内蒙古地区汉族白血病患儿HLA-DRB1基因多态性的分析,以期寻找白血病的易感基因,有助于进一步了解白血病的相关发病机制。
方法采用PCR-SSP(序列特异引物聚合酶链反应)方法,对病例组及健康对照组进行HLA-DRB1基因的分型。
采用四格表卡方检验,经SPSS13.0统计软件进行统计学分析。
结果病例组HLA-DRB1*09的基因频率与对照组的基因频率差异有统计学意义(P<0.05);病例组中HLA-DRB1*14的基因频率与对照组的基因频率差异具有统计学意义(P<0.05);病例组中HLA-DRB1*07的基因频率与对照组的基因频率差异具有统计学意义(P<0.05)。
结论 HLA-DRB1*09和HLA-DRB1*14可能是内蒙古汉族儿童白血病的遗传易感基因型,HLA-DRB1*07可能是内蒙古汉族儿童白血病的遗传拮抗基因型。
【总页数】2页(P525-526)【关键词】HLA-DRB1基因;白血病;基因多态性【作者】侯慧;刘建平【作者单位】内蒙古自治区医院儿科【正文语种】中文【中图分类】R725.5【相关文献】1.河北汉族HLA-A、B、DRB1基因多态性与慢性粒细胞白血病相关性研究 [J], 刘艳平;何路军;魏影菲;王振雷;乔淑凯;徐世荣2.HLA-DRB1基因多态性与河南汉族人群急性淋巴细胞白血病关联分析 [J], 曹孟德;秦东春;岳保红3.HLA-A/B/C/DRB1/DQB1基因多态性与急性淋巴细胞白血病关联分析 [J], 刘楠;林晓娥;袁方;梁飞;代东发;孙玉英;奚永志;4.HLA-A/B/C/DRB1/DQB1基因多态性与急性淋巴细胞白血病关联分析 [J], 刘楠;林晓娥;袁方;梁飞;代东发;孙玉英;奚永志5.儿童急性淋巴细胞白血病患者HLA-A,B,DRB1等位基因多态性研究 [J], 戴云鹏;阎文英;沈柏均;杨超;谢松梅;朱娜;王新党因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
西藏珞巴族HLA-DRB1基因多态性
西藏珞巴族HLA-DRB1基因多态性康龙丽;高放;张洪波;袁东亚;赵锋仓;李生斌【期刊名称】《中南大学学报（医学版）》【年(卷),期】2005(030)002【摘要】目的:检测西藏珞巴族HLA-DRB1等位基因及基因型频率,并将其与18个人群的HLA-DRB1频率进行比较,绘制系统发生树.方法:应用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSO)技术,对我国西藏南部林芝地区3代内无血缘关系的92个珞巴族健康个体进行了HLA-DRB1位点的基因分型.采用不加权配对组算术方法(UPGMA)绘制系统发生树.结果:在92例珞巴族个体的184个等位基因中共检出11种HLA-DRB1等位基因,其中HLA-DRB1·04(27.20%),DRB·12(25.50%)在珞巴族中最常见,共占珞巴族可检出等位基因的52.70%;其他频率大于5%的等位基因还有DRB1·14(15.20%),DRB1·15(9.80%)和DRB1·08(8.20%).结论:西藏珞巴族HLA-DRB1等位基因分布与其他华人群体均存在很大的差异,显示其HLA等位基因频率分布的民族独特性;在遗传距离上珞巴族和藏族最近,这与民族学、历史学和社会学研究结果相一致.【总页数】5页(P135-139)【作者】康龙丽;高放;张洪波;袁东亚;赵锋仓;李生斌【作者单位】西安交通大学教育部环境与疾病相关基因重点实验室,西安,710061;西藏民族学院医学系,陕西,咸阳,712082;西安交通大学教育部环境与疾病相关基因重点实验室,西安,710061;西安交通大学教育部环境与疾病相关基因重点实验室,西安,710061;西藏民族学院医学系,陕西,咸阳,712082;西藏民族学院医学系,陕西,咸阳,712082;西安交通大学教育部环境与疾病相关基因重点实验室,西安,710061;中国科学院遗传研究所人类基因组中心,北京,103000【正文语种】中文【中图分类】Q347【相关文献】1.当代西藏珞巴族文化变迁——以西藏米林南伊乡琼林村田野调查为例 [J], 靳坤2.西藏藏族和珞巴族X-STR基因多态性分析 [J], 刘丽军;余兵;马利锋;贺学;康龙丽;李生斌3.郑州地区献血者人群中HLA-DRB1基因多态性与HBV相关性分析 [J], 康轶青4.类风湿关节炎中医体质及其与HLA-DRB1基因多态性的相关性研究 [J], 陈妍逸;陈鹏5.HLA-DRB1等位基因多态性与Graves′病的关系 [J], 杨婷婷;张强;吴燕丹因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
湖南地区人群HLA-DRB1基因多态性的研究
湖南地区人群HLA-DRB1基因多态性的研究谢毓滨;王赤林;李双;李登清【期刊名称】《实用预防医学》【年(卷),期】2006()6【摘要】目的研究湖南地区人群HLA—DRB1位点等位基因的多态性。
方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR—SSP)技术对3 664名湖南地区健康汉族人群进行HLA—DRB1等位基因的低分辨分型。
结果检出的13种DRB1位点等位基因中,频率最高的为DRB1*09(19．693%),其次为DRB1*15(14．014%)、DRB1*12(12．973%)、DRB1*04(11．960%)、DRB1*08(9．017%),频率较低的为DRB1*10(1．167%)和DRB1*01(0．877%),DRB1*09频率较其它地区人群为高。
从遗传距离分析发现,湖南人群和广东人群距离最近(0．1378),和辽宁人群距离最远(0．3356)。
结论湖南地区人群的HLA—DRB1位点等位基因具有复杂的多态性,以DRB1*09、DRB1*15、DRB1*12和DRB1* 04频率为高,其等位基因频率的分布属于中国南方人群,但有其自身特点。
【总页数】3页(P1436-1438)【关键词】多态性;HLA-DRB1;基因频率;湖南地区人群【作者】谢毓滨;王赤林;李双;李登清【作者单位】中南大学医学技术与情报学院;湖南省长沙血液中心输血研究室【正文语种】中文【中图分类】R392.1【相关文献】1.用PCR-SSP方法研究重庆地区人群HLA-DRB1基因多态性 [J], 黄霞;毛伟;王蓉感;王芳;李维2.定西地区汉族人群HLA-DRB1等位基因多态性研究 [J], 李国英;王明禄;刘圆圆;唐朝晖;杨勇毅;李元荣;张继3.内蒙古地区蒙汉族儿童正常人群HLA-DRB1基因多态性研究 [J], 孙广;任少敏;于慧玲;李维才4.郑州地区献血者人群中HLA-DRB1基因多态性与HBV相关性分析 [J], 康轶青5.湖南汉族人群HLA-DRB1位点等位基因多态性与鼻咽癌的相关性研究 [J], 王志鹏;郭实士;余平因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
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The frequencies of DMB 3 0101, DMB 3 0102, DMB 3 0103 and DMB 3 0104 alleles are 0. 547, 0.165,0. 217 and 0.071, respectively. The common genotypes of DMA are DMA 3 0101 �0101 and 0101 �0102. The common 12. Conclusion : These results showed that the genetic polymorphism of HLA 2 DM genotypes of DMB are DMB 3 0101 �0101,0101 �0102 and 0101 �0103. There was linkage disequilibrum between DMA 0102 and DRB 1 12. Gene HLA 2 DM Polymorphism Linkage disequilibrium gene in Han individuals from Guizhou Province is distinctive . There was linkage disequilibrum between DMA 0102 and ve
whether
HLA 2 DRB 1 alleles are in linkage disequilibrium with
restriction fragment length polymorphism were
of HLA 2 DMA � DMB in 106 unrelated healthy Han population from Guizhou province . HLA 2 DRB 1 allele types examined by using PCR 2 SSP ( polymerase frequencies of DMA 3 0101, DMA 3 0102 and DMA 3 0103 alleles are 0.745,0. 231 respectively .
: To investigate the genetic polymorphisms of HLA 2 DM genes and to examine it. Methods : The polymerase chain reaction 2 (PCR 2 RFLP ) method was used to determine genetic polymorphisms chain reaction 2sequence specific primers ). Results : and 0. 024, The
KEY WORDS
HLA 2DM 基因 由美国科学 家 Cho 等人于 1991 年首次发现 , 位于 HLA 2 DNA 和 LMP 22 之间 , 是人类 HLA 2� 类基 因区 的一 种非 典型 基因[1] , 分为 H LA 2
△ 贵州省高 层次人才科 研条件特助 经费资助项 目 (No 0 305 16 ) ; 贵阳医学院博士科研启动基金
The lin kage an alysis of H LA -DRB 1 and polymor ph ism s of HLA -DM gene
Department of Clinical Microbiology and Immunology , Guiyang Medical College ( Guiyang 550004) Jiang Hongmei Wang Yongxia
陕西医学杂志 2008 年 9 月第 37 卷第 9 期 调查报告
1321
HLA 2 DM 基因多态性调查及其与 HLA 2 DRB 1 基因的连锁分析
贵阳医学院临床微生物学和免疫学教研室 ( 贵阳 550004 ) 蒋红梅 王永霞
△
摘 要 目的: 探讨 贵州地区汉 族人群 HLA 2 DM 基因 多态性 分布, 并 分析其 与 HLA 2 DRB 1 基因间是否存在连锁不平衡关系。方法: 用多聚酶链反应限制性片段长度多态性技术分析 106 例 贵州 地区 汉族正 常人的 HLA 2 DM 基 因型; 同时 用序列 特异 性引物 PCR 技术 检测 其 HLA 2DRB 1 基因型。 结果: 贵州地区汉族人群中 DMA 3 0101～ 0103 等位基因频率分布依次为 0.745 、 0.231 和 0.024, DMA 基因型 0101 �0101 和 0101 �0102 频率分布较高者 ( 分别为 0.547 和 0.349 ) ; DMB 3 0101～ 0104 等位基因频率分布依次为 0.547 、 0.165 、 0.217 和 0.071, DMB 基因型频率分布较高者依次为 0101 �0101、 0101 �0102 和 0101 �0103 ( 频率分别为 0.311 、 0.208 和 0.189 ) ; DMA 3 0102 与 DRB 13 08 及 DMA 3 0102 与 DRB 1 3 12 之间连锁不平衡参数分别为 2.09 和 5.07 。结论: 贵州地区汉族人群中 HLA 2 DM 等位基因频率分布以 HLA 2 DMA 3 0101～ 0102、 HLA 2DMB 3 0101～ 0103 为主 , DM 基因型分布以 DMA 3 0101 �0101、 0101 �0102 和 DMB 3 0101 �0101、 0101 �0102、 0101 �0103 为主; 贵州地区汉族人群中 HLA 2 DM 基因与 HLA 2DRB 1 基因之间存在连锁不平衡关系。 主题词 基因 HLA 2 DM 多态现象 连锁不平衡