脂质沉积性肌病PPT课件

乙酰辅酶A 脱氢酶缺乏 线粒体内其他酶缺乏
实验室检查
（一） 血生化 1. 血乳酸升高，可能对糖的氧化过剩产生。 2. 血CPK、LDH升高或正常； 3.脂肪酸含量升高、甘油三脂增加。 4. 血肉毒硷降低或正常。
（二）肌电图
EMG:肌源性或神经原性损害，部分病人正常。
神经传导速度：可伴有运动感觉神经传导速度减 低。
6 神经系统 部分病例出现周围神经病的表现。 腓肠神经活检见雪旺氏细胞内出现脂类空泡。
棕榈酰基转移酶（CPT)缺乏
1 多在10～20 岁发病; 2 近端肢带肌和躯干肌进行萎缩伴间歇反复发 作的肌肉溶解和肌红蛋白尿,表现为痛性肌痉挛 和肌无力。 3 过度活动、寒冷、饥饿等可诱发突然发作,症 状可在妊娠时加重, 反复发作可伴肾功能衰竭。
（三）病理
病理
诊断
1. 以疲劳不耐受和近端肌无力为主要表现； 2. 病情呈发作性或波动性，常有自发缓解； 3. 激素治疗有效，部分病人的症状和肌酶可在短
期内恢复； 4. 肌电图示肌原性损害，部分可合并神经原性损
害； 5.肌肉活检可见肌纤维内脂滴明显增多，可以确
定诊断。
鉴别
1多发性肌炎 2 重症肌无力 3 进行性肌营养不良 4糖元累肌病
酸；肝肾合成。
定义
脂质沉积性肌病（Lipid Storage Myopathy， LSM）是肌肉中的长链脂肪酸代谢障碍 导致脂质在肌纤维内沉积而引起的肌病。
按生化缺陷分
分类
MCD
Carnitine缺乏 SCD
CPT缺乏
完全缺乏 部分缺乏
primary secondary
acyl-CoA dehydrogenase 缺乏
MADA缺乏
COX缺乏
病因与发病机制（一）
常染色体隐性遗传或散发。
原发性肌肉毒碱缺乏：肉毒碱转运障碍 肉毒碱与特异性的、高亲和性的转运蛋白结合 后被转运进细胞内，编码此转运蛋白的基因为 organic cation transporter 2 基因（OCTN2)。
病因与发病机制（二）
病因与发病机制（三）
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脂质沉积性肌病
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目录
一、与本病相关知识回顾 • 代谢性肌病 • 脂类在能量代谢中的地位 • 脂肪酸氧化 • 肉毒碱来源
目录
二、脂质沉积性肌病 1. 定义 2. 分类 3. 病因与发病机制 4. 临床表现 5. 实验室检查 6. 诊断 7. 鉴别诊断 8. 治疗 9. 预后 10. 病例介绍
治疗
1 饮食：高碳水化合物、中、低脂肪饮食或含短 链及中链脂肪酸饮食和橄榄油。一日多餐，减 少糖元转化为脂肪。
2 肉毒碱替代治疗（400-4000mg /天） 3 维生素B2治疗（60-200mg/天） 4 加用ATP、维生素K3、辅酶Q、辅酶A治疗。 5 补充合成肉毒碱的成份，如：赖氨酸、蛋氨酸。 6 肾上腺皮质激素治疗
1 肝脏 部分病例肝脏可肿大。有些报告中出现发 作性肝功能不全及肝性脑病。
2 心脏 少数病例心肌受累，出现心电图异常及心 律紊乱，不完全右束支传导阻滞，R波增高。
全身型肉毒碱缺陷症（SCD)
3 肾脏 肾功能不全或肾功能衰竭
4 部分病人伴有消化道症状，食欲减退、厌食和 频繁呕吐
5 代谢改变 部分病人出现代谢性酸中毒、发作 性低血糖。
线粒体（脑）肌病 脂质沉积性肌病 糖原累积病
脂类分类
甘油三脂（脂肪） 脂类 磷脂： 生物膜的主要成份
胆固醇： 细胞的重要结构成份
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
脂类在能量代谢中的地位
甘油三脂
甘油＋脂肪酸
不同运动时能量来源不同。
脂肪酸为最终能量来源。
脂肪酸氧化（一）
线粒体内脂肪酸的－氧化
肉毒碱来源
肉毒硷即β-烃基γ-三甲基铵丁酸。 来源：大约75%来自饮食；体内合成：赖氨酸和蛋氨
系统性肉毒硷代谢缺陷可由下述环节造成： 肝肾合成肉毒碱障碍；分解增加；肾脏 排出增加。 CPT 缺乏原因不明,可能为先天性缺乏 。 乙酰辅酶A 脱氢酶缺乏。
临床表现
肌肉毒碱缺陷症(MCD)
1通常在儿童期或少年期发病，也有晚发者。两性均可受累。 2 以疲劳不耐受和近端肌无力为主要表现；可波及颈肌、面
肌、咀嚼肌、躯干肌、股肌、腿肌、臂肌、腓骨肌群，也 有足下垂的报道。晚期可影响呼吸肌。 3 病情呈发作性或波动性，常有自发缓解； 4 激素治疗有效，部分病人的症状和肌酶可在短期内恢复； 5检查见肌肉萎缩、翼状肩胛、鸭步、Gower征阳性，腱反 射降低。
全身型肉毒碱缺陷症（SCD)
多在儿童期发病,血浆、肝、肾等亦缺乏肉毒碱,导 致肌肉、肝、肾,甚至心肌等均有脂质沉积,从而产 生相应症状。