医学影像学--石骨症病例讨论共43页文档
石骨症X线影像报告一例 良性石骨症能活多长
《石骨症Ｘ线影像报告一例良性石骨症能活多长》摘要：1.1临床资料患者，男性，60岁，因全身关节疼痛来我院进行体检，1.3X线检查（摄双手正位、骨盆正位、腰椎侧位及左胫腓骨正位）所见骨骼呈广泛性骨质硬化，骨密度普遍性增高，骨皮质呈连续性增厚、硬化，X线上常表现为骨硬化常伴骨疏松、骨纹模糊和骨纹粗疏等，主要累及躯干骨，四肢较轻，且骨纹理增粗呈网状1病例报告 1.1临床资料患者，男性，60岁，因全身关节疼痛来我院进行体检。
自述从儿童时期便有全身骨骼及关节疼痛感，尤以活动及蹲下时明显，疼痛呈针刺样，10岁左右曾经因玩耍时摔伤，造成右髋关节骨折，在未进行治疗的情况下，短时间内自行好转；查体：体格正常，腰椎无侧弯，屈、曲活动无明显受限，双髋关节活动受限，行走时右侧稍有跛行，右侧直腿抬高试验呈（＋）。
1.2实验室检查血清酸性磷酸酶(ACP)(↑)、肝肾功能、尿常规均呈（－）。
1.3X线检查（摄双手正位、骨盆正位、腰椎侧位及左胫腓骨正位）所见骨骼呈广泛性骨质硬化，骨密度普遍性增高，骨皮质呈连续性增厚、硬化；双手及左胫腓骨骨质显著致密，无法分清骨皮质、骨骺板、骨松质及骨髓腔尤以干骺端改变明显（图1～3）；腰椎椎体上下骨板增宽、致密，中间区域相对较稀疏透亮，呈“夹心样”改变，各椎间隙未见明显的狭窄征象（图4）；组成骨盆各骨骨质密度增高相对最为明显，左髂骨翼上可见浅淡的同心环状波纹状致密影，双侧股骨头变形、变扁，与股骨颈分界不清，大粗隆呈骨质增生改变，双侧髋关节间隙明显狭窄（图5）；左手小指末节指骨、右侧股骨颈及左侧腓骨见陈旧性骨折愈合影（自诉无左胫腓骨外伤史）。
1.4X 线诊断①全身骨骼石骨症。
②左手小指末节指骨、右股骨颈及左胫腓骨陈旧性骨折。
2讨论石骨症(osteopetrosis)，又名Albers-Schonberg病，常用名有大理石骨病、泛发性脆性骨硬化症、硬化性骨增生性骨病、粉笔样骨病等，是一种罕见的泛发性的骨硬化病，主要是由于正常破骨细胞吸收活动减弱，使钙化的软骨及骨样组织不能被正常骨组织所代替而发生蓄积，致骨皮质明显硬化变脆，易骨折或多发骨折，是一种少见的先天性骨发育障碍性疾病。
让你一次看个够：石骨症8例解析
让你一次看个够：石骨症8例解析近期，新英格兰杂志刊登了一例Heczey 博士提供的石骨症的案例，笔者结合临床及相关文献，共搜集8 例该疾病，其相关影像学征象分析如下。
病例一8 岁男孩，右腿新发急性疼痛，伴有成神经细胞瘤病史，行X 线检查结果如下。
图 1. 股骨中段可见无移位性骨折线（图 A），其上方骨质密度增高，下方股骨增粗，呈锥形瓶畸形（图 B）病例二由丁香园战友提供，病史不详，外伤后检查，X 线结果如下：图2. 髂骨翼呈典型「同心圆状」改变，长骨骨质结构消失，均匀一致高密度呈「粉笔」状，伴右侧髂骨翼、左股骨上段骨折。
病例三男性，20 岁，脑积水病史，脑积水脑室腹腔分流术后。
行颅脑CT 检查结果如下：图3. 颅骨穹窿颅底均增厚硬化，以颅底骨质增生最明显，右侧VP 分流阀病例四年轻女性，行 MR 及 CT 检查结果如下。
图 4. 腰椎矢状位 T2-WI 压脂序列，椎体形态失常，呈三明治样改变，又称夹心椎图 5. 冠状位 CT 重建，椎体上下缘为高密度，中心呈低密度，称夹心蛋糕征或夹心椎病例五患者基本病史不详，行足 X 线检查结果如下。
图 6. 所示足部各组成骨呈广泛致密性骨化病例六新生儿，临床诊断为常染色体隐性遗传型石骨症，X 线图像如下。
图 7. 肋骨与肋软骨交界处增粗图8. 干骺端可见透光带，骨皮髓质分界消失；另可见阴囊疝，期内可见肠管病例七年轻男性，外伤后 X 线检查结果如下。
图 9. 胫骨骨质密度增高，其下段高密度背景下可见骨折线病例八男性，6 岁，行全身 X 线检查结果如下。
图 10. 全身骨质密度增高，未见明显骨质畸形改变图 11. 腰椎部分椎体可见骨内骨征象诊断：石骨症鉴别诊断重金属中毒；骨质增生症；维生素D 过量；致密性骨发育不全；颅骨或面部骨纤维异常增生。
总结（1）基本 X 线表现：广泛均匀，骨密度增高硬化，骨小梁变粗、模糊，皮质增厚，髓腔狭窄，甚至消失。
（2）骨中骨：主要见于掌指、跖趾关节及肋骨等，骨中骨表现为边界比较明显的致密骨岛。
石骨症并左股骨粗隆下骨折1例报告
石骨症并左股骨粗隆下骨折1例报告（作者:___________单位: ___________邮编: ___________）【关键词】石骨症左股骨粗隆下骨折患者，女，26岁。
因走路时摔伤左髋部肿痛、活动受限1 d就诊。
查体见：左下肢外旋、短缩畸形，左大腿中上段肿胀压痛，可触及骨异常活动。
足背动脉搏动好，趾动及血运好。
肝脾无肿大，血红蛋白103 g/L，血沉、血磷、碱性磷酸酶、肝肾功能均无异常。
X线片示：左股骨粗隆下横形骨折，远折端外旋、向内移位。
双侧股骨皮质增厚，髓腔消失。
骨盆骨密度增厚，双侧髂骨翼出现同心圆状波纹，双髋内翻畸形，股骨颈明显变短，双侧髋臼、股骨头骨质异常增高。
颅骨内外板骨质增厚，板障消失。
椎体骨质显著增厚、加宽，上下两层致密中间较疏松呈“夹心面包”状三层结构(图1～5)。
患者足月，顺产，无家族遗传病史。
因股骨小粗隆受髂腰肌的牵拉，近折端向前完全移位，行左胫骨结节骨牵引及手法整复后仍不能达满意复位，于2007年5月11日在硬膜外麻醉下行切开复位股骨近端锁定钢板内固定术，手术耗时3 h 20 min。
术后X线片示骨折达解剖复位(图6)。
术后3个月示骨折复位好，内固定位置好，有中量骨痂生成(图7)。
患者术后半年恢复到受伤前水平。
1 讨论石骨症(osteopetrosis)又称泛发性脆性骨硬化症、粉笔样骨、大理石骨、硬化性增生性骨病，是一种少见的骨发育障碍性疾病。
最早由Albers Schonberg(1904)发现，又叫Albers Schonberg病，为罕见的泛发性骨质硬化症。
本症患者的骨骼持续地保持着钙化的软骨基质。
石骨症的主要病理变化是骨样组织过度钙化，而骨化不足，因而骨骼失去弹性，骨质硬而脆，易折断。
本症分为两型：(1)良性型亦称成人型。
于儿童期及青年时期多无明显临床症状。
成年后偶因其它原因进行X线检查时始被发现。
患者周身骨质呈弥漫性骨质密度增厚、硬化、质脆，因而轻微外伤就能引起病理骨折，骨折后骨质能正常愈合。
石骨症1例报告
ｃｒｎｒ ｒ ￣ ｄｓａｅｉ ｅｓｎｉ ｙｅｔｎｉｎ Ｊ ． ｉ ｕａｉ ， ｏ ａ ａｔ ｉ ｓ ｎ ｓｅｔｌｈｐ ｒ ｓ ［ ］ Ｃｒ ｌｔｎ ｏ ｙ ｅ ｅ ａ ｅ ｏ ｃ ｏ
２０ ０ ４．１ ０ ２ ７ —２ ８ ０ ３： ５ ９ ５ ４
人 在 出生 前 即 已 开 始 有 病 变 ， 目前 尚 无 有 效 的 预 防 措 施 ， 防 治 本 病 的 重点 在 于 预 防并 发 症 的 发 生 ， 发 生 颅 骨 硬 化 ， 如 可 致脑 积水 、 萎 缩 、 瘫 、 听 等 。 因 此 ， 期 发 现 、 期 诊 眼 面 失 早 早
【 收稿 日期 ］０９— ２－ ３ ２ ０ ０ ０
［ 责任编辑］ 马兴忠
ｇｓ ｖ ｅｒ ｆｌｒ［ ］ ｈｎ ｏｒａ ｏ ｄｅ ｄｃ ｅ２ ０ ， ｅｔ ｅｈａｔａ ｕｅ Ｊ ．Ｃ ｉａＪｕ ｌ ｆＭｏ ｍ Ｍｅｉｎ ，０ ４ ｉ ｉ ｎ ｉ
１ ． ４ ４ １２
文章 编号 ：Ｏ ｌ ９ ９ ２ ０ ）４— ３ １－ １ ｆＯ 一５４ （ ０ ９ ０ ０ ４ ０
２ 讨论
由 于 本例 Ｘ 线 表 现 特 殊 ， 示 全 身 骨 骼 普 遍 性 致 密 硬 显
化， 失去原有结 构 ， 诊断明确。但应注 意与贫血 、 白血病 的鉴 别’ 。本病的发病机制为破 骨细胞功能缺陷 ， 钙化软骨基 使 质及原始骨小 梁重 吸收变慢 ， 从而妨碍被 正常骨所取 代。以
０ ４ ｈ ｕ ａ ｌ ｏ ｒ ｓｕ ｅ ａ ｄ ｐ ｕ ｅ ｐ ｅ ｓ ｒ ｎ ｓ ｏ ｅ ａ ｄ ｆ ｏ ｒｍｅ ｎ ｂ ｏ ｄ ｐ ｅ ｓ ｒ ｎ ｌ ｓ ｒ ｓｕ ｅ ｏ ｔ ｋ ｎ － ２ ｒ
［ ］ 刘力松 ， ７ 华琦 ．４小时平均脉压和诊室 脉压 对高血压病患 者左 ２ 窒结构的影响［ ］ 中 国医学影像技术 ，０３，９ ５ ：８ Ｊ． ２０ １ （ ）５ ６～５９ ８． ［ ］ ＳａｔｎＡ Ｐｅ ｉｉｎｏ ａ ｉｖｓｕａ ａ ｇ ｎｈｐ ｎｅｔ ｎ ８ ｔ ｏ Ｖ． ｒ ｃ ｏ ｆｃｒ ｏａｃ ｌ ｄｍａｅ ｉ ｙｅ ｔ ｉ ｎ ｄｔ ｄ ｒ ｎｏ ｐｔ ｎｓｃｎｃＯ ｍｂｌｔ ｙｂｏｄ ｐ ｓ ｒ ［ ］ Ｈ ｍ Ｈ ｐ ｒ ｎ ， ａ ｅｔ ｌ ｉ ｒａ ｕａ ｒ ｌ ｒ ｓ ｅ ｊ ． ｕ ｙｅ ｅ ｓ ｉ ｉ ｏ ｏ ｅ ｕ ｔ
石骨症临床分析
（上海医科大学儿科医院，上海 ２ ０ ０ ０ ３ ２ ）
【摘要】 目的 对石骨症的病因、病理、诊断、治疗及预后进行探讨。 方法 收集本院 １９７０～２０００ 年诊断的 ３ 例，结 合国内外报道的 ４ ５ 例资料进行分析。 结果 该病患儿贫血及肝脾肿大突出，血象有类白反应，骨髓穿刺难以成功，骨骼 Ｘ 线具有确诊意义。 结论 该病属于常染色体显性遗传性疾病，其病理基础为成骨过程中软骨基质持续钙化。石骨症预后不 良，骨髓移植可能为治疗新途径。
１６
罕少疾病杂志 ２００２ 年第 ９ 卷第 ２ 期
①
图 １ 诸肋骨增白反应如大理石状，未见骨髓腔，心影显球型
厚、髓腔略窄。诊断肺炎、石骨症。对症治疗后好转出 院，失去随访。
文献与本文报告共 ４８ 例中，男 ２６ 例，女 ２２ 例， 男女大致相等。初诊时年龄最小 ３５ 天，最大 １４ 岁， 其中 １ 岁以下 ２ ７ 例（占 ５ ６ ％ ）。大部分病例自婴儿 期即出现症状，尤以 ６ 个月内较多（２２ 例，占 ４ ５ ． ８ ％ ）。
家族史方面， 患儿同胞中有同样病史者共 １５ 例，占 ３ １ ． ２ ５ ％（ 其中 ６ 例分属 ３ 家，分别为姐妹、 姐弟及兄弟关系），１ 例其父及姑均有同样病。１３例其 父母为近亲结婚（姨表或姑表），１ 例其祖父母为近亲 结婚。二者共计 １ ４ 例。同胞中有同样病史的 １ ５ 例 中，有 ６ 例其父母为近亲结婚； 而父母亲为近亲结 婚的 １３ 例中，有 ６ 例在同胞中有同样病患儿。由此 可见，本病不但有明显家族性，而且在父母为近亲 结婚的患儿家庭中，出现 ２ 个以上患儿的机会较多。 ２ 实验室检查
１７
Ｊ Ｏ Ｕ Ｒ Ｎ Ａ Ｌ Ｏ Ｆ Ｒ Ａ Ｒ Ｅ Ａ Ｎ Ｄ Ｕ Ｎ Ｃ Ｏ Ｍ Ｍ Ｏ Ｎ Ｄ Ｉ Ｓ Ｅ Ａ Ｓ Ｅ Ｓ Ｖｏｌｕｍｅ． ９ Ｎｏ． ２ ２００２
石骨症的X线与临床分析(附19例报告)
石骨症的X线与临床分析(附19例报告)
张伟;李君;裴风选;张洪谦
【期刊名称】《影像诊断与介入放射学》
【年(卷),期】2001(010)001
【摘要】目的探讨石骨症的临床及X线特点.方法对19例石骨症病人的临床资料和X线图像进行综合分析.结果①就诊原因:本组有15例因外伤或其他疾患摄片发现,4例受邀检查.②家族关系:19例中有7例来自3个家族,其他12例各来自不同的家族.③X线表现:主要表现骨骼广泛性密度增高硬化,骨小梁增粗.不同部位的特点各异.④并发症:骨折(10例);髋内翻(2例);股骨头缺血性坏死(1例).结论本病临床症状缺乏特征性,诊断主要依靠X线检查,椎体的"夹心蛋糕"征象,髂骨翼的"年轮状"及长管骨的"粉笔状"征象为影像学的特点.
【总页数】3页(P24-26)
【作者】张伟;李君;裴风选;张洪谦
【作者单位】山东省单县中心医院放射科,274300;山东省单县中心医院放射
科,274300;菏泽地区人民医院放射科;成武县人民医院放射科
【正文语种】中文
【中图分类】R68
【相关文献】
1.食管憩室X线表现及临床分析（附20例报告） [J], 张辉
2.急性胃肠道穿孔X线与CT诊断的临床分析(附42例报告) [J], 毛声敏
3.石骨症临床分析——附3例报告及文献复习 [J], 怀有为;陆凤娟;李国平
4.新生儿呼吸窘迫综合征的X线与临床分析(附35例报告) [J], 邱伟江;徐晓院
5.腹部闭合性小肠破裂X线检查膈下无游离气体的临床分析(附21例报告) [J], 罗国德;曹永宽;张林;张国虎;王培红;龚加庆;王永华
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医学影像学--石骨症病例讨论
医学资料
21
辅助检查（甲状旁腺素2012-11-27）
医学资料
22
辅助检查（ECT2012-09-21）
医学资料
23
辅助检查（骨穿2012-11-14）
医学资料
24
辅助检查（骨密度2012-11-26）
医学资料
25
辅助检查（X线2008-05-08）
医学资料
26
辅助检查（X线2008-05-08）
石骨症病例讨论
医学资料
1
患者老年男性，62岁，因“双髋疼痛8年余，左髋关节置换术后3年，疼 痛2年余”入院。
医学资料
2
现病史 患者8年前因双髋疼痛于浙二就诊，诊断：双侧股骨头坏死，未 予以正规治疗。4年前患者疼痛加剧，故于新华医院治疗，诊断 ：双侧股骨头坏死，建议手术，查生化示ALP295u/L，后一直随 诊查ALP指标。3年前患者于新华医院行左侧全髋关节置换术。 之后一年左髋未见明显异常。2年前患者左侧髋关节出现疼痛， 行走困难。于新华拍片示左髋假体在位，未见明显异常。后多 次在杭州市二医院及红会医院查髋关节片、生化、肿瘤类。当 时提示生化ALP高，肿瘤类正常。左髋关节置换术后改变，左侧 股骨大转子处骨质增生，考虑为异位骨化。7月前患者至浙二就 诊，查骨密度正常，甲状旁腺素正常，ECT示颅骨、左7后肋、 胸骨下段、骨盆、双股骨骨质代谢活跃。药物予以利塞膦酸钠 片口服治疗。随诊复查生化ALP。现为求进一步治疗，至我院住 院。
医学资料
38
石骨症典型X片
医学资料
39
石骨症典型X片
医学资料
40
相关文献：
• ALP指标：各文献报告结果不同，杨德炎[1]等报告石骨症患者ALP正 常，怀有为[2]等报告3例患者中有2例存在ALP升高，且高于350u/L 。
石骨症
石骨症（osteopetosis），是由于正常的破骨吸收活动减弱，钙化的软骨或骨组织不能被正常骨组织代替而堆积，导致骨质明显硬化、脆性增加。
易骨折。
骨髓腔变窄甚至消失，可导致贫血及髓外造血器官代偿肥大；颅底硬化可致视力和/或听力异常。
轻型或延迟型石骨症相对较常见，重型或早老型较少见。
本例属于较少见的后者，属于常染色体隐性遗传病（本病例符合：本病例患者父母体健，其亲生妹妹同患该病），症状出现早且严重。
轻型或延迟型症状出现晚且轻，属于常染色体显性遗传病。
患者，女，13岁，主因轻摔伤后来院就诊。
患者视力多年来进行性减弱。
父母体键，有一亲生妹妹亦曾被确诊为石骨症。
[/i颅骨及椎体表现：颅骨变厚，颅底硬化，垂体窝窄小。
颈椎、胸椎及腰椎诸椎体上下终板明显硬化增宽，与椎体中央相对密度较低区形成典型“三明治”征（夹心饼干样改变）。
骨盆及足：双侧骨盆诸骨骨质密度增高，双侧髂骨翼可见多条与髂嵴平行的弧形致密线影，形成“车轮征”，足多处趾骨髓腔内可见小面积硬化雏形小片骨质影，即“骨中骨”。
长骨骨端：肱骨干骺端及股骨颈处塑形不良，并可见陈旧骨折征象，骨质密度明显增高、硬化，可见横行的更致密条纹影。
骨盆补充：髂骨、耻骨及坐骨均可见散在局限性小片状骨质硬化区。
患者男6岁，纳差，贫血患者男6岁，纳差，贫血患者男6岁，纳差，贫血典型的石骨症，贫血说明已经累及造血系统（骨髓了），提示预后不良全身普遍性骨质硬化，骨皮质、骨松质、髓腔不能分辨，椎体呈典型“夹心蛋糕”样改变，干骺端杵状增粗，考虑石骨症，这样的病例园子里很多了，谢谢分享影像学检查所见：腰椎终板增宽硬化，与中心区相对较低密度区共同形成典型的夹心饼干样改变（三明治征），肋骨、骨盆诸骨可见弥漫性硬化影及雏形小骨影，双肱骨和股骨骨皮质增厚，髓腔消失（骨髓造血功能下降甚至丧失所致贫血），干骺端杵样增粗硬化，髂骨呈现多条平行排列的弧形硬化线影。
髂骨、耻骨及坐骨均可见散在局限性小片状骨质硬化区。
石骨症3例
５５罕少疾病杂志 ２００４年１２月 第１１卷 第６期图１骨质密度增高，髓腔变窄骨关节软组织罕少疾病C ases R eport石骨症３例方真华陈铃雄福建宁德市闽东医院放射科，福建宁德３５２１００【关键词】 石骨症；Ｘ线诊断【中图分类号】 Ｒ６８１【文献标识码】 Ｄ【文章编号】 １００９－３２５７（２００４）０６－００５５－０２１临床资料石骨症为一罕见遗传性疾病，它的特征是全身性、广泛性、对称性的骨硬化，发生在出生后的任何年龄，以１０岁以下为多见。
本院近年来仅发现３例，现分析报告如下。
例１，男，５个月，代诉：以发热、烦躁不安１个月入院，入院前３个月出现无诱因的面色苍白。
查体：前囟饱满，睑结膜苍白，肝脾肿大，肋下约５～６ｃｍ，质硬。
神经系统无异常。
实验室检查血红蛋白６６．８ｇ／Ｌ；红细胞脆性：开始溶血０．５２％，完全溶血０．３６％，异淋３８％，中幼红细胞９％，早幼红细胞１％，晚幼红细胞８％。
脑脊液常规：无色透明，糖２．６ｍｍｏｌ／Ｌ，氯１９８ｍｍｏｌ／Ｌ，蛋白定量２４０ｍｇ／Ｌ。
临床诊断脑积水。
全身Ｘ线检查：心肺正常，双肋骨骨质密度普遍增高，前肋呈串珠状；髂骨骨质广泛呈密度增高，髓腔消失，双髂骨翼呈晕轮样致密带分布；腰椎椎体骨质密度增高，呈环状中央部有一小区骨质正常，为３层密度不同带状影，称为“夹心蛋糕”样改变；四肢骨干干骺端均可见纵横密度增高及减低带。
Ｘ线诊断石骨症。
例２，女，１４岁，学生，平素健康，时有看书久可出现视力减弱、模糊，上体育课时不慎跌倒来院检查。
全身Ｘ线表现：骨盆、四肢、头颅、肋骨普遍质密、硬化，皮质增厚，髓腔狭窄（图１）；腰椎椎体呈３层密度不同带状影，为“夹心蛋糕”样改变（图２）；双骶髂关②５６ＪＯＵＲＮＡＬ ＯＦ ＲＡＲＥ ＡＮＤ ＵＮＣＯＭＭＯＮ ＤＩＳＥＡＳＥＳＶｏｌｕｍｅ．１１ Ｎｏ．６ ２００４节腔增宽，第５腰椎峡部断裂。
实验室检查无异常，超声检查未见异常。
例３，女，１５岁，学生，无自觉症状，外伤后来院检查。
医学影像学--石骨症病例讨论共45页
谢谢！
1、不要轻言放弃，否则对不起自己。
2、要冒一次险!整个生命就是一场冒险。走得最远的人，常是愿意 去做，并愿意去冒险的人。“稳妥”之船，从未能从岸边走远一杯没有加糖的咖啡，喝起来是苦涩的，回味起来却有 久久不会退去的余香。
医学影像学--石骨症病例讨论 4、守业的最好办法就是不断的发展。 5、当爱不能完美，我宁愿选择无悔，不管来生多么美丽，我不愿失 去今生对你的记忆，我不求天长地久的美景，我只要生生世世的轮 回里有你。
61、奢侈是舒适的，否则就不是奢侈 。——CocoCha nel 62、少而好学，如日出之阳；壮而好学 ，如日 中之光 ；志而 好学， 如炳烛 之光。 ——刘 向 63、三军可夺帅也，匹夫不可夺志也。 ——孔 丘 64、人生就是学校。在那里，与其说好 的教师 是幸福 ，不如 说好的 教师是 不幸。 ——海 贝尔 65、接受挑战，就可以享受胜利的喜悦 。——杰纳勒 尔·乔治·S·巴顿
石骨症的X线分析
石骨症的X线分析
杨东奎;徐海江
【期刊名称】《医疗卫生装备》
【年(卷),期】2009(030)009
【摘要】目的:分析石骨症的影像学表现.方法:9例石骨症患者经胸部、头颅、骨盆、眷柱、股骨、胫腓骨、尺桡骨及双手骨X线摄影检查,对全部患者的X线照片结合文献复习进行分析.结果:石骨症的基本X线表现为全身骨质密度普遍性增高,皮质增厚,髓腔变窄甚至消失,较具特征性的X线征象有:椎体"夹心蛋糕"征;髂骨翼"同心环状"征:骨中骨征;管状骨干骺端见浓淡交替横纹影;长骨塑形障碍显示棒球杆征,骨膜
新生骨形成.结论:该患者是一种罕见的遗传性疾病,可依据其特征性X线表现进行确诊和鉴别诊断.
【总页数】3页(P75-76,78)
【作者】杨东奎;徐海江
【作者单位】解放军第251医院,河北,张家口,075000;宣化红十字医院,河北,张家口,075000
【正文语种】中文
【中图分类】R445;R681
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石骨症1例x线分析及鉴别诊断
石骨症1例x线分析及鉴别诊断石骨症（osteoporosis）又称Albers—Schonberg病、粉笔骨、广泛性脆性骨质硬化症等，是一种罕见的全身性骨质发育障碍性疾病，发病率约为1:500000[1], 国内目前尚缺乏确切的统计。
石骨症常有家族性，有明显遗传趋势，为常染色体隐性或显性遗传[2]。
病例资料：患者女，27岁，5年前因从高处摔伤导致第2腰椎骨折并于外院行腰椎内固定术，于3年前去除内固定，现在为腰椎骨折复查来院就诊，体格检查：患者发育正常，双下肢肌力4级，为腰椎外伤所导。
腰椎外伤前平素体健，无毒害环境接触史。
实验室检查：血常规：红细胞5.2×1012/L，白细胞6.4×109/L，PLT98×109/L。
超声检查：肝胆胰脾未见异常。
X线检查：多发胸腰椎椎体上下部骨骨质度显著均匀增高，中间部分呈相对较低密度，呈“夹心蛋糕”样（图1、2），髂骨翼见两条平行层状弧形高密度影，两线间见带状低密度影，呈“年轮样”表现（图3）。
第2腰椎多部骨质断裂。
X线诊断为石骨症。
图1、图2：脊柱多发椎体上下缘密度明显增高（白箭头），椎体中部密度较低(黑箭头)，呈“夹心蛋糕”样。
图3，髂骨翼见层状弧形高密度影，两线间见带状相对较低密度，呈“年轮样”表现（黑箭头）。
1.讨论1.1 病因及病理机制石骨症属常染色体遗传性疾病，较为罕见，影像学表现是其诊断的主要依据。
很多学者认为其主要的病理基础改变是在成骨过程中正常破骨细胞活动减弱，导致钙化的软骨和骨样组织不能被溶解吸收而蓄积，逐渐导致骨质明显硬化，重者骨髓腔缩小甚至闭塞。
1.2 临床表现临床一般可分为两型：（1）良性型：为常染色体显性遗传型，主要见于青少年及成人，通常无症状或症状轻微，故而常因骨折、贫血、肝脾肿大等其他原因偶然发现。
一般病情稳定且经对症治疗后效果良好。
本病例就诊原因即为椎体外伤后偶然发现。
（2）恶性型：常见于婴幼儿，为常染色体隐性遗传，症状出现早且严重。
石骨症的X线影像诊断分析
石骨症的X线影像诊断分析摘要】探讨石骨症的X线表现及其诊断和鉴别诊断价值。
方法结合文献回顾性分析临床证实的石骨症8例的临床和X线表现及鉴别诊断。
结果 X线主要表现为骨硬化、成型异常和骨中骨。
全身大部分或所有骨骼密度增高硬化，但下颌骨很少累及，颅骨亦较轻。
骨硬化表现为无定形、横行带状或纵行长条状。
硬化区骨结构消失而不能辨认。
结论 X线摄片是石骨症的主要检查方法，可显示病变的累及部位、范围和程度，对石骨症的诊断具有重要价值。
【关键词】石骨症；X线摄影术；诊断【中图分类号】R445 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2014）34-0105-02石骨症（osteoporosis）又称Albers—Schonberg病、广泛性脆性骨质硬化症、粉笔骨等，是一种较少见的泛发性骨质硬化性病变。
石骨症有明显遗传趋势，常有家族性，为常染色体显性或隐性遗传[1]。
作者在临床工作中遇8例石骨症患者，现将其影像学特征报告如下。
1.一般资料与方法1.1临床资料本组病例男性5例，女性3例；最小年龄 9个月，最大年龄为45岁。
1.2 X线检查本组病例均采用Kodak DirectView DR3000拍摄多部位DR片，其中，胸部正位片8例，骨盆前后位片3例，四肢长骨正侧位片6例，胸、腰椎正侧位片6例，头颅正侧位片3例。
1.2.1颅骨颅骨骨质致密，以颅底部为著，颅板增厚且致密，骨小梁显示不清，板障层消失，蝶骨岩部及乳突骨质增生显著，蝶鞍前后床突骨质增生，面骨骨质密度增高，呈现“面具征”。
1.2.2脊柱颈椎、胸椎及腰椎同时受累，骨硬化以椎体明显，且有特征性表现：椎体上下缘致密增厚，中间相对疏松透亮，整个椎体形如夹心蛋糕样改变。
横突及上下关节突密度增高，骨小梁结构消失。
多个椎体棘突明显受累，正位片上棘突呈“空心串珠垂泪样”征。
1.2.3 肋骨、锁骨、肩胛骨均表现骨皮质增厚，髓腔狭窄。
1.2.4四肢骨四肢长短骨骨硬化，皮质增厚，密度增高。
石骨症的影像学诊断
石骨症的影像学诊断
尚发展;黄小伟;何超
【期刊名称】《现代医用影像学》
【年(卷),期】2013(022)002
【摘要】目的:探讨石骨症影像学检查方法的选择,影像表现及其诊断和鉴别诊断价值.材料与方法:对经临床证实的15例石骨症患者的临床资料和影像表现结合文献进行回顾性分析,其中男性10例,女性5例.结果:影像主要表现为骨硬化、成型异常和骨中骨.全身大部分或所有骨骼密度增高硬化占80％,但下颌骨很少累及,颅骨亦较轻.骨硬化表现为无定形、横行带状或纵行长条状.硬化区骨结构消失而不能辨认.实验室检查指标红细胞、血红蛋白、血小板减少.结论:影像检查是石骨症的主要检查方法,可显示病变的累及部位、范围和程度,对石骨症的诊断和鉴别诊断具有重要价值.
【总页数】3页(P102-104)
【作者】尚发展;黄小伟;何超
【作者单位】陕西省交通医院放射科,710068;中铁一局集团西安中心医院放射科,710054;陕西省交通医院放射科,710068
【正文语种】中文
【相关文献】
1.肝脏疾病影像学诊断与鉴别诊断(Ⅱ)肝脏常见疾病的影像学诊断与鉴别诊断 [J], 陈九如
2.肝脏疾病影像学诊断与鉴别诊断(Ⅲ)肝脏病变的影像学诊断与鉴别诊断(上) [J],
陈九如
3.肝脏疾病影像学诊断与鉴别诊断(Ⅲ)肝脏病变的影像学诊断与鉴别诊断(下) [J], 陈九如
4.肝脏疾病影像学诊断与鉴别诊断(Ⅴ)肝脏疾病影像学诊断中的特异性征象 [J], 陈九如
5.卵巢硬化性间质瘤的影像学诊断及病理学特征卵巢硬化性间质瘤的影像学诊断及病理学特征 [J], 余跃丰;庄丁勤;方敏
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良恶性石骨症的临床及X线分析
良恶性石骨症的临床及X线分析周伟文;何旭升;刁胜林;庞伟明;温志玲;欧陕兴【摘要】目的：探讨良、恶性石骨症的临床及X线平片的特征性表现，提高对本病的鉴别诊断水平。
方法：对12例良恶性石骨症患者的临床资料及X线平片表现进行回顾性分析，其中良性5例，恶性7例。
结果：良性病变的临床特点为早期无症状，发病轻，进展慢。
恶性型临床特点为发病早，进展快，进行性贫血，血小板减少，肝脾及淋巴结肿大。
实验室检查主要指标：红细胞、血红蛋白及血小板减少。
12例石骨症的基本X线表现为全身骨质硬化，髓腔变窄。
其中5例良性病变的特征性X线征象：椎体呈“夹心蛋糕”征5例，髂骨呈“同心圆”征5例，伴发病理性骨折2例；7例恶性痛变的特征性X线征象：长、短骨呈“棒球杆”征7例，“骨中骨”征6例，肋骨呈“浆”征7例，头颅呈“面罩”征7例，椎体呈“夹心蛋糕”征2例，伴发佝偻病改变7例。
结论：良恶性石骨症各具有一定的特征性X线表现，结合临床表现及实验室检查，X线检查对本病的诊断和鉴别诊断具有重要价值，对临床早期治疗有指导意义。
%Objective:To discuss the clinical and radiographic characteristics of benign and malignant osteopetrosis,in order to improve the diagnosis accuracy of the disease entity. Methods:The clinical materials and radiographic appearances of 12 cases with benign osteopetrosis (BO,5 cases) and malignant osteopetrosis (MO,7 cases) were retrospectively analyzed. Results:No clinical signs and symptoms were revealed at early stage of BO,slow progression of the disease was seen. As for MO,early invasion,rapid progression accompanied by progressive anemia,thrombocytopenia and hepatomagaly,splenomaga-ly as well as lymphadenopathy were observed; the main abnormallaboratory findings were erythropenia, hypohemoglo-binemia.and thrombocytopenia. The basic radiographic manifestations of osteopetrosis were osteosclerosis of all bones and narrowing of bone-marrow cavities. Of the 5 cases with BO,the radiographic findings included "sandwich sign" of vertebral body (5 cases),"concentric circle sign" of iliac bone (5 cases) ,accompanied with pathologic fracture (2 cases). As for the 7 cases with MO,"baseball-bat sign" of long and short bones (7 cases) ,"bone within bone sign" (6 cases) ,and 7 are plasma-like ribs "mask-like sign" of skull (7 cases),"sandwich sign" of vertebral body (2 cases) and accompanied "rickets-like" changes (7 cases) were assessed. Conclusion: Characteristic radiographic manifestations could be seen in benign as well as malignant osteopetrosis, radiographic in combination with clinical and laboratory findings are helpful in the diagnosis, differential diagnosis and treatment guidance of the disease.【期刊名称】《放射学实践》【年(卷),期】2011(026)007【总页数】4页(P749-752)【关键词】石骨症;放射摄影术;骨骼病变;诊断【作者】周伟文;何旭升;刁胜林;庞伟明;温志玲;欧陕兴【作者单位】524003广东,广东医学院第二附属医院放射科;524003广东,广东医学院第二附属医院放射科;524001广州,广东医学院附属医院放射科;524013广东,广东省湛江市第二中医院放射科;524003广东,广东医学院第二附属医院放射科;510010广州,广州军区广州总医院放射科【正文语种】中文【中图分类】R814.41;R738.1石骨症最早是由Albers-Schönberg于1904年报道,因此又称 Albers-Schönberg病,是一种少见的骨骼代谢障碍性疾病。
石骨症的X线诊断（附4例分析）
石骨症的X线诊断（附4例分析）
曹玉凡;姚汉;张铁汉
【期刊名称】《齐齐哈尔医学院学报》
【年(卷),期】1995(016)003
【摘要】1940年Alber-Schonberg首先发现本症为一原因不明的广泛性骨质异常增生性病变。
本病较为少见，现将我们近年来发现的4例报告如下，并对有关诊断问题加以讨论。
【总页数】3页(P192,194,F003)
【作者】曹玉凡;姚汉;张铁汉
【作者单位】教学医院·齐齐哈尔市第一医院;齐齐哈尔市第二机床厂医院
【正文语种】中文
【中图分类】R681
【相关文献】
1.儿童肱骨远端骨骺损伤的X线诊断(附266例分析) [J], 陈振昌
2.小儿支原体肺炎的X线诊断(附35例病例分析) [J], 蔻东平
3.骨化性肌炎X线诊断(附24例分析) [J], 李俊;陈小红
4.骨性纤维结构发育不良的X线诊断(附10例分析) [J], 马锡泉;巩武贤;田军
5.小儿先天性巨结肠的X线诊断（附23例分析） [J], 黄弦昌
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石骨症二例
石骨症二例
王晓鹏;谭光喜
【期刊名称】《放射学实践》
【年(卷),期】2001(16)6
【摘要】@@ 病例资料病例1,男,8岁.因呼吸道不适来院就诊.体检一般情况可,身体发育较差,实验室检查未见明显异常.X线见肋骨及胸椎密度明显增高,胸腰椎椎体上下缘密度高,中间稍低,呈“夹心饼干”样改变,四肢长骨骨髓腔变窄、消失,干骺端可见高低密度交替出现之横带状影,骨盆密度高,髂骨见典型“同心圆”征,边缘呈放射状(图1～5).rn病例2,男,4个月.因发现肢体无力而来院就诊.实验室检查未见异常.X线检查见骨盆、腰椎及股骨、胫腓骨密度明显增高,髂骨可见“同心圆”征,边缘尚光整,股骨及胫腓骨两端呈杵状改变,骨髓腔完全消失(图6).
【总页数】1页(P438-438)
【作者】王晓鹏;谭光喜
【作者单位】宜昌市中心医院放射科;宜昌市中心医院放射科
【正文语种】中文
【中图分类】R681.1
【相关文献】
1.首诊眼科石骨症1例 [J], 李玲婧; 罗燕
2.石骨症特异诱导多能干细胞的建立及其功能研究 [J], 吴爱国;何丛馨;杨少军;李岚;余国伟
3.婴儿恶性石骨症1例及TCIRG1基因新突变分析 [J], 薛露;王玥;王丹;何悦铭;武双双;李春怀
4.SNX10基因突变致婴儿恶性石骨症1例并文献复习 [J], 周婷;曾彩霞;席琼;杨作成
5.针刺治疗儿童石骨症合并视神经萎缩的疗效观察 [J], 孙婉钰;龙思羽;张春柱;王影
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石骨症1例报告
石骨症1例报告患者，女性，1924年3月8日出生，83岁，住院号291228。
因“反复头晕、乏力一周余”。
主诉入院。
五年前曾因腰背疼痛于外院诊断为骨质疏松症，本次发病，患者于2007年元月起无明显诱因下感头晕，四肢乏力，轻微活动后即加重，无头痛，无恶心，呕吐，无腹痛、腹泻，无视物旋转，无耳鸣，无偏瘫，失语，无视力及听力下降，家人发现患者皮肤双眼结膜，牙龈苍白，来我院门诊就诊，查血常规(07-1-11)示WBC 10.8×109/L，RBC 2.59×1012/L，HGB76g/L，PLT 408×109/。
三年来，患者一般情况尚好，偶患感冒，服药均能治愈。
近一周来，患者感症状明显加重，门诊拟“盆血原因待查”诊断收住。
患者自幼体健，否认急慢性传染病史及氯霉素、苯、铅、放射线，有毒气体和有害物质接触史，无烟酒嗜好。
有青霉素过敏史，家族中无类似病只，无手术及骨折史。
查体：神志清楚，精神欠佳，慢性病容，面色苍白，消瘦，自动体位，查体合作。
全身皮肤及粘膜未见出血点，皮疹及瘀斑，无黄染。
浅表淋巴结未扪及，视力和听力正常，无脑积水症，舌苍白光滑，颈软，甲状腺不肿大，气管居中，胸部对称，两肺呼吸音粗，未闻及明显干湿性罗音，心前区无隆起，心浊音界不大，心率80次/分。
入院前血常规：RBC2.59×1012/L，HGB76g/L，PLT408×109/L，WBC10.8×109/L，LY23.2％，单核细胞比率5.2％，N71.6％，红细胞压积21.8％，MCV84.2fl，MCH29.3pg，MCHC 349g/L。
入院后检查：RBC2.63×1012/L，HGB72g/L，PLT 397×109/L，WBC6.1×109/L，LY43.3％。
单核细胞比率7.1％，N44.5％，红细胞压积23.4％，MCV89.0fl，MCH 27.4pg，MCHC 308g/L。