生物信息学复习笔记
生物信息学重点tg
《生物信息学》复习要点红色表示为重点内容, 考试的比重较大.第一章生物信息学引论生物信息学；生物信息指哪些？contig；大规模测序的基本策略；功能基因组学；生物信息学的应用有哪些？什么事件大大促进了生物信息学的发展？（HGP）；生物信息学中最重要的贡献是什么（序列比对算法）？基因组测序完成的主要物种（如人，水稻，大肠杆菌，酵母，拟南芥，果蝇等）；我国自主产权的基因组测序有哪些?人类基因组计划的主要任务.第二章生物信息学的生物学基础碱性氨基酸和酸性氨基酸的种类；蛋白质二级结构有哪些？核苷酸序列中N表示什么？遗传密码的基本特征是什么？真核生物基因的一般结构？转录本；启动子(promoter)；EST；cDNA；内含子；外显子；UTR；TATA-box；ORF；起始密码子；终止密码子； poly(A)加尾信号；TSS；中心法则；真核生物基因表达的调控水平有哪些？*第三章生物数据库资源及其应用三大核酸数据库有哪些？蛋白质序列数据库有哪些？蛋白质结构数据库有哪些？掌握文献的PubMED检索规则；掌握核酸/蛋白质记录的检索规则；UniGene；GEO;创建最早使用最广泛的蛋白质数据库是什么？(SWISSPROT和PIR)；*第四章序列分析相似性；一致性；保守突变；同源性；序列比较的基本操作是什么？序列比较的方法有哪些？序列比较的矩阵作图法；最长公共子序列；空位罚分；打分矩阵；BLAST的全称；BLAST比对结果中图形颜色的意义以及score和E-value的含义；FASTA格式；BLAST几种工具的含义及其用途；nr数据库；EST数据库；检索某个基因序列的方法；如何通过生物信息学方法确定TSS？判断1个基因(EST)表达部位或特性的生物信息学方法有哪些?*第五章系统发生分析系统发生树；趋同进化；无根树；有根树；直系同源与旁系同源；系统发生树的构建方法种类；非加权组平均法原理；最大简约法原理；信息位点；Bootstrap；掌握非加权组平均法的构建方法；用ClustalX和MEGA软件构建进化树的流程是什么？第六章基因表达数据分析基因芯片聚类分析图中红色和绿色代表的含义*第八章电子克隆技术电子克隆（in silico cloning）；电子克隆的基本思路；电子克隆的操作步骤；电子克隆的条件是什么？判断1个基因5'端是否完整的方法； Kozak规则是什么？内含子的剪切规则？(GU..AG)其他:1)要了解BLAST的一般步骤和意义;2)了解序列分析的基本内容和意义;3)上机操作中涉及的重要网站和程序名称等（不需要记得网址）。
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超二级结构：是介于二级和三级结构之间的一个结构层次。
有的模体本身有一定的功能，有的与其他的结构成分协同发挥作用。
Conting（叠连群）：又译作连续克隆系。
为搞清某段DNA的排列顺序而建立的一组克隆。
被克隆的DNA小片段有相互邻接并部分重叠的关系，从而可以完全覆盖该段DNA，一个这样的克隆群即为一个conting。
蛋白质组：对应于基因组的概念，指由一个细胞或一个组织的基因所表达的全部相应的蛋白质。
蛋白质组是一个动态的概念：①和基因不一样。
不同组织和不同发育时期都不一样②基因在转录后，还有一系列的修饰，翻译等过程都可以影响蛋白质的表达。
因此通过对蛋白质组的研究，在此基础上更能阐明遗传、发育、进化、功能调控等基本生物学问题以及与人类健康和疾病相关的生物医学问题。
单核苷酸多态性：在DNA的某一个位点处的核苷酸，有一部分是A，另一部分是T，其他为G和C，如果各种情况的比例均为1%，则称该位点处的核苷酸为多态性的。
就一个位点而言，SNP最多为4种。
但人类基因组很多，估计平均每1000bp就有一个SNP，因此整个金一组可有3*1000000个SNP位点，因此产生多态性就是非常多了。
已知人类基因组DNA序列中最常见的变异形式是SNP。
非蛋白质编码区：非蛋白质编码区占据了人类基因组的大部分，研究表明“Junk”是许多对生命过程富有活力的不同类型的DNA的复合体，它们至少包括以下类型的DNA成分或由其表达的RNA成分：内含子、卫星DNA、小卫星DNA、微卫星DNA、非均一核RNA、短散置元、长散置元、伪基因等。
除此之外，顺式调控原件如启动子、增强子等也属于非编码序列。
分裂基因、割裂基因、不连续基因：基因的编码序列在DNA分子上是被不编码的序列隔开而不连续排列的。
其中，编码的序列叫外显子，对应于心事RNA序列的区域。
不编码的叫内含子，通常比外显子大得多。
基因两端起始和结束于外显子，对应于转录产物RNA和5和3端。
如果一个基因含n个内含子，则n+1个外显子。
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1.生物信息学:是一门综合运用生物学、数学、物理学、信息科学以及计算机科学等诸多学科的理论方法，以互联网为媒介、数据库为载体、利用数学和计算机科学对生物学数据进行储存、检索和处理分析，并进一步挖掘和解读生物学数据。
2.生物信息数据库一级数据库数据库中的数据直接来源于实验获得的原始数据，只经过简单的归类整理和注释二级数据库对原始生物分子数据进行整理、分类的结果，是在一级数据库、实验数据和理论分析的基础上针对特定的应用目标而建立的.3数据库格式A．FASTA格式（通用的核酸和蛋白质序列记录，以“）”开始）•序列文件的第一行是由大于符号（＞）打头的任意文字说明，主要为标记序列用。
•从第二行开始是序列本身，标准核苷酸符号或氨基酸单字母符号。
通常核苷酸符号大小写均可，而氨基酸一般用大写字母。
•文件中和每一行都不要超过80个字符（通常60个字符）。
B．GenBank格式（序列的详细注解）GenBank和EMBL数据库基本数据的格式序列名称、长度、日期序列说明、编号、版本号物种来源、学名、分类学位置相关文献作者、题目、刊物、日期序列特征表碱基组成序列本身（每行60个碱基）C．pdb格式（包括原子坐标理化参数数据在内的蛋白质结构信息）蛋白质数据库（Protein Data Bank,PDB）[1]是一个生物大分子(如蛋白质和核酸)数据库, 内容包括由全世界生物学家和生物化学家上传的蛋白质或核酸的X光晶体衍射或者NMR核磁共振结构数据，这些数据可以通过PBD的会员组织（PDBe,PDBj,RCSB）免费获取。
PDB是由世界蛋白质数据库（Worldwide Protein Data Bank,wwPDB）管理。
PDB是结构生物学的关键性资源，大部分学术刊物，以及一些官方科研机构[如美国的国立卫生研究院（NIH）]，现在都要求科学家将它们研究的蛋白质、核酸结构上传到PDB。
D.genpeptNCBI的蛋白质基本信息记录格式4.常用的数据库A．核酸序列数据库（1）欧洲分子生物学实验室的EMBL（2）美国生物技术信息中心的GenBank（3）日本遗传研究所的DDBJB．蛋白质序列数据库（1）PIR（Protein Information Resource）（2）SWISS-PROT（3）TrEMBL（4）NCBI（5）UniProtC．生物大分子结构数据库（1）PDB（Protein Data Bank）（2）MMDB(Molecular Modeling Database)说明下列数据库的主要功能：(1)PDB 蛋白质结构(2)ProSite 蛋白质模体、结构域和功能域、家族等。
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生物信息学复习资料第一章1、什么是生物信息学？生物信息学是一门交叉科学，它包含了生物信息的获取、加工、存储、分配、分析、解释等在内的所有方面，它综合运用数学、计算机科学和生物学的各种工具来阐明和理解大量数据所包含的生物学意义2、BIOINFORMATICS这个词是谁提出的？林华安3、生物信息学的发展经过了哪些阶段？前基因组时代、基因组时代、后基因组时代4、HGP是什么意思？什么时候开始？什么时候全部结束？人类基因组计划、1990.10、20035、生物信息学的研究对象是什么？6、生物信息学的研究内容有哪些？获取人和各种生物的完整基因组、新基因的发现、SNP分析（单核苷酸多态性：single nucleotide polymorphism,SNP）、非编码区信息结构与分析、生物进化；全基因组的比较研究、蛋白质组学研究、基因功能预测、新药设计、遗传疾病的研究以及关键基因鉴定、生物芯片7、学习生物信息学的目的是什么？阐明和理解大量数据所包含的生物学意义第二章1、生物信息数据库有哪些要求？时间性、注释、支撑数据、数据质量、集成性2、生物信息数据库分为哪几级，每一级是如何让定义的，每一级各包含哪些数据库？一级数据库二级数据库；一级数据库：数据库中的数据直接来源于实验获得的原始数据，只经过简单的归类整理和注释二级数据库：对原始生物分子数据进行整理、分类的结果，是在一级数据库、实验数据和理论分析的基础上针对特定的应用目标而建立的一级数据库：包括基因组数据库、核酸和蛋白质一级结构数据库、生物大分子(主要是蛋白质)三维空间结构数据库二级数据库：根据生命科学不同研究领域的实际需要，对基因组图谱、核酸和蛋白质序列、蛋白质结构以及文献等数据进行分析、整理、归纳、注释，构建具有特殊生物学意义和专门用途的数据库3、请列出至少三个国际知名生物信息中心网站、至少三个核酸数据库、至少三个蛋白数据库。
网站：NCBI、EBI、SIB、HGMP、CMBI、ANGIS、NIG、BIC核酸数据库：EMBL、DDBJ、GenBank蛋白质序列数据库：PIR（Protein Information Resource）、SWISS-PROT、TrEMBL、UniProt、NCBI生物大分子数据库：PDB（Protein Data Bank）蛋白质结构分类数据库SCOP、蛋白质二级结构数据库DSSP、蛋白质同源序列比对数据库HSSP4、NCBI和EBI使用的搜索引擎分别是什么？NCBI提取工具：Entrez EBI提取工具：SRS65、GENBANK使用的基本信息单位是什么，包括哪几个部分，最后以什么字符结尾？基本信息单位：GBFF（GenBank flatfile, GenBank平面文件）格式：GBFF是GenBank数据库的基本信息单位，是最为广泛使用的生物信息学序列格式之一哪几个部分：头部包含整个记录的信息（描述符）、第二部分包含了注释这一记录的特性、第三部分是核苷酸序列本身最后字符：所有序列数据库记录都在最后一行以“//”结尾6、什么是Refseq？The Reference Sequence database 参考序列数据库RefSeq数据库，即RefSeq参考序列数据库，美国国家生物信息技术中心（NCBI）提供的具有生物意义上的非冗余的基因和蛋白质序列7、FASTA格式有哪些部分组成，以什么字符开始？8.NCBI的在线和离线序列提交软件是什么？在线提交软件：Bankit 离线提交软件:Sequin第三章1、什么是同源、直系同源、旁系同源？同源性和相似性有什么区别？同源性：两条序列有一个共同的进化祖先，那么它们是同源的相似性：序列间相似性的量度同源性和相似性的区别：同源性是序列同源或者不同源的一种论断，而相似性或者一致性是一个序列相关性的量化，是两个不同的概念直系同源（orthology）：不同物种内的同源序列旁系同源（paralogy）：同一物种内的同源序列2、什么是序列比对、全局比对、局部比对？序列比对的关键问题是什么？序列比对：根据特定的计分规则，将两个或多个符号序列按位置比较排列后，得到最具相似性的排列的过程。
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第一章绪言生物信息学的主要信息载体：DNA和蛋白质生物主要的遗传物质DNA生物的物质基础蛋白质一、生物信息学概述1、定义生物信息学（Bioinformatics）是生命科学、现代信息科学、数学、物理学以及化学等多个学科交叉结合形成的一门学科，是利用信息技术和数学方法对生命科学研究中的生物学数据进行存储、检索和分析的科学。
2、特点⁕以计算机为主要工具，以大量生物数据库和分析软件为基础⁕依赖于Internet⁕为人类揭示生命的奥秘提供了一条新的途径二、生物信息学的发展前基因组时代——生物数据库的建立、检索工具的开发、DNA和蛋白质序列分析、全局和局部的序列对位排列基因组时代——基因寻找和识别、网络数据库系统的建立、交互界面的开发后基因组时代——大规模基因组分析、蛋白质组分析三、生物信息学应用基础研究和教学：分子生物学研究的重要手段之一；生命科学的教学药物开发：新药筛选、药靶设计、分子药理学研究疾病诊断：利用疑难病症的病原DNA序列诊断疾病；遗传病的筛查其他：环境监测；食品安全检测；海关检测第二章数据库及其检索生物信息学数据库的建立及定义生物信息数据库：生物分子数据、分子结构结构及功能等实验证据一级数据库是直接来源于实验室获得的数据，即DNA和蛋白质数据库（X）在生物信息学中数据库查询是指对数据库中的注释信息进行基于关键词匹配查找，而数据库检索是指通过特定的序列相似性比对算法，在核酸或蛋白质序列数据库中获得序列信息（√）一、数据库定义数据库（database）是一类用于存储和管理数据的计算机文档，是统一管理的相关数据的集合，其存储形式有利于数据信息的检索与调用。
数据库的每一条记录（record）,也可以称为条目（entry），包含了多个描述某一类型数据特性或属性的字段（field），如基因名、来源物种、序列的创建日期等；值（value）则是指每条记录中某个字段的具体内容。
二、生物信息数据库的分类（1）按照数据来源一级数据库：数据直接来源于实验获得的原始数据，只经过简单的归类整理和注释二级数据库：对原始生物分子数据进行整理、分类的结果，是在一级数据库、实验数据和理论分析的基础上针对特定的应用目标而建立的。
生物信息学复习要点
一、名词解释（每小题3分，共30分）1.生物信息学2.数据库技术3.数据仓库4.EST5.概念性翻译6.同源性7.单系类群8.全局排列9.基因作图10．直系同源体簇二、填空题（每空1分，共10分）1．生物信息学主要研究的两种信息载体是和。
2．国际上的三大核苷酸序列数据库分别是、和。
3．数据挖掘的三大技术支柱是、和。
4．相同类型核苷酸的替换称为，不同类型核苷酸的替换称为。
三、单项选择题（每小题1分，共10分）1.在对模式生物进行全基因组的测定中，作为真菌模式生物的是。
A、大肠杆菌B、青霉菌C、酵母菌D、线虫2．NCBI成立于。
A、1988年B、1989年C、1990年D、1992年3．根据数据库管理系统所支持的基本数据模型的不同，可以将数据库分为五类，其中第二代数据库是。
A、层次数据库B、网状数据库C、关系数据库D、分布式数据库4．在向GenBank投送序列的工具中，是标准的序列投送工具。
A、Cn3DB、tb12asnC、BankItD、Sequin5. 目前最为常用和注释最全的蛋白质序列数据库是。
A、IdentifyB、OWLC、PIRD、SWISS-PROT6. 下列选项中根据蛋白质三维折叠模式和进化关系划分的结构分类数据库是。
A、PDBsumB、GDBC、SCOPD、CATH7. 构建系统发生树的方法很多，其中耗时最短的是。
A、进化简约法B、最大简约法C、最大似然法D、距离矩阵法8. 下列数据库选项中不属于蛋白质序列二次数据库的是。
A、PROSITEB、PRINTSC、BLOCKSD、PDB9. 在系统发生树的检验中，较为常用的方法是。
A、MP法B、重复取样法C、NJ法D、ML法10. 下列工具中用于发现开放阅读框的软件是。
A、Translate ToolB、ORF FinderC、Gene WiseD、E-PCR四、多项选择题（每小题2分，共20分）1．生物大分子携带的三种信息是。
A、遗传信息B、功能信息C、调控信息D、进化信息2. 为实现3个抽象级别间的数据转换，DBMS提供的两层映射是。
生物信息学知识点总结分章
生物信息学知识点总结分章第一章：生物信息学概述生物信息学是一门综合性学科，结合计算机科学、数学、统计学和生物学的知识，主要研究生物系统的结构、功能和演化等方面的问题。
生物信息学的发展可以追溯到20世纪70年代，随着基因组学、蛋白质组学和生物技术的发展，生物信息学逐渐成为生物学研究的重要工具。
生物信息学的主要研究内容包括基因组学、蛋白质组学、代谢组学、系统生物学等。
生物信息学方法主要包括序列分析、结构分析、功能预测和系统分析等。
第二章：生物数据库生物数据库是生物信息学研究的重要基础，主要用于存储、管理和共享生物学数据。
生物数据库包括基因组数据库、蛋白质数据库、代谢数据库、生物通路数据库等。
常用的生物数据库有GenBank、EMBL、DDBJ等基因组数据库，Swiss-Prot、TrEMBL、PDB等蛋白质数据库，KEGG、MetaCyc等代谢数据库，Reactome、KeggPathway等生物通路数据库等。
生物数据库的建设和维护需要大量的人力和物力，目前国际上已建立了众多生物数据库，为生物信息学研究提供了丰富的数据资源。
第三章：序列分析序列分析是生物信息学研究的重要内容，主要应用于DNA、RNA、蛋白质序列的比对、搜索和分析。
常用的序列分析工具包括BLAST、FASTA、ClustalW等，这些工具可以帮助研究人员快速比对和分析生物序列数据，从而挖掘出序列的相似性、保守性和功能等信息。
序列分析在基因组学、蛋白质组学和系统生物学等领域发挥着重要作用，是生物信息学研究的基础工具之一。
第四章：结构分析结构分析是生物信息学研究的另一个重要内容，主要应用于蛋白质、核酸等生物分子的三维结构预测、模拟和分析。
常用的结构分析工具包括Swiss-Model、Modeller、Phyre2等，这些工具可以帮助研究人员预测蛋白质或核酸的三维结构，分析结构的稳定性、功能和相互作用等特性。
结构分析在蛋白质结构与功能研究、蛋白质药物设计等方面发挥着重要作用，为生物信息学研究提供了重要的技术支持。
生物信息学笔记
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【原创版】
目录
1.生物信息学简介
2.生物信息学的发展历程
3.生物信息学的应用领域
4.生物信息学的挑战与未来发展
正文
生物信息学是一门研究生物大分子信息学和生物信息处理技术的学科，涉及到计算机科学、数学、生物学等多个领域，旨在通过计算机和数学方法解决生物学问题。
生物信息学的发展历程可以追溯到 20 世纪 70 年代，当时科学家开始使用计算机分析蛋白质序列。
随着生物技术的迅速发展，生物信息学也得到了迅猛发展。
在 21 世纪初，人类基因组计划的完成进一步推动了生物信息学的发展。
目前，生物信息学已经成为生物学和医学研究中不可或缺的一部分。
生物信息学应用领域广泛，包括基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学等多个领域。
在基因组学方面，生物信息学可以用于基因序列比对、基因预测和基因注释等任务。
在转录组学方面，生物信息学可以用于基因表达分析、调控元件预测等任务。
在蛋白质组学方面，生物信息学可以用于蛋白质结构预测、蛋白质功能注释等任务。
在代谢组学方面，生物信息学可以用于代谢物鉴定、代谢途径分析等任务。
尽管生物信息学取得了巨大进展，但仍然面临着许多挑战。
其中之一是数据量的增长，随着高通量测序技术的发展，生物学数据量呈指数增长，对数据处理和分析带来了巨大挑战。
另一个挑战是生物信息学算法的准确性和可靠性，目前许多算法仍然存在一定的误差和不确定性。
未来，生物
信息学需要进一步发展更加高效、准确、可靠的算法和工具，以应对这些挑战。
生物信息学是一门重要的学科，其在生物学和医学研究中发挥着不可或缺的作用。
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生物信息学复习资料一、名词解释(31个)1.生物信息学:广义：应用信息科学的方法和技术，研究生物体系和生物过程中信息的存贮、信息的内涵和信息的传递，研究和分析生物体细胞、组织、器官的生理、病理、药理过程中的各种生物信息，或者也可以说成是生命科学中的信息科学。
狭义：应用信息科学的理论、方法和技术，管理、分析和利用生物分子数据。
2.二级数据库：对原始生物分子数据进行整理、分类的结果，是在一级数据库、实验数据和理论分析的基础上针对特定的应用目标而建立的。
3.多序列比对：研究的是多个序列的共性。
序列的多重比对可用来搜索基因组序列的功能区域，也可用于研究一组蛋白质之间的进化关系。
4.系统发育分析：是研究物种进化和系统分类的一种方法，其常用一种类似树状分支的图形来概括各种（类）生物之间的亲缘关系，这种树状分支的图形称为系统发育树。
5.直系同源：如果由于进化压力来维持特定模体的话，模体中的组成蛋白应该是进化保守的并且在其他物种中具有直系同源性。
指的是不同物种之间的同源性，例如蛋白质的同源性，DNA序列的同源性。
（来自百度）6.旁系（并系）同源：是那些在一定物种中的来源于基因复制的蛋白，可能会进化出新的与原来有关的功能。
用来描述在同一物种内由于基因复制而分离的同源基因。
（来自百度）7.FASTA序列格式：将一个DNA或者蛋白质序列表示为一个带有一些标记的核苷酸或氨基酸字符串。
8.开放阅读框（ORF）：是结构基因的正常核苷酸序列，从起始密码子到终止密码子的阅读框可编码完整的多肽链，其间不存在使翻译中断的终止密码子。
（来自百度）9.结构域：大分子蛋白质的三级结构常可分割成一个或数个球状或纤维状的区域，折叠得较为紧密，各行其功能，称为结构域。
10.空位罚分：序列比对分析时为了反映核酸或氨基酸的插入或缺失等而插入空位并进行罚分，以控制空位插入的合理性。
（来自百度）11.表达序列标签：通过从cDNA文库中随机挑选的克隆进行测序所获得的部分cDNA的3’或5’端序列。
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生物信息学复习资料生物信息学是一门融合了生物学、计算机科学、数学和统计学等多个学科的交叉领域。
它的出现和发展为我们理解生命的奥秘提供了强大的工具和方法。
以下是对生物信息学的一些关键知识点的复习。
一、生物信息学的定义和范畴生物信息学主要是研究如何获取、处理、存储、分析和解释生物数据的学科。
这些数据包括但不限于基因组序列、蛋白质结构、基因表达数据等。
它的应用范围广泛，涵盖了从基础生物学研究到临床诊断和药物研发等多个领域。
二、生物数据的获取（一）测序技术现代测序技术的发展使得我们能够快速而准确地获取大量的生物序列信息。
第一代测序技术如 Sanger 测序法，虽然准确性高，但成本较高、通量较低。
而新一代测序技术如 Illumina 测序、Ion Torrent 测序等，则大大提高了测序的通量和速度，降低了成本，但在准确性上可能略有不足。
（二）基因芯片技术基因芯片可以同时检测成千上万个基因的表达水平，为研究基因表达模式和调控机制提供了重要的数据。
（三）蛋白质组学技术质谱技术是蛋白质组学研究中的重要手段，能够鉴定蛋白质的种类和修饰状态。
三、生物数据的存储和管理面对海量的生物数据，高效的数据存储和管理至关重要。
常用的数据库包括 GenBank、UniProt、PDB 等。
这些数据库采用了特定的数据格式和管理系统，以确保数据的完整性、准确性和可访问性。
四、生物数据的分析方法（一）序列比对序列比对是生物信息学中最基本的分析方法之一，用于比较两个或多个生物序列的相似性。
常见的比对算法包括全局比对（如NeedlemanWunsch 算法）和局部比对（如 SmithWaterman 算法）。
（二）基因预测通过对基因组序列的分析来预测基因的位置和结构。
常用的方法有基于同源性的预测、基于信号特征的预测等。
（三）蛋白质结构预测包括从头预测法和基于同源建模的方法。
从头预测法基于物理化学原理来构建蛋白质的三维结构，而同源建模法则利用已知结构的同源蛋白质来推测目标蛋白质的结构。
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名词解释：1、基因组：生物有机体的单倍体细胞中所有DNA,包括核中的染色体DNA和线粒体、叶绿体等亚细胞器中的DNA。
2、蛋白质组：指一个基因组所表达的全部蛋白质。
3、信号肽：新合成多肽链中用于指导蛋白质的跨膜转移（定位）的N-末端的氨基酸序列（有时不一定在N端）。
4、启动子：一段特定的直接与RNA聚合酶及其转录因子相结合，决定基因转录起始与否的DNA序列。
同源序列一般是相似的，相似序列不一定是同源的5、引物：（primer）指一段较短的单链RNA或DNA，它能与DNA的一条链配对提供游离的3’-OH末端以作为DNA聚合酶合成脱氧核苷酸链的起始点。
6、直向同源、垂直同源：（Orthologous ）描述在不同物种中来自于共同祖先的基因。
Orthologous基因可能有相同的功能，也可能没有。
7、GenBank：是美国国家生物技术信息中心管理的核酸序列数据库，汇集并注释了所有公开的核酸序列。
8、ORF：一组连续的含有三联密码子的能够被翻译成为多肽链的DNA序列。
它由起始密码子开始，到终止密码子结束。
9、CDS：是编码一段蛋白产物的序列。
10、BLAST：是一个基于局部比对的序列相似性搜索工具。
11、EST：（表达序列标签）就是cDNA的一个片段，即一个基因编码序列的一小段。
12、PDB：（蛋白质结构数据库）是美国国家实验室创建并管理的收录生物大分子晶体结构的数据库。
13、Homology：（同源性）14、Similarity：（相似性）15、Orthologous：（直向同源、垂直同源）描述在不同物种中来自于共同祖先的基因。
Orthologous基因可能有相同的功能，也可能没有。
16、Entrez：是NCBI网站的数据库查询系统，它集成了文献数据库、核酸序列数据库、结构数据库、基因图谱数据库，是有效利用NCBI数据库资源的工具。
17、EMBL：是欧洲分子生物学实验室创建的核酸序列数据库。
18、DDBJ：日本国立遗传研究所创建的核酸序列数据库。
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生物信息名词解释1、相似性：描述序列相关性的量，同源蛋白质总在三维结构上有显著的相似性。
2、一致性：描述序列相关性的量，两序列同源时，他们的氨基酸或者核苷酸里通常具有显著的一致性。
3、生物信息学：20世纪分子生物学与计算机学交叉产生的新学科，用计算机数据库和计算机算法来分析蛋白质、基因和构成生物体的全部脱氧核糖核酸（基因组）。
4、蛋白质组学：对高通量蛋白质数据库进行分析的生物信息学工具与方法。
能够大范围的为蛋白质制定功能，确定蛋白质在哪个特殊生理条件下会出现，确定蛋白质之间的作用。
5、比较基因学：利用生物在进化上的亲缘关系，给予基因组图谱和测序基础上，对已知的基因和基因组结构进行比较，来了解基因的功能、表达家里和物种进化，来比较他们与人类之间的相似与相异，即比较基因组学。
6、同源（直系/旁系）：两条序列之间有一个共同的祖先，那么他们就是同源的，直系同源序列是不同物种内的同源序列，来自物种形成的共同祖先基因；旁系同源基因是通过类似基因复制的机制产生的同源序列。
7、Blast：基本局部比对搜索工具，NCBI用来将一个蛋白质或DNA序列和各种数据库中其他序列进行比对的主要工具，是研究一个蛋白质或基因的最基本方法之一。
8、家族（family）：一组金华市相关的共享一个或多个结构域/重复域的蛋白为一个家族。
9、结构域（模块）/domain（module）：蛋白质中能折叠成特定三维结构的一段区域。
10、模体（指纹）/motif（fingerprint）：蛋白质序列中较短的保守区域，通常指按一定模式排列的氨基酸残基，通常决定一个家族。
11、重复：重复区并不但年度折叠成一个球状的结构域，还包括一些短的重复模体序列。
12、PBD数据库：蛋白质和其他大分子结构的仓库，复制搜集蛋白质的结构信息，收录大量蛋白质三维结构文件，记录有原始结构数据，包括院子坐标，配基的化学结构和晶体结构的描述，通过评估模型质量和它们与实验数据的吻合程度来证实结构，目前拥有超过20000个结构记录。
生物信息知识点总结高中
生物信息知识点总结高中一、生物信息学的基本概念1. 生物信息学的定义生物信息学是生物学与信息学相结合的新兴交叉学科，它主要以计算机和信息技术为工具，利用数学和统计学的方法，对生物学数据进行分析、整合和挖掘，以揭示生物学规律和发现新的生物学知识。
2. 生物信息学的研究对象生物信息学的研究对象主要包括生物学数据的获取、存储、管理、分析和可视化等方面。
生物学数据可以来自基因组、蛋白质组、代谢组和转录组等多个层面，包括基因序列、蛋白质序列、基因表达数据、代谢产物数据等。
3. 生物信息学的研究内容生物信息学的研究内容主要包括生物数据库的构建与维护、生物信息资源的开发与共享、生物数据的存储与管理、生物数据的分析与挖掘、基于生物信息学的生物学模拟与预测、以及生物信息学软件和工具的开发等。
4. 生物信息学的发展历程生物信息学的发展可以追溯到上世纪50年代，随着第一台电子计算机的出现，科学家们开始将计算机应用于生物学研究。
随着DNA测序技术的发展和生物大数据的爆发，生物信息学得到了迅猛发展，成为当今生物学研究中不可或缺的一部分。
二、生物信息学的基本方法1. 生物信息学的数据获取生物信息学的数据获取主要包括生物学实验数据、生物学数据库数据和公开共享数据等多个来源。
生物学实验数据可以通过生物学实验技术获取，如基因测序、蛋白质质谱和基因表达芯片等。
生物学数据库数据可以通过生物信息学数据库获取，如GenBank、Swiss-Prot、KEGG和GO等。
公开共享数据可以通过公共数据库和数据仓库获取，如NCBI、EBI和DDBJ等。
2. 生物信息学的数据存储与管理生物信息学的数据存储与管理主要包括生物学数据库的构建与维护、生物信息资源的开发与共享、生物数据的存储和管理等方面。
生物学数据库可以是本地数据库和网络数据库，可以使用关系型数据库、非关系型数据库和分布式数据库等技术进行存储和管理。
3. 生物信息学的数据分析与挖掘生物信息学的数据分析与挖掘主要包括生物学数据的统计学分析、生物学数据的数据挖掘与模式识别、生物学数据的生物信息学算法与工具等多个方面。
生物信息学笔记
生物信息学笔记摘要：1.生物信息学的定义与背景2.生物信息学的研究内容3.生物信息学的应用领域4.生物信息学的发展趋势与挑战正文：生物信息学是一门跨学科的科学，它结合了生物学、计算机科学、信息工程和统计学等多个领域。
随着生物技术的发展，生物信息学应运而生，它在基因组学、蛋白质组学等领域发挥着重要作用。
生物信息学主要研究生物大分子（如DNA、RNA 和蛋白质）的结构、功能和相互作用。
具体来说，生物信息学关注以下几个方面：1.基因序列分析：通过对基因序列的比对、拼接和注释，研究者可以了解基因的结构、功能和表达规律。
2.蛋白质结构预测：通过计算机模拟和模型构建，预测蛋白质的三维结构，从而揭示其功能和作用机制。
3.生物通路分析：整合多个生物体的基因组、转录组和蛋白质组数据，揭示生物体内的基因调控网络和信号通路。
生物信息学在多个领域具有广泛的应用价值，例如：1.药物研发：通过生物信息学方法，研究者可以筛选靶点基因和药物作用机制，从而加速新药的研发和上市。
2.基因诊断：利用生物信息学技术，研究者可以分析个体的基因信息，为疾病的早期诊断和精准治疗提供依据。
3.基因编辑：结合生物信息学和基因编辑技术，研究者可以实现对特定基因的敲除、敲入和替换，为遗传病的治疗提供可能。
尽管生物信息学取得了显著的进展，但仍面临着许多挑战和发展趋势：1.数据量的增长：随着高通量测序技术的普及，生物信息学研究中涉及的数据量急剧增长，给数据处理和分析带来了巨大的挑战。
2.人工智能的融合：深度学习等人工智能技术在生物信息学领域得到了广泛应用，有助于提高分析的准确性和效率。
3.跨学科的合作：生物信息学研究涉及多个学科，需要生物学家、计算机科学家和统计学家等不同背景的研究者共同合作，推动生物信息学的发展。
总之，生物信息学是一门充满活力和前景的学科，它为生物学研究提供了强大的支持，并在多个领域发挥着重要的应用价值。
生物信息学复习资料
第一章绪论1、生物信息学*采用计算机技术和信息论方法研究pro及核酸序列等各种生物信息的采集、储存、传递、检索、分析和解读的科学，是现代生命科学与信息科学、计算机科学、数学、统计学、物理学、化学等相互渗透而形成的交叉科学。
2、发展历程*前基因组时代基因组时代后基因组时代3、研究内容1）、基因组和蛋白质组2）、基因芯片3）、数据库（基因组数据库、蛋白质数据库，其他数据库）第二章生物信息学的分子生物学基础1、概念基因：是DNA分子上具有遗传信息的特点核苷酸序列的总称，即具有遗传效应的DNA分子片段基因。
基因组：包含细胞或生物体全套遗传信息的全部遗传物质。
蛋白质组：由基因表达产生的总蛋白质的总称。
2、基因克隆过程*目的基因（DNA、RNA）—载体构建—转入表达（离子转化、电转化）—克隆筛选3、DNA测序方法*(1).酶促双脱氧法(2)、化学降解法4、中心法则转录翻译DNA mRNA 蛋白质5、起始密码子：AUG终止密码子：UAA、UAG、UGA第三章生物信息学的计算机基础1、概念1）数据仓库：是一个面向主题的、集成的、相随稳定的、反映历史变化的数据集合，用于支持决策。
★2）计算机网络操作系统：为了使用计算机而专门设计的系统软件，它除了具有一般桌面操作系统的全面功能外，还应满足用户使用网络的需要。
3）数据挖掘：就是从数据库中抽取具有潜在价值的隐含信息的过程。
★4）数据库：是统一管理的相关数据的集合5）数据库管理系统：对数据库进行管理的系统软件，提供数据库的建立、查询、更新以及各种数据库控制功能6）数据库技术：是研究数据库的结构。
存储、设计、管理和应用的一门软件学科7）数据库系统：采用数据库技术的计算机系统，由数据库、计算机软硬件和数据库和管理员共同组成的系统。
8）数据模型：是数据库结构和语义的一种抽象描述，由数据结构、数据操作和完整性约束三部分组成。
2、计算机网络类型★1）、集中模式2）、专用服务器模式3）、客户机/服务器模式4）、对等模式3数据仓库的基本特点1）、存储的信息是面向主题来组织的2）、有一处专门用来存储5~10年或更久的历史数据3）、具有统一的数据结构和编码规则4）、是只读数据库，一般不轻易做改动，只能定期刷新。
生物信息学复习整理
⽣物信息学复习整理⽣信整理⼀、重要概念1. ⽣物信息学的定义、研究内容、组成采⽤信息学的⽅法来研究⽣命科学定义：⽣物信息学迄今为⽌尚没有⼀个标准定义（⼴义：⽣命科学中的信息科学。
⽣物体系和过程中信息的存贮、传递和表达；细胞、组织、器官的⽣理、病理、药理过程的中各种⽣物信息。
狭义：⽣物分⼦信息的获取、存贮、分析和利⽤。
）研究内容：①基础研究——数学：模型、算法；IT：数据库、计算机软、硬件开发②应⽤（⽣命科学研发）——序列分析：ORF、序列组装；蛋⽩质结构预测(新药研发)；组学数据分析组成：数学+信息科学+计算机科学+⽣命科学2、推动⽣物信息学快速发展的学科核⼼和灵魂：⽣物学基本⼯具：数学与计算机技术3、“组”学的主要创新点对⽣命科学发展的作⽤与意义21世纪是⽣物技术和信息技术的时代，基因组研究由结构基因组研究转向功能基因组研究，蛋⽩质组学已成为当前研究的热点和重点，⽣物信息学加快了⽣命科学的发展步伐。
蛋⽩组研究的兴起和发展，在揭⽰⽣命运动的本质及疾病的诊断、治疗等⽅⾯发挥着重要作⽤。
随着基因组学研究的不断深⼊，在基因组测序、蛋⽩质序列测定和结构解析等实验的基础上，产⽣了⼤量有关⽣物分⼦的原始数据，这些原始的数据需要利⽤现代计算机技术进⾏收集、整理、管理以便检索使⽤，⽣物信息学应⽤⽽⽣，其研究重点集中在核酸和蛋⽩质两个⽅⾯。
所谓组学，即从⼀个整体的⾓度来研究。
相对于传统⽣命科学零敲碎打的研究⼿段，研究单个的基因或蛋⽩的功能、结构，⽽组学则是着眼于⼤局，将单个的基因、蛋⽩以“组”的⽔平进⾏研究，从⽽对于⽣命科学能够有⼀个⼤局的把握。
4、⽣物信息学对⽣命科学发展的作⽤与意义1．同上2．⽣物信息学的引⼊不仅能够帮助传统⽣物学的实验，还能够通过预测、模拟等来指导⽣物学的研究作⽤：(1) 从学科⾓度⽅⾯：⽣命科学进⼊了新的发展时期；研究体系的突破：局部到整体；学科性质：经验型、资料积累到总结规律(2) 从研究⼈员⾓度：提⾼研究效率、深化研究成果、显著增加论⽂“厚度”与“重量”意义：正对⽣命科学产⽣深远的影响，极⼤提⾼科研的效率、质量、促进⽣命科学实现跨越式的发展。
生物信息学复习笔记
生物信息学2018年12月21日14:33填空，选择，计算，简答，名词解释几代测序的代表平台，优缺点一代DNA测序技术用的是1975年由桑格（Sanger）和考尔森（Coulson）开创的链终止法Sanger法核心原理是：由于ddNTP的2’和3’都不含羟基，其在DNA的合成过程中不能形成磷酸二酯键，因此可以用来中断DNA合成反应，在4个DNA合成反应体系中分别加入一定比例带有放射性同位素标记的ddNTP（分为：ddATP,ddCTP,ddGTP和ddTTP），通过凝胶电泳和放射自显影后可以根据电泳带的位置确定待测分子的DNA序列第一代测序技术的主要特点是测序读长可达1000bp，准确性高达99.999%，但其测序成本高，通量低等方面的缺点，严重影响了其真正大规模的应用以Roche公司的454技术、illumina公司的Solexa，Hiseq技术和ABI公司的Solid技术为标记的第二代测序技术诞生了（1）DNA待测文库构建利用超声波把待测的DNA样本打断成小片段，目前除了组装之外和一些其他的特殊要求之外，主要是打断成200-500bp长的序列片段，并在这些小片段的两端添加上不同的接头，构建出单链DNA文库。
（2）FlowcellFlowcell是用于吸附流动DNA片段的槽道，当文库建好后，这些文库中的DNA在通过flowcell的时候会随机附着在flowcell表面的channel上。
每个Flowcell有8个channel，每个channel的表面都附有很多接头，这些接头能和建库过程中加在DNA片段两端的接头相互配对（这就是为什么flowcell能吸附建库后的DNA的原因），并能支持DNA在其表面进行桥式PCR的扩增。
（3）桥式PCR扩增与变性桥式PCR以Flowcell表面所固定的接头为模板，进行桥形扩增，如图4.a 所示。
经过不断的扩增和变性循环，最终每个DNA片段都将在各自的位置上集中成束，每一个束都含有单个DNA模板的很多分拷贝，进行这一过程的目的在于实现将碱基的信号强度放大，以达到测序所需的信号要求。
生物信息学笔记
生物信息学笔记
生物信息学是应用信息技术和计算机科学方法来解析和解读生物学数据的学科。
它结合了生物学、计算机科学、统计学和数学等多个学科的知识，用于处理和分析来自基因组学、蛋白质组学和转录组学等高通量生物学实验产生的大规模生物信息数据。
生物信息学的目标是从生物学实验中获取有关基因组、蛋白质和代谢物等生物大分子的信息，并将其与已知的生物学知识和数据库进行比较和分析，从而获得对生物分子的结构、功能和相互关系的理解。
它在生物学研究和应用中扮演着重要的角色，可以帮助科学家们理解生物学现象、发现新的生物学知识以及开发新的药物和治疗方法。
生物信息学的研究内容涉及多个方面，包括基因组学、蛋白质组学、转录组学和代谢组学等。
其中，基因组学是研究基因组结构和功能的学科，包括基因识别、基因组序列分析、基因组比较等。
蛋白质组学则是研究蛋白质组成和功能的学科，包括蛋白质序列分析、蛋白质结构预测、蛋白质-蛋白质相互作用等。
转录组学则是研究基因表达的学科，包括基因表达谱分析、基因调控网络分析等。
代谢组学则是研究代谢产物的组成和代谢途径的学科，包括代谢产物定量分析、代谢通路分析等。
在生物信息学中，常用的工具和方法包括序列比对、蛋白结构预测、基因表达分析、基因调控网络分析、代谢途径分析等。
这些工具和方法可以帮助研究人员从大规模的生物学数据中提取有用的信息，并进行进一步的研究和分析。
总之，生物信息学是一个融合了生物学和信息技术的学科，通过应用计算机科学和统计学方法来处理和分析生物学数据，帮助科学家们理解生物分子的结构、功能和相互关系，推动生物学研究的进展，并对医药和农业等领域的发展产生重要影响。
生物信息学笔记
生物信息学笔记摘要：1.生物信息学的概念及发展历史2.生物信息学的研究领域3.生物信息学的主要应用4.生物信息学的意义和前景正文：生物信息学是一门跨学科的科学，涵盖了生命科学、计算机科学以及相关领域。
其核心目标是研究和解决生物学问题，利用计算机技术和信息技术对生物数据进行处理、分析和挖掘，以获取生物学知识。
本文将简要介绍生物信息学的概念、发展历史、研究领域、主要应用以及意义和前景。
一、生物信息学的概念及发展历史生物信息学一词起源于20世纪50年代的分子生物学领域，随着DNA结构的揭示和分子生物学的发展，科学家们开始利用计算机技术来处理和分析生物学数据。
自那时以来，生物信息学逐渐成为一门独立的学科。
在其发展过程中，生命科学、计算机科学以及其他相关领域的交叉融合为生物信息学的发展提供了源源不断的动力。
二、生物信息学的研究领域生物信息学的研究领域广泛，包括分子生物学与细胞生物学、生物物理学、脑和神经科学、医药学、农林牧渔学、分子和生态进化等。
这些领域相互交织，共同推动生物信息学的发展。
三、生物信息学的主要应用1.生物信息学数据库：数据库建设、数据库整合和数据挖掘。
2.序列分析：序列比对、基因序列注释。
3.其他主要应用：比较基因、基因功能预测、蛋白质结构预测等。
四、生物信息学的意义和前景生物信息学在生物学研究中的应用越来越广泛，对于解析生物学问题、揭示生物学规律具有重要意义。
随着基因组学、蛋白质组学等组学技术的发展，生物信息学在生物医学、农业、环境保护等领域发挥着越来越重要的作用。
在未来，生物信息学将继续发挥着关键作用，为生命科学研究提供强大的支持。
总之，生物信息学作为一门交叉学科，在生命科学和计算机科学等领域具有重要地位。
它的发展推动了生物学研究的进步，为人类解决一系列生物学问题提供了新的思路和方法。
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生物信息学填空，选择，计算，简答，名词解释几代测序的代表平台，优缺点一代DNA测序技术用的是1975年由桑格（Sanger）和考尔森（Coulson）开创的链终止法Sanger法核心原理是：由于ddNTP的2’和3’都不含羟基，其在DNA的合成过程中不能形成磷酸二酯键，因此可以用来中断DNA合成反应，在4个DNA合成反应体系中分别加入一定比例带有放射性同位素标记的ddNTP（分为：ddATP,ddCTP,ddGTP 和ddTTP），通过凝胶电泳和放射自显影后可以根据电泳带的位置确定待测分子的DNA 序列第一代测序技术的主要特点是测序读长可达1000bp，准确性高达99.999%，但其测序成本高，通量低等方面的缺点，严重影响了其真正大规模的应用以Roche公司的454技术、illumina公司的Solexa，Hiseq技术和ABI公司的Solid 技术为标记的第二代测序技术诞生了（1）DNA待测文库构建利用超声波把待测的DNA样本打断成小片段，目前除了组装之外和一些其他的特殊要求之外，主要是打断成200-500bp长的序列片段，并在这些小片段的两端添加上不同的接头，构建出单链DNA文库。
（2）FlowcellFlowcell是用于吸附流动DNA片段的槽道，当文库建好后，这些文库中的DNA在通过flowcell的时候会随机附着在flowcell表面的channel上。
每个Flowcell有8个channel，每个channel的表面都附有很多接头，这些接头能和建库过程中加在DNA片段两端的接头相互配对（这就是为什么flowcell 能吸附建库后的DNA的原因），并能支持DNA在其表面进行桥式PCR的扩增。
（3）桥式PCR扩增与变性桥式PCR以Flowcell表面所固定的接头为模板，进行桥形扩增，如图4.a 所示。
经过不断的扩增和变性循环，最终每个DNA片段都将在各自的位置上集中成束，每一个束都含有单个DNA模板的很多分拷贝，进行这一过程的目的在于实现将碱基的信号强度放大，以达到测序所需的信号要求。
（4）测序测序方法采用边合成边测序的方法。
向反应体系中同时添加DNA聚合酶、接头引物和带有碱基特异荧光标记的4中dNTP（如同Sanger测序法）。
这些dNTP的3’-OH被化学方法所保护，因而每次只能添加一个dNTP。
在dNTP被添加到合成链上后，所有未使用的游离dNTP和DNA聚合酶会被洗脱掉。
接着，再加入激发荧光所需的缓冲液，用激光激发荧光信号，并有光学设备完成荧光信号的记录，最后利用计算机分析将光学信号转化为测序碱基。
这样荧光信号记录完成后，再加入化学试剂淬灭荧光信号并去除dNTP 3’-OH保护基团，以便能进行下一轮的测序反应。
Illumina的这种测序技术每次只添加一个dNTP的特点能够很好的地解决同聚物长度的准确测量问题，它的主要测序错误来源是碱基的替换，目前它的测序错误率在1%-1.5%之间，测序周期以人类基因组重测序为例，30x测序深度大约为1周。
第二代测序技术大大降低了测序成本的同时，还大幅提高了测序速度，并且保持了高准确性以PacBio公司的SMRT和Oxford Nanopore Technologies纳米孔单分子测序技术，被称之为第三代测序技术。
其中PacBio SMRT技术其实也应用了边合成边测序的思想5，并以SMRT芯片为测序载体。
基本原理是：DNA聚合酶和模板结合,4色荧光标记4 种碱基（即是dNTP）,在碱基配对阶段,不同碱基的加入,会发出不同光,根据光的波长与峰值可判断进入的碱基类型。
同时这个DNA 聚合酶是实现超长读长的关键之一,读长主要跟酶的活性保持有关,它主要受激光对其造成的损伤所影响。
PacBio SMRT技术的一个关键是怎样将反应信号与周围游离碱基的强大荧光背景区别出来。
他们利用的是ZMW（零模波导孔）原理：如同微波炉壁上可看到的很多密集小孔。
小孔直径有考究,如果直径大于微波波长,能量就会在衍射效应的作用下穿透面板而泄露出来，从而与周围小孔相互干扰。
如果孔径小于波长,能量不会辐射到周围，而是保持直线状态（光衍射的原理）,从而可起保护作用。
同理,在一个反应管(SMRTCell:单分子实时反应孔)中有许多这样的圆形纳米小孔, 即ZMW(零模波导孔),外径100多纳米,比检测激光波长小(数百纳米),激光从底部打上去后不能穿透小孔进入上方溶液区,能量被限制在一个小范围(体积20X 10-21 L)里,正好足够覆盖需要检测的部分,使得信号仅来自这个小反应区域,孔外过多游离核苷酸单体依然留在黑暗中,从而实现将背景降到最低。
另外，可以通过检测相邻两个碱基之间的测序时间，来检测一些碱基修饰情况，既如果碱基存在修饰，则通过聚合酶时的速度会减慢，相邻两峰之间的距离增大，可以通过这个来之间检测甲基化等信息（图7）。
SMRT 技术的测序速度很快，每秒约10个dNTP。
但是，同时其测序错误率比较高（这几乎是目前单分子测序技术的通病），达到15%,但好在它的出错是随机的，并不会像第二代测序技术那样存在测序错误的偏向，因而可以通过多次测序来进行有效的纠错。
与前两代相比，他们最大的特点就是单分子测序，测序过程无需进行PCR扩增。
法第一代ABI/生命技术公司3130xL-3730xL 桑格-毛细管电泳测序法荧光/光学600-1000高读长，准确度一次性达标率高，能很好处理重复序列和多聚序列通量低；样品制备成本高，使之难以做大量的平行测序第一代贝克曼GeXP遗传分析系统桑格-毛细管电泳测序法荧光/光学600-1000高读长，准确度一次性达标率高，能很好处理重复序列和多聚序列；易小型化通量低；单个样品的制备成本相对较高第二代Roche/454 基因组测序仪FLX系统焦磷酸测序法光学230-400在第二代中最高读长；比第一代的测序通量大样品制备较难；难于处理重复和同种碱基多聚区域；试剂冲洗带来错误累积；仪器昂贵第二代Illumina HiSeq2000,HiSeq2500/MiSeq 可逆链终止物和合成测序法荧光/光学2x150 很高测序通量仪器昂贵；用于数据删节和分析的费用很高第二代ABI/Solid 5500xlSolid系统连接测序法荧光/光学25-35 很高测序通量；在广为接受的几种第二代平台中，所要拼接出人类基因组的试剂成本最低测序运行时间长；读长短，造成成本高，数据分析困难和基因组拼接困难；仪器昂贵第二代赫利克斯Heliscope 单分子合成测序法荧光/光学25-30 高通量；在第二代中属于单分子性质的测序技术读长短，推高了测序成本，降低了基因组拼接的质量；仪器非常昂贵第三代太平洋生物科学公司PacBio RS 实时单分子DNA测序荧光/光学~1000 高平均读长，比第一代的测序并不能高效地将DNA聚合酶加到测序阵列中；准确性一时间降低；不需要扩增；最长单个读长接近3000碱基次性达标的机会低（81-83%）；DNA 聚合酶在阵列中降解；总体上每个碱基测序成本高（仪器昂贵）；第三代全基因组学公司GeXP遗传分析系统复合探针锚杂交和连接技术荧光/光学10 在第三代中通量最高；在所有测序技术中，用于拼接一个人基因组的试剂成本最低；每个测序步骤独立，使错误的累积变得最低低读长；模板制备妨碍长重复序列区域测序；样品制备费事；尚无商业化供应的仪器第三代IonTorrent/生命技术公司个人基因组测序仪（PGM）合成测序法以离子敏100-200对核酸碱基的掺入一步步的洗脱过程可导致错误累积；阅感场效应晶体管检测pH 值变化可直接测定；在自然条件下进行DNA合成（不需要使用修饰过的碱基）读高重复和同种多聚序列时有潜在困难；第三代牛津纳米孔公司gridION 纳米孔外切酶测序电流尚未定量有潜力达到高读长；可以成本生产纳米孔；无需荧光标记或光学手段切断的核苷酸可能被读错方向；难于生产出带多重平行孔的装置LAMP架构Linux+Apache+Mysql/MariaDB+Perl/PHP/Python一组常用来搭建动态网站或者服务器的开源软件，本身都是各自独立的程序，但是因为常被放在一起使用，拥有了越来越高的兼容度，共同组成了一个强大的Web应用程序平台。
序列比对，重中之重，肯定会有计算题，全局比对，局部比对Sequence A: CAATTGA Sequence B: GAATCTGC Their optimal alignment生物信息相关的重要数据库：序列数据库，结构数据库等，送几分多序列比对，SP模型，线性比对目的：发现多个序列的共性发现与结构和功能相关的保守序列片段设：有k个序列s1, s2, ... ,sk，每个序列由同一个字母表中的字符组成，k大于2。
通过插入操作，使得各序列达到一样的长度。
意义：用于描述一组序列之间的相似性关系，以便了解一个基因家族的基本特征，寻找motif，保守区域等。
用于描述一个同源基因之间的亲缘关系的远近，应用到分子进化分析中。
其他应用，如构建profile，打分矩阵等。
1、SP（Sum-of-Pairs）模型逐对加和SP（sum-of-pairs）函数1、计算多序列比对的SP模型得分，打分矩阵用课本中的PAM250矩阵，P(-,-)=0, 任意氨基酸与–得分为-1。
2、计算AACTCAT, CCATAAT，GTAACAT, GACCACT 4条序列的PSSM（计算步骤参见课本P63）基因组组装，主要复杂在几个问题上，正反向都有等，贪婪算法和拓扑排序等基因组组装存在的主要问题：碱基错误片段的方向未知存在重复区域缺少覆盖用贪婪法和非循环子图拓扑排序方法实现课件中几条序列的组装。
贪婪算法简化覆盖多图，对每一对顶点仅考虑权值最大的边，而去掉其它的边。
称经过处理后的新图为F的覆盖图，记为OG（F）。
贪婪算法的核心思想就是逐步加入满足哈密顿路径条件的最大权值的边无回路节点出度为1（不可能有两条边同时从某个顶点出发）节点入度为1 （不可能有两条边同时终止于某个顶点）例如，设序列片段集合F={CA，ATCA，TGCAT}，其覆盖图如图3.28实线所示，这里去掉了权值为0的边。
依次取两条权值为2的边，形成一条哈密顿路径。
贪婪算法并不能保证总是产生出最佳的结果。
如果将F第一个序列改为CATCA，则在原来的图中将加上虚线所示的边。
按照贪婪算法，首先选择权值为3的虚线边，然而这样一来，其它两条权值为2的边都不能再选了，因为将它们加入后不满足哈密顿路径的条件。
于是，算法只能选择权值为0的边，以建立完整的哈密顿路径，总的权值为3。
可是，上述另外两条被拒绝的边形成一条哈密顿路径，并且权值和等于4，是权值最高的一条哈密顿路径，但贪婪算法找不到该路径。