现代人身世之谜：DNA记录人类迁徙路线——适应环境

现代人身世之谜：DNA记录人类迁徙路线——适应环境基因研究表明，即便是在今天，人类的基因仍在为了适应环境，而不断进行适应性调整。目前，科学家仍在测定提取自早期人类骨骼的DNA 序列，以确定我们的祖先是否与其他古人类有过交配行为。与此同时，另一些科学家利用全基因组分析法分析人类DNA，研究早期人类在迁移并适应新住址的过程中，哪些特性会因为随机突变和自然选择而改变。今年 2 月，一个研究小组在《自然》杂志上发表文章指出，早期人类走出非洲，遗传多样性的确有所下降。该小组从20 位欧洲籍美国人以及15 位非洲籍美国人身上提取了DNA 样品，并对比了4 万个SNP.结果发现，与非洲籍美国人相比，欧洲籍美国人携带了更多的有害突变，而这些突变可能与某些疾病直接相关。卡洛斯·D·布斯塔曼特（Carlos D. Bustamante）在研究欧洲人群时提出的“群体遗传回声”效应，或许可以解释上述现象：最初进入欧洲时，非洲祖先的遗传多样性较低，一些有害突变广泛分布于基因组中，当他们的后代增多，新的有害突变也随之增多，而由于时间相对短促，自然选择未能及时除去这些有害突变。那么，自然选择如何帮助现代人的祖先适应新的居住环境？基因组研究为我们提供了一幅全景图。过去两年，很多研究都在寻找出现于人类离开非洲之后，以及有助于人类适应新的生活环境的基因突变。国际人类基因组单体型图（International HapMap）收录了大量的单体型，并包含了390 万个来自北美人（具有西北欧血统的）、尼日利亚、中国和日本人的SNP，因而在遗传学家眼里，基因组单体型图是一个有待发掘的宝藏。哈本丁参与的一项研究显示，大约在4 万年前，DNA 变化的频率和人类进化的速率突然加快了。由美国布罗德（Broad Institute）研究所的帕迪斯·C·萨贝蒂（Pardis C. Sabeti）领导的一项研究表明，人类基因组上的数百个区域仍在经历自然选择，比如调控抗病能力、皮肤颜色、毛囊发育的区域。这一发现说明，即便在今天，不同地区的人在面对不同的食物、病原体和阳光照射量（或时间）时，仍在进行适应性调整。而且，当环境变化时，非洲人的基因也在改变。最近，法国巴斯德研究所的路易斯·昆塔纳－默齐（Lluis Quintana-Murci）在研究人类基因组单体型图时发现，有580 个基因（包括与糖尿病、肥胖、高血压相关的基因）正在经历不同的自然选择过程。这也许可以解释，为什么某些疾病的发病模式具有地理差异，也可以为新药研发提供新的思路。人类遗传多样性是如何形成的？只研究不同种族的人的毛囊大小和对牛奶的消化能力还不行，科学家还必须要知道，哪些因素构成了种族和民族。如果一个与认知相关的基因广泛存在于欧洲人体内，而只有少部分非洲人具有这样的基因，这说明什么问题？我们不能妄下结论，因为一个单独的基因不能完全决定某种特性，深入理解遗传学机制，也许能避免出现不准确的推测。随着遗传研究日渐深入，以及对不同人类世系的遗传构成的详尽了解，“亚洲人”或“美国人”这样的术语可能被更精确的分类所代替，比如中国的汉族人就分为北方和南方世系。昆塔纳－默齐说：“在我看来，世界上并没有种族之分，只有地域限制。从遗传学来说，不论是欧洲人还是亚洲人，爱尔兰人还是日本人，都没有非常明显的差异。”对人类进化史的回顾，现在仅开了一个头，科学家对数据和功能强大的计算工具的需求似乎没有止境。不过，一个规模庞大的数据库或许可解燃眉之急。今年1 月，一个国际联盟在日本宣布成立，目标是从世界各地的族群中采集DNA 样本，测定1000 个人类基因组序列。这项研究一旦完成，科学家将拥有足够的数据，构建多个人类进化模型，并衡量每个模型的可靠性。持续而深入的研究，最终将完美解答一个古老的问题：我们是谁，来自何方？