后基因组计划
生物信息学与基因组学
HGP的意义
诞生了新学科、新领域
生物信息学 比较基因组学(comparative genomics) 以跨物种、跨群体的DNA序列比较为基础，利用模式 生物与人类基因组之间便码顺序和组成、结构上的同 源性，研究物种起源、进化、基因功能演化、差异表 达和定位、克隆人类疾病基因
人类基因组研究方向
基因组学（genomics）作为一门专门学科。它涵盖以下 几个方面： 结构基因组学，主要研究核酸或蛋白质的结构、定位、 功能及其相互作用；与蛋白质组学内容密切相关。 功能基因组学，主要研究基因的表达、调控、功能及 基因间的相互作用； 比较基因组学, 包括对不同进化阶段生物基因组的比 较研究，也包括不同人种、族群和群体基因组的比较研 究。 药物基因组学、疾病基因组学等分支学科也不断发展 起来。
2. 概念：从整体上研究一个物种的所有基因结构和功能的新科 学。
人类基因组计划（HGP）
人类基因组计划的主要目标是测定人类基因组全序列。人 类基因组DNA由四种核苷酸（A、T、C、G）按一定的顺 序排列而成，基因组所含核苷酸总数为30亿对。
４月末 我国科学家按照国际人类基因组计划的部署， 完成 了１％人类基因组的工作框架图。 ５月 国际人类基因组计划完成时间再度提前，预计 从原定 的２００３年６月提前至２００１年６月。 ５月８日 由德国和日本等国科学家组成的国际科研 小组宣 布，他们已经基本完成了人体第２１对染色体的测 序工作。 ６月２６日 各国科学家公布了人类基因组工作草图。 ２００1年 2月15日 公布了人类基因组全序列及其分析结果， 宣告人类有30,000 - 40,000条编码蛋白质的基因, 仅占人类基因 组序列的1％～5％，成人各种组织中又只有约10％的基因表达 为蛋白质。。
人类基因组计划及其后续研究成果
人类基因组计划及其后续研究成果人类基因组计划（The Human Genome Project）是在上世纪末开始的一个宏大的科学项目，其目标在于解读人类的基因组（即人类所有的基因）。
这个项目的启动可以追溯到1990年，当时美国国家卫生研究院及其合作伙伴宣布了一个雄心勃勃的计划，旨在耗费约30亿美元的资金，在15年内构建并解读人类基因组的“蓝图”。
这个计划是由美国政府发起的，其他国家和地区也加入了其中。
到2003年，人类基因组计划在约10亿美元的资金支持下完成了，这是一个里程碑式的事件。
人类基因组计划取得的成果在科学和医学上产生了深远的影响和重要的应用，这些并不局限于纯理论方面。
例如，我们现在能够更加深入地理解人类的遗传变异以及个体差异是如何形成的，以及这些变异和差异如何与不同的健康问题相关联。
科学家们现在能够更好地了解人类身体内各种生化过程的细节，以及它们如何相互作用。
在人类基因组计划完成后，随着科学技术的不断进步，人们对基因组的理解和利用也越来越深入。
一些研究领域和实践已经取得了重大的成功，例如：基因诊断和医疗（Genetic diagnostic and medical）直接消费者基因测试基因编辑和利用实证医学（Evidence-Based Medicine）人工智能在基因组学中的应用基因演化等。
基因诊断和医疗基因组学在医学领域的应用是最多样化的。
因为人类基因组中潜在的生理、代谢和健康相关信息的含量非常高，基因组研究也被广泛地应用于临床疾病的治疗和诊断上。
随着我们对基因组和影响健康的因素的了解越来越深入，基因组学已经促进了多种与人类健康相关的技术和工具的发展，例如：基因组测序技术（如NGS 等）基因组数据分析（如基于RNA-seq 的差异表达分析）生物信息学工具（如工具库和在线数据库）基因组医学的应用（如心血管疾病、癌症和遗传病的诊断）基因药物的开发（如针对肺癌等疾病的ALC是一种靶向治疗药物）致力于复杂疾病研究（如精神疾病）直接消费者基因测试随着人们对个人健康的关注度越来越高，对于对个人基因组结果的直接解读和解释带来了巨大的兴趣和需求。
后基因组计划
后基因组计划post genome project定义：基因组全序列测定完成后，对基因组的结构、表达、修复、功能等进行研究的计划。
包括功能基因组和蛋白质组等研究的国际合作计划。
人类基因组计划的提出与实施1986 年, 美国著名生物学家, 诺贝尔奖获得者索尔克研究所的雷纳多一杜尔贝卡(Renato Dulbecco) 在《科学》杂志上发表文章提出应从整体上研究人类的整个基因组, 认识人类所有的基因, 这是任何一个实验室难以承担的, 应成为国家级乃至世界级的计划, 并呼吁合作进行人类基因组测序。
1988 年2 月美国国家研究委员会( NRC ) 签署了人类基因组计划(HGP) , 呼吁分阶段完成的方法, 投资相应增加到一年2 亿美元。
10 月, NIH( 国立卫生研究院) 和DOE( 美国能源部) 宣布, 10 月1 日为GHP 的官方起始时间。
拟在15 年内至少投资30 亿美元分析人类基因组,不久该计划成为由多国政府支持的国际项目, 先后有美、日、英、德、法、中国6 个国家参加, 16 个实验室及1100 多名生物学家、计算机专家、技术人员参与。
人类基因组计划的主要科学目标搞清人类基因组序列和结构, 确定人类基因组携带的全部遗传信息, 建立人类遗传物质的一整套信息数据库, 是人类基因组计划的主要科学目标。
具体体现在遗传图、单核苷酸多态性图(SNP) , 物理图、序列图和转录图5 张图谱上人类基因组图谱和初步分析结果遗传连锁图: ( gene lingage map)遗传图是指基因或DNA 标志在染色体上的相对位置与遗传距离。
是基因位点的位置图, 用交换机率来表示。
通过遗传图的研究我们可以了解各个基因或DNA 片段之间的相对距离和方向, 而相对距离则是通过遗传连续分析获得的, 目前已有7000 多个信息丰富的遗传标记, 分辨率己达0. 7cm, 己能满足单基因性状的定点克隆要求, 也为多基因定位奠定了基础; 用DNA 标记将人的基因组分成数千个区域进行研究, 通过连锁分析将某一基因定位于标记所想提示的己知区域。
第二章_人类基因组计划总结
1987年初，美国能源部和国立卫生研究院为HGP下
拨了启动经费约550万美元（全年1.66亿美元）。 1988年4月，“国际人类基因组组织”成立，旨在协 调全球范围内的人类基因组研究。 1989年，美国成立了“国家人类基因组研究中心”， 由Watson 出任第一任主任。 1990年10月1日，经美国国会批准，美国HGP正式启 动，计划在15年内(1990～2005年）投入至少30亿美 元，进行人类全基因组的分析。
物理图谱
根据DNA序列上的碱基位置来确定基因的位置，是
确定基因的顺序和间隔的最基本的工作。 绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其 在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。
遗传图谱
又称连锁图谱，是根据基因之间的连锁关系构建的。
它是以具有遗传多态性（在一个遗传位点上具有一 个以上的等位基因，在群体中的出现频率皆高于1%） 的遗传标记为“路标”，以遗传学距离（在减数分 裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率， 1%的重组率称为1cM）为图距的基因组图。 遗传图谱的建立为致病基因识别和基因定位创造了 条件。
人类只有一个基因组，基因组信息是全人类
的。2003年4月14日，六国政府首脑共同发表 了“人类基因组计划”宣言,认为：人类基因 组是全人类的共同财富和遗产，全世界都可 以通过国际互联网从公共数据库中自由分享， 免费使用而不受任何限制。
“人类基因组计划”宣言
我们，美国、英国、日本、法国、德国与中国 的政府首脑，骄傲地向全世界宣布：我们六国的科 学家已完成了人类生命的分子指南——由30亿对碱 基组成的人类基因组DNA的关键序列图。 人类“生命天书”全部章节的解读，适逢 DNA双螺旋结构发表五十周年。五十年前的这个月， 沃森与克里克这一里程碑 的发现，使基因科学与生 物技术取得了举世瞩目的进展；五十年后的这一天， “国际人类基因组测序协作组”公布了人类基因组 序列信息，全世界都可以通过国际互联网从公共数 据库中自由分享，免费使用而不受任何限制。
人类基因组计划与后基因组时代
人类基因组计划与后基因组时代3骆建新1 郑崛村133 马用信2 张思仲2(1第三军医大学成都军医学院生物化学与分子生物学教研室 成都 6100832四川大学华西医学中心附属第一医院医学遗传室 成都 610041)摘要 2003年4月14日生命科学诞生了一个新的重要里程碑,人类基因组计划完成,后基因组时代正式来临。
着重介绍了人类基因组计划的提出、目标与任务、实施与进展等方面的基本情况,讨论了后基因组时代的时间界定,分析展望了后基因组时代与人类基因组计划密切相关的生物信息学、功能基因组学、蛋白质组学、药物基因组学等几个重要研究领域。
关键词 人类基因组计划 后基因组时代收稿日期:20032102293四川省杰出青年基金资助项目(03Z Q0262056)33通讯作者,电子信箱:juecunz @ 2003年4月14日,美国人类基因组研究项目首席科学家C ollins F 博士在华盛顿隆重宣布:人类基因组序列图绘制成功,人类基因组计划(human genome project ,HG P )的所有目标全部实现。
这标志“人类基因组计划”胜利完成和“后基因组时代”(post genome era ,PGE )正式来临,在举世庆祝“DNA 双螺旋结构”提出50周年之际,生命科学诞生了一个新的里程碑。
HG P 被誉为可与“曼哈顿原子弹计划”、“阿波罗登月计划”相媲美的伟大系统工程,是人类第一次系统、全面地解读和研究人类遗传物质DNA 的全球性合作计划。
人类基因组序列图的成功绘制是科学史上最伟大的成就之一,奠定了人类认识自我的重要基石,推动了生命与医学科学的革命性进展。
在后基因组时代,生命科学关注的范围越来越大,涉及的问题越来越复杂,采用的技术越来越高,取得的成就将越来越多,生命科学及其相关科学将大有作为。
1 人类基因组计划111 HGP 的提出HG P 的提出有两个重要背景。
其一,美国(1945年)在日本广岛和长崎投掷的两颗原子弹导致大量幸存者遭受大剂量核辐射,造成受害者DNA 结构严重破坏,基因大量突变。
什么是人类基因组计划
人类基因组计划是什么？人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）是一项具有里程碑意义的科学研究项目，旨在解读和理解人类基因组的全部遗传信息。
基因组是指一个生物体内所有基因的集合，它携带着控制生物体生长、发育和功能的遗传信息。
通过对人类基因组的深入研究，人类基因组计划旨在揭示人类的遗传蓝图，以促进医学、生物学和生物技术的发展。
该计划于1990年启动，历时13年，是一个国际合作的巨大科学项目。
它集结了来自世界各地的科学家、研究机构和技术专家，共同致力于测序和分析人类基因组的三十亿个碱基对。
通过人类基因组计划，科学家们成功绘制出了人类基因组的草图，并鉴定了其中的大部分基因。
这一成果对于深入了解人类的遗传结构、研究疾病的基因基础以及开发个性化医疗等方面具有重要意义。
人类基因组计划的实施在许多方面都取得了突破性的成果。
它推动了生物技术和基因组学领域的发展，为药物研发、疾病诊断和治疗方案的制定提供了重要的基础。
此外，该计划还促进了全球范围内的科学合作与知识共享，为未来的基因研究和个性化医疗奠定了坚实的基础。
然而，人类基因组计划也引发了一些伦理和隐私方面的关注。
随着基因组数据的大规模获取和储存，个人基因信息的隐私保护成为一个重要的问题。
因此，在开展基因组研究和应用时，必须严格遵守伦理原则和法律法规，确保个人隐私的保护和数据的安全性。
尽管人类基因组计划取得了巨大的成功，但仍然存在许多挑战和未知领域。
例如，如何解读基因组的功能和相互作用，以及如何将基因组研究应用于个性化医疗等领域仍然需要进一步的研究和探索。
未来，人类基因组计划将继续推动基因组学和医学的发展，为人类健康和生物科学的进步做出更大的贡献。
历史背景和目标历史背景人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）的历史可以追溯到1980年代初。
当时，科学家们开始认识到如果能够解读和理解人类基因组的遗传信息，将会对医学、生物学和生物技术领域产生革命性的影响。
什么是后基因组时代
整个人类基因组计划地完成过程就像一个由粗到细的画图过程，先画好框架，再画草图，再对草图进行加工，越画越细致。2000年6月26日，参与“国际人类基因组计划”的美、英、日、法、德、中6个国家16个研究中心联合宣布人类基因组“工作框架图”画好了。人类基因组“工作框架图”是覆盖人的大部分基因组、准确率超过90%的DNA序列图。从这一时刻开始，人类真正认识了自己，从此人类历史进入了一个崭新的时代――后基因组时代。
人类基因组计划的由来
谈到人类基因计划不得不提到另一个已经失败了的计划――肿瘤十年计划。
这计划是由美国年轻的总统肯尼迪在1961年提出的。但是，在不惜血本地投入了一百多亿美元，由诺贝尔奖获得者、肿瘤病理学家雷纳托·杜尔贝科带领数百位科学家经过多年研究以后，科学家们发现包括癌症在内的各种人类疾病都与基因直接或间接相关，而当时的科学手段无法对这一结果进行更深一步的研究。就这样，耗资巨大的肿瘤计划失败了。
虽然肿瘤计划失败了，但是让人们认识到基因研究是攻克多种疾病的基础，而测出基因的碱基序列又是基因研究的基础。当时，世界各国有许多的实验室在对自己感兴趣的基因做研究。
1986年3月，杜伯克在美国《科学》杂志上发表了一篇题为《癌症研究的转折点：人类基因组》的文章。杜伯克说，科学家们面临两种选择：要么“零敲碎打”地从人类基因组中分离和研究出几个肿瘤基因，要么对人类基因组进行全测
这一篇敌方后来被称为全人类基因组计划的“标书”，引起了美国政府及世界科学界的极大重视。由于这一计划要耗用大量的纳税人的钱，所以经历了长达四年的反复论证的过程。这期间，美国政府还向国民作了许多解释工作，以求获得大众的支持。这项全民普及教育工作居然做到了让纽约的出租车都能够就该计划侃侃而谈。
第三章_人类基因组计划
20世纪，人类科学历程中的三大研究计划将 永垂史册：
40年代的曼哈顿原子弹计划 60年代的阿波罗登月计划 90的人类基因组计划（生命科学登月计
划）
基因、基因组的概念
基因：是遗传的基本物质和功能单位，DNA序列
中的一段脱氧核苷酸序列，是DNA分子中最小 的 功能单位。或者说，基因是决定一个生物物种的 所有生命现象的最基本的因子。
人类基因组是全人类的共同财富和遗产。人类 基因组序列图不仅奠定了人类认识自我的基石，推 动了生命与医学科学的革命性进展，而且为全人类 的健康带来了福音，使我们向着更加幸福的未来迈 出了意义非凡的一步。 我们向参与“人类基因组计划”的所有工作人 员致以热烈的祝贺！他们的创新与奉献，在科学技 术发展史上书写了光辉的一页；他们的杰出成就， 将永远成为人类历史上的一个里程碑！ 我们积极倡议，全世界来共同庆祝“人类基因 组计划”所取得的科学成就。
HGP的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生
命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存 在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰 老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。 列分析，遗传图、物理图、序列图是最优先考虑的 目标，必须保质保量完成的是DNA序列图。
HGP的主要任务是人类基因组的基因图的构建和序
日本
在美国的推动下于1990年开始的 。
日本对DNA序列图的贡献7％。 但与日本的其它领域的领先地位相比，日本的人类
基因组仍划”成立于1990年年底，诺贝
尔奖金获得者道赛特以自己的奖金建立了“人类多 态性研究中心”。法国民众至少捐助了5000万美元。 “人类多态性研究中心”与相关机构为基因组研究， 主要特点是注重整体基因组、cDNA和自动化。尤 其是第一代物理图与遗传图的构建作出了不可磨灭 的贡献。
中国科研团队在后基因组计划做出的贡献
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生物技术制药ma
二、目的
为什么选择人类的基因组进行研
究？ HGP的目的是解码生命、了解生 命的起源、了解生命体生长发育 的规律、认识种属和个体间存在 差异的起因、认识疾病产生的机 制以及长寿与衰老等生命现象、 为疾病的诊治提供科学依据。
三、研究内容
HGP的主要任务是人类的DNA 测序，包括下图所示的四张谱图， 此外还有测序技术、人类基因组序 列变异、功能基因组技术、比较基 因组学、社会、法律、伦理研究、 生物信息学和计算生物组织工程的推动 胚胎和成年期干细胞、克隆技术、器官 再造。 5、对制药工业的贡献 筛选药物的靶点：与组合化学和天然 化合物分离技术结合，建立高通量的受体、 酶结合试验 6、对社会经济的重要影响 生物产业与信息产业是一个国家的两 大经济支柱；发现新功能基因的社会和经 济效益；转基因食品；转基因药物（如减 肥药，增高药）
一、简介 二、目的 三、研究内容 四、对人类的重要意义 五、后人类基因组计划
一、简介
人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年 率先提出，于1990年正式启动的。 美国、英国、法兰西共和国、德意志 联邦共和国、日本和我国科学家共同参与 了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。 按照这个计划的设想，在2005年，揭开组 成人体4万个基因的30亿个碱基对的秘密。
基因图谱
四、对人类的重要意义
1、对人类疾病基因研究的贡献
人类疾病相关的基因是人类基因组中结 构和功能完整性至关重要的信息。
对于单基因病，采用“定位克隆”和“定位候选克 隆”的全新思路，导致了亨廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌和 乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，为这些疾 病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。。
3、序列图谱
人类基因组计划及其研究成果
人类基因组计划及其研究成果概述人类基因组计划也称为基因图谱计划，是目前世界上最具有里程碑意义的计划之一。
该计划的目的是寻找人类基因组序列的组成及其功能，并且向这个目标迈进了很大一步，是开展基因研究的重要基础。
近年来，人类基因组计划和相关研究层出不穷，这些研究对于人类疾病的治疗和预防，以及对人类的探索都有着重要的意义。
本文将详细阐述人类基因组计划及其研究成果。
一、人类基因组计划的历史与背景1.历史在 1953 年生物学家 James Watson 和 Francis Crick 发掘出了DNA 的结构后，全球的研究者开始想方设法地寻找一种方法来测序 DNA。
1990 年，国际人类基因组组织（HUGO）成立了，这个组织旨在协调全球基因组测序研究，以促进人类基因组计划的创建。
1990 年，美国国立卫生研究院批准了人类基因组计划的发起，该计划将首次致力于测序整个人类基因组。
1998 年，人类基因组计划的测序进程进入 phase III—the international sequencing phase，该测序过程需要国际合作，12 个国家会同协作推进人类基因组计划的测序。
2003 年 4 月 14 日，人类基因组计划宣布测序完成，标志着人类基因组计划取得了历史性的突破。
2.背景人类基因组计划的开展与生物技术和计算机技术的快速发展有着密不可分的联系。
在这个时代，基因工程和分子生物学的突破迸发，特别是PCR 技术、建立DNA 序列数据库、基因芯片技术、转基因技术等等，这些技术的运用和改良都推动着人类基因组计划的实现和广泛应用。
二、人类基因组计划的意义人类基因组计划的意义非常重大，具体而言，主要包括以下方面：1.揭示基因组结构人类基因组计划完成之后，人类对自身的了解更加深入，基因的种数和结构、使用方法等关键信息都会逐渐被揭示，有助于解释人类群体之间的遗传差异和人类疾病的发生机理等多方面问题。
此外，人类对一些稀有基因的发现也会更加有成效。
基因组计划
DNA片段 片段
大肠杆菌
全基因组鸟枪法测序基本步骤 将待测克隆（ ① 将待测克隆（如BAC、cosmid等）随机切 、 等 左右的小片段； 成1.6～2.0 Kb左右的小片段； ～ 左右的小片段 ② 将小片段各自克隆于测序载体中； 将小片段各自克隆于测序载体中； 对大量小片段进行测序，达到8～ 倍左右 ③ 对大量小片段进行测序，达到 ～10倍左右 的高覆盖率； 的高覆盖率； ④ 应用生物信息学软件将相互重叠的读出序 列组装成连续的最小重叠群（ 列组装成连续的最小重叠群（contig）； ）； 从质量最高的读出序列中取得确认序列； ⑤ 从质量最高的读出序列中取得确认序列； ⑥ 通过引物延伸或其他方法填补最小重叠群 之间的缝隙。 之间的缝隙。
转录图 •把mRNA先分离、定位，再转录成 把 先分离、 先分离 定位，再转录成cDNA， ， 这就构成一张人类基因的转录图， 这就构成一张人类基因的转录图，cDNA片段 片段 又称表达序列标签(EST)，因此转录图也称为 又称表达序列标签 ， 表达序列图。 表达序列图。 •由于 由于cDNA具有组织、生理与发育阶段的特 具有组织、 由于 具有组织 异性，因此EST除提供序列信息外，同时也 除提供序列信息外， 异性，因此 除提供序列信息外 提供了该基因表达的组织、 提供了该基因表达的组织、生理状况与发育 阶段的信息。 阶段的信息。
全基因组鸟枪法测序基本步骤
四、人类基因组计划的目标 1.基本目标与任务 1.基本目标与任务 在制图的基础上测序，最后获得四张图谱（ 在制图的基础上测序，最后获得四张图谱（遗 传图、物理图、转录图、序列图）， ），这四张图 传图、物理图、转录图、序列图），这四张图 组成人类不同层次的、分子水平的“ 组成人类不同层次的、分子水平的“第二张解 剖图” 成为人类认识自我的新的知识源泉。 剖图”，成为人类认识自我的新的知识源泉。
人类基因组计划及后基因组计划
标准
03
全球大协作与ICGC
3、ICGC的项目进展和亮点成果
截至2014年5月, ICGC共协调启动了针 对22个癌症类型的74个研究项目。
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ICGC的项目进展和亮点成果
截至2014年5月, ICGC共协 调启动了针对22个癌症类 型的74个研究项目, 这些 项目承诺完成至少25000例 肿瘤患者的癌组织测序分 析.
第一点
研究不同个体的细胞、组织、器官在外源性物质(主要 是药物)作用下基因表达谱的变化及其与表型特征的可 能关联，用以阐明外来物质体内生物效应的变化情况。
第二点
研究不同遗传变异对个体药物反应和药物效应的作用， 这部分过去一直是药物遗传学的研究内容之一。
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主要目的：
①指导新药创制 ②指导临床研究
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ICGC的项目进展和亮点成果
龈颊鳞状细胞癌
龈颊鳞状细胞癌 （OSCC-GB）的外显子组分析 USP9X, MLL4, ARID2,UNC13C和TRPM3在OSCCGB中突变频率较高。DROSHA和YAP1在OSCCGB患者中经常发生扩增 ,而DDX3X则经常缺失。
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肿瘤个体化诊疗
05 1997年——成果显著
06 1999年——中国加入 07 2000年——公布工作框架图 08 2003年——6个国家完成 09 2005年——完成
HGP取得成果——1997年
EST数目已达 识别人类基因组
两个计划
719076 3
基因200左右 4
2种真菌测序 完成
人类基因组中
2
心——中国
5
完成了141
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人类基因组计划与后基因组时代
人类基因组计划与后基因组时代人类基因组计划是一项旨在确定人类基因组序列的国际性计划，该计划于2003年完成。
基因组计划的成功标志着我们进入了基因组时代，也就是通过对基因组进行研究来解决生命科学中的许多问题。
然而，随着基因组学技术的不断进展，我们正在逐渐进入一个新的时代 - 后基因组时代。
在基因组时代，我们主要关注基因组的编码DNA区域，即使这些区域只占人类基因组总大小的1-2％。
这些编码区域决定了生命中的许多基本特征和性状。
然而，在后基因组时代，我们正在研究一些基因组以外的因素，如表观遗传学和蛋白质组学等。
这些因素对基因表达和生命过程的调节具有重要的影响。
尽管基因组时代的成功，我们必须承认，基因组对于人类行为和健康的影响如初阶段那样具有限制性。
虽然几乎每个人都有一个类似的基因组标准参考序列，但每个人的基因组都有一些独特的性质。
例如，在同一基因的两个人之间的变异可以在细胞类型和时间点之间的差异中导致不同的物理表型。
后基因组时代将有望解决这些限制性因素，因为它将提供各种表观遗传和细胞学方法的更广泛应用。
后基因组时代还将带来许多令人兴奋的新技术。
例如，单细胞测序技术将允许我们了解每个细胞的基因组序列，从而获得对细胞类型和网络的更深入的理解。
另一个例子是环境基因组学，它会研究人类与环境之间的相互作用，从而促进我们对健康和疾病的理解。
后基因组时代也将改变我们对基因编辑的理解。
传统的基因编辑技术（如CRISPR / Cas9）仅限于单个基因的编辑。
在后基因组时代，我们将有可能同时编辑整个基因组，通过更深入地了解基因组的复杂性和功能来做到这一点。
总之，人类基因组计划的成功标志着我们进入了一个新的时代- 基因组时代。
在这个时代，我们主要关注基因组的编码区域并解决了生命科学中的许多问题。
然而，随着技术的不断进展，我们正在进入后基因组时代，它将提供更广泛的表观遗传和细胞学方法的应用以及单细胞测序技术和环境基因组学等技术的发展。
中国团队对人类基因组和后基因组计划做出的贡献,并谈谈你的感受。
中国团队对人类基因组和后基因组计划做出的贡献,并谈谈你的感受。
人类基因组和后基因组计划是一个重要的科学研究项目，它对于
人类基因和遗传组成的深入了解及疾病防治方面的研究有着巨大的意义。
中国团队对这一计划做出了重要的贡献。
中国团队代表着中国的科学力量，他们在基因组测序、生物信息
学等领域取得了世界领先的成果，在人类基因组计划和后基因组计划
这一领域也有着重大的突破。
中国团队的贡献不仅仅体现在技术上，
在学术研究、数据分析、人才培养等方面也做出了巨大的贡献。
中国团队取得的成绩，既是中国科学家的荣誉，也是整个中国科
技行业的进步。
这些成绩彰显了中国在人类基因组和后基因组计划领
域所具有的实力和潜力，为我国生物医学产业发展打下了坚实的基础。
作为一个普通人，我深感自豪和骄傲，因为这些成就是我们整个
民族的荣耀，也让我们能够站得更高、看得更远。
我认为，这些成就
可以促进国家科技工作的发展，强化国家核心竞争力，提升我国在国
际舞台上的话语权和影响力。
总之，中国团队为人类基因组和后基因组计划做出的贡献是巨大的。
这一成就是全体中国科技工作者不断努力、勇攀科技高峰的体现，也是国家科技实力强盛的证明。
我相信，未来中国在科学技术领域取
得的更多成就，将为推动我国经济社会的发展，增强国家实力做出更
为重要的贡献。
后基因组计划
后基因组计划随着科技的不断进步，人类对基因组的研究也在不断深入。
基因组学作为一门新兴的学科，对于人类的健康、疾病的治疗等方面都有着重要的意义。
而后基因组计划作为基因组学研究的一个重要方向，正逐渐引起人们的关注。
后基因组计划是指在基因组测序和基因功能研究的基础上，通过大数据、人工智能等技术手段，对基因组数据进行深度挖掘和分析，以期发现更多的基因功能和相关疾病的遗传基础。
这一计划的提出，为基因组学研究注入了新的活力，也为人类健康的保障提供了新的可能性。
后基因组计划的重要性不言而喻。
首先，通过对基因组数据的深度挖掘和分析，可以更好地理解基因与疾病之间的关系，有助于疾病的早期诊断和个性化治疗。
其次，后基因组计划还可以为生物医药领域的研发提供更多的新靶点和新药物开发方向，推动医学的进步和创新。
此外，后基因组计划还可以为遗传学、生态学、进化生物学等领域的研究提供更多的数据支持和科学依据，推动相关学科的发展。
在后基因组计划的实施过程中，我们需要充分利用大数据、人工智能等技术手段，建立起高效、可靠的数据分析平台和工具，以应对基因组数据的海量和复杂性。
同时，我们还需要加强跨学科合作，整合生物信息学、医学、计算机科学等领域的专业知识和技术，为后基因组计划的实施提供全方位的支持和保障。
当然，后基因组计划的实施过程中也面临着一些挑战和困难。
首先，基因组数据的隐私和安全问题需要引起重视，我们需要建立健全的数据管理和保护机制，保障基因组数据的安全和合法使用。
其次，基因组数据的分析和解释也需要更多的专业人才和技术支持，我们需要加强人才培养和团队建设，为后基因组计划的顺利实施提供人才保障。
总的来说，后基因组计划的提出和实施，为基因组学研究注入了新的活力，也为人类健康的保障提供了新的可能性。
我们相信，在科技的不断进步和人类智慧的不断开拓下，后基因组计划一定会取得更多的突破和进展，为人类的健康福祉做出更大的贡献。
让我们共同期待后基因组计划的美好未来！。
人类基因组计划成果分析
人类基因组计划成果分析人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）是20世纪末至21世纪初最具世界影响力的科学项目之一。
该计划旨在解析人类基因组的结构和功能，为了更深入地了解人类的遗传基础，并为人类疾病的预防、诊断和治疗提供基础。
人类基因组计划于1990年正式启动，由世界各地的科学家组成的国际合作团队共同开展。
该计划最初的目标是完整测序人类基因组，即确定人类DNA的基本构建单元和编码蛋白质的基因序列。
在2003年，人类基因组计划宣布成功完成，公布了人类基因组的近乎完整的DNA序列。
成果一：基因组结构的认识人类基因组计划的最重要成果之一是对人类基因组结构的深入认识。
通过这一项目，我们了解到人类基因组由约30亿个 DNA碱基对（bp）构成，共有20,000-25,000个基因，占整个基因组的不到2%。
这表明，大多数的DNA序列并不以编码形式存在，而是存在于基因的调控区域。
此外，人类基因组计划的完成使得科学家对人类染色体的结构有了更清晰的认识。
人类基因组被分为23对染色体，其中包括22对自动染色体和一对性染色体。
这一成果为深入研究染色体结构与功能的关系提供了基础。
成果二：疾病相关基因的鉴定人类基因组计划的一个重要目标是寻找与疾病相关的基因。
通过比较基因组，科学家可以识别出一些基因突变与遗传疾病的关联，并为相关疾病的诊断和治疗提供指导。
通过人类基因组计划，疾病相关基因的鉴定工作得到了巨大的推进。
例如，人类基因组计划的成果之一是发现与乳腺癌和卵巢癌相关的 BRCA1和BRCA2基因。
这两个基因突变是导致遗传性乳腺癌和卵巢癌的主要风险因素。
这一发现对家族遗传疾病的预测、预防和治疗有重要意义。
成果三：基因组学在个体化医学中的应用人类基因组计划的成功为个体化医学的发展奠定了基础。
通过深入了解人类基因组的结构和功能，科学家可以更好地理解个体遗传变异对疾病风险、药物反应和健康状况的影响。
个体化医学重点研究不同个体之间基因组的差异，为患者提供更精准的诊断和治疗方案。
后基因组计划
后基因组计划后基因组计划（Post-Genome Project）是指在完成人类基因组测序工作后，对基因组的功能和调控进行深入研究的计划。
人类基因组计划的完成为后基因组时代的到来奠定了基础，而后基因组计划的开展则是对基因组学研究的深入和拓展。
在这一阶段，研究者们不仅关注基因组的组成和结构，更加关注基因组的功能和调控，以期为人类疾病的预防、诊断和治疗提供更加深入的理论基础和技术支持。
后基因组计划的主要内容包括：1. 基因组功能研究。
基因组的功能研究是后基因组计划的重点之一。
通过对基因组的功能元件（如启动子、转录因子结合位点等）的鉴定和功能分析，可以揭示基因组中各种基因的表达调控机制，进而深入理解基因在生命活动中的作用和调控网络。
同时，基因组的功能研究也为疾病的发病机制和治疗靶点的发现提供重要的信息和依据。
2. 基因组调控研究。
基因组的调控研究是后基因组计划的另一重要内容。
通过对基因组调控元件（如miRNA、染色质结构等）的研究，可以揭示基因组的调控网络和调控机制，进而深入理解基因组在细胞分化、发育、代谢等生命活动中的作用和调控过程。
基因组调控研究也为疾病的发病机制和治疗靶点的发现提供重要的信息和依据。
3. 基因组与环境的相互作用研究。
基因组与环境的相互作用是后基因组计划的又一重要内容。
通过对基因组与环境因素（如营养、毒物、放射线等）相互作用的研究，可以揭示个体基因组对环境的适应性和敏感性，进而深入理解基因组在环境适应和疾病易感性中的作用和调控机制。
基因组与环境的相互作用研究也为个性化医学和预防保健提供重要的信息和依据。
4. 基因组学技术的发展与应用。
基因组学技术的发展与应用是后基因组计划的支撑和保障。
随着高通量测序技术、单细胞测序技术、表观遗传学技术等的不断发展和应用，基因组学研究的深度和广度得到了极大的拓展，为后基因组计划的开展提供了强大的技术支持和保障。
总之，后基因组计划的开展将为基因组学研究的深入和拓展提供重要的机遇和挑战，也将为人类疾病的预防、诊断和治疗提供更加深入的理论基础和技术支持。
环境基因组学
环境基因组计划（Environmental Genome Project ，EGP）包
含基因类型（10大类200多个基因）：
（1）DNA修复基因；
（2）外源化合物代谢及解毒基因；
（3）代谢基因；
（4）信号传导基因；
（5）受体基因；
（6）介导免疫和感染反应的介质基因；
（7）参与氧化过程的基因；（8）介导营养因素的基因；
DNA修复 基因
毒物受体 基因
EGP拟分析大约有50 பைடு நூலகம்DNA修复基因及50个毒物受 体基因。DNA 修复基因可纠正DNA 匹配、核酸切除、碱 基切除及重组过程中发生的错误。毒物受体基因包括那 些可改变毒物反应的基因，如芳烃受体、雌激素受体、 孕激素受体等基因。
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环境基因组计划研究内容
1. DNA 序列分析和测定
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环境基因组计划研究内容
2. 多态性功能分析
功能分析是目前环境基因组计划的重点内容。到目前 为止环境基因组计划共接受并资助以基因多态性的功能分 析为主要内容的项目超过60项。研究内容涉及到结构与功 能研究、酶学、细胞内定位、蛋白质结构、组织器官特异 性基因表达模型、功能基因组学、转基因与其他动物模型 、以及体外与细胞培养等多方面的研究。
环境基因组：环境基因组即指基因组中环境应答基因的总和。
环境基因组学：随着环境相关基因研究的逐步开展，目前国际上 已开始形成环境基因组学，其主要目的是进行环境应答基因的多 态性研究，并在病因学研究中探索基因与环境的相互作用。
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环境基因组计划概念简介
环境基因组计划（Environmental Genome Project ，EGP ）是1997年10 月由美国国立环境卫生科学研究所（ NIEHS）首先提出，并于1998年投 资 6000万美元正式启动，环境基因组计划 的主要目标是推进有重要功能意义的环 境应答基因的多态性研究，确定其引起 环境暴露致病危险性差异的遗传因素， 并以开展和推动环境 - 基因相互作用 对疾病发生影响的人群流行病学研究为 最终目的。
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后基因组计划post genome project定义：基因组全序列测定完成后，对基因组的结构、表达、修复、功能等进行研究的计划。
包括功能基因组和蛋白质组等研究的国际合作计划。
人类基因组计划的提出与实施1986 年, 美国著名生物学家, 诺贝尔奖获得者索尔克研究所的雷纳多一杜尔贝卡(Renato Dulbecco) 在《科学》杂志上发表文章提出应从整体上研究人类的整个基因组, 认识人类所有的基因, 这是任何一个实验室难以承担的, 应成为国家级乃至世界级的计划, 并呼吁合作进行人类基因组测序。
1988 年2 月美国国家研究委员会( NRC ) 签署了人类基因组计划(HGP) , 呼吁分阶段完成的方法, 投资相应增加到一年2 亿美元。
10 月, NIH( 国立卫生研究院) 和DOE( 美国能源部) 宣布, 10 月1 日为GHP 的官方起始时间。
拟在15 年内至少投资30 亿美元分析人类基因组,不久该计划成为由多国政府支持的国际项目, 先后有美、日、英、德、法、中国6 个国家参加, 16 个实验室及1100 多名生物学家、计算机专家、技术人员参与。
人类基因组计划的主要科学目标搞清人类基因组序列和结构, 确定人类基因组携带的全部遗传信息, 建立人类遗传物质的一整套信息数据库, 是人类基因组计划的主要科学目标。
具体体现在遗传图、单核苷酸多态性图(SNP) , 物理图、序列图和转录图5 张图谱上人类基因组图谱和初步分析结果遗传连锁图: ( gene lingage map)遗传图是指基因或DNA 标志在染色体上的相对位置与遗传距离。
是基因位点的位置图, 用交换机率来表示。
通过遗传图的研究我们可以了解各个基因或DNA 片段之间的相对距离和方向, 而相对距离则是通过遗传连续分析获得的, 目前已有7000 多个信息丰富的遗传标记, 分辨率己达0. 7cm, 己能满足单基因性状的定点克隆要求, 也为多基因定位奠定了基础; 用DNA 标记将人的基因组分成数千个区域进行研究, 通过连锁分析将某一基因定位于标记所想提示的己知区域。
最初进行连锁分析是利用限制性片段长度多态性( RFLP) 作为标记, 后来用可变数目的的串联重点( var iable number of tandom repeats, VNTR ) 短串联重复( short tandom repeats, STR) 等标记系统。
2. 3. 2 单核苷酸多态性图(SNP)虽然人类基因组99. 9%序列相同, 但仅有不足0. 1 包括与疾病有关的差异, 将这些差异称为单核苷酸多态性( single nucleotide polymor phism , SNP) 每个人都有微小的单核苷酸差异。
目前, SNP 以有儿十万种, 无须用电泳分析, 因此, 用SNP 作为遗传图谱有良好的优越性和实用性。
2. 3. 3 物理图谱物理图是用生物学方法定位的基因DNA 序列上两点之间的实际距离。
是基因之间物理长的距离, 用bp 长序表示。
物理图有两个方面, 一是由一段己知序列为标记的STS 作为基因组的物理路标, 现分辨率已达200kb; 二是以DNA 克隆片段相互连接的“重叠群”作为基因组研究的操作材料, 现已完成90%以上。
2. 3. 4 序列图谱就是对已经排列的DNA 片段重叠逐个测序使测序长度不断延伸。
序列图也是人类基因组计划中最实质的内容。
序列图为分子水平的物理图。
2. 3. 5 基因图谱( 转录图)基因图谱是基因图的雏形, 获得详细的核苷酸序列图后, 便可在人类基因组序列中确定基因的位置、结构与功能。
而功能图谱称后基因组计划或功能基因组学, 如蛋白质组学、生殖基因组学。
人类将研究基因的多样性、遗传性疾病的发展机制和基因的表达调控等问题。
目前, 研究结果表明人类基因组由31. 647 亿个碱基对组成, 共有3 万至3. 5 万个基因比线虫多1 万个, 比果蝇多2 万个, 也比原来估计的6 万一10 万个基因小的多。
并发现人类种族在基因上的差异不明显, 人类基因突破都在Y 染色体上。
人类后基因组研究人类后基因研究涉及的主要内容包括人类基因的识别与鉴定、基因功能的研究、蛋白质组学的研究、基因组与生命形成和生物形态进化的关系研究等内容, 目前基因功能的研究和蛋白质组学的研究是弄清基因功能与实际应用的重中之重。
4. 1 基因功能的研究人类后基因组研究的关键是基因功能的研究, 是开发利用基因功能的基础, 内容包括基因功能信息的提取与鉴定, 利用生物技术如原位杂交、PCR, 为点阵技术绘制基因表达图谱。
4. 2 蛋自质组学的研究蛋白质组学的研究即蛋白质谱的建立与基因相互关系的研究, 包括识别蛋白质片段; 构建基因组相互作用图; 对晶体蛋白质、水溶性蛋白质进行空间构型分析; 建立蛋白结构数据库; 对蛋白质的结构与功能及其与基因的作用进行阐释。
一、基因组学( Genom ics)1986年由美国科学家Thomas Roderick提出, 指对所有基因进行基因组作图、核苷酸序列分析、基因定位和基因功能分析的一门科学。
基因组研究主要包括两方面的内容: 以全基因组测序为目标的结构基因组学( Structura lGenom ics)和以基因功能鉴定为目标的功能基因组学( FunctionalGenom ics) , 后者又往往被称为后基因组学。
功能基因组学是利用结构基因组学提供的信息和产物, 通过在基因组或系统水平上全面分析基因的功能, 使得生物学研究从对单一基因或蛋白质的研究转向对多个基因或蛋白质同时进行系统的研究。
功能基因组学核心问题一般包括:1、基因组多样性、2、遗传疾病产生的起因、3、基因表达调控的协调作用以及蛋白质产物的功能等。
4、模式生物体在研究功能基因组学中也起到了重要的工具作用。
5、此外, 生物信息学是对功能基因组学数据进行储存、分析和发掘的基本手段,主要体现在数据库对数据的储存能力上和分析工具的开发上。
功能基因组研究进展到以下几个方面: 全长cDNA 克隆与测序; 获得DNA 芯片等基因转录图谱; 突变体库的构建; 高通量的遗传转化鉴定系统; 生物信息技术平台与相应数据库的构建; 以研究基因组表达的全部蛋白质及其相互作用为主要内容的蛋白质组学( Proteom lcs)。
1.. 基因组多样性的研究人类是一个具有多态性的群体。
不同群体和个体在生物学性状以及在对疾病的易感性上的差别, 反映了进化过程中基因组与内、外环境相互作用的结果。
开展人类基因组多样性的系统研究, 无论对了解人类的起源、进化和迁徙, 还是对生物医学, 均会产生重大的影响。
已知人类基因组DNA 序列中最常见的变异形式是SNP。
当SNP 位于基因的编码序列中即称为cSNP。
cSNP引起蛋白质重要部位氨基酸的变异, 可导致其功能改变; 位于基因调控序列中的SNP 则可能影响基因表达的剂量。
故这两种SNP 的生物学意义更为显著, 是基因组中决定人类表型多样性的核心信息。
另一方面, SNP因连锁不平衡( LD )所形成的单倍型, 也可用于关联研究来确定与之连锁的生物学性状相关序列。
目前, 已发展了多种自动化和批量化检测SNP 的技术, 其应用范围十分广泛, 包括连锁分析与基因定位; 疾病的关联研究; 多基因疾病的基因定位; 个体识别和亲子鉴定, 发病机理的研究; 以及研究生物进化, 生物间相互关系等。
2..疾病的基因组学绝大多数人类疾病是基因组信息与环境因子相互作用的结果。
1997年, 美国提出了环境基因组学计划( EGP) , 其目的是了解环境对人类疾病的影响和意义。
过去的30多年里, 科学家们已经在人类基因组的2. 3万个基因中发现了350多个与癌症有关的基因。
2008年, 人们在乳腺癌和结直肠癌、胰腺癌、白血病以及胶质瘤的全基因组序列分析上取得重要的进展。
2008年9月份, 约翰霍普金斯大学K mi mel肿瘤研究中心在科学杂志上首次发表了胶质瘤肿瘤患者的全基因组序列分析图谱, 发现在胶质瘤中有很多在该研究领域从未报道过的基因发生改变, 如IDH1 基因。
随后, 自然杂志发表了第一例急性髓性白血病肿瘤病人的全基因组DNA分析结果, 研究小组在患者发生突变的10个基因中发现, 仅有2个是以前报道过敏与肿瘤发生发展相关的基因, 而其他8个均是功能未知的基因。
3.. 基因组的表达调控及功能蛋白质组学在基因转录表达及其调控的研究方面, 已知一个细胞的转录表达水平能够精确而特异地反映其类型、发育阶段以及反应状态, 是功能基因组学的主要研究内容之一。
为了能够全面而不是孤立地评价全部基因的表达, 需要建立全新的工具系统, 其定量敏感度应达到1个拷贝/细胞, 定性敏感度应能够区分剪接方式, 还须达到检测单个细胞的能力。
近年来发展的DNA 芯片以及微量RNA 探针制备技术已基本达到了这些目标。
目前, 应用DNA芯片检测基因组表达谱的主要瓶颈, 已经是如何设计新的软件和算法, 对生物芯片所产生的大量信息在生化通路和调控网络的水平进行分析和整合。
蛋白质组( proteom e )是由澳大利亚学者Wasinger 等于1995年提出的, 是指由基因组编码的全部蛋白质。
蛋白质组学( proteom ics) 就是指研究细胞内所有蛋白质及其动态变化规律的科学。
蛋白质组分析主要涉及两个步骤: 蛋白质的分离和蛋白质的鉴定。
用于蛋白质分离的技术主要有双向凝胶电泳( Dmi ens ional Gel E lectrophores is, DGE)。
用于蛋白质鉴定的技术有Edman降解法测N 端序列、质谱技术(M ass Spectrom etry, MS)和氨基酸组成分析等。
4..模式生物体研究模式生物体是功能基因组学的研究工具。
模式生物包括: 酵母( yeast)、大肠杆菌( Escherichia coli)、果蝇( Drosophila m elanogaster )、线虫( Caenorhabdit is elegans)、小鼠(M us m usculus )、拟南芥、水稻、玉米等等。
人类基因组计划在进行人类基因组测序的同时, 亦对多种模型生物的基因组进行了测序。
在美国能源部及国立卫生研究院( NIH ) 的资助下, 多种重要病原及资源微生物的基因组已完成测序, 多种人和动物的重要寄生虫的基因组测序亦正在进行之中。
1998 年12月发表的秀丽新杆线虫( Caenorhabditis elegans) 的基因组全序列是第1个被阐明全部基因组序列的真核多细胞生物, 为阐明人类基因的功能提供了很有价值的模型。
到2000年3月17日为止, 已产生的小鼠基因剔除或其他突变模型已达到2, 282种。