生物信息学复习笔记

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生物信息学期末复习资料（小字）

名词解释或辨析。

1.生物信息学：生物信息学是包含生物信息的获取、处理、贮存、分发、分析和解释的所有方面的一门学科，它综合运用数学、计算机科学和生物学的各种工具进行研究，目的在于了解大量的生物学意义。

2.基因芯片：固定有寡核苷酸、基因组DNA或互补DNA 等的生物芯片。利用这类芯片与标记的生物样品进行杂交，可对样品的基因表达谱生物信息进行快速定性和定量分析。

3.人类基因组计划：HGP，是一项规模宏大，跨国跨学科的科学探索工程。其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体)中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而描绘人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。

4.中心法则：分子生物学的基本法则，是1958年由克里克（Crick）提出的遗传信息传递的规律，包括由DNA到DNA的复制，由DNA到RNA的转录和由RNA 到蛋白质的翻译等过程。20世纪70年代逆转录酶的发现，表明还有由RNA逆转录形成DNA的机制，是对中心法则的补充和丰富。

5.相似性和同源性：相似性（similarity）和同源性（homology）是两个完全不同的概念。同源序列是指从某一共同祖先经过趋异进化而形成的不同序列。相似性是指序列比对过程中检测序列和目标序列之间

相同碱基或氨基酸残基序列所占比例的大小。当两条序列同源时，他们的氨基酸或核苷酸序列通常有显著的一致性（identity）。如果两条系列有一个共同进化的祖先，那么他们是同源的。这里不存在同源性的程度问题，两条序列要么是同源的要么是不同源的。

生物学中的生物信息学知识点

生物学中的生物信息学知识点生物信息学是生物学和信息学的交叉学科，将计算机科学、统计学和数学等方法应用于生物学的研究中，以解决生物大数据处理、基因组学、蛋白质组学和生物信息分析等领域的问题。下面将介绍生物信息学的几个重要知识点。

1. DNA、RNA和蛋白质序列分析

DNA、RNA和蛋白质是生物体中三种重要的生物分子，它们的序列信息对于理解生物体的功能和进化有着重要意义。生物信息学通过各种序列分析方法，如序列比对、序列搜索和序列模式识别，可以揭示DNA、RNA和蛋白质的结构、功能和相互作用等信息。

2. 基因组学和转录组学

基因组学是研究生物体基因组的结构和功能的学科。生物信息学在基因组学领域中发挥着关键作用，能够进行基因组测序、基因注释和基因调控网络的分析。转录组学是研究生物体基因在特定的时间和空间上的表达模式和调控机制的学科，生物信息学可通过基于高通量测序技术的转录组数据分析，揭示基因表达的规律和调控网络。

3. 蛋白质结构预测和功能注释

蛋白质是生物体中最重要的功能分子，其结构与功能密切相关。通过生物信息学方法，如蛋白质结构预测和功能注释，可以推测蛋白质的结构和功能。这对于理解蛋白质的生物学功能、药物设计和疾病的研究具有重要意义。

4. 基因调控网络分析

生物体内的基因调控网络是复杂的，涉及到多个基因和调控元件的相互作用。生物信息学可以通过整合转录组、表观基因组学和蛋白质互作数据等信息，构建和分析基因调控网络，揭示基因调控的机制和关键节点。

5. 生物序列和结构数据库

为了方便生物信息学研究者进行序列和结构信息的存储和检索，建立了多个公共数据库，如GenBank、Uniprot和PDB等。这些数据库包含了大量的生物序列和结构数据，为生物信息学研究提供了重要的资源。

生物信息学期末考试重点

1、生物信息学(Bioinformatics)是研究生物信息的采集、处理、存储、传播,分析和解

释等各方面的学科，也是随着生命科学和计算机科学的迅猛发展，生命科学和计

算机科学相结合形成的一门新学科.它通过综合利用生物学，计算机科学和信息技

术而揭示大量而复杂的生物数据所赋有的生物学奥秘。

2、数据库(Database）是按照数据结构来组织、存储和管理数据的仓库，它产生于距

今六十多年前,随着信息技术和市场的发展,特别是二十世纪九十年代以后,数据管

理不再仅仅是存储和管理数据，而转变成用户所需要的各种数据管理的方式。数据库有很多种类型，从最简单的存储有各种数据的表格到能够进行海量数据存储的

大型数据库系统都在各个方面得到了广泛的应用。

3、表达序列标签从一个随机选择的cDNA 克隆进行5'端和3’端单一次测序获得的短

的cDNA 部分序列，代表一个完整基因的一小部分，在数据库中其长度一般从20 到7000bp 不等,平均长度为360 ±120bp。EST 来源于一定环境下一个组织总

mRNA 所构建的cDNA 文库，因此EST也能说明该组织中各基因的表达水平。

4、开放阅读框是基因序列中的一段无终止序列打断的碱基序列，可编码相应的蛋

白.ORF识别包括检测六个阅读框架并决定哪一个包含以启动子和终止子为界限的DNA序列而其内部不包含启动子或终止子,符合这些条件的序列有可能对应一个真正的单一的基因产物。ORF的识别是证明一个新的DNA序列为特定的蛋白质编码基因的部分或全部的先决条件。

5、蛋白质的一级结构在每种蛋白质中氨基酸按照一定的数目和组成进行排列，并进

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名词翻译

STS：序列标签位点

EST：表达序列标签

GSS：基因组短序列

ORTHOLOGS：直系同源

PARALOGS:旁系同源

CDS：编码序列

EXON：外显子

ORF：开放阅读框

PHI-BLAST：模式识别BLAST

PSI-BLAST：位置特异的迭代BLAST

SNP:单核苷酸多态性

MMDB：分子模型数据库

MeSH:医学主题词

BLAST :基本局部相似性比对搜索工具

PMD (蛋白质突变数据库)

PDB Retriever (PDB镜像)

SS-Thread (二级结构预测)

LIBRA (三级结构预测)

ExPASy专家级蛋白质分析系统

NLM:美国国立医学图书馆

名词解释

1)Fasta格式：

FASTA格式又称Pearson的格式，该种序列格式要求序列的标题行以大于号">"开头，下一行起为具体的序列。一般建议每行的字符数不超过80个，以比对程序的处理。2)医学主题词MeSH

是Medical Subject Headings的缩略词，即医学主题词，是用规范化的医学术语来描述生物医学概念。NIH的工作人员按MeSH词表规定，浏览生物医学期刊全文后标引出每篇文献中的MeSH主题词，其中论述文献中心的主题词称主要主题词（major topic headings），论述主题某一方面的内容的词称为副主题词。

3)直系同源：

Orthologs是指来自于不同物种的由垂直家系（物种形成）进化而来的蛋白，并且典型的保留与原始蛋白有相同的功能。

4)序列模体（motif）：

通常指蛋白序列中相邻或相近的一组具有保守性的残基，与蛋白质分子及家族的功能有关。

生物信息学复习资料

第一章

1、什么是生物信息学？

生物信息学是一门交叉科学，它包含了生物信息的获取、加工、存储、分配、分析、解释等在内的所有方面，它综合运用数学、计算机科学和生物学的各种工具来阐明和理解大量数据所包含的生物学意义

2、BIOINFORMATICS这个词是谁提出的？

林华安

3、生物信息学的发展经过了哪些阶段？

前基因组时代、基因组时代、后基因组时代

4、HGP是什么意思？什么时候开始？什么时候全部结束？

人类基因组计划、1990.10、2003

5、生物信息学的研究对象是什么？

6、生物信息学的研究内容有哪些？

获取人和各种生物的完整基因组、新基因的发现、SNP分析（单核苷酸多态性：single nucleotide polymorphism,SNP）、非编码区信息结构与分析、生物进化；

全基因组的比较研究、蛋白质组学研究、基因功能预测、新药设计、遗传疾病的研究以及关键基因鉴定、生物芯片

7、学习生物信息学的目的是什么？

阐明和理解大量数据所包含的生物学意义

第二章

1、生物信息数据库有哪些要求？

时间性、注释、支撑数据、数据质量、集成性

2、生物信息数据库分为哪几级，每一级是如何让定义的，每一级各包含哪些数据库？

一级数据库二级数据库；

一级数据库：

数据库中的数据直接来源于实验获得的原始数据，只经过简单的归类整理和注释

二级数据库：

对原始生物分子数据进行整理、分类的结果，是在一级数据库、实验数据和理论分析的基础上针对特定的应用目标而建立的

一级数据库：包括基因组数据库、核酸和蛋白质一级结构数据库、生物大分子(主要是蛋白质)三维空间结构数据库

生物信息学知识点总结分章

第一章：生物信息学概述

生物信息学是一门综合性学科，结合计算机科学、数学、统计学和生物学的知识，主要研

究生物系统的结构、功能和演化等方面的问题。生物信息学的发展可以追溯到20世纪70

年代，随着基因组学、蛋白质组学和生物技术的发展，生物信息学逐渐成为生物学研究的

重要工具。生物信息学的主要研究内容包括基因组学、蛋白质组学、代谢组学、系统生物

学等。生物信息学方法主要包括序列分析、结构分析、功能预测和系统分析等。

第二章：生物数据库

生物数据库是生物信息学研究的重要基础，主要用于存储、管理和共享生物学数据。生物

数据库包括基因组数据库、蛋白质数据库、代谢数据库、生物通路数据库等。常用的生物

数据库有GenBank、EMBL、DDBJ等基因组数据库，Swiss-Prot、TrEMBL、PDB等蛋白

质数据库，KEGG、MetaCyc等代谢数据库，Reactome、KeggPathway等生物通路数据库等。生物数据库的建设和维护需要大量的人力和物力，目前国际上已建立了众多生物数据库，为生物信息学研究提供了丰富的数据资源。

第三章：序列分析

序列分析是生物信息学研究的重要内容，主要应用于DNA、RNA、蛋白质序列的比对、搜

索和分析。常用的序列分析工具包括BLAST、FASTA、ClustalW等，这些工具可以帮助研

究人员快速比对和分析生物序列数据，从而挖掘出序列的相似性、保守性和功能等信息。

序列分析在基因组学、蛋白质组学和系统生物学等领域发挥着重要作用，是生物信息学研

究的基础工具之一。

第四章：结构分析

生物信息学笔记

第一章绪言

生物信息学的主要信息载体：DNA和蛋白质

生物主要的遗传物质DNA

生物的物质基础蛋白质

一、生物信息学概述

1、定义

生物信息学（Bioinformatics）是生命科学、现代信息科学、数学、物理学以及化学等多个学科交叉结合形成的一门学科，是利用信息技术和数学方法对生命科学研究中的生物学数据进行存储、检索和分析的科学。

2、特点

⁕以计算机为主要工具，以大量生物数据库和分析软件为基础

⁕依赖于Internet

⁕为人类揭示生命的奥秘提供了一条新的途径

二、生物信息学的发展

前基因组时代——生物数据库的建立、检索工具的开发、DNA和蛋白质序列分析、全局和局部的序列对位排列

基因组时代——基因寻找和识别、网络数据库系统的建立、交互界面的开发

后基因组时代——大规模基因组分析、蛋白质组分析

三、生物信息学应用

基础研究和教学：分子生物学研究的重要手段之一；生命科学的教学

药物开发：新药筛选、药靶设计、分子药理学研究

疾病诊断：利用疑难病症的病原DNA序列诊断疾病；遗传病的筛查

其他：环境监测；食品安全检测；海关检测

第二章数据库及其检索

生物信息学数据库的建立及定义

生物信息数据库：生物分子数据、分子结构结构及功能等实验证据

一级数据库是直接来源于实验室获得的数据，即DNA和蛋白质数据库（X）

在生物信息学中数据库查询是指对数据库中的注释信息进行基于关键词匹配查找，而数据库检索是指通过特定的序列相似性比对算法，在核酸或蛋白质序列数据库中获得序列信息（√）一、数据库定义

数据库（database）是一类用于存储和管理数据的计算机文档，是统一管理的相关数据的集合，其存储形式有利于数据信息的检索与调用。

《生物信息学》复习资料

Conting（叠连群）：又译作连续克隆系。为搞清某段DNA的排列顺序而建立的一组克隆。被克隆的DNA小片段有相互邻接并部分重叠的关系，从而可以完全覆盖该段DNA，一个这样的克隆群即为一个conting。

功能域：蛋白质中具有某种特定功能的部分，它在序列上未必是连续的。某蛋白质中所有功能域组合起来决定着该蛋白质的全部功能。

基因组：某一物种的一套完整染色体组中的所有遗传物质。其大小一般以其碱基对总数表示。基因组学：从事基因组的序列测定和表征描述，以及基因活性与细胞功能关系的研究。

人类基因组计划：HGP主要目标：提供公开的完全的高质量的含有30亿bp的人类基因组全序列。

生物信息学：是分子生物学，信息技术与科学，物理学，数学等学科交叉，结合的产物。其研究核心是基因组信息学及蛋白质组学。

序列标签位点：人类基因组中只出现一次的位置和序列已知的长度约为200~~500bp的特定DNA序列。

人工神经网络：是对人类大脑特性的一种描述。简单地讲，它是一个数字模型，可以用电子线路来实现，也可以用计算机程序来模拟，是人工智能研究的一种方法。

一级数据库：数据库中的数据直接来源于试验获得的原始数据，只经过简单的归类整理和注释。

二级数据库：根据生命科学不同研究领域的实际需要，对基因组图谱、核酸和蛋白质序列、蛋白质结构以及文献等数据进行分析、整理、归纳、注释，构建具有特殊生物学意义和专门用途的二次数据库。

直系同源：是指来自于不同物种的由垂直家系（物种形成）进化而来基因，并且典型的保留与原始基因有相同的功能

旁系同源：指同一基因组（或同系物种的基因组）中，由于始祖基因的加倍而横向产生的几个同源基因，可能会进化出新的与原来有关的功能。

生物信息学复习总结

生物信息期末总结

1.生物信息学(Bioinformatics）定义:(第一章）★

生物信息学是一门交叉科学，它包含了生物信息的获取、加工、存储、分配、分析、解释等在内的所有方面，它综合运用数学、计算机科学和生物学的各种工具来阐明和理解大量数据所包含的生物学意义。

（或：）

生物信息学是运用计算机技术和信息技术开发新的算法和统计方法，对生物实验数据进行分析，确定数据所含的生物学意义，并开发新的数据分析工具以实现对各种信息的获取和管理的学科。（NSFC）

2。科研机构及网络资源中心：

NCBI:美国国立卫生研究院NIH下属国立生物技术信息中心；

EMBnet：欧洲分子生物学网络；

EMBL-EBI：欧洲分子生物学实验室下属欧洲生物信息学研究所;

ExPASy:瑞士生物信息研究所SIB下属的蛋白质分析专家系统;（Expert Protein Analysis System)

Bioinformatics Links Directory;

PDB （Protein Data Bank）；

UniProt 数据库

3. 生物信息学的主要应用:

1．生物信息学数据库；2．序列分析；3．比较基因组学；4．表达分析;5．蛋白质结构预测；6．系统生物学；7．计算进化生物学与生物多样性.

4.什么是数据库：★1、定义：数据库是存储与管理数据的计算机文档、结构化记录形式的数据集合。（记录record、字段field、值value)

2、生物信息数据库应满足5个方面的主要需求：

（1)时间性；（2)注释;（3）支撑数据;（4）数据质量;（5）集成性。

生物信息学笔记

【原创版】

1.生物信息学简介

2.生物信息学的发展历程

3.生物信息学的应用领域

4.生物信息学的挑战与未来发展

正文

生物信息学是一门研究生物大分子信息学和生物信息处理技术的学科，涉及到计算机科学、数学、生物学等多个领域，旨在通过计算机和数学方法解决生物学问题。

生物信息学的发展历程可以追溯到 20 世纪 70 年代，当时科学家开始使用计算机分析蛋白质序列。随着生物技术的迅速发展，生物信息学也得到了迅猛发展。在 21 世纪初，人类基因组计划的完成进一步推动了生物信息学的发展。目前，生物信息学已经成为生物学和医学研究中不可或缺的一部分。

生物信息学应用领域广泛，包括基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学等多个领域。在基因组学方面，生物信息学可以用于基因序列比对、基因预测和基因注释等任务。在转录组学方面，生物信息学可以用于基因表达分析、调控元件预测等任务。在蛋白质组学方面，生物信息学可以用于蛋白质结构预测、蛋白质功能注释等任务。在代谢组学方面，生物信息学可以用于代谢物鉴定、代谢途径分析等任务。

尽管生物信息学取得了巨大进展，但仍然面临着许多挑战。其中之一是数据量的增长，随着高通量测序技术的发展，生物学数据量呈指数增长，对数据处理和分析带来了巨大挑战。另一个挑战是生物信息学算法的准确性和可靠性，目前许多算法仍然存在一定的误差和不确定性。未来，生物

信息学需要进一步发展更加高效、准确、可靠的算法和工具，以应对这些挑战。

生物信息学是一门重要的学科，其在生物学和医学研究中发挥着不可或缺的作用。

生物信息学复习要点

如对您有帮助，欢迎下载支持，谢谢！如对您有帮助，欢迎下载支持，谢谢！

一、名词解释（每小题3分，共30分）分）

1.1. 生物信息学生物信息学

2.2. 数据库技术数据库技术

3.3. 数据仓库数据仓库

4.4.

EST

5.5. 概念性翻译概念性翻译

6.6. 同源性同源性

7.7. 单系类群单系类群

8.8. 全局排列全局排列

9.9. 基因作图基因作图

1010．直系同源体簇．直系同源体簇．直系同源体簇

二、填空题（每空1分，共10分）分）

1．生物信息学主要研究的两种信息载体是生物信息学主要研究的两种信息载体是

和。 2．国际上的三大核苷酸序列数据库分别是、

和。

3．数据挖掘的三大技术支柱是数据挖掘的三大技术支柱是

、和。

4．相同类型核苷酸的替换称为，不同类型核苷酸的替换称

为。

三、单项选择题（每小题1分，共10分）分）

1.1. 在对模式生物进行全基因组的测定中，作为真菌模式生物的是在对模式生物进行全基因组的测定中，作为真菌模式生物的是

。 A 、大肠杆菌、大肠杆菌

B 、青霉菌、青霉菌

C 、酵母菌、酵母菌

D 、线虫、线虫

2．NCBI 成立于成立于

。 A 、1988年

B 、1989年

C 、1990年

D 、1992年

3．根据数据库管理系统所支持的基本数据模型的不同，可以将数据库分为五类，其中第二代数据库是代数据库是

。 A 、层次数据库、层次数据库

B 、网状数据库、网状数据库

C 、关系数据库、关系数据库

D 、分布式数据库、分布式数据库

4．在向GenBank 投送序列的工具中，投送序列的工具中，是标准的序列投送工具。是标准的序列投送工具。

生物信息学复习提纲

【名词解释】

生信息学是包含生物信息的获取、处理、贮存、分发、分析和解释的所有方面的一门学科,它综合运用数学、计算机科学和生物学的各种工具进行研究,目的在于了解大量的生物学意义

数据库:是存储在某种存储介质上的相关数据的有组织的集合

分子生物学数据库(生物信息学数据库)存储生物大分子信息数据的数据库称

一级数据库:直接来源于实验获得的原始数据(DNA序列、蛋白质序列、蛋白质结构等),只经过简单的归类、整理和注释。

二级数据库:对原始生物分子数据进行整理、分类的结果,是在一级数据库、实验数据和理论分析的基础上针对特定的应用目标而建立的

基因组数据库:是模式生物基因组数据库,是一个比较专一的数据库,只收录单一的物种序列、结构、发育等相关数据信息。

同源:两条序列有一个共同的进化祖先。

同源序列:指从某一共同祖先经趋异进化而形成的不同序列

序列同源性:同源蛋白质的氨基酸序列具有明显的相似性,这种相似性

相似性:是指序列比对过程中用来描述检测序列和目标序列之间相同DNA碱基或氨基酸残基顺序所占比例的高低。

直系同源:是指不同物种内的同源序列,它们来源于物种形成时的共同祖先基因

旁系同源:基因是指同一基因组(或同一物种的基因组)中,由于始祖基因的加

倍而横向/水平方向产生的几个同源基因。

序列比对:为确定两个或多个序列之间的相似性以至于同源性,而将它们按照

一定的规律排列

全局比对:对序列从头到尾进行比较

局部比对:寻找序列中相似度最高的区域

核酸序列拼接:通过2个及2个以上测序反应获得的序列都要拼接成一个完整的序列Kozak规则:第一个ATG侧翼序列的碱基分布所满足的统计规律。

生物信息学复习资料

⽣物信息学复习资料

第⼀章

1.⽣物信息学：⽤数学的、统计的、计算的⽅法来解决⽣物问题，这基于⽤DNA、氨基酸及相关信息。即⽣物+信息学，其中⽣物是指从基因型到表型：DNA/基因组→RNA→蛋⽩质→分⼦⽹络→细胞→⽣理学/疾病。信息学是指从数据到发现：数据管理→数据计算→数据挖掘→模型/模拟

2.⼈类基因组计划：①前基因组时代(1990年前)：通过序列之间的对⽐，寻找序列变化，确定序列功能。②基因组时代(1990年后～2001年)迅猛发展：标志性的⼯作包括基因寻找和识别，数据库系统的建⽴。③后基因组时代(2001年⾄今)功能基因组研究：研究内容发展到基因和基因组的功能分析，即功能基因组，学研究。从传统的还原论研究⽣命过程转到了整体论思想。

2001年,中美⽇德法英6国科学家耗费⼗年，联合公布⼈类基因组草图

3.基因芯⽚：⼜称DNA芯⽚，由⼤量DNA或寡聚核苷酸探针密集排列形成的探针阵列。原理：杂交测序⽅法，在⼀定条件下，载体上的核酸分⼦可以与来⾃样品的序列互补的核酸⽚段杂交，如果把样品中的核酸⽚段进⾏标记，在专⽤的芯⽚阅读仪上就可以检测到杂交信号。药物处理细胞总mRNA⽤Cy5标记，未处理的细胞总mRNA⽤Cy3标记，颜⾊？将两者杂交形成固相探针，包含cDNA和寡核苷酸，最后进⾏结果观察和信息分析。

、EMBL、DDBJ

5.数据挖掘：①理解数据和数据的来源②获取相关知识与技术③整合与检查数据④去除错误或不⼀致的数据⑤建⽴模型和假设

⑥实际数据挖掘⼯作⑦测试和验证挖掘结果⑧解释和应⽤。数据挖掘中的常见算法思想：判断、聚类、关联。数据挖掘模型：①监督模型、预测模型②⽆监督模型：聚类分析和关联分析②数据降维：主成分分析和因⼦分析。

生物信息学重点

生物信息学

一、定义

生物信息学(bioinformatics) 是美国学者林华安博士（H.A.Lim）在1987年首创。

广义的生物信息学：两层含义：1、海量数据的收集、整理与服务即管理好这些数据。

2、从这些数据中发现新规律。

狭义的生物信息学：最初分析基因组DNA序列信息数据，以期获得丰富的生物学知识，从而更深层次认识未知的生物世界。发展分析微整列、基因本体(gene ontology ,GO)注释、分子图谱、结构数据等数据，阐明细胞、器官和个体的发生、发育、病变、衰亡的基本规律的方法。从而更深层次认识未知的生物世界。

生物分子信息特征

①生物分子信息数据量大

②生物分子信息复杂

③生物分子信息之间存在着密切的联系

研究内容

①生物信息的收集、存储、管理与提供（基础内容）

②基因组序列信息的提取和分析

③功能基因组分析

④生物分析设计

⑤药物设计

⑥生物信息分析的技术与方法研究

⑦应用与发展研究

⑧系统生物学研究

一二级数据库

一级核酸数据库：核酸数据库:GenBank、EMBL和DDBJ等。蛋白质序列数据库：Swiss-Prot。结构数据库：X射线衍射和核磁共振结构测定。PIR(Protein Information Resouce, PIR)、PDR(Protein Data Bank)等

二级核酸数据库是在一级数据库、实验数据和理论分析的基础上针对特定目标衍生而来的。

生物信息学研究意义（了解）

生物信息学研究意义

生物信息学将是21世纪生物学的核心

认识生物本质

了解生物分子信息的组织和结构，破译基组信息，阐明生物信息之间的关系

生物信息学笔记

摘要：

1.生物信息学的定义与背景

2.生物信息学的研究内容

3.生物信息学的应用领域

4.生物信息学的发展趋势与挑战

正文：

生物信息学是一门跨学科的科学，它结合了生物学、计算机科学、信息工程和统计学等多个领域。随着生物技术的发展，生物信息学应运而生，它在基因组学、蛋白质组学等领域发挥着重要作用。

生物信息学主要研究生物大分子（如DNA、RNA 和蛋白质）的结构、功能和相互作用。具体来说，生物信息学关注以下几个方面：

1.基因序列分析：通过对基因序列的比对、拼接和注释，研究者可以了解基因的结构、功能和表达规律。

2.蛋白质结构预测：通过计算机模拟和模型构建，预测蛋白质的三维结构，从而揭示其功能和作用机制。

3.生物通路分析：整合多个生物体的基因组、转录组和蛋白质组数据，揭示生物体内的基因调控网络和信号通路。

生物信息学在多个领域具有广泛的应用价值，例如：

1.药物研发：通过生物信息学方法，研究者可以筛选靶点基因和药物作用机制，从而加速新药的研发和上市。

2.基因诊断：利用生物信息学技术，研究者可以分析个体的基因信息，为疾病的早期诊断和精准治疗提供依据。

3.基因编辑：结合生物信息学和基因编辑技术，研究者可以实现对特定基因的敲除、敲入和替换，为遗传病的治疗提供可能。

尽管生物信息学取得了显著的进展，但仍面临着许多挑战和发展趋势：

1.数据量的增长：随着高通量测序技术的普及，生物信息学研究中涉及的数据量急剧增长，给数据处理和分析带来了巨大的挑战。

2.人工智能的融合：深度学习等人工智能技术在生物信息学领域得到了广泛应用，有助于提高分析的准确性和效率。

生物信息学复习资料

一、名词解释(31个)

1.生物信息学:广义：应用信息科学的方法和技术，研究生物体系和生物过程中信息的

存贮、信息的内涵和信息的传递，研究和分析生物体细胞、组织、器官的生理、病理、药理过程中的各种生物信息，或者也可以说成是生命科学中的信息科学。狭义：应用信息科学的理论、方法和技术，管理、分析和利用生物分子数据。

2.二级数据库：对原始生物分子数据进行整理、分类的结果，是在一级数据库、实验数

据和理论分析的基础上针对特定的应用目标而建立的。

3.多序列比对：研究的是多个序列的共性。序列的多重比对可用来搜索基因组序列的功

能区域，也可用于研究一组蛋白质之间的进化关系。

4.系统发育分析：是研究物种进化和系统分类的一种方法，其常用一种类似树状分支的

图形来概括各种（类）生物之间的亲缘关系，这种树状分支的图形称为系统发育树。

5.直系同源：如果由于进化压力来维持特定模体的话，模体中的组成蛋白应该是进化保

守的并且在其他物种中具有直系同源性。

指的是不同物种之间的同源性，例如蛋白质的同源性，DNA序列的同源性。

（来自百度）

6.旁系（并系）同源：是那些在一定物种中的来源于基因复制的蛋白，可能会进化出新

的与原来有关的功能。用来描述在同一物种内由于基因复制而分离的同源基因。（来自百度）

7.FASTA序列格式：将一个DNA或者蛋白质序列表示为一个带有

一些标记的核苷酸或氨

基酸字符串。

8.开放阅读框（ORF）：是结构基因的正常核苷酸序列，从起始密码子到终止密码子的阅

读框可编码完整的多肽链，其间不存在使翻译中断的终止密码子。（来自百度）