核黄素反应性脂质沉积性肌病与多发性肌炎临床特点对比分析

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临床研究・

ＤＯＩ：１０畅３７６０／ｃｍａ畅ｊ畅ｉｓｓｎ畅０３７６－２４９１畅２０１４畅０７畅００８

基金项目：科技部十二五重大专项课题（２０１１ＺＸ０９３０７－００１－０７）作者单位：１０００３４北京大学第一医院神经内科［王韵（现在首都医科大学附属北京朝阳医院神经内科）、刘潇、王朝霞、张巍、吕鹤、袁云］；首都医科大学附属北京朝阳医院神经内科（胡文立）

通信作者：王朝霞，Ｅｍａｉｌ：ｄｒｗａｎｇｚｘ＠１６３畅ｃｏｍ

核黄素反应性脂质沉积性肌病与多发性肌炎临床特点对比分析

王韵　刘潇　王朝霞　张巍　吕鹤　胡文立　袁云

【摘要】　目的　对比核黄素反应性脂质沉积性肌病（ＲＲ－ＬＳＭ）与多发性肌炎（ＰＭ）患者的临床特点。方法　收集２００３—２０１１年之间北京大学第一医院经过临床病理检查确诊的２６例ＲＲ－ＬＳＭ和１５例ＰＭ患者的临床资料，对比两组患者的临床差异。结果　２６例ＲＲ－ＬＳＭ患者平均起病年龄为（２９±１０）岁，就诊时平均病程（８畅２±８畅０）年。１５例ＰＭ患者平均起病年龄为（４３±１５）岁，就诊时平均病程为（２畅６±３畅７）年。两组发病年龄（Ｐ＝０畅００１）和就诊延误时间（Ｐ＝０畅００３）差异有统计学意义。两组患者四肢肌肉、吞咽肌、颈肌、呼吸肌无力以及肌痛差异无统计学意义，但ＲＲ－ＬＳＭ患者均存在运动不耐受和肌无力症状波动性。咀嚼困难出现在６５畅３８％的ＲＲ－ＬＳＭ患者和２６畅６７％的ＰＭ患者中，两组差异有统计学意义（Ｐ＝０畅０１７），两组患者均存在骨骼肌外表现，ＰＭ更突出。肌酸激酶平均值在ＲＲ－ＬＳＭ组为（１４７５±１７９６）Ｕ／Ｌ，在ＰＭ组为（４０６２±３４４８）Ｕ／Ｌ，两组差异有统计学意义（Ｐ＝

０畅０１７）。结论　与ＰＭ相比，ＲＲ－ＬＳＭ发病年龄小，延误诊断时间长，肌无力具波动性，咀嚼肌受累常见，但骨骼肌外损害少，肌酸激酶升高幅度小。

【关键词】　核黄素反应性脂质沉积性肌病；　多发性肌炎；　临床特点

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【Ｋｅｙｗｏｒｄｓ】　Ｒｉｂｏｆｌａｖｉｎｒｅｓｐｏｎｓｉｖｅｌｉｐｉｄｓｔｏｒａｇｅｍｙｏｐａｔｈｙ；　Ｐｏｌｙｍｙｏｓｉｔｉｓ；　Ｃｌｉｎｉｃａｌｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃ 核黄素反应性脂质沉积性肌病（ｒｉｂｏｆｌａｖｉｎｒｅｓｐｏｎｓｉｖｅｌｉｐｉｄｓｔｏｒａｇｅｍｙｏｐａｔｈｙ，ＲＲ－ＬＳＭ）是一类

主要由电子转移黄素蛋白脱氢酶（ｅｌｅｃｔｒｏｎ

ｔｒａｎｓｆｅｒｒｉｎｇｆｌａｖｏｐｒｏｔｅｉｎｄｅｈｙｄｒｏｇｅｎａｓｅ，ＥＴＦＤＨ）基因突变引起的对核黄素治疗敏感的脂质沉积性肌病（ｌｉｐｉｄｓｔｏｒａｇｅｍｙｏｐａｔｈｙ，ＬＳＭ），是多种酰基辅酶Ａ脱氢酶缺陷（ｍｕｌｔｉｐｌｅａｃｙｌ－ＣｏＡｄｅｈｙｄｒｏｇｅｎａｓｅｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙ，ＭＡＤＤ）的一类特殊表型。该病近年来在国内被大量报道

［１－１０］

，成为国内肌病研究的热点

之一。其主要肌肉病理改变特点是肌纤维内出现大

万方数据