石骨症3例报告并文献复习
儿童石骨症1例并文献复习
周 血 易 见 幼 粒 幼 红 细
胞。入院后行骨穿术 ， 取胸骨柄 、 髂后 、 髂前分别为 穿刺 点 ， 发现 骨 质坚 硬 ， 以进 入 。骨髓 像 ： 难 骨髓 增
作者单位： ００ 合肥， 徽医 ２ ０１ ３ 安 科大孛附属省立医院 儿科
・
临床 经 验 交 流 ・
儿 童 石 骨症 １ 例并 文 献复 习
杨林海 王 宁玲 李 春 刘 洪军
【 摘要】目的 通过分析一例儿童石骨症， 结合文献阐明该病的临床特点、 ｘ线表现、 诊断鉴别诊断、 分
子遗传 学改变、 治疗及预后 。方法 临床 病例分析及文献综述 。结果 该病人及 文献复 习显示本病 临床特
肝肋下 平脐 ， 下 约 ４ ｃ 质 中偏 硬 ， 脐 下 指 ， 剑 ｍ， 脾 质
中， 脊柱 无畸形 ， 四肢 活动 正常 ， 神经 系统未 见 异常 ，
血常规 ： Ｃ２ ． ＷＢ ４ ３×１ Ｌ Ｎ ８ ３×１ Ｌ， １７× ０／ ， ． ０／ Ｌ１ ．
１ Ｌ；Ｎ ３ ． ％ ， ８ １ ， ＢＣ ２ ５ × １ ／ ＨＢ ０／ ４２ Ｌ４ ． ％ Ｒ ． ０ Ｌ，
生减 低 ， 红 比 １７ ； 系增 生 减 低 ， 粒 ．６ 粒 占有 核 细 胞 ３ ． ％左右 ； 系 增 生 活 跃 ， ３５ 红 占有 核 细 胞 １ ． ％ 左 ９０
右 ， 中晚幼红 细胞增 生 为主 ， 以 可见核 碎裂 、 核分 叶 、 双核 现 象 ； 片 （ ． ｍ × ． ｍ） 见 巨核 细 胞 ， 全 ２５ｃ ３ ０ｃ 未 血小 板散 在 分 布 ； 巴细 胞 比例 较 多 ， 淋 占有 核 细 胞 ４ ． ％左右 ； ７５ 摄头 颅正 、 位 片 （ １ ： 颅 大 小 形 侧 图 ）头 态正 常 ， 颅骨 骨质密度 增 高 ， 眶及颅底 骨 质 明显 增 眼 厚致 密 ， 乳突及 鼻窦 未发育 。全 胸片 （ ３ ： 图 ） 两侧 肋 骨普 遍性 密 度 增 高 ， 骨 前 端 肥 大 ， 胸 椎 密 度 增 肋 颈 高， 部分锥 体上 、 部呈 带 状 致 密增 白 ， 央部 密 度 下 中 相对 较低 的 “ 心 蛋 糕 ” 改 变 ， 骨 干骺 端 肥 大 。 夹 样 肱 骨盆 ＋ 骨摄 片 （ ４ ： 盆诸 骨 骨 质 密度 普 遍 增 股 图 ）骨 高， 两侧髂 骨 可见与 器骨 嵴相平 行 的同心 弧状排 列 ； 两侧 股 骨干骺 端肥 大 ， 可见 浓 白线早 横行排 列 ， 骨髓 腔 消失 。确诊 为 “ 骨症 ” 石 。家 长放 弃 治 疗 ， 自动 出 院。追 问病史 ， 该病 例 的 第 一胎 也 因 生后 数 月 出现 进行 性 贫血 、 肝脾大 ， １岁左右 不治死 亡 。 于
让你一次看个够：石骨症8例解析
让你一次看个够：石骨症8例解析近期，新英格兰杂志刊登了一例Heczey 博士提供的石骨症的案例，笔者结合临床及相关文献，共搜集8 例该疾病，其相关影像学征象分析如下。
病例一8 岁男孩，右腿新发急性疼痛，伴有成神经细胞瘤病史，行X 线检查结果如下。
图 1. 股骨中段可见无移位性骨折线（图 A），其上方骨质密度增高，下方股骨增粗，呈锥形瓶畸形（图 B）病例二由丁香园战友提供，病史不详，外伤后检查，X 线结果如下：图2. 髂骨翼呈典型「同心圆状」改变，长骨骨质结构消失，均匀一致高密度呈「粉笔」状，伴右侧髂骨翼、左股骨上段骨折。
病例三男性，20 岁，脑积水病史，脑积水脑室腹腔分流术后。
行颅脑CT 检查结果如下：图3. 颅骨穹窿颅底均增厚硬化，以颅底骨质增生最明显，右侧VP 分流阀病例四年轻女性，行 MR 及 CT 检查结果如下。
图 4. 腰椎矢状位 T2-WI 压脂序列，椎体形态失常，呈三明治样改变，又称夹心椎图 5. 冠状位 CT 重建，椎体上下缘为高密度，中心呈低密度，称夹心蛋糕征或夹心椎病例五患者基本病史不详，行足 X 线检查结果如下。
图 6. 所示足部各组成骨呈广泛致密性骨化病例六新生儿，临床诊断为常染色体隐性遗传型石骨症，X 线图像如下。
图 7. 肋骨与肋软骨交界处增粗图8. 干骺端可见透光带，骨皮髓质分界消失；另可见阴囊疝，期内可见肠管病例七年轻男性，外伤后 X 线检查结果如下。
图 9. 胫骨骨质密度增高，其下段高密度背景下可见骨折线病例八男性，6 岁，行全身 X 线检查结果如下。
图 10. 全身骨质密度增高，未见明显骨质畸形改变图 11. 腰椎部分椎体可见骨内骨征象诊断：石骨症鉴别诊断重金属中毒；骨质增生症；维生素D 过量；致密性骨发育不全；颅骨或面部骨纤维异常增生。
总结（1）基本 X 线表现：广泛均匀，骨密度增高硬化，骨小梁变粗、模糊，皮质增厚，髓腔狭窄，甚至消失。
（2）骨中骨：主要见于掌指、跖趾关节及肋骨等，骨中骨表现为边界比较明显的致密骨岛。
石骨症临床分析—附3例报告及文献复习
ＢＰ Ｃ３ｌ × ｌ Ｌ， 网 织 红 ０ ０ 。 胆 红 质 正 常 ， ２ ０／ ．５ Ｇ Ｔ８ Ｐ ４ Ｕ，ＧＯ １ １ 钙 ２８ Ｔ ｌ Ｕ， ． ｍｍｏ， ，磷 １ ６ ｔｏ ｌ Ｌ ．ｒ ｌ ２ｅ ｏ ／ Ｌ ， Ａ ＫＰ３ ３Ｕ ， 肝 炎 分 型 （ ） 粪 ｏＢ （ ） ２ 一。 一，
１ 临床资料
例 ｌ 男 ， ２个 月 ８天 ， 上 海 人 ， 因 发 热 １天 ，
伴 双 眼凝 视 入 院。 无 呕 吐， 无抽 搐。 父 母 非 近 亲
婚 配， 无家族性遗 传病 史 。体检 ： 身长 ５ ｃ ０ ｍ，体 重 ４ ｇ 方颅 ，眉距 宽 ，有枕 脱 。Ｔ ８ ， ｋ， ３ ℃ 面色 苍
维普资讯
Ｊ ＵＲ Ｏ ＮＡ ＡＲ Ｄ Ｕ Ｌ ＯＦ Ｒ Ｅ ＡＮ ＮＣ ＯＭＭ ＯＮ ＤＩ Ｅ Ｓ Ｓ Ｖ ｍｅ ９ Ｎ ． ０ ２ Ｓ Ａ Ｅ ￣ｕ ｏ ２ ２ ０
【 文章编 号 】 １０ ． ５ ２０ ）２０ １．３ ０９３ ７（ ２０．０６０ ２ ０
的此病 ３例，并结 合国内文献报道 的 ４ ５例，对其病
因 、临 床 表现 ，病 理 、诊 断 和 治 疗等 问题 进 行 讨
论 。
岁半时 因反 复呕吐伴 抽搐死亡 ，父母 务农， 系近亲 婚配 。 体 检 ：Ｔ３ ℃ ， 面容 无特 殊， 贫 血貌 ，无 ７ 黄 疽 。项 软 ，心 肺 无殊 。肝 肋下 ３ ｍ，脾 肋下 ２ ｃ
血症 入院。 体检 ：体重 ３５ ｇ 神清反应 可 营养 ．ｋ ， 发育稍 差 ，毛 发稀 少，轻 度 贫血貌 ，巩 膜 无黄染 。
石骨症临床分析
（上海医科大学儿科医院，上海 ２ ０ ０ ０ ３ ２ ）
【摘要】 目的 对石骨症的病因、病理、诊断、治疗及预后进行探讨。 方法 收集本院 １９７０～２０００ 年诊断的 ３ 例，结 合国内外报道的 ４ ５ 例资料进行分析。 结果 该病患儿贫血及肝脾肿大突出，血象有类白反应，骨髓穿刺难以成功，骨骼 Ｘ 线具有确诊意义。 结论 该病属于常染色体显性遗传性疾病，其病理基础为成骨过程中软骨基质持续钙化。石骨症预后不 良，骨髓移植可能为治疗新途径。
１６
罕少疾病杂志 ２００２ 年第 ９ 卷第 ２ 期
①
图 １ 诸肋骨增白反应如大理石状，未见骨髓腔，心影显球型
厚、髓腔略窄。诊断肺炎、石骨症。对症治疗后好转出 院，失去随访。
文献与本文报告共 ４８ 例中，男 ２６ 例，女 ２２ 例， 男女大致相等。初诊时年龄最小 ３５ 天，最大 １４ 岁， 其中 １ 岁以下 ２ ７ 例（占 ５ ６ ％ ）。大部分病例自婴儿 期即出现症状，尤以 ６ 个月内较多（２２ 例，占 ４ ５ ． ８ ％ ）。
家族史方面， 患儿同胞中有同样病史者共 １５ 例，占 ３ １ ． ２ ５ ％（ 其中 ６ 例分属 ３ 家，分别为姐妹、 姐弟及兄弟关系），１ 例其父及姑均有同样病。１３例其 父母为近亲结婚（姨表或姑表），１ 例其祖父母为近亲 结婚。二者共计 １ ４ 例。同胞中有同样病史的 １ ５ 例 中，有 ６ 例其父母为近亲结婚； 而父母亲为近亲结 婚的 １３ 例中，有 ６ 例在同胞中有同样病患儿。由此 可见，本病不但有明显家族性，而且在父母为近亲 结婚的患儿家庭中，出现 ２ 个以上患儿的机会较多。 ２ 实验室检查
１７
Ｊ Ｏ Ｕ Ｒ Ｎ Ａ Ｌ Ｏ Ｆ Ｒ Ａ Ｒ Ｅ Ａ Ｎ Ｄ Ｕ Ｎ Ｃ Ｏ Ｍ Ｍ Ｏ Ｎ Ｄ Ｉ Ｓ Ｅ Ａ Ｓ Ｅ Ｓ Ｖｏｌｕｍｅ． ９ Ｎｏ． ２ ２００２
石骨症1例报告
［ ］Ｇ ｔ Ｔ，Ｎ ｋｏＫ，Ｇ ｎｉ ｋ Ｋ，ｅ ａ．Ｓｂｔ ｃ ｔ ｌ ｅ ３ ｏｏ ａａ ｕｊ ａ ｅＫ ｇ ｔ１ ｕ ｓ ｎ ｅＰ ｓｍｕａ ｓ ａ ｉ ｔ
ｌｔ－ｔｇ ａ ｏｔｏ ｌｓｉ ｂ ｎ ｏ ａｉｎ ｔ ｒｕ ｈ ｎｅｍ ｋｎｎ １ ｅ ａｅ ｓ ｅ ｒｔ ｓｅ ｂａｔ ｏ ｅ ｆｒ ｔ ｈｏ ｇ ｕ ｉｉ － ｒ— ａ ｅ ｍ ｏ
ｓ Ｐ抑制作用最强 的原 因可能为该浓度更接近骨组
织微 环 境 中 的生 理 浓 度 ， 与 文 献 报 道一 致 。成 此 骨 细胞 的基 因表 达具 有 高度 的可调 节性 和相 互偶联 性 ， 一系 列基 因包 括 关 于 增 殖 和 分化 相 互 关 联 的 这 基 因 ， 细胞 发 育 的过程 中一定 浓度 的 ｓ 在其诱 在 Ｐ或 导 下产 生 的其 他 的 因子 ， 能 产 生 了一 些 决 定 细胞 可
ｔ ｈｋｎｎ ［ ］ ｈｓ ｌ ｅ ，１９ ， ３（ ） ２ ９３ ８ ａ ｙｉｉｓ Ｊ ．Ｐ ｙｉ ｖ ９ ３ ７ ２ ： ２ － ． ｅ ｏＲ ０
钙的矿化。在体 内尽管骨组织 中 Ａ Ｐ的确切作用 Ｌ 尚不清楚 ， 但普遍认 为这种 酶参 与骨形成 与钙化 。
研 究报 道 ，Ｐ作 用 于骨 髓源 性成 骨细胞 后 Ａ Ｐ的活 Ｓ Ｌ 性 下 降 了 １ ％ ， 沉 积 减 少 了 ３ ％ ， 均 有 显 著 性 ７ 钙 ０ 且
意义 】 。本 研 究 发 现 ， 同 浓 度 的 Ｓ 不 Ｐ对 细 胞 内
［ ］Ｓｅ ａ Ｅ Ｃ ｏ Ａ Ａ ｍ ｃ ａｉ ｒ ｙ ｐｔ ｔ ｙｉ ｕ ｅ ２ ｈｒ ｎＢ ， ｈ ｌ Ｒ ． ｅｈｎｓ ｆ ｍ ａ ｅ ｏ — ｄｃｄ ｍ ｅ ｍ ｏｓ ｈ ｍ ｎ ｃ
ｂｎ ｅｏｐｉ ｅｍｄｌ 盯［ ］ ｔｌ ｙｇｌ ｅｄＮ ｋＳ ｒ， ｏ ｅｒｓｒｔｎｉ ｔ ｉｄｅｅ Ｊ ．Ｏ ｏ ｒｎ ｏ Ｈ ａ ｅ ｕｇ ｏ ｎｈ ａ ｃ
医学影像学--石骨症病例讨论
医学资料
21
辅助检查（甲状旁腺素2012-11-27）
医学资料
22
辅助检查（ECT2012-09-21）
医学资料
23
辅助检查（骨穿2012-11-14）
医学资料
24
辅助检查（骨密度2012-11-26）
医学资料
25
辅助检查（X线2008-05-08）
医学资料
26
辅助检查（X线2008-05-08）
石骨症病例讨论
医学资料
1
患者老年男性，62岁，因“双髋疼痛8年余，左髋关节置换术后3年，疼 痛2年余”入院。
医学资料
2
现病史 患者8年前因双髋疼痛于浙二就诊，诊断：双侧股骨头坏死，未 予以正规治疗。4年前患者疼痛加剧，故于新华医院治疗，诊断 ：双侧股骨头坏死，建议手术，查生化示ALP295u/L，后一直随 诊查ALP指标。3年前患者于新华医院行左侧全髋关节置换术。 之后一年左髋未见明显异常。2年前患者左侧髋关节出现疼痛， 行走困难。于新华拍片示左髋假体在位，未见明显异常。后多 次在杭州市二医院及红会医院查髋关节片、生化、肿瘤类。当 时提示生化ALP高，肿瘤类正常。左髋关节置换术后改变，左侧 股骨大转子处骨质增生，考虑为异位骨化。7月前患者至浙二就 诊，查骨密度正常，甲状旁腺素正常，ECT示颅骨、左7后肋、 胸骨下段、骨盆、双股骨骨质代谢活跃。药物予以利塞膦酸钠 片口服治疗。随诊复查生化ALP。现为求进一步治疗，至我院住 院。
医学资料
38
石骨症典型X片
医学资料
39
石骨症典型X片
医学资料
40
相关文献：
• ALP指标：各文献报告结果不同，杨德炎[1]等报告石骨症患者ALP正 常，怀有为[2]等报告3例患者中有2例存在ALP升高，且高于350u/L 。
儿童石骨症1例并文献复习
儿童石骨症1例并文献复习【摘要】目的：通过分析一例儿童石骨症，结合文献阐明该病的临床特点、x线表现、诊断鉴别诊断、分子遗传学改变、治疗及预后。
方法：临床病例分析及文献综述。
结果：该病人及文献复习显示本病临床特点主要为全身性骨质硬化，骨塑型异常，进行性贫血，肝脾肿大，容易骨折，诊断多靠x线表现：细胞遗传学改变与不同类型石骨症相关；同种基因造血干细胞移植（hsct）是惟一的根治性手段，要尽早进行。
结论：儿童石骨症非常罕见，根据临床和x线骨密度普遍增高可以确定诊断。
hsct是惟一根治性办法。
【中图分类号】r72 【文献标识码】a 【文章编号】1004—7484（2013）09—0805—02石骨症（osteopetrosis）又名大理石骨病， 1904年由德国放射学家albers2schonberg首次发现，因此又称albers2schonberg氏病。
是一种少见的骨发育障碍性疾病，其特点是全身性骨质硬化，骨塑型异常，进行性贫血，肝脾肿大，容易骨折，往往有家族史，幼年型为常染色体隐性遗传。
我国自1955年以来仅有零星报道。
我院于2011年4月07日收治婴儿石骨症一例，报道如下：1 病例特点患儿女， 36天，汉族，因“面色苍白、鼻塞、呼吸困难5天”入院。
2011.04.07来诊，偶咳，无发热、抽搐、黑便、尿色加深等症状。
患儿曾在当地用药治疗（用药不详）5天，效果差，门诊血常规：wbc15.59×109/l，n0.48 ，hb67g/l，plt36×109/l，门诊以“1、贫血血小板原因待查2、肺炎？3、败血症？”为诊断收住院。
患儿系第2胎第2产，足月顺产，生后无窒息及抢救病史，出生体重3 kg。
生后无黄疸迟退史，人工喂养，哺乳差，体重不增。
父母体健，非近亲结婚，有一哥哥，现2岁6月，体健。
家族中无遗传性疾病史。
入院查体：t36.5℃，p180次/分，r50次/分，wt3.5kg，精神差，发育落后，营养差，全身皮肤黏膜苍白，呼吸稍促，口唇苍白，口周稍发绀，三凹征阳性。
石骨症
石骨症（osteopetosis），是由于正常的破骨吸收活动减弱，钙化的软骨或骨组织不能被正常骨组织代替而堆积，导致骨质明显硬化、脆性增加。
易骨折。
骨髓腔变窄甚至消失，可导致贫血及髓外造血器官代偿肥大；颅底硬化可致视力和/或听力异常。
轻型或延迟型石骨症相对较常见，重型或早老型较少见。
本例属于较少见的后者，属于常染色体隐性遗传病（本病例符合：本病例患者父母体健，其亲生妹妹同患该病），症状出现早且严重。
轻型或延迟型症状出现晚且轻，属于常染色体显性遗传病。
患者，女，13岁，主因轻摔伤后来院就诊。
患者视力多年来进行性减弱。
父母体键，有一亲生妹妹亦曾被确诊为石骨症。
[/i颅骨及椎体表现：颅骨变厚，颅底硬化，垂体窝窄小。
颈椎、胸椎及腰椎诸椎体上下终板明显硬化增宽，与椎体中央相对密度较低区形成典型“三明治”征（夹心饼干样改变）。
骨盆及足：双侧骨盆诸骨骨质密度增高，双侧髂骨翼可见多条与髂嵴平行的弧形致密线影，形成“车轮征”，足多处趾骨髓腔内可见小面积硬化雏形小片骨质影，即“骨中骨”。
长骨骨端：肱骨干骺端及股骨颈处塑形不良，并可见陈旧骨折征象，骨质密度明显增高、硬化，可见横行的更致密条纹影。
骨盆补充：髂骨、耻骨及坐骨均可见散在局限性小片状骨质硬化区。
患者男6岁，纳差，贫血患者男6岁，纳差，贫血患者男6岁，纳差，贫血典型的石骨症，贫血说明已经累及造血系统（骨髓了），提示预后不良全身普遍性骨质硬化，骨皮质、骨松质、髓腔不能分辨，椎体呈典型“夹心蛋糕”样改变，干骺端杵状增粗，考虑石骨症，这样的病例园子里很多了，谢谢分享影像学检查所见：腰椎终板增宽硬化，与中心区相对较低密度区共同形成典型的夹心饼干样改变（三明治征），肋骨、骨盆诸骨可见弥漫性硬化影及雏形小骨影，双肱骨和股骨骨皮质增厚，髓腔消失（骨髓造血功能下降甚至丧失所致贫血），干骺端杵样增粗硬化，髂骨呈现多条平行排列的弧形硬化线影。
髂骨、耻骨及坐骨均可见散在局限性小片状骨质硬化区。
婴儿恶性石骨症1例并文献复习
婴儿恶性石骨症1例并文献复习石骨症是一种罕见的骨发育障碍性疾病，发病率约为1/10万～1/50万[1]。
现我科在临床工作中遇到1例婴儿恶性石骨症病例，希望通过对该病的学习加强临床医师对该病的认识，为该病早期诊断和治疗提供帮助。
1资料与方法1.1一般资料患儿，男，3个月，因”发现血小板减少10d”入院。
系第一胎，足月顺产，出生时无窒息史及抢救史。
患儿生后47d因”鼻塞3d，伴哭闹不安半天”在外院治疗6d。
期间查血常规发现血小板下降（从64×109/L降至52×109/L），转至我院新生儿科。
以”血小板减少原因待查”收治。
1.2体格检查T 36.5℃，P 123次/min，R 45次/min，体重4.32kg，精神状态一般，头围38.50cm，皮肤较苍白，哭闹时全身大理石样花斑。
前囟2cm×2cm，饱满，张力偏高。
双肺呼吸音粗糙，未闻及啰音。
心音有力，律齐。
肝肋下可触及2cm，脾肋下未触及。
四肢肌张力正常。
原始反射可引出。
1.3辅助检查1.3.1实验室检查血常规：白细胞计数15.23×109/L，血红蛋白98g/L，红细胞总数3.27×1012/L，血小板计数46×109/L。
贫血指标提示铁蛋白升高。
1.3.2放射学检查胸片提示两肺纹理增多，左肺野密度均匀增高；四肢及头部平片均显示骨质密度一致性增高，髓腔消失，胸腰椎上下终板增厚硬化明显，中间见横行低密度带，呈夹心椎改变，符合石骨症X线改变（见图1，图2）。
1.3.3骨髓细胞性检查两次骨髓穿刺均提示骨髓增生减低，G/E=13.0：1。
粒系增生相对活跃，占45.5%，其中早幼粒细胞占0.5%，余为中幼粒及以下阶段细胞，形态大致正常。
红系增生明显减低，占 3.5%，为中晚幼红细胞，形态大致正常。
全片见巨核细胞4个，其中颗粒巨3个，产板巨1个，血小板少见，散在或小簇分布，形态大致正常。
组化：NAP：56%阳性，积分56分。
石骨症3例
５５罕少疾病杂志 ２００４年１２月 第１１卷 第６期图１骨质密度增高，髓腔变窄骨关节软组织罕少疾病C ases R eport石骨症３例方真华陈铃雄福建宁德市闽东医院放射科，福建宁德３５２１００【关键词】 石骨症；Ｘ线诊断【中图分类号】 Ｒ６８１【文献标识码】 Ｄ【文章编号】 １００９－３２５７（２００４）０６－００５５－０２１临床资料石骨症为一罕见遗传性疾病，它的特征是全身性、广泛性、对称性的骨硬化，发生在出生后的任何年龄，以１０岁以下为多见。
本院近年来仅发现３例，现分析报告如下。
例１，男，５个月，代诉：以发热、烦躁不安１个月入院，入院前３个月出现无诱因的面色苍白。
查体：前囟饱满，睑结膜苍白，肝脾肿大，肋下约５～６ｃｍ，质硬。
神经系统无异常。
实验室检查血红蛋白６６．８ｇ／Ｌ；红细胞脆性：开始溶血０．５２％，完全溶血０．３６％，异淋３８％，中幼红细胞９％，早幼红细胞１％，晚幼红细胞８％。
脑脊液常规：无色透明，糖２．６ｍｍｏｌ／Ｌ，氯１９８ｍｍｏｌ／Ｌ，蛋白定量２４０ｍｇ／Ｌ。
临床诊断脑积水。
全身Ｘ线检查：心肺正常，双肋骨骨质密度普遍增高，前肋呈串珠状；髂骨骨质广泛呈密度增高，髓腔消失，双髂骨翼呈晕轮样致密带分布；腰椎椎体骨质密度增高，呈环状中央部有一小区骨质正常，为３层密度不同带状影，称为“夹心蛋糕”样改变；四肢骨干干骺端均可见纵横密度增高及减低带。
Ｘ线诊断石骨症。
例２，女，１４岁，学生，平素健康，时有看书久可出现视力减弱、模糊，上体育课时不慎跌倒来院检查。
全身Ｘ线表现：骨盆、四肢、头颅、肋骨普遍质密、硬化，皮质增厚，髓腔狭窄（图１）；腰椎椎体呈３层密度不同带状影，为“夹心蛋糕”样改变（图２）；双骶髂关②５６ＪＯＵＲＮＡＬ ＯＦ ＲＡＲＥ ＡＮＤ ＵＮＣＯＭＭＯＮ ＤＩＳＥＡＳＥＳＶｏｌｕｍｅ．１１ Ｎｏ．６ ２００４节腔增宽，第５腰椎峡部断裂。
实验室检查无异常，超声检查未见异常。
例３，女，１５岁，学生，无自觉症状，外伤后来院检查。
石骨症1例报告及文献复习
石骨症1例报告及文献复习发表时间：2012-05-29T10:03:45.700Z 来源：《医药前沿》2012年第1期供稿作者：郑伟华李雄欧维琳[导读] 本例为恶性型，反复多次输血对改善贫血、控制出血症状以及并发感染有帮助。
郑伟华李雄欧维琳( 桂林医学院附属医院儿科 5 4 1 0 0 1 )【中图分类号】R726.8 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2012）01-0383-011.病例介绍患儿，女，7月，婴儿期。
发现皮下出血点半月于2011年5月4日入院。
患儿于半月前在无明显原因下发现皮下出血点，针尖样大小，不高出皮面，压之不褪色，无渗出。
以颈部明显，以及头面部，躯干，四肢出现散在皮疹。
伴反复发热，咳嗽。
发热以低热为主，最高体温38.2度。
咳嗽为阵发性连声咳，少量痰鸣。
无气促，喘息，无呼吸困难。
既往史，个人史，家族史无特殊。
查体：T36.5度，P110次/min,R28次/min，Wt 6kg。
神志清醒，精神反应可，营养中等。
头面部，颈部，躯干，四肢出现散在皮疹。
以颈部明显。
针尖样大小，不高出皮面，压之不褪色，无渗出。
方颅，眼距宽。
颈无抵抗，双肺呼吸音粗，未闻干湿性啰音。
心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻杂音。
腹平软，肝脾肋下未及，肠鸣音正常。
四肢肌力，肌张力正常，活动自如。
生理发射存在，病理反射未引出，脑膜刺激征阴性。
血常规：WB C：17.5X109，L0.498，N0.42，H B93g/L,P L T66 X109。
网织红细胞0.48，异形淋巴细胞0.05。
X线检查显示：头颅，肋骨，胸腰椎，骨盆各构成骨及股骨中上段，右侧胫腓骨及部分足骨均见骨密度增高。
右侧胫腓骨可见骨膜反应征。
两侧股骨及右侧胫腓骨骨髓腔闭塞。
两侧髂骨呈同心圆样密度改变，中心密度稍低。
2.讨论石骨症（osteopetrosis）又称大理石骨，1904年由Albers－Schonberg首次发现，因此又称Albers－Schonberg氏病。
3例石骨症的临床及影像表现
3例石骨症的临床及影像表现黄启雁【期刊名称】《医学理论与实践》【年(卷),期】2012(025)022【总页数】2页(P2807-2808)【关键词】石骨症;临床;影像表现【作者】黄启雁【作者单位】福建汀州医院影像科,福建省长汀县,366300【正文语种】中文【中图分类】R681石骨症为一种罕见的泛发性骨硬化症及骨发育障碍性疾病，又称大理石骨，泛发性脆性骨硬化症，硬化性骨增生性骨病，粉笔样骨［1］。
1904年由Albers－Schonberg发现［2］，通常表现为骨骼受累，大多见于10岁以下儿童，发病原因尚不明确，可能与家族因素有关［1］。
现将我院2008－2011年发现的3例石骨症病例临床及影像的表现介绍如下，旨在提高石骨症的临床诊断及影像的特征性表现。
1 临床资料3例患儿均为男性，年龄3～5岁，主要临床表现为生长迟缓，智力低下，营养不良，以进行性贫血为主要症状，所有病例均有生化及影像学检查。
以骨干两端及椎体边缘密度增高为主，两端骨质呈膨胀性改变，左股骨粗隆部见骨折征象。
各相关关节间隙正常。
右肩关节骨质密度增高影，骨皮质增厚，密度较均，右肱骨上段骨体增粗。
摄入右肘关节及右胸部分肋骨骨质密度也呈增高影。
影像诊断：结合病史符合石骨症改变。
2 讨论石骨症是一种少见的遗传性疾病，临床并不多见，容易出现漏诊，主要依靠X线的表现诊断，还可以通过其家族史发现其他病例。
石骨症有时需要通过生化和免疫学检查结合CT、X线片才能确定其分型：（1）成年型（良性型）病变主要在骨骼系统，骨髓变化及贫血较轻微，往往因其他原因而进行X线检查时才发现，预后较好。
（2）幼儿型（恶性型）病势急，常因贫血严重和感染的反复而死亡［1］。
特点为进行性贫血，血小板减少，肝脾肿大，淋巴腺病，脑积水和自发性骨折。
由于颅底畸形可出现颅神经压迫症状，常有失明。
患者对感染的抵抗力减低，病程进展快，常因严重贫血、脑积水和反复感染等原因早期死亡。
少数可生存至儿童期。
石骨症X线影像报告一例 良性石骨症能活多长
《石骨症Ｘ线影像报告一例良性石骨症能活多长》摘要：1.1临床资料患者，男性，60岁，因全身关节疼痛来我院进行体检，1.3X线检查（摄双手正位、骨盆正位、腰椎侧位及左胫腓骨正位）所见骨骼呈广泛性骨质硬化，骨密度普遍性增高，骨皮质呈连续性增厚、硬化，X线上常表现为骨硬化常伴骨疏松、骨纹模糊和骨纹粗疏等，主要累及躯干骨，四肢较轻，且骨纹理增粗呈网状1病例报告 1.1临床资料患者，男性，60岁，因全身关节疼痛来我院进行体检。
自述从儿童时期便有全身骨骼及关节疼痛感，尤以活动及蹲下时明显，疼痛呈针刺样，10岁左右曾经因玩耍时摔伤，造成右髋关节骨折，在未进行治疗的情况下，短时间内自行好转；查体：体格正常，腰椎无侧弯，屈、曲活动无明显受限，双髋关节活动受限，行走时右侧稍有跛行，右侧直腿抬高试验呈（＋）。
1.2实验室检查血清酸性磷酸酶(ACP)(↑)、肝肾功能、尿常规均呈（－）。
1.3X线检查（摄双手正位、骨盆正位、腰椎侧位及左胫腓骨正位）所见骨骼呈广泛性骨质硬化，骨密度普遍性增高，骨皮质呈连续性增厚、硬化；双手及左胫腓骨骨质显著致密，无法分清骨皮质、骨骺板、骨松质及骨髓腔尤以干骺端改变明显（图1～3）；腰椎椎体上下骨板增宽、致密，中间区域相对较稀疏透亮，呈“夹心样”改变，各椎间隙未见明显的狭窄征象（图4）；组成骨盆各骨骨质密度增高相对最为明显，左髂骨翼上可见浅淡的同心环状波纹状致密影，双侧股骨头变形、变扁，与股骨颈分界不清，大粗隆呈骨质增生改变，双侧髋关节间隙明显狭窄（图5）；左手小指末节指骨、右侧股骨颈及左侧腓骨见陈旧性骨折愈合影（自诉无左胫腓骨外伤史）。
1.4X 线诊断①全身骨骼石骨症。
②左手小指末节指骨、右股骨颈及左胫腓骨陈旧性骨折。
2讨论石骨症(osteopetrosis)，又名Albers-Schonberg病，常用名有大理石骨病、泛发性脆性骨硬化症、硬化性骨增生性骨病、粉笔样骨病等，是一种罕见的泛发性的骨硬化病，主要是由于正常破骨细胞吸收活动减弱，使钙化的软骨及骨样组织不能被正常骨组织所代替而发生蓄积，致骨皮质明显硬化变脆，易骨折或多发骨折，是一种少见的先天性骨发育障碍性疾病。
石骨症临床分析——附3例报告及文献复习
石骨症临床分析——附3例报告及文献复习
怀有为;陆凤娟;李国平
【期刊名称】《罕少疾病杂志》
【年(卷),期】2002(009)002
【摘要】目的对石骨症的病因、病理、诊断、治疗及预后进行探讨. 方法收集本院1970～2000年诊断的3例,结合国内外报道的45例资料进行分析. 结果该病患儿贫血及肝脾肿大突出,血象有类白反应,骨髓穿刺难以成功,骨骼X线具有确诊意义. 结论该病属于常染色体显性遗传性疾病,其病理基础为成骨过程中软骨基质持续钙化.石骨症预后不良,骨髓移植可能为治疗新途径.
【总页数】3页(P16-18)
【作者】怀有为;陆凤娟;李国平
【作者单位】上海医科大学儿科医院,上海,200032;上海医科大学儿科医院,上
海,200032;上海医科大学儿科医院,上海,200032
【正文语种】中文
【中图分类】R681
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石骨症三例临床误诊分析
石骨症三例临床误诊分析
黄秀莲;杨帆;卢宪梅
【期刊名称】《中国小儿急救医学》
【年(卷),期】2003(010)004
【摘要】@@ 例1,男,11岁.双下肢疼痛半年余,加重3个月,活动后疼痛明显,无发热及关节活动障碍.在当地医院诊为骨生长痛,未做治疗.
【总页数】1页(P244-244)
【作者】黄秀莲;杨帆;卢宪梅
【作者单位】苍山县人民医院,山东,苍山,277700;苍山县人民医院,山东,苍
山,277700;山东医科大学附属医院儿科,山东,济南,260015
【正文语种】中文
【中图分类】R725.8
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石骨症的X线与临床分析(附19例报告)
石骨症的X线与临床分析(附19例报告)
张伟;李君;裴风选;张洪谦
【期刊名称】《影像诊断与介入放射学》
【年(卷),期】2001(010)001
【摘要】目的探讨石骨症的临床及X线特点.方法对19例石骨症病人的临床资料和X线图像进行综合分析.结果①就诊原因:本组有15例因外伤或其他疾患摄片发现,4例受邀检查.②家族关系:19例中有7例来自3个家族,其他12例各来自不同的家族.③X线表现:主要表现骨骼广泛性密度增高硬化,骨小梁增粗.不同部位的特点各异.④并发症:骨折(10例);髋内翻(2例);股骨头缺血性坏死(1例).结论本病临床症状缺乏特征性,诊断主要依靠X线检查,椎体的"夹心蛋糕"征象,髂骨翼的"年轮状"及长管骨的"粉笔状"征象为影像学的特点.
【总页数】3页(P24-26)
【作者】张伟;李君;裴风选;张洪谦
【作者单位】山东省单县中心医院放射科,274300;山东省单县中心医院放射
科,274300;菏泽地区人民医院放射科;成武县人民医院放射科
【正文语种】中文
【中图分类】R68
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家族性石骨症(附两例报告)
家族性石骨症(附两例报告)么中玉;宋世昌;刘井勃;姜学鳞【期刊名称】《吉林医学》【年(卷),期】1985(000)004【摘要】石骨症由Alber-schonberg于1904年首先描述,病理及X线特征称之为:大理石骨病(Marblebone disease),广泛性骨质硬化症(Osteoclero-sis generalisata tragilis),粉笔骨(Chakybone),先天性骨硬化(Congenital Osteosclerosis)。
本症是一种少见的先天性骨发育异常疾病,国内1955年开始由何氏及蒋氏报道5例,至今国内约78例,国外报告约300余例。
而家族性石骨症则为罕见。
最近我院遇到两例为同胞兄弟,并进行了2年的随诊观察。
病例报告例1 孙××,男,23岁。
因经常头痛,周身无力来诊。
体检:营养发育不良,双眼球突出,鸡胸,脊柱后突,心肺及腹部正常。
【总页数】3页(P52-53)【作者】么中玉;宋世昌;刘井勃;姜学鳞【作者单位】锦州医学院放射线科;锦医附院内科;锦州医学院放射线科;锦医附院内科;锦州医学院放射线科;锦医附院内科;锦州医学院放射线科;锦医附院内科【正文语种】中文【中图分类】R6【相关文献】1.家族性低血磷性抗维生素D佝偻病的临床和X线特征——附一家系6例报告[J], 司振忠;田昭俭2.家族性自发性气胸(附1家族5例报告) [J], 粱德培;喻勤3.家族性遗传性视神经萎缩--Leber氏病附一家系五例报告 [J], 郭成伟4.家族性骨斑点症(附一家族8例报告) [J], 徐荆煌5.家族性良性慢性天疱疮一家系8例发病报告(附电镜观察) [J], 李冠群;杨勇;李颖;朱学骏因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
兄妹同患石骨症
兄妹同患石骨症龙威;李艳波【期刊名称】《放射学实践》【年(卷),期】2003(018)012【摘要】@@ 病例资料兄妹2人(兄15岁,妹13岁)系外伤就诊,两人身材矮小,全身多处疼痛、肿胀畸形,实验室检查示轻度贫血,肝功能、血沉均未见异常.摄双下肢、骨盆、胸腰椎、胸部等部位发现系石骨症.X线表现:长管状骨干骺端骨质异常增高,缺乏正常骨纹理,可见有多条平行的横行或波纹状浓密带,间隔以松骨质,部分表现纵行条状致密影,干骺端呈杵状增粗,但骨干仍可见透亮的髓腔影(图1);肋骨、锁骨、肩胛骨骨皮质显著增厚,髓腔狭窄(图2);骨盆见髂骨翼的致密带呈同心弧状排列,形如年轮,并与髂骨嵴平行.双髋臼、股骨头、耻坐骨骨质异常增高,双髋关节内翻畸形(图3);脊柱所有椎体上下缘增厚致密,中间夹以松质骨,形似"夹心蛋糕"样,但椎体形态及椎间隙正常(图4);跟骨中可见界线清晰的骨中骨(图1).身体多部位可见不同程度的骨折.2例患者未摄上肢及颅骨片.【总页数】1页(P892-892)【作者】龙威;李艳波【作者单位】276001,山东,临沂市解放军第146医院放射科;276001,山东,临沂市解放军第146医院放射科【正文语种】中文【中图分类】R814;R681【相关文献】1.兄妹同患线粒体脑肌病的护理体会 [J], 李彩云;牛林艳2.兄妹同患狼疮性肾炎1例 [J], 杨启超;黄洁;邓琪;张少伟;张建国3.兄妹同患系统性红斑狼疮病例报告 [J], 吴斌;薛彬;张晓莲;蔡烈凤;姜奕梅;毛静4.GJC2基因5'UTR区变异致两兄妹同患佩梅样病 [J], 田杨;侯池;栗金亮;廖寅婷;朱海霞;李小晶;陈文雄;康婷5.兄妹同患残毁性掌跖角皮症 [J], 杜红霞;邹勇莉;郑博文;柴艳杰因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
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石骨症 ( )*+,)-,+.)*/* 0 是一种少见的先天性骨发育 障碍性疾病， 最早由 123,.* 456)73,.8 ( $9": 0 首先报告， 故又有 123,.*;456)73,.8 病之称。本病甚为少见 < $ = ， 其 中小儿病例更少，我国自 $9## 年才开始报道小儿病 例。现将我院 $99> ? !"": 年来收治的本病 & 例 ( $$ 个 月、 $: 岁、 %9 岁各 $ 例 0 结合文献进行回顾分析讨论。 ! 临床资料 “右侧胸痛 & 6” 例 $， 男， 因 入院， 有高血压 %9 岁， 病史 # 年， 血压最高达 $@# A 9# BBC8， 同时有 !" 年颈 椎病病史； 无家族遗传史， 无手术外伤史。育有 ! 子， 均体健。体查： D &%E ， F ># 次 A B/7，G !% 次 A B/7， HF$$" A @" BBC8， 头 颅 五 官 无 畸 形 ， 胸 廓 无 畸 形 ， 无杂音， 腹软， 肝脾不大。实验 CG ># 次 A B/7 律不齐， 室检查： 心肌肌钙蛋白 !( I 0 ； 心脏彩 JKLH &>9 M A N； “急性广泛前壁心肌梗死。” “双下 超、 胸片示： OKP 示 ” “ 肺炎。 骨 Q 线片示：肋骨、 双锁骨、 肩胛骨、 颈胸椎广 泛骨质密度升高，但内见小粟粒低密度影。骨盆下肢 ” “RHJ $&S & 诸骨骨质增白广泛， 骨髓腔变窄。 血常规： 9 9 ， ， ， T $" A N C3 $:$8 A N FND !$& T $" A N U "S @:， N “14D &": M A N， 肝功能示 血 1NF "S $$@” 1ND #: M A N” !I 及 JV 均正常， 入院后确诊为：( $ 0 冠心病， 急性广泛 前壁心肌梗死。 ( ! 0 支气管肺炎。 ( & 0 石骨症。入院后 予溶栓降压治疗， 同时抗感染、 护心护肝治疗， 患者症 状消失， 病情稳定后出院。 “ 右髋疼痛半月 ” 例 !， 男， 因 入院， 无家族 $: 岁， 遗传史， 无手术外伤史， 体查： D &%E ， F ># 次 A B/7 ， G 头颅五官无畸形， 心肺 !" 次 A B/7， HF $!" A %" BBC8， 无异常， 脊柱无畸形， 跛行步态， 双下肢等长； 右髋无 肿胀， 内上方压痛 ( I 0 ， 右侧 : 字试验 ( I 0 ， 右 D6)BV* 征( I 0。 实验室检查： 肝功能正常， 血 1NF 及 JV! I 均正 常 ， 血 常 规 示 ： RHJ #S % T $"9 A N， C3$!> 8 A N， ($0 颈 FND !&: T $"9 A N， U "S #&， N "S :%。骨 Q 线片示： 胸腰椎上下骨板密度升高， 呈夹心状。 ( ! 0 四肢及手指 骨皮质密度升高， 部分骨髓腔变窄， 下肢为主， 双侧髂 骨、 坐骨、 耻骨见环形带。 ( & 0 颅骨密度升高， 板障致
作者单位： #$"$!" 广州市 ’ 中山大学第二附属医院儿科
密，蝶鞍前后床突密度明显升高，肋骨密度普遍明显 升高， 左髋骨颈内骨皮质不连续， 以局部撕脱可能。骨 ( $ 0 左髋骨关节腔积液。( ! 0 骨骺未见典型分离 LG 示： ( $ 0 石骨症。 ( ! 0 左髋关节滑膜 改变。入院后确诊为： 炎。入院后以对症支持治疗为主， 症状缓解后出院。 “发现腹部包块 $ 个月， 例 &， 女， 因 发热 $$ 个月， ” 无家族遗传史。D &>S @E ， ! 周 入院。无手术外伤史， F $&! 次 A B/7，G &! 次 A B/7，HF @" A :" BBC8，体重 发育迟缓， 营养差， 中度贫血貌， 全身皮肤苍白， 无 %W8， 出血点； 双颌下、 腋窝、 颈部、 腹股沟可触及黄豆至花 生米大小淋巴结， 质中， 活动。方颅， 前囟 $S # 5B T $S # 饱满； 肋缘外翻， 律整， 第 $ 心音 5B， CG $!& 次 A B/7， 稍低钝， 心尖区可闻及 !A % 级收缩期杂音。腹稍胀， 肝 肋下 %5B， 质硬无触痛， 脾肋下 9 5B， 质硬无触痛。 实验 室 检 查 ： 血 常 规 RHJ !"S : T $"9 A N， C3 #$S : 8 A N， 血细胞形态示 RHJ FND$#S : T $"9 A N， U "S !@， N "S %#。 偶见异形淋巴； 异形 ( I 0 ， 可见 GHJ 大小不等 ( I I 0 ， 点彩、多嗜性及中晚幼红；血小板分布稀疏，偶见大 型。 J))B3’ 肝功能示： * D,*+ ( ; 0 ， 14D #: M A N、 1ND % 血 M A N 球蛋白 $@S @ 8 A N。血 1NF #@$ M A N 明显升高， 血培养示： 凝固酶阴性葡萄球菌。 胸片 JV 及 F 均正常。 ( $ 0 头颅骨密度升高， 示心肺无异常。骨 Q 线片示： 颅 板增厚，板障消失，颅底硬化明显，颅内血管压迹消 失。( ! 0 脊柱各椎体密度增高， 硬化明显， 部分椎体中 “ 夹心蛋糕样 ” 央区密度较低， 椎体呈 表现。 ( & 0 双侧 四肢长骨密度增高， 骨髓腔硬化明显， 双侧干骺端密 度不均匀， 骨盆密度增高硬化。髂后骨穿示： 有核细 胞增生活跃， 红系增生旺盛， 粒系增生减低， 全片见 % 个颗粒巨核细胞，未见产板巨核细结合临床考虑石 骨症骨髓象。 患儿父母骨 Q 线片无异常。 入院后确诊 ( $ 0 石骨症。 ( ! 0 败血症。 ( & 0 中度营养不良。 ( : 0 为： 佝偻病。入院后予抗感染治疗， 确诊后家人放弃治疗 出院。 " 讨论 J2V/.B)7+ 和 456/78 $9!: 年确认该病具有家族遗 传性，其主要特点是全身骨密度增高，骨髓腔变窄甚 至消失，骨骼脆硬。临床表现在不同的遗传方式有很
实用医学杂志 !""# 年第 !$ 卷第 % 期
%&$
石骨症 & 例报告并文献复习
李栋方 李祖勇 罗向阳
摘 要 目的： 探讨石骨症的临床表现以及诊断治疗。方法： 对 & 例病例临床资料进行回顾， 并结合文献进行总 结分析。结果： 石骨症是一种常染色体遗传疾病， 临床分为恶性型和良性型两种， 发病机理为破骨细胞功能缺陷， 主要 特点为全身性的骨质硬化， 可表现为进行性贫血肝脾肿大， 容易出现骨折。例 $： 男， 经溶栓降压治疗， 同时抗感 %9 岁， 染， 护心护肝治疗， 患者症状消失， 病情稳定后出院。 例 !： 男 $: 岁， 以对症支持治疗为主， 症状缓解后出院。 例 &： 女， $$ 个月， 确诊后亲人放弃治疗出院。结论： 本病发病率低， 属于罕见病， 恶性型预后不良， 治疗以对症治疗为主。 关键词 骨硬化症
) ! * 散发者和家族性发病者在 L 线 本病的特征性征象。 平片上无特征性， 不能区别。 ) & * L 线表现异常过程有 一定的规律性， 即病变以椎体、 颅底骨及骨盆表现最早 最明显， 病变范围从局限向全身骨骼蔓延， 从小儿到成 人病变范围日渐扩展提示病变也是一种渐进式。) E * 本 病诊断不难， 但有时在其他检查时， 若对本病认识不足 ’F( 或观察 L 线片不仔细也易漏诊 。
图"
髂骨的同心圆征和椎体的夹心征为诊断本病的特征性 征象
图#
长骨密度增高、皮质增厚、髓腔闭塞；肋骨密度明显增 高， 肋骨松质骨消失
目前本病无特殊疗法， 对良性型， 一般给予对症治 疗， 如： 控制感染， 输血， 加强护理， 防止外伤性骨折， 给 予低钙并磷酸纤维素食物， 可延缓骨硬化过程。 对恶性 型有报道用激素、 骨髓移植治疗 ’ N ( ， 取得一些疗效。
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大区别，可合并下颌骨骨髓炎，幼年起病的可伴有牙 &( ) $ * 恶性型 齿发育畸形。石骨症临床表现分为二型 ’ !， ) +,-./0,01 23142541623.3， 为常染色体 789 * ) 幼儿型 * ： 隐性遗传， 多有近亲结婚的家族史。发病早、 进展快、 主要表现为进行性贫血，易发生骨折和四肢畸形，而 且容易发生佝偻病， 反复感染导致死亡， 预后差。本文 病例 & 属于此型。 ) ! * 良性型 ) 成人型 * ： 为常染色体显 性遗传， 发病轻、 进展慢、 早期无任何症状， 成年时， 病 情趋于稳定， 预后好。本文病例 $、 ! 属于此型。 病因机制：目前对造成骨质硬化的原因还不清 楚，近年来通过动物模型研究，以及应用放射性同位 素进行试验，证明石骨症既不与甲状旁腺的产生和分 泌有关，也不与血液中的降钙素的多少有关，目前多 数人认为石骨症的病因为破骨细胞功能不良所致。 病理基础：成骨过程中软骨基质持续钙化，破骨 细胞对其不能正常溶解吸收，以致骨组织不能改建， 钙化的软骨细胞堆积， 骨质变密， 硬脆。全身各骨均可 受累，各部受累程度与生长速度一致，长骨脆性增加 易骨折， 颅骨硬化增生， 颅底各孔变小， 影响脑脊液环 流产生脑积水或压迫颅神经使其萎缩麻痹。由于骨髓 腔小而消失，发生骨髓硬化性贫血，继之髓外造血代 偿性增生，表现为肝脾淋巴结肿大及外周血中出现幼 稚粒细胞、红细胞。由于骨髓造血障碍及脾功能亢进 致继发性血小板下降， 引起出血倾向 ’ $ ( 。 例 & 髂骨骨髓 涂片示有核细胞及红系增生均良好，粒系增生减低， 未见产板巨核细胞，这说明骨髓造血细胞本身受到抑 制，提示病情发展到严重的骨髓硬化性贫血，而使髓 内造血能力降低，但髓内各系增生情况不一可能是局 部病变严重程度不同造成，这提示本病可能需多部位 穿刺了解骨髓造血情况。 随着对石骨症认识的逐步深入，人们发现许多广 泛表达的基因的产物对骨细胞发生特异作用，其表达 产物如： 7:;<=、 ;:=23、 9>:$ 和 ?=:@,55, A 为破骨细胞 分化所必需，B:<6B 和 对破骨细胞形成后的功能活 性至关重要，敲除这些基因可以导致鼠类出现石骨 症。 如 ;<= 和 =23 的基因敲除鼠， 因巨噬细胞、 破骨细胞 生成障碍无法进行正常骨质代谢，引发石骨症并伴有 牙齿萌出障碍， 牙根形成不全等。 和组织蛋白酶 D 缺陷使破骨细胞生成后活性障碍， 均可引起石骨症 ’E ( 。 将动物模型与人类同源基因比较，已找到了多个人类 石骨症亚型的致病基因， 如 D2+,@ 等发现 789 患者的 ’#( ;$;:F 基因突变 ，编码空泡质子 GH9 酶的 GH9%. ) H;IJK- * ,& 亚单位的基因 8;- -% 突变 ’ % ( ， 说明 ;$;:F 和 8;$$% 基因突变导致出现部分 789 表型。 本病诊断 依靠临床表现，结合骨 L 线片显示全身骨骼普遍性致 密硬化， 失去原有结构， 可以确诊 ’ $ ( 。其 L 线特点如下 ) 见图 $ M !） ) $ * 骨密度增高、 ： 皮质增厚、 髓腔闭塞为主 要异常表现，髂骨的同心圆征和椎体的夹心征为诊断