神经内科病例讨论—线粒体脑肌病

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以癫痫发病的线粒体脑肌病1例

降低血压。但是Ｂ受体阻滞作用的加强可引起一些毒副反应，如心动过缓、室房
传导阻滞等。当与倍他乐克联用时，出可现协同作用，一步加强其毒副作用，进导致窦性心动过缓、房室传导阻滞，至出甚现心脏停搏。本例由于同时服用大剂量倍他乐克和乙胺碘呋酮导致 Ⅲ度房室传
１５０１０９辽宁营口经济技术开发区第二人
民医院ｄｉ１．９９ｊｉｎ１０ —６４．００ｏ：０３６／．ｓ．０７ｓ１ｘ２１．
２２７．０９
６０次／。心电图检查：分 Ⅲ度房室传导阻消失。患胸痛缓解，压１０８ｍｇ血２／０ｍＨ，
旦发生严重心律失常时（导阻滞）传静点异丙肾上腺素常可恢复房室传导和心
一
次，日３次。３天后上述症状无缓解，每患者自行加倍剂量，碘酮０４／，胺．ｇ次每Ｅ３次；ｔ倍他乐克５ｒ／，日２次。４０ｇ次每ａ天后患者头晕、痛、短、痛、厥。胸气胸晕于２１００年２月２日７５ “ ２ ” ５：０１０。查体：Ｔ６． ℃ ，Ｏ２Ｐ２６次／，２次／，Ｐ７／分Ｒ２分Ｂ５５ｍｍｇ神清，０Ｈ，口唇及颜面发绀，管居气中，双肺（一）心前区无隆起心界不大，心率：６次／，２分心律规则，闻及杂音。心未电图：窦性心动过缓， Ⅲ度房室传导阻。诊断心源性休克，动过缓，心 Ⅲ度房室传导阻，冠心病，窦？立即急查心肌酶谱，病给予吸氧，电监测，心静点异丙肾上腺素、多巴胺、地塞米松，静脉注射阿托品ｌｇｍ。心率上升至６０次／，０分钟后下降至分３４０次／，电监测提示：分心 Ⅲ度房室传导阻。心肌酶谱回报正常，考虑胺碘酮、故

线粒体脑肌病(MELAS综合症)

Kearns-Sayre综合症（KSS）
KSS临床特点

多在20岁前发病视网膜色素变性心脏传导阻滞眼外肌麻痹其他发病症状可有头痛发作、肢体无力、矮小、智能低下,少数有内分泌功能低下、甲状旁腺功能低。肌活检少数病人可见RRF和异常线粒体,CT和MRI有的可见基底节钙化和白质病变。
MELAS的CNS病理学

病变区域内神经细胞进行性退变,并逐渐减少、脱失病变周围有星形胶质细胞增生,并且可以见到小血管异常增多,增生的血管管腔大小不等,厚薄不均造成这种血管改变的原因,既有原发性线粒体血管病的因素,也可以有继发性皮层病理改变的因素,但并非是动脉梗塞所致。 MELAS临床表现中的卒中样发作,可能就是由于这些远端的异常血管网的局部渗出出血或循环障碍所导致的。与动脉源性所致的梗塞不同 ,MELAS的病变范围并不按动脉供血区分布,影像学表现为皮层及皮层下的多发病灶
多系统损害

4. 肝：肝功能衰竭（仅在mtDNA缺失综合征患儿中常见）。 5. 肾：范可尼综合征（尿基本代谢产物丧失）、肌红蛋白尿。 6. 骨骼肌：肌无力、运动不能、抽筋 7. 消化道：反酸、呕吐、慢性腹泻、肠梗阻。 8. 胰腺：糖尿病。 9.耳：神经性耳聋（mtDNA 的突变有可能导致内耳毛细胞、血管纹听神经元的线粒体功能障碍而影响听觉功能）

随后,En-gel在光镜下观察不整边红纤维(sRRF)
1977年,Shapria首次提出了线粒体脑肌病的诊断 80年代,Wallace在Leber遗传性视神经病中证实了线粒体 DNA(mitochondrialDNAmtD-NA)的点突变 Holt在线粒体脑肌病中证实有mtDNA的减失从而使人们对线粒体病有了崭新的认识。

一例线粒体脑肌病的护理

2016.11护理经验233一例线粒体脑肌病的护理左丽平杭州市滨江医院神经内科浙江省杭州市 310009【摘　要】目的：探讨一例线粒体脑肌病的护理以及经过护理的临床效果。

方法：2012-12-17我科收住一例，经过精心治疗和护理。

结果：该患者病情好转出院。

结论：根据患者的临床表现制定一个完整的护理计划，避免因不适当的护理或不适当的生活方式导致病情加重。

早期护理包括主要有视力、智力的减退，全身无力，运动不耐受，对其应该给予心理护理，多与患者沟通，协助患者完成日常生活，中晚期的护理重点是并发症上的护理，患者有可能出现全身肌肉萎缩，偶发癫痫，继尔可有多脏器功能的衰竭，出现呼吸困难等，这时的护理重点应该是应防止患者受伤、保证呼吸道的通畅、防止压疮的发生。

【关键词】线粒体脑肌病；护理；体会线粒体脑肌病是一组由于线粒体功能缺陷引起的多系统疾病，以中枢神经和肌肉系统病变为基础，特征是呼吸链酶活性正常的肌纤维与酶活性缺失的肌纤维混合，如病变同时累及到中枢神经系统，则称为线粒体脑肌病[1]。

根据临床特征可分为多个不同类型，常见的有以下几种：（1）伴有破碎红纤维的肌阵挛癫痫（MERRF ）（2）线粒体脑肌病合并乳酸血症及卒中样发作（MEIAS ），慢性进行性眼外肌麻痹，Kearns —Sayre 综合征，卒中样发作是线粒体脑肌病一个重要的临床表现。

神经元兴奋性增高是疾病发展的关键环节，卒中样发作与癫痫、偏头痛等发作性疾病存在着相似的电生理过程，也可以说在线粒体脑病中，癫痫，偏头痛本身就是一种卒中样发作形式[2]。

线粒体遗传病是近40多年来发现的一个新的疾病体系，2012-12-17我科收住一例，经过精心治疗和护理，结果患该者病情好转出院，就此病我的学习体会如下：1 资料与方法1.1 一般资料患者16-1沈晓康，青年男性，16岁，因“头痛头晕3天，视力下降1天”于2012-12-17入院。

主要表现为视力明显下降，头痛头晕，全身疲乏无力，查体：T:37.1℃，P:112次/分，R:18次/分，BP117/90mmHg ，精神欠佳，双眼视力下降，口齿清，四肢肌力V 级。

线粒体肌病

的组织或器官，用于替换病变的组织或器官，发挥作用。六．去除有害的代谢产物利用药物去除有害代谢产物。七．其他治疗如外科畸形矫治等。
谢谢
分型
一．伴有破碎红纤维的肌阵挛癫痫常10~20岁发病，主要临床表现为阵发性癫痫.伴有进行性神经系统障碍(智力倒退、共济失调、意向性震颤)，患者肌纤维紊乱、粗糙，线粒体形态异常并在骨骼肌细胞中积累，用Gomori Trichrome染色显示为红色，称破碎红纤维。
二．线粒体脑肌病合并乳酸血症及卒中样发作：通常 10〜20岁发病，主要临床表现为阵发性呕吐、癫痫发作和卒中样发作、血乳酸中毒、近心端四肢乏力等。肌组织中A3243G突变型mtDNA达40%〜50%时，岀现慢性进行性眼外肌瘫痪、肌病和耳聋。
治疗
一．药物治疗联合治疗以清除氧自由基、减少毒性产物并补充代谢辅酶肌酸、肉碱、烟酰胺、硫胺素等。
二．运动疗法通过阻力和耐力训练，提高患儿的肌力。三．饮食疗法：对不同缺陷的患者应用不同的饮食疗法。四．基因治疗包括降低突变型mtDNA/野生型mtDNA的比例，使用
错位表达及异质表达，输入其他同源性基因等。五．细胞移植主要通过定向分化多潜能的干细胞,获得某种特定
线粒体肌病

基本介绍
多在20岁时起病,临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳，轻度活动即感疲乏，常伴肌肉酸痛及压痛,肌萎缩少见。易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良等。
该病是一组由于线粒体功能缺陷引起的多系统疾病，以中枢神经和肌肉系统病变为主，特征是呼吸链酶活性正常的肌纤维与酶活性缺失的肌纤维混合。患者各种组织内DNA的突变类型、分布各不相同，所以表现出不同的症状，多表现为肌力低下、易疲劳、小脑失调、耳聋、痴呆、代偿性高乳酸血症等。

2018年诊治病例分享：一例线粒体脑肌病的诊治

2018年诊治病例分享：一例线粒体脑肌病的诊治患者，女性，60岁。

因“突发头晕9天，意识障碍、肢体抽搐8天“入院。

9日前凌晨睡眠中患者突感头晕，自身不稳。

伴恶心呕吐，为胃内容物，非喷射性，伴腹痛，呈稀水样便3次，里急后重感，便后腹痛缓解。

随后出现吐词不清，双耳听力丧失。

无视物旋转，无饮水呛咳、吞咽困难，无肢体活动不利，无大小便失禁，无头痛发热，无黑曚晕厥，无心慌胸闷。

外院就诊，头颅CT示双颞叶低密度，予静脉补液治疗（具体不详）症状缓解后回家。

8日前上午反复出现赘述，目光呆滞，下午再次诊治收治入院，治疗措施不详，症状无改善。

夜间突发意识丧失伴四肢抽搐，双上肢屈曲，双下肢伸直，口吐白沫，双眼上翻，舌咬伤，外院考虑痫性发作，予抗癫痫处理后，约8分钟左右缓解。

脑电图提示慢波异常，5日前腰椎穿刺潘氏试验阳性，白细胞计数8/ul、红细胞计数4500/ul，氯126.0mmol/l、葡萄糖3.27mmol/l、腺苷脱氨酶0.3IU/L、脑脊液蛋白定量0.4g/L。

头颅核磁增强双侧颞叶对称性异常信号。

拟诊病毒性脑炎，予阿昔洛韦、地塞米松、人免疫球蛋白等治疗，病情无好转，2日前出现双眼视力下降，意识模糊，不能言语，四肢可见不自主活动。

转中大医院进一步诊治。

既往有运动不耐受。

双耳听力下降7年，使用助听器4年；腹泻、便秘交替7年；6年前因“子宫肌瘤”行子宫次全切除术；发现血糖升高4年，空腹血糖波动在7-8mmol/l，未诊治。

30年前顺产一子后“产后大出血”。

患者母亲瘦小，60岁左右出现双耳听力下降，两年前去世（去世之前有4个月不能进食），死因不明；有一个妹妹，两个弟弟，其中一个弟弟身材矮小。

查体：T36.0℃，P106次/分，R21次/分，BP135 /96mmHg。

胸廓对称，听诊双肺呼吸音粗，未闻及罗音。

心率106次/分，律齐，未闻及杂音。

腹软，无压痛反跳痛，双下肢无肿胀。

意识模糊，查体不合作。

双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射迟钝，眼球运动自如，可见自发粗大水平眼球震颤，快相水平向左。

一例线粒体脑病患者的药例分析

甘露醇的应用应遵循以下原则： ①除入院时已有明显水肿，占位效应或已经形成脑
疝，一般脱水在脑出血24小时后进行。 ②可同时使用速尿协同维持渗透梯度。
③总使用时间不应超过5d，以减少副作用。
甘露醇：冠心病、心肌梗死、心力衰竭和肾功能不全者宜慎用。甘油果糖：脱水、降颅压作用较甘露醇缓和，用于轻症患者、重症患者的病情好转期和肾功能不全患者。起效较缓，持续时间较长。
（1）抗感染
（2）脱水降颅压治疗
青壮年、无基老年人或有基础疾
础疾病患者
病患者
需要住院患者
常见病原体
肺炎链球菌、肺炎支原体、肺炎衣原体、流感嗜血杆菌等。
肺炎链球菌、流感嗜血杆菌、需氧革兰阴性杆菌、金黄色葡萄球菌、卡他莫拉菌等。
肺炎链球菌、流感嗜血杆菌、复合菌（包括厌氧菌）、需氧革兰阴性杆菌、金黄色葡萄球菌、肺炎衣原体、呼吸道病毒等。
➢ 由于受精卵线粒体均来自卵子，故线粒体病
是与孟德尔遗传不同的母系遗传方式。
• (1)MELAS综合征（线粒体脑肌病伴乳酸血症）; • (2)MERRF综合征; • (3)KSS综合征; • (4)Pearson综合征; • (5)Alpers病; • (6)Leigh综合征; • (7)Menke病; • (8)LHON; • (9)NARP; • (10)Wolfram综合征
一例线粒体脑病患者的药例分析
内容
1 线粒体脑病相关知识简介
2 药例分析
线粒体脑肌病(ME)是一组少见的线粒体
结构和（或）功能异常所导致的以脑和
肌肉受累为主的多系细统胞疾内病的。 “动力工厂 ”
➢ 人类mtDNA主要编码呼吸链及与能量代谢有关蛋白。mtDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍，糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP，导致能量代谢障碍和产生复杂的临床症状。

线粒体脑肌病的研究进展2024

线粒体脑肌病的研究进展2024线粒体病是由于线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）或核DNA 缺陷，引起三磷酸腺苷（ATP）合成功能障碍，导致能量来源不足的一组异质性疾病，不包括其他因素导致的继发性线粒体功能障碍性疾病。

其可累及全身各个系统，累及神经系统时称神经系统线粒体病。

成年人mtDNA 突变率为1/5000，核基因突变率为2.9/10万，目前已知的与线粒体基因有关的疾病达270种，且大多有神经系统的表现，国内目前缺乏这方面的详细流行病学统计数据。

线粒体病在神经内科中比较常见，但由于其临床特点比较隐匿且不典型；常常被误诊或延误诊断，因此提高对其临床特征、辅助检查，尤其是核共振成像（MRI）和基因检测结果是十分必要的。

1疾病分型神经系统线粒体病主要分为以下四大类：线粒体脑病、线粒体脑肌病、线粒体神经病、线粒体肌病。

本文主要讨论线粒体脑肌病，其可分为以下四种亚型：①线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作（Mitochondrial encephalomyopathy with lactate acidosis and stroke-like episodes，MELAS）；②肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维（Myoclonic epilepsy with ragged redfibers，MERRF）；③Kearns-Sayre综合征（Keams-Sayre’s syndrome，KSS）；④线粒体神经胃肠脑肌病（Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy，MNGIE）。

2临床表现线粒体脑肌病各个亚型临床表现较为相似，但各亚型又有其特征。

MELAS 发病年龄多在40岁左右，研究表明65%-76%的患者在40岁之前出现症状，大多有母系遗传家族史，其发病机制与一氧化氮（NO）的缺乏有关。

临床表现主要包括发作性头痛、脑卒中样发作（失语、偏瘫、偏盲、偏身感觉障碍等）、癫痫发作、精神行为异常、恶心、呕吐、活动不耐受，患者多伴有身材矮小、智能减退、糖尿病、神经性耳聋，但上述症状缺乏特异性，以上述症状反复发作后可致持续性、进行性听、视、智力低下及运动障碍，最终可导致死亡。

线粒体神经胃肠脑肌病一例临床、病理及基因分析

线粒体神经胃肠脑肌病一例临床、病理及基因分析2014-03-24 19:36来源：中华神经科杂志作者：唐吉刚等字体大小-|+线粒体神经胃肠脑肌病(MNGIE) 是一组以胃肠道症状、恶液质、周围神经病、眼外肌麻痹、白质脑病为临床表现的线粒体病。

目前国内有关该病的临床、病理及基因研究报道较少。

我们报道1 例临床表现典型的MNGIE 患者，对其临床、病理、线粒体及脱氧胸腺嘧啶核苷磷酸化酶(thymidinephosphorylase，TP) 基因进行分析。

临床资料患者男性，21 岁，因腹胀7 年、十二指肠空肠吻合术后1 个月于2012 年10 月8 13 收入我院普外科。

患者自13 岁左右经常出现腹胀、腹痛，间有腹泻症状，并逐渐出现消瘦，在当地医院诊断十二指肠淤滞症，于2012 年9 月8 日行十二指肠(水平段) 空肠吻合术。

术后12 d 患者出现腹胀、呕吐、腹泻，胃镜检查示反流性食管炎、胃潴留，遂转我院普外科。

图1 患者头颅MRI 示T2 液体衰减反转恢复序列成像可见双侧放射冠、侧脑室旁高信号2012 年10 月19 日无明显感染诱因出现双下肢无力，并逐渐加重，约20 d 后出现双上肢远端无力，肌电图检查示周围神经病变，脑脊液检查示脑脊液蛋白．细胞分离，经神经内科会诊考虑吉兰- 巴雷综合征，给予人免疫球蛋白(0．4 g·kg-1·d-1) 治疗，病情无明显变化。

11 月19 日行头颅MRI 检查示双侧放射冠、侧脑室旁、胼胝体、脑干、小脑半球多发等、长T2 异常信号(图1)，遂转至我院神经内科继续诊治。

既往史：患者儿童期发育正常，因自幼被现在家庭抱养，家族遗传史无从查询。

入院体检：体温37℃，脉搏126 次／min，呼吸16 次／min，血压140／80 mmHg(1 mmHg=0．133kPa)。

体形消瘦，营养差，较标准体重减低约35％，心、肺体检无明显异常。

舟状腹，上腹部一长约15cm 手术瘢痕，腹部皮褶约0．4 cm，全腹无明显压痛、反跳痛，振水音阳性。

第十二章线粒体脑肌病

第⼗⼆章线粒体脑肌病第⼗⼆章线粒体脑肌病【概述】线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathies)是由于线粒体DNA(mitochondrial DNA，mtDNA)突变，或核基因．(nuclear gene)或核DNA(nuclear DNA，nDNA)改变所致的线粒体呼吸链功能障碍的⼀组疾病，该组疾病累及⾝体多种系统。

需⾼能量供应的器官最易受累，如中枢神经系统和⾻骼肌，其次为⼼、胃肠道、肝、肾等器官。

常见的综合征和名称缩写如下：1．KSS Kearns—Sayre综合征。

2．MELAS 线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作(mitochon drialencephalomyopathy，lactic acidosis and strokelike episodes)。

3．MERRF肌阵挛癫痫伴破碎红纤维(myoclonic epilepsy with raggedred fibers)。

4．MNGIE或MEPOP线粒体周围神经病、胃肠型脑病(mitOchondrialneuropathy gastrointestinal encephalopathy)，或称线粒体脑肌病伴多发周围神经病、眼肌⿇痹和假性肠梗阻(mitochondrial neuropathy gastrointestinalencephalopathy with polyneuropathy ophthalrnoplegia and pseudo⼀0b struction)。

5．NARP 周围神经病、共济失调、⾊素变性视⽹膜炎(neurOpathy ataxia and retinitis pigmentosa)。

6．Leber遗传性视神经病(1eber’s hereditary optic neuropathy，LHON)。

7．PEO进⾏性眼外肌⿇痹(progressive external ophthalmoplegia)。

1例线粒体脑肌病的观察与护理

３讨论
１３６
的生活方式导致病情加重。患者在疾病早期主要有听力、力智的减退，全身无力，运动不耐受，其应该给予心理护理，立对树信心，与患者沟通，多必要时协助患者完成日常生活；了中晚到期，可能出现全身肌肉萎缩，偶发癫痫，尔可有多脏器功能的继衰竭，出现呼吸困难、闷、胸不能平卧、双下肢水肿，时应防止这患者受伤、保证呼吸道的通畅、防止压疮的发生。一般来说线粒体脑肌病的病人最后死亡原因考虑为多脏器功能的衰竭。
促进痰病早日康复。
关键词：内科；心老年患者；心理状态；护理中图分类号：４２Ｒ７．Ｒ７；４３６１心内科老年患者心理状态文献标识码：Ｂ文章编号：００７（０１０ —０６ —０１６— ９９２１）３１３２０
患者，，岁，昏迷、挛、大小便失禁３女５９以痉伴周代述入院。２月前无明原因出现头昏，头痛，记忆力减退，言语迟钝，休息约ｌ分钟左右缓解，Ｏ此后上述症状反复发作，时轻时重，未引起重视。５月．中旬上述症状加重，出现反应迟钝，且问话答非所问，四肢活动障碍，向力记忆力减退，出现不敢行走，定并生活不能自理，力明显下降，我院门诊检查心影像为双侧视到颞顶部枕叶皮质广泛梗死，初步诊断为线粒体肌疾病，经四后军大专家、会诊确诊为线粒体脑肌病。并开始出现语言不教授清，肢体麻木无力，阵发性抽搐。在四军大住院治疗两周，效果不明显，述症状逐渐加重，上家属要求转回我院神经内科继续观察治疗。经吸氧，营养脑神经，支持对症治疗１天，４上述症状无明显缓解呈进行性加重趋势，出现烦燥不安，咽困并吞难，大小便失禁，频繁抽搐，为进一步治疗家属要求转汉中三二０一医院进行 ‘ 氧舱 ’ 高压治疗３，周上述症状明显加重并出现意识不清，四肢频繁抽搐，昏迷。于２１７月１００年６日转我科治疗。症状：体征平稳，生命心界不大，双下肢轻度浮肿，四肢肌张力增高，双下肢屈曲强直，浅反射未引出。表现：深意识不清，大小便失禁，繁抽搐，频消瘦，身肌肉萎缩等。由于患者全在住院期间反复出现发热，腹水，全身浮肿，尿少，繁抽搐，频恶液质，呼吸困难，烦燥不安，多脏器功能衰竭等症状，２１于００年

1例线粒体脑肌病患者的护理

作者单位:610000　四川大学华西医院神经内科周曾蓉:女,大专,护师通讯作者:冯灵,女,硕士,主管护师,护士长1例线粒体脑肌病患者的护理周曾蓉　冯　灵doi :10.3969/j.issn.1672-9676.2013.01.091 线粒体脑肌病是一组由线粒体DNA 或核DNA 缺陷导致线粒体结构和功能障碍及三磷酸腺苷合成不足所致的多系统疾病,若病变以侵犯骨骼肌为主,则称为线粒体肌病;若病变同时累及到中枢神经系统,则称为线粒体脑肌病[1]。

我院2012年1月2日收治了1例线粒体脑肌病患者,经积极治疗及精心护理后好转出院。

现将护理体会报道如下。

1　病例介绍患者,女,24岁,因反复发作四肢抽搐1月余,听力障碍、吐词不清2d 于2012年1月2日入院。

患者1个月前饮酒后出现头晕、头痛、呕吐、抽搐,全身强直阵挛发作持续1~2min,1d 共发作6~7次,自行服用感冒药后未见好转,2d 前患者突然出现听力障碍,吐词不清,吞咽困难,耳聋加重而入院。

查体:体温36.5℃,脉搏80次/min,呼吸20次/min,血压110/67mmHg。

患者消瘦,精神差,入院后出现头痛、呕吐,四肢强直阵挛发作,肺部感染。

头部CT 示:右侧颞叶小片状密度减低影,四脑室稍扩张。

乳酸脱氢酶278IU/L,羟丁酸脱氢酶229IU/L,血浆乳酸3.4mmol /L。

肌肉活检示线粒体肌病。

综上述检查结果最终诊断为线粒体脑肌病。

治疗上给予生理盐水500ml +地西泮50mg 持续微泵泵入,苯巴比妥钠100mg 肌内注射,精氨酸80mg、ATP 40mg、辅酶A 100U、韦迪40mg 静脉输入,怡诺思75mg、颅痛定60mg、复合维生素B 2片、维生素C 10mg 口服。

经精心治疗及护理后患者于2月20日好转出院。

2　护　理2.1　癫痫发作的护理　患者入院后癫痫发作8次,每次持续1~2min。

发作时迅速将缠有纱布的压舌板置于患者一侧上下臼齿间,以防舌咬伤,及时清理呼吸道分泌物,保持通畅,防止误吸。

3例线粒体脑肌病误诊分析

3例线粒体脑肌病误诊分析【关键词】线粒体脑肌病；误诊；脑梗死；视力障碍；单纯疱疹性病毒性脑炎；癫痫；肌无力病历摘要病例1，女， 39岁，主因头晕、右侧眼睑下垂、上抬无力1年加重4d入院，患者既往有“糖尿病”病史1年，经常口服二甲双胍治疗。

于入院前1年经常出现头晕、右侧眼睑下垂、上抬无力，睁眼闭眼均无力， 4 d前症状加重，无晨轻暮重感觉，病程中无意识不清，无发热，平时饮食及睡眠尚可，大小便无异常，入院时体格检查体温36.9℃、脉搏85次/min、呼吸22次/min 、血压123/68 mm汞柱，自动体位，双肺呼吸音清，心率85次/min，腹部平坦。

神经系统：神志清晰，言语清楚，右侧眼睑下垂，双眼运动自如，无眼震，双侧瞳孔等大同圆，双侧瞳孔直径约3.0毫米左右，双侧额纹等深，双侧鼻唇沟等深，双侧软腭上抬有力，咽反射存在，四肢肌力5级，双侧膝腱反射对称存在，双侧巴彬斯基征阴性，双侧查道克征阴性，全身深浅感觉正常，克尼格征阴性。

检查空腹血糖：5.80 mmol/l，餐后2 h血糖：10.56 mmol/l，肺部ct：未见异常；给予新斯的明1 mg肌注，但未见好转；检查头部核磁：未见异常；入院后给予诊断糖尿病合并动眼神经病变，给予营养神经、改善血液循环对症治疗，但病情始终未见好转，转往上级医院进一步检查，给予取肱二头肌肌肉活检回报：常规he染色可见少数轻度萎缩， mgt染色发现肌膜下出现不规则rrf；肌电图：mvp电位，时限缩短，波幅降低，肌源性损害，后确诊为线粒体脑肌病，给予给予补充atp 80～120 mg及辅酶a 100～200单位，每日1次静点，共应用20 d后好转出院。

病例2，女， 25岁，因发热、头痛、呕吐4 d伴抽搐1次入院，患者既往健康；体温最高时达38.3℃，呕吐物为胃内容物，抽搐时意识丧失、四肢强直阵挛，入院后检查血压110/70 mmhg，体温38.2℃，双肺呼吸音清，心率76次/min；神经系统：神志清楚，颈部项强3横指，四肢肌力5级，双侧巴彬斯基征阴性，初步诊断：单纯疱疹性病毒性脑炎，入院后检查腰穿，脑脊液常规：正常；脑脊液生化：蛋白1.2g/l，糖正常，头部核磁：双侧颞枕顶叶斑片状长t1、长t2信号， dwi明显高信号；给予无环鸟苷抗病毒治疗，但病情未见好转；入院第5天左侧股四头肌肌肉活检：he染色有嗜碱的肌纤维，在gt染色中为rrf，在nda和sdh染色中深染，并可见深染的小血管；修正诊断：线粒体脑肌病，给予辅酶q10、大量b族维生素、atp治疗后好转。

线粒体肌病病例一则

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作病历简介患者，男，45岁，因发作性精神、行为异常6年于2008年7月30日入院。

患者于2002年7月无明显诱因出现短暂四肢不自主舞动、精神行为异常，伴有头痛、发热，体温最高38℃，到当地医院行脑电图检查异常，腰穿化验脑脊液无明显异常，按病毒性脑炎给予抗病毒治疗（具体不详），约1月后症状好转出院。

2003年再次出现四肢不自主舞动及精神行为异常，并伴有左侧偏盲，在当地医院按病毒性脑炎治疗后再次好转。

2007年12月患者出现左上肢不自主舞动，左侧偏盲及左侧下肢活动不灵，在当地医院查头颅MRI显示右侧颞枕异常信号，按病毒性脑炎治疗后好转出院。

2008年3月患者看电视时听不懂其中的语言，但如果语速较慢时仍可理解，进一步到当地医院给予阿昔洛韦等药物治疗后好转，头颅MRI示双侧颞叶异常信号。

2008年6月患者再次出现发作性四肢不自主抖动，精神及行为异常，持续3-5分钟缓解，自己对发作过程有自知力，有时出现双手肌肉痉挛，持续数分钟可缓解，在当地医院诊断器质性精神障碍、脑炎，查头颅MRI显示颞叶异常信号，给予氯丙嗪、奋乃静等药物治疗病情有所好转。

为进一步治疗来我院就诊，门诊以“脑病待查”收入神经内科。

查体：血压110/70mmHg，神志清，言语尚清晰，定向力、记忆力、计算力正常，理解力轻度下降（反应略迟钝），双眼内收、外展、上视不完全，辐辏反射稍弱，余颅神经检查未见明显异常，四肢肌力V级，肌张力正常，腱反射减弱（±），深浅感觉无异常，指鼻及跟膝胫实验尚稳准，走路较正常人为慢，直线行走困难。

双侧病理征未引出。

颈软无抵抗，脑膜刺激征阴性。

既往体健，否认有家族性遗传病史。

实验室检查：血细胞分析、肝功、生化、血脂、血沉等指标均正常。

静止血乳酸测定：3.1mmol/L，运动后即刻4.0mmol/l，运动后10分钟7.6mmol/l。

行心电图检查示T波改变。

肌电图示多相波增多。

腰穿压力150mmH2O，常规、生化、IgG等正常。

线粒体脑肌病八例患者临床与神经影像学分析

表1
临床资料及诊断结果
主要临床症状
运
眼
精
抽
智发视视共Biblioteka 最后病性年动
外
肌肌肌
糖
神头搐
发能育觉野
耳失
济
首诊诊断
例别龄
不
肌
阵无萎
尿
状痛发
热障迟症缺
聋语
失
分型
耐
麻
挛力缩
病
态
作
碍缓状损
调
受
痹
1男
18 -
+
+
-
+
+
+
+
+
-
-
+
-
2男
30 -
+
+
-
+
-
-
-
-
-
-
+
-
3女
15 -
-
+
-
-
+
+
-
-
-
-
-
-
4男
20 -
C lin ica l and n eur orad iologica l fea tur es of m itochond r ia l m yopa thy and m itochondr ia l en cepham yopa thy HANG X ia o fa ng, LIU Wei guo, XU Xiao, ZHANG Ling ru. Departm ent of Neurology, A ffilia ted B ra in H osp ita,l NanjingUn ive rsity ofM edica l Sc ience, Nanjing 210029, Ch ina C or r espond ing au thor: LIU W e i guo, Ema i:l L iuwe iguo1111@ sina. com

1例线粒体脑肌病诊断过程的思考

所报道的病例应为ＭＬＳ型。ＥＡ
急性卒中。前者在急性发作期呈高灌注，ＡＣ值无Ｄ降低。后者为单纯的细胞毒性水肿，细胞间隙明显减小，ＡＣ值降低。ＭＳ反映组织的代谢产物，显ＤＲ示病灶代谢异常，表现为ＮＡ下降，ＬＣ增高。Ａａ本例ＭＬＳ未能早期明确诊断的原因有以下几ＥＡ点：起病初，神经症状及发育迟缓表现不突出；早
５０
Ｊ０ＵＲＮＡＬＯＦＲＡＲＥＡＮＤＵＮＣＯＭＭＯＮＳＤＩＥＡＳＳＶｏ．９Ｅ１１论
１６９２年Ｌｆｕｔ等首次报道了线粒体肌病。１６９３年Ｅｇ］ｎｅ等应用改良Ｇｍｒ三染色发现破碎红纤维，ｏｏｉ证实其为该病的典型病理特征。１７年Ｓａｉａ９７ｈｐｒ等提出了ＭＥ的概念。１８９０年、１８９４年Ｆｋｈｒ等和ｕｕａａＰｖａｉ等分别报告ＭＲＦＭＬＳａｌｋＳＥＲ和ＥＡ综合征。分子生物学研究已证实本病为线粒体ＤＡ上的点突变所致。Ｎ但迄今为止尚无统一的诊断标准。ＥＭ的临床分型为：乳酸血症合并卒中样发作（ＥＡ）ｅｍ — ａｒ综ＭＬＳ、Ｋａｅｓｙｅ合征（Ｓ）ＫＳ、肌阵挛癫痫发作（ＥＲ）性进行性ＭＲＦ、慢眼外肌麻痹（ＰＯ、亚急性坏死性脑脊髓病（ｅｇＣＥ）１ｉｈ病）等多个亚型。部分亚型之间有重叠或转型。本文

线粒体脑肌病误诊原因分析

线粒体脑肌病误诊原因分析作者：庞艳于虹来源：《中国实用医药》2011年第19期【关键词】线粒体脑肌病;误诊;病例报告1 病历摘要病例1、女，35岁，主因言语不清、右侧肢体无力5 d入院，患者既往有“间断性抽搐”病史1年，未系统检查与治疗。

于入院前5 d无诱因突然出现言语不清，右侧肢体无力，行走费力，右手不能持物，病程中无意识不清，无发热，平时饮食及睡眠尚可，大小便无异常，入院时查体温36.6℃、脉搏76次/min、呼吸18次/min、血压90/50 mm Hg，发育正常，体型瘦小，呼吸平稳，自动体位，双肺呼吸音清，心界不大，心率76次/min，节律规整，未闻及杂音，腹部平坦。

神经系统：神志清晰，感觉性失语，查体合作差，双眼球向各方向活动自如，双侧瞳孔等大同圆，对光反射灵敏，双侧瞳孔直径约3.0 mm左右，眼底：双侧动脉变细，∶∶，双侧额纹等深，双侧鼻唇沟等深，伸舌居中，右侧上肢肌力0级，右侧下肢肌力2级，左侧肢体肌力5级，双侧肢体肌张力正常，双侧肱二头肌反射对称存在，双侧肱三头肌反射对称存在，双侧膝腱反射对称存在，右侧巴彬斯基征阳性，左侧巴彬斯基征阴性，双侧查道克征阴性，感觉查体未见异常。

项强阴性，克尼格征阴性。

头部CT：左侧颞、枕、顶叶梗死，右侧颞、枕叶软化灶，右侧局限性脑萎缩，按脑梗死治疗7 d，治疗过程中出现抽搐2次，每次抽搐时,表现为意识丧失、双眼向左凝视、四肢强直阵挛，约1-2 min后缓解，共发作2次，入院第8天检查头部核磁回报：双侧颞顶叶、左侧枕叶见大片状长T1、长T2信号，DWI左侧颞顶枕叶呈大片状高信号，右侧颞顶叶呈等信号；检查血乳酸3.8mmol/L；腰椎穿刺：脑脊液压力正常、常规、生化正常；头部核磁血管成像：正常；神经肌电图示：肌源性损害；肌活检：神经元性肌损伤；电镜下：线粒体数量减少，后确诊为线粒体脑病，给予辅酶Q10、大量维生素，肌苷口服后好转出院。

病例2、女，46岁，因右下肢疼痛、无力1 d伴头痛入院，患者既往健康，入院时查血压110/70 mm Hg，双肺呼吸音清，心率76次/min；神经系统：神志清楚，语言流利，记忆力、定向力、判断力正常，双眼球向各方向活动自如，右上肢肌力4级，其余肌力5级，双侧肢体肌张力正常，双侧肱二头肌反射对称存在，双侧肱三头肌反射对称存在，双侧膝腱反射对称存在，双侧巴彬斯基征阴性，感觉查体未见异常。