基因诊断与基因治疗

应用
基因治疗可用于癌症、遗传性疾病、造血系统疾病、 免疫缺陷疾病等领域的治疗。目前已有部分基因治 疗药物获得上市许可。
技术方法
常见的基因治疗技术方法包括载体介导基因转移、
挑战与前景
基因治疗涉及到许多复杂的技术问题，同时也存在
基因诊断的案例：新冠病毒检测
检测原理
通过PCR技术检测新冠病毒核酸序列。
技术难点
技术方法
包括PCR、Sanger测序、 二代测序、CRISPRCas9等多种技术方法。
挑战与风险
基因诊断可能涉及个 人隐私、知情权等方 面的伦理道德问题， 同时也存在技术标准、 质量控制等方面的挑 战。
什么是基因治疗？
定义
基因治疗是一种将基因或基因产物直接或间接地传 递至患者体内，以期治疗疾病的治疗方法。
基因诊断与基因治疗
在这个快速发展的科技时代，基因诊断和基因治疗成为了医学领域的热点。 本次分享将带您了解基因诊断和基因治疗的定义、应用和挑战，并引领您领 略这项前沿技术的风采。
什么是基因诊断？
定义
基因诊断是通过分析 个体基因或表观基因 组特征，辅助医疗诊 断、疾病预测等医疗 决策过程的手段。
应用
基因诊断可用于肿瘤、 遗传性疾病、染色体 疾病、感染病等疾病 的诊断、预后评估、 治疗反应的监测等领 域。
3
2018年
中国医学科学院医学遗传研究所成功利用CRISPR/Cas9技术将同父异母的HIV患者 的C-C motif chemokine receptor 5（CCR5）基因进行了敲除，推动了基因治疗这一 领域的研究进展。
基因诊断和基因治疗的未来
Hale Waihona Puke 未来发展趋势 精度和效率的提高 技术标准的规范化 伦理道德问题的解决
临床应用前景
提高疾病早期诊断的准确度，缓解临床症状，加 强治疗效果的预测和监测。
保障基因诊断和治疗技术的质量，防范技术错误 和故障。
建立以患者为中心的伦理准则，保障患者权益， 提升公众对基因技术的认知度和理解度。
包括检测灵敏度、特异性、标准化等方面的问 题。
应用场景
用于临床诊断、疫情监测、隔离解除等场景。
局限性
因拉氏基因的高变异性，检测结果存在假阴性、 假阳性等情况。
基因治疗的案例：CRISPR基因编辑
1
2012年
CRISPR/Cas9技术首次被用于哺乳动物基因组上的靶向基因编辑。
2
2015年
Tiangen Biotech公司成功利用CRISPR/Cas9技术育成了抗禽流感鸡和猪。