脂质沉积性肌病PPT课件
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脂质沉积性肌病
感。
运动疗法：在 专业指导下进 行适当的运动， 如散步、游泳 等，有助于改 善肌肉功能和 增加肌肉力量。
药物治疗：在 医生的指导下 使用药物，如 抗炎药、止痛 药等，有助于 缓解症状和减
轻疼痛。
手术治疗
手术目的：清除病变肌肉中的脂 质沉积，恢复肌肉功能
手术效果：改善肌肉功能，缓解 疼痛，提高生活质量
脂质沉积性肌病的预防和护理
预防措施
控制体重：避免过度肥胖， 保持BMI在正常范围内
保持健康的生活方式：合理 饮食、适量运动、戒烟限酒
定期体检：定期进行身体检 查，尤其是血脂、血糖、血
压等指标的监测
避免长时间久坐：长时间久 坐会增加脂质沉积的风险，
应适时起身活动
护理方法
饮食调整：控制脂肪摄入，增加膳食纤维，保持营养均衡。 适度运动：进行适量的有氧运动，如散步、游泳等，以增强肌肉力量和心肺功能。 药物治疗：在医生指导下使用降脂药物，定期监测血脂水平。 心理支持：关注患者的心理健康，提供必要的心理疏导和支持。
பைடு நூலகம்
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手术方法：切开肌肉，清除沉积 的脂肪组织，缝合伤口
注意事项：手术具有一定的风险， 需在专业医师指导下进行
其他治疗方法
药物治疗：使用降脂药、抗氧化剂等药物治疗脂质沉积性肌病。 饮食治疗：调整饮食结构，减少脂肪摄入，增加蛋白质和维生素的摄入。 运动治疗：适当运动可以改善肌肉功能，缓解症状。 手术治疗：对于严重的脂质沉积性肌病患者，可以考虑手术治疗。
临床表现和诊断标准
临床表现：肌 肉无力、肌肉 萎缩、肌肉疼
痛等
诊断标准：通 过肌电图、肌 肉活检、血液 生化等检查综
合判断
运动疗法：在 专业指导下进 行适当的运动， 如散步、游泳 等，有助于改 善肌肉功能和 增加肌肉力量。
药物治疗：在 医生的指导下 使用药物，如 抗炎药、止痛 药等，有助于 缓解症状和减
轻疼痛。
手术治疗
手术目的：清除病变肌肉中的脂 质沉积，恢复肌肉功能
手术效果：改善肌肉功能，缓解 疼痛，提高生活质量
脂质沉积性肌病的预防和护理
预防措施
控制体重：避免过度肥胖， 保持BMI在正常范围内
保持健康的生活方式：合理 饮食、适量运动、戒烟限酒
定期体检：定期进行身体检 查，尤其是血脂、血糖、血
压等指标的监测
避免长时间久坐：长时间久 坐会增加脂质沉积的风险，
应适时起身活动
护理方法
饮食调整：控制脂肪摄入，增加膳食纤维，保持营养均衡。 适度运动：进行适量的有氧运动，如散步、游泳等，以增强肌肉力量和心肺功能。 药物治疗：在医生指导下使用降脂药物，定期监测血脂水平。 心理支持：关注患者的心理健康，提供必要的心理疏导和支持。
பைடு நூலகம்
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手术方法：切开肌肉，清除沉积 的脂肪组织，缝合伤口
注意事项：手术具有一定的风险， 需在专业医师指导下进行
其他治疗方法
药物治疗：使用降脂药、抗氧化剂等药物治疗脂质沉积性肌病。 饮食治疗：调整饮食结构，减少脂肪摄入，增加蛋白质和维生素的摄入。 运动治疗：适当运动可以改善肌肉功能，缓解症状。 手术治疗：对于严重的脂质沉积性肌病患者，可以考虑手术治疗。
临床表现和诊断标准
临床表现：肌 肉无力、肌肉 萎缩、肌肉疼
痛等
诊断标准：通 过肌电图、肌 肉活检、血液 生化等检查综
合判断
脂质沉积病MicrosoftPowerPoint演示文稿
(VLCAD)、中链酰基辅酶A脱氢酶缺陷(MCAD)、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺陷(CPT lI)和MADD 等；上述几种脂肪酸代谢疾病血清游离肉碱水平均可有减低，但同时伴有不同长度的脂酰基肉碱 升高，而PCD患者游离肉碱和酰基肉碱均降低可资鉴别； • ②其他原因引起的继发性肉碱缺乏，包括环孢素、丙戊酸等药物，肾小管重吸收障碍，早产，长 期全肠外营养和肾脏透析等，可根据病史、用药史来鉴别； • ③对于发现血清游离肉碱降低而鉴别困难的患者，可实行诊断陛治疗：先给予左旋肉碱每千克体 重100 mg／d，2周后检测血游离肉碱，若仍低于正常参考值，即可诊断PCD；若在正常范围， 则停用左旋肉碱2周后再次检测，血游离肉碱再次降低者即可诊断为PCD，正常者基本可排除 PCD的可能。
意义突变、剪切突变、插入或缺失突变。国外报道的常见突变是c．136C>T(p．P46S)。
第14页/共28页
三、诊断依据
• 1．骨骼肌受累表现：肌无力、易疲劳、肌张力减退、肌痛等症状。 • 2．多脏器受累的表现：肝脏肿大、扩张性或肥厚性心肌病、Rye综合征样发作。 • 3．血清学检查：示低血糖、高血氨和高乳酸血症等代谢性紊乱。 • 4．肌肉病理：可见肌纤维内大量脂肪沉积。 • 5．血酰基肉碱分析：示游离肉碱(<5～10umol／L，正常25～50umoL／L，国内文献采用的
LMS的病因分型
• 晚发型多酰基辅酶A脱氢缺陷（multiple acyl coenzyme A dehydrogenation deficiency ,MADD，即戊二酸尿症Ⅱ型 glutaric aciduria typeⅡ，GA II)]、
• 原发性系统性肉碱缺乏(primary earnitine deficiency，PCD)、
第9页/共28页
意义突变、剪切突变、插入或缺失突变。国外报道的常见突变是c．136C>T(p．P46S)。
第14页/共28页
三、诊断依据
• 1．骨骼肌受累表现：肌无力、易疲劳、肌张力减退、肌痛等症状。 • 2．多脏器受累的表现：肝脏肿大、扩张性或肥厚性心肌病、Rye综合征样发作。 • 3．血清学检查：示低血糖、高血氨和高乳酸血症等代谢性紊乱。 • 4．肌肉病理：可见肌纤维内大量脂肪沉积。 • 5．血酰基肉碱分析：示游离肉碱(<5～10umol／L，正常25～50umoL／L，国内文献采用的
LMS的病因分型
• 晚发型多酰基辅酶A脱氢缺陷（multiple acyl coenzyme A dehydrogenation deficiency ,MADD，即戊二酸尿症Ⅱ型 glutaric aciduria typeⅡ，GA II)]、
• 原发性系统性肉碱缺乏(primary earnitine deficiency，PCD)、
第9页/共28页
脂质沉积性肌病诊断与治疗PPT
手术适应症：严重脂质沉积性肌病患者，药物治疗无效 手术方法：脂肪抽吸术、脂肪切除术、脂肪移植术等 手术风险：感染、出血、脂肪栓塞等 术后护理：保持伤口清洁，避免剧烈运动，定期复查
饮食控制：低脂、低糖、低 盐饮食，增加膳食纤维摄入
药物治疗：使用降血脂药物， 如他汀类药物、贝特类药物等
运动疗法：适当增加运动量， 促进脂肪代谢
影像学检查：X线、CT、MRI等， 观察肌肉病变情况
肌肉活检：病理学检查，明确诊断
脂质沉积性肌病的 治疗
药物选择：根据病情和患者情况选 择合适的药物
药物副作用：注意药物的副作用， 及时调整药物剂量或更换药物
药物剂量：根据病情和患者情况调 整药物剂量
药物联合使用：根据病情和患者情 况，可以联合使用多种药物进行治 疗
脂质沉积性肌病诊断 与治疗
汇报人：
目录
护理人员
脂质沉积性肌病的 诊断
脂质沉积性肌病的 治疗
脂质沉积性肌病的 预防与护理
脂质沉积性肌病的 预后与转归
护理人员：XX医 院-XX科室-XX
脂质沉积性肌病的 诊断
肌肉无力：主要表现为四肢无力，严重 时可影响日常生活
肌肉疼痛：肌肉疼痛，尤其是大腿、小 腿和手臂肌肉
治疗过程中， 患者需要长期 坚持药物治疗
和康复训练
复发风险与患 者的生活习惯、 饮食、运动等
因素有关
定期复查和监 测病情，有助 于及时发现复 发迹象并采取
相应措施
临床表现：观察患者的症状和体征，如 肌肉无力、疼痛、萎缩等
病理学检查：进行肌肉活检，观察肌肉 组织病理变化
实验室检查：检测患者的血清酶、肌酸 激酶、肌红蛋白等指标
诊断标准：符合上述条件，结合临床表现和实 验室检查结果，可诊断为脂质沉积性肌病。
脂质沉积性肌病
3
脂质沉积性肌病的护理
饮食护理
饮食原则：低脂、低糖、低盐、高纤维
食物选择：蔬菜、水果、全麦面包、瘦肉、豆类等
避免食物：油炸食品、甜食、加工食品、高脂肪食物等
饮食控制：适量进食，避免暴饮暴食，保持体重稳定
生活方式调整
饮食控制：低脂、低糖、低盐饮食，多吃蔬菜水果
01
运动锻炼：适当增加运动量，如散步、慢跑、瑜伽等
02
戒烟限酒：戒烟限酒，避免刺激性食物
03
保持良好的作息：保证充足的睡眠，避免熬夜和过度劳累
04
心理护理
保持积极心态：鼓励患者保持乐观，积极面对疾病
提供心理支持：为患者提供心理支持和帮助，减轻心理压力
02
加强沟通：与患者保持良好的沟通，了解患者的心理需求
提供心理辅导：为患者提供心理辅导，帮助患者调整心态，适应疾病带来的变化
04
4
脂质沉积性肌病的预防
预防措施
控制体重：保持正常体重，避免肥胖
01
适量运动：每周至少进行150分钟的中等强度有氧运动
03
健康饮食：多吃蔬菜水果，少吃高脂肪、高胆固醇食物
02
戒烟限酒：戒烟，限制饮酒，避免酒精对肝脏的损害
04
家族史：有脂质沉积性肌病家族史的人群肥胖：体重指数（BMI）超过25的人群高血脂：总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇水平较高的人群糖尿病：患有糖尿病的人群高血压：患有高血压的人群吸烟：吸烟的人群缺乏运动：缺乏运动的人群饮酒：饮酒的人群遗传因素：携带脂质沉积性肌病相关基因突变的人群其他：其他可能增加脂质沉积性肌病风险的因素，如年龄、性别、种族等。
脂质沉积性肌病主要分为两类：遗传性和获得性
遗传性脂质沉积性肌病包括：脂质沉积性肌病1型、脂质沉积性肌病2型、脂质沉积性肌病3型等
脂质沉积性肌病的护理
饮食护理
饮食原则：低脂、低糖、低盐、高纤维
食物选择：蔬菜、水果、全麦面包、瘦肉、豆类等
避免食物：油炸食品、甜食、加工食品、高脂肪食物等
饮食控制：适量进食，避免暴饮暴食，保持体重稳定
生活方式调整
饮食控制：低脂、低糖、低盐饮食，多吃蔬菜水果
01
运动锻炼：适当增加运动量，如散步、慢跑、瑜伽等
02
戒烟限酒：戒烟限酒，避免刺激性食物
03
保持良好的作息：保证充足的睡眠，避免熬夜和过度劳累
04
心理护理
保持积极心态：鼓励患者保持乐观，积极面对疾病
提供心理支持：为患者提供心理支持和帮助，减轻心理压力
02
加强沟通：与患者保持良好的沟通，了解患者的心理需求
提供心理辅导：为患者提供心理辅导，帮助患者调整心态，适应疾病带来的变化
04
4
脂质沉积性肌病的预防
预防措施
控制体重：保持正常体重，避免肥胖
01
适量运动：每周至少进行150分钟的中等强度有氧运动
03
健康饮食：多吃蔬菜水果，少吃高脂肪、高胆固醇食物
02
戒烟限酒：戒烟，限制饮酒，避免酒精对肝脏的损害
04
家族史：有脂质沉积性肌病家族史的人群肥胖：体重指数（BMI）超过25的人群高血脂：总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇水平较高的人群糖尿病：患有糖尿病的人群高血压：患有高血压的人群吸烟：吸烟的人群缺乏运动：缺乏运动的人群饮酒：饮酒的人群遗传因素：携带脂质沉积性肌病相关基因突变的人群其他：其他可能增加脂质沉积性肌病风险的因素，如年龄、性别、种族等。
脂质沉积性肌病主要分为两类：遗传性和获得性
遗传性脂质沉积性肌病包括：脂质沉积性肌病1型、脂质沉积性肌病2型、脂质沉积性肌病3型等
《脂质沉积性肌病》课件
介绍一些常见的脂质沉 积性肌病，如高脂蛋白 血症、家族性高胆固醇 血症等。
病因与发病机制
1 基因突变与脂质代谢异常
探讨脂质沉积性肌病的病因，特别是基因突变对脂质代谢的影响。
2 脂质沉积过程的影响因素
介绍脂质沉积过程中的相关因素，如饮食、遗传和环境等。
3 发病机制的解析
解析脂质沉积性肌病的发病机制，包括脂质沉积、炎症反应和细胞损伤等。
家庭和社会支持
建议提供家庭和社会支持系统，以帮助患者掌握病情信息和改善生活质量。
预后与展望
预后的评估因素
讨论影响脂质沉积性肌病预后 的不同因素，如治疗及患者个 体差异等。
积极生活方式的重要性
强调通过积极的生活方式来改 善脂质沉积性肌病患者的预后 和生活质量。
未来研究方向
展望脂质沉积性肌病领域的研 究方向，如新疗法和疾病机制 研究等。
3
药物治疗
介绍目前脂质沉积性肌病的药物治疗 方案和常用药物。
生活方式干预
讨论通过改变生活方式，如饮食和运 动，来改善脂质沉积性肌病患者的症 状和预后。
患者管理与护理
积极治疗与监测
强调对脂质沉积性肌病患者进行积极治疗和定期监测的重要性。
心理支持与教育
提供患者心理支持和相关教育，帮助他们应对脂质沉积性肌病的挑战。
《脂质沉积性肌病》PPT 课件
欢迎来到本次课件，我们将深入探讨脂质沉积性肌病。了解病因、病理及治 疗方案，提高临床诊断能力。
疾病定义与分类
1 脂质沉积性肌病概
述
介绍脂质沉积性肌病的 定义和基本特征。
2 分类与病理类型
详细说明脂质沉积性肌 病的不同类型和其在肌 肉中的病理表现。
3 常见的脂质沉积性
肌病
病因与发病机制
1 基因突变与脂质代谢异常
探讨脂质沉积性肌病的病因，特别是基因突变对脂质代谢的影响。
2 脂质沉积过程的影响因素
介绍脂质沉积过程中的相关因素，如饮食、遗传和环境等。
3 发病机制的解析
解析脂质沉积性肌病的发病机制，包括脂质沉积、炎症反应和细胞损伤等。
家庭和社会支持
建议提供家庭和社会支持系统，以帮助患者掌握病情信息和改善生活质量。
预后与展望
预后的评估因素
讨论影响脂质沉积性肌病预后 的不同因素，如治疗及患者个 体差异等。
积极生活方式的重要性
强调通过积极的生活方式来改 善脂质沉积性肌病患者的预后 和生活质量。
未来研究方向
展望脂质沉积性肌病领域的研 究方向，如新疗法和疾病机制 研究等。
3
药物治疗
介绍目前脂质沉积性肌病的药物治疗 方案和常用药物。
生活方式干预
讨论通过改变生活方式，如饮食和运 动，来改善脂质沉积性肌病患者的症 状和预后。
患者管理与护理
积极治疗与监测
强调对脂质沉积性肌病患者进行积极治疗和定期监测的重要性。
心理支持与教育
提供患者心理支持和相关教育，帮助他们应对脂质沉积性肌病的挑战。
《脂质沉积性肌病》PPT 课件
欢迎来到本次课件，我们将深入探讨脂质沉积性肌病。了解病因、病理及治 疗方案，提高临床诊断能力。
疾病定义与分类
1 脂质沉积性肌病概
述
介绍脂质沉积性肌病的 定义和基本特征。
2 分类与病理类型
详细说明脂质沉积性肌 病的不同类型和其在肌 肉中的病理表现。
3 常见的脂质沉积性
肌病
脂质沉积性肌病(教学及宣教)
脂质沉积性肌病疾病概述脂质沉积性肌病（LSM）是指在肌肉中有异常含量的脂质沉积，且为主要的病理改变。
本病为肌肉长链脂肪酸氧化过程缺陷所致的代谢性肌病，是神经系统脂肪代谢遗传性疾病的一种表现形式。
脂质沉积性肌病发病机制本病半数患者有家族史，属常染色体隐性遗传。
人体脂肪代谢是全身性的，脂肪代谢障碍可以发生在整个机体，并成为家族遗传性疾病。
例如脂质沉积在脑组织可引起脑脂质沉积症，表现为脑病综合征，此型疾病主要见于婴幼儿，并常伴以心脏、肝脏等内脏损害。
脂质沉积性肌病是脂肪代谢障碍累及骨骼肌的一种表现。
脂肪代谢生化转变过程中的任何环节出现障碍，均可导致脂质在肌肉或全身各器官内堆积致病。
引起LSM的病因，常见者为肉碱缺乏或肉碱棕榈酰基转移酶缺乏。
肌肉中的脂质是脂肪和类脂及其衍生物的总称脂肪即三酰甘油；类脂是一些物理性质与脂肪相似的物质，其中包括磷脂、糖脂、固醇和固醇酯等。
肌肉中的脂质，须经组织脂肪酶(tissuelipase)逐步水解成自由脂肪酸和甘油以供组织利用。
正常骨骼肌在静止和运动时，其能量均来源于脂肪酸在线粒体内的β-氧化作用，体内的脂肪酸根据所含C原子的多少，分为短链(2～4C)、中长链(4～12C)及长链(12C以上)三种肉碱是人体重要的代谢活性物质，98%储存在肌肉内，其余见于肝、肾及细胞外液中。
肉碱存在于线粒体内外膜之间，它有两个基本作用：首先是将长链脂肪酸转移而穿过线粒体内膜进入基质进行β-氧化；其次是通过调节线粒体内辅酶A(CoA)和脂酰辅酶A(acyl-CoA)的比值(CoA/acyl-CoA)，防止acyl-CoA在线粒体内集聚，从而维护膜的稳定性。
长链脂肪酸的氧化过程是一系列生物化学转变过程。
脂肪酸与CoA在线粒体外膜上脂酰CoA合成酶(AS)的催化作用下，形成高能硫脂键，即活化的脂酰CoA后者并不能直接穿过线粒体内膜，而必须依靠位于线粒体外膜内侧面上的肉碱棕榈酰基转移酶Ⅰ(carnitinepalmtoyltransferaseCPTⅠ)的作用，将脂酰CoA和肉碱转变为脂酰肉碱(acyl-carnitine)后在肉碱-脂酰肉碱转位酶(carnitineacylcarnitinetranslocase，CT)的催化作用下才能通过线粒体内膜进入基质。
脂质沉积性肌病 代谢图分类
1.2全身肉碱缺乏
1、进行性肌无力。 2、肝损伤：顽固性呕吐、肝大、肝功能损
害、肝性脑病、高氨血症、低血糖、低凝 血症、肝昏迷。 3、心肌病：心律失常，不完全性右束支传 导阻滞，R波增高。 4、肾功能不全。 5、消化系统：食欲减退、厌食、呕吐。 6、代谢：代谢性酸中毒，发作性低血糖。 7、神经系统：周围神经病变。 8、补充肉碱有效。
脂质沉积性肌病
概念
脂质沉积性肌病（Lipid
storage myopathy，LSM）是由于脂质代谢过程中 的酶或肉碱等缺乏，影响了肌肉纤维内的 脂质代谢，导致异常增多的脂滴在肌纤维 内堆积而引起的肌病。临床主要表现为近 段的四肢无力，伴肌痛、症状波动、血清 肌酶增高、肌电图为肌源性损害。
认识过程
入院查体：神清、言语、定向、脑神经均
正常。颈伸肌、咬肌无力，四肢近端肌力4 级，远端肌力5级，不能跳跃。无肌萎缩肌 束颤动，四肢腱反射（+/-），无锥体束征， 无感觉障碍，肌肉无压痛。 CK1532u/L, 空腹血糖3.25mmol/l 心电图正常。 甲状腺功能正常。
分析
定位：呕吐定位胃肠道，肌无力定位肌肉 定性：
鉴别诊断
1、多发性肌炎 2、进行性肌营养不良 3、重症肌无力
4、CIDP
5、甲亢性肌病
治疗
1、激素治疗：
开始剂量：泼尼松，40～60mg/d，晨 间一次服下，用一月。每月减10mg至维持 量5～10mg/d，维持1 ～2月。 减量要慢，时间要长。
治疗
肉毒碱治疗：适用于肯定肉碱缺乏者，
3乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症
4线粒体内其他酶
1.1肌肉肉碱缺乏
1、常染色体隐性遗传，也可散发。男女均可。
24.脂质沉积性肌病
脂肪酸在线粒体内膜上多种酶的作用下进行β氧化，这些酶包括极长链、
中链、短链脂酰辅酶A脱氢酶和三功能酶复合体，后者包括3-羟基长链脂
酰辅酶A脱氢酶、长链烯脂酰辅酶A水化酶、长链酮硫解酶。每一次酰基
辅酶A脱氢酶反应都会产生2个电子，后者被传送给电子转运黄素蛋白 (ETF)，最后通过ETF脱氢酶(ETFQO)传送给辅酶Q进入呼吸链。
鉴别诊断
糖原沉积性肌病
线粒体肌病
重症肌无力 多发性肌炎
肢带型肌营养不良
包涵体肌炎
代谢性肌病
包括脂质代谢性肌病、线粒体病、糖原代谢性肌病。
线粒体病：以非肌病的形式出现多见，有多种临床亚型，发病年
龄差异很大，具有多系统损害特征。
糖原代谢性肌病是因遗传性糖原代谢障碍而引起的一组疾病，由
泡，严重时后者可融合形成大的不规则空泡，使病
变的肌纤维呈破碎样外观；
油红O脂肪染色（ORO）显示肌纤维内的空泡为脂
肪滴，两型肌纤维均可受累，但以I型肌纤维为主；
电镜检查显示肌原纤维间或肌膜下见脂肪明显增多，
成串蛛状或簇状堆积。
FIGURE 1. Numerous small vacuoles seen on hematoxylin–eosin stain(A) are actually lipid droplets, as shown on oil-red-O (B). These vacuoles are seen predominantly in type 1 fibers (C).
床和病理特点基本一致。
临床表现（国内资料）
发病年龄：多为10-50岁，10岁以下和50岁以上相
对少见；
男女比例相当； 主要表现为波动性肌肉无力和运动不耐受伴活动
中链、短链脂酰辅酶A脱氢酶和三功能酶复合体，后者包括3-羟基长链脂
酰辅酶A脱氢酶、长链烯脂酰辅酶A水化酶、长链酮硫解酶。每一次酰基
辅酶A脱氢酶反应都会产生2个电子，后者被传送给电子转运黄素蛋白 (ETF)，最后通过ETF脱氢酶(ETFQO)传送给辅酶Q进入呼吸链。
鉴别诊断
糖原沉积性肌病
线粒体肌病
重症肌无力 多发性肌炎
肢带型肌营养不良
包涵体肌炎
代谢性肌病
包括脂质代谢性肌病、线粒体病、糖原代谢性肌病。
线粒体病：以非肌病的形式出现多见，有多种临床亚型，发病年
龄差异很大，具有多系统损害特征。
糖原代谢性肌病是因遗传性糖原代谢障碍而引起的一组疾病，由
泡，严重时后者可融合形成大的不规则空泡，使病
变的肌纤维呈破碎样外观；
油红O脂肪染色（ORO）显示肌纤维内的空泡为脂
肪滴，两型肌纤维均可受累，但以I型肌纤维为主；
电镜检查显示肌原纤维间或肌膜下见脂肪明显增多，
成串蛛状或簇状堆积。
FIGURE 1. Numerous small vacuoles seen on hematoxylin–eosin stain(A) are actually lipid droplets, as shown on oil-red-O (B). These vacuoles are seen predominantly in type 1 fibers (C).
床和病理特点基本一致。
临床表现（国内资料）
发病年龄：多为10-50岁，10岁以下和50岁以上相
对少见；
男女比例相当； 主要表现为波动性肌肉无力和运动不耐受伴活动
内科学_各论_疾病：脂质沉积性肌病_课件模板
内科学疾病部分：脂质沉积性肌病>>>
病因：
脂酰肉碱转位酶(carnitine acylcarnitine translocase，CT)的催化 作用下才能通过线粒体内膜进入基质。脂 酰肉碱进入基质后，又须通过位于线粒体 内膜内侧面的肉碱棕榈酰基转移酶 Ⅱ(CPTⅡ)的作用，将脂酰肉碱转换为脂 酰CoA和肉碱，前者在基质中进行β-氧
内科学疾病部分：脂质沉积性肌病>>>
症状及病史： 还是因其他酶缺陷所致，则须对患者肌肉 进行生化检测方能明确。
内科学疾病部分：脂质沉积性肌病>>>
诊断：
脂质沉积性肌病鉴别诊断_如何诊断脂质 沉积性肌病
由于本病和糖原贮积病及线粒体肌病 同属代谢性肌病，且其临床表现均为四肢 近端无力，肌肉活组织检查本病肌纤维中 虽以大量脂质沉积为主，但也可偶见少量 肌纤维内含有较多的糖原和异常的线粒体， 故应注意进行鉴别。
内科学疾病部分：脂质沉积性肌病>>>
治疗：
g/kg，以后减为25mg/kg，每4～6小时1次。 对肉碱棕榈酰基转移酶缺乏所致的患者尚 无特殊疗法。
3.如有肌红蛋白尿及肾功衰竭 应采 取对症治疗。宜进食低脂、高糖饮食，并 应避免持久运动及空腹饥饿。
(二)预后 部分患者可因肾功衰竭而死亡，多数 患者可存活多年。一般女性患者症状较轻。
内科学疾病部分：脂质沉积性肌病>>>
病因：
形成高能硫脂键，即活化的脂酰CoA，后 者并不能直接穿过线粒体内膜，而必须依 靠位于线粒体外膜内侧面上的肉碱棕榈酰 基转移酶Ⅰ(carnitine palmtoyl transferase CPTⅠ)的作用，将脂酰CoA 和肉碱转变为脂酰肉碱(acyl-carnitine) 后，在肉碱-
内科学_各论_症状：脂质沉积症_课件模板
检查项目： 脑脊液压、脑脊液细、脑脊液常、尿17羟-、血小板计。
内科学症状部分：脂质沉积症>>>
相关症状：
SM累积量升高 手肌肉萎缩 小腿肌肉萎缩 大腿肌肉萎缩 无力。
内科学症状部分：脂质沉积症>>>
相关疾病：
黄瘤 老年人脂肪肝 高脂血症 脂肪肝 脂肪瘤 酒精性肝病 良性脂肪母细胞瘤。
谢谢！
诊断：
在临床上，脂质沉积症大多有肝肿大 和脾肿大，但其胃肠道症状及肝功能损害 程度轻重不一。它们所引起的肝脂质沉积 症是全身性疾患在肝脏的一种病理过程， 过多的脂质主要沉积在单核巨噬细胞而非 肝细胞，并且肝脏内沉积的脂质并非以甘 油三酯为主。因此，肝脂质沉积症与我们 通常所说的脂肪肝并不是一回事。
内科学症状部分：脂质沉积症>>>
内科学各论症状部分 脂质沉积症
内容课件模板
内科学症状部分：脂质沉积症>>>
身体部位： 胸部。
内科学症状部分：脂质沉积症>>>
科室：沉积症>>>
简介：
脂质沉积症是一组遗传性疾病，系由于脂 代谢酶的先天性缺陷而导致脂酸、胆固醇 或类脂复合物在肝脏和脾脏等脏器内沉积。 包括戈谢病、尼曼–皮克病、酸性 酯酶缺乏症、胆固醇酯沉积病、家族性高 脂蛋白血症、无脂蛋白血症等。
内科学症状部分：脂质沉积症>>>
病因：
本病是是先天缺陷性脂质代谢障碍所 致的组织内类脂质增多并沉积.主要有糖 脂,磷脂及胆固醇等沉积.其发生机制,大 都是由于作用于脂质分解代谢某些环节上 的酶类的遗传性缺失,使其相应的底物(脂 质)分解代谢不能进行而沉积在组织内。
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相关症状：
SM累积量升高 手肌肉萎缩 小腿肌肉萎缩 大腿肌肉萎缩 无力。
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相关疾病：
黄瘤 老年人脂肪肝 高脂血症 脂肪肝 脂肪瘤 酒精性肝病 良性脂肪母细胞瘤。
谢谢！
诊断：
在临床上，脂质沉积症大多有肝肿大 和脾肿大，但其胃肠道症状及肝功能损害 程度轻重不一。它们所引起的肝脂质沉积 症是全身性疾患在肝脏的一种病理过程， 过多的脂质主要沉积在单核巨噬细胞而非 肝细胞，并且肝脏内沉积的脂质并非以甘 油三酯为主。因此，肝脂质沉积症与我们 通常所说的脂肪肝并不是一回事。
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内科学各论症状部分 脂质沉积症
内容课件模板
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身体部位： 胸部。
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科室：沉积症>>>
简介：
脂质沉积症是一组遗传性疾病，系由于脂 代谢酶的先天性缺陷而导致脂酸、胆固醇 或类脂复合物在肝脏和脾脏等脏器内沉积。 包括戈谢病、尼曼–皮克病、酸性 酯酶缺乏症、胆固醇酯沉积病、家族性高 脂蛋白血症、无脂蛋白血症等。
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病因：
本病是是先天缺陷性脂质代谢障碍所 致的组织内类脂质增多并沉积.主要有糖 脂,磷脂及胆固醇等沉积.其发生机制,大 都是由于作用于脂质分解代谢某些环节上 的酶类的遗传性缺失,使其相应的底物(脂 质)分解代谢不能进行而沉积在组织内。
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肌、咀嚼肌、躯干肌、股肌、腿肌、臂肌、腓骨肌群，也 有足下垂的报道。晚期可影响呼吸肌。 3 病情呈发作性或波动性，常有自发缓解； 4 激素治疗有效，部分病人的症状和肌酶可在短期内恢复； 5检查见肌肉萎缩、翼状肩胛、鸭步、Gower征阳性，腱反 射降低。
全身型肉毒碱缺陷症（SCD)
多在儿童期发病,血浆、肝、肾等亦缺乏肉毒碱,导 致肌肉、肝、肾,甚至心肌等均有脂质沉积,从而产 生相应症状。
1 肝脏 部分病例肝脏可肿大。有些报告中出现发 作性肝功能不全及肝性脑病。
2 心脏 少数病例心肌受累，出现心电图异常及心 律紊乱，不完全右束支传导阻滞，R波增高。
全身型肉毒碱缺陷症（SCD)
3 肾脏 肾功能不全或肾功能衰竭
4 部分病人伴有消化道症状，食欲减退、厌食和 频繁呕吐
5 代谢改变 部分病人出现代谢性酸中毒、发作 性低血糖。
MADA缺乏
COX缺乏
病因与发病机制（一）
常染色体隐性遗传或散发。
原发性肌肉毒碱缺乏：肉毒碱转运障碍 肉毒碱与特异性的、高亲和性的转运蛋白结合 后被转运进细胞内，编码此转运蛋白的基因为 organic cation transporter 2 基因（OCTN2)。
病因与发病机制（二）
病因与发病机制（三）
（三）病理
病理
诊断
1. 以疲劳不耐受和近端肌无力为主要表现； 2. 病情呈发作性或波动性，常有自发缓解； 3. 激素治疗有效，部分病人的症状和肌酶可在短
期内恢复； 4. 肌电图示肌原性损害，部分可合并神经原性损
害； 5.肌肉活检可见肌纤维内脂滴明显增多炎 2 重症肌无力 3 进行性肌营养不良 4糖元累肌病
系统性肉毒硷代谢缺陷可由下述环节造成： 肝肾合成肉毒碱障碍；分解增加；肾脏 排出增加。 CPT 缺乏原因不明,可能为先天性缺乏 。 乙酰辅酶A 脱氢酶缺乏。
临床表现
肌肉毒碱缺陷症(MCD)
1通常在儿童期或少年期发病，也有晚发者。两性均可受累。 2 以疲劳不耐受和近端肌无力为主要表现；可波及颈肌、面
感谢观看
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脂质沉积性肌病
医之为道大矣，医之为任重矣。
开始啦！请将手机调成静音，如有疑问可以随时打断我！
目录
一、与本病相关知识回顾 • 代谢性肌病 • 脂类在能量代谢中的地位 • 脂肪酸氧化 • 肉毒碱来源
目录
二、脂质沉积性肌病 1. 定义 2. 分类 3. 病因与发病机制 4. 临床表现 5. 实验室检查 6. 诊断 7. 鉴别诊断 8. 治疗 9. 预后 10. 病例介绍
线粒体（脑）肌病 脂质沉积性肌病 糖原累积病
脂类分类
甘油三脂（脂肪） 脂类 磷脂： 生物膜的主要成份
胆固醇： 细胞的重要结构成份
脂类在能量代谢中的地位
甘油三脂
甘油＋脂肪酸
不同运动时能量来源不同。
脂肪酸为最终能量来源。
脂肪酸氧化（一）
线粒体内脂肪酸的－氧化
肉毒碱来源
肉毒硷即β-烃基γ-三甲基铵丁酸。 来源：大约75%来自饮食；体内合成：赖氨酸和蛋氨
6 神经系统 部分病例出现周围神经病的表现。 腓肠神经活检见雪旺氏细胞内出现脂类空泡。
棕榈酰基转移酶（CPT)缺乏
1 多在10～20 岁发病; 2 近端肢带肌和躯干肌进行萎缩伴间歇反复发 作的肌肉溶解和肌红蛋白尿,表现为痛性肌痉挛 和肌无力。 3 过度活动、寒冷、饥饿等可诱发突然发作,症 状可在妊娠时加重, 反复发作可伴肾功能衰竭。
酸；肝肾合成。
定义
脂质沉积性肌病（Lipid Storage Myopathy， LSM）是肌肉中的长链脂肪酸代谢障碍 导致脂质在肌纤维内沉积而引起的肌病。
按生化缺陷分
分类
MCD
Carnitine缺乏 SCD
CPT缺乏
完全缺乏 部分缺乏
primary secondary
acyl-CoA dehydrogenase 缺乏
乙酰辅酶A 脱氢酶缺乏 线粒体内其他酶缺乏
实验室检查
（一） 血生化 1. 血乳酸升高，可能对糖的氧化过剩产生。 2. 血CPK、LDH升高或正常； 3.脂肪酸含量升高、甘油三脂增加。 4. 血肉毒硷降低或正常。
（二）肌电图
EMG:肌源性或神经原性损害，部分病人正常。
神经传导速度：可伴有运动感觉神经传导速度减 低。
治疗
1 饮食：高碳水化合物、中、低脂肪饮食或含短 链及中链脂肪酸饮食和橄榄油。一日多餐，减 少糖元转化为脂肪。
2 肉毒碱替代治疗（400-4000mg /天） 3 维生素B2治疗（60-200mg/天） 4 加用ATP、维生素K3、辅酶Q、辅酶A治疗。 5 补充合成肉毒碱的成份，如：赖氨酸、蛋氨酸。 6 肾上腺皮质激素治疗
全身型肉毒碱缺陷症（SCD)
多在儿童期发病,血浆、肝、肾等亦缺乏肉毒碱,导 致肌肉、肝、肾,甚至心肌等均有脂质沉积,从而产 生相应症状。
1 肝脏 部分病例肝脏可肿大。有些报告中出现发 作性肝功能不全及肝性脑病。
2 心脏 少数病例心肌受累，出现心电图异常及心 律紊乱，不完全右束支传导阻滞，R波增高。
全身型肉毒碱缺陷症（SCD)
3 肾脏 肾功能不全或肾功能衰竭
4 部分病人伴有消化道症状，食欲减退、厌食和 频繁呕吐
5 代谢改变 部分病人出现代谢性酸中毒、发作 性低血糖。
MADA缺乏
COX缺乏
病因与发病机制（一）
常染色体隐性遗传或散发。
原发性肌肉毒碱缺乏：肉毒碱转运障碍 肉毒碱与特异性的、高亲和性的转运蛋白结合 后被转运进细胞内，编码此转运蛋白的基因为 organic cation transporter 2 基因（OCTN2)。
病因与发病机制（二）
病因与发病机制（三）
（三）病理
病理
诊断
1. 以疲劳不耐受和近端肌无力为主要表现； 2. 病情呈发作性或波动性，常有自发缓解； 3. 激素治疗有效，部分病人的症状和肌酶可在短
期内恢复； 4. 肌电图示肌原性损害，部分可合并神经原性损
害； 5.肌肉活检可见肌纤维内脂滴明显增多炎 2 重症肌无力 3 进行性肌营养不良 4糖元累肌病
系统性肉毒硷代谢缺陷可由下述环节造成： 肝肾合成肉毒碱障碍；分解增加；肾脏 排出增加。 CPT 缺乏原因不明,可能为先天性缺乏 。 乙酰辅酶A 脱氢酶缺乏。
临床表现
肌肉毒碱缺陷症(MCD)
1通常在儿童期或少年期发病，也有晚发者。两性均可受累。 2 以疲劳不耐受和近端肌无力为主要表现；可波及颈肌、面
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脂质沉积性肌病
医之为道大矣，医之为任重矣。
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一、与本病相关知识回顾 • 代谢性肌病 • 脂类在能量代谢中的地位 • 脂肪酸氧化 • 肉毒碱来源
目录
二、脂质沉积性肌病 1. 定义 2. 分类 3. 病因与发病机制 4. 临床表现 5. 实验室检查 6. 诊断 7. 鉴别诊断 8. 治疗 9. 预后 10. 病例介绍
线粒体（脑）肌病 脂质沉积性肌病 糖原累积病
脂类分类
甘油三脂（脂肪） 脂类 磷脂： 生物膜的主要成份
胆固醇： 细胞的重要结构成份
脂类在能量代谢中的地位
甘油三脂
甘油＋脂肪酸
不同运动时能量来源不同。
脂肪酸为最终能量来源。
脂肪酸氧化（一）
线粒体内脂肪酸的－氧化
肉毒碱来源
肉毒硷即β-烃基γ-三甲基铵丁酸。 来源：大约75%来自饮食；体内合成：赖氨酸和蛋氨
6 神经系统 部分病例出现周围神经病的表现。 腓肠神经活检见雪旺氏细胞内出现脂类空泡。
棕榈酰基转移酶（CPT)缺乏
1 多在10～20 岁发病; 2 近端肢带肌和躯干肌进行萎缩伴间歇反复发 作的肌肉溶解和肌红蛋白尿,表现为痛性肌痉挛 和肌无力。 3 过度活动、寒冷、饥饿等可诱发突然发作,症 状可在妊娠时加重, 反复发作可伴肾功能衰竭。
酸；肝肾合成。
定义
脂质沉积性肌病（Lipid Storage Myopathy， LSM）是肌肉中的长链脂肪酸代谢障碍 导致脂质在肌纤维内沉积而引起的肌病。
按生化缺陷分
分类
MCD
Carnitine缺乏 SCD
CPT缺乏
完全缺乏 部分缺乏
primary secondary
acyl-CoA dehydrogenase 缺乏
乙酰辅酶A 脱氢酶缺乏 线粒体内其他酶缺乏
实验室检查
（一） 血生化 1. 血乳酸升高，可能对糖的氧化过剩产生。 2. 血CPK、LDH升高或正常； 3.脂肪酸含量升高、甘油三脂增加。 4. 血肉毒硷降低或正常。
（二）肌电图
EMG:肌源性或神经原性损害，部分病人正常。
神经传导速度：可伴有运动感觉神经传导速度减 低。
治疗
1 饮食：高碳水化合物、中、低脂肪饮食或含短 链及中链脂肪酸饮食和橄榄油。一日多餐，减 少糖元转化为脂肪。
2 肉毒碱替代治疗（400-4000mg /天） 3 维生素B2治疗（60-200mg/天） 4 加用ATP、维生素K3、辅酶Q、辅酶A治疗。 5 补充合成肉毒碱的成份，如：赖氨酸、蛋氨酸。 6 肾上腺皮质激素治疗